Click here to load reader

GENETIKA - emte. maragyongyver/Genetika/GENETIKA okt segedlet Mara.pdf · PDF file A genetika annak a biológiai információnak a tanulmányozásával foglalkozik, amelyet az élő

  • View
    14

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of GENETIKA - emte. maragyongyver/Genetika/GENETIKA okt segedlet Mara.pdf · PDF file A...

  • 1

    GENETIKA

    Oktatási segédanyag a Génsebész és Kertészmérnök hallgatók számára

    Összeállította: dr. Mara Gyöngyvér

    2015, Csíkszereda

  • 2

    1. BEVEZETÉS A GENETIKÁBA A XXI. SZÁZADI ISMERETEK TÜKRÉBEN

    1.1. A genetika tágya

    A genetika az öröklődés tudománya, amely a görög genno (nemzeni, életet adni) jelentésű szóból

    származik. A genetika annak a biológiai információnak a tanulmányozásával foglalkozik, amelyet az élő

    szervezetek a legegszerűbb baktériumoktól a többsejtű szervezetekig: tárolnak, megkettőznek,

    továbbadnak és felhasználnak azaz kifejezik a növekedési, szaporodási és túlélési folyamatok során. Egy

    élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van

    kódolva. A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges.

    1.2. A DNS, a genetikai információ alapmolekulája

    Az evolúció eredményeképpen, körülbelül 4 milliárd évvel ezelőtt alakultak ki azon folyamatok amelyek

    alkalmasak a biológiai információ a tárolására, replikációjára, génkifejeződésére valamint a

    változatosság kialakulására. A lineáris DNS (dezoxiribonunkeinsav) molekula a biológiai információ

    hordozó molekula, amelynek szekvenciáját G, C, A, T jelöljük. A jelölés a G (guanin), C (citozin), A

    (adenin) és T (timin) nitrogén bázisoktól származik, amelyek a DNS szerkezetében található nukleotidok

    építőkövei (1.ábra).

    1.ábra. A DNS építőkövei a nukleotidok (foszfát csoport, cukor és nitrogénbázis)

    6,7 dia

    8,9 dia

  • 3

    A DNS molekula gerincét a foszfodiészter kötések eredményeként egy váltakozó cukor-foszfát molekula

    lánc alkotja, melyben a dezoxiribóz 5’ és 3’ C atomjai vesznek részt (lásd 2 ábra, a DNS lánc

    irányítottsága). Tehát az egyik szálon a dezoxiribóz 5’ C atomján lévő foszfát csoport (-PO4-) áll szabadon

    (nem kapcsolódik hozzá dezoxiribóz), a másik szálon pedig a pentóz 3’ C atomján lévő hidroxil (-OH)

    csoport szabad (nem kapcsolódik hozzá foszfát). A két szál eltérő irányultságát, eltérő orientációjú

    nyilakkal szokták ábrázolni.

    A DNS molekula kettős hélix szerkezetét a két egymással ellentétesen párhuzamos (antiparalell) gerinc

    alkotja, amely kialakulása az adenin-timin és a guanin-citozin komplementaritásnak köszönhető.

    Ezek a komplementer nitrogénbázisok hidrogén kötéssel kapcsolódnak egymáshoz, úgy hogy az adenin

    és timin között két hidrogén kötés, míg a guanin és citozin között három hidrogén kötés alakul ki.

    2.ábra. A DNS kettős hélix szerkezete

    A DNS-ben kódolt szakaszokat, amelyek fehérjék kialakulásáért felelősek azokat géneknek nevezzük.

    A DNS az élő szervezetekben, a sejtekben kromoszómának nevezett struktúrába csomagolva található

    meg az élő szervezetben, amelyek lehetővé teszik a DNS tárolását, megkettőződését, kifejeződését és

    evolúcióját egyaránt. Egy élő szervezet sejtében található kromoszómák összessége a szervezet

    genomját alkotja. Például az ember esetében 23 pár (24 különböző) kromoszómát különböztethetünk

    meg amely megközelítőleg 3*109 bázispár információt tartalmaz és körülbelül 20-30.000 gént.

    1.3. Fehérjék, az életfolyamatok funkcionális molekulái

    10,11 dia

  • 4

    Az élő szervezetek az idő folyamán a fizika, kémia és a genetikai információ következtében képesek

    például a szaporodásra. Ugyanakkor sok élő szervezet olyan struktúrák kialakítására is képes, amelyek

    idővel jelentős változáson mennek keresztül, gondoljunk a metamorfózisra, amikor egy rovarlárva

    imágóvá alakul. Egy másik sajátosság, amely az élő szervezetekre jellemző a mozgásképesség, amelynek

    köszönhetően az állatok képesek aktív helyzetváltoztató mozgásra (úszás, repülés, szaladás) míg a

    növények helyváltoztató mozgásra. Sőt, az élőlények a környezethez való alkalmazkodás képességével is

    rendelkeznek, valamint a környezettel anyag és energiacserét folytatnak. Az anyag és energiacsere

    eredménye, hogy képesek növekedni és fejlődni, hiszen a szervezetbe bejutott molekulákat beépítik a

    szervezetükbe. Azokat a kémiai és fizikai reakciókat, amelyek ezeket az átalakulásokat lehetővé teszik,

    metabolizmusként ismerjük.

