Geschiedenis van de STSN: deel 1 - de pioniers

www.stsn.nl

nummer 133 | lente 2016

TSC Contact

35 jaar STSN

Geschiedenis van de STSN: deel 1 - de pioniers

Collecteren voor de STSN?!

Veranderingen in TSC Expertisecentra

lente 2016 | TSC Contact

in dit nummer

colofonDagelijks bestuur STSNJan-Paul Wagenaar, voorzitterMarlies van Zuilen, secretarisDave Tuijp, penningmeester

Secretariaat STSNMarlies van ZuilenTelefoon: 06-52824660Couwenhoven 53-09, 3703 ES ZeistE-mail: [email protected]: www.stsn.nl

RedactieFrancesco DioguardiCorinne KijlYasmara OlyslagJos ScheurinkYvonne Strikwerda

VormgevingRobert van DongenE-mail: [email protected]

Adres TSC ContactVergulden Wagen 9, 1111 TD DiemenE-mail: [email protected]

TSC-Poli UMC UtrechtPolikliniek Interne Geneeskunde:Telefoon: 088-7555555Dr. B.A. Zonnenberg: Telefoon: 088-7553232, zoemer 1154TSC-Poli: elke week op afspraakTelefoon: 088-7553232

TSC expertise centrum/ Sylvia Toth centrumUMC Utrecht hersencentrumDr. F.E. Jansen, kinderneuroloogE-mail: [email protected]: 088-7553898

Klinische Genetica Erasmus MC, RotterdamDr. A. KievitTelefoon: 010-4636915(maandag, dinsdag en donderdag)

Multidisciplinaire TSC polikliniek voor kinderenErasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis,RotterdamDr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloogDrs. G.C.B. de Heus, kinderartsE-mail: [email protected]: 010-7036341 (polikliniek kinderneurologie)TSC-poli maandelijks op afspraak

BankRekeningnummer: NL29RABO0118941127t.n.v. STSN

4 Geschiedenis van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland - Deel 1

7 Nieuws van de symposiumcommissie

8 Lara

10 Leonore Kuijpers - “We gaan er blanco in”

12 De TSC Expertisecentra en andere positieve ontwikkelingen

20 STSN-lid in beeld: Mirjam van Belzen- van den Broeke

22 Epilepsiefonds onmisbare motor in het epilepsieonderzoek

25 StaSterkInDeZorg.nl

26 Mijn verhaal - Heidy Janssen-Kooijmans

28 Boekbespreking

30 Vijf tips om te zorgen dat je arts naar je luistert

32 Tip en truc hoek

34 Agenda

35 Bestuursmededelingen

37 Sponsor de STSN

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 34 | nummer 133

lente 2016 | TSC Contact 3

Voor u ligt het lentenummer van 2016.

2016 is een lustrumjaar voor de STSN waarin de Stichting 35 jaar bestaat. We zullen in de drie komende nummers van TSC Contact stilstaan bij de geschiedenis van de STSN. Zo krijgt u een indruk van wat er allemaal in gang gezet is in die 35 jaar. En dat is veel. Er is en wordt veel onderzoek gedaan naar TSC, de Stichting is na een fase van pionieren steeds professioneler geworden (wat voor een organisatie die uitsluitend steunt op het werk van vrijwilligers een groot compliment is) en vormt inmiddels een belangrijke overlegpartner voor specialisten en overheidsinstanties. Dit was bijvoorbeeld het geval bij de veranderingen rondom de TSC Expertisecentra. U leest daarover in een gedegen stuk van Hans Ploegmakers. Er wordt veel werk verzet achter de schermen dat niet altijd direct zichtbaar is, maar uiteindelijk tot belangrijke resultaten leidt voor de verbetering van de zorg en de kwaliteit van leven van TSC-patiënten. Dat geldt zeker voor de multidisciplinaire en gecentraliseerde zorg die door de TSC Expertisecentra geboden wordt.

Het Epilepsiefonds financiert belangrijk onderzoek naar epilepsie en een deel van de collecte in juni zal gaan naar de STSN. Daar kunt u aan bijdragen als u zich opgeeft om te collecteren dit jaar.

Verder vindt u natuurlijk de vaste rubrieken met persoonlijke verhalen, de vaste column van Leonore Kuijpers, de tips en trucs, signalementen van interessante websites en houdt u van lezen, lees dan vooral de roman ‘De levenden herstellen’ (zie de boekbespreking), een adembenemend boek over orgaandonatie.

Ik wens u veel lees- en kijkgenoegen.

Yvonne Strikwerda

Van de redactie

4

28

26

820

22

De STSN bestaat inmiddels 35 jaar, een lange tijd waarin

veel gebeurd en bereikt is en belangrijke stappen

zijn gezet. De meeste leden zijn echter uiteraard veel

korter lid en zullen zich niet altijd bewust zijn van onze

geschiedenis.

Om iedereen een idee te geven hoe de huidige kennis

en behandelmethoden leunen op alle STSN inspanningen

ook in het verre verleden, geven we in dit artikel

een overzicht van de geschiedenis met per jaar de

belangrijkste gebeurtenissen.

tekst Francesco Dioguardi en Yvonne Strikwerda

foto’s Els den Hollander

TSCAl in 1880 werd TSC voor de eerste maal herkend door de neuroloog Bourneville. Hij beschreef het indertijd als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap. Zonder natuurlijk nog de naam TSC te gebruiken is hij daarmee de grondlegger van het onderkennen van TSC als ziekte.

BournevilleDr. Bourneville is een 19e eeuwse Franse arts die de aandoening in 1880 als eerste beschreef als ‘een combi-natie van epilepsie en verstandelijke handicap’. Begin jaren ‘90 van de 20e eeuw werd zijn naam door de

4

Geschiedenis van de

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

Deel 1


Lustrum 2016

STSN verbonden aan de ‘Bourneville-prijs’, die werd ingesteld om een persoon of groep te eren die recent baanbrekend werk heeft verricht op het gebied van de erfelijke aandoening Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), in het onderzoek naar TSC en in de behandeling van TSC-patiënten.

In 1890 beschreef Pringle voor het eerst de faciale angiofibroma (de rode pukkeltjes op de wangen) als een aangeboren huidaandoening in het gezicht. Dit werd toen nog niet in verband gebracht met de bevindingen van Bourneville.

Pas in 1908 herkende Vogt het verband tussen beide aandoeningen. Daarom wordt TSC ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd.

Volgens Vogt zijn de drie belangrijkste kenmerken van TSC epilepsie, een verstandelijke handicap en huidafwij-kingen op en rond de neus. Hoewel de aandoening al meer dan 100 jaar bekend is, is TSC voor de medici lange tijd vrij onbekend gebleven. Meer onderzoek en kennis waren daarom nodig.


Geschiedenis van de STSN

1981Daarom wordt, mede op advies van dr. Fleury, op 5 mei 1981 de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland opgericht met als doel de realisatie van optimale kwaliteit van leven en zorg voor personen met de aandoening TSC.

5

1982Het eerste Contactblad wordt uitgegeven. De STSN sluit zich aan bij de VSOP, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties. Er ontstaan veel initiatieven in samen-werking met andere TSC-pioniers in binnen- en buitenland. Het Medisch Adviescollege gaat van start.

1983Er sluiten zich ook Belgische en Duitse leden aan. Er zijn acties om donateurs te werven om onderzoek te kunnen financieren. De eerste informatieve brochure wordt uitge-geven en de eerste mailing naar artsen en consultatiebureaus wordt verstuurd.

1984De STSN komt voor het eerst in de pers.

1985De Duitse TSC-organisatie kan met hulp van de STSN op eigen benen staan.

Het STSN logoHet logo van de STSN is ontworpen kort na de oprichting en wordt gevormd uit het beeld van twee bolvormige, verkalkte tubers of gezwelletjes, zoals die op een CT-scan van de hersenen van iemand met TSC te zien zijn. Aan deze verkalkte tubers ontleent de aandoening Tubereuze Sclerosis haar naam.

De twee langwerpige gestileerde delen van het logo hadden indertijd geen echte betekenis. Inmiddels kunnen we echter stellen dat deze de twee chromosomen 9 en 16 symboliseren die het TSC1-, respectievelijk het TSC2-gen bevatten.

1986Er is een eerste aanzet tot regio-activiteiten. Het eerste lustrum wordt gevierd en een contactpunt voor praktische vragen voor leden wordt ingesteld. In Londen wordt de TSI opgericht, de Engelse versie van de STSN.Inmiddels stijgt het ledenaantal van de STSN boven de 100! Daarnaast hebben we ook al 150 donateurs.

1987Dr. Van Baal (Amsterdam) promoveert op het onderwerp nierproblematiek bij TSC. Voor de eerste keer krijgen we subsidie van het ministerie van WVC. Er wordt een nieuwe brochure en vouwfolder gepubliceerd en de STSN is gast-heer voor de internationale TSI-jaarvergadering in Nederland (Arnhem). Onderzoek in Engeland geeft sterke aanwijzingen dat TSC op chromosoom 9 ligt. Reden waarom dr. Fleury een oproep doet aan STSN-leden om mee te doen aan het gene-tisch onderzoek.

1988Er wordt besloten dat de Erasmus Universiteit in Rotterdam het DNA-onderzoek bij TSC gaat doen, dankzij een subsidie voor vier jaar van het Preventiefonds. Dr. Lindhout doet een oproep aan de STSN tot medewerking en vindt volop gehoor bij patiënten die DNA afstaan.

De poster ‘TSC Gelukkig weten we er al wat meer van’ wordt gemaakt en het eerste exemplaar wordt aangeboden aan de Rotterdamse TSC-onderzoeksgroep.

Professor LindhoutProfessor Dick Lindhout studeerde begin jaren ’70 Geneeskunde. Na enige jaren wetenschappe-lijk medewerker Experimentele Pathologie te zijn geweest, studeerde hij eind jaren ’70 af als kinderarts.

Sinds zijn promotie Geneeskunde in 1985 is hij tot 2000 verbonden geweest aan de afde-ling Klinische Genetica van de Erasmus Universiteit, als staflid en als bijzonder hoogleraar. Vanaf 2000 is hij hoogleraar Medische Genetica aan de Universiteit Utrecht (UMCU). Professor Lindhout is in maart 2016 met emeri-taat gegaan.

Voor zijn betrokkenheid bij TSC en de ontdekking van de twee TSC-genen ontving Professor Lindhout in 2001 de Bournevilleprijs.

6 lente 2016 | TSC Contact

1989Er wordt een mailing gestuurd aan ziekenhuizen met infor-matie over TSC.

1990De Werkgroep ‘Gedrag’ wordt opgericht. De Rotterdamse TSC-onderzoeksgroep start het genetisch onderzoek (op chro-mosoom 9 en 11, later op 16) met materiaal dat grotendeels via de STSN is verkregen. Er worden TSI-folders gemaakt in het Engels, Duits, Frans, Spaans, Nederlands, Italiaans. Er komt een samenwerking met de EVN, in de vorm van onder andere het Nieuwegeinproject, een lotgenotencontact project.

1991We vieren het tweede lustrum en Dr. Fleury wordt erelid van de STSN. Het boekje ‘Leven met TS’ wordt gepresenteerd op de Contactdag. De voorbereiding voor de eerste STSN-videoproductie wordt gestart. Gist Brocades gaat de STSN ondersteunen. Het aantal leden loopt op naar 200. De STSN doet een oproep om (tijdens operaties) weefsel ter beschikking te stellen voor TSC-onderzoek.

1992Het Medisch Adviescollege wordt vervangen door een uitge-breider deskundigennetwerk rond TSC. De STSN neemt deel aan een TSC-workshop in Rotterdam en opnieuw is de STSN gastheer van het internationaal TSI-weekend In Nederland (in Alphen aan de Rijn).

1993We vieren de première van de eerste STSN-video ‘De verborgen aandoening’ en starten de voorbereiding voor de tweede video. Dankzij sponsoring kan het kopieerwerk voor het Contactblad worden uitbesteed. Onze Engelse zusterorganisatie erft van een miljonair en kan ineens veel wensen gaan vervullen.

Dr. Manuel Gomez is de eerste winnaar van de ‘Bourneville-prijs’, uitgereikt op het TSC-congres in de Verenigde Staten.

De werkgroep ‘Gedrag’ gaat intensieve gespreksgroepen houden in Zuid-Nederland.

In Oslo ontvangt de STSN een onderscheiding en oorkonde voor de eerste video (geproduceerd door Jan Radema). Het eerste TSC-gen wordt gelokaliseerd op chromosoom 16 (TSC2-gen): een doorbraak!

1994Naar aanleiding van de vondst van dit gen is er veel publici-teit voor TSC en de STSN. Op initiatief van de STSN besluit het AZU een TSC-poli te starten. De tweede STSN-video ‘Leven met een zekere onzekerheid’ gaat op de Contactdag in première. Dan wordt ook het boekje ‘Omgaan Met TS’ gepresenteerd. De STSN sluit zich aan bij het Werkverband Organisatie Chronisch Zieken (WOCZ). n

Dr. Manuel GomezDe eerste winnaar van de ‘Bourneville-prijs’ is de Amerikaanse neuroloog Dr. Manuel Gomez. Hij kreeg de prijs in 1993 uitgereikt op het TSC-congres in de Verenigde Staten door de toenmalig secretaris van de STSN, Els den Hollander.

Prof. Manuel Rodriguez Gomez leefde van 1928 tot 2006 en was in de decennia 1980-1990 dé TSC goeroe. Hij was met name bekend vanwege zijn TSC-handboek (1988, 1991, 1999): ‘TS, a rare genetic disorder’.

7

Lustrum 2016

In het herfstnummer van het TSC Contact hebben we het vijfde medisch wetenschappelijk Symposium aangekondigd als

onderdeel van het zevende Lustrum van de STSN. Dit Symposium zal plaatsvinden op 16 september 2016 in het Erasmus

MC te Rotterdam. Het symposium is bedoeld voor specialisten en genodigden, maar we zullen in het TSC Contact rapporte-

ren over alle interessante dingen die daar besproken worden.

tekst Francesco Dioguardi

Nieuws van de symposiumcommissie

De Symposiumcommissie is sindsdien druk bezig geweest. Met name de teams die zich bezighouden met het programma, de accreditatie en de sponsoring maken grote vorderingen.

Onder verantwoordelijkheid van Prof. Dr. Ype Elgersma is inmiddels het programma samengesteld. Het zal bestaan uit vier sessies met maar liefst twaalf sprekers. Het motto van het Symposium is ‘Van begrijpen tot ingrijpen’ en de rode draad is de multidisciplinaire aanpak bij TSC.

Met het afgeronde programma als basis zijn de procedures voor accreditatie opgestart bij verschillende beroepsvereni-gingen zoals nefrologen, internisten, AVG-artsen, kinder-artsen, neurologen, etc. Voor het vinden van sponsorgelden is de commissie druk bezig contacten te leggen met allerlei organisaties en bedrijven. De eerste sponsortoezeggingen voor het Symposium zijn inmiddels binnen:

• Stichting Michelle• Het Epilepsiefonds• Hotel New York Rotterdam

Daarnaast krijgen we sponsorbedragen voor het komende Lustrumboek van Novartis en het Oranjefonds.

