Population Genetics & Genetic Probabilities

Genetika — mempelajari penurunan karakter (trait) dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Suatu karakter mungkin dikontrol (dikode) oleh satu gen (monogen), beberapa atau banyak gen (poligen).

Setiap karakter (fenotip) pada satu individu dikode olehpasangan gen (alel), masing-masing berasal dari gamet paternal dan maternal yang bersatu pada pembentukan zigot.

Pada setiap individu alel tidak berubah (fixed) sejak embrio sampai akhir hidupnya.

Populasi adalah kumpulan individu terdiri dari banyaksekali (ribuan, jutaan, dst) individu yang masing- masingmembawa varian genetik (alel).Jumlah dan proporsi alel dalam satu populasi dinyatakandalam frekuensi alelmenentukan karakter populasi.Pd dasarnya, Frekuensi alel dalam populasi tdk berubah dr wkt ke wkt. Bila frekuensi alel berubah karakter populasi ikutberubah.Perubahan frekuensi alel (gen) dalam populasiberimplikasi pada adaptasi dan evolusi spesies padahabitat/lingkungan hidupnya.

Urutan (tahapan) utk mengetahui distribusi dan frekuensi alel dlm populasi

Dimulai dari data distribusi fenotip:

Contoh dari populasi mhsw 2012, 100 orang, ada 25 orang berdaun-telinga lengket. Sisanya 75 orang menggantung.

Ibu jari lurus = 36 orang, sisanya yg loengkung 64.

Dg persamaan Hardy Weinberg (p + q)2 = 1, kita bisa tahu berapa frekuensi alel (l); dan L.

Varian genetik (alel) yang besar berimplikasi pada kemampuan spesiesuntuk bertahan (survive) terhadap perubahan waktu dan lingkungan— evolusiSuatu populasi yg beraneka ragam scr genetik akan lebih mampu bertahan menghadapi tekanan seleksi dibanding populasi yg seragamVarian genetik yang kecil menyebabkan spesies kurang dapatbertahan (less survive) terhadap perubahan waktu dan lingkungan .

ContohKulit bekicot mempunyai puluhan varianmemperlihat- kanperbedaan bentuk dan warna kulit/shell dalam puluhan variasi yang berbeda.Varian tsb dideterminasi oleh puluhan alel yang menghasilkanpuluhan bentuk dan warna shell yang bervariasibekicot survive terhadap perubahan waktu & lingkungan ada dimana-mana sejakdulu.

Cheetah — spesies yang (hampir) tidak punya varian hampir semua cheetah identik (low variability).Populasi yang low variability rentan terhadap perubahan waktu & lingkungan tidak mudah beradaptasi denganlingkungan baru jumlah sedikit & mudah punah karena perubahan lingkungan hidupnya.

Contoh lain

Populasi hewan ternak dan tanaman budidaya yg cenderung bergenotip seragam

Jika hewan atau tanaman tsb terkena infeksi patogen bisa punah dalam sekejap.

Contoh kasus:

Flu burung yang menyerang unggas ternak, mengharuskan eradikasi

Hama wereng, dll

Variabilitas dan frekuensi gen (alel)

Frekuensi setiap alel yang ada di dalam populasi mendeskripsikan karakter populasi tersebut.

Setiap gen minimal mempunyai 2 alel. Variabilitas anggota populasi ditentukan/dideterminasi oleh komposisi alel dari gen yang diekspresikan.

Populasi yang berbeda dari spesies yang sama tidak selalu mempunyai frekuensi alel yang sama.

Menentukan frekuensi genotip dan frekuensi alel gol. darah M dan N. Setiap lokusmempunyai alel M atau N, menghasilkan genotip MM, MN dan NN

Genotip Jumlah Frekuensi Genotip

MM 1787 1787/6129 = 0,289

MN 3039 3039/6129 = 0,50

NN 1303 1303/6129 = 0,21

Total 6129

Frekuensi alel M f(M) = (2 x 1787) + 3039 = 0,53952 x 6129

N f(N) = (2 x 1303) + 3039 = 0,4605 2 x 6129

Frekuensi satu alel dinyatakan p dan lainnya qp = 0,5395

q = 0,4605

p + q = 1

Suatu populasi disebut polimorfik apabila kedua alel tersebut bersegregasi (menurut hk. Mendel), dan frekuensi salah satu alelnya tidak kurang dari 0,01.