    Az élő szervezetek előbb felsorolt tulajdonságai mind a fehérjéknek köszönhetőek (pl. a mozgás: aktin és

    miozin). A fehérjék nagy polimer molekulák, amelyek több száz és ezer aminosav alegységből épülnek fel

    és hosszú láncot alkotnak, amelyek felcsavarodva egy specifikus háromdimenziós struktúrát alakítanak

    ki. A háromdimenziós fehérjeszerkezetek adják a fehérjék funkcionális diverzitását (transzport fehérje,

    összehúzó fehérje, enzimatikus fehérje stb.) amely az élő szervezetek komplex működését és

    alkalmazkodóképességét teszik lehetővé. Például a hemoglobin (transzport fehérje) struktúrája és

    formája teszi lehetővé azt a funkciót, amelyet ellát: az oxigén szállítását és szövetekhez juttatását. Az

    aktin és miozin összehúzó fehérjék szerkezetüknek köszönhetően elcsúsznak egymás felületén így az

    izmok összehúzódását eredményezik. A kimotripszin és az elasztáz enzimek más fehérjék bontását

    eredményezik. Tehát a legtöbb életfolyamatot meghatározó tulajdonság a fehérjéknek köszönhető,

    amelyeket a szervezet a DNS-ben tárolt információ alapján szintetizál.

    A fehérjéket 20 különböző aminosav alkotja. A DNS-ben található információ, a genetikai kódnak a

    segítségével meghatározza a fehérje lánc aminosav szekvenciáját. A genetikai kód egy olyan szótár,

    amely segítségével a DNS-ben kódolt nukleotid sorrend átíródik aminosav sorrendé. A kód tehát azt

    határozza meg, hogy a DNS vagy RNS láncában egymás után következő nukleotid-hármasok alapján

    milyen sorrendben épülnek be az aminosavak a fehérjébe annak szintézise során. A nukleotidok

    hármasával (triplet) egy kodont adnak, és egy kodon egy aminosavat határoz meg. A tripleteknek

    megfelelő aminosavak a genetikai kódszótárban lelhetők fel.

    1.4. Molekuláris egységesség és hasonlóság az élővilágban

    • DNS, RNS

    A nukleinsavak építőkövei nagyon hasonlóak, hiszen mind a DNS (dezoxiribonukleinsav) mind pedig az

    RNS (ribonukleinsav) szerkezetét egy pentóz cukor képezi, négy nitrogénbázis és a pentóz cukrokat

    foszfát köti össze (foszfodiészter kötés). A nitrogénbázisok tekintetében a DNS és RNS szerkezete között

    az a különbség, hogy a T (timin) helyett U (uracil) található az RNS-ben. Az RNS a DNS-hez hasonló

    módon tárolás, megkettőződés, mutáció és információ kifejezés képességével is rendelkezik, míg a

    fehérjékhez hasonló módon képes háromdimenziós molekulákat kialakítani és katalitikus folyamatokban

    résztvenni.

    13,14 dia

    http://hu.wikipedia.org/wiki/Nukleotid

  • 5

    • Genetikai kód univerzális

    Az élő szervezetek közös ősi eredetét alátámasztó tények a DNS szekvenciájukban vannak. Minden élő

    szervezet ugyanazt a genetikai kódot (vannak kis eltérések) használják a DNS-ben kódolt információ

    fehérjékké való átírásánál. A négy nukleotid hármassával kombinálva (triplet) egy kodont alkot amely a

    genetikai kódszótárban egy aminosavnak felel meg. Az összesen 64 lehetséges triplet (3 stop kodon)

    határozza meg a fehérjék szerkezetét alkotó 20 aminosavat.

    • Gének hasonlósága

    Az élő szervezetek közötti rokonsági kapcsolatot a különböző fajok hasonló funkciójú génjeinek

    vizsgálata is bizonyítja. Nagy a hasonlóság például a baktériumok, élesztőgombák, férgek, legyek, egér és

    az ember egyes fehérjéit meghatározó génjei között. Ilyen például a mitokondrium Citokróm C fehérjéjét

    meghatározó gén, amely fehérje a mitokondrium által végzett sejtszintű élettani folyamatban a

    sejtlégzésben játszik szerepet.

    Sőt, még azt is megfigyelték, hogy egy adott fajtól származó gének funkcionálisak lehetnek egy más faj

    szervezetében. Például a humán sejtosztódás szabályozásában szereppel bíró gének jól működtek az

    élesztősejtekben, lehetővé téve a sejtosztódást.

    1.5. Modern genetikai technikák

    1.5.1. Génszekvencia meghatározás

    Számos esetben szükséges a DNS-molekula bázissorrendjének meghatározása (DNS-szekvenálás). A

    szekvenálásnak két módszerét használják: a Sanger féle módszert és az automatizált módszert.

    A láncterminációs DNS-szekvenálás vagy Sanger módszer:

    Az eljárás során a szekvenálni kívánt kettőszálú DNS szálait magas hőmérsékleten denaturálják, majd a

    szétváló szálak köz

Search related