Lucrare Hernie Diafragmatica Congenitala

1. Introducere:

Lucrarea noastra are ca scop prezentarea herniei diafragmatice congenitale, o afectiune rar intalnita, care insa ridica probleme in ceea ce priveste anomaliile asociate, terapiile de reechilibrare si cele chirurgicale si, mai ales, din punct de vedere al importantei diagnosticului prenatal. Intreaga prezentare se bazeaza pe detalierea unui caz clinic urmarit in Maternitatea Bucur, aflata sub jurisdictia Spitalului Clinic Sf. Ioan din Bucuresti.

2. Dezvoltarea diafragmului:

Pentru o mai buna intelegere a acestei anomalii, este necesara o scurta introducere in bazele embriologice ale dezvoltarii diafragmului.

Septul transvers este o placa groasa de tesut mezodermal care ocupa spatiul dintre cavitatea toracica si pediculul sacului vitelin. Acest sept nu separa complet cavitatile toracica si abdominala, dar lasa o deschidere mare, canalele pericardoperitoneale.

Cand mugurii pulmonari incep sa creasca, se intind in sens caudo-lateral intre canalele pericardoperitoneale. Ca urmare a dezvoltarii rapide a plamanilor, aceste canale devin prea mici, iar plamanii incep sa se extinda in mezenchimul peretelui toracic dorsal, lateral si ventral. Expansiunile ventrala si laterala sunt posterior de plicile pleuropericardice. Initial, aceste plici apar ca niste mici creste proiectate la nivelul cavitatii toracice primitive nedivizate. Odata cu dezvoltarea plamanilor, mezodermul peretelui toracic se imparte in doua componente:

- Peretele definitiv al toracelui- Membranele pleuropericardice, care sunt extensii ale plicilor pleuropericardice

care contin venele cardinale comune si nervii frenici

Ulterior, procesul de descensus al inimii si schimbarile de pozitie ale sinusului venos deplaseaza venele cardinale comune de-a lungul liniei mediane si membranele pleuropericardice sunt deplasate in mezenter.

In final, ele fuzioneaza intre ele si cu radacina plamanilor, iar cavitatea toracica este impartita in: cavitate pericardica definitva si doua cavitati pleurale. La adult, membranele pleuropericardice formeaza pericardul fibros.

Desi cavitatile pleurale sunt separate de cavitatea pericardica, ele au o cale de comunicare cu cavitatea abdominala, din moment ce diafragmul este incomplet. Pe parcursul dezvoltarii ulterioare, deschiderea dintre viitoarele cavitati pleurala si peritoneala este inchisa de plici cu aspect de semiluna, plici pleuroperitoneale, care proiecteaza la nivelul extremitatii caudale a canalelor pericardoperitoneale. Treptat, plicile se extind medial si ventral, astfel incat pana in saptamana a7-a ele fuzioneaza cu mezenterul esofagului si cu septul transvers. Prin urmare, legatura dintre partile peritoneala si pleurala ale cavitatilor corpului este inchisa de membranele pleuroperitoneale. Expansiunea ulterioara a cavitatilor pleurale in raport cu mezenchimul peretelui toracic adauga o margine periferica membranei pleuroperitoneale. Odata ce aceasta margine este stabilita, mioblastii, cu orgine in peretele toracic, penetreaza membranele pentru a forma partea musculara a diafragmului. Astfel, diafragmul este derivat din urmatoarele structuri:

a) Septul transvers, care formeaza centrul tendinos al diafragmuluib) Cele doua membrane peritonealec) Componentele musculare din peretii dorsal si laterali ai toraceluid) Mezoesofagul, in care se dezvolta pilierii diafragmului

Toate aceste structuri fuzioneaza, mai intai in dreapta si apoi in stanga. In caz contrar, exista hiatusul pleuroperitoneal, prin care viscerele abdominale ajung in torace sau invers, situatie cunoscuta sub numele de hernie diafragmatica congenitala.

3. Hernia diafragmatica congenitala – definitie, clasificari si aspecte generale:

Herniile diafragmatice sunt o entitate clinică mai putin frecventă care, prin manifestările sale: complicaţiile cardiorespiratorii şi vasculare, dificultăţi de diagnostic, reprezintă o afecţiune severă, care impune soluţionarea multiplelor probleme legate de: reanimarea de urgenţă, alegerea momentului operator şi a procedeului chirurgical, posibilitatea reducerii viscerelor abdominale herniate intratoracic, tactica închiderii breşei diafragmatice, conduita postoperatorie şi prognostic.