Hukum Hardy-Weinberg :Persamaan Hardy Weinberg (p + q)2 = 1; jika suatu gen tda 2 alel. Jika suatu gen tda >2, maka persamaan Hardy Weinberg adalah (p + q + r)2 = 1Perpaduan 2 konsep Hardy & Weinberg.Hk Hardy Weinberg menyatakan bhw distribusi dan frekuensi alel dlm populasi itu tetap dari generasi ke generasi asalkan memenuhi syarat di bawah iniMemprediksi frekuensi gen yang ditransmisikan dari satu generasi kegenerasi berikutnya dengan asumsi (syarat) :1. populasi besar (tidak terbatas)2. perkawinan bebas antar anggota populasi (random

mating).3. tidak ada “evolutionary forces” yang menyebabkan

perubahan komposisi populasi mutasimigrasi dan seleksi

Frekuensi gen (alel) akan tetap seimbang (equilibrium) dari generasi ke generasi.

Frekuensi gen untuk generasi berikutnya adalah :(p + q) (p + q) = p2 + 2 pq + q2

p2 untuk genotip AA2 pq untuk genotip Aa

q2 untuk genotip aa

Keseimbangan HW dipertahankan apabila :

1. Populasi besar & tidak terbatas (infinit)

Introduksi atau pengurangan beberapa anggota populasitidak mengubah frekuensi gen/alel dalam populasi tidak mengubah keseimbangan (HW).

Apabila populasi kecil mungkin terjadi genetic drift perubahan frekuensi gen karena deviasi/penyimpangan dari frekuensi yang sebenarnya/seharusnya.

2. Random mating (perkawinanbebas)RANDOM MATING = PERKAWINAN TANPA MEMILIH GENOTIP (YG DIAMATI). Di dalam populasi persilangan/perkawinan antar lokus terjadi proporsional denganfrekuensi gen tsb.

f(M) = 0,91f(N) = 0,09

probabilitas M x M = MM adalah : 0,91 x 0,91 = 0,828

Apabila terjadi deviasi frekuensi gen (tidak seimbang) tidak terjadi perkawinanbebas.

Pada manusia random mating terjadi pada lokus tertentu & tidak terjadi pada lokuslainnya :- preferensi perkawinan tidak ada pada golongan darah M & N, tetapi terjadi pada intelegensia dan penampilan ragawi.

Frekuensi genotip yang dihasilkan pada perkawinan alel dengan frekuensi p dan q sesudah 1 generasi menurut Hardy & Weinberg.

p q

p p2 pq

q pq q2

Frekuensi alel tidak akan berubah dari generasi ke generasi.

p = f(AA) + ½ f(Aa)

= p2 + ½ (2 pq)

= p2 + pq

= p (p + q)

= p (p + (1 – p))

p = p tidak berubah

3. Tidak ada “evolutionary forces” yang mengubah komposisi populasi.

“Evolutionary genetics” :

Hukum Hardy-Weinberg : Populasi yang berada pada genetic equilibrium mempunyai frekuensi alel yang tidak berubah dari generasi ke generasi.

Karakter populasi berubah (=evolusi) frekuensi gen/alel dalam populasi harus berubah.

Ketahanan (fitness) potensi mempertahankan frekuensi alel (dalam populasi), tergantung pada :- viability kemampuan mempertahankan diri (dari

perubahan lingkungan).- fertility kemampuan bereproduksi.

Apabila ketahanan (fitness) anggota populasi berubah viabilitas & kapasitas reproduksi (dalam populasi) berubah mengubah karakter populasi (=evolusi).