Ook wordt er al druk gewerkt aan de organisatie van de dag zelf, in nauwe samenwerking met en ondersteund door het secretariaat van ENCORE Expertisecentrum. De komende maanden hopen we de accreditaties rond te krijgen en nog meer sponsoren te kunnen interesseren. In de volgende uitgave van het TSC Contact zullen we u weer op de hoogte houden van de vorderingen. n

Inleiders:

Nieuwe ontwikkelingen in de kliniek Dr. Marie-Claire de Wit, Kinderneuroloog, Erasmus MC- Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam

Dr. Floor Jansen, Kinderneuroloog, UMC Utrecht

Dr. Bernard Zonnenberg, Internist/ Oncoloog, UMC Utrecht

Nieuwe ontwikkelingen in het lab: Human Tissue and animal research Prof. MD Ph.D Eleonora Aronica, Hoogleraar Pathologie v/h zenuwstelsel, AMC Amsterdam

Dr. Mark Nellist, Medisch Geneticus, Erasmus MC Rotterdam

Prof. Dr. Ype Elgersma, Moleculair Neurobioloog, Expertisecentrum ENCORE, Erasmus MC Rotterdam

Neuropsychologische, emotionele en sociale uitdagingen in TSC Prof. Dr. Kathrin Thedieck, Biochemist, Cellular Biologist and Proteomics specialist, UMC Groningen

Prof. Dr. Anna Jansen, Kinderneuroloog, Universitair Ziekenhuis Brussel

Drs. Leontine ten Hoopen, Kinder- en Jeugdpsychiater, Erasmus MC Rotterdam

Management en expertisecentra voor TSC

Dr. Hilgo Bruining, Kinder- en Jeugdpsychiater, UMC Utrecht

Dr. Agnies van Eeghen, Arts Verstandelijk Gehandicapten, Erasmus MC Rotterdam

Dr. Wendy van Zelst-Stams, Klinisch Genetica, Radboud UMC Nijmegen

Een multidisciplinaire aanpak bij Tubereuze Sclerose Complex

Stichting Tubereuze Sclerosis NederlandLustrum Symposium:

‘van Begrijpen tot Ingrijpen’

Verdere Informatie en registratie:www.STSN.nl/lustrum-symposium/

Uitreiking

Bourneville- prijs 2016 Datum en Locatie:

16 september 2016 Erasmus MC, Rotterdam


Lara (10 jaar) is het dochtertje van Sandra en Marlon

Visch. Haar zusje heet Tessa (7 jaar). Sandra schrijft

driemaandelijks over de leuke en minder leuke aspecten

van leven met een kind met TSC.

tekst en foto’s Sandra Visch

Ze kan ons echt verrassen

8

Lara

ZoenenLara is verliefd, op een jongen van school. Zelfs op twee jongens, maar bij nummer een moet de “verliefdheid nog een beetje komen”, zegt Lara. Maar hij is wel verliefd op haar. En dus “gaan we zoenen”. En nu is ze sinds een week verliefd op een andere jongen. Als ze het over hem heeft, gaat ze verlegen lachen: “Hij lacht zo lief, hij is echt heel leuk”. En ook bij hem zegt ze stellig “ik ga met hem zoenen”. “Maar ik durf dat niet, want ik weet niet of hij mij leuk vindt”, “En hij heeft nog nooit tegen mij gepraat”.

Lara vertelt wel vaker dat ze verliefd is, op een jongen van school, of op papa. Maar nu is ze voor het eerst erg bezig met het onderwerp zoenen.

Ik heb Lara’s eerste lesje ‘seksuele voorlichting’ gegeven, alleen over dat stukje. Nog best ingewikkeld om uit te leggen wanneer je wel en niet gaat zoenen; in ieder geval niet als je nog niet gepraat hebt. Eerst moet je elkaar leuk vinden en gezellig praten en leuke dingen doen samen. En misschien komt daarna een keer zoenen, en begin dan maar met een kus op zijn wang. Het zal voorlopig niet zo’n vaart lopen, denk ik…

Drie goede dagenNa een zware lange tijd met Lara’s dagelijkse enorme drift-buien, zaten wij er behoorlijk doorheen. Constant weer die ontploffingen, het slurpte al mijn energie op, en er leek geen einde aan te komen. En toen kwamen daar ineens een paar goede dagen, en ik voelde de stress afnemen. Dan merk je eigenlijk pas echt goed hoe gespannen je dag in dag uit bent. Ze wilde veel dingen met mij doen en zocht mij ook veel op om heerlijk te knuffelen of gekieteld te worden. Erg gezellig en fijn om haar positieve aandacht te kunnen geven. Ze was wel een paar keer een beetje boos of huilerig, maar er waren geen ontploffingen.

Ik zie haar nadenken als we iets zeggen

Het is niet te beschrijven hoe fijn deze drie dagen waren. Natuurlijk kwamen er daarna ook weer moeilijke dagen, maar dat was geen oneindig lange periode. Daarna waren er weer fijne dagen: met een Lara die gezellig was, en die ook (beter) in staat was om wat gezegd wordt binnen te laten komen. Het is volgens mij niet zo dat ik dingen echt anders ben gaan doen: ik probeerde altijd al begrip te hebben voor haar en dit te laten merken door het te benoemen. “Ik weet dat je naar een pretpark wil, en ik snap dat je verdrietig bent dat we dat niet doen vandaag, enzovoorts”. Maar dat hielp allemaal niet. Vaak leek het of ze wilde ontploffen, want dan ging ze gewoon van het ene naar het andere: boos over wat we eten, over school, over alles. En dan ging ze volledig door het lint. Maar nu lijkt het soms wel te werken, ik zie haar nadenken als we iets zeggen, en ze kan ons echt verrassen: “ik had eigenlijk gehoopt dat we iets anders zouden eten, maar hiermee ben ik ook wel tevreden”.

Sint en SchaatsenTerugkijkend op de afgelopen paar maanden was een echt hoogtepunt toch wel ‘Pakjesavond’: Sinterklaas kwam voor het eerst bij ons thuis, met drie Pieten. Ik was heel benieuwd hoe Lara zou reageren, omdat ze meestal erg nerveus wordt als er bezoek komt. Dan ontspant ze soms na een tijdje wel, maar de Sint heeft het druk en blijft maar kort. Lara was een beetje gespannen, maar het viel erg mee en ze genoot er echt van. Een Piet kwam gezellig naast haar zitten op de bank, ze heeft een mooi Sinterklaasliedje gezongen dat ze op school geleerd had, en ze gaf leuke antwoorden op de vragen van de Sint. En Tessa genoot ook volop van het speciale bezoek. Een geslaagde avond!

Heel mooi om te zien hoe trots ze dan op zichzelf isHelaas deze winter geen sneeuwpret in Ede en vooral Tessa baalde daar erg van, Lara hoor ik er niet veel over. Maar we hadden wel een tijdelijke schaatsbaan, dus daar gingen we heen met de meiden. Lara en Tessa hadden er superveel zin in, maar ik hield er natuurlijk rekening mee dat Lara er snel klaar mee zou zijn. Maar gelukkig vond ze het erg leuk. In het begin vond ze het heel spannend op dat gladde ijs, voor het eerst op schaatsen, maar ze kreeg de smaak te pakken en hand in hand met papa ging ze heerlijk langzaam de ijsbaan rond. En het lukte haar zelfs ook om helemaal los over het ijs te gaan: heel mooi om te zien hoe trots ze dan op zichzelf is. Helaas werd ze ook door iemand omver geke-geld, maar na een huilbui ging ze toch door. Beide meiden waren na afloop heel trots op zichzelf en wij op hen. We zijn twee weken later weer gegaan en ook met school hadden ze allebei een keer een uitstapje naar de schaatsbaan. Dus we hebben volop ijspret gehad.

En ik bedenk me nu ineens: misschien heeft het ijs haar driftbuien een beetje bekoeld! Of zou het de positieve erva-ring en het trotse gevoel zijn die voor verandering gezorgd hebben? Of is het ‘gewoon’ een stap vooruit in haar ontwik-keling? Wat het ook is: we hadden het heel hard nodig! n


Leonore Kuijpers is AVG en werkt sinds 25 jaar binnen de VG-zorg. Zij is

consulent bij het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) en lid van

het Expertiseteam TSC en Gedrag.

tekst Leonore Kuijpers

“We gaan er blanco in”

Leonore Kuijpers

Column

Het Expertiseteam TSC en Gedrag is onderdeel van het CCE, een organisatie die consulenten inschakelt om advies te geven over verstandelijk beperkte cliënten die in een vastgelopen situatie dreigen te komen. Het doel van de adviezen is om de bestaande situatie zodanig te verbeteren dat de omgeving de zorg daarna zelf weer verder op kan pakken.De inzet van deze consulenten wordt betaald uit subsidie van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Als lid van het Expertiseteam TSC en Gedrag word ik regel-matig betrokken bij kinderen met TSC die ernstig probleem-gedrag vertonen. Het is altijd weer een puzzel om uit te zoeken waar dat vandaan komt. Johan Mulder verdiept zich onder andere in gegevens op het gebied van intelligentie, sociale en emotionele ontwikkeling en aanwezigheid van autistische kenmerken. Richard Slinger doet observaties op school of thuis, met als doel erachter te komen of de omge-ving van het kind zich moet aanpassen of dat er andere oplossingen nodig zijn. Ikzelf vraag zoveel mogelijk medi-sche gegevens op om te zien of er sprake is van epilepsie (en zo ja, in welke vorm) en van eventuele oorzaken van pijn of andere lichamelijke ongemakken.

Zo kwamen we aan het begin van de zomer in contact met de moeder van Tanja, een meisje van 12 met TSC, epilepsie, een verstandelijke beperking en een autisme spectrum stoornis. Jaren geleden hadden we haar ouders ook al eens geadviseerd ten aanzien van gedragsproblemen en het was lange tijd goed gegaan. Op school begrepen de leerkrachten na onze uitleg hoe ze met haar om moesten gaan en ook thuis ging het uiteindelijk steeds beter. Toen Tanja in de puberteit kwam veranderde dit echter. Ze werd steeds dwangmatiger, had agressieve buien en vroeg dag

en nacht het uiterste van haar moeder, met als gevolg dat deze bijna overspannen raakte. Ook veranderde het epilep-tische beeld. Ze zakte vaak door haar benen, waardoor ze viel en deed soms automatische handelingen, waarbij ze niet reageerde op haar omgeving. Omdat haar moeder indertijd had ervaren dat onze adviezen een positief effect hadden, vroeg ze opnieuw de hulp in van ons team bij het CCE.

Er volgde een gesprek met Tanja’s moeder, waaruit bleek dat de situatie thuis behoorlijk was vastgelopen. Tegelijkertijd kwam Tanja op de leeftijd dat zij naar een andere school ging. Het was dus van belang dat de situatie rondom haar goed in kaart werd gebracht en dat er niet alleen begeleidingsadviezen gegeven werden voor haar ouders, maar ook voor haar nieuwe leerkrachten.

In de puberteit verandert er veel in de hersenen van een kind

In de puberteit verandert er veel in de hersenen van een kind. Er vindt een ’reorganisatie’ plaats en deze verloopt niet gelijkmatig. Het is makkelijk voor te stellen dat de gevolgen voor pubers met de problematiek zoals die van Tanja, nog veel groter zijn dan voor pubers in het algemeen.

Naast effecten op het gedrag heeft de puberteit voor sommige meisjes ook effect op de epilepsie ten gevolge van de veranderende hormonen oestrogeen en progesteron.Deze hormonen kunnen de hersenactiviteit versnellen of vertragen, wat van invloed kan zijn op insulten.


Zoals altijd verzamelden we zo veel mogelijk gegevens over Tanja en het bleek dat haar ontwikkeling te vergelijken was met die van een meisje van een jaar of vijf. Op sociaal en emotioneel gebied was ze nog jonger: op dit gebied was ze te vergelijken met een koppige peuter van een jaar of twee die zijn veiligheid, ondanks zijn boze buien, zoekt bij de meest vertrouwde persoon in zijn omgeving. Hierbij speelde haar autisme een grote rol. Tanja bleek erg gevoelig voor alle prikkels om haar heen en ze overzag situaties vaak niet goed. Ze gebruikte inmiddels veel medicijnen tegen haar epilepsie, maar ondanks dat bleef zij insulten krijgen. Haar energie en alertheid konden hierdoor erg wisselen. Samen met de extra belasting van de puberale ‘reorganisatie’ van de hersenen, ontstond sneller overvraging en frustratie. Dit bleek de oorzaak van haar agressie.

Een van de adviezen was om haar vooral de tijd te geven die ze nodig heeft om tot rust te komen. De dagen moeten voorspelbaar voor haar zijn en als zich onverwachte situ-aties voordoen, moet ze kunnen terug vallen op een voor haar vertrouwd persoon die de regie voor haar bepaalt. Deze en nog veel andere adviezen werden beschreven in het CCE verslag van het Expertiseteam.

‘Dat verslag hebben wij niet nodig’

Haar ouders waren blij met de gegeven adviezen en gingen er hard mee aan de slag, wat niet altijd meeviel. Maar toch verbeterde de situatie thuis langzamerhand en kwam er weer wat ontspanning in het gezin.

Na de zomervakantie was het zover, Tanja ging naar haar nieuwe school. Haar moeder nam bij het kennismakings-gesprek het adviesverslag van het CCE mee. Na de posi-tieve resultaten van de zoektocht naar de oorzaak van de gedragsproblemen van Tanja vond ze het erg belangrijk dat ook op de nieuwe school volgens de gegeven adviezen gewerkt werd. Vijf schooldagen bepalen een groot deel van de week en dus van het dagelijks leven van een kind. Daarom is het noodzakelijk dat er een goede afstemming is tussen de wereld op school en de wereld thuis. De reactie viel echter bitter tegen. De leerkrachten gaven aan: “Dat verslag hebben wij niet nodig, wij gaan er blanco in…”.

Hoe onprofessioneel is het om geen gebruik te maken van deze belangrijke informatie over Tanja? Worden ouders en experts van het CCE op deze manier wel serieus genomen? Daarnaast klaagt iedereen over bezuinigingen in zorg en onderwijs en het is dan ook onbegrijpelijk dat er in deze tijd zo makkelijk geld wordt verspild. Onder het mom van “we gaan er blanco in” wordt hier het advies van het CCE niet meegenomen en zelfs niet eens bekeken, terwijl er toch sprake was van forse problemen. Wat zonde van het geld, dat door VWS besteed is aan consulenten van het CCE, en van de tijd, die nodig zal zijn om leerkrachten erachter te laten komen hoe ze het beste met Tanja om kunnen gaan.

Voor Tanja en haar ouders hoop ik dat het hen lukt en dat de energie die de ouders deze zomer hebben geïnves-teerd in de begeleiding van hun dochter niet voor niets is geweest. Het zou toch vreselijk jammer zijn als het met Tanja weer bergafwaarts gaat als het op school door deze reactie mis loopt. n

11lente 2016 | TSC Contact

Hans Ploegmakers is bestuurslid externe betrekkingen en voormalig voorzitter van de STSN.

tekst Hans Ploegmakers met bijdragen van

Agnies van Eeghen en Menno Vergeer

foto’s uit diverse bronnen

InleidingDe dag dat Jan-Paul Wagenaar aantrad als voorzitter van de STSN, 1 januari 2013, was voor mij een bijzondere dag. Ik had nog lang niet genoeg van het bestuurlijk werk voor de STSN. Misschien moet ik wel zeggen het ‘ontwikkelend werk’. Maar na twee jaar secretaris en 27 jaar voorzitter werd het tijd dat er een ander kwam om de kar te trekken. Ik heb de voorzittershamer ingeruild voor een vrijere rol. We gingen het ‘externe betrekkingen’ noemen. We zijn nu drie jaar verder en mij werd gevraagd eens wat over die periode te vertellen….maar het moest in ieder geval ook over de TSC Expertisecentra gaan. Daarom deze terugblik op drie jaar externe betrekkingen.

Over actuele veranderingen binnen onze TSC Expertisecentra vroegen we dr. Menno Vergeer van het UMC Utrecht en dr. Agnies van Eeghen van het Erasmus MC om aan dit artikel een bijdrage te leveren.

Werken vanuit onze missieVoordat ik bij het onderwerp van de Expertisecentra aankom heb ik een aanloop nodig om u de samenhang der dingen te kunnen schetsen. Eind 2012 werd in de jaarlijkse vrijwil-ligersbijeenkomst van de STSN door mij het zogenaamde bollenschema gepresenteerd. Hierin komt naar voren hoe de STSN, uitgaande van de missie, haar doelen wil bereiken en wat voor taken dat oplevert voor vrijwilligers. Dat verhaal is destijds ook in het TSC Contact opgenomen.

Wat er tijdens die vrijwilligersbijeenkomst in 2012 uitsprong, was o.a. dat de meeste vrijwilligers gekoppeld zijn aan het lotgenotencontact en aan de voorlichtings- en PR-activiteiten. Gelet op de nieuwe uitdagingen, die geformuleerd werden op de zogenaamde zoekconferentie in de zomer van 2013, zou er juist ook behoefte zijn aan versterking op het gebied

De TSC Expertisecentra en andere positieve ontwikkelingenDrie jaar ‘externe betrekkingen’, ‘een terugblik in de toekomst’

Missie van de STSNDe STSN stelt zich tot doel de realisatie van een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC, waarbij bovendien de verdere overerving van TSC zo veel mogelijk kan worden voorkomen. Hiertoe zijn nodig goede en volledige informatie, snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat en goede, persoonlijke bege-leiding en ondersteuning bij het leren omgaan met deze aandoening. De STSN vindt verder dat mensen met TSC, zoveel als hun aandoening toestaat, zelf de regie in eigen hand moeten kunnen houden.

De STSN tracht haar doelen te bereiken door (kerntaken): belangenbehartiging, samenwerking met relevante personen en organisaties, stimuleren van concentratie van zorg in landelijk werkzame expertisecentra, stimu-leren van wetenschappelijk onderzoek, voorlichting, lotgenotencontact en fondsenwerving. Daarnaast zijn er nog de interne taken als aansturing, secretariaat, admi-nistratie, financiële middelen, personele middelen (onze vrijwilligers!) en projecten.



van nieuw beleid in de sfeer van samenwerking, belangen-behartiging, het stimuleren van kennis en onderzoek en het verder verbeteren van de zorg. Dit alles ook over de lands-grenzen heen. Vrijwilligers voor deze laatste gebieden zijn nu in 2016 nog steeds hard nodig. De functie externe betrek-kingen heeft hier alles mee te maken.

