GENÈTICA MENDELIANA

Conceptes generals

• Caràcter gènic o heretable aquelles característiques que es poden heretar. La majoria es deuen a mutacions gèniques per a què una mutació siga heretable s’ha de produir a algun dels gens localitzat als gàmets

– Caràcter qualitatiu: té dues possibilitats clares controlades per un mateix gen que presenta dos al·lels

– Caràcter quantitatiu: té diferents graduacions entre dos valors extrems. Estan controlats per l’acció acumulativa de varios gens (caràcters poligènics)

• El fragment d’ADN que té la informació per a sintetitzar la cadena polipeptídica d’una proteïna s’anomena gen

• El lloc que ocupa un gen en un

cromosoma s’anomena locus

• Cadascuna de les possibilitats que pot presentar un gen s’anomena al.lel

• Les cèl.lules presenten parelles de cromosomes homòlegs (un del pare i altre de la mare) q tenen informació per als mateixos caràcterstots tindrem 2 al·lels de cada gen, que poden ser iguals o diferents (A i a)

• Als individus homozigots o raça pura (AA o aa) s’expressarà el caràcter que indica l’únic al·lel que posseeixen

• Als individus heterozigots o híbrids (Aa) es manifestarà solament un dels dos caràcters = el dominant, mentre que l’altre caràcter quedarà ocult = el recessiu

• Genotip: és el conjunt de gens que té un individu

• Fenotip: és el conjunt dels caràcters que es manifesten però que no depenen solament del genotip sinó també de l’ambient en el que s’expressen

Com es transmeten els caràcters? o… per què em parec als meues familiars?

• Els caràcters passen de pares a fills per què els genspassen de pares a fills en les gàmetes durant la meiosi

Lleis de Mendel

• El monjo austríac Gregor

Mendel va dedicar part de la

seua vida a fer experiments

per comprovar com es

transmetien els caràcters

• 1865 publica els seus resultats,

però passen desapercebuts

fins 1900 quan els

redescobreixen Hugo de Vries,

Carl Correns i Eric Tschermak

Plantes de pésol

Encerts de Mendel

1. Triar la planta del pèsol

2. Utilitzar mètodes estadístics

Experiments de Mendel considerant un únic caràcter

1ªllei o llei de la uniformitat de la 1ª generació F1

Quan es creuen 2 races pures per a un caràcter, tots els descendents de la F1 són heterozigots i iguals al caràcter dominant dels progenitors

• 1r) Va triar races pures (homozigots AA, aa) per a un caràcter (color de la llavor) aquestos foren considerats la generació parental P

• Els va encreuar obtenint així la generació filial F1

• Observà que tots eren iguals al caràcter dominant i heterozigots per a eixe caràcter (Aa)

2ª llei o llei de la segregació de la F2

Al creuar dos híbrids de la F1, els individus de la F2 són diferents fenotípicament els uns dels altres. Apareguent caràcters de la generació P que estaven ocults a la F1, degut a la segregació d’estos als gàmets

• 2n) Va encreuar entre si els

individus de la F1 (Aa)

• Obtenint la 2ª generació filial

F2

• El caràcter recessiu que havia

desaparegut a la F1 torna a

aparèixer a la F2 en un 25%

dels descendents 3:1

Creuament prova o retrocreuament

• Si tinc un individu amb el fenotip del dominant, quin és el seu genotip? AA o Aa

• Per a resoldre esta qüestió fem un creuament prova entre el individu problema (del que vull esbrinar els seu genotip) i el homozigot recessiu

Experiments de Mendel considerant dos caràcters

• Mendel va realitzar encreuaments de races pures per a 2 caràcters (color i aspecte de la llavor )

• Obtingué la F1

• Creua F1 x F1

• Obtingué F2

3ª llei o llei de la independència de la transmissió de caràcters

Els caràcters es transmeten independentment un de l’altre i per tant poden aparèixer totes les possibles combinacions

9:3:3:1

Variacions de l'herència mendeliana:

1. Herència intermèdia2. Codominància3. Al.lelisme múltiple4. Gens letals

1. Herència intermèdia

• En l’herència intermèdia no hi ha un al·lel que domina sobre l’altre, són equipotents. Apareix un fenotip nou “intermedi” en els individus heterozigots.

