23/03/2015

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Herança simples ou

mendeliana Prof. Laise Rodrigues

Um LOCU:

• Segregação: separação dos alelos de um loco

durante a meiose.

• Proporção de segregação: proporção dos

diferentes tipos de descendentes.

Um LOCO:

Tipo de

cruzamento

Proporção de segregação

BB Bb bb

BB x BB 1 0 0

BB x Bb 1 1 0

BB x bb 0 1 0

Bb x Bb 1 2 1

Bb x bb 0 1 1

bb x bb 0 0 1

Mais de um loco:

• Em ausência de qualquer evidência contrária,

assume-se que a segregação de um loco é

independente da segregação de outros locos.

• Ou seja a probabilidade de obtenção de um gameta

com determinado alelo (ex.: B) num primeiro loco e

um determinado alelo (ex.: d) num segundo loco é

simplesmente o produto das probabilidades de cada

alelo independente.

Ex.: Indivíduos heterozigotos em dois locos (Bb x Dd), há

quatro tipos possíveis de gametas (BD, Bd, bD e bd), com

igual frequência.

Gametas dos pais

¼ BD ¼ Bd ¼ bD ¼ bd

¼ BD BBDD BBDd BbDD BbDd

¼ Bd BBDd BBdd BbDd Bbdd

¼ bD BbDD BbDd bbDD bbDd

¼ bd BbDd Bbdd bbDd bbdd

• Combinando todas as “células”, sendo que cada

“célula” têm frequência de ¼ x ¼ = 1/ 16, a

proporção da segregação é:

• 1 BBDD : 2 BBDd : 1 BBdd : 2 BbDD : 4 BbDd :

2 Bbdd : 1 bbDD : 2 bbDd : 1 bbdd.

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Ligação com o sexo

• Alguns locos estão nos cromossomos sexuais e,

consequentemente, têm padrões de herança

diferentes dos autossomos – ligados ao sexo.

Gametas masculinos

½ X H ½ Y

½ X H ¼ X H X H ¼ X HY

½ X h ¼ X H X h ¼ X h Y

Prole

feminina

Prole

masculina

Ligação com o sexo:

Obs.: Pouquíssimos locos foram identificados no

cromossomo Y

Fatores que alteram a

herança mendeliana

• Cada individuo possui 2 cromossomos

(homólogos), que têm os mesmos locos gênicos.

• Para cada loco gênico o individuo tem dois

genes (um em cada cromossomo homólogo)

responsável pela mesma característica fenotípica.

Fatores que alteram a herança

mendeliana

• Um gene pode ser modificado (mutação), com

isso, altera suas bases, que por sua vez altera o

mRNA e a proteína.

• Um determinado loco pode ser ocupado por um

dentre dois ou + alelos diferentes (que são as

formas alternativas de um mesmo gene).

Fatores que alteram a herança

mendeliana

• Se um gene que codifica uma proteína sofrer

mutação que torne essa proteína inativa,

• Se um individuo herda os alelos inativos de

ambos genitores, ele não vai fabricar a proteína

ativa, a reação correspondente não vai ocorrer e,

assim, o individuo homozigoto será anormal.

Fatores que alteram a

herança mendeliana

• Já o individuo heterozigoto para este loco poderá

fabricar a metade da quantidade normal da

proteína.

• A reação correspondente pode se realizar a uma

velocidade que não prejudique o fenótipo, o

heterozigoto pode ser normal.

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Fatores que alteram a

herança mendeliana

• Neste caso, o alelo mutante é chamado recessivo,

uma vez que não produz efeito visível na presença do

alelo normal, que é chamado de dominante em

relação ao mutante.

• Quando o fenótipo de heterozigoto é intermediário

entre os homozigotos, a dominância é chamada de

intermediária.

• O heterozigoto também pode expressar o

fenótipo de ambos os genes: CO-

DOMINANTES.

• EX.: Grupos sanguíneos ABO

• Alelos I A e IB são Codominantes; que são

dominantes em relação a i (ausência do antígeno

deste tipo).

Expressividade e penetrância

• Expressividade variável: gene cuja expressão

apresenta variações em diferentes indivíduos.

• Ex.: polidactilia: pode ocasionar dedos extras nos

quatro membros, ou só em 3, ou em 2, ou apenas

em um.

Expressividade e penetrância

• Penetrância incompleta (reduzida): gene que

se expressa em um indivíduo pode não ter efeito

em outro.

• Ex. de cada 100 individuos que possuem o gene

da polidactilia, apenas 60 têm o problema; logo a

penetrância deste gene é de 60%.

Expressividade e penetrância

• Penetrância incompleta (reduzida)

• Deformidade da mão dividida (malformação em

garra de lagosta) um tipo de ectrodactilia (70%)

• Autossômica dominante.

Pleiotropismo

• Quando um único gene produz diferentes

manifestações fenotípicas.

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Genes limitados ao sexo:

• Puberdade precoce limitada ao sexo

(testotoxicose familiar):

• Distúrbio autossômico dominante onde meninos

afetados desenvolvem características sexuais

secundárias e têm um surto de crescimento

adolescente por volta dos 4 anos de idade.

Manifestações tardia

• Genes onde os efeitos fenotípicos não estão

presentes ao nascimento.

Heterogeneidade genética

• Quando uma mesma característica fenotípica pode ser

causada por genes diferentes, não-alelos.

• Ex.: Surdez (ou alterações no nervo auditivo causadas

por um gene recessivo a, mas também pode ser

devido a alterações na cóclea causadas por um outro

gene recessivo b – deste modo dois indivíduos surdos

(aaBB e AAbb) podem ter descendentes normais.

Alelos múltiplos

Variante alternativas de um mesmo loco.

Obedecem as mesmas regras de transmissão que os

alelos que só tem duas alternativas.

Cor pelagem de coelhos [C: aguti (cinza-escuro

com amarelo); Cch: chinchila (cinza-claro); Ch:

himalaia (branco e preto); c: albino].

INTERAÇÃO

Genes x ambiente

Alguns genes são pouco influenciados pelo

ambiente, como, os responsáveis pelo grupo

sanguíneo.

Outros, são muito influenciados pelo ambiente.

INTERAÇÃO

Genes x ambiente

ex.: coelhos Himalaia (ChCh) são brancos

com extremidades pretas – a enzima que

produz o pigmento preto se inativa na

temperatura normal do corpo, só

funcionando nas partes mais frias.

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Genes x Genes:

Epistasia:

Gene que impede o efeito do outro, não-alelo.

Ex. epistasia recessiva na determinação da cor

da pelagem em camundongos (C_ = cor na

pelagem; cc= albinos; B_=preto; bb=marrom)

Anormalidades autossômicas

Podem ocorrer anormalidades

do número ou da estrutura dos

cromossomos.