ZoekconferentieIn de zomer van 2013 werd er door de STSN met internen en externen een zogenaamde zoekconferentie gehouden. De centrale vraag luidde: “wat is de gewenste positionering van de STSN in relatie tot de wereld er omheen en hoe organiseren we dat?” Tijdens deze dag zijn er met behulp van dialoogmappen systematisch ideeën verzameld.

Uit de rapportage van die dag: “Gedurende het proces is duidelijk geworden dat de STSN goed georganiseerd en verbonden is. Het is zaak de kerntaken goed te blijven verzorgen. Lotengenotencontact is een belangrijke pijler en loopt naar tevredenheid. Informatievoorziening is ook een belangrijke taak en zal de komende jaren door verdere digitalisering en sociale media nog belangrijker worden. Daarnaast begeeft de STSN zich steeds meer in de wereld van beleid, zorg en onderzoek. Netwerken, snel schakelen en goed positioneren zijn hierbij erg belangrijk. Een van de conclusies is dat deze taken, zowel intern als extern gericht, meer van bestuursleden vragen. De STSN moet zorgen dat de basis goed verzorgd en bemenst blijft, maar dat ook de externe taken beter verankerd worden. Voor dit laatste zijn naast inhoudelijk gedreven bestuursleden ook vrijwillige ‘projectleiders’ nodig die complexere maar afgebakende taken kunnen trekken en tot een goed einde brengen.”

MissieSTSN

Intern

PR, info,voorlichting

Lotgenotencontact

Stimulerengoede zorg

Projecten

Belangenbehartigen

Stimulerenkennis

onderzoekFondsenwerving

Samen werken

Zorg TSC Zorg TSC 2017, een door het STSN bestuur in 2013 gestart project met 2017 als denkbeeldige stip aan de horizon, werd voor de STSN het middel om heel concreet en systema-tisch aan die doelen te gaan werken en ‘het speeltje van externe betrekkingen’. Wat stond ons te doen? Nadenken over hoe goede zorg voor TSC er in 2017 uit zou moeten zien en proactief in gesprek gaan met verschillende experts en diverse spelers in het veld over de vraag hoe de STSN niet alleen kan aanhaken bij de ontwikkelingen, maar ook de belangrijkste trajecten inzake zorg en behandeling van TSC effectief kan beïnvloeden. En daarna consequent in de gewenste richting gaan werken samen met de partners.

Medio 2013 is er begonnen met de verkenning en oriën-tatie. Startpunt was naast leeswerk een reeks gesprekken met mensen uit ons expertnetwerk en de bestaande poli’s / expertisecentra in Utrecht en Rotterdam. Hierbij kwamen onderwerpen aan de orde als de kwaliteit van de zorg, de organisatie van de zorg, de continuïteit van de zorg, de relatie met de perifere ziekenhuizen, de relatie met de epilepsiecentra, de AVG en de verpleegkundig specialist als interessante nieuwe specialismen, de transitieaanpak, het fundamenteel en toegepast onderzoek naar TSC, (internati-onale) protocollen en standaarden en last but not least de noodzaak van een landelijke database.

In die expertisecentra zaten de beste aanknopingspunten voor het bereiken van onze doelen ‘stimuleren van kennis en onderzoek’ en ‘stimuleren van goede zorg’. Daar bleken echter ook meteen enkele grote risico’s: respectievelijk de continuïteit van de poli in Utrecht (door het te voor-ziene vertrek van de coördinator en allround specialist dr. Zonnenberg) en het transitieprobleem rond het 18e levens-jaar in Rotterdam. Die risico’s vroegen onmiddellijk oren en ogen van de STSN en ook actie. In het veld werden contacten

lente 2016 | TSC Contact14

gelegd met sleutelfiguren en deskundigen op het gebied van transitie, expertisecentra en kwaliteitsbeleid om een goed beeld te vormen. Er bleek veel deskundigheid op dat vlak te zitten bij de VSOP (vereniging ‘Voor zeldzame en genetische aandoeningen’) en PGO Support.

Zowel bij het UMC Utrecht als het Erasmus MC (Encore) werden de nodige contacten gelegd en werd het belang van de mensen met TSC benadrukt en de noodzaak van conti-nuïteit. Omdat ook die grote organisaties én hun complexe omgeving steeds in beweging zijn, duurde het even voordat alle verantwoordelijke sleutelfiguren bereikt werden.

En hierbij spelen ook allerlei maatschappelijke discussies mee: over bezuinigingen, over speerpunten, over onderzoeks-lijnen, over concentratie van zorg, over medicijnontwikkeling en de rol van farmaceutische bedrijven, over zorgstandaarden en kwaliteitseisen, over internationalisering, enzovoorts. Discussies over kerntaken van de academische centra en speerpunten van afzonderlijke centra speelden daarin nadruk-kelijk mee.

Om een idee daarvan te geven: de voorgenomen concen-tratie van de oncologische zorg in Nederland maakte het onduidelijk of TSC in nieuwe organisatieonderdelen voor tumoren zou worden opgenomen of bij interne geneeskunde zou blijven. Toen de Raad van Bestuur van het UMC Utrecht tot dat laatste besloot leek voor ons de weg vrij om met de verantwoordelijken in gesprek te gaan over onze behoeften, maar toen volgden er ook nog personele mutaties waardoor het gesprek weer opnieuw ingestoken moest worden.

Ondertussen kwamen er interessante en voor de STSN zeer belangrijke trajecten in beeld, namelijk dat van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten en dat van de erkenning van de zoge-naamde landelijke expertisecentra.

Nationaal Plan Zeldzame ZiektenOp 10 oktober 2013 werd het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) aangeboden aan de minister van VWS. Dit plan is het antwoord van Nederland op de aanpak van zeld-zame aandoeningen door de Europese Commissie. Tijdens de Raad van Ministers van de EG (Luxemburg 2009) heeft Nederland de aanbeveling van de Raad onderschreven. Nederland heeft daarmee, evenals alle overige lidstaten, de verplichting op zich genomen om uiterlijk in 2013 een plan op te stellen dat als leidraad dient voor en structuur aanbrengt in alle relevante maatregelen op het gebied van zeldzame aandoeningen. De STSN nam deel aan een aantal bijeenkomsten in de aanloop naar dit eindrapport.

Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten voorziet in een breed scala van aanbevelingen op het gebied van de organisatie van de zorg, wetenschappelijk onderzoek, scholing van zorg-professionals, beheer en beschikbaarheid van kennis over zeldzame aandoeningen en de regie en coördinatie van de uitvoering van het plan.

Een hoofdtaak voor de uitvoering van het NPZZ is de ontwik-keling van een netwerk van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Deze centra bundelen kennis en deskundig-heid op het gebied van zeldzame aandoeningen, ontwik-kelen protocollen en richtlijnen, coördineren onderzoek en zorgen voor een adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland. De centra dienen te voldoen aan de normen die de Europese Unie aan dergelijke centra stelt om compatibel te zijn met het Europese netwerk voor zeldzame aandoeningen (European Reference Networks).

De betekenis van expertisecentra voor zeldzame aandoeningenExpertisecentra hebben ervaren (super)specialisten in dienst en beschikken over adequaat getrainde multidisciplinaire teams die o.a. betrokken zijn bij wetenschappelijk onderzoek en die samenwerken met de desbetreffende patiëntenor-ganisatie. De reguliere zorg dient met het expertisecentrum in verbinding te staan en de zorg te baseren op door dit expertisecentrum opgestelde kwaliteitscriteria. Dit vanwege specifieke behandelaspecten die gerelateerd zijn aan de aandoening en afwijken van de reguliere behandeling. Ook is dit voorwaarde voor financiering van de geleverde zorg: expertisecentra bepalen de criteria waaraan de zorgverlener en/of de zorg in geval van een specifieke zeldzame aandoe-ning moet voldoen.

Een van de directe gevolgen van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten was dat er orde gebracht moest worden in de veelheid van onvergelijkbare expertisecentra die er op vele plaatsen ontstaan waren of waar plannen voor waren. Iedereen kon op dat moment als het ware een bordje Expertisecentrum op de deur bevestigen. Het ontbrak aan een totaalbeeld en aan harde eisen voor de kwaliteit en bijvoorbeeld ook voor de continuïteit. De universitaire medische centra moesten met elkaar in gesprek hoe een en ander op een hoger kwalitatief peil gebracht kon worden,

Update Nederlandse richtlijn voor de begeleiding van kinderen met TSCOndertussen werd in oktober 2013 de update van de internationale consensus richtlijn met betrekking tot TSC gepubliceerd. Dit vormde de aanleiding om in Nederland met een multidisciplinaire wetenschappelijke werkgroep van experts op het gebied van TSC een update te ontwikkelen van de Nederlandse richtlijn voor de begeleiding van kinderen met TSC uit 2008. In verband met nieuwe behandelinzichten en het feit dat de leidraad uit 2008 uitsluitend gericht was op het beleid bij kinderen en niet bij volwassenen, en ook vanwege de registratie van een nieuw medicijn, werd besloten allereerst te komen tot een Openbare Concept Richtlijn die begin 2015 zou worden voorgelegd aan de betrokken beroepsver-enigingen. Deze richt zich zowel op kinderen als volwas-senen en behandelt de diagnostiek, follow-up en behan-deling van TSC. De STSN nam deel aan de totstandkoming van de richtlijn. Op de website van de STSN is deze ook te raadplegen.

waarbij ook de efficiency niet uit het oog verloren mocht worden. Uiteindelijk werd door de Minister besloten dat de NFU, de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra, het voortouw zou moeten nemen voor de inventari-satie en toetsing van de expertisecentra.

De criteria voor erkenning als ExpertisecentrumVoor het toetsen van de kandidaat expertisecentra is door de NFU zijn in samenwerking met de VSOP toetsingscriteria ontwikkeld. Hiervoor zijn de door de Europese Commissie goedgekeurde EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases)-criteria als uitgangspunt genomen.

Op basis van deze toetsingscriteria zijn twee vragen-lijsten ontwikkeld: één voor de expertisecentra en één voor de patiëntenorganisaties betreffende de zeldzame aandoening(en) zoals opgegeven door het kandidaat experti-secentrum. De criteria en de vragenlijsten hebben betrekking op de kwaliteit van zorg, de transitie van zorg, de continuï-teit van het expertisecentrum, de samenwerking met andere partijen, de informatie en communicatie, het onderzoek en de grensoverschrijdende zorg.

Het expertisecentrum:1. Is bekend met zowel de elementaire als meest recente

wetenschappelijke ontwikkelingen t.a.v. onder andere diagnostiek, causale en/of symptomatische behan-deling, primaire, secundaire en tertiaire preventieve maatregelen en/of specifieke psychosociale begelei-ding van de patiëntengroep.


2. Deelt en dissemineert (= verspreidt) ervaring op het terrein van onderzoek en patiëntenzorg met andere expertisecentra en/of zorgprofessionals in de vorm van shared-care.

3. Is hét kenniscentrum en fungeert als informatieloket/vraagbaak voor zowel onderzoekers, zorgverleners, pati-enten en hun naasten als maatschappelijke organisaties.

4. Levert hoog gespecialiseerde, complexe patiëntenzorg met een multidisciplinair team.

5. Is in staat tot gespecialiseerde verrichtingen zoals opera-ties of specifieke (genetische) diagnostiek en bijbeho-rende counseling.

6. Verricht kwalitatief hoogwaardig wetenschappelijk onderzoek o.l.v. een hoogleraar en publiceert daarover. Indien het expertisecentrum niet gevestigd is in een academisch centrum, dient er een samenwerkingsver-band te bestaan met een Nederlands of buitenlands academisch centrum. Heeft aantoonbare buitenlandse contacten op grond van wetenschappelijk en klinisch en/of sociaal wetenschappelijk onderzoek.

7. Draagt zorg voor na-/bijscholing/opleiding van nieuwe experts en zorgverleners, alsmede voor adequate kennisoverdracht.

8. Staat garant voor een continuüm van expertise en kennis bij zorgverleners gedurende het leven van de patiënt, zoals bij de transitie van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg.

9. Initieert en draagt bij aan de ontwikkeling van zorgstandaarden/richtlijnen i.s.m. de relevante patiëntenorganisatie(s), en stemt deze af met verge-lijkbare initiatieven in Europa/wereldwijd.


10. Verzamelt gegevens van patiënten in registraties en/of biobanken en deelt deze met andere expertisecentra in binnen- en buitenland.

11. Werkt samen met relevante patiëntenorganisatie(s).12. Draagt zorg voor een minimum aantal patiënten om

een optimaal kennis- en ervaringsniveau te kunnen garanderen. Dit minimum aantal is afhankelijk van de prevalentie van de aandoening en de benodigde omvang van multidisciplinaire zorg.

13. Is bereid tot zowel het ondergaan, als het uitvoeren van visitatiebezoeken.

14. Garandeert continue bereikbaarheid (per e-mail/telefoon).

15. Heeft steun van de Raad van Bestuur op het terrein van erkenning van expertise, borging van financiële stabili-teit en continuïteit.

NFU-toetsing ExpertisecentraOp verzoek van de minister van VWS voerde de NFU de regie en coördinatie van de opzet, de uitvoering en het onder-houd, inclusief de toetsing, van dit landelijk netwerk van expertisecentra.

De NFU stelt zich ten doel de zorg voor mensen met zeld-zame aandoeningen te verbeteren. Er is behoefte aan zorg op maat, een multidisciplinaire aanpak en meer algemene bekendheid met zeldzame aandoeningen bij zorgprofes-sionals en gespecialiseerde professionals (experts) in de zorg. Voor adequate diagnostiek, zorg en behandeling van zeldzame aandoeningen hebben landelijk erkende expertise-centra een toegevoegde waarde.

De NFU heeft van VWS de opdracht gekregen om een aanwijzingsprocedure voor nationaal erkende expertisecentra in Nederland te ontwikkelen en uit te voeren. De NFU werkt hierbij voor de inbreng van het medisch-wetenschappelijke perspectief en de Europese inbedding nauw samen met Orphanet Nederland, en voor de inbreng van het patiënten-perspectief met de VSOP. Hierbij treedt de VSOP ook op als intermediair namens patiëntorganisaties die geen lid zijn van de VSOP. De STSN is dat wel en heeft in de procedure via de VSOP een nadrukkelijke rol gespeeld bij de beoorde-ling van de TSC gerelateerde voorstellen. Het einddoel is om te komen tot een adequaat overzicht van erkende exper-tisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen in Nederland: welke specifieke expertise is waar te vinden?

De Raden van Bestuur van de Universitair Medische Centra (UMC’s) hebben in de afgelopen jaren binnen hun centra de academische expertise in kaart gebracht op het gebied van diagnostiek, behandeling en onderzoek van zeldzame aandoeningen. Ten behoeve van de toetsing heeft de NFU een onafhankelijke beoordelingscommissie gevormd. De toet-sing vond plaats vanuit zowel het medisch-wetenschappelijk perspectief als het patiëntenperspectief. Deze combinatie is uniek in Europa.

Het beoordelingsproces van ExpertisecentraIn september 2014 is vanuit de NFU het proces gestart waarin gespecialiseerde centra binnen UMC’s werden getoetst. Deze centra gaven aan gespecialiseerd te zijn in een bepaalde groep van zeldzame aandoeningen of één of meerdere specifieke zeldzame aandoeningen.

Kandidaat expertisecentra werden getoetst vanuit twee perspectieven: door inhoudelijke experts en zorgprofessio-nals en door betrokken patiëntenorganisaties. Beide partijen beoordeelden of een kandidaat expertisecentrum voldeed aan de criteria (17 criteria in zeven hoofdthema’s). Beiden brachten hun beoordeling als advies uit aan een onafhanke-lijke beoordelingscommissie, die in een beoordelingsvergade-ring besloot of een expertisecentrum al dan niet in aanmer-king moest komen voor erkenning door VWS.

De Beoordelingscommissie informeerde vervolgens de Raden van Bestuur over de besluitvorming betreffende de kandidaat expertisecentra binnen het desbetreffende UMC. De Raden van Bestuur dienden vervolgens te besluiten over het al dan niet erkennen van de eigen expertisecentra die door de Beoordelingscommissie positief waren beoordeeld.

