GENETİK MATERYALDEKİ DEĞİŞİKLİKLER

GEN MUTASYONLARIKROMOZOM MUTASYONLARI

Mutasyon: Yeni döllere aktarılacak kalıtsal bilgide,genellikle fiziksel ya da kimyasal dış

etkenlerin uyarısıyla,bazen de kendiliğinden ortaya çıkan değişikliklere mutasyon denir

Mutajen

Mutant

ÇEŞİTLERİ :

•Pek azı ıntermedierdir.•Heterozigot olduklarında etkileri hemen gözlenir.•Homozigot olduklarında öldürücüdür.Letal • Yaşamasına izin veriyor ancak üreme yada biyolojik aktivitelerini engelliyorsa= sublethal • Belirli bir evreye kadar yaşamasına izin veriyor, daha sonra öldürücü etkide ise= semiletal

Zararlı •canlının bulunduğu ortamda bireye bir zarar ya da yarar getirmez.•Fakat gelecekteki etkileri değişik olabilir.Nötral

Yararlı mutasyonlar varmıdır? Mutasyonların pek az bir kısmı da bulunduğu bireye yaşam

savaşında büyük yararlar sağlar (Supervital Mutasyonlar).

Orak hücresi normal hücrelerden daha az verimli olduğundan genellikle

bu sakıncalı bir mutasyondur. Oysa sıtmanin yaygın olduğu bölgelerde yararlı bir mutasyona dönüşüyor

çünkü orak biçiminde hücreleri olan insanlara sivrisineklerden sıtma

bulaşma şansı daha düşüktür. Bu bir mutasyonun vücudun normal işleyişini

(bir anlamda uygunluğunu) azalttığına ama göreceli olarak avantaj sağladığına örnektir.

ÖRNEK:

Başka bir örnek:Sıtma hastalığı, plazmodyum adı verilen tek hücreli canlılar sebe biyle bulaşır, hastalık yapar. Bu canlıya karşı en çok kullanılan ilaç artemesinin'dir. Bu ilaç plazmodyum'a karşı en çok kullanılan ilaçların başında gelmektedir

Bu ilaç yakın zamana kadar plazmodyum üzerinde gayet etkili olarak kullanılabilmektedir. Ancak son zamanlarda plazmodyum'un bu ilaca karşı direnç kazandığı belirtildi. Bu direncin temel sebebi genomu üzerinde gerçekleşen değişikliklerdi. Unutulmamalıdır ki genom üzerindeki bu değişikliklerin en önemli sebebi mutasyonlardır. 

Sonuç olarak, plazmodyum'da gerçekleşen "bir mutasyon" o canlı için "yararlı sonuçlar" oluşmasına neden olmuştur. Bu yararlı durum, o canlının hayatta kalma şansını artırmıştır. Dolayısı ile yararlıdır. 

Neden haploid canlılarda mutasyon tölere edilemez?

Eğer mutasyon;

Somatik hücrede mutasyon Germ hücrelerinde mutasyon

MUTASYONLAR

Gen mutasyonları Kromozom mutasyonları

GEN (NOKTA) MUTASYONLARI Nükleotit düzeyindeki değişikliklerdir. AT / GC oranının

değişmesi; enzim, protein yapılarının niteliklerinin değişmesine sebep olur.

Tek bir nükleotit çiftini ilgilendiren değişiklikler

Delesyon (silinme)

İnsersiyon (girme)

Tek bir nükleotite bağlı ;

a) Tautomerik değişimler

Timin

Transisyonel değişiklikler örnektir.

b) Baz anologları Bunlar mutojenik kimyasallar olup, bazın moleküler

yapısına çok benzemektedir.

Timin

5-bromourasil

c) Alkilleyici ajanlar

Alkilleyici ajanlar, DNA bazlarını etkileyerek yanlış bazeşleşmelerine neden olurlar veya DNA’nın yapısını bozarlar.DNA’nın yapısı bozulduğunda ise kesip çıkarma veya yanlışonarım gibi tamir mekanizmaları devreye girer. Bu tamir mekanizmaları çalışırken de mutasyona sebep

olabilmektedirler. Bu alkilleyici ajanlardan, II. Dünya Savaşı’nda keşfedilen kükürt içeren hardal gazları, kimyasal savaş araştırmalarında tanımlanan ilk kimyasal gruplardan birisiydi. Hardal gazları, nükleotitlerdeki amino veya keto gruplarına CH3- veya CH3-CH2- gibi alkil grubu eklerler.

