Hemofilia Wrap Up Hematologi

7/21/2019 Hemofilia Wrap Up Hematologi

1/17

Blok Darah dan Sistem LimfatikWrap Up Skenario III

Bengkak pada sendi lutut

Kelompok: B-11

Ketua : Yushelly Dinda Pratiwie 1102010305Sekretaris : Muchammad Zulkarnain 1102010172Anggota

1. 1102008212 :Rezkyana Danil Anna2. 1102009285 : Topo Riansa3. 1102009159 : Lia Noor Anggraini4. 1102010161 : Meika Ayu Prihatini5. 1102010252 : Rizki Dinar Endartini6. 1102010258 : Rosa Ismasari Hosni Puteri7. 1102010262 : Sandra Aldira8. 1102010268 :Shinta Mariana

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI

JAKARTA2011/2012


2/17

2

Skenario 3

BENGKAK PADA SENDI LUTUT

seorang anak laki-laki berusia 8 tahun dibawa orang tuanya ke rumah sakit yarsi dengankeluhan bengkak pada sendi lutut kanan sejak 1 minggu yang lalu. Pasien sulit untuk

berjalan karena nyeri. Sejak kecil pasien sering mengeluh timbul bercak kebiruan di kulit bilaterkena benturan. Riwayat kelainan yang sama ditemukan pada adik laki-laki dari ibu pasien.

Pada pemeriksaan fisik ditemukan tanda vital dalam batas normal, terdapat hemarthrosis pada regio genu dextra dan nyeri pada pergerakan, hematoma pada regio cruris sinistra.

Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb 11 g/dl, leukosit 6000 u/l dan trombosit210.000 u/l. Masa perdarahan, masa protombin (PT) dan kadar fibrinogen normal, masapembekuan (CT), masa tromboplastin parsial teraktivasi ( activated partial tromboplastintime ( Aptt)) memanjang. Dokter menganjurkan untuk pemeriksaan kadar faktor pembekuanuntuk menegakkan diagnosis pasti.


3/17

3

LO.1 Memahami dan Menjelaskan Hemostasis.

1.1 Definisi

Hemostasis merupakan pristiwa penghentian perdarahan akibat putusnya ataurobeknya pembuluh darah, sedangkan thrombosis terjadi ketika endothelium yangmelapisi pembuluh darah rusak atau hilang. Proses ini mencakup pembekuan darah(koagulasi ) dan melibatkan pembuluh darah, agregasi trombosit serta protein plasma baikyang menyebabkan pembekuan maupun yang melarutkan bekuan.

1.2 Mekanisme hemostatis

Kaskade Koagulasi

Pembekuan darah melibatkan suatu sistem amplifikasi biologik; pada sistem ini zat-zat pencetus yang relatif sedikit secara berurutan mengaktifkan suatu kaskade protein

prekursor yang bersirkulasi (enzim-enzim faktor koagulasi) melalui proteolisis, yangmemuncak pada pembentukan trombin; trombin, dan pada gilirannya akan merubahfibrinogen plasma yang terlarut menjadi fibrin. Fibrin merangkap agregat trombosit padatempat-tempat cedera vaskular dan merubah sumbat trombosit primer yang tidak stabilmenjadi sumbat hemostatik akhir yang padat dan stabil.

Bekerjanya kaskade enzim ini memerlukan konsentrasi lokal faktor-faktor koagulasi pada tempat cedera.

Reaksi yang diperantarai-permukaan terjadi pada kolagen yang terpajan, fosfolipidtrombosit, dan faktor jaringan. Dengan pengecualian untuk fibrinogen, yang merupakansubunit bekuan fibrin, faktor-faktor pembekuan adalah prekursor atau kofaktor enzim.Semua enzim tersebut (kecuali faktor XIII) adalah protease serin; kemampuannya untukmenghidrolisis ikatan peptida bergantung pada asam amino serin yang terletak di

pusatnya yang aktif. Skala amplifikasi yang dicapai pada sistem ini cukup dramatis.

Koagulasi diperkirakan dicetuskan secara in vivo oleh jaringan, yang ditemukan pada permukaan jaringan perivaskular, terikat pada faktor koagulasi VII. Hal ini mengaktifkanfaktor VII yang kemudian mengaktifkan faktor IX dan X. Aktivasi faktor X menyebabkandihasilkannya sejumlah kecil trombin yang mengamplifikasi proses koagulasi dengan

mengaktifkan kofaktor V dan VIII. Jalur amplifikasi yang melibatkan faktor VIII dan IXini mempertahankan peran dominan untuk memperkuat pembentukan faktor X aktif.Trombin juga mengaktifkan faktor XI yang meningkatkan produksi faktor IX aktif.