• Exemple:

– Negre, blanc: gris

– Alt, baix: talla intermèdia

– Roig, blanc: rosa.

2. Codominància

• En la codominància els dos al·lels es manifesten de manera independent en els individus heterozigots

• Els al·lels són equipotents

• No s’utilitzen lletres majúscules i minúscules per representar els al·lels, sinó una lletra majúscula per representar el caràcter acompanyada d’un superíndex que indica la particularitat d’aquesta característica.– CB

(blanc)

– CN(negre)

Exemple:

Negre, blanc: taques o ratlles blanques i negres

3. Al.lelisme múltiple

• Hi ha molts caràcters que estan determinats per gens que presenten més de 2 al.lels, entre els quals pot haver relacions de dominància o codominància grups sanguinis:

A > 0B > 0A = B

Gens pleiotròpicsmanifesten més d’un efecte fenotípic distint

• 1905 Cuenot publica els resultats del seu estudi sobre l’herència de la coloració del pèl dels ratolins:

• Estudia la coloració negra i groga dels ratolins groga > negre

• No podia obtenir una línea pura:

Groc x groc

2/3 groc 1/3 negre

Creuament provaGroc x negre

½ groc ½ negre

Gens pleiotròpics

• Gens pleiotròpics: Són aquells gens que manifesten més d’un caràcter

• Un gen té 2 al.lels (A i AY) és responsable del color del pèl i de la supervivència:

– AY (groc) > A (negre)per al color

– A (viu) > AY (mort) per a la supervivència

Uns anys més tard dos científics proposaren que els individus grocs homozigots eren avortats en l’úter matern

Gens letals

• Són aquells que quan s’expressen provoquen la mort dels seus portadors i poden ser dominants o recessius:

– Si és dominant provoca la mort del portador AA o Aanormalment el gen letal desapareix amb la mort del portador

– Si és recessiu sols provoca la mort del aa però no del Aaque podrà transmetre’l a les noves generacions alteracions de les % fenotípiques de la F2

• Interacció entre gens : espistasia

Teoria cromosòmica de l’herència

Quan Mendel va realitzar les seves recerques no es coneixien els gens ni el

paper de la meiosi en l'herència dels caràcters.

• Al llarg del segle XIX apareix un nou camp d’investigació =

CITOLOGIA augment del coneixement de la cèl.lula + Industria

química alemanya (tints per a tèxtil)

• A finals de segle a algú se li ocorre tintar les cèl.lules i observa com

uns “bastonets acolorits” = CROMOSOMES (Waldeyer-Hartz 1888)

• Després de moltes observacions veuen que estos cromosomes es

mouen fent una espècie de “dansa” MITOSI I MEIOSI (1887-

1890)http://www.cellimagelibrary.org/images/35617#download_options_button

• 1900 Mendel es redescobert de Vries, Correns i Tschermark

arriben de forma independent als mateixos resultats que Mendel 34

anys abans De fet és Correns el que estableix les “Lleis de

Mendel”

• En 1902 Sutton als Estats Units i Boveri a Alemanya

relacionen els “factors hereditaris” dels que parlava Mendel

que anaven en parells i es distribuïen aleatòriament, amb els

cromosomes (ja que actuen de la mateixa forma)

Van proposar la hipòtesi que els “factors hereditaris” de

Mendel es localitzaven en els cromosomes

Un èsser viu té molts més gens que cromosomes què

ocorre aleshores?

GENS LLIGATS

Experiments de Morgan

• En 1908 Morgan comença a treballar en genètica creuant mosques de la fruita Drosophila melanogaster :

Les proporcions fenotípiques de la F1 sí que coincideixen amb les de la 1ª llei de Mendel

Les proporcions fenotípiques de la F2 NO corresponen amb la 3ª llei de Mendel (2 caràcters) sinó amb la 2ª llei

Repeteix els experiments de Mendel:

x

Gris llargues negre curtes gris curtes negre llargues

parentals Noves combinacions

965 944 206 185

Creuament prova

Què cabria esperar??

