Perspectiva

“Genética Molecular”

Guía de estudio N° 2

PERSPECTIVA: GENÉTICA MOLECULAR GUÍA DE ESTUDIO N° 2

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LOS PRIMEROS GENETISTAS

UN POCO DE HISTORIA…

La investigación didáctica señala que las leyes de la herencia y sus consecuencias no son fácilmente asimiladas dando lugar a numerosos problemas de interpretación, así como frecuentes dificultades en el aprendizaje de los conceptos de la genética y en la resolución de los problemas que ésta suscita.

Sin embargo, una visión retrospectiva de la cuestión que lleve hasta el propio Mendel y su entorno, puede facilitar el aprendizaje y recorrer, de cierto modo, el mismo camino que el científico en su tiempo, sin tomar los atajos que los conocimientos actuales proporcionan y que llevan a menudo a las dificultades mencionadas-

Comenzaremos realizando una presentación histórica de las ideas que dieron y dan respuesta a la cuestión de cómo se transmiten los caracteres de una generación a la siguiente.

Actividad N° 1: Observen las siguientes imágenes:

• ¿Qué relación encuentran entre ellas?

• ¿Cómo las vincularían con la problemática planteada y los trabajos de Gregor Mendel?

Lean detenidamente el siguiente texto:

En 1866, Gregor Mendel (1822-1884), publicó un trabajo titulado “Experimentos de hibridación en plantas”, que es considerado hoy como uno de los textos más relevantes en el desarrollo de la Biología moderna. En él estableció las proporciones en que se transmitían los caracteres a la descendencia al cruzar variedades puras de guisantes (Pisum sativum).

Dicho trabajo había sido leído ante la Sociedad de Historia Natural antes de su publicación, pero posteriormente fue escasamente citado, pasando prácticamente inadvertido entre los naturalistas de la época. Recién en 1900 tres botánicos: Hugo de Vries (Holanda), Karl Correns (Alemania) y Erich Tschermak (Austria), que habían estado llevando a cabo experimentos de hibridación, redescubrieron en forma independiente las leyes de transmisión ya apuntadas por Mendel. Pronto se lo consideró como un precursor y, de hecho, es probable que la claridad de su exposición ayudara a los investigadores posteriores a entender que pasaba.

¿Por qué el texto de Mendel paso inadvertido durante tanto tiempo?

¿Cuál fue realmente el propósito de su investigación?

¿Por qué Mendel fue considerado un precursor?

Si Mendel trabajo sobre una sola especie ¿Por qué razón se habla de las “leyes de Mendel”?

¿Enunció Mendel las llamadas “leyes de Mendel”?

Las cuestiones anteriormente planteadas se analizarán a partir de la resolución de las siguientes actividades:

Actividad N° 2:

Con el objeto de contextualizar histórica, científica y socialmente el trabajo de Mendel se les propone la lectura de los textos “Preformación frente a epigénesis” y “Genética mendeliana” (Ver anexo) Guía de análisis:

a) ¿Qué teorías, antes de Mendel, trataban de explicar el modo en que dos miembros de una especie daban lugar a un individuo de la misma especie?

b) ¿Qué conocimientos científicos prevalecían en el tiempo en que Mendel comenzó sus observaciones?

c) ¿Qué lugar ocupa la “hibridación” en su época? ¿Por qué razón otros hibridadores no tuvieron éxito?

d) ¿Quiénes eran los científicos contemporáneos a Mendel y en que basaban sus investigaciones?

e) ¿Cuál fue la novedad en la investigación de Mendel?

f) Según su criterio complete individualmente el siguiente cuadro indicando las causas por las cuales el trabajo de Mendel no fue relevante en su época.

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Aspectos cognitivos

Ej.: Minucioso tratamiento matemático

Aspectos no cognitivos

Ej.: No era un científico reconocido

g) Comparta sus respuestas con el resto de los integrantes del grupo y debatan sobre las diferencias.

Actividad N° 3:

1) Arrojen al aire una moneda de 1 peso 100 veces registrando cuántas veces sale cada cara y cuántas ceca.

2) Arrojen al aire, simultáneamente, dos monedas de 1 peso 100 veces, registrando con qué frecuencia sale cada una de las diferentes combinaciones posibles.

3) Arrojen al aire, simultáneamente, una moneda de 1 peso y una de 50 centavos, 100 veces, registrando con qué frecuencia sale cada una de las diferentes combinaciones posibles.

4) Arrojen al aire, simultáneamente, dos monedas de 1 peso y dos de 50 centavos, 100 veces, registrando con qué frecuencia sale cada una de las diferentes combinaciones posibles.