Frecvenţa herniilor diafragmatice este dificil de apreciat. Unele se manifestă imediat după naştere, de exemplu herniile diafragmatice false, altele peste cîteva luni sau ani, mai frecvent acestea sunt herniile diafragmatice veritabile sau, uneori, în maturitate ca herniile paraesofagiene şi cele retrosternale. Cu toate acestea, fiecare dintre aceste tipuri de hernii se pot atesta în orice vîrstă, precum şi la nou-născuţi. Conform studiilor în neonatologia mondială, frecvenţa acestei patologii la nou-născuţi se apreciază de la 1:2500 pînă la 1:5000 de naşteri. De cele mai multe ori maturizarea, dezvoltarea incompletă a hemidiafragmei stîngi are loc mai tîrziu versus cea dreaptă, de aceea şi herniile diafragmatice sunt mai frecvente pe stînga şi constituie 75-85% din cazuri. Herniile la nivelul hemidiafragmei drepte sunt mai rare (20% din cazuri). Se produc hernii diafragmatice şi prin orificiile Morgagni-Larrey în partea anterioară, retrosternal stîng şi drept, şi prin orificiul Bochdalek din dreapta. Herniile

diafragmatice false bilaterale se înregistrează în 3%–3,5% din cazuri şi, de obicei, sunt incompatibile cu viaţa.

a) Herniile Bochdalek ale diafragmului:

Aceste hernii cuprind majoritatea cazurilor de hernie diafragmatica. Principala problema in aceste hernii este reprezentata de defectele posterolaterale ale diafragmului care determina dezvoltarea anormala a pliurilor pleuroperitoneale sau lipsa migrarii musculaturii diafragmatice. Peste 90% dintre pacientii cu aceste hernii se prezinta la medic in primul an de viata. Aceste cazuri poarta o mortalitate de 45-50%. Mortalitatea se datoreaza hipoplaziei pulmonare si hipertensiunii pulmonare de partea afectata.

b) Herniile Morgagni:

Aceste hernii sunt mai putin comune si apar doar in 15% dintre cazuri. Foramenul Morgagni se situeaza pe linia anterioara mediana pe hiatusul sternocostal al diafragmului. In 90% din cazuri apare in partea dreapta. Embriologic foramenul Morgagni reprezinta jonctiunea septumului transvers cu portiunea laterala a diafragmului si cu peretele anterior toracic. Aceasta hernie este de obicei localizata pe dreapta si are totdeauna sac herniar. Continutul este reprezentat de colon, mare epiploon si ficat.

c) Herniile castigate:

Cauza cea mai comuna pentru aceste hernii este reprezentata de trauma penetranta. Accidentele rutiere sunt cauza principala a leziunilor diafragmatice. Alte cauze rare sunt travaliul la femeile cu istoric de hernie diafragmatica si barotrauma la pacientii cu fundoplicatura Nissen.

4. Metode de diagnostic si investigare   :

Diagnosticul precoce cuprinde urmatoarele elemente: dextropozitia cordului, diminuarea zgomotelor respiratorii pe partea afectata, abdomen scafoid, zgomote hidroaerice in stomac, detresa respiratorie, cianoza. Herniile diafragmatice pot fi diagnosticate in utero prin ecografie sau rezonanta magnetica.

Diagnosticul tardiv se bazeaza pe evidentierea la radiografia toracica a unui volvulus gastric, volvulus splenic, mase tumorale in torace si obstructia intestinala.

Herniile congenitale (debut neonatal) se manifesta prin detresa respiratorie si cianoza in primele 24 ore de la nastere. Herniile pot sa nu fie diagnosticate pentru cativa ani daca defectul este indeajuns de mic si nu determina disfunctie pulmonara semnificativa.

Studii imagistice:

- Radiografia toracica evidentiaza prezenta anormala a intestinelor si a stomacului in torace si dextropozitia mediastinului.

- Ecografia prenatala reprezinta criteriul standard pentru diagnosticarea herniilor diafragmatice in uter. Elementele care indica hernia diafragmatica sunt polihidraminosul, stomac intratoracic, malpozitia cordului si a mediastinului si rar hidrops fetal.

