GENETKTE TEMEL KAVRAMLARDo. Dr. Nilfer inkl

DERSN ER GENETNTARH HCRE YAPISI ORGANELLER DNA KROMOZOMLAR (X VE Y LE) X KROMATN GENLER (BAKTER-EUKARYOT) MTOZ BLNME MAYOZ BLNME

KROSSNG-OVER OOGENEZ SPERMATOGENEZ GENETKTE KULLANILAN CANLILAR DNANIN FRE ZELL AMNOASTLER-PROTENLER NASIL OLUUR? EVRMDE RNA DNYASI MENDEL KANUNLARI VE GENETK KAVRAMLAR SOY AACI OLUTURMA

1999un balarnda uzak bir ada olan

zlandann 270 bin vatanda arasnda bir tartma giderek byyordu. zlanda parlamentosu hiddetli tartmalar sonucunda yerli bir biyoteknoloji irketine lkenin her vatandann ayrntl DNA profillerini ieren geni bir veri taban gelitirmesi iin yasal haklar veren bir kanunu kabul etti.

Bu genetik bilgi veri tabanna giren her bireyin

soy kaytlar, tbbi kaytlar ile ilikilendirilecek ve gelecek 10 yl boyunca dnyadaki aratrmaclara pazarlanacakt. Bu olay yeni bin yla girerken genetik ve toplum arasndaki yzlemenin son zamanlardaki bir rneidir.bu olayn bir ok nedeni vardr. Bu insanlar bilimsel aratrmalar iin uygun ok nadir olarak rastlanan hemen hemen esiz bir genetik benzerlik ortaya koyarlar.

Bundan dolay genetikiler zlanda

topluluunun kaltm ve hastalk arasndaki balanty almak iin ok byk bir deer tadna inanmaktadrlar.

Genetiin Tarihesi Genetik tartmalar iin gerekli bulgular 19.yzylda edinilmitir. 20. yy da ise keifler canl organizmalarn fiziksel temellerinin anlalmasna ve birbirleriyle olan ilikilerine aklk kazandrmaya balamtr. 1600 ile 1850 yllar arasnda yaamn biyolojik temelleriyle ilgili nemli yaklamlar gerekleti.

Bu yaklam ve bululardan en nemlileri

Charles Darwin ve Gregor Mendelin devrim niteliindeki bulgularyd. 1600 lerde ngiliz anatomist William Harvey, erken dnem geliimi alt. Epigenez teorisini ne srd almalarnda bir ok organn balangta yumurtada var olmadn embriyoda sonradan olutuunu bildirmiti.

Preformasyon teorisi ise epigenezle

tamamen akmaktayd. Bu teoriye gre eey hcreleri tam bir yetikinin minyatr kopyasn iermekteydi ve buna homunculus diyorlard. Baz kiiler yumurtann bazlar ise spermin homunculus ierdiini dnmekteydi.

1808 de John Dalton atom teorisini ortayakoydu ve tm maddelerin kk grnmeyen atom denilen birimlerden olutuunu ne srd. 1830 da Schleiden ve Schwann hcre teorisini ne srdler ve tm canllarn basit grnebilir hcrelerden olutuunu bildirdiler.

nsan hcrelerinde farkllama

19. yzyln bir yanl inan trlerin

deimezlii zerineydi. Ancak Alman bitki yetitiricisi Kolreuter ok eitli bitkileri kendi aralarnda aprazlayarak yeni hibrid formlar oluturdu ve geriye aprazlamalarla ebeveyn tiplerine geri dndklerini grd. Bu deneylerle trlerin deimez olduklar grnn de geersizlii ortaya km oldu.

Charles Darwin ve Evrim Genetiintarihesinde genetiin anlalmasnda en nemli nokta 1859da Charles Darwin in Evrim teorisini ortaya koyduu Trlerin Orjini kitabnn yaynlanmasdr. Darwinin bir ok jeolojik, jeografik ve biyolojik gzleminden vard sonu gnmzde varolan trler atasal trlerin deimi formlar olduudur. Bu deiikliklerin sebebinin doal seilim olduunu da bu teoriyle birlikte ne srmtr.

Bu

arada Gregor Mendelin almalar devam etmekte ve bu almalarda Mendel kaltmn temelinde istatistik zelliklerin bulunduunu ve bunlar aklamada eey hcrelerindeki kaltsal faktrlerin nemli olduunu tespit etmitir.

Genetikte Temel Kavramlar Genetik nedir? Genetik biyolojinin kaltm ve deiimle ilgilenen

bir daldr. Bu bilim hcrelerle, bireyler, onlarn dlleri ve organizmalarn yaadklar topluluklar almakla ilgilidir. Genetikiler kaltsal deiikliklerin tm biimlerini inceledikleri gibi bu zelliklerin altnda yatan molekler mekanizmay da incelemektedirler.

Hcrede kaltmn merkezi neresidir? Eukaryotik organizmalarda ekirdek

genetik materyali ierir. Prokaryotlarda (bakteriler) genetik materyal hcrenin belli bir yerinde plak bir halde yer alr. Bu blgeye nukleoid ad verilir. Virslerde ise virsn ban oluturan bir protein klf ierisindedir.

Prokaryotik hcre nedir? Prokaryotlar ya da Prokaryota;

bakteriler, mavi-yeil algler, riketsiyalar, aktinomisetler, ve mikoplazmalarn gruplarnn dahil olduu; gerek ekirdek zarlar ve membrana bal organelleri olmayan, fosfolipid barndran hcre duvar ve tek helezonlu DNA molekl hcre iinde serbest halde bulunan mikroorganizmalar kapsayan canllar stalemdir.

KARYOT HCRELER Biryumurta hcresi karyotlar "organel zar" bulunduran organizmalar, dolaysyla ekirdek materyali hcrenin sitoplazmasna dalmam olduundan da gerek ekirdee sahip organizmalar kapsayan canl lemidir.

HCRENN TEMEL KISIMLARI HCRE ZARI STOPLAZMA EKRDEK

HCRE ZARI "Sitoplazmik hcre zar"da denir. Hcreyi d ortamdan ayran, seici geirgen canl yapdr. Hcreyi evreleyen birim zar ortalama olarak 75 Angstrm (75x10-7 mm) kalnlndadr. Birim zar ite ve dta birer protein tabakas ile ortada bir lipid katndan yaplmtr.

STOPLAZMA Hcre zar ile ekirdek zar arasndakalan hcre blmn kaplayan, homojen nitelikte, kolloidal ve devaml deiim halinde bulunan bir eriyiktir

EKRDEK Hcre ekirdei yani Nukleus, taneciklive lifli bir yapya sahiptir. Hcreyi ynetir. ekirdek zar, nkleoplazma, kromozom ve ekirdekikten olumaktadr. ekirdek zar iki tabaka halinde ve ok gzenekli bir yapya sahiptir.

ORGANELLER Vcut iin organ ne isehcre iin de organel odur.Karmak yapdaki karyotik hcrelerde birok organel eidi bulunur.Organeller mikroskobun bulunuundan sonra gzlemlenmeye ve tanmlanmaya balanmtr.

2-3 mikron uzunluunda 0,5 mikron apnda

MTOKONDR

elektron mikroskobuyla kolayca grlebilen elips biiminde paralardr. Sosis veya omak biimindedir. Mitokondrinin yapsnda 2 zar bulunur. [[Hcrenin enerji meydana getirici niteleridir.]] Hcre solunumunun sitrik asit devri (Krebs dngs) burada gerekleir. Organik molekllerden kimyasal balarn kopmasyla aa kan enerji burada ATP ekline evrilir.

Yuvarlak, zarla evrili, iersinde eritici (hidrolitik)

LZOZOM

enzimleri ieren organellerdir. [[Hcrenin sindirim grevini stlenmi olan yaplardr]]. Hcre ii fazla ve zararl yaplar ortadan kaldrrlar.Genellikle hayvan hcrelerinde bulunur.lkel bitkilerde lizozom bulunduu halde (maya mantar)yksek yapl bitkilerde lizozom yoktur.Bu nedenle bitki ve hayvan hcrelerinde fark olarak kabul edilemez.

Golgi aygt ya da kompleksi,

GOLG CSMC ENDOPLAZMK RETKULUM

zarms tp ve keseciklerin biraraya gelmesiyle meydana gelir. Genellikle ekirdee yakndr. Bilhassa aktif salg yapan bez hcrelerinde gze arpar. [[Asl grevinin hcrenin salglad]] proteinleri depolamak olduuna inanlmaktadr. Paketleme ve salg grevi yapar.

Endoplazmik retikulum,

sitoplazmada [[besin dolamn]], ya ve hormon sentezini salayan, hcre zar ve ekirdek zar arasnda yer alm bir sra kark kanallar sistemidir

RBOZOM Ribozomlar,endoplazmik retikulum kanalcklar boyunca sralanm ve sitoplazmada dank olarak bulunan [[protein sentezinin]] balad yaplardr.

Genetik materyal nedir? DNA,ebeveynlerden ocua fiziksel

zellikleri tayan genetik materyaldir. RNA ise,DNAdan bilgiyi alp protein sentezinde kullanlmasn salar. DNA ve RNA sarmallardr. DNA ve RNA Deoksiribonukleik asit ve ribonukleik asit kelimelerinin ksaltlm halleridir.

DNAnn Yaps DNA,drt organik bazdan,1 fosfatgrubundan ve 1 eker grubundan oluur. DNA ift zincirden olumutur. Yapsndaki drt organik bazn(adenin,timin,guanin,sitozin)dizili ekilleri ve saylar ile genetik bilgiler belirlenir.

DNAnn Yaps DNA (Deoksiribonkleik asit); karbon, hidrojen, oksijen, azot,fosfat atomlarndan oluan ve hcrenin btn hayati fonksiyonlarnda rol alan dev bir molekldr.DNAy oluturan nkleotidler blmden meydana gelmilerdir:

* Baz : Adenin (A), Timin (T), Guanin (G), Sitozin (C) * eker (5 karbonlu karbonhidrat) * Fosfat grubuBirbirlerine fosfat balar ile balanm eker dizilerinde her bir ekere bir baz da baldr. Bu DNAnn bir zincirini oluturur.

DNAnn Yaps Genetik bilgi bir dil gibidir. Biz alfabemizdeki harfleri * Alfabe sadece 4 harften ibarettir * Her harf baz veya nkleotid denilen kimyasal birbir araya getirerek kelimeleri, sonra da kelimeleri birletirerek cmleleri, sonra paragraflar ve kitaplar yazarz. DNAda ise:

molekl temsil eder. * Kodon ad verilen genetik kelimeler bu harflerden olumutur

* Dier dillerden farkl olarak genetik dilde

btn kelimeler (kodonlar) sadece 3 harften mteekkildir * Bu kelimeler bir araya gelerek genler adn verdiimiz cmleleri olutururlar * Btn cmleler bir araya gelerek genetik bilginin tamamn ieren bir kitab yani genomu meydana getirirler

Yine ayn yapya sahip olan ikinci DNA dizisi, iki diziarasnda belirli bazlar arasnda bulunan hidrojen balar ile birbirine baldr. Bu balar adenin baz ile timin baz arasndayken ift ba, guanin ve sitozin baz arasndayken de 3 ba olarak gzlemlenir. DNA bu iki zincirin birbirine sarlarak heliks oluturmas ile meydana gelmitir.

KROMOZOM Kromozom, kroma (renk) ve soma (cisim) szcklerindentretilmi bir deyimdir. Hcre baz zel boyalarla boyand zaman bu cisimlerin ok belirli hale gelmeleri, bu ismin verilmesinin nedenidir. Kromozomlar, biri anneden dieri babadan gelmek zere ift olarak bulunurlar. Kromozomlar: DNA'nn histon proteinleri etrafna sarlmasyla, younlaarak oluturduu, canllarda kaltm salayan genetik birimlerdir. Kromozomlarn ekli, bykl ve says her tr iin farkl ama sabittir. Ayn kromozom saysna sahip olma iki canlnn birbirine benzemesini gerektirmez. Canllarn benzerlii farkllk ve gelimilik kromozom saysna deil DNA'daki baz dizililere baldr.

(1) Kromatid: kromozomun iki zde parasndan biri. (2) Sentromer (3) Ksa kol (p) (4) Uzun kol (q)

nsan Kromozomlar 22 ift otozom ve 1 ift cinsiyet kromozomu olmak zere,insann kromozom says 46'dr. Cinsiyet (eey) kromozomlar kadnlarda XX, erkeklerde XY dr. Kromozomlar boylarna, sentromerlerin yerine gre birden yirmi ikiye kadar numaralanm ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrlmtr. Cinsiyet kromozomlar X,Y olarak ayrca belirtilmitir. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha byktr. Kromozomlarn belli bir dzenlemesine karyotip denir.

DNAnn vazifesi ve nemi nedir?

DNA moleklnn bir blm olan her bir gen insan vcdndaki belli bir zellii kontrol eder. Canlnn vcut ekli, her organna ait i blm ve bu organlarn alma dzenleri, hcre iinde retilmesi gereken proteinlerin genetik kodlar, retilecek proteinlerin miktar kontrolleri (gen reglasyonu) gibi canlnn hayatn devam ettirmesi iin gereken eyler DNA zerinde planlanm, kodlanmtr.

Kromozomlar zerinde tanan genler

kaltmn en temel birimleridir. Genetik Bilimi; genlerin, kaltmn ve organizmalarn deikenliinin bilimidir. Bir fert tarafndan kaltsal olarak ebeveynlerinden ald genlerin toplamna genotip denir. Bir organizmann kromozomlarnda bulunan genetik ifrenin tamamna genom denir.

Gen

DNAnn hcredeki yeri

nsan hcrelerinde bulunan DNA yaklak 3 milyar baz iftinden olumutur ve yaklak 2 metre uzunluundadr. Bu 2 metre uzunluundaki polimer, gzmzle bile gremediimiz kklkteki hcrenin (10 mikron) ekirdeinde saklanmaktadr. Histon denilen proteinlere sarlarak paketlenip kromozomlar oluturan DNA bulunduu kck yerde olduu gibi durmamakta, gerekli olan gen blgeleri enzimler vastas ile alp kodlarn mRNA (messenger ribonkleik asit) denilen bir baka molekl vastas ile kopyalar kartlp, bu kopya vastas ile proteinler sentezlenmektedir . Gerekli blge bu ekilde okunduktan sonra DNA zinciri yine eski paketli haline dnmektedir.

te yandan DNA daki ifrelerin deifre olup organizmay meydana getirmesi aama aama meydana gelmektedir.Bu aamalar ise srasyla ; 1- DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) 2- RNA dan protein sentezi (Translasyon) 3- Proteini retilen hcrenin farkllamas (Morfogenez)