Realicen la lectura del texto “Experimentos de hibridación en plantas” de G. Mendel (En línea en: http://www.ucm.es/info/antilia/asignatura/practicas/trabajos_ciencia/mendel.htm)

Actividad N° 4:

1) Analicen, en el texto original publicado por Mendel, la utilización de las palabras híbrido o hibridación en relación a herencia o hereditario.

2) ¿Por qué eligió la especie Pisum sativa para sus investigaciones? ¿Fue acertada su elección? ¿Por qué? ¿Trató de poner a prueba sus conclusiones con otras especies?

3) Completen, en forma individual, el siguiente cuadro, en relación al trabajo de Mendel.

Aspectos relevantes y positivos Aspectos cuestionables

4) Según sus conocimientos de genética ¿Qué aspectos, en la actualidad, no coinciden con los citados en el trabajo de Mendel? ¿A qué lo atribuyen?

5) Argumenten sobre la siguiente afirmación: “La mayoría de los textos explican lo que hizo Mendel, pero en términos modernos de la ciencia”.

6) Relean las ideas expresadas en la actividad inicial ¿Harían el mismo análisis de las imágenes?

Actividad N° 5:

1) Recuperen la información obtenida en la actividad 3 y relaciónenla con los trabajos realizados por Mendel

2) Partiendo del punto anterior, diseñen un trabajo práctico de aplicación de las leyes de Mendel, que contenga: Título, objetivo, desarrollo, conclusiones.

Actividad N° 6:

Ahora pueden poner a prueba el modelo de Mendel utilizando programas informáticos de simulación que se encuentran en la página de la materia (ENLACES/materiales para el aula) que les permitirán “realizar” experimentos genéticos y construir modelos conceptuales para explicar datos, hacer predicciones y elaborar conclusiones.

• Simulaciones informáticas de las leyes de Mendel. Disponible en:

http://www.upv.es/jugaryaprender/cienciasnaturales/simumendel.htm#mendel

• Genotipo y fenotipo. Disponible en: http://www.educaplus.org/play-48-Genotipo-y-fenotipo.html?PHPSESSID=f3c04f5fa8505460c3d22616e7fc8ee0

• Cruce de ranas. Disponible en: http://www.educaplus.org/play-217-Cruce-de-ranas.html

• La isla de las Ciencias. Disponible en: http://concurso.cnice.mec.es/cnice2006/material082/actividades/gen_1/actividad.htm

Como propuesta final de este módulo les sugiero hacer una minuciosa recorrida por la página de la materia, en donde podrán encontrar mucho material en relación a los trabajos de Mendel y su contexto histórico.