2 : 2 : 1 : 1

Estan els gens a diferents cromosoma? Estan al mateix cromosoma?

Es possible que gens que es troben al mateix cromosoma s’hereten per separat?

Proposen una explicació que durant la meiosi els cromosomes intercanviaren algunes parts S’observa al microscopi i es veu eixos punts de creuament = quiasmes

x

Gamets: GV gv Gv gV gv

F2: GgVv ggvv Ggvv ggVv

Gris llargues negre curtes gris curtes negre llargues

parentals Noves combinacions

965 944 206 185

S’han format per recombinació

Freq de recombinació= 206 + 185 = 17%

206 + 185 + 965 + 944

És un nombre estrany, no es fixesi creues els mateixos gens obtens el mateix nombre, però si canvies de gens obtens nombres diferents

Perquè eixos nombres tan diferents? Què vol dir que dos gens tinguen un freq de recomb molt baixa??

• Freqüència de recombinació entre 2 gens

creuament prova amb un homozigot doble recessiu:

nº descendents recombinants/ nº total de descendents

(màx: 0.5)

Serà major quan major siga la distància entre els gens

• La distància es mesura en Morgans

• Distància= 100 x f.recomb

(dist màx = 50 centiMorgans)

• Calculant freqüències de recombinació entre 2 gens ens donen les posicions relatives dels gens MAPES CROMOSÒMICS (Stutervant, 1911)

Herència lligada al sexe

Caràcters determinats per gens que es troben a la regió diferencial dels

cromosomes sexuals

• En 1910 Morgan per fi troba el seu

primer mutant = ulls blancs

• Observa que els parells de cromosomes homòlegs són iguals PERÒ en algunes sp hi ha un parell que té cromosomes diferents: li digueren X i Y (més xicotet)

• En mosques i humans:

– femelles són XX

– mascles són XY

Si són diferents en mascles i femelles serà que controlen el sexe

R

R

R R

R

R

R

r

R r r

• Si una malaltia és recessiva (daltonisme o hemofilia):

– Com que les dones tenen 2 cromosomes X, es pot donar el cas que un dels dos tinga l'al·lel de la malaltia, però l’altre no portadora

– Als homes no existeixen portadors

En 1911 T.H. Morgan, després de realitzar nombrosos experiments amb la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster) va concloure que molts caràcters s'hereten junts a causa que els gens (terme proposat per W. Johannsen en 1909) que els codifiquen es troben junts en un mateix cromosoma, és a dir, es troben lligats.

1931 Barbara McClintock comprova la relació entre el entrecreuament durant la meiosi i la recombinació genètica Gens que estaven lligats i s’heretaven junts, després del entrecreuament s’hereten per separat permetia explicar tota la genètica mendeliana + justificava totes les excepcions a la 3ª llei de Mendel

• Neix així la Teoria cromosòmica de l'herència, la qual ha tingut aportacions posteriors, i avui dia pot resumir-se en els següents postulats:

a) Els factors (gens) que determinen els factors hereditaris es localitzen als cromosomes.

b) Cada gen ocupa un lloc específic o locus dins d'un cromosoma concret.

c) Els gens es troben disposats linealment al llarg de cada cromosoma

d) Tots els gens d’un mateix cromosoma es troben lligats i es transmeten junts, a no ser que entre ells ocorrega una recombinació

Genètica del sexe: com s’hereta el sexe en diferents éssers vius?

Determinació cromosòmica

• Quan el desenvolupament d’un dels dos sexes ve determinada per un parell de cromosomes anomenats cromosomes sexuals

• Mamífers, equinoderms, mol·luscos i alguns artròpodes XX = femella i XY = mascle

• Altres casos:

– Aus XY = femella i XX = mascle

– Papallones XX = mascle i X = femella

Determinació ambiental

• Es desenvolupa un o altre sexe depenent de algunes condicions ambientals (com temperatura o humitat) rèptils, amfibis...

Determinació gènica

• Si el sexe ve determinat per un gen amb varios al·lels cogombre del diable

Determinació cariotípica

• El sexe depèn de si són haploides o diploides