Genetik bilgi ak DNA C A A C G T C C G A C A mRNA G U U G C A G G C U G U Protein Valin Alanin Glisin Serin

nsan Genom Projesinsann DNA dizi analizini yapmak iin yaklak 20 laboratuvarda yzlerce bilim adam 10 yldan fazla alyorlar.nsan Genom Projesinin amalarndan bazlar u ekilde zetlenebilir:

* nsan genomunda bulunan genleri belirlemek * DNAy oluturan yaklak 3 milyar baz iftinin dizisini belirlemek * Elde edilen bilgiyi databanklarda saklamak * Data analizleri metod ve aralarn gelitirmek * Genler ve fonksiyonlar arasndaki balantlarn bulunmas * Genlerin kromozomlarda nasl bir btn halinde altklarnn tesbiti * Genetik hastalklarn temeli ve sebeplerinin tesbiti

Deiik canllarda DNA ve gen saysOrganizma Esherichia coli (bir bakteri) Saccharomyces cerevisiae (maya hcresi) Genom Bykl (Mb) 4.64 12.1

Drosophila melangoster (meyve sinei) Triticum aestivum (buday)Pisum sativum (bezelye) Mus musculus (fare) Homo sapiens (nsan)

140 17 0004800 3300 3000

Deiik organizmalardaki DNA uzunluu (Mb= mega (10^6) baz )

RNANIN YAPISI RNA,drt organik bazdan olumutur.Fakatbu materyal tek zincirden olumutur. Yapsnda bir baza sadece bir fosfat-eker grubu denk gelmektedir.DNAda ise bazlar ift halinde bulunur ve bir ift baza bir fosfat-eker grubu denk gelmektedir.

RNANIN GREVLER DNAdan bilgiyi alr.Bunu ileyerek proteinsentezi ileminde kullanr. ekirdekten bilgiyi alp,sitoplazmaya tar. RNA da Timin baz yerine Urasil baz bulunur.

Genetik ifre (Kod)

Organizmalardaki proteinlerin birincil yaplarnn (amino asit dizilerinin) DNA moleklndeki genlerin nkleotid dizisi tarafndan tayin edilmesi ile ilgili ifre = DNAnn nkleotid dizisi ile proteinlerin amino asit dizisi arasndaki iliki.

Genetik ifrenin zellikleriDNA (ve mRNA) da

4 eit nkleotid

20 eit amino asit(41 = 4 ) XXX (42 = 16) XXX (43 = 64) !!!!!

proteinlerde

bir nkleotid bir amino asit iki nkleotid bir amino asit nkleotid bir amino asit

Bir amino asidi belirleyen nkleotidlik (bazlk) dizi = kodon

Genetik ifre (kodonlar RNA zerinde ve 5 3 ynnde yazl. Buna gre DNAdaki tamamlayc kodonlar ters ynde (35), tRNA antikodonlar da mRNAdakinin tamamlaycs ve onunla ters ynde).

Genetik ifrenin EvrenselliiTm organizmalarda genetik ifrenin genel biimi ve ilemesi temelde ayn !!! Genetik ifrenin evrim sresi boyunca deimeden kaldnn iareti. ifrenin evrenselliine ters den baz farkllklar: Bakteriler ve karyotlarda AUG balatma kodonunun anlamnda kk farkllk (bakterilerde formil metionin, karyotlarda metionin) karyotlarda UGAnn anlamszl henz gsterilmemi Mitokondrilerde kullanlan ifrede temel genetik ifreye gre belirgin farkllklar !!! ( memeli mitokondrilerinde UGA triptofan kodonu, AGA ve AGG bitim kodonlar, AUG ve AUA metionin kodonlar )

Translasyon (eviri)mRNA halinde kopyas karlm olan genetik bilgiye gre polipeptid molekllerinin sentez edilmesiPolipeptidler proteinlerin primer yapsn oluturur

protein sentezi

Tm organizmalarda en fazla korunmu ve hcre iin enerji bakmndan en pahal olan sre. Bakterilerde, hcredeki enerjinin ~ %80i ve hcrenin kuru arlnn %50si protein sentezine ait. (tek bir proteinin sentezi 100n stnde protein ve RNAnn uyumlu i birlii gerekli)

Zorlu bir sre !!!

Bir polipeptiddeki amino asitlerin dzenli sralanmasnda mRNA kalb ile amino asitler arasndaki dorudan etkileim mmkn deil.

Translasyon 4 bazl bir alfabeyle yazlm bir ifrenin 20 amino asitlik dilde yazlm bir ifreye evrilmesi !!!

Translasyon aygtnn balca bileenleri:

mRNA translasyon aygt tarafndan yorumlanmas gerekenbilgiyi salayan kalp.

tRNAlar polipeptid zincirine girecek amino asitlerlemRNAdaki kodonlar arasndaki fiziksel ara yz.

Ribozom mRNAnn doru tRNAlar tarafndan tannmasn

dzenleyen ve uzamakta olan polipeptid zinciri ile tRNAya bal amino asit arasndaki peptid ba oluumunu katalizleyen yap.

Translasyon(okuma): mRNAnn ribozoma balanmasndan sonra sra mRNAdaki kodonlarn okunmasna gelir. Bunun iin baka bir RNA tr olan tRNA( tayc RNA) devreye girer. Bu RNA molekl de DNAdaki ifrelere gre zel olarak retilir. tRNAnn grevi protein retiminin hammaddesi olan aminoasitlerin ribozoma tanmasn salamaktr.

tRNA zerinde iki nemli blge vardr. lki, tayaca aminoasitin tannmasn salayan blgedir. ekilde de grld gibi eflatun rengindeki st blge aminoasiti temsil etmektedir. kinci blge ise tRNAnn mRNAya balanacag 3l baz srasdr. Bu blgeye anti-kodon ad verilir.

imdi translasyon (okuma) ileminin nasl olduunu kademe grelim.a) Aminoasitlerin birletirilecei blgeye, yani ribozoma nce mRNA gelir. Ardndan aminoasit hammaddeleri tayan tayc RNAlarda bu blgeye gelir. b) Kodon-antikodon metodu sayesinde, tercme birletirme ilemi srasnda hata yaplmamasn salar. Bu metoda gre mRNA bir ucunda aminoasit tayan tRNA ile anahtar-kilit gibi kar karya gelir. mRNAdaki her 3 harf kodon yani kilit saylr. tRNAdaki bu kilidi aabilecek ucuda antikodon anahtar kar karya gelir.

Bu ilem ribozomal RNAnn mRNAdaki durdurma kodonunu tanynca sona erer. Bu ilem bu kadarla bitmez. nk ;son bir kontrolden geer. Yaplacak bir hata byk hastalklara neden olabilir. Kontroller yapldktan sonra retilen proteinler olduklar yerde braklmazlar. Kullanlacaklar yere doru zel tayclarla hcre dna tanr yada ihtiya duyulana kadar golgi cisimciinde depolanr.

MTOZ BLNME Hcreler belli bir bykle ulatktan sonra; hcre yzeyi, hcrenin besin alnm, artk maddelerin atm ve gaz al verii gibi ihtiyalarn karlayamaz duruma gelir.nk hcre bir kre olarak dnlrse; hacim yarapn kpyle, yzey ise karesiyle doru orantl olarak byr. Ayrca hcre bydke sitoplazma / ekirdek oran byyeceinden, ekirdein etki alan klecektir.Bu durum hcre iin tehlikelidir.Bu nedenlerden dolay hcre, yzeyini artrmak ve sitoplazma / ekirdek orann kltmek iin blnmeye balar.Hcrenin hcresel, materyalini eit olarak yavru hcrelere aktard blnme tipine Mitoz Blnme denir. Mitoz blnme; bir hcreli canllarda remeyi salarken, ok hcrelilerde zigottan itibaren bymeyi ve gelimeyi salar.Mitoz blnme farkl hcrelerde farkl sklkta meydana gelmekle birlikte kas ve sinir hcrelerinde grlmez.