Faktor koagulasi VIII adalah protein berantai tunggal dengan BM 350.000. FaktorVIII terikat pada VWF dalam plasma. Faktor ini disintesis di dalam hati oleh hepatosit.

Dalam jalur klasik yang diformulasikan untuk menjelaskan hasil pengujiankoagulasi secara in vitro, pencetusan jalur tersebut memerlukan reaksi kontak antarafaktor XII, kalikrein, dan kininogen berberat molekul tinggi (HMWK) yang menyebabkanaktivasi faktor XI.


4/17

4

Faktor XI tampaknya tidak berperan dalam pencetusan koagulasi fisiologis. Faktor ini berperan sebagai suplemen dalam aktivasi faktor IX dan mungkin berperan penting ditempat-tempat utama terjadinya trauma atau untuk operasi.

Faktor X aktif (bersama kofaktor V pada permukaan fosfolipid dan kalsium)

mengubah protrombin menjadi trombin. Trombin menghidrolisis fibrinogen, melepaskanfibrinopeptida A dan B untuk membentuk fibrin monomer. Fibrin monomer berikatansecara spontan melalui ikatan hidrogen untuk membentuk suatu fibrin polimer yanglonggar dan tidak larut. Faktor XIII juga diaktifkan oleh trombin bersama kalsium. FaktorXIII menstabilkan polimer fibrin dengan pembentukan ikatan silang yang terikat secarakovalen.

Faktor-faktor Pembekuan

Domain Enzim-enzim, Reseptor, dan Kofaktor yang Terlibat dalam PembekuanDarah dan Pengaturannya

Pembatasan Fisiologis Pembekuan Darah

Pembekuan darah yang tidak terkendali akan menyebabkan terjadinya oklusi pembuluh darah yang berbahaya (trombosis) jika mekanisme protektif berikut tidak bekerja.

Inhibitor Faktor Pembekuan

Yang merupakan hal penting adalah bahwa efek trombin terbatas pada lokasi cedera.Inhibitor yang pertama bekerja adalah inhibitor jalur faktor jaringan (tissue factor

pathway inhibitor, tFPI), yang terdapat dalam plasma dan trombosit dan terakumulasi pada lokasi cedera yang disebabkan oleh aktivasi trombosit lokal. tFPI menhambat Xadan VIIa serta faktor jaringan untuk membatasi jalur utama in vivo. Terjadi inaktivasilangsung trombin dan faktor potease serin lainnya oleh inhibitor lain yang bersirkulasi; diantara inhibitor-inhibitor tersebut, anti trombin merupakan yang paling kuat. Antitrombinmengaktifkan protease serin dengan cara bergabung dengannya melalui ikatan peptidauntuk membentuk kompleks berberat molekul besar yang stabil. Heparin memperkuatkerja antitrombin secara bermakna. Protein lain yaitu kofaktor heparin II jugamenghambat trombin. Alfa2-makroglobulin, alfa2-antiplasmin, inhibitor C1-esterase dan?1-antitripsin juga memberi efek inhibisi pada protese serin yang bersirkulasi.

Protein C dan Protein S

Terdapat juga inhibitor kofaktor pembekuan V dan VIII. Trombin berikatan denganreseptor permukaan sel endotel yaitu trombomodulin. Kompleks yang terjadimengaktifkan protein C yang merupakan protease serin tergantung-vitamin K, yangmampu menghancurkan faktor V dan VIII yang aktif, sehingga mencegah pembentukantrombin lebih lanjut. Kerja protein C diperkuat oleh protein S, yaitu suatu protein lainyang bergantung vitamin K, yang mengikat protein C pada permukaan trombosit. Selainitu, protein C aktif meningkatkan fibrinolisis.

Aliran Darah


5/17

5

Pada bagian perifer daerah jaringan yang rusak, aliran darah dengan cepat, alirandarah dengan cepat mencapai dilusi dan penyebaran faktor-faktor aktif sebelum terjadinya

pembentukan fibrin. Faktor-faktor yang aktif dihancurkan oleh sel-sel parenkim hati danmassa berupa partikel disingkirkan oleh sel Kupffer dan sel-sel retikuloendotelial lainnya.

