In caso di mancato recapito si prega di inviare al CMP Roserio per la restituzione al mittente che si impegna a pagare il diritto fisso dovuto.

Periodico quadrimestrale Anno VII - n. 2 - dicembre 2014

Direttore Responsabile Franco RaggiAutorizzazione del Tribunale di Milano n. 142 del 4/3/2008

Poste Italiane SpASpedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003(conv. In L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, LO/MI

AISAC OnlusAssociazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia

Anno VII n.212/2014

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“Il futuro è ciò che costruiamo giorno per

giorno”

Vi aspettiamo a Rimini il 16/17 Maggio 2015

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Convegno annuale Rimini 16/17 Maggio 2015

“Il futuro è ciò che costruiamo giorno per giorno”

Il convegno avra' degli ospitiillustri molti dei quali amici datempo di AISAC, come imembri del Comitato Scien-tifico, alcuni referenti scienti-fici della Biomarin e alcunimembri delle équipe multidi-sciplinari operanti nei Centridi riferimento. Parleremo difuturo e di presente, sarà unmomento di confronto, diconoscenza e di crescita perognuno. Stiamo definendotutti i dettagli che vi verrannocomunicati di volta in volta,seguiteci! e Arrivederci a Ri-mini!

Bozza Programma

Sabato 16/5/2015

AccoglienzaSaluti e inizio lavori Il Futuro: la ricerca scientifica

Pranzo

Il Presente “giorno per giorno”- I Centri di riferimento e équipe multidisciplinare - Gli allungamenti degli arti - La quotidianità

Assemblea dei Soci

Domenica 17/5/2015Laboratori tematici

Per rimanere aggiornatisul Convegno vi invi-tiamo a seguire il nostrosito web www.aisac.it

Altrimenti potete:- telefonare allo 02 87388427

- inviare una mail a segreteria@aisac.it

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Modello di presa in caricomultidisciplinare integrata:

ambulatorio di follow up per bambini con acondroplasia pressol’ospedale Regina Elena di Milano

Da novembre 2012 a giugno2014 si è realizzata una colla-borazione tra AISAC el’équipe Regina Elena chemensilmente effettua primevisite e controlli di bambinicon acondroplasia nell’am-bulatorio per soggetti con di-splasie scheletriche in etàneonatale e pediatrica.Alcuni membri dell' équipemedica (genetista, fisiatra, fi-sioterapista, pediatra) fannoanche parte del ComitatoScientifico di AISAC da nu-merosi anni.Particolarmente sensibili edattenti verso la persona nelsuo complesso e non solonelle sue ‘problematichemediche’, da tempo hannoorganizzato visite collegiali alfine di facilitare i genitori chesovente vengono da altreRegioni d’Italia alla ricerca dimedici esperti sulla condi-zione di acondroplasia (ma-lattia genetica rara).Convinti che il modello dellapresa in carico multidiscipli-nare integrata, fosse per lorola risposta più competentealla loro domanda 'di cura',vista la complessità dei si-stemi (famiglia al centro,ospedale e associazione) ediverse competenze coin-volte, AISAC si é integratacon una assistente sociale e

una psicologa esperte. Ungiorno al mese hanno quindipartecipato alle visite di fol-low up fissate per i bambinicon acondroplasia.

L’obiettivo è stato quello diosservare e valutare oltre losviluppo neurofunzionaleanche quello affettivo rela-zionale con particolare at-tenzione alle situazioni dimaggior fragilità personali.Ponendo anche attenzioneai momenti critici del ciclo divita della famiglia, in cui lacondizione di diversità del fi-glio può rendere più insicuri epreoccupati i genitori nellosvolgimento delle loro fun-zioni genitoriali. Il contributo dell'Associazioneè stato quello di portare unaconoscenza specifica ri-guardo la crescita del bam-bino con acondroplasia,offrendo alle famiglie unascolto empatico e compe-tente maturato dall'espe-rienza di AISAC accanto allefamiglie conosciute in più di20 anni di attività con le se-guenti azioni:-accogliere l'emotività deigenitori rispetto alla presentee futura crescita del bam-bino, al fine di favorire lo svi-luppo di buoni legami eprevenire precocemente di