Bir hcrenin hayat interfaz evresi ve blnme evresi

olarak 2ye ayrlr ve buna Hcre Siklusu (Hcre dngs) ad verilir.nterfaz evresinde hcre; DNA Replikasyonu iin hazrlk yapar(G1 faz), DNAsn repike eder(S faz) ve blnme srasnda metabolizma durduu iin ATP depolayarak blnmeye hazrlk yapar.(G2 faz) Bu blmde mitoz blnmeyi safha safha deilde bir hikaye gibi kesintisiz anlatmaya alacaz; Hcre hazrlk evresi olan interfazdan kp, mitoz blnmeye baladnda krma gc artar ve akkanln byk lde kaybeder.Sitoplazma jelleir.ekirdek iinde kromozomal proteinlerle birlemi olan DNA, kromatin iplii eklinde grlmeye balar.

Buna Kromonema denir.Blnme ilerledike kromatin

iplikleri kendi zerine kvrlarak ksalp kalnlamaya devam eder.nce uzun yapl iken nukleus iine gelii gzel dalan kromozomal iplikler, ksalp kalnlatka nukleusun evresine doru ekilirler ve nukleus zar paralanr.Bu evrede kromozomlarn( ksalp kalnlaan kromonemaya artk kromozom diyebiliriz) birbirine eit iki kromatidten olutuunu ve bir sentromerle bir arada tutulduunu grmek mmkndr.(Bu kromatidler, DNAnn replikasyonundan sonra olumulardr.) Nukleus zarnn paralanmasyla hcrenin merkezi daha akkan bir hl alr ve kromozomlar merkeze doru hareket ederek merkezde bir dizi olutururlar.Ekvatoral tablada dizilen kromozomlar sentromerlerindeki kinetokorlar ile i ipliklerine balanrlar.

Daha sonra btn kromozomlarn karde kromatidleri ayn anda birbirlerinden ayrlarak kar kutuplara ekilmeye balarlar.Bu devreye kadar ksalp kalnlamaya devam eden kromozomlar; sentromerleri nde, kollar arkada olacak ekilde kutuplara ekilirler.Kutuplara erien kromozomlar spirallerini(katlanmalarn) zerek kromonema iplikleri haline gelirler.Daha sonra bunlarn etrafnda nukleus zar ekillenmeye balar.Bu arada sitoplazma da 2ye blnmeye balamtr.Sitoplazmann da blnmesinin tamamlanmasyla yavru hcreler oluur.Bu yavru hcreler birbirinin ve kendisini oluturan ana hcrelerin birer kopyasdr.Yeni oluan bu hcreler artk birer yeni ana hcrelerdir ve blnme gerekletirebilmek iin interfaz evresindedirler.

Blnme olayn bir hikaye gibi renmenin ardndan

imdi ise blnme safhalarnn hangi olayla balayp hangi olayla bittiine deinelim; Profaz: Kromonemann grlmesi ile balar.Kromozomlarn nukleus evresine ekilip, nukleus zarnn kaybolmas ile sona erer. Metafaz: Nukleus zarnn kaybolmas ile balar.Kromozomlarn ekvatoral tablada dizilip, karde kromatidlerin sentromerlerinden ayrlmas ile sona erer. Anafaz: Karde kromatidlerin birbirinden ayrlmas ile balar.Kromozomlarn kutuplarda kmelemesi ile sona erer. Telofaz: Kromozomlarn kutuplara erimesi ile balar.Kromozom kmelerinin etrafnda nukleus zarnn olumasyla sona erer. Sitokinez: Telofazda nukleus zarnn olumaya balamas ile birlikte balar.Yavru hcrelerin oluumuyla sona erer.

MAYOZ BLNME MAYOZ BLNME Hcrede kromozom saysnn yarya indirgenmesiamacyla yaplan blnmeye mayoz veya redksiyon blnme deniir. Mayoz blnmenin amac gerekte bir oalma deil, aksine eeysel rekombinasyonlar ve bunun sonucunda biyolojik eitlilii meydana getirmektir. Birbirini takibeden iki blnme eklinde olan mayozun birinci blmnde kromozom says yarya iner, ikinci blmnde ise tipik bir mitoz blnme meydana gelir.

NTERFAZ I Mitoz blnmede olduu gibidir. Genetik materyal ve

organeller kendini eler. PROFAZ I Kromotin iplikler ksalp, kalnlar ve belirgin kromozom eklini alr. Kromozomlar zerindeki kromerler belirgin hale gelir. Bu evreye Leptoten de denir. ekirdek zar yava yava erir ve sentrozomlar kutuplara doru hareket eder.Homolog kromozomlarn her bir iftinin yan yana gelip ve birbirinden ayrlmadan kalmalarna zigoten denir. Homolog kromozomlardaki bu protein eksenler birbirine enine protein kprlerle balanarak ok salam synaptonemal kompleksleri olutururlar.

Yapsnda 4 kromotid bulunan bu komplekslere

tetrad bu olaya da sinapsis denir. birinci profazn bu evresine ise Zigoten ad verilir. Sinaps srasnda kromozomlar hem ksalp hem de kalnlarlar. bu evreye de Pakiten de denir. Bu srada ok nemli bir olay olan krossing over balar. METAFAZ I Mitozda bir ift ikiz kromotid ihtiva eden homolog kromozomlardaki her bir kromozomun hcrenin ekvator tablasn a hareket etmesine karlk, mayoz blnmede ekvator tablasnda yer alan kromozomlar 2 homolog kromozom ifti halindedir ve her birinde ikier hibrid kromotid bulunmaktadr.

ANAFAZ I Bu safhada profazn ortalarnda birbirine sinaps yapanhomolog kromozomlar birbirinden ayrlmaya balarlar.Hibrid kromotidleri ihtiva eden her bir kromozomun i ipliklerine taklp kutuplara doru hareket etmesiyle birinci anafaz son bulunur. TELOFAZ I Bu safha tmyle mitoza benzer tek fark ise mitozda yeni teekkl eden ekirdekte ana hcreninkine eit sayda kromozom bulunmasna karlk mayoz blnmede bu kromozom says yarya inmitir. Mitoz blnmedeki her bir kromozom bir kromotid kromozomdur. Halbuki mayozdakiler bir ift hibrit kromatid ihtiva eden kromozomlar halinde bulunurlar.

Haploid: Olgun bir reme hcresinde bulunan

kromozom says, vcut hcrelerinin sahip olduu kromozom saysnn yarsna sahiptir. Kromozom saysnn yarya inmesi sonucu oluan "n" sayda kromozom tayan hcrelere haploid hcre denir. Sinaps: ki nronun veya nronla baka bir hcrenin baland yer. Gamet: Erkek ve dii reme hcresina verilen ad. Homolog kromozom: Biri anneden, dieri babadan gelen ayn gen iftine sahip kromozomlar.

Tetrat: Mayoz blnme srasnda homolog kromozomlarn birbirlerine sarlarak oluturduklar drt kromotitli yap. Crossing-over: Eey ana hcrelerinde gerekleen mayoz blnmenin profaz I safhasnda, oluan tetratlarn kromatitleri arasndaki para deiimi. Sentromer: kromozomlarda karde kromotidleri bir arada tutan ksm.