Delesyon ( silinme )

İnsesiyon ( girme )

Girme – silme = çerçeve kayması

DNA TAMİR MEKANİZMALARI

Fotoreaksiyon tamiri Kesip çıkarma Replikasyon sırasında

tamir

Fotoreaksiyon tamiri

UV ısını, pirimidin dimerlerinin olusumunaneden olmasından dolayı mutajeniktir.Görünür ısık radyasyon sonrası onarımı

uyarmaktadır. E coli’de fotoreaktivasyon enzimi (PRE) bu olayı tersine çevirmektedir

Kesip çıkarma

Replikasyon sırasında tamir

DNA’nın onarımdan kaçması veya tam olarak eslesememesi sonucu devreye

girmektedir. Dimer olusumu içeren bir DNA repilasyona ugrarken, polimeraz önce bu bölgede duraklar ve sonra burada bir bosluk

bırakarak İslemine devam eder. Burası replikasyon devam ederken tamir

sistemince doldurulur. Burada RecA adı verilen bir protein görev yapar ve

tamamlayıcı diziye göre boslugundoldurulmasını saglar.

Transpozonlar… İlk kez B.McClintock tarafından mısır

bitkisinde bulmuştur.

KROMOZOM MUTASYONLARI

Aneuploidi- Monosomi- Polisomi

Euploidi- Poliploidi - Autoeuploidi - Allopoliploidi - Endopoliploidi

Sayısındaki değişiklikler(geno

m)

Delesyon Duplikasyon

İnversiyon Translokasyon Yapısı

ndaki değişiklikler

Genom mutasyonları sayısal değişiklikler asetat (1)

Kromozom mutasyonlarının nedeni: nondısjunction (ayrılmama)

Asetat göster (2)

Genom mutasyonları (sayısal degişiklikler)

ANEUPLOİDİ: yanlızca 1 yada birkaç kromozomun sayısının değişmesiyle olur.

Tek bir kromozom eksilirse monosomi. Kromozom sayısı= 2n-1 olur

Örn: TURNER SENDROMU : normal birey 44+XX turner birey 44+X

• boy kısalığı• cinsel gelişimin görülememesi• el ayak şişkinliği• perdeli boyun …

Aneuploidi … Diploid canlının kromozom sayısına bir veya tane

daha eklenmesiyle oluşan mutasyona polisomi, eğer 1 tane kromozom ekleniyorsa trisomi denir. ( 2n+1)

Örn: SÜPER DİŞİLİK = normal birey 44+XX süper dişi 44+XXX üreme organları gelişmiştir ancak

mensturasyon görülmez, kısırlardır.

Aneuploidi… Trisomi örnek: DOWN SENDROMU normal birey 21. kromozomdan 2 adet down sendromlu birey 21. kromozomdan 3 adet bulundurur. (47,+21)

• Kafaları vücutların aoranla daha büyük• Kalp ve sindirim sistemi rahatsızlıkları fazla• Lösemi olma durmları fazla• Gözleri çekik• Ense yassı

Trisomi örnekleri: PATAU SENDROMU 13. kromozom ayrılmaz

(47,+13) - geniş alın - küçük beyin - gözleri küçük ve

işlevsiz - zeka geriliği EDWARD SENDROMU

18.kromozom ayrılmaz (47,+18) - küçük vücutlu - kısık sesli - benekli deri - işaret parmakları orta parmaktan uzun

Euploidi Tüm kromozom setinde artış söz konusudur. 2n+n=3n (triploit) 3n+n=4n (tetraploid)gibi

Euploidi Endopoliploidi = dev kromozomlar

Herbir kromozomun birçok kopyasının ayrılmadan birarada kalması sonucu ortaya çıkan bir durumdur.

Yapay poliploidi Hücre bölünmesini engelleyici =

KOLŞİSİN

Kromozom mutasyonları Aneuploidi- Monosomi- Polisomi

Euploidi- Autoeuploidi - Allopoliploidi - Endopoliploidi

Sayısındaki

değişikliklr

(genom)

Delesyon Duplikasyon

İnversiyon Translokasyon Yapsınd

aki değişikl

ikler

Kromozom yapısındaki değişiklikler

Delesyon = bir parçanın kaybıdır.

Haploid canlıda= ? Diploid canlıda= ?Erkek bireyde = ?Dominant gen delesyona uğrarsa = ?

Looplar oluşur ?

Asetat ( 4 )

Delesyon : Örn: kedi çığlığı sendromu

Hatalı gelişim gösterirler.Ağlamaları kedi miyavlaması gibidir

Kısmi monosomi de denebilir

Parazitlik (saprofitlik) = genin delesyonu

enzimlerin yitirilmesi

zorunlu parazitllik

Duplikasyon : kromozomun bir kısmının birden fazla bulunmasıdır.

Sebep: düzensiz krosing overdır.

Gen amplifikasyonuna sebep olabilirler. Yani o genin aktivitesinin yükselmesine neden olabilirler.

Asetat ( 6 )

İnversiyon :kromozom parçasının kopup, ters dönüp, tekrar eklenmesidir.

Genetik ifade değişir mi ?

Sinaps yaparken ne gibi bir durum oluşur

Translokasyon : kromozomun bir parçasının kopup başka bir kromozoma eklenmesiyle oluşur.

Homolog kromozomlar üzerinde olsaydı ?

Translokasyon : Translokasyona örn: Down sendromu

?21.Kromozomun 14.kromozoma takılı olması

Asetat (5)

TEŞEKKÜRLER…TESEKKÜRLER…