HERANÇA E SEXO

9º ANO

PROFº RONNIE

Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de

cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46.

Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais

também conhecidos como heterossomos.

Autossomos e heterossomos

Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos

dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias

de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago

e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos

existem nos dois sexos.

O conjunto haploide de autossomos de uma célula é representado pela letra

A. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários,

característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos

cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O

cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher

em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples.

Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y.

Compare a diferença de tamanho de cada

cromossomo.

Os cromossomos sexuaisO cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o

cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que

existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura

abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y,

isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.

Heranças• Herança ligada ao sexo= herança de um caráter

determinada por genes presentes nos

cromossomos sexuais;

• Herança restrita ao sexo= Ocorre nos genes

que estão no cromossomo Y;

• Herança parcialmente ligada ao

sexo=Condicionada por genes presentes na

parte “comum” de X e Y.

Determinação genética do sexoO sistema XY

Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética

dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos

gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética

é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX.

No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos

gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os

gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos

cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que

produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana,

o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é

heterogamético.

Cromossomos

Autossômicos e Sexuais

O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo

feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a

intérfase. O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos

indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X fica espiralizado, ou

seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos x se manifeste. Essa espiralização é

aleatória nas células do organismo, porém o cromossomo X que por acaso possuir alguma

anomalia será preferencialmente inativado. Nos indivíduos masculinos da espécie

humana, genótipo XY, não há corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, pois somente se

manifesta um cromossomo X.

A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células

masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou

anomalias cromossômicas sexuais. Onde suas anomalias podem acarretar em doenças

como a Síndrome de Klinefelter.O indivíduo portador da síndrome de Klinefelter

apresentará cromatina sexual positiva. O cariótipo mais comum da síndrome de Klinefelter

é 47XXY e exibe 1 corpúsculo de Barr. Outros cariótipos possíveis da síndrome de

Klinefelter e o número de corpúsculos de Barr:

47XXY----- 1 corpúsculo de Barr

48XXXY----- 2 corpúsculos de Barr

49XXXXY---- 3 corpúsculos de Barr

O sistema X0

Em algumas espécies, principalmente em insetos, o macho não tem o cromossomo

Y, somente o X; a fêmea continua portadora do par cromossômico sexual X. Pela

ausência do cromossomo sexual Y, chamamos a esse sistema de sistema X0. As

fêmeas são representadas por 2A + XX (homogaméticas) e os machos 2A + X0

(heterogaméticos).

O Sistema ZW

Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos galos e galinhas), borboletas e

alguns peixes, a composição cromossômica do sexo é oposta à que acabamos de

estudar: o sexo homogamético é o masculino, enquanto as fêmeas são

heterogaméticas. Também a simbologia utilizada, nesse caso, para não causar

confusão com o sistema XY, é diferente: os cromossomos sexuais dos machos são

representados por ZZ, enquanto nas fêmeas os cromossomos sexuais são

representados por ZW.

Abelhas e Partenogênese

Nas abelhas, a determinação sexual difere acentuadamente da que até agora foi

estudada. Nesses insetos, o sexo não depende da presença de cromossomos sexuais,

e sim da ploidia. Assim, os machos (zangões) são sempre haploides, enquanto as

fêmeas são diploides. A rainha é a única fêmea fértil da colmeia, e por meiose, produz

centenas de óvulos, muitos dos quais serão fecundados. Óvulos fecundados originam

zigotos que se desenvolvem em fêmeas.

Se na fase larval, essas fêmeas receberem uma alimentação especial, trasnformar-se-

ão em novas rainhas. Caso contrário, se desenvolverão em operárias, que são

estéreis.

Os óvulos não fecundados desenvolvem-se por mitose em machos haploides. Esse

processo é chamado de partenogênese (do grego, partheno = virgem, gênesis =

origem), ou seja, é considerado um processo de desenvolvimento de óvulos não-

fertilizados em indivíduos adultos haploides.

Sexo homogamético e heterogamético

• O sexo que produz gametas de um tipo de

cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele

que pode produzir gametas de tipo de cromossomos

diferentes é chamado heterogamético.