Gonadlardaki dii germ hcrelerinin gelierek olgun

ovum haline dnmesi srecine oogenez denir. Ovum, oogoniumdan geliir. Fetal yaamn erken dnemlerinde primer germ hcreleri mitosis ile oalarak oogonium denilen dii ana germ hcresini yapar. Mitozla oalma dnemi (proliferasyon) intrauterin yaamn 5. ayna kadar srer. Mitozla oalma durduktan sonra hacimsel byme balar. Bu hcrelere primer oosit (oosit I) ad verilir. Oogonium ve primer oosit 46 kromozomludur. ntrauterin ayrn sonunda genelde oogoniumlarn hemen hepsi kaybolmu, primer oositler olumutur. Primer oositlerin etraf germinal epitelden (gonadlarn yzeyini rten epitel) farkl, yass bir epitelle sarlmtr. Bu yeni oluuma primer folikl ad verilir.

Primer oositlerin meydana gelmesi ile puberteye kadar

sren uzun bir durgunluk dnemi balar. Bir kz ocuu doduunda overlerde, iinde primer oosit barndran ortalama 500 bin kadar primer folikl bulunur. Buna karlk bir kadnn fertil a boyunca her ay bir primer folikln gerek olgunlua erimesi ile yaklak 400 kadar oosit, ovlasyonla overlerden atlr. Geri kalan ounluk, gelimenin farkl aamalarnda dejenere olarak kaybolur.

GENETK ALIMALAR N KULLANILAN ORGANZMALARIN ZELLKLER GENEL ZELLKLER yi bir genetik temel Yetitirme kolayl Kontroll iftleme yaplabilmesi Genetik mhendislik uygulanabilmesi Maddi adan elverililik

VRSLER Kltrde kolayca yetiirler. Ksa dl verme zamanlar vardr. Genetik olarak deitirilebilirler. Karmak ve organize bir kromozomlar

yoktur. Ancak elde edilen genetik verilerin tm dier organizmalara genellenemez.

Escherichia coli bakterisi Kltrde kolay yetiir. Hzl reme zaman Pekok mutant mevcuttur. Birok gene sahiptir. Genetik olarak deitirilebilir. Elde edilen genetik sonular tmorganizmalara uyarlanamaz.

DROSOPHLA Eukaryotik bir organizma iin ksa birhayat sresi var. zel fenotipleri ieren bir ok mutant var. yi tanmlanm byk kromozomlar var. Labratuarda kolay yaatlr ve iftletirmesi kolaydr. Genetik olarak deitirilebilir.

Genotip: Bir kiinin tm genetik yapsn oluturan gen

ya da genlerdir. Fenotip: Genotipin morfolojik, klinik, biyokimyasal veya bir molekler zellik olarak gzlenebilen ifadesidir. Normal ya da normalden sapm zelliklerimiz, fenotipi oluturur. Fenotip evreden etkilenir. Alel: Her bir gen bir ift kaltm faktrnden oluur. Bunlara alel denir ve homolog kromozomlarda yerleirler. Polimorfizm: Bir populasyonda, bir gen lokusunda en azndan iki normal alel eidinin bulunmasdr. Homozigot Genotip: Bir gen lokusundaki zde alellerin ortaya kard genotiptir. Sadece tek tip gamet oluturmalar nedeniyle bunlar saf kan, ar dl, ar soy da denir.saf kan bireylerin iftlemesiyle yine kendilerine benzer homozigot bireyler ortaya kar.

Heterozigot Genotip: Bir gen lokusundafarkl alelleri tayan gametlerin oluturduu genotiptir. Bunlar farkl gametler olutururlar ve melez, Hibrit terimleri heterozigotla e anlaml olarak kullanlr. ekinik (Resesif) Alel: Sadece homozigotgenotipte fenotipik olarak kendisini gsterebilen aleldir. Baskn (Dominant) Alel: Hem homozigot hem de heterozigot genotipte, fenotipik olarak kendisini gsterebilen aleldir.

RNEK: Genotip AA (Homozigot dominant) Aa (Homozigot resesif) Fenotip Normal pigment Normal pigment

Aa (Homozigot resesif)

Albino

stte grld gibi,heterozigot bir birey fenotipik

olarak belirtisi gizlenmi resesif bir alel ile baskn (normal) bir alele sahip olduunda, byle bireylere tayc denmektedir. Bir toplumda, zararl alellerin ou, tayc bireylerde gizlenmi olarak bulunmaktadr. Yabanl Tip (Wild Type) Simgesi Doada en ok bulunan fenotip yabanl olarak kabul edilir. Bunlarn mutasyonla deimi, seyrek grlen durumlarna ise mutant tip denir. Yabanl tip + simgesi ile gsterilir. Tabandaki harf ise mutant zelliin ba harfi olup, zellik resesif olduunda kk, dominant olduunda ise byk harf kullanlr. rnein albinizm (resesif) iin a ve a+ kullanlrken; ok parmakllk (polidaktili) dominant bir zellik olduundan, P ya da P+ eklinde kullanlr.

Eksik (incomplete) Dominantlk Heterozigot fenotipin, iki homozigot fenotipin arasnda bir fenotip sergilemesidir. Baka bir deyile, homozigot mutant bir bireyin heterozigot durumdaki bir bireye gre daha ar bir hastalk tablosu gstermesidir.

rnein:P) Endls horozu X Legorn tavuu

SiyahF1) Mavi-Gri

Beyaz

F2)

Siyah1/4

Mavi-Gri1/2

Beyaz1/4

Ortaklaa (kodominant) dominantlk Bu dominantlk tipinde aleller, birbirlerinekar dominantlk ya da resesiflik gstermezler. Her bir alel, farkl, saptanabilir, iki ayr gen rnnden sorumludur. Bu durumda ortaya kan fenotip, homozigot genotipler tarafndan oluturulan fenotipler arasnda yer alr. rnein MN kan gruplar gibi.

Bu kan gruplarn simgelemek iin altta byk harf kullanlr:

Serumla Muamele Genotip Anti-M Anti-N

Kan Grubu Fenotip

LMLMLMLN LNLN

++ -

+ +

MMN N

nsanda Genetik HastalklarGenetik hastalklar gen bozukluklar veya kromozom anormalliklerinden kaynaklanmaktadr. Kromozom anormallii, kromozomlarn says veya yapsnda normalin dnda bir durumun ortaya kmasndan kaynaklanmaktadr. rnek olarak Down ve Turner sendromlar verilebilir. Normal karyotip; erkekte 46,XY, kadnda 46,XXtir. Down sendromunda 21. kromozom iftinde iki yerine kromozom mevcuttur.

Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik dzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunmas durumu ve bunun sonucu olarak ortaya kan tabloya verilen isimdir.[1] Down sendromu vcutta yapsal ve fonksiyonel deiiklikler ile karakterize edilir. Vcuttaki kk ve byk farkllklarn kombinasyonu yapsal olarak sergilenir. Down sendromu sk sk zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel geliimin tipik yz grnm gibi farkl olmasyla ilikilendirilir. ounlukla orta seviyeli renme gl gibi sorunlar tar. Down sendromu gebelik srasnda ya da doumda tanmlanabilen bir rahatszlktr. Down sendromuna her 800 ila 1000 doumda 1 orannda rastlanr; istatistikler anne yann artyla bu orann ykseldiini gstermitir, dier etkenlerin pay kktr. Down sendromunun tipik yz simas, normal kromozom saysnda sahip olan baz insanlar da grlebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasnda ift yerine tek derin olarak bulunan avu ii izgisi, epikantik katlanmann neden olduu badem biimli gz, palebral yark, ekilmi ksa dudaklar, dk kas tonusu, ayak ba parmayla ikinci parmak aras daha byk bir boluk ve sarkk dil morfolojisi vardr. Down sendromunun sala getirdii sorunlarn banda ise konjenital kalp yetmezlii riskleri, gastrozafagal refl hastal, tekrarlayan kulak enfeksiyonlar, obstrktf uyku apnesi ve tiroid bozukluklar saylabilir. ocukluun erken dnemlerinde salanacak olan aile ve tp destei ile eitici zel okullar sayesinde Down sendromlu ocuklar gelitirilebilirler. Bununla beraber, Down sendromunda baz genetik snrlamalarn getirdii fiziksel durumlar tam olarak

Gen bozukluklarna rnekler arasnda,

Fenilkotenri, Renk krl, Albinizm, Hemofili, Orak hcreli anemi saylabilir. Fenilketonri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal ekinik kaltm gsteren metabolik bir hastalktr. Hasta kiiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine eviremezler. ki amino asit arasndaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH).

Fenilalanin aminoasiti

Fenilalanini tirozine evirmek iin gerekli

olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi ad verilir ve fenilketonri hastalarnda karacierde ilev gren bu enzim aktif deildir. Dolaysyla vcutta birikmi olan fenilalanin ve trevleri beyin omurilik svsna geer, burada bileiklerin dzeyi ykselir ve hasta bireyde zeka ve nrolojik geliim geriliine neden olur.

Tan:Yeni doan bebeklerden topuktan alnan

birka damla kan ile yaplan Guithrie testi ile tan koyulur. Yalanc negatiflik ihtimalinin ortadan kalkmas iin test 3 gnlk beslenme dneminden sonra yaplmaldr. Annenin ilk bebei bu hastalk ile domu ise dier hamileliklerinde hastaln tans anne karnnda koyulabilir. Tedavi: Tedavinin amac besin yolu ile alnan fenilalanin miktarn azaltarak kandaki fenilalanin dzeyini normal snrlarda tutmaktr. Hastalar fenilalanin iermeyen yada az ieren zel mamalar ve dk proteinli rnler kullanmaldr. Diyet kiinin yaam boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken balanrsa baar oran o derece artmaktadr.

KANSER: Mekanizmas ksmen bilinen ok sebepliok basamakl bir hastalk gr ubudur(IARC Scientific Publications, 1992)

Kanser anormal hcrelerin byme veCancer Society, 2002)

yaylmas ile karakterize edilen ve lmle sonulanan bir hastalktr (American

Age adjusted Cancer Death Rates, by Site, US, 1930-1998Kadnlar Erkekler

Benign doku kanser deildir. Hcre blnmesi

biraz artsa da hcreler yakndaki dokuyu igal etmez veya vcudun dier yerlerine yaylmaz. Malignant doku kanserdir. Kanser hcreleri kontrol d blnr. Yaknlardaki salkl dokulara yaylp tahrip ederler. Kanser hcreleri tmr dokudan ayrlp kan dolamna geerek vcuda yaylrlar. Metastasis: kanserin orjin ald organdan farkl dokulara yaylmas

Genetikte Temel Kavramlar

Genetically modified (GM) genetii deitirilmi besinler genetii deitirilmi organizmalardan elde edilen besinlerdir. Genetii deitirilmi organizmalar genetik mhendislik ile DNA larna zgn deiiklikler yerletirilmi, kendine aprazlama (Bitki kendine aprazlamalar, hayvan kendine aprazlamalar)ile atalarna gre deiime uratlm benzeri organizmalardan bu ynleriyle farkllk gsteren organizmalardr.

GM besinler ilk olarak Pazar ve marketlerde 1990larn balarnda grlmeye balamtr. Tipik olarak GM besinler transgenik bitki rnleridir: soya fasulyesi, msr, kanola, pamuk tohumu ya gibi. Ancak hayvansal rnler gelitirilmektedir. rnein 2006da domuz omega-3 fatty acids oluturmak zere roundworm geninden genetik deiiklie uratlmt.

GM besinleri hedef alan tartmalar ekolojik konular, ekonomik konular ve halkn korunmas gibi blgelerde younlamaktadr. Dolaysyla bu konu belli kanun kapsamna alnmak zorundadr.

Genetik mhendislik ihtiya duyulan kaltm aktaran genin kesme(bakteriyel restriksiyon enzimleri) enzimleri ile tanmlanp izole edilme ilemiyle balar. Kullanlacak bitki veya hayvan seilir ve gen agrobakterium, plasmid DNA veya virs gibi bir vektr araclyla aktarlp genoma yarletirilir. Yeni yerletirilen gen aktarlan organizmann bir paras haline gelerek dier genler gibi davranr ve gen rn sentezlenir..

Genetik mhendisliin bir avantaj aktarlan organizmann ya da yakn akrabalarnn genomunda normalde bulunmayan genlerin bile rahatlkla aktarlmasdr.

Baz GD besinler Soya faslyesi, iki herbiside direnlilik geni bakteriden alnm, Amerikada %85orannda bulunuyor. Msr, herbisit direnlilik genleri, bceklere direnlilik, vitamince zenginletirilmi msrlar beta karoten asndan 169 kat, C vit. Asndan 6 kat folat asndan 2 kat fazla. Halen yeni genler aktarlmaya devam ediliyor.

Pamuk-pamuk tohumu ya, bcek ve bcek ilac direnlilik geni aktarlm. Ayrca yapkan niasta reten patates pazarda satlmayp firmalar iin zel olarak retilmekte, herbisid ve insektisit direnli eker kam ve eker pancar, vitamin A ca zenginletirilmi pirin te GD organizmalardandr.

2003 de, %99 orannda GD tohum reten lkeler srasyla United States (63%), Argentina (21%), Canada (6%), Brazil (4%), China (4%), and South Africa (1%). Amerika ve Kanada GD besinleri etiketleme ihtiyac duymuyorlar.Amerika da tarlalarn % 89 unda GD msr soya faslyesi ve pamuk ekili. Avrupa Birlii, Japonya Malezya ve Avustralya da hkmet etiketleme zorunluluu getirmi.

Byle bir zorunluluk retilen tohumun markete gelene kadar her aamada etiketlenmesi gerekliliini getiriyor ancak byle bir olayn mmkn olmadn sylyor bilim adamlar. Baz bilim adamlar Dnyada yeterli rn yetitiini ancak alk krizinin adaletsiz besin dalm ve politik olaylardan kaynaklandn dnyorlar. Dolaysyla insanlara riskli GD besinler yedirmenin gereksizliini savunuyorlar.

Lektince zengin patatesle beslenen sanlarda barsakta allmadk baz bozukluklar meydana geldiine dair baz almalar 1998 de yaynlanmtr. Bu konu ile ilgili almalar halen devam etmektedir. Az pestisit gereksinimi ve baz dier avantajlaryla iftiler iin olduka gzde hale gelen GD organizmalarn tohumlar her yl ayn firmalardan satn alnmak zorundadr. Bylece tohumlar reten firmalara srekli bamllk sz konusu.

Az miktarda genetik mhendislik firmas az gelimi fakir lkelere tohumlar bir yl sonraya saklama izni vermektedir. Austos 2006 da Amerikadan dnyaya pirin ihracat durdurulmutur. nki pirinler istenmeyen baka genleri de kazayla iermektedir.

iftiler genellikle her yl elde ettikleri tohumlar bir sonraki dnem iin saklayarak yeniden ekerler bu geleneksel bir yntemdir. Ancak GD tohumlar mutlak her yl firmadan satn alma zorunluluu sz konusudur. Bu da geleneksel tarmn kaybolmasna sebep olmaktadr.

