Upload
gustavo-neto-gama
View
403
Download
40
Embed Size (px)
Citation preview
Herança monogênica vs. herança poligênica
1. Características qualitativas.
2. Distribuição descontínua.
3. Fenótipos de fácil reconhecimento.
4. Pequeno efeito ambiental.
5. Riscos de recorrência conhecidos.
1. Características quantitativas.
2. Distribuição contínua.3. Fenótipos
intermediários, distribuição conforme curva normal.
4. Influência marcante de fatores ambientais.
A participação dos genes: um par de genes
Na herança monogênica temos a participação de um par de genes. O fenótipo, para expressar-se, depende da relação existente entre os alelos.
A participação dos genes: mais de um par de genes
Herança oligogênica: poucos genes determinam o caráter.
Herança poligênica: vários genes envolvidos.
Herança multifatorial: vários genes + ambiente.
Os poligenes na herança multifatorial
Podem ter efeito aditivo; Um deles pode ter um efeito principal
ou maior; Alguns deles podem desempenhar um
papel mais importante na determinação da característica.
Exemplos de características multifatoriais
Características antropométricas:
peso, altura,diâmetro cefálico, etc.
Características fenotípicas:
Cor de cabelo, cor de pele, cor dos olhos, tipo de cabelo,etc.
Malformações congênitas:
Lábio leporino, palato fendido, pé torto congênito, etc.
Doenças comuns:Diabetes, hipertensão,
obesidade, artrite reumatóide, etc.
A distribuição na população
Em geral, segue a curva normal ou curva de Gauss. A distribuição é contínua e é possível calcular parâmetros estatísticos como média, desvio padrão,variância.
A cor da pele: modelo hipotético
A distribuição normal em uma população admitindo três pares de genes (n=3). O número de fenótipos é 2n+1=7.
Malformações congênitas
Exemplos de malformações congênitas
Lábio leporino com/sem palato fendido.
Pé torto congênito. Estenose
hipertrófica do piloro.
Distúrbios do sistema nervoso central: anencefalia, mielomeningocele, spina bífida.
Doenças de etiologia complexa
Em geral são doenças ditas de comuns porque ocorrem com uma freqüência mínima de 1/1000 indivíduos na população.
Resultam da interação de fatores genéticos, fatores epigenéticos e fatores não genéticos (modus vivendi, exposições ambientais).
Exemplos de doenças complexas
Auto-imunes Psiquiátricas Neurodegenerativas do modo de vida
(modernas ou atuais).
O risco de recorrência na herança multifatorial
É empírico. Varia de doença
para doença. Pode variar entre
etnias. Pode ser diferente
entre os sexos.
É obtido de forma retrospectiva, através do estudo de diversas famílias afetadas.
Não assume valores tão altos como na herança monogênica (50% ou 25%).
O risco de recorrência (cont.)
Aumenta com a gravidade de doença. É tanto maior quanto mais próximo o
parentesco com o afetado. Quanto menor o risco na população,
tanto maior é o risco para consangüíneos.
Aumenta com o número de indivíduos afetados na família.
O risco de recorrencia (cont.)
Se a característica for de limiar e mais freqüente em um sexo do que em outro, o risco de recorrência será maior para parentes de afetados do sexo menos freqüentemente afetado (menos susceptível).