GENETIKA MANUSIA

CACAT GENETIK?

No. KD KOMPETENSI DASAR

3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada

manusia

4.7 Menyajikan data hasil studi kasus tentang

pola-pola hereditas pada manusia dalam

berbagai aspek kehidupan

IPK

PENGETAHUAN KETERAMPILAN

1. Menentukan hasil persilangan albino

2. Menentukan hasil persilangan sifat polidaktili

3. Menentukan hasil persilangan sifat butawarna

4. Menentukan hasil persilangan sifat hemofili

5. Menentukan hasil persilangan sifat hipertrikosis

1. Melakukan pengamatan ciri fenotip pada manusia

2. Menyajikan peta silsilah keluarga 3. Menyajikan data kasus sifat

sindrom kromosomal

CACAT GENETIK

• Akibat kelainan gen, atau kromosom

• Diturunkan oleh orangtua melalui selgamet

• Tidak menular

• Gen penyebab tidak dapat dihilangkan

GEN-GEN CACAT GENETIK AUTOSOM

• CONTOH:

▫ Polidaktili gen dominan

▫ Thallasemiagen dominan

▫ Anemia Sel sabit gen dominan

▫ FKU gen resesif dengan gejala cacat mental

▫ Batu Ginjal gen resesif

▫ Sumbing gen resesif

▫ Botak gen dominan ( dipengaruhi seks)

GEN-GEN CACAT PADA KROMOSOM

SEKS• Kromosom X

• Gen Butawarna ---- XB,xb

• Gen Hemofili---- XH,Xh

• Gen sindrom G6PD --- gejala kuning—(XG,Xg)

• Gen Gigi Ompong--- (XA,Xa)

• dll

• Kromosom Y

• Gen telinga berambut (hipertrikosis)---YH,Yh

• Gen kulit bersisik--- YI,Yi

• dll

Gen-gen cacat resesif

• Terekspresikan sebagai fenotip cacatketika dalam keadaan homozigot.

• Gen-gen terpaut X, pada laki-laki cukup 1 gen saja untuk menjadi fenotip cacat

• Gen resesif ini dalam keadaan heterozigottidak terekspresikan. (Individu carrier)

Untuk mengetahuinya resesif….

• TIDAK BISA SECARA KASAT MATA

• TELUSURI dari POHON KELUARGA

POHON

KELUARGA

CACAT KROMOSOM

• Cacat/SindromDown (Mongolisme) Turner KlinefelterJacobsPatauCat CryFragile-X

BEBERAPA CACAT LETAL

• LETAL artinya MATI, ketika keadaan homozigot menyebabkan individu mati

• Gen T pada thallasemia --- TT disebut thallasemia MAYOR

• Gen B pada Brachidactily

• Gen h pada hemofili pada perempuan

PERLU DIKETAHUI…

• CACAT tubuh tidak selalu karenagen/kromosom induk (Orangtua)

• Penyebab : Mutasi pada gamet --- pengaruh faktor

pencemar

Perkembangan yang tidak normal embriodiantaranya faktor gizi

Proses pembentukan gamet terganggu (gagalberpisah) --- usia induk terlalu tua

Pada kehamilan (awal) terpapar bahanberbahaya (obat).

BIBIR SUMBING

Polidaktili , Sindaktili, Brakidaktili

Fragile-X Syndrome

DOWN SYNDROME

Patau SYNDROMEKepala Kecil,

Ciri Sumbing,

Polidaktili

EDWARD SYNDROME

Cat Cry Syndrome

• Kromosom ke-5 terpotong (delesi)

• Telinga rendah

• Kepala kecil

• Dagu kecil

• Muka bulat

SINDROM JACOBS

• XYY

• Laki-laki

• Antisosial

BOTAK

BOTAK

• Gen botak terekspresikan menjadi fenotipbotak pda laki-laki & perempuan ketikadalam keadaan Homozigot.

• Pada saat heterozigot, hanya laki-laki yang menderita botak

• Ekspresi gen ini dipengaruhi oleh kadarhormon androgen

• Pada laki-laki hormon androgen meningkatseiring dengan berfungsinya testis sebagaipenghasil testosteron

L Bb (botak) x P bb (normal)

Genotip Perempuan Laki-laki

Bb Normal Botak

bb Normal Normal

JIKA HENDAK NIKAH….• TELUSURI ADANYA GEN CACAT DARI

POHON KELUARGA• HINDARI NIKAH DENGAN SAUDARA

DEKAT