Waarom toetsen vanuit het patiëntenperspectief?De kandidaat expertisecentra worden getoetst om een betrouwbaar overzicht te verkrijgen van Nederlandse expertisecentra voor zeldzame aandoeningen volgens EUCERD-criteria. Hiervoor is niet alleen een medisch-wetenschappelijk oordeel nodig, maar ook een oordeel vanuit het perspectief van de patiënt. Om ‘het pati-entenperspectief’ te meten, moet er inzicht zijn in de ‘ervaren zorg’. Bij zeldzame aandoeningen is er vaak zowel ervaringskennis bij de patiënten(-organisatie), als kennis van de medische aspecten van de aandoening, en is er sprake van intensieve contacten met interna-tionale zorgen onderzoeksnetwerken. Dit geheel van ‘patiëntexpertise’ is van onmisbaar belang voor hoog-waardige, multidisciplinaire zorg en dus bij het toetsen van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen.

Toetsing van het expertisecentrum door de patiën-tenorganisatie biedt de patiënt de zekerheid dat de geleverde zorg voldoet aan de criteria voor goede zorg vanuit het patiëntenperspectief. Het versterken van de samenwerking tussen patiëntenorganisaties en exper-tisecentra heeft voor beiden grote meerwaarde en het toetsingsproces kan daaraan bijdragen. Het bevordert het vertrouwen van patiëntenorganisaties in de kwali-teit van de aangeboden zorg en daarmee hun rol in de juiste doorverwijzing van patiënten. Een patiëntenor-ganisatie kan desgewenst via het toetsingsproces ook meer inzicht krijgen in de ‘ervaren kwaliteit van zorg’ van hun achterban en de inrichting van het Nederlandse zorglandschap voor de aandoening.


Vervolgens adviseerde het NFU bestuur de minister van VWS over de uitkomsten, op basis van de lijst met wel-erkende en niet-erkende centra. De eindbeoordeling van de beoorde-lingscommissie werd medio 2015 bekend gemaakt, waarna de Minister van VWS de erkenning heeft geformaliseerd.

Voor TSC werden medio 2015 twee expertisecentra erkend: dat van het Erasmus MC voor de gebruikelijke vijf jaar en dat van het UMC Utrecht voorlopig voor een jaar op basis van de plannen om tot een bredere multi-disciplinaire opzet te komen, die nu zo spoedig mogelijk gerealiseerd moet worden.

De erkenning schept verplichtingenBinnen de STSN werd al een tijdje nagedacht over de vraag ‘Erkenning van de expertisecentra en dan?’ In 2015 leidde dit tot een gezamenlijke actie van de STSN (Vrienden van de STSN) en Stichting Michelle om een call for proposals uit te schrijven richting UMC Utrecht en Erasmus MC, d.w.z. hen te vragen onderzoeksvoorstellen te doen. Er werd een subsidie in het vooruitzicht gesteld voor een project dat bijdraagt aan de verdere ontwikkeling van de TSC Expertisecentra in Rotterdam en Utrecht en hun onderlinge samenwerking. Tijdens de TSC expertmeeting die de STSN jaarlijks organiseert in samenwerking met Stichting Michelle en Novartis was door een aantal sleutelfiguren van beide centra al uitge-sproken dat de erkenning een startschot moest zijn voor een goede samenwerking: samenwerken aan een voortvarende ontwikkeling van beide Expertisecentra, met erkenning van elkaars profilering/sterke punten, samenwerken aan de effectiviteit om de kennis over TSC te versterken en de zorg voor mensen met TSC (verder) te verbeteren.

Er werd een beoordelingscommissie voor de ingediende voorstellen ingesteld met daarin Prof. Lindhout en dr. Halley (beiden lid van de Wetenschappelijk Advies Commissie van Stichting Michelle en van het expertnetwerk van STSN), de beide voorzitters Tim Noortman en Jan-Paul Wagenaar en ondergetekende. Het eerste gezamenlijke voorstel werd door de commissie positief beoordeeld qua intenties, maar nog onvoldoende qua concretisering in een projectmatige aanpak. Gewerkt zal worden aan het verbeteren van de samenwer-king tussen beide centra, voornamelijk op het gebied van het ontwikkelen van transitie en volwassenenzorg en het ontwik-kelen en invullen van een zorgpad. Daarbij is het realiseren van een gezamenlijke database ook van wezenlijk belang. Het uiteindelijke doel is, aldus de indieners, om de TSC centra van het UMC Utrecht en het Erasmus MC te laten functio-neren als één expertisecentrum op twee locaties.

De beide centra hebben de bal opgepakt en zijn met een aangescherpt voorstel gekomen dat de beoordelingscom-missie overtuigd heeft. Stichting Michelle en de STSN hebben op advies van de commissie besloten deze plannen te onder-steunen met de in het vooruitzicht gestelde subsidie. De symbolische cheques werden tijdens de TSC Expermeeting van 18 maart te Utrecht overhandigd aan de beide Expertisecentra.

De personele invulling komt goed op gangEr is de afgelopen periode door beide centra veel energie gestoken in de personele invulling van beide Expertisecentra. De kernteams zijn bekend, ook wie de poli’s zullen draaien en voor een groot deel welke specialisten verder beschikbaar zullen zijn om in specifieke gevallen ingezet te worden.

Hieronder leest u daar over, in de bijdragen van Agnies van Eeghen en Menno Vergeer.

De stafleden van het TSC kernteam per centrum zijn:

• Dr. F. Jansen, kinderneuroloog UMCU• Dr. M. Lilien, kindernefroloog UMCU• Dr. M. Vergeer, internist UMCU• Mw. J. Patist, verpleegkundig specialist UMCU• Dr. M.C. de Wit, kinderneuroloog Erasmus MC• Dr. K. Bindels-de Heus, kinderarts Erasmus MC• Dr. A. van Eeghen, AVG Erasmus MC• Dr. L. de Graaff, internist Erasmus MC

Daaromheen zijn zowel voor de kinderpolikliniek als voor de 18+ polikliniek specialisten aangewezen die zo nodig ingezet kunnen worden.

Bij elkaar betreft het voor de kinderpolikliniek de volgende disciplines: kinderneuroloog, kinderarts, kinderpsychiater, kindernefroloog, kinderuroloog, radioloog, klinisch geneticus, kindercardioloog, kinderdermatoloog, neurochirurg, verpleeg-kundig specialist en oogarts.

En voor de 18+ polikliniek: epileptoloog, AVG, internist/endocrinoloog, nefroloog, longspecialist, verpleegkundig specialist TSC, oogarts, neuropsycholoog, klinisch geneticus en psychiater.

Hierna ziet u uit beide centra al een nieuwsflits. Het is de bedoeling dat wij regelmatig in het TSC Contact zullen terug-komen op de verdere ontwikkelingen. n


tekst en foto’s Agnies van Eeghen

TSC Expertisecentrum Erasmus

Sinds 1 maart 2016 bieden wij op het Erasmus MC ook multi-disciplinaire zorg aan voor volwassenen met TSC, binnen ons Expertisecentrum van ENCORE.

Waarom deze polikliniek?Volwassenen met TSC hebben vaak complexe problemen op het gebied van nierziekten (angiomyolipomen), long-ziekten (LAM), epilepsie, en psychologische klachten. Deze problemen zijn beter te behandelen, en vaak zelfs te voor-komen, door behandeling in een expertisecentrum. Nu kunnen kinderen die al behandeld worden in het Erasmus MC, daar ook zorg blijven ontvangen op volwassen leeftijd. Andere patiënten zijn vanzelfsprekend ook welkom. Deze poli is een uitbreiding van de volwassen TSC zorg die reeds op het UMC Utrecht wordt verleend, en wij werken nauw samen met collega’s aldaar.

Wat kunt u verwachten tijdens uw bezoek aan de polikliniek? Op de polikliniek zult u, in vooraf te bepalen volgorde, verschillende leden van het TSC team spreken, afhankelijk van uw zorgbehoefte. Het gaat hierbij om:

Dr. Laura de Graaff-Herder, internist.Problemen van de inwendige organen (zoals het hart, de longen, de lever, de nieren, de maag, de darmen, het bloed en de gewrichten) horen thuis bij de internist. Voorbeelden van TSC-gerelateerde aandoeningen zijn angiomyolipomen en zogeheten ‘LAM’, maar ook komen vermoeidheid, osteopo-rose en andere lichamelijke problemen meer voor.

Dr. Agnies van Eeghen, Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG), coördinator van de polikliniek. U kunt, ook als u geen leerproblemen heeft, vragen stellen omtrent epilepsie, gedragsproblemen, psychologische klachten, slaapproblemen, levensfase-problematiek, wilsbe-kwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging, erfelijkheid, en andere problemen die samenhangen met de handicap. Naast begeleiding door dit TSC 18+ Team zullen diverse andere personen op consultbasis betrokken kunnen worden bij het behandelteam, zoals een neuroloog, psychiater, dermatoloog, longarts, nefroloog, oogarts, en/of klinisch geneticus.

Mw. Trudie Korpershoek is de polikliniek assistente.Zij plant de afspraken en is samen met Dr. van Eeghen de coördinator van de 18+ polikliniek.Wij proberen de polikliniek zo te organiseren dat de patiënten de verschillende dokters tijdens één bezoek aan het ziekenhuis kunnen zien. Dit

V.l.n.r. Mw. Trudie Korpershoek, assistente polikliniek; Dr. Laura de Graaff, internist; Dr. Agnies van Eeghen, AVG

Dr. Marie-Claire de Wit en Dr. Karen de Heus.


tekst Menno Vergeer

TSC Expertisecentrum UMC UtrechtPer 1 januari 2016 zijn op de polikliniek Erfelijke Tumoren van het Universitair Medisch Centrum in Utrecht twee nieuwe mensen van start gegaan: Dr. M. Vergeer, internist-endocrinoloog en J. Patist, verpleegkundig specialist. Zij gaan zich bezig houden met de behandeling van patiënten met Tubereuze Sclerose. Daarvoor werkten ze beiden al in het UMC. Patist werkte als verpleegkundig specialist voor de afdeling Infectieziekten, waar zij zich bezighield met patiënten met HIV. Vergeer was voorheen werkzaam als fellow endocrinologie en behandelde patiënten met hormoonafwijkingen.

Met het naderende pensioen van Dr. B. Zonnenberg in het vooruitzicht is hard gezocht naar opvolgers en die zijn hiermee dus gevonden. Gelukkig hoeven zij hem nog niet direct te missen: hij zal pas halverwege dit jaar definitief van zijn welverdiende pensioen gaan genieten. n Het huidige team, v.l.n.r.: Dr. M. Vergeer, internist; C. van Rooijen,

secretariaat; J. Patist, verpleegkundig specialist; Dr. B. Zonnenberg, internist. C. Maassen, secretariaat, ontbreekt op deze foto.

Dr. Floor Jansen en Dr. Margriet Schneider.

scheelt reistijd van en naar het ziekenhuis. Sommige zorg-verleners zullen in de woonomgeving van de patiënt worden gezocht omdat dit praktischer is voor de patiënt.

Zorg en wetenschapNaast het verbeteren van de medische zorg voor mensen met TSC, biedt de nieuwe polikliniek voor volwassenen met TSC ook mogelijkheden voor wetenschappelijk onderzoek, zodat we de symptomen van de ziekte op volwassen leeftijd beter leren begrijpen en behandelen. Tijdens het bezoek aan de polikliniek kan dit ter sprake komen. Ook mensen die niet willen of kunnen deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek, zijn vanzelfsprekend van harte welkom op de polikliniek.

Wij hopen met onze nieuwe polikliniek de zorg voor vele volwassenen met TSC te verbeteren en het leven van vele mensen met TSC én hun ouders, begeleiders en verzorgers aangenamer te maken. n

Dr. Henriette Moll en Dr. Ype Elgersma.

Eventuele vragen kunt u stellen via [email protected]. Afspraken kunt u maken via [email protected], of telefonisch met de polikliniek Inwendige Geneeskunde (010-7040115, vragen naar mevrouw Korpershoek).

Dr. Karin Kaarsjager.


STSN-lid in beeld

Zou jij je aan onze lezers willen voorstellen?Mijn naam is Mirjam van Belzen-van den Broeke en ik ben getrouwd met Almer van Belzen. We zijn 20 jaar samen en sinds drie jaar getrouwd. We hebben een dochter van net elf, Nikki en een zoontje van net acht, Tim.

Alhoewel mijn man en ik beiden echte Zeeuwen zijn, wonen we in Ede, Gelderland. Hier zijn we terechtgekomen door ons werk. We wonen hier met veel plezier. Onze kinderen gaan in onze wijk met plezier naar school en mijn man werkt in Wageningen als senior research medewerker op een labora-torium. Ik ben elf jaar leerkracht geweest in het basisonder-wijs. Daarna heb ik een studie Kindercoaching gedaan en heb in april 2013 mijn eigen praktijk geopend. Naast mijn praktijk was ik tot voor kort werkzaam als tutor, begeleider van peuters met een taalachterstand of een andere problematiek in de ontwikkeling. Helaas ben ik sinds 1 januari werkloos en op zoek naar een nieuwe, uitdagende baan.

Ik vind het heerlijk om te lezen, te zingen, klarinet te spelen, musicals en cabaret te bezoeken, enzovoorts. Samen met de kinderen ga ik graag naar de bioscoop of lekker naar buiten. We vinden het ook fantastisch om met zijn vieren te gaan kamperen in de zomervakantie.

Waarom ben je lid geworden van de STSN en wat betekent de STSN voor je ?Sinds december 2013 weten we dat onze dochter, Nikki, TSC heeft. Toen de diagnose werd gesteld was ze negen jaar. Voor die tijd hadden we wel het vermoeden dat er iets met haar was, maar we konden de vinger er niet op leggen.

Corinne Kijl stelt in deze rubriek vragen aan een STSN-lid.

foto’s Jonathan van den Broeke

Van kleins af aan heeft Nikki pigmentvlekken en na een aantal jaren kreeg ze ook ‘pukkeltjes’ in haar gezicht, die later dus angiofibromen bleken te zijn. Na een bezoek aan de dermatoloog in het ziekenhuis in Ede werden we door-verwezen naar het Radboudziekenhuis in Nijmegen. Daar constateerde de kinderarts vrijwel meteen dat het om TSC ging. Na dit eerste ziekenhuisbezoek volgden er in 2014 nog vele. Inmiddels staat Nikki onder behandeling in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Ze gaat daar nu één keer per jaar heen voor controle. Vooral haar nieren worden in de gaten gehouden, omdat hier de zogenaamde angiomyoli-pomen aanwezig zijn en deze gestaag groeien.

Daarnaast werkt Nikki, uit eigen beweging, mee aan het onderzoek naar het effect van het medicijn Everolimus op TSC-patiënten, dat geleid wordt door drs. Iris Overwater. Nikki heeft zelfs haar spreekbeurt over TSC gehouden afge-lopen december in groep 7 én Iris Overwater was hierbij aanwezig om ook wat te vertellen over TSC en testjes met de leerlingen te doen. Nikki kreeg een ‘zeer goed’ voor haar spreekbeurt!

Meteen toen we hoorden dat onze dochter TSC had, ben ik gaan surfen op internet en kwam ik bij de STSN terecht. Ik heb ons meteen aangemeld. De reden hiervoor was dat het me fijn leek om, indien nodig, ervaringen uit te wisselen met ouders die ook een kind met TSC hebben. Daarnaast leek het me goed om bij een patiëntenorganisatie te zijn aangesloten, omdat we op deze manier op de hoogte gehouden worden van nieuwe ontwikkelingen en allerlei andere belangrijke zaken.


We zijn nu al een paar keer naar de familiedag geweest van de STSN en dit is ons erg goed bevallen. In een ontspannen sfeer spreek je met allerlei mensen over TSC en het is fijn om met het gezin een leuk uitje te beleven.

Omdat ik een aantal vragen had gesteld over de spreekbeurt van Nikki aan de secretaris van de STSN, Marlies van Zuilen, en er nog niet veel informatie voor handen was voor kinderen die een spreekbeurt willen houden over TSC, gaan we over dit onderdeel rond de tafel komende tijd. Waarschijnlijk komt er dan een hoofdstuk ‘Spreekbeurt’ op de vernieuwde website. Ik was meteen enthousiast omdat ik graag iets voor de stichting wil betekenen, maar ik had tot op heden nog niet echt een idee wat ik kon bijdragen. Ik hoop dat mijn bijdrage een posi-tieve uitwerking heeft en we andere kinderen kunnen helpen die ook een spreekbeurt willen houden over dit onderwerp.

Wat zou je graag nog kwijt willen of willen mee geven?Door de TSC van Nikki zijn we de afgelopen twee jaar heel wat wijzer geworden op medisch gebied en hebben we nieuwe mensen leren kennen. TSC brengt uiteraard zorg met zich mee: de zorg voor onze dochter, over hoe de toekomst eruit gaat zien en de onzekerheid op het gebied van de ontwikkeling van onder andere de angiomyolipomen.

