GENETIKA 2GENETIKA 2

Hromatin

Tokom interfaze u jedru je hromatin.

Interfaza - vreme između dve ćelijske deobe

Jedrova opna

Membrana ćelije

Hromatin

JedarceCentriole

Hromatin: DNK + proteini (histoni i nehistonski proteini)

Hromatin čine dugačke isprepletane niti (hromatinska vlakna).Tokom ćelijske deobe dolazi do kondenzovanja hromatinskih vlakana, skraćuju se, zadebljavaju i postaju vidljivi kao zasebni hromozomi koje možemo izbrojati.

Chromatin vs. Chromosome

udžbenik: 80,81 str.

Telesne ćelije imaju 46 hromozoma = diploidan broj 2n44 autozoma + 2 polna hromozoma

Autozomi: 22 nasleđena od majke, 22 od oca (homologi hromozomi)Homologi hromozomi su hromozomi istog oblika i veličine, grupisani su u 22 para.

Polni hromozomi su x i y hromozom. Oni nisu homologi, x hromozom je veći od y hromozoma.x i y hromozom nemaju iste gene.

Polne ćelije (gameti) imaju 23 hromozoma = haploidan broj n22 autozoma + 1 polni hromozom

jajna ćelija 22xspermatozoid 22x ili 22y

jajna ćelija + spermatozoid = zigot (oplođena jajna ćelija) n + n = 2n23 + 23 = 46

22x + 22x = 44xx (žensko)

22x + 22y = 44xy (muško)

udžbenik: 48,49,50 str.

Genetics is the study of heredity and how traits are passed along from parents to offspring. Genes are contained within the chromosomes found within the egg and sperm.Each parent contributes one half of each pair or 23 chromosomes to their child, 22 autosomal and 1 sex chromosome.

Kariotip

Kariogram - hromozomi grupisani po veličini i obliku

A genome is the complete set of genetic information in an organism.It provides all of the information the organism requires to function.In living organisms, the genome is stored in chromosomes.

U praksi se izraz kariotip koristi i za kariogram.

IdiogramŠematski prikaz hromozoma.Mape gena.

How do scientists find their way around a chromosome?With chromosome maps called idiograms, researchers can pinpoint the locations of genes and locate abnormal gene forms.

Autozomno - recesivno nasleđivanje

Primeri:

Albinizam

Cistična fibroza

udžbenik: 69,70 str.

AA, Aa = zdraviaa = bolesni

AA, Aa = normalna pigmentacijaaa = albino

Autozomno - dominantno nasleđivanje

Primeri:

Patuljast rastPolidaktilijaHantingtonova bolest

Huntington disease, a progressive and fatal disorder of the nervous system that develops between the ages of 30 and 50 years; caused by an expansion of a trinucleotide repeat and inherited as a dominant trait.

udžbenik: 70 str.

AA, Aa = bolesniaa = zdravi

Nasleđivanje vezano za pol

Primeri:

Hemofilija

Poremećaji u razlikovanju boja

Najpoznatiji poremećaj - daltonizam - nemogućnost razlikovanja crvene i zelene boje.

udžbenik: 49,50,70 str.

P: XX x XY

g: X X X Y

F1: XX XX XY XY

P: XX x XY

g: X X X Y

F1: XX XX XY XY

majka otac

ćerke su zdrave ali su nosioci mutacijesinovi su zdravi i nisu nosioci mutacije

majka otac

Nasleđivanje hemofilije

50% ćerki ima mutaciju, 50% nema50% sinova je zdravo, 50% ima hemofiliju

ćerke sinovi

ćerke sinovi

Muškarac i žena bez mutiranih gena

Žena nosilac mutacije

Muškarac sa poremećajem

Primer rodoslova: Nasleđivanje vezano za pol (x hromozom)

XY XX

X X

X Y

Daunov sindrom47 hromozoma

udžbenik: 71 str.

Kariotip osobe koja ima Daunov sindrom (trizomija 21-og hromozoma)

Who Discovered Klinefelter Syndrome?

Dr. Harry Klinefelter discovered the syndrome while working with nine male patients at Massachusetts General Hospital in Boston in 1942.The actual genetics were worked out later, from 1956-1959 by Drs. Joe Hin Tjio, Albert Lavan and Patricia Jacobs.

Klinefelterov sindrom47 hromozoma

udžbenik: 72 str.

Kariotip muškarca koji ima Klinefelterov sindrom (xxy)

Tarnerov sindrom45 hromozoma

Kariotip žene koja ima Tarnerov sindrom (xo)

udžbenik: 72 str.

AmniocentesisA method of prenatal testing in which amniotic fluid is withdrawn from the uterus through a needle.The fluid and the fetal cells it contains are analyzed to detect biochemical or chromosomal disorders.

AmniocintezaU plodovoj vodi se nalaze otpale ćelije bebe.To su ćelije kože,creva i bubrega jer beba sve izlučevine ispušta u plodovu vodu. Ispitivanjem ovih ćelija može se utvrditi da li dete ima neki hromozomski poremećaj.Više o ovoj temi kada budemo radili oblast Razviće životinja.

prof.Sonja Kovačević