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Anexo PREFORMACIÓN FRENTE A EPIGÉNESIS1 “A finales del siglo XVII, respuesta a una crisis provocada por la aplicación de la filosofía mecanicista a los seres vivos, se estableció la posibilidad de que los rasgos del organismo adulto estuvieran predeterminados desde el momento de la concepción (o incluso antes). Si el organismo era simplemente una máquina compleja, ¿Cómo podría resultar de un proceso de desarrollo a partir de la materia indiferenciada? ¿No sería que las leyes de la mecánica eran incapaces de organizar la materia para generara una estructura con sentido? En una época en la que todavía imperaba la teología natural, existía una posible solución al dilema. Quizás las leyes de la naturaleza no necesitaba construir orden partiendo del caos porque la estructura del organismo ya existía en miniatura, la cual solo precisaba ser “rellenada” con materia adicional a fin de mostrar las partes al naturalista que estudiara el embrión en desarrollo. En la forma más extrema de la “teoría de la preformación”, los embriones de generaciones sucesivas de las especies se almacenaban uno dentro del otro a modo de muñecas rusas, cada uno esperando su turno para desarrollarse…” “Diversos biólogos posteriores han ridiculizado esta teoría, que en efecto parece estrafalaria y contraria a la observación. Seguramente como lo indicaban los estudios microscópicos antes de 1700, el embrión crecía a partir de un trozo de tejido indiferenciado mediante la adición secuencial de sus partes, proceso conocido como epigénesis. La interpretación habitual de que los microscopios respaldaban la preformación… pone de manifiesto la facilidad con que las teorías preconcebidas configuraban la observación. Y aun así la idea de la preformación no es tan ridícula como parece: de hecho, el propio término “preformación” se utilizaba a finales del siglo XIX para aludir a teorías que suponían que la futura estructura del embrión estaba de alguna manera predeterminada en la concepción mediante información codificada en el óvulo fertilizado… Lejos de ser una teoría absurda, la preformación definía una idea crucial que debía ser reformulada para crear la concepción clásica de gen”. “Naturalmente, con la teoría de la preformación hubo problemas. Para empezar, se discutía si las miniaturas se almacenaban en el óvulo femenino o en el esperma masculino (tenía que ser uno o el otro). Gano el óvulo, porque si no en cada eyaculación masculina se perdería un número inmenso de miniaturas humanas plenamente formadas. Pero entonces ¿cómo explicar la transmisión de caracteres derivados de un progenitor que no aprovisiona a la miniatura, como el cabello pelirrojo heredado por los hijos? Un ataque contra el preformacionismo a cargo del erudito francés Pierre Louis de Maupertis en 1745 incluyó un primer intento de localizar caracteres a través de generaciones tanto por el lado masculino como por el femenino, lo que a veces se ha interpretado como una anticipación del trabajo de Mendel. La respuesta fue que el semen masculino proporciona alimento en las primeras fases del crecimiento del óvulo, lo que permitiría la transmisión de algunos rasgos masculinos. Maupertis siguió un camino más audaz”…”Según él las leyes de la naturaleza pueden efectivamente construir el embrión partiendo de una mezcla de semen líquido proporcionado por ambos padres…Sin embargo, esto volvió a enfrentarlo con el problema que había generado la teoría de la preformación en un principio: ¿cómo es que simples leyes de la mecánica controlan el movimiento de la materia con tanta precisión que pueden formar un embrión a partir de un líquido desorganizado?” “…Ciertos adversarios del preformacionismo de finales del siglo XVIII, como C.F. Wolff, eran abiertamente vitalistas… Al principio del siglo siguiente, el preformismo estaba muerto, y los embriólogos se dedicaban al estudio del proceso gradual en virtud del cual se creaba el nuevo organismo. Comúnmente se admitía que el patrón de desarrollo seguía una secuencia más o menos lineal de jerarquía similar a la vieja “cadena del ser”. Según esta teoría, el embrión humano era un invertebrado, luego sucesivamente un pez, un reptil y un mamífero inferior antes de adquirir sus rasgos humanos característicos. Aún se daba por supuesto que el control corría a cargo de cierta fuerza orientadora no física… Evolucionistas de finales del siglo XIX como Ernst Haeckel defendían la “teoría de la recapitulación” en la que el desarrollo del embrión (ontogenia) condensa la historia evolutiva de sus especies (filogenia)”. “En esta síntesis del evolucionismo y la embriología había poco margen para la idea de los caracteres rígidamente predeterminados o, de hecho, para un estudio aparte de cómo se heredarían las diferencias de rasgo. El patrón general de la ontogenia estaba predeterminado por la historia pasada

1 Fragmento extraído de: BOWLER P. Y MORUS, I. (2005). Panorama general de la Ciencia Moderna. Crítica. Barcelona.

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de la especie, pero como la mayoría de los recapitulacionistas, Haeckel aceptaría la teoría lamarkiana de la herencia de los caracteres adquiridos… Para él y sus partidarios, la herencia equivaldría a la memoria: de hecho el embrión en desarrollo está recordando la secuencia de caracteres añadidos en el curso del linaje evolutivo de su especie…” “Se ha dicho con frecuencia que Darwin pedía a gritos el modelo genético de la herencia, que favorecería la preservación de variaciones como unidades de transmisión a las generaciones futuras. Sin embargo Darwin explotó un punto de vista diferente más en sintonía con el modelo de desarrollo perfilado antes. Su teoría de la “pangénesis”, publicada en 1868, daba por sentado que la herencia funciona mediante la transmisión, a los hijos, de partículas minúsculas, o “gémulos” que brotaban de las diversas partes de los cuerpos de los padres. Suponía que, en la mayoría de los casos, se producía una mezcla de gémulos parentales para cualquier estructura, de modo que las diferencias de rasgos se combinaban en los hijos…” GENÉTICA MENDELIANA: PARADIGMA, CONJETURA O PROGRAMA DE INVESTIGACIÓN (FRAGMENTO)2 A mediados del siglo XIX había gran número de teorías contradictorias que intentaban explicar la herencia. Algunas se referían a la naturaleza de las diferencias entre especies y a los efectos de la hibridación de las plantas cultivadas; otras a la morfología y desarrollo de los animales; y otras intentaban formular teorías generales de la herencia (…) Desde 1650 los investigadores europeos se interesaban en el cómo se reproducen las plantas y cómo se transmiten los caracteres de una generación a la siguiente. Tras alguna oposición inicial a la idea de que las plantas se reproducen sexualmente se llevaron a cabo muchas investigaciones (…) No obstante no había acuerdo entre los biólogos sobre la dirección de la investigación, ni los métodos a utilizar. Aunque se conseguían híbridos y se realizaban observaciones, nadie fue capaz de desarrollar una teoría científica que pudiera explicar el fenómeno de la herencia. Se llegó a muchas conclusiones distintas y había gran desacuerdo.