Gen transfer sorunu Ocak 2009 balarnda GD besinlerle bir insan besleme almas gerekletirilmitir. almada 7 kaln barsa alnm kii kullanlm ve bu kiiler GD soya ile beslenmilerdir. Ama soyadan barsak bakterilerine gen transferi olup olmadn belirlemektir. kiinin barsak bakterilerine gen aktarm olduu bulunan almada normal barsaklar olan kiilerde gen aktarmna rastlanmamtr. Anti GD ciler bu almalarn yeterli olmadn daha ileri dzeyde almalar yaplmas gerektiini savunmaktadrlar.

GENETK HASTALIKLAR

Genetik hastalklar toplumda olduka sk rastlanan ve nesilden nesile aktarlan hastalklardr. Prenetal tan yntemleri ile bu hastalklar hamileliin erken dnemlerinde tespit edilebilir. Doum ncesi tan yntemleri gnmzde lkemiz de dahil olmak zere bir ok lkede kullanlmaktadr. Genetik hastalklarn tehis ve tedavisinde nemli rol oynayacak gelimelerden biri insan genom projesinin tamamlanmasdr.

GENETK ETKENLERN ROL OYNADII HASTALIKLARDAN BAZILARI

Doumsal itme Kayb Ve Sarlk Alzhemer Manik Depresif Frajil X Allerji Sa Dklmeleri Ve Kellik Kanser

ALZHEIMER Organik beyin hastalklar grubunda, nropsikiyatrik sendromlarla seyreden, temel bulgusu bunama olan beyin hastaldr.

BELRTLER1. Gnlk yaam aktivitelerini etkileyen bellek kayb, 2. Gnlk yaam aktivitelerini yapmada glk, 3. Kelime bulmada glk, 4. Zaman ve mekan karmaas, 5. Kiilik deiimleri,

Otopsi incelemelerinde hastalarn beyin korteksinde ve dier beyin blgelerinde nemli lde hcre kayb grlmtr. Beyinde belirgin klme-bzlme izlenir. Beyin kvrmlar ve sv dolu boluklar gelimitir.

GENETK FAKTRLER AH ile ilgili kromozom saptanmtr. Bunlardan 21. ve 14. kromozomlar 40-50 yalarnda balayan AH ile ilikili bulunmutur.

Hastaln kaltsal kkenli vakalarda AHin erken yalarda grlmesi nadirdir. Hastaln yaygn ekilde kaltsallk pay ok yksektir.

EVRESEL FAKTRLER evresel faktrler genetik adan hastala eilim tayan kiiler zerinde normal kiilere oranla daha etkilidir. Hangi evresel faktrlerin hastal tetikledii henz tam olarak bilinmemektedir.

Travma gibi uyar eksiklii AHye davetiye karr. Be ve daha fazla kardee sahip olan ocuklar, az sayda kardee sahip olan ocuklara oranla daha byk bir riskle kar karyadr.

DOUMSAL TME KAYBI VE SAIRLIK Gelimi lkelerdeki verilere gre sarlk veya iitme kayb %60 kaltsaldr. Genetik kkenli olanlarda %70i herhangi bir sendromla ilikili deilken %30u sendromla birliktedir.

Toplumda Grlen Sarln Ve itme Kaybnn Temel Nedeni Vardr: Genetik faktrler evresel faktrler Sebebi bilinemeyen iitme kayb

Doumsal Sarlk ve itme Kaybna neden olduu bilinen 70' in zerinde gen bulunmaktadr. Non sendromik sarlk ise %80 orannda anne ve babadan alnan ekinik genlerle ortaya ikmaktadir. Bu hastala en ok,DFNB1 adl loks neden olmaktadr. Bu loks 13 numaral kromozom zerinde yer almaktadr ve ilk kez Tunuslu bir ailede tanmlanmtr.

MANK DEPRESF HASTALARIN BEYN KMYASI FARKLI!...

Aratrmalar beynin davran, hareket, grme, okuma ve hissetmeyi kontrol eden blmlerinde farkllklar olduunu gsterdi. Bu hastalk mani ve depresyon ataklar ile kendini gsterir.

MANK DEPRESF VE PSKOZ NEDR? Bu hastalk mani ve depresyon ataklar ile KARAKTERZEDR. Toplumda grlme skl %1-2dir. Kadnlarda ve erkeklerde ayn oranda grlr.

Baz hastalarda mani ve depresyon belirtileri bir arada grlrken, bazlarnda belirtiler hafif dzeydedir.

Hastalk Neden Ortaya kar? Pek ok rahatszlkta olduu gibi bu hastaln nedeni de tam olarak bilinmemektedir. Dier psikiyatrik hastalklar iinde genetik geii en fazla olan rahatszlk manidir.

Hastalarn %50sinin anne veya babasnda ayn hastalk olduu tespit edilmitir. Hastaln beyindeki nrotranmitter dediimiz maddelerin ilevlerinde bozulma ile ortaya kt dnlmektedir.

BELRTLER Enerji art, kolay yorulmama, Ar neelenme veya sinirlilik, Cinsel istek ve aktivitede artma, Dikkatin abuk dalmas, Ar para harcama, Riskli davranlar iine girme,

DEPRESYON BELRTLER NELERDR? Mani hastalarnda grlen depresyon belirtileri dier depresyon ile ayndr. Aradaki tek fark hastalarda depresyon ataklarnn da grlmesidir.

FRAJL X Nedir? Frajil X Sendromu (FXS) kaltsal zeka geriliinin bilinen en sk nedenidir. Frajil X sendromlu kiiler zihinsel , davransal ve fiziksel baz farkllklar gsterirler.

Kadnlarda yaklak 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kii FXSna neden olan geni farknda olmadan tamaktadr. Bu sendrom dnyadaki tm rk ve etnik gruplar etkiler.

FRAJL Xin Nedeni? FXS bir gendeki (FMR-1) deiiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNAdaki belirli kimyasal ksmlarn (CGG) genilemesi (tekrarlamas) eklindedir.

Geni aln alk Uzun yz Byk ve belirgin kulaklar Yksek damak Kaslarda geveklik

Sk grlen fiziksel zellikler:

Dz tabanlk

Sk grlen davransal zellikler: Dikkat eksiklii- hiperaktivite Dokunulmaya tepki Gz temas kuramama Sinirlilik, hrnlk El sallama El srma Otistik davran bulgular

FRAJL Xin Tedavisi Gnmzde Frajil X hastaln ortadan kaldracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye ynelik pek ok uygulama vardr. Bu uygulamalar, zel eitim, konuma ve dil terapisi, beceri kazandrma terapisi ve fizik tedaviyi ierir.

ALLERJ Normalde vcudumuzu koruyan baklk sistemi insanlarda zararl olmayan maddelere de ar yant verir. Bu reaksiyonlara ar duyarllk ya da alerji denir. Allerjik reaksiyona yol aan antijene de allerjen ad verilir.

ATOP: Allerjik bir bnyeye sahip olmak demektir. Bu olay kaltsaldr. Bir ocuun eer bir ebeveyni allerjikse %30 allerjik olma riski tar. Eer her iki ebeveyn de allerjikse risk %60a kar.

VE SA Erkeksi sa dklmesi cinsiyetten etkilenen otozomal dominant bir durumdur. Erkekler hastalk genini sadece tek ebeveynlerinden de alsalar hastal gsterirler, ancak kadnlar androjen hormonlar erkeklerden daha az olduundan heterozigot durumda hastal gstermezler.