Folosirea pe scara larga a sonografiei obstetricale a determinat cresterea ratei de diagnostic antenatal a HDC. Diagnosticul de HDC se pune pe prezenta anselor intestinale in torace. Se mai iau in considerare: polihidramniosul, balansarea mediastinului si absenta pungii gastrice intraabdominal. De altfel, polihidramniosul este intilnit in 80% din cazurile de HDC. Cauza polihidramniosului din HDC este neclara, considerandu-se a fi datorat dificultatilor de inghitire a lichidului amniotic prin compresiunea esofagului de catre organele herniate. Diagnosticul ecografic al HDC localizata pe dreapta este mai dificil caci ecogenitatea ficatului fetal este asemanatoare pulmonului, un semn valabil in acest caz fiind prezenta veziculei biliare in torace. Tot ecografic, se va face diagnosticul diferential cu :adenomatoza pulmonara chistica, leziuni chistice mediastinale (teratoame chistice,chiste neurogenice, chiste bronhogenice, chiste de origine timica). Diagnosticul prenatal are avantajul ca mama cu un copil cu HDC poate fi adresata unui serviciu specilizat cu posibilitati de resuscitare neonatala, dupa care, in functie de raspunsul la manevrele de resuscitare, copilul este trimis in serviciul de chirurgie. In aceeasi masura, daca anomaliile congenitale letale sunt prezente, diagnosticul prenatal permite indicatia de intrerupere terapeutica a sarcinii. In cazurile selectate, interventia “in-utero” poate fi (teoretic) posibila.

5. Terapia de reechilibrare si cea chirurgicala:

Pregatirea preoperatorie: pana de curand HDC a fost considerata o urgenta, dar s-a observat ca stabilizarea preoperatorie pentru o perioada de 4-16 ore ajuta la corectarea hipoxiei si hipoperfuziei si se asociaza cu o ameliorare certa a supravietuirii, mai mult, eliminindu-se pana la disparitie hipertensiunea pulmonara reactiva. Copiii cu detresa respiratorie necesita suport ventilatoriu prin intubatie endotraheala. Acesti pacienti vor trebui curarizati si sedati pentru a preveni deglutitia si absenta distensiei toracelui ventilat si pentru a preveni stimulii stresanti ce ar putea cauza vasoconstrictia pulmonara . Deoarece fluxul cardiac ar putea fi scazut datorita hipertensiunii pulmonare, acesti copii necesita monitorizare a gazelor sanguine preductale si a presiunii venoase centrale. Ventilatia adecvata este esentiala, dar pulmonul hipoplazic solicita o presiune mare pentru a-l destinde si aceasta ar putea fi cauza de pneumotorax. Totdeauna , cand se constata o deteriorare brusca a oxigenarii copilului, trebuie sa ne gandim la aparitia unui pneumotorax. De aceea se recurge la cea mai joasa presiune de insuflatie care mentine o oxigenare adecvata si un nivel scazut al presiunii CO2. Suportul ventilator este constituit de obicei de ventilatia mecanica. Ventilatia cu frecventa inalta poate fi folosita atunci cand ventilatia conventionala este ineficace. Obiectivul ventilatiei asistate este sa mentina PO2 postductal peste 60mmHg, PCO2 sub 30mmHg si pH-ul mai mare de 7,5 pentru a obtine maximum de vasodilatatie pulmonara. De altfel, scopul tratamentului este sa previna hipertensiunea pulmonara persistenta, ea aparand la unii copii in ciuda tratamentului corect. S-au folosit agenti farmacologici ce ar induce vasodilatatia pulmonara, dar nu s-a evidentiat un agent vasodilatator pulmonar cert.

In ultimii ani, s-au aplicat doua strategii de tratament al bolnavilor cu HDC si cu manifestare neo-natala : ECMO( extracorporeal membrane oxygenation) si interventia chirurgicala temporizata in functie de raspunsul la resuscitare. Bolnavii care nu raspund la celelalte manevre obisnuite de tratament pot fi plasati in ECMO. – care este un dispozitiv cord-pulmon care permite oxigenarea sangelui intr-o perioada de timp pana pulmonul afectat se matureaza. ECMO a fost folosita ca metoda de ingrijire a bolnavilor cu HDC complicata cu hipertensiune pulmonara, in diverse centre din lume cu rezultate incurajatoare.

De curand, s-a raportat ca stabilizarea preoperatorie a pacientilor cu HDC imbunatateste semnificativ complianta pulmonara in comparatie cu a bolnavilor supusi interventiei chirurgicale de urgenta. De aceea se prefera o strategie de temporizare a interventiei chirurgicale pana la imbunatatirea preoperatorie a parametrilor pulmonari printr-o strategie ce cuprinde : ventilatia mecanica, terapie farmacologica si ECMO. Hipoplazia pulmonara este prezenta inca din viata fetala si nu poate fi influentata semnificativ prin chirurgia de urgenta. De altfel, un tratament

corect preoperator creste sansele reusitei interventiei chirurgicale. Aceasta strategie evita interventiile efectuate la pacienti cu sanse mici de supravietuire postopertorie.

