Click here to load reader

Genetik pdf

  • View
    230

  • Download
    2

Embed Size (px)

Text of Genetik pdf

Till att brja med, lite ord klon befruktning en grupp celler eller organismer med samma uppsttning gener innebr att tv gameter (ett gg och en spermie) sammansmlter till en zygot (befruktad ggcell). Vid befruktningen bildar tv haploida celler en diploid cell. kallas det nr en egenskap som inte syntes hos frldrarna dyker upp hos avkomman. r en variant av en gen, ett anlag fr ett visst uttryck av en egenskap, till exempel gonfrg. kallas en viss plats i en kromosom. (eng. location) betecknar en viss uppsttning gener. Exempel: AAbb, AaBB och s vidare. betecknar en viss uppsttning egenskaper. Exempel: hrfrg. individer som har rvt samma allel frn bda frldrar individer som har rvt olika alleler nr en allel dominerar ver en annan. Den egenskapen som den dominanta allelen kodar fr rvs vidare. nr avkomman fr en egenskap som r ett slags mellanting mellan frldrarnas egenskaper. Begreppet syftar p de av vra kromosomer som inte r knskromosomer. Nr det handlar om rftliga sjukdomar talar man om autosomalt bundna och om kns(kromosom)bundna sjukdomar; d.v.s. att det "dliga" arvsanlaget r bundet till ngot av vra 22 autosomala kromosompar respektive till vrt knskromosompar. knscell den cell som bildas nr ett gg och en spermie frenas

utklyvning

allel

locus genotyp

fenotyp homozygot heterozygot dominant nedrvning intermedir nedrvning autosomal

gamet zygot

Mutationer en bestende frndring i arvsmassan. Om den ger rum i knscellerna kommer denrvas vidare till nsta generation. Varfr uppstr mutationer? kroppens egna reparationssystem fungerar dligt kroppens egna reparationssystem missar en viktig kvvebas strlning kemikalier Mutationer driver evolutionen! Genmutationer Genmutationer uppstr d en enskild kvvebas byts ut mot en annan eller d tv intillliggande kvvebaser byter plats. Detta mrker man vanligtvis inte, utan de r s kallade tysta mutationer, som cellen fr det mesta reparerar sjlv. Om mutationen inte r tyst, byts aminosyran som kvvebasen kodar fr ut mot en annan som fungerar i princip lika bra. Till exempel fungerar insulin frn gris bra p mnniskor trots att ngra aminosyror r olika. Mer komplicerade r mutationer dr en kvvebas faller bort eller en extra kommer till. Det leder till t en frskjutning av bassekvensen t ngot hll. Detta ger stor risk fr att proteinet som skulle bildats antingen blir missbildat eller inte bildas alls. Ett vlknt exempel r sicklecellsanemi.

Fel i reparationsmekanismen kan leda till Celler delar sig okontrollerat tumr Muterad p53-gen, finns hos hlften hos cancerfallen. En frisk p53-gen rtumrhmmande och frhindrar att celler med muterat DNA delar sig.

Kromosommutationer, olika typer Frdubbling av kromosomantalet. Polyploida vxter r vanligt, men ytterst sllsynt blanddjur. En extra kromosom. Till exempel Kleinfelters syndrom, man med kvinnliga drag. En X-kromosom fr mycket. Downs syndrom, d finns det 3 stycken kromosomer av nr 21. En kromosom fr lite. Turners syndrom kvinnor med bara en X-kromosom. Oftast sterila och korta till vxten.

En del av en kromosom saknas deletion. Leder oftast till dd hos fostret, men kan ven lida till kattskrikssyndromet, en missbildning p struphuvudet orsakat av att en bit av kromosom 5 saknas.

En del av en kromosom har flyttats till en annan kromosom. Translokation tv kromosomer byter segment utan att arvsmassa frloras. Inversion ett segment hamnar upp och ned eller i fel ordning, men ingen arvsmassa frloras.