sturbi di attaccamento;-trasmettere informazionicirca le attività di supportosociale dell'Associazione;-sostenere le funzioni di geni-torialità potenziando e rinfor-zando il loro senso dicapacità e adeguatezza;-contribuire a dare continuitàe coerenza tra i diversi inter-venti di cura (neonatologo, fisioterapista, psicologico, so-ciale) costruendo un conte-nitore umano e accogliente.Si è trattato di offrire-spazio a tutte le famiglie dibambini con acondroplasiaprese in carico dall'équipemultidisciplinare effettuandocontrolli periodici durante iprimi anni di crescita delbambino.-ascolto e comprensionedelle paure e dei dubbi circala crescita dei figli, perché le

di Paola Basso* e Adele Commisso***Assistente Sociale e **Psicologa e psicoterapeuta.

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famiglie non perdano fiducianelle proprie capacità e re-cuperino sicurezza nell'accu-dimento. Ad ogni coppia èstato offerto anche un collo-quio per approfondire biso-gni e richieste (di carattereinformativo, sociale , psicolo-gico, medico...). per favoriree rendere più efficaci le co-municazioni con le famiglie egli interventi di cura.Lo schema mentale di osser-vazione ha al centro il bam-bino con acondroplasiarispetto alla sua crescita ri-guardo le aree di sviluppo:motoria, linguistica-comuni-cazionale, emotiva, affet-tiva-relazionale (con genitori,medici, esperti AISAC).Il modello di presa in caricomultidisciplinare, presentatoal Convegno AISAC 2013, hasuscitato interesse anche peraltri medici che si sono atti-vati per realizzarla anche aGenova e Roma, dimostran-done la trasferibilità in altrerealtà ospedaliere, sulla base del criterio della centralitàdel bambino e della sua fa-miglia ancor prima della pa-tologia.La presenza di AISACesperta sulle “storie divita” ha permesso di nor-malizzare le fatiche delcrescere e facilitare lacircolarità delle informa-zioni sia all'interno del-l'équipe che in alcunicasi anche con la retedei servizi del territorio.

In seguito a questa primafase di sperimentazione si évalutato in équipe (giugno2014) la necessità di farevolvere l'esperienza valo-rizzando maggiormenteogni singola risorsa tecnicastrutturando diversamentelo spazio di visita dei bam-bini.La conoscenza più appro-fondita della storia evolu-tiva sia del bambino chedella famiglia permette-rebbe di portare avanti lariflessione sulla qualità dellavita possibile delle personecon acondroplasia, du-rante il loro percorso di cre-scita, continuando adalimentare il pensieroscientifico che, da sempre,AISAC si impegna a svilup-pare. L'esperienza di équipe inte-grate AISAC-Regina ElenaMilano ha rappresentatoun arricchimento sia perso-nale che professionale perogni operatore coinvolto,che ha offerto alle famiglieun punto di riferimentocompetente, capace divedere il bambino nellasua globalità e integritàpsico-fisica.Modello di presa in caricomultidisciplinare trasferibilenon solo in altre realtàospedaliere, come sta ac-cadendo, ma ipotizziamoanche, per la presa in ca-rico dei bambini con ma-lattia rara o disabilità,perché ciascuna famigliapossa costruire accanto apunti di riferimento compe-tenti il proprio progetto dicura e di vita.

Ringraziamo a nome ditutti i Soci Paola Basso eAdele Commisso che inquesti anni hanno lavo-rato al progetto di AISACpresso il Policlinico - Cli-nica Regina Elena di Mi-lano ponendo le basi perun progetto che conti-nuerà e si svilupperà nelprossimo futuro.

Anche Vita no Profit Maga-zine nel numero di Dicembre2014 ha parlato di AISAC edel progetto realizzatopresso la Clinica ReginaElena - Policlinico di Milano.

All'interno delle sue attivitàAISAC ha collaborato conCEK.BIKE una società italianache produce - in Italia - bici-clette e abbigliamento cicli-stico e che ha una fortemissione alla qualità e all'in-novazione e una vera sensi-bilità ed attenzione alleesigenze reali dell'utilizzatoreper rendere possibile e unical'esperienza ciclistica - Bici-clette a misura d'uomo - èuno dei loro slogan. Sappiamo sin dai primi annidi vita dei bambini quantol'esperienza con le biciclettesia qualcosa di necessarioper crescere e delle difficoltàche spesso si incontrano neltrovare la bicicletta adattaquesto problema rimanepresente anche nella vitadegli adulti con acondropla-sia.