Interventia chirugicala: calea de abordare preferata este cea abdominala. Aceasta ofera o buna expunere a anselor intestinale, o reducere facila a viscerelor in abdomen si recunoasterea si corectia pe loc a eventualelor malformatii asociate. In plus, cavitatea abdominala poate fi “marita” intr-o oarecare masura pentru a incapea viscerele. Calea de abordare toracica este mai putin folosita. Pacientul este plasat in decubit dorsal, iar anestezia va fi ,obligatoriu, generala. Incizia va fi subcostala sau transversa de partea herniei.

Continutul herniar este redus cu grija in abdomen prin miscari blande de tractiune exercitate pe anse. De partea dreapta, ansele subtiri si colonul sunt reduse primele apoi este tras cu blandete ficatul. Dupa reducerea herniei se incearca vizualizarea pulmonului ipsilateral retractand marginea anterioara a orificiului diafragmatic. De obicei, pulmonul hipoplazic se vizualizeaza la apexul cavitatii toracice. In 20% din cazuri se gaseste un sac compus din pleura si peritoneu, care trebuie excizat.

Inchiderea orificiului diafragmatic se face prin sutura directa cu fire neresorbabile trecute in “U” a marginilor defectului.Daca marginea anterioara a defectului este totdeauna evidenta, marginea posterioara necesita adesea manevre de disectie pentru a fi pusa in evidenta. Alteori, marginea posterioara lipseste si atunci se sutureaza marginea anterioara a defectului la periostul ultimei coaste. Daca defectul este foarte larg se recurge la alte diverse tehnici cum ar fi inchiderea folosind fascia prerenala, periostul costal, muschiul mare dorsal sau un lambou muscular de rotatie din peretele toracic. Se pot folosi si tehnici de inchidere ale defectului apeland la materiale protetice, cel mai folosit fiind politetrafluoroetilen., care ar avea avantajul unui risc mai mic de infectie. Daca la inchiderea peretelui abdominal apare tensiune se poate inchide doar tegumentul deasupra si sa se reintervina dupa alte 10 zile sau sa se foloseasca o plasa de silicon.

Ingrijiri postoperatorii: copii vor fi in continuare supravegheati in serviciile ATI urmarindu-se parametrii care sa realizeze o ventilatie eficienta. Unii copii isi imbunatatesc oxigenarea in perioada imediat postoperatorie-asa numita “honeymoon period” –dar deteriorindu-si-o dupa 6-24 ore. Acest fapt se datoreaza hipertensiunii pulmonare si persistentei circulatiei fetale cu cresterea rezistentei in artera pulmonara, cresterea presiunii in artera pulmonara si sunt dreapta-stanga ce determina hipoxie. In aceste cazuri se incearca masuri conventionale de corectie si daca nu se obtin rezultate, se recurge la ECMO.

Complicatia postoperatorie cea mai serioasa este pneumotoraxul.

6. Prezentarea cazului:

Am urmarit cazul, ce urmeaza a fi prezentat, pe parcursul practicii de vara desfasurate in cadrul Maternitatii Bucur din Bucuresti. Sarcina pacientei PC, in varsta de 35 ani, a fost dispensarizata inca din primul trimestru de sarcina. Efectuarea triplului test din saptamana a16-a a relevat un risc crescut pentru trisomia 21 ( Sindrom Down ), ceea ce a impus depistarea cariotipului dupa prelevarea de lichid amniotic prin amniocenteza. Rezultatul acestui test diagnostic a infirmat suspiciunea de anomalii ale numarului de cromozomi. In continuare, pacienta a fost supusa examenelor ecografice periodice, in urma carora s-au constatat multiple aspecte:

13.06: Varsta gestationala cronologica ar fi trebuit sa fie de 22 de saptamani si 3 zile, insa varsta estimata ecografic era de 20 de saptamani si 2 zile. S-a observat prezenta lichidului pericardic, a miocardului drept ingrosat si ecogen si, de asemenea, contractilitatea aparent scazuta a acestuia. Se considera necesara reevaluarea peste 2 sapt

27.06: Se mentine diferenta de doua saptamani intre varsta gestationala si cea estimate ecografic ( 22 de saptamani si 3 zile ) . Fatul prezinta lichid pericardic 4 mm in diastola, lichid ascita 2 mm, placenta hipertrofica neomogena acustic cu o grosime de 4 cm. De asemenea, rezistenta ( Ri ) pe artera ombilicala a inregistrat o valoare de 0,73. Datele ecografice sugereaza o eventuala infectie antepartum, sustinuta si de episodul febril recent relevat de pacienta .Restul elementelor de morfologie fetala sunt aparent normale.