Plasmin dan Produk Pemecahan Fibrin

Pembentukan plasmin pada tempat terjadinya cedera juga membatasi besarnyatrombus yang terbentuk. Produk pemecahan fibrinolisis merupakan inhibitor kompetitifterhadap trombin dan polimerisasi fibrin. Secara normal, alfa2-antiplasmin menghambatsemua plasmin bebas lokal.


6/17

6


7/17

7


8/17

8

1.3 Faktor yang Berperan dalam Hemostasis

Faktor yang berperan :

1. Ekstravaskuler : Kulit,subcutis, dan otot2. Vaskuler : Pembuluh darah3. Intravaskuler : Trombosit dan faktor-faktor pembekuan darah

Sistem yang berperan :1. Sistem Vasculer

Peran system vascular dalam mencegah pendarahan meliputi kontraksi pembuluhdarah(Vasokontriksi) serta aktivitas trombosit dan pembkuan darah.Apabila pembuluh darahmengalami luka,akan terjadi vaskonstriksi yang mula-mula secara reflektoris dan kemudianakan di pertahankan oleh faktor local seperti 5-hidroksitriptamin (5-HT,serotonin) danepinefrin.

Vasokonstriksi ini akan menyababkan pengurangan aliran darah pada daerah yangluka.Pada pembulu darah kecil hal ini mungkin dapat menghentikan pendarahan,sedangkan

pada pembulu darah besar masih diperlukan sistim-sistim lain selain trombosit dan pembekuan darah.Pembuluh darah dilapisi oleh sel enofel.Apabila lapisan endofel rusakmaka jaringan ikat dibawah endofel seperti serat kolagen,serat elastin,membrana basalisterbuka sehingga terjadi aktivitas trombosit yang menyebabkan adhesi trombosit dan

pembentukan sumbat trombosit disamping itu terjadi aktivitas factorPembekuan darah baik jalur intrinsic maupun jalur ekstrinsik yang menyebabkan

pembentukan fibrin.

2. Sistem Trombosit.Trombosit mempunyai peran penting dalam hemostasis yaitu:a) Melindungi pembuluh darah terhadap kerusakan endotel akibat trauma-trauma

kecil yang terjadi sehari-hari. b) Mengawali pembuluhan luka pada dinding pembuluh darah.c) Strabilisis fibrin.Pembentukan sumbat trombosit terjadi melalui beberapa tahap yaitu adhesi

trombosit,agregasi trombosit dan reaksi pelepasan.Dalam melaksanakan fungsihemostasis,trombosit menunjukan beberapa macam aktivitas yaitu:

a) Perlekatan trombosit pada kolagen dan elastin jaringan subendotel bila terjadiluka pada endotel pembuluh darah.

b) Proses penglepasan terjadi setelah perlekatan.Pada proses ini granula

trombosit melepaskan isi yang terdiri atas ADP,ATP,serotin disusul dengan pelepasan enzim lisozom dan factor trombosit yang bersifat anti heparin.c) Akibat dilepasnya ADP,trombo berubah dan membentuk pseudopodia kemudian

saling belekatan dan menggumpul(agregasi) disusul oleh pelepasan lebih banyakADP dan pembentukan tromboksan AZ sehingga bersama-sama dengan sejumlahserotonin mengakibatkan agregasi trombo yang ireversibel.

d) Membaran trombosit mengandung baik posfolipit,satu diantaranya adalah factortrombo yang meningkatkan proses interaksi diantara factor koagulasi,ini sangatmembantu pembnetukan fifbrin.

e) Retraksi bekun terjadi karena trombo protein yang dapat mengerut dan disebutaktomiosin dan trombositein.

3. Sistem Pembekuan Darah.


9/17

9

Fibrin,suatu protein bersifat gelatin yang merupakan hasil akhir dari proses pembekuan mudah dilihat baik dalam jaringan maupun dalm tabung reaksi .Perubahanfibrinogen menjadi fibrin merupakan tahap akhir dari satu rangkaian infeksi rangkaianinteraksi protein.Faktor-faktor pembekuan:

a) Faktor I :disebut fibrinogen,merupakan glikoprotein dibentuk dihati.Kadarnormal dalam plasma antara 150-400 mg/dl,masa paruhnya 3,5-4 hari,merupakansub unit fibrin.

b) Faktor II :disebut protrombin,merupakan glikoprotein dibentuk di hati,untuk pembentukan vit K,sifatnya tahan panas,berada dalam serum setelah plasmamembeku masa paruhnys 2,5-3 hari.

c) Faktor III : disebut tromboplastin jaringan,bersifat meningkatkan pembentukan bekuan,banyak terdapat dijaringan otak,paru-paru,dan placetan.