Maar TSC heeft zeker ook positieve kanten, het heeft ons leven verrijkt!

Of zoals onze jongste zei: “Door de ziekte van Nikki zijn er vervelende dingen, maar ook heel leuke, zoals de uitjes naar de dierentuin of Avifauna. Dus het is een beetje niet leuk en een beetje leuk dat mijn zus ziek is”. n


De Wetenschappelijke Adviesraad van het Epilepsiefonds zorgt al jarenlang voor een zorgvuldige, inhoudelijke selectie van

onderzoeken. De komst van een nieuwe voorzitter, Kees Braun, is een mooie aanleiding om deze onderzoekselectie te

belichten. Wat valt Braun op in de onderzoeken van de afgelopen jaren en welke trends ziet hij nu?

bron Epilepsiemagazine foto’s UMC Utrecht hersencentrum

Epilepsiefonds onmisbare motor in het epilepsieonderzoek

De waarde van de Wetenschappelijke Adviesraad

Kees Braun, sinds dit jaar voorzitter van de Weten-schappelijke Adviesraad (WAR), heeft sinds zijn aantreden geen enorme beleidsveranderingen in de WAR doorgevoerd. “De WAR beoordeelt namens het Epilepsiefonds de onge-veer twintig onderzoeksprojecten die jaarlijks binnenkomen. De selectie van de beste voorstellen verloopt al jaren uitstekend”.

“In ruim twintig jaar ondersteunde het

Epilepsiefonds 114 onderzoeksprojecten”

Drie nieuwe onderzoeken in 2016Vanaf 2016 subsidieert het Epilepsiefonds drie nieuwe, veelbelovende onderzoeksprojecten.

Onderzoek van Ype Elgersma en Jaga Schreiber, Erasmus MC in RotterdamHet Tubereuze Sclerose Complex (TSC) gen heeft een belangrijke controlerende rol in het brein. Als het gen wordt uitgeschakeld door een mutatie, ontstaat epilepsie bij patiënten en bij muizen. De onderzoekers willen nu onderzoeken wat er precies in de hersenen verandert op het moment dat het gen in gezonde muizen wordt uitgeschakeld. Als we dit begrijpen, kunnen we met die kennis misschien bepaalde vormen van epilepsie voorkomen.

Onderzoek van Michel van Putten, Universiteit Twente in EnschedeHersenfi (EEG) kunnen aangeven of iemand epileptische aanvallen heeft, maar die fi zijn niet altijd gemakkelijk te lezen. Van Putten wil een computerprogramma ‘opvoeden’ tot ‘EEG superexpert’, door het computerprogramma met voortdurende feed-back van neurologen steeds meer als een menselijke neuroloog te laten kijken en denken. Hiermee kan bijgedragen worden aan snellere en meer betrouwbare epilepsiediagnostiek.

Onderzoek van Erwin van Vliet, AMC in AmsterdamDoor lekkende bloedvaten in het brein kunnen schadelijke stoffen de hersenen in. Deze lekkage wordt door bepaalde eiwitten veroorzaakt en dit proces kan een belangrijke rol spelen in het ontstaan van epilepsie. Van Vliet wil weten hoe die eiwitten zo’n lekkage veroorzaken. Kun je die eiwitten uitschakelen, het bloedvat ‘repareren’ en de epilepsie tot stilstand brengen?


PatiëntenpanelToch heeft Braun, hoogleraar en kinderneuroloog in het UMC Utrecht Hersencentrum, de selectieprocedure een klein beetje aangepast. Voorheen beoordeelde ieder WARlid elk ingediend project en werd in een gezamenlijke discussie de eerste selectie gemaakt. Nu beoordeelt elk lid onafhankelijk, en op basis van vastgestelde criteria, ongeveer zes projecten die zo veel mogelijk aansluiten bij zijn eigen wetenschap-pelijke vakkennis. Pas daarna worden de projecten besproken en vindt de eerste selectie plaats. Dat maakt de beoordeling objectiever en minder gevoelig voor de onderlinge dialoog. Nieuw is ook dat de projecten die doorgaan na deze eerste ronde worden beoordeeld door deskundigen van buitenaf. Braun: “Ook kijkt een patiëntenpanel tegenwoordig mee op specifieke onderdelen van de geselecteerde voorstellen. Het commentaar van deskundigen en patiënten nemen we mee in de tweede selectieronde, waar de aanvragers hun project komen toelichten en onze vragen beantwoorden. Dit jaar hebben we op deze manier drie nieuwe projecten geselec-teerd (zie kader)”.

Brede blik“De WAR selecteert vooraf niet op bepaalde thema’s”, zegt Braun. “Het Epilepsiefonds is de belangrijkste subsidiegever voor epilepsieonderzoek in Nederland. Door je te beperken tot één thema geef je andere waardevolle initiatieven geen kans. Daarom is de kwaliteit van de ingediende onderzoeks-projecten bepalend voor onze keuze. Deze brede blik is ook belangrijk, omdat het Nederlandse epilepsieonderzoek heel divers is. Zo ondersteunen we soms nieuwe initiatieven, die vaak heel kansrijk blijken te zijn”. Een mooi voorbeeld is een project van Maarten Titulaer van het Rotterdamse Erasmus MC dat in 2013 werd gehonoreerd. Bij sommige vormen van epilepsie lijkt de eigen afweer een rol te spelen bij de aanval op hersencellen. De Rotterdamse groep gaat deze immunolo-gische oorzaken van epilepsie verder ontrafelen. Dit kan ook gevolgen hebben voor de behandeling, omdat hier mogelijk medicijnen zijn te gebruiken die het afweersysteem beïn-vloeden in plaats van de gebruikelijke anti epileptica. Braun: “Deze nieuwe kijk op epilepsie komt van een groep die zich niet eerder specifiek met epilepsie bezighield. Het is vaak lastig om voor zo’n innovatief onderzoek subsidie te krijgen. In de WAR proberen we ook dergelijke aanvragen op waarde te schatten.”

Maatschappelijke invloedBraun ziet de laatste jaren een grotere aandacht voor enkele thema’s die zowel nationaal als internationaal een belang-rijke rol spelen in de onderzoekswereld. Zo is er veel belang-stelling voor translationeel onderzoek. Veel wetenschappelijk onderzoek wordt uitgevoerd om te weten te komen hoe iets in elkaar zit, gericht op het vergroten van kennis van onder-liggende mechanismen.

Dit wordt fundamenteel onderzoek genoemd. Daarnaast heb je toegepast onderzoek, dat kijkt of die kennis ook daadwer-kelijk is te gebruiken. Translationeel onderzoek slaat de brug ertussen en maakt het mogelijk om fundamenteel onderzoek te vertalen naar het toegepaste onderzoek voor de patiënt. Valorisatie, ook erg populair, hangt hier nauw mee samen. “Het is belangrijk dat succesvolle wetenschappelijke ontdek-kingen ook echt gebruikt gaan worden. Die ontdekkingen moeten dan wel omgezet worden in concrete producten of diensten voor de consument. Dit proces noemen we valorisatie”.

“Onderzoek wordt steeds omvangrijker, zeker

bij patiëntgebonden en genetisch onderzoek”

Braun signaleert verder dat patiënten en andere belang-hebbenden een steeds grotere rol krijgen: “Tot voor kort bepaalden vooral wetenschappers zelf de onderzoeksagenda. De laatste jaren zien we steeds vaker dat ook patiënten en andere maatschappelijke groeperingen meepraten over de besteding van onderzoeksgeld, wat belangrijk en waardevol onderzoek is en waar de prioriteiten moeten liggen. Voor de WAR voldoende reden om patiënten te laten meepraten.”

Epilepsie genezenIn ruim twintig jaar ondersteunde het Epilepsiefonds 114 onderzoeksprojecten. Ongeveer een derde hiervan was fundamenteel wetenschappelijk onderzoek, en twee derde klinisch patiëntgebonden onderzoek. “Zo heeft de


Helpt u ook mee collecteren voor de STSN?

Van 6 tot en met 11 juni 2016 vindt de jaarlijkse collecte van het Epilepsiefonds plaats. Dit jaar mag de STSN helpen met collecteren. Van alle collectanten die de STSN weet aan te dragen, gaat de helft van de bus-opbrengst naar de STSN. Een unieke kans om samen veel geld op te halen voor het Epilepsiefonds en de STSN.

Collecteren kost slechts een paar uur tijd en brengt al snel zo’n € 50,- per bus op. Hiervan gaat dus de helft naar de STSN. Om een mooi bedrag bij elkaar te lopen hebben wij uw hulp hard nodig. Daarom willen wij u oproepen om deel te nemen aan deze collecteweek. U kunt in uw eigen buurt, dorp of stad collecteren. En natuurlijk mag u ook mensen uit uw omgeving vragen om mee te helpen.

U mag uw naam, adresgegevens en telefoonnummer mailen naar: [email protected]. Hij zal uw gegevens doorgeven aan de coördinator van het Epilepsiefonds in uw omgeving.

Heeft u nog vragen? Neem gerust contact op met Bas van de Pol, telefoon 0627195647. n

epilepsiechirurgie met financiële steun van het Epilepsiefonds grote vooruitgang kunnen boeken. Op dit moment is dit de enige behandeling die sommige mensen met epilepsie echt kan genezen.” Veel onderzoek is ook uitgevoerd naar de mechanismen die ervoor zorgen dat epilepsie ontstaat, de zogenoemde epileptogenese. Het Epilepsiefonds subsidieerde diverse projecten die genetische defecten als oorzaak van epilepsiesyndromen zoeken. Die kennis biedt aanknopings-punten voor toekomstige behandelingen. Zo legt fundamen-teel onderzoek – eerst uitzoeken hoe het precies zit – de basis voor toepassingen bij de patiënt.

“Ook al komen we vooruit, onderzoek houdt nooit op. Elk antwoord

levert nieuwe vragen op”

Nieuwe kansenOnderzoek wordt steeds omvangrijker, zeker bij patiënt gebonden en genetisch onderzoek. “Nu gaat het vaak om grote internationale samenwerkingsverbanden in plaats van een onderzoek door een enkele instelling. Dit biedt nieuwe kansen. Zo startte onze Utrechtse onderzoeksgroep twee grote Europese studies die gedeeltelijk door het Epilepsiefonds werden gefinancierd. Een gaat over de moge-lijkheid om anti epileptica na epilepsiechirurgie bij kinderen af te bouwen. De andere onderzoekt wat de beste manier is om slaapgerelateerde epilepsie (ESES) te behandelen. Dat zijn mooie vormen van schaalvergroting, die beginnen met een door het Epilepsiefonds gefinancierd project!” Het past bij de belangrijke rol die Nederland, mede door het Epilepsiefonds, speelt in het epilepsieveld. “Veel resultaten in de zorg, diagnostiek, preventie en het fundamentele onder-zoek zijn te danken aan financiering door het Epilepsiefonds. Ook al komen we zo vooruit, onderzoek houdt nooit op. Elk antwoord levert nieuwe vragen op”. n


Signalement

StaSterkInDeZorg.nlEen initiatief van FORTIOR

FORTIOR verzorgt al bijna tien jaar scholingen voor professio-nals die werken met mensen met een verstandelijke beper-king. De thema’s van de scholingen liggen op het gebied van emotionele ontwikkeling, relatie en (sociale) communicatie.

In de afgelopen jaren hebben we gemerkt dat ouders, broers en zussen van mensen met een verstandelijke beperking ook behoefte hebben aan informatie en training. Door de veran-deringen in het zorgstelsel wordt er in toenemende mate verwacht dat verwanten een directe (regie)rol vervullen in de zorg en ondersteuning van hun familielid. Zeker als het fami-lielid zelf niet in staat is tot het voeren van zijn eigen regie.

FORTIOR verwacht dat het ook voor familie heel belangrijk is om kennis en vaardigheden te hebben om de nieuwe regierol goed te kunnen vervullen. Daarom heeft FORTIOR besloten om de website StaSterkInDeZorg.nl op te zetten: een website die verwanten van mensen met een verstande-lijke beperking sterker wil maken in het vervullen van hun regierol door het bieden van informatie, kennis en vaardig-heden. Enerzijds op het gebied van de bestaande FORTIOR-thema’s, anderzijds op het gebied van samenwerken met professionals.

Naast de online informatie zal FORTIOR ook een aantal scho-lingen organiseren voor verwanten van mensen met een verstandelijke beperking. De beschrijvingen hiervan zijn te vinden op StaSterkInDeZorg.nl.

Voor wie is StaSterkInDeZorg.nl bedoeld?StaSterkIndeZorg.nl is vooral bedoeld voor verwanten die betrokken zijn bij de (mantel)zorg en ondersteuning van mensen met een verstandelijke beperking en eventuele bijkomende problematiek, zoals autisme, ADHD, psychiatri-sche stoornissen en genetische syndromen. Ook vrijwilligers, mentoren en curatoren kunnen er nuttige informatie vinden.

Het belang van afstemming en een goede relatieIn de visie van FORTIOR is het belangrijk dat mensen met een verstandelijke beperking in een veilige omgeving tot hun

recht kunnen komen. Vooral familie, vrienden en hulpverle-ners kunnen die veilige omgeving creëren. Bij het creëren van een veilige stimulerende omgeving is het belangrijk om rekening te houden met de mogelijkheden van de persoon. Daarnaast is het belangrijk om af te stemmen op wat hij of zij emotioneel en sociaal aankan. Op deze manier schept het netwerk de noodzakelijke voorwaarden voor welzijn, ontwik-keling en ontstaan van betekenisvolle relaties.

Scholingen in de komende periodeWorkshop Aansluiten bij de behoefte van je kind met een verstandelijke beperking Een workshop op 16 april 2016 in Utrecht van 10:00 tot 13:00 in het buurthuis In De 3 Krone Utrecht. Psychologe Bianca Vugts vertelt meer over hoe je als ouder of fami-lielid zo goed mogelijk kunt aansluiten bij het cognitieve en emotionele ontwikkelingsniveau van je kind, zus of broer met een verstandelijke beperking. De workshop is bedoeld voor ouders en andere familieleden van kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking.

Workshop Meer gewenst gedrag, Minder ongewenst gedragEen workshop op 21 mei 2016 van 10:00 tot 13:00 in het buurthuis In De 3 Krone Utrecht. Anneke Groot is moeder van een zoon met autisme. Ze geeft je praktische tips over hoe je om kunt gaan met uitdagend gedrag van kinderen met autisme en/of een verstandelijke beperking. De workshop is bedoeld voor ouders van kinderen met ontwikkelingsproblemen.

Workshop Sensorische Informatieverwerking bij kinderen met een beperkingEen workshop: op 11 juni 2016 van 10:00 tot 13:00 in Utrecht in het buurthuis In De 3 Krone Utrecht. Veel kinderen met autisme of een verstandelijke beperking hebben problemen met hun sensorische informatieverwerking. Dit betekent dat hun zintuigen goed werken, echter senso-rische prikkels worden in de hersenen anders verwerkt. Kinderfysiotherapeut Karen de Vriend geeft informatie over problemen in de sensorische informatieverwerking (SI) bij kinderen met autisme of een verstandelijk beperking. En ze geeft tips hoe je hier als ouder mee kunt omgaan. De work-shop is bedoeld voor ouders van kinderen met autisme of een verstandelijke beperking.

Voor meer informatie: www.fortior.info n

bron StaSterkindeZorg.nl


GedragsproblemenIk ga een stukje terug in de tijd. Toen mijn zoon Bram geboren werd, werkte ik bij PTT Post. Toen Bram 10 maanden was, werd TSC bij hem geconstateerd. In die tijd was mijn leven heel hectisch: er was weinig bekend over TSC, manlief is militair, dus hij was veel afwezig en Bram vertoonde al vroeg gedragsproblemen. Gelukkig kon ik wel mijn uren bij de PTT flexibel inzetten. Het werk gaf me afleiding en ik kon op straat stoom afblazen.