Beberapa faktor yang mempengaruhi (mengubah) frekuensi gen/alel :- mutasi- migrasi- seleksi

Mutasidapat menguntungkan (beneficial), merugikan

(harmful), atau tidak berpengaruh (neutral).mutasi yg menguntungkan akan memperbaiki/mening-

katkan ketahanan (fitness) anggota populasi frekuensi alel meningkat dari generasi ke generasi.mutasi yang merugikan berpotensi menurunkan fitness

anggota populasi mengeliminasi alel/gen termutasipada beberapa generasi.

mutasi mungkin hanya menyebabkan perubahan alel mengubah fenotip mengubah proporsi alel.contoh: mutasi gen yg mengubah dominan resesif.mutasi dapat menciptakan alel baru

- mutasi dapat merusak & membinasakan.- apabila lingkungan berubah, alel mutan mungkin diuntungkan & menjadi survive alel dominan padapopulasi tsb.

- mutasi yg menguntungkan akan menyebabkan spesies menyebar ke populasi lain melalui migrasi.

Migrasi

1. Suatu populasi dapat tertutup atau terbuka.2. Migrasi adalah perpindahan anggota populasi ke

populasi lain dengan mengintroduksikan alel (baru) ke populasi tujuan, yaitu apabila migran berhasil kawin dengan anggota populasi yang didatangi terjadi “Gene flow”.

3. Migran akan mengubah frekuensi (keseimbangan) gen dengan menambah (kopi) alel yang sudah ada atau dengan membawa alel baru (mutan) ke dalam populasi tersebut.

4. Akibat migrasi :- perubahan/peningkatan variabilitas.- meningkatkan ketahanan spesies.

Seleksi

Mutasi dapat menyebabkan terekspresinya sifat (bentuk) baru. Sifat ini dapat berimplikasi pada ketahanan anggota populasi.

Apabila ketahanan tersebut menyebabkan perbaikan /kemajuan reproduksi alel yang dibawa akan menjadi prevalen (dominan) di dalam populasi.

Dpl alel tsb terseleksi menurut teori Charles Darwin alel tsb mengalami seleksi alam (natural selection)

Teori Evolusi Darwin :Seleksi alam mendorong terjadinya evolusi

Probabilitas & Aplikasinya

Certainty vs ProbabilityKepastian vs Kemungkinan

Masalah Genetik

- Tidak/sulit untuk dijawab dengan pasti : ya atau tidak

- Informasi yang mendukung sering kali tidak tepat (unqualified)/nyata.

- Dapat dijawab dengan “probabilitas” (kemungkinan), mempunyaipeluang 0% – 100 %0% tidak akan terjadi

100% pasti akan terjadi

Contoh :

1. Bila anak pertama sepasang suami & isteri lahir, berapakah kemungkinan akan lahir seorang manusia ?

Jawab : Kemungkinan (probailitas) nya adalah 1 (100%), karena sudah pasti , p = 1Kemungkinan alternatifnya adalah absurd (0%), tidak akan terjadi , q = 0 (berapakah kemungkinan akan melahirkan bukan manusia ?)

p & q adalah kemungkinan alternatif, p + q = 1

2. Berapa kemungkinan anak pertama yang akan lahir adalah anak laki-laki ?

Jawab : Ada 2 alternatif – laki-laki atau perempuan selalu akan muncul pada satu kelahiran.

Kemungkinan anak pertama lahir laki-laki adalah ½, p = ½ atau 50%.Kemungkinan alternatifnya adalah lahir bukan laki-laki(perempuan) adalah ½, q = ½ atau 50%.p + q = ½ + ½ = 1

Combine probabilities (probabilitas kombinasi/ganda)

- Meramalkan suatu kejadian (probabilitas) apabila ada kejadian ke 2 atau ke 3, dst.

- Satu peristiwa yang berdiri sendiri jarang sekali terjadi, tetapi (mungkin sekali) dipengaruhi peristiwa lain yang bekerja pada obyek yang sama.

Contoh :

Berapakah kemungkinan dalam satu kelahiran dilahirkan anak laki-laki atauperempuan ?