Genetik hastalklar ve sa konusu ana blmde incelenir; Sadece salar etkileyen genetik hastalklar n planda deri ile ilgili hastalklar olan di ve trnak anormallikleri gsteren genetik hastallar Genetik hastalklarla gzlenen sa hastalklar

SA DKLMESNE NEDEN OLAN FAKTRLER Yalanma Hormonlar Genler

GENLERDE SAKLI KANSER Bilinen btn kanser olgularnn ortak bir yan DNAnn mutasyona uramasdr. Kanser asndan en nemli hcre ilevlerinden birisi, evreden gelen mesajlara gre oalma, farllama ve apoptosisdir.

Kanser olgusunun balangc proteinleri kodlayan birinin mutasyona uramasna dayanmaktadr. Bazen bu genler ana ya da babadan ocua bozuk olarak aktarlabilir. Her on kanserden birine yol at tahmin edilen bu tr bozulmalar kanserin baz kiilerde kaltm yoluyla geen bir hastalk olarak ortaya kmasnn temel nedenidir.

nsanda Genetik Hastalklar Genetik hastalklar gen bozukluklar veya kromozom anormalliklerinden kaynaklanmaktadr. Kromozom anormallii, kromozomlarn says veya yapsnda normalin dnda bir durumun ortaya kmasndan kaynaklanmaktadr. rnek olarak Down ve Turner sendromlar verilebilir. Normal karyotip; erkekte 46,XY, kadnda 46,XXtir. Down sendromunda 21. kromozom iftinde iki yerine kromozom mevcuttur.

Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik dzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunmas durumu ve bunun sonucu olarak ortaya kan tabloya verilen isimdir.[1] Down sendromu vcutta yapsal ve fonksiyonel deiiklikler ile karakterize edilir. Vcuttaki kk ve byk farkllklarn kombinasyonu yapsal olarak sergilenir. Down sendromu sk sk zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel geliimin tipik yz grnm gibi farkl olmasyla ilikilendirilir. ounlukla orta seviyeli renme gl gibi sorunlar tar.

Down sendromunun tipik yz simas, normal kromozom saysnda sahip olan baz insanlar da grlebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasnda ift yerine tek derin olarak bulunan avu ii izgisi, epikantik katlanmann neden olduu badem biimli gz, palebral yark, ekilmi ksa dudaklar, dk kas tonusu, ayak ba parmayla ikinci parmak aras daha byk bir boluk ve sarkk dil morfolojisi vardr. Down sendromunun sala getirdii sorunlarn banda ise konjenital kalp yetmezlii riskleri, gastrozafagal refl hastal, tekrarlayan kulak enfeksiyonlar, uyku apnesi ve tiroid bozukluklar saylabilir.

ocukluun erken dnemlerinde salanacak olan aile ve tp destei ile eitici zel okullar sayesinde Down sendromlu ocuklar gelitirilebilirler. Bununla beraber, Down sendromunda baz genetik snrlamalarn getirdii fiziksel durumlar tam olarak dzeltilemez, eitim ve ilgiyle sadece yaam kalitesi ykseltilebilir.

Gen bozukluklarna rnekler arasnda, Fenilkotenri, Renk krl, Albinizm, Hemofili, Orak hcreli anemi saylabilir. Fenilketonri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal ekinik kaltm gsteren metabolik bir hastalktr. Hasta kiiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine eviremezler. ki amino asit arasndaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanin aminoasiti

Fenilalanini tirozine evirmek iin gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi ad verilir ve fenilketonri hastalarnda karacierde ilev gren bu enzim aktif deildir. Dolaysyla vcutta birikmi olan fenilalanin ve trevleri beyin omurilik svsna geer, burada bileiklerin dzeyi ykselir ve hasta bireyde zeka ve nrolojik geliim geriliine neden olur.

Tan:Yeni doan bebeklerden topuktan alnan birka damla kan ile yaplan Guithrie testi ile tan koyulur. Yalanc negatiflik ihtimalinin ortadan kalkmas iin test 3 gnlk beslenme dneminden sonra yaplmaldr. Annenin ilk bebei bu hastalk ile domu ise dier hamileliklerinde hastaln tans anne karnnda koyulabilir. Tedavi: Tedavinin amac besin yolu ile alnan fenilalanin miktarn azaltarak kandaki fenilalanin dzeyini normal snrlarda tutmaktr. Hastalar fenilalanin iermeyen yada az ieren zel mamalar ve dk proteinli rnler kullanmaldr. Diyet kiinin yaam boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken balanrsa baar oran o derece artmaktadr.

KANSER Mekanizmas ksmen bilinen ok Publications, 1992)

sebepli ok basamakl bir hastalk gr ubudur (IARC Scientificyaylmas ile karakterize edilen ve lmle sonulanan bir hastalktr(American Cancer Society, 2002)

Kanser anormal hcrelerin byme ve

Age adjusted Cancer Death Rates, by Site, US, 1930-1998Kadnlar Erkekler

Benign doku kanser deildir. Hcre blnmesi biraz artsa da hcreler yakndaki dokuyu igal etmez veya vcudun dier yerlerine yaylmaz. Malignant doku kanserdir. Kanser hcreleri kontrol d blnr. Yaknlardaki salkl dokulara yaylp tahrip ederler. Kanser hcreleri tmr dokudan ayrlp kan dolamna geerek vcuda yaylrlar. Metastasis: kanserin orjin ald organdan farkl dokulara yaylmas

Adhesion to endothelial cells Tumour cells express E-Selectins Molecules that bind to Sialyl-Lewis X on endothelial cells

imanln onda biri bozuk genle aklanyor.

Bir gendeki bozukluun,ar imanla neden olabilecei belirlendi. Fransz ve ngiliz aratrmaclar, GAD2 ad verilen gendeki bozukluun, hem yeme tarzna hem de inslin hormonunun salglanmasna etki ederek ar imanlama riskini artrdn belirledi. Uzmanlar, bu genetik bozukluun imanln %10unun nedenini aklayabileceini dnyor.

Aratrmaclara gre, anormal gen, kan ekerinin depolanmasn salayan ve doygunluk hissi veren inslin hormonunun yemek srasnda salglanmas ilemini de bozuyor.

LGN GENETK OLAYLAR Amerikada 52 yandaki bir kadnn, aslnda iki kiiden olutuu ortaya kt

Bostonda yaayan Jane adndaki bir kadna bbrek nakli yaplmas gerekti. Janenin olunun hi birinin bbreklerinin anneye uymamas zerine yaplan aratrmada kadnn iki farkl insandan olutuu ortaya kt. Janenin annesinin rahminde aslnda iki yumurta (iki yumurta ikizleri) yerlemi, fakat bu iki yumurta fzyona urayarak Jane meydana gelmi.

Kadn bir ikizin genlerini kannda tarken, yumurtalklar ve baka organlarnda dier ikizin genleri belirleyici olmu. Dnyada imdiye dek 30 benzer vaka grld.

YAPI BOZUKLUKLARINA RNEKLER

ki bal domuz

Genetik bozukluk nedeniyle, doutan gz kapaklar almam ve normal boyutundan ok daha byk gzlere sahip olan bir bebek

KAYNAKLAR biyoloji_genetik.sitemynet.com/ medicine.inonu.edu.tr/ www.genetikbilimi.com/ lokman.cu.edu.tr/ www.bilkent.edu.tr/ www.gen.hacettepe.edu.tr/