d) Faktor IV : adalah ion Ca++ yang diperlukan pada proses aktivitas factor 1+&x.Untuk koagulasi diperlukan sedikitnya 2,5 mg/dl.Ca diikat oleh antikoagulansitrat,oxalate,dan ETDA: tidak berfungsi pada proses koagulasi.

e) Faktor V : disebut proekselein atau factor labil,dibentuk dihati,waktu paruhnya15 jam.

f) Faktor VII : disebut prokonvertin,autoprotrombin I atau serum prothrombinconversion accelerator (SPCA).dibentuk dihati,memerlukan vit K masa paruh 5

jam.g) Faktor VIII :di dalam plasma terdapat suatu kompleks protein yang terdiri atas

:protein dengan berat molekul rendah dan protein lain dengan berat molekultinggi.

h) Faktor IX : disebut komponen tromboplastin plasma (PTC).dibentukdihati,memerlukan vit K.

i) Faktor X :disebut factor stuart (stuart-prower),disebut dihati,butuh vit K.masa paruh +/- 40 jam.

j) Faktor XI : disebut plasma thromboplastin antecedent (PTA),tidak butuh vitK.Stabil dalm plasma/serum simpan.

k) Faktor XII : disebut factor Hageman,terdapat baik dalam plasma maupun serumdalam konsentrasi amat rendah,masa paruh 2 hari.

l) Faktor XIII :merupakan factor stabilisasi fibrin dan disebutfibrinase.Pembentukannya melibatkan hati dan megakartosit,masa paruh 5-10hari.

4. Fibrinolisis

Fibrinolisis adalah : proses penghancuran deposit fibrin oleh system fibrinolitiksehingga aliran darh akan terbuka kembali system fibrinolitis terdiri atas 4 komponen yaitu:a) Proaktivator plasminogen: terdapat dalm sirkulasi yang kemudian diubah oleh

factor XII menjadi activator plasminogen. b) Aktifator plasminogen:protein ini bereaksi dengan plasminogen membentuk

plasmin,diproduksi oleh macam-macam jaringan termasuk jaringan pembuluhdarah (endotel) dan pada umumnya merupakan enzim proteolitik.

c) Plasminogen : merupakan protein plasma (pro-enzim) dengan kadar 0,1-0,2 gr/ldan masa paruh sekitar 40 jam.dibentuk dihati dan eosinofil dalamsutal.Plasminogen diubah menjadi plasmin oleh activator plasminogen.

d) Plasmin adalah suatu enzim proteolitik yang dapat menghidrolisis fibrinogen dan

fibrin dan menghasilkan fibrin/fibrinogen degradation product(FDP).


10/17

10

Faktor pembekuandarah dibagi menjadi 3 grup :a) Kontak group (XII dan XI) diaktifkan oleh pembuluh darah yang rusak.

b) Protrombin group (X,IX,VII,II) dipengaruhi oleh vit.K dan antikoagulansia oralc) Fibrinogen group (XIII,VIII,V,I) diaktifkan oleh trombin

1.4 Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan rutin1. Rumpel leede : Untuk menguji sistem ekstravaskuler,vaskuler dan trombosit 2. Masa perdarahan : Untuk menguji sistem ekstravaskuler,dinding kapiler dan trombosit

a) Cara Duke pada daun telinga (N = 1- 3) b) Cara Ivy pada lengan bawah bagian volar (N = 1- 6)

3. Masa pembekuan : Untuk peroses pembekuan darah secara keseluruhan pada jalurintrinsik

4. Retraksi bekuan dan konsistensinya5. Volume cairan bekuan6. Hitung trombosit7. Sediaan hapus

Pemeriksaan khusus1. Masa Protrombin Plasma (PT) : Untuk menguji jalur ekstrinsik dan memantau efek

antikoagulan oral2. Masa Tromboplastin Partial Teraktifasi (APTT) : Untuk menguji jalur intrinsik3. Masa Trombin (TT) : Untuk menguji perubahan fibrinogen menjadi fibrin

LO.2 Memahami dan Menjelaskan Hemofilia

2.1.Definisi

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepadaanaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secaranormal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dansebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses

pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti lukamemar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika

penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapatmembahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti

perdarahan pada otak.

2.2. Klasifikasi


11/17

11

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :- Hemofilia A ; yang dikenal juga dengan nama :

- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekuranganfaktor pembekuan pada darah.

- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 ( Factor VIII )

protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

- Hemofilia B ; yang dikenal juga dengan nama :- Christmas Disease ; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama

Steven Christmas asal Kanada- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 ( Factor IX ) protein

pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

2.3. Etiologi

Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan, diturunkan melaluiibu tetapi hampir selalu menyerang anak laki-laki.

2.4. Epidemiologi

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadisekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1di antara 50.000 orang.

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalamihemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat ( carrier ).Dan ini sangat jarang terjadi.

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akantetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

Tingkatan HemofiliaHemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :


12/17

12

Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnyaSedang 1% - 5% dari jumlah normalnyaRingan 5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurangdari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahandalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat.Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang

berlebihan.Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalamimasalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi ataumangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami

perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi2.5. Patogenesis

Proses kejadian dimulai dari terjadinya cedera pada permukaan jaringan, kemudiandilanjutkan dengan permukaan fosfolipid trombosit yang mengalami agregasi. Ada prosesutama homeostasis pada pembekuan darah:

1. Fase konstriksi sementara (respon langsung terjadi cedera)2. Reaksi trombosit terdiri dari adhesi3. Pengaktifan faktor-faktor pembekuan, seperti faktor III dari membran trombosit, juga

mempercepat pembekuan darahDengan cara ini, terbentuklah sumbatan sumbat trombosit yang kemudian diperkuat oleh

protein filamentosa yang dikenal oleh fibrin.

Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor X menjadi Xa (belum aktif). Rangkaianreaksi pertama memerlukan faktor jaringan (tromboplastin) yang dilepas endotel pembuluhsaat cedera. Faktor jaringan ini tidak terdapat dalam darah, sehingga disebut faktor ekstrinsik.Sedangkan faktor VIII dan IX terdapat dalam darah, sehingga disebut jalur intrinsik. (SylviaA.Price &Lloraine M.Wilson,2003)Dalam proses ini, pengaktifan salah satu prokoagulan akan mengakibatkan pengaktifan

bentuk penerusnya. Jalur intrinsik diawali dengan keluarnya plasma atau kolagen melalui pembuluh yang rusak dan mengenai kulit. Faktor-faktor koagulasi XII, XI, dan IX harus

diaktifkan berurutan. Faktor VIII harus dilibatkan sebelum faktor X diaktifkan. Namun pada penderita hemofilia faktor VIII mengalami defisiensi, akibatnya proses pembekuan darahmembutuhkan waktu yang lama untuk melanjutkan ke tahap berikutnya. Kondisi sepertiinilah yang menghambat pengaktifan jalur intrinsik. Secara tidak langsung juga menghambat

jalur bersama, karena faktor X tidak bisa diaktifkan.Pembentukan fibrin, walaupun dibantuoleh fosfolipid, trombosit tidak berarti tanpa faktor Xa. Untaian fibrin tidak terbentuk makadinding pembuluh yang cedera menutup. Dan perdarahanpun sulit dihentikan, hal ini dapatdiuji dengan tingginya (lamanya) PTT (partial tromboplastin time). (Sylvia A.Price&Lloraine M.Wilson., 2003)a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran

tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.


13/17

13

d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yangakan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu salurantempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka

tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Perdarahan dapat terjadi dimana saja tetapi yang paling sering adalah pada sendi dan jaringanlunak atau otot. Sendi untuk bertumpu adalah sendi yang paling sering terkena,dengan urutan kekerapan sebagai berikut :

1. Sendi lutut

2. Sendi siku

3. Sendi bahu


14/17

14

4. Sendi pergelangan kaki

5. Sendi pergelangan tangan

Sedangkan vertebra (tulang belakang) sangat jarang terkena. Hemorthrosis serta perdarahan

yang berulang, kemudian akan menimbulkan reaksi pada sendi yang dikenal dengansynovitis. Bila synovitis menjadi kronis akan menimbulkan degenerasi pada tulang rawan dan

beakhir dengan kerusakan sendi (Saleh,2007). Pada saat cedera, terjadi robekan pada pembuluh darah synovium dan darah akan terakumulasi dalam sendi. Perdarahan akan terus berlangsung sampai tekanan hidrostatik intra artikuler melebihi tekanan arteri dan kapilerdalam sinovium sendi. Sebagai akibat efek tamponade ini akan menyebabkan iskhemi padasynovium dan tulang sub khondral.(Naderi, 2010; Kilcoyne, 2011). Dengan perdarahan

