CHAPITRE I

Génétique des populationsConstitution génétiqueet loi de Hardy-Weinberg

Les bovins de la race Holstein sont généralement noirs avec destaches blanches. Cependant, un petit nombre d'animaux de cette racesont rouges à taches blanches. Ayant vérifié - en utilisant les lois deMendel - que la coloration rouge ou noire du pelage, que l'on appelleun caractère, est déterminée par un gène chez cette race, on peut alorsdécrire la constitution génétique de cette population, c'est-à-dire la pro-portion de chaque génotype pour le caractère couleur du pelage. Onpeut aussi se demander si cette constitution génétique est inaltérableet, sinon, ce qui peut la modifier. Tout ceci est le domaine de la gé-nétique des populations.

La génétique des populations est l'étude, menée dans une populationbien définie, de tout caractère déterminé par un ou quelques gènes.

La connaissance approfondie de la génétique des populations, unescience à part entière, n'est en général pas nécessaire à l'améliorateur.Cependant, l'étude des bases de cette science permet de connaître lescauses principales des modifications héréditaires d'un caractère dansune population. Mais, changer génétiquement un caractère, est préci-sément ce que l'améliorateur recherche lorsqu'il vise à augmenter lepotentiel génétique de production des bovins, ou de la volaille parexemple. L'exposé des fondements de la génétique des populations vadonc nous permettre d'identifier déjà les grandes voies qui nous sontouvertes pour faire l'amélioration génétique des populations d'animauxdomestiques.

De plus, bien que la grande majorité des caractères d'intérêt en pro-duction animale, comme la production de lait, de viande ou d'œufs,soient déterminés par plusieurs et sans doute de nombreux gènes, cer-

2 AMELIORATION GENETIQUE DES ANIMAUX DOMESTIQUES

tains caractères importants, comme le nanisme chez les bovins et lavolaille ou la sensibilité à l'halothane chez le porc sont déterminéspar un seul gène. C'est dire que l'étude de ces derniers relève direc-tement de la génétique des populations.

On peut diviser l'étude génétique d'une population en deux étapessuccessives, la description génétique de la population et la présentationdes forces qui agissent sur elle et en modifient la constitution géné-tique. Nous allons d'abord commencer par la description en prenantcomme exemple la couleur du pelage chez la race de bovins de bou-cherie Shorthorn qui est déterminée par un gène avec deux formesalternatives, les allèles rouge (R) et blanc (B).

1) Description de la population

De façon générale un animal possède 2 exemplaires de chaque gène,c'est son génotype. Ainsi, pour la couleur du pelage, un Shorthornaura l'un des 3 génotypes différents possibles avec les deux allèles Ret R, R et B ou B et B. Profitons de notre exemple pour établir toutd'abord la relation qui existe entre la couleur du pelage que l'on ob-serve, le phénotype P, et la formule génétique inobservable générale-ment, qui lui correspond, le génotype G.

La relation entre G et P est ici sans ambiguïté car à chacun des 3génotypes possibles correspond un phénotype différent (on dit alorsqu'il y a additivité):

Génotype (invisible) RR RB BBPhénotype (visible) rouge rouan blanc

Ce n'est pas toujours le cas, soit qu'il y ait des phénomènes plusou moins complexes d'interactions génétiques, la dominance entre lesallèles d'un même gène (l'effet d'un des deux allèles est masqué parla présence de l'autre allèle de la paire) et l'épistasie entre des gènesdifférents (l'effet de la combinaison des deux allèles pour un gèneparticulier est modifié selon le génotype présent pour un autre gène),soit que des effets non génétiques, l'environnement, viennent s'ajouterpour influencer le phénotype de façon notable. Cette seconde possibi-lité est généralement de peu d'importance en génétique des populationscar les caractères que l'on y étudie sont peu affectés par les effets del'environnement, ce qui simplifie les choses : le phénotype que l'onobserve est le résultat direct du génotype sous-jacent. On a, en sym-bolisant :

P = G

LOI DE HARDY-WEINBERG 3

Pour revenir à notre exemple, il est facile de compter les animauxde chaque couleur, et par voie de conséquence, les génotypes de chaquesorte. Supposons, par exemple, qu'on en dénombre 900 rouges, 450rouans et 150 blancs.