Jawab : Yang terjadi (dilahirkan) pasti kalau tidak laki-lakiadalah perempuan. Probabilitasnya adalah 100% atau 1.probabilitas lahir laki-laki p = ½probabilitas lahir perempuan q = ½probabilitas lahir laki-laki atau perempuan adalah

p + q = ½ + ½ = 1.Peristiwa akan lahir seorang laki-laki atau perempuan adalahmutually exclusive (tidak tergantung satu dengan yang lain) kelahiran seorang laki-laki pasti tidak (tidak mungkin) terjadipada kelahiran seorang perempuan dan sebaliknya.

Mutually exclusive lebih dari dua kemungkinanPerkawinan individu dengan golongan darah A dan B heterozigot

IAIo X IBIo

IAIB IAIo IBIo Io Io

AB A B O

probabilitas AB p = ¼ p + q + r + s = 1A q = ¼B r = ¼O s = ¼

Probabilitas tiap kejadian mutually exclusive bisa tidak seragam

Probabilitas dengan mutually independent – kejadian pertama tidakberpengaruh pada kejadian kedua, ketiga, dst.

Berapakah kemungkinan mendapat 2 anak, anak pertama laki-laki & anak kedua perempuan.

Jawab : kelahiran anak pertama tidak berpengaruhterhadap kemungkinan kelahiran anak kedua

probabilitas kelahiran anak laki-laki p = ½perempuan q = ½

2 kejadian independen untuk terjadi (muncul) bersama-sama (dalamkeluarga) mempunyai peluang hasil kali probabilitas masing-masing kemungkinan anak ke 1 laki-laki & anak ke 2 perempuan adalahp x q = ½ X ½ = ¼

Berapa kemungkinan 5 anak dalam satu keluarga dengan komposisi laki-laki, perempuan, perempuan, perempuan, laki-laki.

Jawab : p = ½ ; q = ½probabilitasnya = ½ x ½ x ½ x ½ x ½ = 1/32

Probabilitas kombinasi untuk 2 kejadian mutually independent

Berapa kemungkinan anak laki-laki hasil perkawinan karier albino (Aa) adalahnormal.

Aa x Aa

AA Aa Aa aanormal : albino = 3 : 1 probabilitas lahir normal r = ¾

albino s = ¼probabilitas lahir laki-laki p = ½

perempuan q = ½Kemungkinan lahir anak laki-laki normal dari perkawinan tsb adalahp x r = ½ x ¾ = 3/8Kemungkinan lahir anak perempuan albino adalahq x s = ½ x ¼ = 1/8 Kemungkinan keluarga tsb mempunyai 1 anak laki-laki normal atau 1 anakperempuan albino adalah 3/8 + 1/8 = ½

Kemungkinan (probabilitas) lebih dari 2 alternatif

Pada keluarga dengan 3 anak (perkawinan karier albino), berapakemungkinan didapat 1 anak laki-laki normal, 1 perempuan normal dan 1 laki-laki albino.

Dapat dihitung dengan (p + q + r)3 menjadi sulit kalau variabelbertambah.

Gunakan formula n ! ps qt

s! t ! N = jumlah kejadianp & q = probabilitas laki-laki & perempuans & t = komposisi laki-laki dan perempuan

2 laki-laki & 1 perempuan

n ! ps qt

s! t !

3 ! ( ½)2 ( ½)1 = 3 x 2 x 1 ¼ ½2 ! 1 ! 2 x 1 x 1

3 x 1/8 = 3/8

Terima Kasih

atas Perhatian Anda

(p + q)2 = 1

(p2 + 2 (pq) + q2 = 1

(q)2 = 1/10000 (q) = 0,01 = frekuensi alel a

(p) = 1 – 0,01 = 0,99 = frekuensi alel A

AA = (p)2 = (0,99)2 X 10000 = .......... Normal horozigot dominan

2 (Aa) = 2 (0,01) (0,99) = .................. Normal heterozigot