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Abbiamo cosi collaboratocon CEK.BIKE per un lavoro distudio volto alla realizzazionedi biciclette speciali o parti-colari attraverso analisi biomeccaniche, seguendo leprocedure dell’Italian Cy-cling School, per la progetta-zione e realizzazione dibiciclette singole e tandem.

A seguito di tale esperienzauna équipe di AISAC sta la-vorando insieme allaCEK.BIKE a un progetto cheha come obiettivo il trovareuna soluzione per bambinicon acondroplasia cherenda possibile, piacevole ecorretta, cioè senza con-troindicazioni per la salute,l’esperienza ciclistica.

Ringraziamo tutti i Soci chehanno collaborato con noi ri-spondendo al questionariosulle biciclette che è stato ilpunto di partenza di lavorodell’équipe.Vi terremo aggiornati sullosviluppo di questo interes-sante e innovativo progetto.Seguiteci!Per approfondimenti potetevisitare questo sitohttp://www.cek.bike/aisac-onlus/

Biciclette a misura di bambino

Carissimi Amici, nel 2014 e nel 2015 vogliamoandare oltre, saltare ognipregiudizio perché ….Un giorno la paura bussòalla porta, il coraggio si alzòe andò ad aprire e vide chenon c'era nessuno. (MartinLuther King).

E così dopo avere dovutoprendere delle decisioni do-lorose e difficili (ridurre il nu-mero di collaboratori e dialcuni servizi) a seguito di uncalo significativo dei bandiper finanziamenti pubblici eprivati, abbiamo deciso direagire e smetterla di subire.La crisi economica ormai èstrutturale e difficilmente sitornerà a breve a tempi mi-gliori. In questo biennio AISAC stariorganizzandosi e modifi-cando la sua muta. Il 2014 havisto un cambiamento radi-cale del consiglio direttivo:oltre al rinnovo dei consiglieriin scadenza, sono stati elettinuovi consiglieri che si sonoaggiunti al direttivo portan-dolo a 9 membri tra mammee papà, uomini e donne conacondroplasia di diversefasce di età. Siamo riusciti a rappresen-tare al meglio ogni genere,ad avere una buona distribu-zione territoriale, a coprire di-verse fasce di età e ruoli. Mala cosa importante è che ab-biamo portato in consiglionuova linfa, prospettive edorizzonti.

Comunicazioni e Auguridal Presidente!

Abbiamo poi riorganizzatola squadra: Chiara Provasi,colonna portante di AISAC,ha assunto il ruolo di coordi-natrice generale dell’asso-ciazione. Con Adele Commisso ePaola Basso ci auguriamodi trovare nuove intese perpotere proseguire il lavoroassieme. Intanto le ringrazioper tutto. Brunella Severino, preziosacollaboratrice, che è conAISAC ormai da quasi 10anni ha costruito - in tuttoquesto tempo - un rete at-tiva e propositiva con le fa-miglie le quali hanno comeriferimento la sede di AISACdi Benevento. Nel 2014, come sapete, si èesteso il servizio di equipemultidisciplinare anche alGaslini di Genova (oltre alPoliclinico di Milano e al-l’Azienda Ospedaliera A.Rummo di Benevento)

con Ilenia Pragliola, psico-loga di AISAC, che affiancal’equipe di professionisti me-dici della struttura. Un servizio che ha avuto sinda subito notevole interessee successo. Così Ilenia Pra-gliola che molti di voi hannoavuto modo di conoscere inquesti anni, sta diventandoun punto di appoggio e diascolto per le famiglie e lepersone con acondroplasia.Last but not least DavideVassallo che ci affianca dasempre nella progettualità ecome un segugio individua ibandi più consoni ed audaciper AISAC. Nella squadra diAISAC abbiamo inoltre di-versi volontari che ci accom-pagnano da molti anni esvolgono un lavoro prezioso‘dietro alle quinte’, comeMarisa Basso e Nadia Porcel-lini due persone straordinariealle quali non sarò mai ab-bastanza riconoscente;

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e poi tre volontarie di nomeCarla: Carla Gaddi preziosopunto di riferimento per le fa-miglie e le operatrici, ma so-prattutto personale: in ognimomento di necessità il suoconsiglio e la sua voce sonosempre opportuni. Carla Mi-nieri, avvocato, amica diuna vita che segue lo spor-tello legale oltre ad essere unfaro nelle normative nazio-nali. E da qualche mese ancheCarla Cantelli, che darà unamano preziosa quando servee dove serve. Carla è unaamica che ha deciso di aiu-tarci dedicando parte delsuo tempo all'associazione.Sono persone che hanno unruolo essenziale ma che lamaggiore parte di voi nonconosce. Qualche cambia-mento quindi anche nellasquadra e nella sua organiz-zazione che siamo convinti,allo stato delle cose, ci per-metterà di andare avanti inmaniera più efficiente.

Ma la vera follia deve an-cora arrivare: se, come dice-vamo all’inizio di questalettera, AISAC ha delle seriedifficoltà economiche lo èanche perché le stesse fami-glie sono state colpite dallacrisi finanziaria di questi ultimianni. E così per evitare esclu-sioni o settarismi vari, ab-biamo pensato di abbassarela quota di iscrizione all’asso-ciazione.

Un anno di AISAC, versoil futuro!

Infatti, il consiglio direttivo al-l’unanimità vuole proporrealla prossima assemblea deiSoci di rendere la quota diiscrizione ‘libera’ chiedendoun minimo di 10 euro e con-tando sulla generosità poi diognuno. In questo modo,cerchiamo di evitare che laquota associativa possa es-sere un deterrente per avvi-cinarsi all’associazione.Inoltre, la riduzione dellaquota vuole anche agevo-lare la partecipazione dellefamiglie alle nostre assem-blee. Riteniamo che maicome in questo periodo sto-rico per l’acondroplasia sianecessario che tutti abbianola possibilità di fruire dellecorrette informazioni rispettoai possibili scenari futuri per ipropri bambini. E per agevolare appunto lapartecipazione alla prossimaassemblea annuale chevedrà tra gli altri anche lapresenza dei ricercatoriscientifici della Biomarin -che ci diranno direttamentea quale punto si troverà la ri-cerca scientifica (BMN111) -abbiamo pensato che fossenecessario trovare una com-binazione tra un luogo facil-mente raggiungibile e laproposta di un evento su piùgiorni a costi convenienti.Cosi il prossimo convegnoAISAC lo organizzeremo a Ri-mini dal 15 al 17 maggio2015, città molto acco-gliente con delle strutturecongressuali e fieristiche diimportanza internazionale.

E’ facilmente raggiungibileda tutti i luoghi di Italia conqualche ora di treno, auto oaereo. Le strutture alber-ghiere sono vicine al mareed in Maggio hanno delle ot-time tariffe per attività con-gressuali durante i weekend.Penso che 75 euro a testaper due notti possano essereun investimento fattibile afronte della “ricchezza” del-l’incontro. Purtroppo è diffi-cile accontentare tutti macercheremo di trovare uncompromesso tra le diverseesigenze e le necessità asso-ciative. Noi quindi prendiamo il toroper le corna ma contiamoche lo facciate tutti Voi enon solo: come sempre con-tinuate a seguirci e a soste-nerci ma con uno sforzomaggiore rispetto al solito sa-pendo che AISAC può con-tare su una squadra diprofessionisti competenti eche nonostante i periodi dicrisi economica che ha at-traversato e le diverse riorga-nizzazioni negli anni, riescead offrire un sostegno solidoe apprezzato alle famiglie,ad essere associazione di ri-ferimento per molte altre inEuropa e nel Mondo e a di-venire sempre più referenteesperto sull’acondroplasiasia per le istituzioni che per idiversi centri medico scienti-fici. Grazie e approfitto di questamia lettera per augurare aVoi tutti Buone Feste.

Con voi sui banchi di Scuolaun kit informativo per lescuole e gli insegnanti

La tappa della scolarizza-zione, che sia un emozio-nante inizio o ilproseguimento di un cam-mino, è uno dei momenti piùimportanti della vita diognuno di noi.La scuola è un luogo di so-cializzazione, confronto, ap-prendimento quindi dicrescita! Anche per l’anno scolastico2014/2015 - AISAC è tornatasui banchi di scuola offrendola possibilità a chi lo desideradi inviare alle scuole (e agliinsegnanti) frequentate daibambini un kit informativocon alcuni strumenti per co-noscere l’acondroplasia, ge-stire le piccole “diversità”che comporta e trasformarequeste “diversità” in una ric-chezza per la classe intera.Essere genitori:

gli incontri di AISAC sul territorioSono ormai circa due anniche AISAC Onlus ha avviatoun percorso di condivisionestrutturato nel gruppo geni-tori, con incontri sia presso lasede di Benevento all’U.O diGenetica Medica (Dott. Sca-rano) che presso la ClinicaS.Alessandro, Policlinico TorVergata a Roma, (Dott.ssaGalasso). Ci sono stati incon-tri con i medici, sia aperti alledomande, che dedicati aproblematiche specifiche -come “Diritti a Scuola” loscorso 4 ottobre - con lo staffrappresentato dalle d o t t o -

resse Brunella Severino,assi-stente sociale counselor e Ile-nia Pragliola PsicologaPsicoterapeuta, e spessocon la partecipazione attivadel Presidente Marco Sessa.Sono stati organizzati veri epropri laboratori esperenzialidi approfondimento sulleemozioni e su altri temi op-portunamente scelti daglioperatori, ma spesso ancheproposti dalle stesse famiglieche non si sono mai rispar-miate dinanzi alla richiesta dimettersi in gioco, di mettersia nudo.

Lo hanno sempre fatto mo-strando la propria forza maanche le proprie fragilità, ilproprio temperamento espesso anche un pizzico dicreatività. Questi incontri digruppo sono stati molto ap-prezzati, tant’è che ne e’stata richiesta una frequenzaperiodica costante: AISACha raccolto l’ istanza e haconfermato la continuita’ diquesta condivisione associa-tiva, dal basso.Seguiteci su www.aisac.itper le date degli incontri.

Voi per Noi!Quello che i Soci e gli amicifanno per AISAC - Grazie!

L'impegno che ognuno di voimette nel sostenerci è pre-zioso e ha un valore ag-giunto che fa crescere erende "grande" AISAC giornodopo giorno.Grazie ai genitori di Aliceche hanno organizzato unalotteria di Natale il cui rica-vato sarà devoluto adAISAC. Grazie ai genitori di France-sca che devolveranno adAISAC quanto avrebbero uti-lizzato per i regali azendali.Grazie a tutti coloro cheanche nell’anonimato do-nano ad AISAC.

Comunichiamo con do-lore la scomparsa delProf. Giovanni Peretti preziosoe insostituibile “compa-gno di avventura” diAISAC che con la suaprofessionalità, sensibilitàe cultura ha saputo farci“crescere” non solo incentimetri ma anchenella testa e nel cuore.

AISAC Onlus con il suoPresidente, il Consiglio Di-rettivo e i Soci sono vicinialla moglie e ai figli.

Arrivederci Professore!

Direttore ResponsabileFranco Raggi

EditoreAISAC Onlus

via Luigi Anelli 620122 Milanowww.aisac.it

Questo numero viene distribuito in formato pdfsu www.aisac.it

Progetto graficoChiara Provasi

Iscritto nel registro del Tribunale di Milanoal n. 142 in data 4/3/2008

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AISAC OnlusSede: via Luigi Anelli 6, 20122 Milano

tel/fax 02.87388427 - numero verde 800.178730www.aisac.it - segreteria@aisac.ithttp://it.youtube.com/AssAisacIn copertina una foto di Stefano Schirato-

che ritrae Valeria Monteodorisio.

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Ricordiamo a tutti che unaltro semplice modo per do-nare ad AISAC è attraverso il5 per 1000 dell’irpef.E’ sufficiente una vostra firmasopra il codice fiscale diAISAC CF 09034230152Invitate i vostri amici, parentie conoscenti a fare lo stessoè un piccolo gesto per ungrande risultato.Grazie!