A) Fréquence génotypique

On calcule la fréquence de chaque génotype (la fréquence génoty-pique) très simplement. On la symbolise par f(génotype concerné).

nombre d'individus RRAinsi pour RR, f(RR) = r^7^-rr~nombre total d individus

' 9 0 0 + 450 + 1 5 0 ° ° -6 0 0 U 6 0 %

De la même manière, on trouverait : f(RB) = 0,30 et f(BB) = 0,10.Remarquez que, nécessairement, f(RR) + f(RB) + f(BB) = 1 ou

100 %. En effet, toute la population a bien été dénombrée. On peutaussi interpréter la fréquence génotypique comme une probabilité :c'est la chance de tirer au hasard de la population toute entière unindividu de ce génotype donné. Cette interprétation en terme de pro-babilité facilitera la présentation ultérieure. Gardons-la à l'esprit.

La connaissance des fréquences génotypiques nous permet de décrirecomment sont répartis les différents génotypes, mais ne donne pas di-rectement l'importance relative de chaque type d'allèle (R et B dansnotre exemple). Pourtant c'est un allèle que transmet un parent à sadescendance, pas son génotype. C'est pourquoi on calcule aussi la fré-quence de chaque type d'allèle.

B) Fréquence génique •

La fréquence de chaque type d'allèle (fréquence génique ou alléli-que) est symbolisée par f(allèle concerné).

nombre d' allèles du type RAinsi pour R, f(R) = , ,, . . . .nombre total d allèles

(2x900) + (1x450) + (0x150)2(900 + 450+150) '

75 % des allèles présents dans la population sont R. En effet, chaqueindividu avec le génotype RR est porteur de 2 allèles R, avec le gé-notype RB, de seulement 1 et avec le génotype BB, d'aucun (voir lenumérateur de la fraction ci-dessus). Enfin, nous considérons ici desdiploïdes (les chromosomes vont par paires chez les animaux dômes-

4 AMÉLIORATION GÉNÉTIQUE DES ANIMAUX DOMESTIQUES

tiques); il y a donc deux fois plus d'allèles (le coefficient 2 du déno-minateur) que d'individus.

Plus simplement, on montrerait que la fréquence d'un allèle est lasomme de la fréquence génotypique des homozygotes pour cet allèleet de la moitié de celle des hétérozygotes, porteurs de l 'allèle en unseul exemplaire (voir l'encadré 1).

ENCADRÉ 1 : Calcul de la fréquence génique

On sait que f(RR) = 0,60 et que f(RB) = 0,30 (voir texte)_ . (2x900) + (1x450)° n a a U S S l f ( R ) = 2(900 + 450+150)

900 ( l_ 450_ 900 + 450+ 150 + l 2 X 900 + 450+ 150= 0,60+i/>0,30= f(RR) + 1/2 f(RB)

Ainsi, f(R) = f(RR) + Vi f(RB)f(B) = f(BB) + i£f(RB)

Notez aussi que f(R) + f(B) =1. On a bien compté tous les allèles.En résumé, la connaissance des fréquences génotypiques et, par voie

de conséquence, des fréquences alléliques, nous permet de complète-ment décrire la population. Remarquez encore une fois que tout estsimplifié ici par le fait même que le caractère étudié est déterminépar 1 seul gène avec 2 allèles : il y a 3 génotypes possibles. Si 10gènes étaient impliqués, il y aurait 31 0 = 59 049 génotypes possiblesà considérer. Les grands principes de l'amélioration génétique seraientdifficiles à extraire d'une telle complexité.

Mais une population n'est pas statique. En général, une populationanimale se reproduit sexuellement de façon régulière pour donnerune nouvelle génération. Il nous faut donc maintenant nous demandercomment évolue la constitution génétique d'une génération à l'autre.

2) Loi de Hardy-Weinberg

Pour mieux mettre en évidence les grands principes, nous allonsfaire se reproduire une population de bovins Shorthorn très idéalisée :

LOI DE HARDY-WEINBERG 5

elle est de très grande taille (infinie au sens strict), les accouplementsentre mâles et femelles sont au hasard, c'est-à-dire indépendants dugénotype de chacun, et la population parentale est totalement rempla-cée par sa progéniture qui constitue donc simultanément la nouvellepopulation et la nouvelle génération (les générations sont distinctes).

Mettre en place les différents types d'accouplement possibles, ob-tenir leurs fréquences respectives et en déduire la progéniture corres-pondante est un exercice simple qui est détaillé dans l'encadré 2.