La mayoría de los hibridadores opinaban que los híbridos presentan un carácter intermedio entre los de los progenitores, pero cómo y por qué no se sabíai. Algunos pensaban que los caracteres se “entremezclaban” otros que eran definidos. Había grandes dimensiones sobre la fuerza relativa de las características masculinas y femeninas. Knightii concluyó de sus investigaciones que las femeninas eran más potentes y Von Gartneriii lo contrario (…)

Al investigar la herencia, la mayoría consideraba la planta como un todo, más que concentrarse en una sola característica (…) Muchos hibridadores creían trabajar de algún modo contra natura y que para revelar la variación, la “estabilidad” de los planetas debía quebrantarse(…)

Puede verse que estos científicos se enfrentaban todos al mismo tipo de fenómenos, pero los describían e interpretaban de formas muy diferentes. No había consenso acerca de problemas y métodos, y la recogida de los datos era más al azar que sistemática y científica. Ninguno intentó interpretaciones numéricas de sus resultados, ya que, más importante, nadie se dio cuenta de que podía haber leyes que explicaban los mecanismos de la herencia.

Al mismo tiempo se hacían intentos de proponer teorías generales de la herencia, como la de la pangénesis de Darwin, la del idioplasma de Naegeli o la de las unidades fisiológicas de Spencer, según la cual las modificación de un órgano causaba la modificación de las unidades (…) La mayoría de las teorías de la época eran demasiado generales para ser comprobadas experimentalmente. Así que, personas enfrentadas con los mismos fenómenos extraían conclusiones distintas y proponían teorías diferentes.

i A mediados del siglo XIX, los conceptos de los ovistas y de los espermistas comenzaron a ceder frente a nuevas observaciones. Los hechos que pusieron en tela de juicio a estas primeras explicaciones provinieron, no tanto de experimentos científicos, sino de los intentos prácticos de los maestros jardineros para producir nuevas plantas ornamentales. Los cruzamientos artificiales de estas plantas mostraron que, en general, independientemente de qué planta suministrara el polen (que contiene las células espermáticas) y qué planta contribuyera con los gametos femeninos, ambas

2 Extraído de: JIMENEZ ALEIXANDRE, M. Y FERNÁNDEZ PÉREZ, J. (1987). El desconocido artículo de Mendel y su empleo en el aula. Enseñanza de las ciencias 5 (3).

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contribuían a las características de la nueva variedad. Pero esta conclusión suscitó cuestiones aún más enigmáticas: ¿con qué contribuía exactamente cada planta progenitora? ¿Cómo hacían todas las centenas de características de cada planta para combinarse y apiñarse en una sola semilla? La hipótesis más ampliamente sostenida en el siglo XIX fue la de la herencia mezcladora. De acuerdo con este concepto, cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides, se produce una mezcla de material hereditario que da por resultado una combinación semejante a la mezcla de dos tintas de diferentes colores. Según esta hipótesis, se podría predecir que la progenie de un animal negro y de uno blanco sería gris y que, a su vez, su progenie también lo sería, pues el material hereditario blanco y negro, una vez mezclado, nunca podría separarse de nuevo (CURTIS, H. Y OTROS (2007). Biología. Panamericana. Buenos Aires) ii Tres décadas antes de la publicación del trabajo de Mendel, Thomas Andrew Knight publicó casi 100 artículos sobre la horticultura, incluido uno sobre la herencia de los guisantes. Esos estudios, sin embargo, no incluían un riguroso cruce de las plantas originales para generar variedades parentales de reproducción pura. Tampoco un registro cuidadoso de la descendencia del número de los guisantes de diferentes colores. Cuando Mendel trató de repetir los experimentos de Knight, empleó dos años generando plantas reproductivas puras para cada uno de los siete rasgos que observó y después, cuidadosamente, contó las plantas con cada rasgo, luego que las plantas parentales fuesen cruzadas sistemáticamente y posteriormente auto-polinizadas. Extraído de: “La herencia científica de Mendel y el análisis de los rasgos genéticos múltiples”. (En línea en: http://www.visionlearning.com/library/module_viewer.php?mid=145&l=s) iii Von Gartner llevó a cabo una serie de cruces con guisantes de jardín y notó la desaparición del color verde en las semillas en la primera generación de los cruces entre plantas con semillas amarillas y semillas verdes… Más importantes fueron los experimentos con maíz y tabaco, con los que cuantificó los resultados y encontró valores similares a los de Mendel… Gartner estaba demasiado limitado por sus preconcepciones…aceptaba las doctrinas de la creación especial y la invariabilidad de las especies. Creía que los híbridos eran formas no naturales y que por lo tanto revertían a uno de los tipos parentales (JENKINS, B. (1986). Genética. Reverté. Barcelona.)