PassieBram kwam terecht op een SBO school. Hier dreigde hij al snel vast te lopen, waardoor we de keuze hebben gemaakt om hem naar het ZMLK (Onderwijs voor Zeer Moeilijk Lerende

Ik ben Heidy Janssen-Kooijmans en mijn man en ik hebben een zoon met TSC. In dit stukje wil ik niet beschrijven hoe

moeilijk en complex de ziekte is, dat weten de meesten onder ons wel, maar wat het mij als ouder en mens heeft

gebracht.

tekst en foto’s Heidy Janssen-Kooijmans

Mijn verhaal

Kinderen) te laten gaan. In die tijd was het soms lastig om de zorgen die we over hem hadden, goed in beeld te brengen. Maar ik dwaal af…

Toen Bram naar de VSO Mikado-school ging (Voortgezet Speciaal Onderwijs), wilde ik mij op de school inzetten als ouder. Ik werd lid van de OR en de MR. Ik werd al snel als hulpouder gevraagd om tijdens de zwemlessen als onder-steuner te helpen. Door de ervaring met Bram, met verschil-lende leerlingen en mijn opleiding MDGO-AW* werd ik gevraagd om als onderwijsassistent in te vallen. Dit leek me geweldig en ik stortte me er met passie in. Na een aantal jaren ingevallen te hebben, heb ik uiteindelijk een vaste baan bij de Mikado-school gekregen. Was het lastig dat Bram ook


hier op school zat? Nou, nee, eigenlijk niet. Ik had al snel voor mezelf duidelijk dat hij uiteindelijk gelukkig moet worden en ik hem daar alleen in kan steunen, liefhebben, hem kan helpen met leren, hem duidelijkheid kan geven en ook dat ik hem moet loslaten, of liever: ‘anders vasthouden’, want uiteindelijk moet Bram het zelf doen.

De leerling als individuIk werk nu al negen jaar als assistent bij de Mikadoschool en heb daar vooral geleerd flexibel te zijn, naar de leerling als individu te kijken en bij hem of haar aan te sluiten. We creëren een veilige leeromgeving, blijven plannen bijstellen zodat iedere leer-ling zich goed kan ontwikkelen op zijn of haar unieke manier. Ik doe dit met veel liefde en vol passie.

Door de dubbele rol (assistent en ouder), weet ik hoe ouders van leerlingen met een beperking zich voelen, waardoor ik me beter in hen kan inleven. Want ja, het valt niet altijd mee.

Uiteindelijk kwam bij mij het besef dat school voor onze leerlingen maar een opstapje is naar het leven dat ze uiteindelijk zullen krijgen. Kunnen ze werken of is een vorm van dagbe-steding een mooie plek? Zelfstandig wonen of toch beschermd? Op school worden leerlingen intensief begeleid naar de toekomst. Zo ook de kwetsbare en gedragsmoeilijke leerlingen. Er wordt in de praktijk getraind en uiteindelijk een passende dagbesteding gezocht.

Elk mens ongeacht zijn niveau blijft in staat om te

lerenSoms kwam ik nog wel eens een oud-leerling tegen bij wie ik zag dat hij of zij achteruit was gegaan, omdat er weinig tot geen uitdaging of ontwikkeling was. In het werkveld werden ze niet of nauwelijks geprikkeld. Hier schrok ik enorm van. Samen met lotgenoten en tevens goede vrienden hebben we hier vaak over gesproken. We zouden het anders willen zien. We kwamen op het volgende: elk mens ongeacht zijn niveau blijft in staat om te leren en zichzelf uit te dagen. Ik ben er van overtuigd dat elk mens geprikkeld wil worden om verder te komen in zijn of haar ontwikkeling.

Een mooie toekomstEen paar jaar terug is Bram 18 geworden en toen deed zich een situatie voor die voor ons als gezin heel mooi is, en heel bijzonder voelt. Vrienden van ons, met ook een zorgintensieve zoon, kregen een huis in Cuijk op het oog, een mooi monu-mentaal pand. Deze woning werd omgetoverd tot een woning

waar zes jong volwassenen met een intensieve zorgvraag komen te wonen. Bram was een van de gelukkigen. Zonder in detail te treden: binnen een aantal maanden was alles gere-geld, zorg ingekocht en Bram en de andere jongeren zullen hier een mooie toekomst krijgen.

Een team dat elkaar steuntDoor Bram ‘anders te leren vasthouden’ (want we zullen nooit loslaten en uiteindelijk vinden wij mama’s nog steeds dat wij het beste voor onze kinderen kunnen zorgen!) is er een

waardevolle situatie ontstaan. We kunnen nu met elkaar als ouders, begeleiders en niet te vergeten de jongeren sámen, onze zorgen en wat daarbij hoort, delen. Dit vind ik heel bijzonder om te zien, omdat ik dacht dit allemaal alleen te moeten doen. Nu zijn we een team dat elkaar steunt. Door al deze jaren van inten-sieve verwerking en wijze lessen ben ik gevormd naar wie ik nu ben.

Dezelfde vrienden die het woonhuis waar Bram woont tot stand hebben gebracht, zijn een dagbesteding begonnen: ‘Dagbesteding Cuijk’ waar iedereen met een indicatie, van jong tot oud en ongeacht welk niveau,

welkom is. Ik heb de dagbesteding mee opgestart doordat ik zag wat er na school gebeurde met de leerlingen. Weer een passie erbij.

LevenslessenInmiddels ben ik al acht maanden met de dagbesteding bezig, maar hierdoor werk ik vijf dagen. Twee dagen bij de dagbesteding en drie dagen op school. Maar wat mijn passie is, begon als een loden deken te voelen. Het lukte me alle-maal minder, ik kwam voor dilemma’s te staan: “Ik vind het werk op school nog veel te leuk om al vaarwel te zeggen, en ik vind de dagbesteding zo mooi om op te starten”. Mijn teamleider vertelde me: “Heidy, je bent altijd topsport gewend en je weet niet meer wat het inhoudt om het rustiger aan te doen. Ook een topsporter moet het soms rustiger aan doen”. Dit heeft me aan het denken gezet. Al het werk dat op mijn pad is gekomen en komt, vind ik waardevol en heerlijk om te doen, maar ik ben vergeten dat ik zelf er ook toe doe. Ik moet keuzes maken. En vooral voor mezelf kiezen. Dus ik heb gisteren afscheid genomen op de dagbesteding. Nou ja, eigenlijk geen afscheid, maar ik neem afstand, waardoor ik uiteindelijk weer in staat ben om te genieten van de dingen om me heen en me verder te ontwikkelen. En wanneer de tijd rijp is kan ik weer meer betekenen voor deze wondermooie doelgroep. Uiteindelijk heeft iedereen zijn eigen levenslessen en bepaal je zelf of je daar iets mee doet. n

*Middelbaar dienstverlenings-en gezondheidszorgonderwijs-agogisch werk.


Boekbespreking

tekst Yvonne Strikwerda foto Anne-Christine Poujoulat

De levenden herstellen - Maylis de Kerangal

Orgaandonatie van binnen uit beschreven

Maylis de Kerangal is een Franse schrijfster die in Frankrijk met het boek ‘De levenden herstellen’ definitief is doorge-broken. Het boek is een bestseller en kreeg verschillende prijzen. Het boek laat in de vorm van een roman de lezer het hele proces van orgaandonatie en het ontvangen van een donororgaan zien. De lezer wordt meegenomen in het verhaal van de jonge Simon Limbres die na een partijtje golfsurfen met zijn vrienden in de vroege ochtend van een ijskoude dag aan de kust bij Le Havre, door een ongeluk met hun busje op de intensive care afdeling van een ziekenhuis belandt, waar geconstateerd wordt dat hij hersendood is. Zijn organen worden uitgenomen en vinden hun weg naar verschillende ontvangers, maar de lezer volgt alleen de weg van zijn hart. Dit wordt getransplanteerd bij Claire, een Parisienne van middelbare leeftijd. Als lezer maak je niet alleen kennis met Simon en Claire, maar ook met de ouders van Simon, zijn vriendin-netje, zijn zusje, en aan de andere, professionele, kant met de betrokken chirurgen, de anesthesist, Thomas de coördinator van het transplantatieteam, de verpleegkundigen. Al die mensen krijgen een naam en een gezicht, je volgt de ouders als ze het nieuws van het ongeluk en de dood van hun zoon te horen krijgen en niet lang daarna de vraag krijgen voorgelegd of ze toestemming willen geven voor de orgaandonatie. Dit wordt hen gevraagd door Thomas, die uiteraard meeleeft met de ouders, maar ook als opdracht en doel heeft hun toestemming voor de orgaandonatie te krijgen. Met de grootst mogelijke zorgvul-digheid spreekt hij met hen, en na een heel proces bij de ouders, dat nauwkeurig wordt beschreven, maar in werkelijk-heid maar betrekkelijk kort duurt, geven ze die toestemming. Dan treedt er een heel draaiboek in werking, waarbij alle

betrokkenen uiterst gedisciplineerd en consciëntieus hun steentje bijdragen. Elk radertje in het geheel is van belang, ieder vervult zijn of haar rol. Al deze mensen waarmee we als lezer kennismaken worden echte mensen voor ons, verpleegster Cordélia bijvoorbeeld, die tussen alle bedrijven door in spanning zit om een telefoontje of bericht van haar los-vaste vriendje te krijgen, de jonge chirurg Virgilio die moeite heeft zijn plek in de pikorde van het ziekenhuis te veroveren. Al die betrokkenen laten hun privé-leven tijdelijk

voor wat het is en werken met volle-dige overgave aan hun taak.

Tot de meest ontroerende momenten hoort het moment waarop op verzoek van de ouders van Simon hem de namen van zijn dierbaren worden ingefluisterd, en hij een MP3 met het geluid van een golf te ‘horen’ krijgt. Simon verwordt niet tot een ‘ding’ hoewel je even dat gevoel bekruipt als het gaat over de uitname, zo technisch gedetailleerd wordt alles beschreven. Net als je een unheimisch gevoel krijgt als lezer blijkt dat dat niet nodig is. De scene waarin tijdens de ingreep door hoofd donatie Thomas een pauze wordt ingelast – het moment waarop alle organen vrij zijn gelegd en geïn-tubeerd, vlak voordat het hart wordt afgekoppeld en het bloed in een emmer zal kletteren – is beklemmend en fascinerend. Dan dendert de dona-tietrein door.

De medische techniek, de wereld van het ziekenhuis, de motieven van de mensen die er werken, ook hun mense-lijke zwakheden, worden met grote precisie beschreven. De hoogspanning waaronder gewerkt wordt, het respect voor de patiënt. Het maakt dat je bewondering krijgt voor deze mensen en hun gedrevenheid. Anderzijds: je kunt je


afvragen of het overal en altijd met zoveel respect gebeurt, je moet als nabestaanden de artsen en verpleegkundigen maar vertrouwen, en er is in de medische wereld ook macht, prestige, willen scoren. Ook hiervan worden voorbeelden beschreven.

De stijl van de schrijfster is bloemrijk, met lange zinnen, maar het is zo interessant en meeslepend dat je als het ware in het verhaal wordt meegezogen en je voelt je als die surfers, als Simon die, voortgejaagd door de golf onder hem, aan het eind ervan op het strand terug gesmeten wordt, als je aanlandt op de laatste bladzijde, waar het verhaal eindigt met de constatering dat het 5.49 is, 24 uur na het moment dat bij Simon de wekker afliep om in alle vroegte met zijn vrienden de ultieme surfervaring te gaan beleven. Alsof je getuige was van een klassiek drama, een tragedie, immers ook die voltrekt zich in 24 uur. In die 24 uur, een dag en een nacht, is ontstellend veel gebeurd. Voor de ouders en de vrienden van Simon zal het leven nooit meer hetzelfde zijn, maar voor de professionals herneemt de dagelijkse routine zijn loop. Voor Claire begint een nieuw leven, dankzij het hart van Simon.

Het verhaal stemt tot nadenken over orgaandonatie. Alleen van personen die zogenaamd ‘hersendood’ zijn kunnen de organen gebruikt worden. In 1959 vond er een revolutionaire herdefiniëring van de dood plaats: niet het hart, maar de hersenen bepalen wanneer iemand dood verklaard wordt. Dit maakte de ontwikkeling van de transplantatiechirurgie mogelijk. Voor de ouders van Simon betekent dit concreet dat het lichaam van hun zoon er, behalve het verband om zijn hoofd, blakend uitziet. Het is alsof hij slaapt. Maar alleen de machines houden hem in leven. Hoe moeilijk is die beslis-sing dan om de doktoren toestemming te geven de organen te ‘oogsten’? Zij geven die toestemming wel, maar alleen aan zijn ogen mogen ze van de ouders niet komen. Niet elk orgaan heeft dezelfde betekenis voor de nabestaanden. Het is dan ook niet voor niets dat we in het boek het hart van Simon volgen, dat is het orgaan dat van oudsher het meest het leven symboliseert. Voor de lezers van het TSC Contact

"Wat we niet wetenkunnen we niet genezen"

Stichting Michelle (partner van de STSN)

steunt projecten die één of meer

van de volgende doelstellingen nastreven:

| de diagnostiek van TSC verbeteren

| het TSC-ziekteproces leren kennen

en doorgronden

| gerichte behandeling van de

aandoening

www.stichtingmichelle.nl

hebben vooral de nieren een speciale betekenis, aangezien de ervaringen met transplantatie de nieren betreffen.

Met haar roman schreef Maylis de Kérangal een invoelende ode aan het donorschap, een prachtige mengeling van actie, medische wetenschap, poëtische beschrijvingen en treffend neergezette personages. n

Maylis de Kérangal – De levenden herstellen, april 2015, 288 pagina’s, € 18,90ISBN 9782070462360

Maylis de Kerangal


In het boek ‘When Doctors Don’t Listen’ (‘Wanneer artsen niet luisteren’) vertellen de Amerikaanse SEH-artsen Leana Wen

en Joshua Kosowsky wat veel patiënten regelmatig vermoeden: artsen stoppen vaak met luisteren naar het verhaal van een

patiënt wanneer ze gefocust zijn op het stellen van een diagnose. Ze richten zich vaak op specifieke symptomen, wat ertoe

kan leiden dat ze teveel tests uitvoeren en overbehandelen.

tekst Harriet Messing bron www.zorgdotcom.nl

Vijf tips om te zorgen dat je arts naar je luistert

Waar gebeurdEen mevrouw van 85 komt bij de huisarts met pijn in de heupstreek. De mevrouw vertelt dat de pijn niet in de lies zit, maar meer aan de achter-kant. De pijn zorgt ervoor dat ze bijna niet kan lopen. En dat het lijkt op wat ze een paar jaar geleden al eens heeft gehad, toen een verschoven ruggen-wervel de oorzaak bleek van een beknelde zenuw. Mevrouw is een half jaar ervoor geopereerd aan endeldarmkanker. Na de operatie heeft zij een colonstoma gekregen en er zijn geen uitzaai-ingen gevonden, noch op scans voor de operatie, nog in de bij de operatie weggenomen lymfe-knopen. Ook de bloeduitslagen bij de eerste nacontrole waren goed.

De huisarts doet geen lichamelijk onderzoek. Hij besluit wel een foto van de heup te laten maken en bloed af te nemen vanwege ‘de mogelijkheid op uitzaai-ingen’. De bloeduitslagen zijn wederom goed en op de rönt-genfoto is wat slijtage te zien die normaal is voor mevrouws leeftijd. De huisarts verwijst haar nu door naar de fysiotherapeut. Die constateert een flinke knoop in een spier aan de achterkant van haar heup, veroor-zaakt door verkeerd liggen en lopen door het gewicht van het stomazakje. De knoop wordt in een paar sessies wegge-masseerd en mevrouw krijgt oefeningen om haar houding te

verbeteren. Had de huisarts beter geluisterd en lichamelijk onderzoek gedaan naar de plaats van de pijn, dan had hij zijn tests over kunnen slaan.

Wen en Kosowsky vinden dat artsen vandaag de dag de kunst van het luisteren naar pati-enten onvoldoende beheersen. Hierdoor kunnen zij de symp-tomen van een patiënt niet goed in een context plaatsen. Wen geeft zelf ook toe dat zij tijdens haar opleiding eerst heel erg vastzat in deze vorm van kookboekgeneeskunde, waarbij ze als het ware in haar hoofd een checklist afvinkte met symp-tomen, terwijl de patiënt door-praatte. Zo dacht ze het meest efficiënt te zijn.

Kosowsky, vicevoorzitter en klinisch hoofd van Brigham’s spoedeisende zorgafdeling, noemt het “een fout in de manier waarop we artsen leren denken”, het resultaat van te veel vertrouwen in high-tech beeldtechnieken en bloedtesten om biomarkers te meten die er een generatie eerder niet waren.

“Het gaat om de balans”, vindt hij: “Leana en ik zeggen niet dat we alle richtlijnen en protocollen eruit moeten gooien. En artsen volgen deze richtlijnen met de allerbeste intenties. Maar ze spelen nu een te grote rol. Ze zijn handig om de pati-entveiligheid te vergroten, bijvoorbeeld bij infectiepreventie of

Voor meer informatie bezoek onze website www.3goedevragen.nl

1. Wat zijn mijn mogelijkheden?

2. Wat zijn de voordelen en nadelen van die mogelijkheden?

3. Wat betekent dat in mijn situatie?

Voor meer informatie: www.3goedevragen.nl

Bij de dokter?