A) Énoncé de la loi

En fin de compte, si l'on part d'une population oùf(R) = p et f(B) = q,

la loi de Hardy-Weinberg stipule qu'à la génération suivante les fré-quences géniques demeurent inchangées et que les fréquences géno-typiques deviennent respectivement p2 , 2pq et q2 pour les génotypesRR, RB et BB, ceci à condition que la taille de la population demeuretrès grande, que les accouplements soient au hasard, et que la popu-lation ne connaisse ni mutation, ni migration, ni sélection (définiesaux pages 9, 11 et 13 respectivement).

La proportion relative des 3 génotypes demeure ainsi constante, gé-nération après génération tant que les conditions régissant la loi sontsatisfaites. La population ne change donc pas génétiquement : elle aatteint en une seule génération un état d'équilibre stable, l'équilibrede Hardy-Weinberg.

Exemple d' utilisation de la loi de Hardy-WeinbergL'anomalie héréditaire appellée syndactylie qui existe, entre autres,

chez les bovins est déterminée par un allèle récessif, m. Ainsi, lesgénotypes MM et Mm déterminent la formation d'un pied normal etles animaux au génotype mm présentent un pied très déformé, ce quicause leur élimination du troupeau. Cette anomalie est rare, elle ap-paraît une fois sur environ 90 000 naissances. Peut-on en déduire lafréquence de l'allèle m? Oui, en utilisant, avec sagesse, la loi de Har-dy-Weinberg. En supposant que la population des bovins obéit à laloi (ce qui n'est pas vraiment exact puisque les individus mm sontéliminés dès la naissance; mais heureusement ils sont peu nombreux),et si on appelle q la fréquence de l'allèle m, on a :

f ( m m ) = q 2 =9ÔÔÔÔ~

ENCADRÉ 2 : Loi de Hardy-Weinberg— Population parentale :Génotype R R RB BBFréquence P = 0,6 2Q = 0,3 T = 0,1Fréquence génique de R = f(R) = p = P + Q = 0,75Fréquence génique de B = f(B) = q = Q + T = 0,25

— Établissement de la génération suivante :

Accouplement Progéniture produiteType Fréquence RR RB BBS x e

R R x R R P x P =0,36 o 36 0 0R R x R B P x 2 Q =0,18 0,09 0,09 0RRxBB P x T =0,06 o 0 06 0R B x R R 2 Q x P =0,18 0,09 0,09 0R B x R B 2Qx2Q =0,09 0,0225 0,045 0,0225R B x B B 2 Q x T =0,03 o 0,015 0,015B B x R R T x P =0,06 o 0,06 0BB x RB T x 2Q = 0,03 o 0,015 0,015B B x B B T x T =0,01 0 0 0,01

Total 1,00 0,5625 0,3750 0,0625

Comment interpréter ce tableau? La fréquence (ou la probabilité) dechaque type d'accouplement est simplement le produit des fréquences (oudes probabilités) des types mâle et femelle réunis dans cet accouplement.C'est une application simple des résultats de base sur les probabilités. Laprogéniture produite par chaque type d'accouplement est déduite directe-ment des lois de Mendel. Ainsi, toute la progéniture issue de R R x R Rsera RR ( l e r e ligne), par contre celle de R R x RB sera pour moitié rougeet pour moitié rouan (2e m e ligne), etc.

Pour connaître la fréquence d 'un génotype particulier dans la progé-niture, c'est-à-dire à la génération suivante, il suffit d'ajouter les contri-butions respectives de chaque type (mutuellement exclusif) d'accou-plement à ce génotype, pondérées par la fréquence d'apparition du typed'accouplement impliqué. Faisons-le pour le génotype RR. On aura :

f(RR) = (0,36 x 1) + (0,18 x 0,5) + (0,18 x 0,5) + (0,09 x 0,25)= 0,5625

ou en général

= P2 + P x 2 Q x i / 2 + P x 2 Q x V 2 + 4Q 2 xi/4 = P2 + 2PQ+Q2 = (P + Q)2= p2 !!

On montrerait de la même manière que :f(RB) = 2pq et que f(BB) = q2 .

On trouverait les mêmes résultats par le calcul des probabilités en uti-lisant la même approche que celle développée pour prédire les résultatsde l'accouplement d 'un mâle avec ses filles en vue du dépistage des dé-fauts héréditaires (voir page 190).