Sistemas homogamético heterogamético

Sistema XY Fêmea XX Macho XY

Sistema X0 Fêmea XX Macho X0

Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW

Sistema Z0 Macho ZZ Fêmea Z0

Determinação do sexo em plantasGrande parte das plantas produz flores hermafroditas, que contém tanto estruturas

reprodutoras masculinas como femininas.

Plantas desse tipo são monóicas (do grego mono, um, e oikos, casa), termo que

significa “uma casa para dois sexos”. Outras espécies têm sexos separados, com

plantas que produzem flores masculinas e plantas que produzem flores femininas.

Essas espécies são denominadas dióicas (do grego di, duas, e oikos, casa), termo

que significa “duas casas, uma para cada sexo”.

Nas plantas dióicas os sexos são

determinados de forma semelhante a dos

animais. O espinafre e o cânhamo, por

exemplo, têm sistema XY de determinação do

sexo; já o morango segue o sistema ZW.

Organismos que não tem sistema de determinação do sexo

Os organismos monóicos (hermafroditas) não apresentam qualquer sistema de

determinação cromossômica ou genética de sexo. Todos os indivíduos da espécie

têm, basicamente, o mesmo cariótipo. Esse é o caso da maioria das plantas e de

animais como minhocas, caramujos e caracóis.

TemperaturaEm certas espécies de répteis, como jacarés

tartarugas e lagartos, o sexo da prole depende da temperatura de incubação dos ovos. Nas tartarugas

marinhas, por exemplo, se os ovos forem incubados a temperatura muito baixas, os

indivíduos que eclodirem serão machos, se os ovos forem incubados em temperaturas altas, os

indivíduos serão fêmeas. A ENZIMA AROMATASECONVERTE ANDRÓGENO EM

ESTRÓGENO

Herança influenciada pelo sexo

• É determinada por genes localizados em cromossomos

autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;

Herança limitada ao Sexo

• Determinada por genes autossômicos que

se manifestam em apenas um dos sexos;

Ex carateres sexuais secundários

Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais

conhecida, a dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de

genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o

inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície.

Genótipo No homem Na mulher

CC calvo calva

Cc calvo não-calva

cc não-calvo não-calva

Herança ligada ao sexoHabitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo

com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos

dividi-los em regiões:

A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os

genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y,

nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram

correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há

genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um

cromossomo Y.

Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região

heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas

têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X

(pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no

cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo

dominante que impeça a sua expressão.

DaltonismoÉ um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do

cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão

normal.

A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não

manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada

de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter

o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante

capaz de impedir a expressão do gene recessivo.

Genótipo Fenótipo

XDXD mulher normal

XDXd mulher normal portadora

XdXd mulher daltônica

XD Y homem normal

Xd Y homem daltônico

O homem XdY não é nem homozigoto ou

heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois

do par de genes ele só possui um. O homem

de genótipo XDY é hemizigoto dominante.

Se você consegue distinguir

perfeitamente o número 74 entre as

bolinhas da figura acima, então

você não é daltônico.

HemofiliaÉ um distúrbio da coagulação sanguínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas

envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais.

As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentar hemorragias graves depois de

traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária.

O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de

derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de

plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos

apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas

através dessas vias.

Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença

hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa.

Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne

Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente

quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente

nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras

partes do corpo.

Principais sinais e sintomas:

• Quedas frequentes

• Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada

• Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar

• Andar cambaleante

• Dificuldades de aprendizagem

• Fadiga

• Fraqueza que piora com o tempo.

Herança restrita ao sexo

• O cromossomo Y possui uma estrutura

restrita a esse cromossomo (Só acontece

com os homens)

GENE SRY

• Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do

cromossomo Y sem homologia no X, são herdados

apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de

pais para filhos. Um exemplo de gene holândrico é o SRY,

que condiciona o desenvolvimento dos testículos nos

embriões de mamíferos (incluindo a espécie humana) e,

portanto, relaciona-se à determinação das características

sexuais masculinas.

Hipertricose auricular