Genética –Conceitos

BásicosLaura

O que é genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão

para as gerações futuras.

• É dividida em:

- Genética Clássica → Mendel (1856 – 1865)

- Genética Moderna →Watson e Crick (1953).

Gene

- Genética Clássica → unidade fundamental

da hereditariedade.

- Genética Moderna → pedaço de DNA que

codifica uma proteína.

Proteína

Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são

os genes que ele possui em suas células e

que foram herdados dos seus pais.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...

Fenótipo

• São as características manifestadas por um

indivíduo.

• São características morfológicas,

fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser

modificado pelo ambiente.

Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a

ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sangüíneo, etc.

Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes

para as mesmas características para as

mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Óvulo → n

Espermatozóide → n

Zigoto → 2n

Tamanho

do Pé

Cor de

Cabelo

Tipo

Sanguíneo

Temperamento

Tamanho

do Pé

Cor de

Cabelo

Tipo

Sanguíneo

Temperamento

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos

cromossomos homólogos.

Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene → cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos

DIFERENTES de um gene são chamados

heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma

nas condições homozigótica e

heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são

Rh+.

Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição

heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr

é Rh-.

Conceito Gerais

• Gene: fragmento de DNA Locus (Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras.

• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

Conceito Gerais• Genótipo: conjunto de genes de um

indivíduo.• Fenótipo: características observáveis de

uma espécie, que são determinadas porgenes e que podem ser alteradas peloambiente.Fenótipo= genótipo+meio

• Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente.

• Gene Letal: com efeito mortal.

Conceitos Gerais

• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas.Ex:AA,Aa,TT,Tt

• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas.para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt

Conceitos Gerais

• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Ex: AA,aa,CC,cc

• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Ex:Aa,Cc

Conceitos Gerais• Genes Codominantes: os dois genes

do par manifestam seu caráter.• Polialelia: mais de dois alelos para um

mesmo caráter.• Pleiotropia: um par de genes

determina vários caracteres.• Polimeria: vários pares de genes

determinam um só caráter.• Epistasia: interação em que genes

inibem a ação de outros não alelos.

Conceitos Gerais• Forma de ação dos genes:

– Um par de genes pode determinar apenas uma característica.

– Pares de genes determinam apenas uma característica.• Polimeria

– Altura– Peso – Cor da pele

• Epistasia – Sangue O do sistema ABO

– Um par de genes determinam varias características.• Pleiotropia (síndrome de Marfan)• Síndrome de Lawrence-Moon

Produção de Gametas

Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode

produzir?

A a

Ovogônia (2n)

A

a

Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?

• AA

• Bb

• Bb

• AABB

• aabb

• AAbb

• AaBb

Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo homozigoto dominante

formar um gameta A?

• Um indivíduo heterozigoto formar um

gameta A?

Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas

podem prever a transmissão dos genes em

uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

Gametas

produzidos

pelo pai

Gametas

produzidos

pela mãe

Cruzamento

Cruzamento de AA com aa:

Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?

2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.

3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).

4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais

no quadro de Punnett.

6. Faça o cruzamento.

7. Monte o genótipo.

8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse

passo)

9. Responda a questão.

EXERCÍCIO 1

• O gene A determina cor de olho castanho e

o gene a determina cor de olho azul. Um

homem de olho azul se casa com uma

mulher heterozigota de olhos castanhos.

Qual é a probabilidade deste casal ter filhos

de olhos azuis?

EXERCÍCIO 2

• Um homem normal, filho de pai normal e

mãe albina, casou-se com uma mulher

normal heterozigota. Qual a probabilidade

de nascerem filhos albinos nesse

casamento?

Probabilidades

• Regra do “e”

• Regra do “ou”

Probabilidade em Genética

Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.

P =eventos esperados

eventos possíveis

• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,

tem uma criança normal para polidactilia, mas

míope. Considerando-se que ambas as anomalias

são autossômicas e os respectivos genes estão

em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para polidactilia e míope?

b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para polidactilia ou míope?

c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança

normal para as duas características?

Heredogramas

O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou

genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre

indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em

uma família.

Símbolos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Casamento

Filhos

Sexo

indeterminado

Gêmeos

verdadeiros

Gêmeos falsos

ou dizigóticos

Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino

sexo feminino

sexo desconhecido

casamento ou

cruzamento

casamento ou

cruzamento

consangüíneo

indivíduos que apresentam

o caráter estudado

filhos ou

descendentes

gêmeos dizigóticos

gêmeos monozigóticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe

era normal, casa-se com uma mulher normal cujos

pais também eram normais. Esse casal tem seis

filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma

mulher normal, um homem e uma mulher afetados

nessa ordem.

Afetados

Normais

Um homem normal, cujo pai era afetado e

a mãe era normal, casa-se com uma

mulher normal cujos pais também eram

normais. Esse casal tem seis filhos: duas

mulheres e um homem afetados, uma

mulher normal, um homem e uma mulher

afetados nessa ordem.

Genética Mendeliana

• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.

• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.

• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.

• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.

• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

Genética MendelianaPor que ervilhas?

• Fácil cultivo em canteiros.

• Várias características contrastantes e de fácil observação.

• Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).

• Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

• Querem saber a verdade?

1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”

“As características dosindivíduos são condicionadaspor pares de fatores (genes),que se separam durante aformação dos gametas, indoapenas um fator do par paracada gameta”.

Monoibridismo com Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Dois fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.

Proporção fenotípica

3:1Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P amarelas x verdes

F1 100% amarelas

F1 amarelas x amarelas

F2 75% amarelas

25% verdes

VV vv

Vv

Vv Vv

VvVV

vv

Monoibridismo sem Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Três fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica

1:2:1Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das flores em Maravilha.

P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% vermelhas

50% rosas

25% brancas

VV BB

VB

VB VB

VV

VB

BB

Genes Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do

embrião.• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas

esperadas, geralmente 2:1.

Aa Aa

Aa Aa aaAA

Cruzamento-Teste

• Utilizado para se saber se um indivíduo comfenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com umindivíduo com fenótipo recessivo e analisar asproporções fenotípicas nos descendentes.

• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, otestado é, com certeza, homozigoto.

• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% derecessivos, então o testado é heterozigoto.

• Quando é utilizado o genitor recessivo para oteste o processo é chamado de retrocruzamentoou back-cross.

Determinação do Sexona Espécie Humana

• A espécie humana apresenta 23 pares decromossomos. 22 pares são autossomos enão tem relação direta com a determinaçãodo sexo. Um par, chamado de alossomos (X eY), são os cromossomos sexuais.

• A mulher apresenta dois alossomos X e échamada de sexo homogamético, pois seusgametas sempre terão o cromossomo X.

• O homem apresenta um X e um Y e é o sexoheterogamético, pois seus gametas serãometade com cromossomo X e metade comcromossomo Y.

• Na mulher, um dos cromossomos X em cadacélula permanece inativo e se constitui nacromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante