Hematologi

Trombosit• Keping darah, lempeng darah (en:platelet, thrombocyte) a/ 

sel anuclear nulliploid (tidak mempunyai nukleus pada DNA-nya) dengan btk tak beraturan dgn ukuran diameter 2-3 µm. merupakan fragmentasi dari megakariosit.

• Keping darah tersirkulasi dlm darah &terlibat dlm mekanisme hemostasis tingkat sel dlm proses pembekuan darah dgn membentuk darah beku.

• Rasio plasma keping darah normal berkisar antara 200.000-300.000 keping/mm³, nilai dibawah rentang tersebut dapat menyebabkan pendarahan, sedangkan nilai di atas rentang yang sama dapat meningkatkan risiko trombosis.

• Trombosit memiliki bentuk yang tidak teratur, tidak berwarna, tidak berinti, berukuran lebih kecil dari eritrosit dan leukosit, dan mudah pecah bila tersentuh benda kasar.

• Hemoglobin a/ metaloprotein (protein yg mengandung zat besi) di dlm sel darah merah yg berfungsi sebagai pengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh, pada mamalia & hewan lainnya. 

• Hemoglobin juga pengusung karbon dioksida kembali menuju paru-paru utk dihembuskan keluar tubuh. Molekul hemoglobin terdiri dari globin,apoprotein, dan empat gugus heme, suatu molekul organik dengan satu atom besi.

• Mutasi pada gen protein hemoglobin mengakibatkan suatu golongan penyakit menurun yang disebut hemoglobinopati, di antaranya yang paling sering ditemui adalah anemia sel sabit dan talasemia

• Pada pusat molekul terdapat cincin heterosiklik yang dikenal dengan porfirin yang menahan satu atom besi; atom besi ini merupakan situs/loka ikatan oksigen. Porfirin yang mengandung besi disebut heme. Nama hemoglobin merupakan gabungan dari heme dan globin; globin sebagai istilah generik untuk protein globular. Ada beberapa protein mengandung heme, dan hemoglobin adalah yang paling dikenal dan paling banyak dipelajari.

• Gugus heme Pada manusia dewasa, hemoglobin berupa tetramer (mengandung 4 subunit protein), yang terdiri dari masing-masing dua subunit alfa dan beta yang terikat secara nonkovalen. Subunit-subunitnya mirip secara struktural dan berukuran hampir sama. Tiap subunit memiliki berat molekul kurang lebih 16,000 Dalton, sehingga berat molekul total tetramernya menjadi sekitar 64,000 Dalton. Tiap subunit hemoglobin mengandung satu heme, sehingga secara keseluruhan hemoglobin memiliki kapasitas empat molekul oksigen:

• Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia.[butuh rujukan] Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawagen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia[1]. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun

• Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

• Talasemia alfa[sunting | sunting sumber]• Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis 

dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis

• Delesi pada empat rantai alfa[sunting | sunting sumber]• Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. 

Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

• Delesi pada tiga rantai alfa[sunting | sunting sumber]• Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik 

mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

•  | sunting sumber]

• Delesi pada dua rantai alfa[sunting • juga dijumpai adanya anemia hipokromik 

mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

• Delesi pada satu rantai alfa[sunting | sunting sumber]

• Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal

• Talasemia beta[sunting | sunting sumber]• Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi 

berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe)[3]. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos[

• Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria[sunting | sunting sumber]

• Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia

• Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

• Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell)[6]. Pada 2008, di Spanyol, seorang bayi di implan secara selektif agar menjadi pengobatan untuk saudaranya yang menderita talasemia. Anak tersebut lahir dari embrio yang diseleksi agar bebas dari talasemia sebelum dilakukan implantasi secara Fertilisasi in vitro. Suplai darah plasenta yang immunokompatibel disimpan untuk transplantasi saudaranya. Transplantasi tersebut tergolong sukses.[7] Pada 2009, sekelompok dokter dan spesialis di Chennai dan Coimbatore mencatatkan pengobatan sukses talasemia pada seorang anak menggunakan darah plasenta dari saudaranya

Anemia

• Anemia mikrositik hipokrom adalah suatu keadaan kekurangan besi (Fe) dalam tubuh yang mengakibatkan pembentukan eritrosit atau sel darah merah mengalami ketidakmatangan (imatur). Sel darah merah yang terbentuk ukurannya lebih kecil dari normal dan hemoglobin dalam sel darah merah berjumlah sangat sedikit. Penyakit ini disebut juga defisiensi zat besi.