3 goede vragen

Wat zijn mijn mogelijkheden?

Wat betekent dat in mijn situatie?

Wat zijn de voordelen en nadelen van die

mogelijkheden?

Stel drie goede vragen aan uw dokter en beslis samen:

© P

atië

nten

fede

ratie

NPC

F

Wij willen weten wat belangrijk is voor u.

Initiatief van:


Initiatief van:


voor en na operaties, maar niet bij het stellen van een diag-nose. Daar is het verhaal van de patiënt één van je belang-rijkste instrumenten.”

Hoe kan je er als patiënt zelf voor zorgen dat je arts beter naar je luistert? Dit is wat Wen en Kosowsky aanraden:

1. Vertel een goed verhaal. Begin bij het begin en vertel in vijf minuten of korter (indien mogelijk) je verhaal chronologisch in hoofdlijnen waarbij je belangrijke onderdelen benadrukt. Je kunt je verhaal van tevoren in een paar belangrijke punten voorbereiden op papier. Gebruik geen medisch jargon dat je op TV of internet hebt opgedaan. Als de arts je probeert te onderbreken met vragen, haal adem en vraag of je eerst je verhaal af mag maken voor hij vragen stelt.

2. Geef altijd context. Wat gebeurde er in je leven toen de symptomen begonnen? Als ze recent erger zijn geworden, wat denk je dat die verergering zou kunnen veroorzaken? Dit helpt je arts verder te kijken dan het diagnostische protocol en je meer als individu te zien.

3. Beschrijf symptomen zo specifiek mogelijk gedurende een lichamelijk onderzoek. Als je maar op één plek pijn voelt, laat dat weten. Vertel of de pijn scherp of vaag is, constant of met tussenpozen. Artsen gebruiken meestal een pijnscore van 1 – 10, waarbij 1 voor heel milde en 10 voor martelende pijn staat. Maar dit kan misleidend zijn, want de definitie van een patiënt voor pijn van categorie 10 kan heel anders zijn dan die van de arts.

4. Zorg dat je een differentiaaldiagnose krijgt. Artsen moeten meer dan één diagnose in hun hoofd hebben bij aanvang om ervoor te zorgen dat ze niets over het hoofd zien. Meestal zal een arts sterker denken aan één specifieke diagnose en een paar andere in zijn achter-hoofd houden. Je kunt bijvoorbeeld te horen krijgen dat de arts denkt dat je migraine hebt, maar dat als de pijn

Voor meer informatie bezoek onze website www.3goedevragen.nl

1. Wat zijn mijn mogelijkheden?

2. Wat zijn de voordelen en nadelen van die mogelijkheden?

3. Wat betekent dat in mijn situatie?

Voor meer informatie: www.3goedevragen.nl

Bij de dokter?

3 goede vragen

Wat zijn mijn mogelijkheden?

Wat betekent dat in mijn situatie?

Wat zijn de voordelen en nadelen van die

mogelijkheden?

Stel drie goede vragen aan uw dokter en beslis samen:

© P

atië

nten

fede

ratie

NPC

F


Initiatief van:


Initiatief van:

Wat is belangrijk voor u? Hoe is uw

persoonlijke situatie? Het is belangrijk dat we dat

bespreken. Dan kunnen we samen beslissen welke

zorg het beste bij u past.

Wij beslissen graag met u, niet over u.Bij de dokter voor behande-

ling of onderzoek? U heeft

altijd meerdere mogelijk-

heden. Wat past het beste

bij u? Stel drie goede vragen.

Zij stelden de drie vragen …

“Toen ik hoorde dat ik borstkanker had, vertelde de verpleegkundige dat er verschillende mogelijkheden waren voor de behandeling. Daar had ik nog nooit bij stilgestaan. Maar nadat

ik hoorde wat de voordelen en nadelen van alle mogelijkheden

waren, heeft dat me echt geholpen om de behandeling te kiezen die

het beste past in mijn leven.” Fatima, 40 jaar

“De dokter zei dat ons kind misschien beter kon functioneren

als hij medicijnen zou slikken voor zijn ADHD. Het is nogal wat:

je kind aan de medicijnen. Daarna legde ze ook de risico’s van de

medicijnen uit. En wat er zou gebeuren als we nog even zouden

afwachten. Omdat we dit nu allemaal weten, hebben we het gevoel dat we de beste keuze hebben gemaakt.”Vader van 9 jaar oude Sam

“Nadat bleek dat ik zwanger was, vroeg de dokter hoe ik

dacht over screening op het syndroom van Down. Hij zette alle

voor- en nadelen op een rij en adviseerde me om er thuis nog eens

rustig over na te denken. Later bespraken we mijn voorkeur en mijn

ervaringen met kinderen met het syndroom van Down.

Het is prettig dat de dokter en ik in goed overleg deze keuze hebben gemaakt.” Esther, zwanger van haar eerste kind

Borstbesparende operatie ...

of borstamputatie?Fatima, borstkankerpatiënte

Fysiotherapie ...

of een knieoperatie?Coen, fanatieke sporter

Prenatale testen ...

of juist niet?Esther, 38 jaar en zwanger

Starten met medicijnen ...

of niet?Vader van Sam, 9 jaar, met ADHDBloedverdunners ...

of juist niet?Nel, woont alleen en valt regelmatig

gedurende de komende week niet minder wordt, je een hersenscan moet ondergaan om een tumor uit te sluiten. “Pas op als het erop lijkt dat je arts maar op het uitsluiten van één specifieke aandoening gefocust lijkt.” schrijven Wen en Kosowsky.

5. Vraag naar de redenen voor elke medische test. Je arts moet in staat zijn uit te leggen waarnaar hij op zoek is, hoe groot de kans is dat je die diagnose hebt en of je behandeling op basis van die diagnose anders zal zijn. Elke test heeft risico’s, zelfs een simpele bloedafname, vindt Wen, dus ze moeten om de juiste redenen gedaan worden. n


Tip en truc hoektekst Yasmara Olijslag

EurosleutelEuroSleutel is een Europees gestandaardiseerd sluitsysteem dat met een speciale universele sleutel kan worden geopend. Personen met een beperking kunnen zo op meer dan 10.000 plaatsen in Europa toegang krijgen tot voor hen geschikte voorzieningen waaronder openbare toiletten. De eurosleutel wordt alleen verkocht aan een beperkte groep van mensen zoals ouderen (vanaf 70 jaar) of mensen met een fysieke handicap (o.a. rolstoelgebruikers). Je kunt deze eurosleutel bestellen via een aanvraagformulier, zie www.eurosleutel.nl. Op de website staat een eurosleutelgids die je kunt raadplegen om te zien welke openbare voorzieningen zijn uitgerust met een eurosleutelslot. De eurosleutel kost € 22,50 incl. verzendkosten.

ShareCare appShareCare is een handige gratis app om makkelijk samen te zorgen. Zie www.zorgsite.nl. Je vindt daar meerdere mogelijke apps. Voor consumenten, professionals, instellingen. Ik zal twee voorbeelden geven voor de consumenten.

De ShareCare free is bedoeld om een groepje te maken voor bijv. de zorg van je kind. Binnen deze groep kan je veilig chatten en kan je een agenda delen, zodat iedereen weet wat er met je kind moet gebeuren en wie daarbij de zorg op zich neemt.

Je kunt ook voor een betaalde app kiezen. Deze app kost €69,95 per jaar. Deze app is bedoeld voor meer dan 5 gebruikers. Iedere gebruiker kan zich inschrijven voor zorg in de agenda. Er is een privé gedeelte voor een subgroepje. Er kunnen hulpverleners toegevoegd worden en je kunt onbeperkt foto’s en bestanden uploaden.


De supportbeurs (gratis toegang)Support is de grootste, meest interessante en leukste beurs in de Benelux voor iedereen met een fysieke beperking, hun omgeving en mensen die beroepshalve te maken hebben met de beperkingen die fysieke handicaps kunnen opleggen.

Op de beurs krijg je informatie over bijvoorbeeld hulpmiddelen, een hulphond, de aanschaf van een rolstoel of armondersteuning. Support 2016 vindt plaats van woensdag 25 mei tot en met zaterdag 28 mei 2016 in de jaarbeurs te Utrecht. De openingstijden zijn dagelijks van 10.00 – 17.00 uur, op zaterdag 28 mei is Support tot 16.00 uur te bezoeken. Je gratis toegangsbewijs voor Support 2016 bestel je eenvoudig, zie www.supportexpo.nl. Zo loop je tijdens je beursbezoek direct de beursvloer op en hoef je niet te wachten bij de registratiebalie.

ClockyNotes

Superhandig, deze ClockyNotes. Een memoblok in de vorm van een ouderwetse wekker. Op ieder memoblaadje een klok: noteer de afspraak en teken het tijdstip. Ook ontzettend leuk voor je kind in de fase van klok leren kijken. Afmeting: 5,5 x 7 cm. Zie www.bestel.nl, de kosten zijn € 1,95 per blok.

GebarenSinds een jaar kan Jochem communiceren door simpele gebaren te gebruiken. Hij wilde altijd een boekje lezen voor het slapen gaan.

Dat maakte hij duidelijk door naar de boeken te wijzen. Slim, maar ik leerde hem het gebaar van ‘boek lezen’. Ik ging niet voorlezen, voordat hij het gebaar deed. En warempel binnen twee dagen gebaarde hij ‘boek lezen’. Sinds die tijd hebben we in samenwerking met zijn dagbesteding en de logopedist meer gebaren ingezet. Intussen kan Jochem al zo’n vijftien gebaren. Onlangs hebben wij een gebarencursus gevolgd en daar kreeg ik deze tip.

Spelenderwijs leren kinderen gebaren waardoor ze al kunnen communiceren nog voordat ze kunnen praten. Al vanaf zeven maanden kunnen baby’s - horend of niet horend - gebaren leren. Lotte & Max leren kinderen de basisgebaren, waardoor ze zich beter kunnen uiten. Een leuke manier om samen een hechte band op te bouwen en de taalontwikkeling te stimuleren. Kijk samen met je kind naar dit vrolijke, makkelijke programma en leer samen. Deze dvd’s zijn te koop (€ 14,95), maar er zijn ook veel filmpjes te zien via Youtube.

ShoepsHeeft je kind moeite met het strikken van zijn/haar eigen veters, dan zijn deze elastische veters misschien een oplossing. Je bevestigt eenmaal de veters en je kind hoeft nooit meer te strikken. Shoeps maakt van elke veterschoen een instapschoen. Je kind trekt zo zijn/haar schoenen aan en uit. De shoeps zijn te koop in veel diverse kleuren en kleurcombinaties. Zie www.shoeps.nl. n


Agenda15/05/2016

TSC Global Awareness DayEen dag waarop mensen wereldwijd samenwerken om kennis over TSC te verspreiden. Een dag om (extra) aandacht te vragen voor TSC.

TSCi, TSC international, een wereldwijd samenwerkingsver-band van TSC organisaties, roept de organisaties op om in 2016 voor de zesde keer aandacht te besteden aan deze dag. Op de websites van TSCi en van de Amerikaanse TSC organi-satie TSA, zijn suggesties te vinden wat u kunt doen. U kunt bijvoorbeeld:

• In de plaatselijke pers aandacht vragen voor TSC. Een persoonlijk verhaal met een stukje voorlichting kan helpen om TSC meer bekendheid te geven.

• Aandacht besteden aan het feit dat de STSN dit jaar 35 jaar bestaat via Facebook en Twitter

• Een T-shirt dragen met het logo van de TSC Awareness dag

• Elke dag van de maand mei een feit over TSC op Twitter of Facebook delen.

• … (eigen creativiteit)

Als u activiteiten ontplooit en daarvan verslag wilt doen in het TSC Contact neem dan contact op met de redactie! [email protected]. Bij een bijdrage in het blad willen we ook graag foto’s plaatsen (van goede kwaliteit). Iets om van te voren rekening mee te houden. Via deze link kunt u handige ondersteuningsmaterialen vinden: www.tsalliance.org/GlobalAwareness.

T-shirts zijn te bestellen via www.zazzle.com/tsalliance. Neem eens een kijkje op de webwinkel: er zijn ook petten, mokken, sweaters, rompertjes en buttons te krijgen. U moet wel ruim van te voren bestellen want het duurt even voordat de T-shirts de hele reis vanuit de VS gemaakt hebben.

21/05/2016‘Lotgenotencontact-Special’ tevens afscheid van Arni Hubbeling.Psycholoog Arni Hubbeling is sinds 1990 betrokken bij de STSN. Zij is één van de pioniers die TSC en gedrag door onderzoek en begeleiding in Nederland een deskundige plek hebben gegeven binnen de STSN. Ook heeft zij het lotgeno-tencontact binnen de STSN van de grond getild en is zij nog steeds een van de begeleiders van de MBO/HBO gespreks-groep. Arni heeft aangekondigd dat zij haar activiteiten af wil bouwen. De STSN wil het afscheid van Arni op een passende manier vorm geven. Op 21 mei 2016 organiseren we daarom een ‘lotgenoten-special’ bijeenkomst. De bedoeling is om in een middagprogramma het werk van Arni en het lopende en toekomstige TSC-lotgenotencontact van de STSN inhoude-lijk aan bod te laten komen. De bijeenkomst vindt plaats in Antropia in Driebergen van 14.00 tot 16.00 uur met aanslui-tend een borrel.

06 t/m 11/06/2016Collecte EpilepsiefondsZie aparte aankondiging op pagina 24.

18/06/2016Familiedag 2016Hij kan alvast op jullie kalender! De datum van de jaarlijkse Familiedag STSN 2016 is vastgesteld op zaterdag 18 juni. Dit jaar gaan we naar Ouwehands Dierenpark in Rhenen. We zijn nog druk bezig met alle voorbereidingen. Als alles is afge-rond en de inschrijving wordt opengesteld, ontvangen alle leden bericht. Daar staan dan alle bijzonderheden in die jullie voor deze dag weten moeten. Hebben jullie er ook alweer zin in? Wij wel!

16/09/2016In 2016 bestaat STSN 35 jaar. Ter gelegenheid daarvan wordt een wetenschappelijk sympo-sium georganiseerd op 16 september 2016. Zoals gebruikelijk bij eerdere symposia van STSN, zal ook weer de Bourneville-prijs uitgereikt worden voor baanbrekend werk op het gebied van TSC onderzoek en behandeling. Het symposium zal worden gehouden in het Erasmus MC in Rotterdam. n


Nieuwe websiteIn het vorige nummer van het TSC Contact durfde ik het net niet aan om de lancering van onze nieuwe website aan te kondigen. Er moest in december 2015 nog hard gesleuteld worden om de website klaar te stomen voor lancering. Maar op 29 december was het zover en hebben we de oude site uit de lucht gehaald en vervangen door de nieuwe. Natuurlijk hadden we de eerste dagen te maken met kinderziekten, maar we hebben deze succesvol kunnen oplossen. Op het moment dat ik dit schrijf stel ik vast dat onze nieuwe site voldoet aan onze verwachtingen. Neemt u eens een kijkje!

Bestuursmededelingentekst Jan-Paul Wagenaar

De komende maanden werken we verder aan het aanvullen en aanpassen van de inhoud. Hierbij wil ik de vrijwilli-gers bedanken die dit project tot een goed einde hebben gebracht: Marlon Visch, Marco Muis, en vanuit het bestuur, Jos Scheurink. Ook dank aan de vormgever en bouwer, Wouter Kabbes: de aanhouder wint! Het beheer van de site loopt via Jos Scheurink, en ook Marlon Visch zal een rol spelen. Ons ideale plaatje is om een groep van drie of vier vrijwil-ligers rond de website te organiseren. Vindt u het leuk een bijdrage aan de verdere invulling en vormgeving van de site te leveren: neem contact met Jos Scheurink of met mij op.

Jacquelien van der PloegVanwege privéomstandigheden heeft bestuurslid Jacquelien van der Ploeg december jl. besloten haar bestuurstaak te beëindigen.

Jacquelien zat sinds 2006 in het bestuur en was o.a. verant-woordelijk voor het lotgenotencontact. We vinden het jammer dat Jacquelien moet stoppen, maar snappen haar beslissing helemaal. We bedanken Jacquelien voor haar loyale en toegewijde bijdrage al die jaren. De taken van Jacquelien worden tijdelijk door mij waargenomen. Heeft u vragen over het lotgenotencontact, stel ze dan aan één van de begeleiders van het lotgenotencontact die u kent of aan [email protected]. Door het vertrek van Jacquelien bestaat het bestuur voor het eerst sinds de oprichting van de STSN alleen uit mannen, en dat kan natuurlijk niet! Hoog tijd voor actie en het aantrekken van enkele nieuwe enthousiaste vrouwen in het bestuur.