berulang terjadihiperplasidanfibrosisdari jaringan synovial. Proliverasi jaringan synovial akanmembentuk Pannus dan Pannus ini akan mengikis tulang rawan sendi daerah perifer danmenutupi serta menekan permukaan tulang rawan di daerah tengah. Tulang rawan sendi jugaakan rusak akibat enzim proteolitik yang dihasilkan jaringan synovial yang mengalamiinflamasi, disamping itu juga akan terjadi pembatasan ruang lingkup sendi dan kontaktursendi akibat fibrosis kapsul dan synovial sendi. Iskhemi lokal juga akan menyebabkanterbentuknyakistasub khondral tulang. Reaksi inflamasi juga menyebabkan peningkatansirkulasi darah sehingga memacu pertumbuhan panjang tulang. Stimulasi pada pertumbuhantulang ini bisa menimbulkan:Pertumbuhan yang asimetri sehingga menghasilkandeformitas varus atau valgusPenutupan dini pertumbuhan tulang sehingga menghasilkan perpendekan tungkai(Naderi,2010; Kilcoyne, 2011)..Pada otot, perdarahan sendi ini akan mengakibatkan:-Fibrosis dan kontraktur-Deformitas-Kompartment syndrome-Erosi melalui kulit dan menjadi absesSelain itu, perdarahan pada subperiosteum akan menyebabkan bentukan tulang baru.Perdarahan akut meningkatkan tekanan pada ruang synovial dan sumsum tulang, dimanamemungkinkan timbulnya nekrosis tulang maupun massa pseudotumor. Perdarahan dalamsendi menyebabkan efek kimia langsung pada synovial, tulang rawan, dan tulang. Jikadibiarkan, darah akan menjadi deposit dalam bentuk hemosiderin di jaringan. Hiperemi yang

berulang pada sendi pada anak yang sedang tumbuh menyebabkan osteoporosis sendi dan pertumbuhan epifisis yang berlebihan.

2.6. Manifestasi

Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasushemofilia. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedangserta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi klinis tersebut tergantung

pada beratnya hemofilia (aktivitas faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang seringdijumpai yaitu berupa hemartrosis, hematom subkutan/intra muskular, perdarahanmukosa mulut,perdarahan intra kranial, epistaksis dan hematuria . Sering pula dijumpai

perdarahanyang berkelanjutan pasca operasi kecil (sirkumsisi,ekstrasi gigi).

Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut: sendi lutut, siku,perdarahan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendiengsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru, karena


15/17


16/17

16

Hemofilia A Hemofilia B Penyakit vonwillebrand

inheritance Sex linked Sex linked Autosomal dominanTempat perdarahan Otot, sendi,

postraumaOtot, sendi,

postraumaMukosa, kulit,

postraumaBleeding time N N MemanjangPPT N N NAPTT Memanjang Memanjang MemanjangFVIIIC Rendah N NF VIIIR:AG N N RendahF IX N Rendah NTes ristosetin N N Negatif

2.9. Penatalaksanaan

Hemofili A

Tranfusi plasma Tranfusi faktor VIII Rekombinan Faktor VIII Desmopresin Asetat (untukHemophiliringan) Hindari aspirin

Problem terapi Terjadi munculnya inhibitor terhadap faktor VIII (15% kasus) Infeksi Hepatitis C dan B Infeksi HIV

Terapi antibodi faktor 8 Cyclofospamid Prednison

Terapi Hemofili B Pada dasarnya sama dengan terapi hemofili A Tranfusi Plasma Hindari Aspirin

2.10. Prognosis

Baik dengan penanganan yang tepat dan teratur. Tersedianya fasilitas seperti darah segar,kriopresipitat dan faktor VIII menyebabkan prognosis hemofilia A menjadi baik.


17/17

17

Daftar Pustaka

Bakta, I Made 2003. Hemarologi Klinik Ringkas. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta.

Ganong WF 2002. Review of Medical Physiology, 21st ed. Mosby, Philadelphia.

Hoffbrand, AV 2005. Trombosit, pembekuan darah, dan hemostasis dalam Kapita SelektaHematologi, 4th ed, hal 221-233. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta.

Sudoyo, Aru W dkk 2009. Hemofilia A dan B dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam edisiV, jilid II, hal 1307-1312. Interna Publishing, Jakarta.

Wintrobe MM 2002. Clinical Hematology 8th ed. Lea & Febiger, Philadelphia.

www.hemofilia.or.id
http://www.hemofilia.or.id/http://www.hemofilia.or.id/http://www.hemofilia.or.id/

Documents

Hemofilia Wrap Up Hematologi