Evenementen en bijeenkomstenEr staan allerlei evenementen en bijeenkomsten op stapel in 2016. Een greep uit het geheel:

LotgenotencontactEind januari stond een bijeenkomst voor ouders van kinderen met pubers met TSC gepland. Door onvoorziene omstan-digheden moest deze bijeenkomst afgeblazen worden. We proberen de bijeenkomst later dit jaar te organiseren. We houden u op de hoogte.

Half april staat een bijeenkomst van de LBO-lotgenotengroep gepland. We wensen de deelnemers een goede en gezellige bijeenkomst toe.

Afscheid Arni HubbelingIn het vorige TSC Contact kondigde ik een speciale bijeen-komst aan waarin de STSN afscheid neemt van Arni Hubbeling. Arni heeft een belangrijke rol gespeeld in het vormgeven van het lotgenotencontact van de STSN en het op de kaart zetten van aandacht voor TSC en bijbehorende gedragsproblematiek. De bijeenkomst vindt plaats op zater-dagmiddag 21 mei bij Antropia in Driebergen van 14.00 tot 16.00 uur met aansluitend een borrel. Samen met Arni blikken we terug op een stuk geschiedenis van het lotge-notencontact en de verschillende groepen waar Arni mee gewerkt heeft. Heeft u belangstelling om bij deze bijeen-komst aanwezig te zijn, meld u aan via de website!

FamiliedagOp zaterdag 18 juni wordt de jaarlijkse Familiedag georga-niseerd. Deze vindt dit jaar plaats in Ouwehands Dierenpark in Rhenen. Een prachtige locatie midden in het land en ook per openbaar vervoer bereikbaar. Meer over deze dag op pagina 34 en op de website.

LustrumsymposiumEen lustrum in een lustrum: in het jaar dat STSN haar 35ste verjaardag viert, wordt alweer het vijfde wetenschappe-lijke TSC-lustrumsymposium door STSN georganiseerd. Het lustrumsymposium vindt plaats op 16 september aanstaande in het Erasmus MC in Rotterdam.

Het programma, met twaalf verschillende inleidingen ziet er indrukwekkend uit en zal voor een brede groep van beoogde deelnemers voor ieder wat wils bieden. Op de website en elders in dit blad vindt u inhoudelijke informatie en bijdragen m.b.t. het lustrumsymposium. Een groot compliment voor de lustrumcommissie en inhoudelijk betrokkenen: nog nooit was al tien maanden van tevoren een uitgebalanceerd en kwali-tatief interessant programma af. De komende tijd kan volop geïnvesteerd worden in communicatie, werving van deelne-mers en een strakke logistieke uitvoer. Super!

Samenwerkingsproject Utrecht en RotterdamHet borgen van toekomstige kwalitatieve zorg en behan-deling van TSC voor kinderen en volwassenen blijft een belangrijk aandachtspunt voor STSN. In het vorige TSC Contact berichtte ik u over een samenwerkingsproject in wording tussen de TSC centra in Utrecht en Rotterdam.

Stichting Michelle en STSN hebben gezamenlijk middelen beschikbaar gesteld om zorg voor en behandeling van TSC weer een stap verder te krijgen. De TSC centra in Utrecht en Rotterdam zijn uitgedaagd om hier in samenwerking aan te werken. Specifieke aandacht gaat uit naar zorg en behande-ling tijdens de transitie van kind naar volwassene. Op het moment dat ik dit schrijf is een projectvoorstel goedgekeurd en kan het project uit de startblokken. Een heugelijk feit! Elders in dit blad leest u een artikel van Hans Ploegmakers over de stappen die gezet moesten worden om zover te komen en een bijdrage van de twee groepen die in dit project gaan samenwerken. We houden u ook het komende jaar op de hoogte.

Nieuwe TSC-vereniging ZuiderburenHet kan u ontgaan zijn, maar op 1 januari 2016 is in België een nieuwe TSC-vereniging van start gegaan. Na hard en enthousiast werken door de initiatiefnemers is be-TSC (www.betsc.be) als nieuwe belangenvereniging voor mensen die (mee)leven met Tubereuze Sclerose Complex gelanceerd. De STSN juicht de oprichting van be-TSC toe en wenst de initiatiefnemers Eva Schoeters en Gert de Schutter veel succes en samenwerking. We gaan elkaar tegenkomen!

TSC ContactHet doet me deugd om vast te stellen dat het TSC Contact in het afgelopen jaar onder de nieuwe hoofdredactrice Yvonne Strikwerda, redactieleden Francesco Dioguardi, Corinne Kijl, Jos Scheurink en Yasmara Olyslag en vormgever Robert van Dongen niets aan kwaliteit heeft ingeboet. STSN is erg in haar nopjes met dit team en de geleverde inspanning en kwaliteit. Het is op z’n plaats daar even stil bij te staan: dank!

Heeft u vragen of opmerkingen? Neem contact met mij op: [email protected] of [email protected]! n

Sluitingsdatum kopij nummer 134:

10 mei 2016Redactieadres: Yvonne Strikwerda,

Vergulden Wagen 9, 1111 TD Diemen [email protected]


Sponsor de STSN

Recente initiatieven en bijdragenEind 2015 en begin 2016 richtten onze inspanningen zich vooral op het vinden van sponsoren voor het lustrumsympo-sium. Zie ook onder het volgende kopje. De lustrumcommissie is serieus bezig met de sponsoring en heeft verschillende successen geboekt. In een volgend TSC Contact hoort u hier meer over.

Lustrum 2016In 2016 viert de STSN haar 35ste verjaardag. In het lustrumjaar organiseren we alweer ons vijfde wetenschappelijke lustrum-symposium en luisteren we onze reguliere lotgenotenbijeen-komsten op met een feestelijk tintje. Dit vraagt een extra financiële input. Heeft u een idee om STSN te sponsoren? Wij zijn altijd bereid om met u mee te denken!

Periodieke schenkingEen schenking aan STSN kan ook in 2016 een interes-sant fiscaal voordeel voor u betekenen. STSN is door de Belastingdienst erkend als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI). Met een schenking aan STSN kunt u in één klap STSN blij maken én tegelijkertijd zelf een fiscaal voordeel hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie kunt u contact opnemen met penningmeester Dave Tuijp.

STSN opnemen in uw testamentU kunt ons werk ook steunen door STSN op te nemen in uw testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, maar ook aan een goed doel. Hoe kunt u STSN opnemen in uw testament?

De eerste stap is het opstellen van een testament via een notaris. U kunt STSN in uw testament aanwijzen als erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft niet om grote bedragen te gaan, iedere bijdrage is welkom. Een andere manier is het

toekennen van een legaat aan STSN. Een legaat kan een vast bedrag in geld zijn, of een percentage van uw nalaten-schap. Het kan ook bestaan uit effecten, kunst of onroerende goederen. Omdat STSN een ANBI-status heeft, hoeft STSN geen erfbelasting over uw nalatenschap te betalen.

Waar wordt uw bijdrage aan besteed?Uw bijdrage komt 100 % ten goede aan het werk ten behoeve van mensen met TSC...!

Ieder jaar heeft STSN herkenbare activiteiten zoals de fami-liedag, de landelijke contactdag en diverse lotgenotenbijeen-komsten. Ook zorgen we vol overgave dat vier keer per jaar ons prachtige blad TSC Contact bij u op de mat valt, verte-genwoordigen we TSC in allerlei processen rondom zorg en behandeling en onderhouden we gericht contact met medisch specialisten.

Misschien wilt u een specifieke bestemming geven aan uw bijdrage. In overleg met u bekijken we dan graag wat mogelijk is. Wilt u het onderzoek naar TSC steunen, dan kunt u de Stichting Michelle (partner van STSN) opnemen in uw testament.

Nuttige informatieOver het opstellen van een testament: www.notaris.nlOver het nalaten aan goede doelen: www.nalaten.nlOver de fiscale aspecten: www.belastingdienst.nl en

www.anbi.nlOver Stichting Michelle: www.stichtingmichelle.nl

ContactVoor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp: [email protected]. n

Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor STSN. Met uw bijdrage helpt u

bij het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers. Help ons helpen!

tekst Jan-Paul Wagenaar

Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom!



STSN behartigt de belangen van en verleent ondersteuning aan alle mensen in Nederland die te maken hebben met TSC.

STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor mensen met TSC te realiseren, en de verdere overerving van TSC zo veel mogelijk te voorkomen. Om dit te bereiken zijn nodig:

• betrouwbare en volledige informatie• snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat • goede, persoonlijke begeleiding en ondersteuning bij het

leren omgaan met deze aandoening

STSN vindt verder dat mensen met TSC, zover als hun aandoe-ning dat toestaat, zelf de regie in eigen hand moeten kunnen houden.

STSN tracht haar doelstelling te bereiken door:

• belangenbehartiging• informatievoorziening• lotgenotencontact• samenwerking met relevante instanties en organisaties• stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in

landelijke expertisecentra• bevorderen van wetenschappelijk onderzoek• fondsenwerving

De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt STSN in de eerste plaats van mensen met TSC en hun ouders en verzorgers en daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en van wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis vormt het fundament voor de activiteiten van STSN. STSN wil de functie van landelijk bekend platform vervullen. Hier ontmoeten mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en andere betrokkenen, zoals zorgverleners en wetenschap-pers, elkaar en vinden ze informatie en ondersteuning.

BelangenbehartigingSTSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. STSN pleit bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend daaraan streeft STSN in haar contacten met zorgverzekeraars naar een goed pakket van verzekerde zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties voert STSN een krachtig pleidooi voor de belangen van mensen met TSC.

STSN werkt samen met een grote groep deskundigen op medisch en gedragsgebied in een expertnetwerk.

Mede dankzij de initiatieven van STSN is er een goede infra-structuur voor TSC in Nederland: DNA-onderzoek naar TSC wordt uitgevoerd bij Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rotterdam. Voor TSC-diagnostiek en follow-up controle bij kinderen kan men bij het Sylvia Tóth Centrum (Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht) en het Sophia Kinderziekenhuis (Erasmus MC, Rotterdam) terecht. Voor volwassenen met TSC zijn er speciale poliklinieken bij het Universitair Medisch Centrum te Utrecht en het Erasmus MC te Rotterdam. De faci-liteiten in Utrecht en Rotterdam maken onderdeel uit van de in 2015 door het Ministerie van VWS erkende Expertisecentra voor TSC. Tenslotte kan een beroep gedaan worden op een landelijk werkzaam Expertiseteam TSC en Gedrag.

Samen met Stichting Michelle (www.stichtingmichelle.nl) stimuleert STSN wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind jaren tachtig van de vorige eeuw verleende STSN actieve medewerking aan onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC. Dit leidde tot de lokalisatie van het TSC2 gen in 1993 en het TSC1 gen in 1997. Daarna richtte het onderzoek zich op het beter begrijpen van de oorzaken van TSC en op het vinden van behandelmogelijkheden. Het STSN lustrumboek uit 2011 “Het verhaal van dertig jaar onderzoek naar TSC” geeft daar een goed beeld van. Ook na 2011 is er veel onderzoek naar TSC verricht. Ook het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC wordt gestimuleerd. Voorbeelden hiervan zijn de publicatie van

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

STSN is een landelijke, internationaal samenwerkende

organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose Complex

(TSC), hun partners, ouders of verzorgers en familieleden

en van bij STSN aangesloten deskundigen.

39

Hubbeling en Mulder in 2000, het betrekken van internationale experts in het netwerk (Professor Petrus de Vries, Kaapstad, Zuid-Afrika) en het project “TSC in verschillende levensfasen” van het Expertiseteam TSC en Gedrag (2015).

Via nationale en internationale contacten wordt getracht kennis continu uit te bouwen, hetgeen ten goede komt aan de mensen die zijn aangesloten bij STSN.

InformatievoorzieningSTSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven met TSC, zowel aan mensen die bij STSN zijn aangesloten, als daar buiten. Onder meer gebeurt dit in goed leesbare brochures, filmpjes, een eigen tijdschrift - het “TSC Contact” - en via de website (www.stsn.nl). Ook wordt actief gebruik gemaakt van Facebook en Twitter. Op basis van door STSN verstrekte infor-matie zijn betrokkenen beter in staat zelfstandig en bewust beslissingen te nemen.

Ook informeert STSN systematisch een aantal relevante doel-groepen en instanties om TSC goed op de kaart te zetten en te houden én om de mogelijkheden van STSN te etaleren. Denk bijvoorbeeld aan publicaties in vaktijdschriften, links met websites, affiches of gerichte mailings. Maar ook aan het onderhouden van relaties met kinderartsen, artsen verstande-lijk gehandicapten (AVG), neurologen, huisartsen, gedragswe-tenschappers, enz.

STSN organiseert bij elk lustrum samen met het expertnetwerk een symposium over TSC. Het volgende lustrum (35 jaar STSN) is in 2016.

LotgenotencontactSTSN organiseert contacten met lotgenoten om onder deskun-dige begeleiding van elkaars ervaringen te leren. Dit gebeurt op verschillende manieren.

In de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke contactdag voor alle STSN’ers. Op de contactdag worden inhou-delijke inleidingen verzorgd door specialisten uit het netwerk en andere relevante instanties. Ook worden er workshops en gespreksgroepen gehouden. Een belangrijk onderdeel van de contactdag is ook het informeel uitwisselen van ervaringen en inzichten in de wandelgangen. Nieuwkomers ervaren de contactdag als een feest van herkenning, ondanks dat er van tevoren best tegen deelname opgezien wordt.

Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote bijeen-komst gericht op families van mensen met TSC. Belangrijkste doel van deze dag is elkaar ontmoeten in een sfeer van een “dagje uit”.

Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde leef-tijdsgroep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met TSC; of jong volwassenen met TSC), of rond een probleemgebied.Alle bijeenkomsten staan onder deskundige begeleiding. Op de website is er een forum voor STSN’ers. Daarnaast fungeert het secretariaat als een telefonische vraagbaak, resp. hulplijn.

SamenwerkenSamenwerken is voor STSN van groot belang. Zeker omdat TSC een zeldzame ziekte is. Voor haar partners is STSN een waardevolle organisatie vanwege haar kennis van het omgaan en leven met TSC. STSN zoekt de samenwerking, omdat door de bundeling van krachten meer resultaten kunnen worden geboekt.

Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals kwaliteits-systemen of financiering wordt samengewerkt met organisa-ties die zich op landelijk niveau richten op de bredere patiën-tenbeweging als geheel. Zo werkt STSN samen met Vereniging van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), de koepelorganisatie Ieder(in) – netwerk voor mensen met een beperking of chronische ziekte – de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie (NPCF) en in platformverband met allerlei bij epilepsie betrokken partijen. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties die actief zijn op verwante terreinen, zoals Epilepsievereniging Nederland, Nierpatiëntenvereniging en Nederlandse Vereniging voor Autisme.

STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals zorgin-stellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de wetenschap-pelijke wereld. Zo vervult STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve zorg, medische en sociale begeleiding of de bevordering van betere voorlichting en van wetenschappe-lijk onderzoek. De hiervoor genoemde faciliteiten als de TSC Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag zijn recht-streekse gevolgen van deze aanpak.

Stimuleren van concentratie van zorg in landelijk werkzame expertisecentraTSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent per definitie dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale zorg voor TSC patiënten te komen. In Nederland zijn twee van overheids-wege erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk in Rotterdam en Utrecht. Onder het hoofdje belangenbehartiging werd de infrastructuur voor TSC in Nederland beschreven. Jaarlijks belegt STSN samen met Stichting Michelle een expertmeeting om kennis en ideeën te delen en verdere samenwerking te stimu-leren. Ook elders in de wereld wordt relevant TSC-gerelateerd werk gedaan. STSN participeert selectief en gericht in relevante internationale gremia.

Stimuleren van wetenschappelijk onderzoekSTSN werkt intensief samen met partner Stichting Michelle (www.stichtingmichelle.nl) in het stimuleren van weten-schappelijk onderzoek naar TSC. STSN ondersteunt wetenschap-pelijke initiatieven waar mogelijk in woord en daad. Stichting Michelle ondersteunt onderzoek naar TSC financieel. Stichting Michelle schrijft jaarlijks een call uit voor onderzoeksvoorstellen op het gebied van TSC. Deze worden beoordeeld door een commissie van internationaal erkende TSC-specialisten.

FondsenwervingDoor de afbouw van overheidssubsidies is de STSN in toene-mende mate aangewezen op fondsenwerving om haar activi-teiten en initiatieven blijvend te bekostigen. n


www.stsn.nl

Documents

Geschiedenis van de STSN: deel 1 - de pioniers