11.07: Controlul ecografic efectuat peste alte doua saptamani de sarcina a relevat cardiomiopatia hipertrofica fara modificarea raportului cardiotoracic, persistenta lichidului pericardic, fluxul pe ductul venos cu un indice de pulsatilitate ( Pi) crescut si cu unda „a” inversa si placenta groasa, neomogena acustic. Datele sugereaza aparitia unei insuficiente cardiace datorate posibil episodului infectios. Cu toate acestea investigatiile paraclinice efectuate nu sustin diag de infectie cu germeni uzuali( toxo, CMV,) Apare suspiciunea de hernie diafragmatica congenitala stanga deoarece se observa protruzia inconstanta a fornixului gastric in cavitatea toracica.

La examinarile ulterioare s-au constatat: mentinerea aspectelor cardiace, normalizarea indicilor velocimetrici ( Ri, Pi) la nivelul ductului venos, disparitia epansamentului peritoneal fetal, ingrosarea considerala a placentei pana la 6 cm cu accentuarea aspectului neomogen acustic si mentinerea diferentei de doua saptamani

intre varsta gestationala si cea estimata ecografic. Deasemenea diagnosticul de hernie devine cert prin prezenta constanta a fornixului gastric in contact sonografic cu cordul.

16.09: Conform ecografiei efectuate in saptamana 20, varsta ar trebui sa fie de 34 de saptamani, insa, in urma controlului efectuat la acesta data, se remarca cresterea diferentei intre varsta gestationala si cea estimata ecografic de la doua la patru saptamani. Motivul se dovedeste a fi acela ca circumferinta abdominala a fatului corespunde unei sarcini de 30 de saptamani. Alte constatari facute: cordul este normal pozitionat si levorotat, raportul cardiotoracic este corect, corespondenta atrioventriculara este fireasca, emergenta marilor vase este norma la, septul interventricular este indem, valvele atrioventriculare prezinta mobilitate si pozitie corecta, miocardul este ingrosat si cu mobilitate scazuta, ventriculii sunt egali, nivelul de lichid pericardic este de 8 mm, emergenta aortei de diametru de 4 mm la nivelul valvei cu PSV in valoare de 123 cm/s, cu dilatarea aparenta a aortei supraiacente si PSV la nivelul venei pulmonare de 76 cm/s. Totodata ductul arterial are aspect si dimensiuni normale, sinusul coronar este dilatat, iar la nivelul acestuia pare sa se verse vena cava stanga superioara persistenta. Nu poate fi identificata vena inominata. Venele pulmonare superioare par a fi conectate la atriul stang, aorta descendenta si vena cava inferioara sunt normale. Se observa flux normal pe ductul venos, pe artera ombilicala si pe artera cerebrala medie, iar placenta este neomogena acustic, cu zone econegative subcoriale si grosime de 6 cm. Se confirma diagnosticul de hernie diafragmatica stanga, de mici dimensiuni, continand doar fornix gastric si posibil splina. Pulmonul stang cu hipoplazie moderata.

20.09: Pacienta PC este internata si i se administreaza Dexametazon pentru maturarea pulmonilor.

27.09: In acest moment al sarcinii se efectueaza calculul indicelui LHR ( Lung Area to Head circumference Ratio ) prin raportul dintre aria pulmonara contralaterala (576 mm2) si circumferinta craniana (303 mm) obtinandu-se o valoare de 1,9, ceea ce indica un prognostic bun. Prin intermediul indicelui LHR, se determina si valoarea indicelui QLI ( Quantitive Lung Index ) egala cu 0,63, lucru care releva faptul ca plamanii nu sunt suficient dezvoltati dar releva in acelasi timp un prognostic favorabil.

Nasterea s-a efectuat la debutul travaliului, in saptamana 37, prin operatie cezariana, avand drept indicatie iminenta de ruptura uterina pe uter cicatriceal dupa operatia cezariana precedenta. Nou-nascutul , cu restrictie de crestere intrauterina, a cantarit 2030 g. Pentru confirmarea anomaliilor depistate ecografic in timpul sarcinii, au fost necesare radiografia cu substanta de contrast pentru evidentierea herniei

diafragmatice si angioRMN pentru sugerarea persistentei venei cave superioare stangi. Deoarece anomaliile depistate nu puteau explica modificarile cardiace s-a efectuat angiografie cu cateterism cardiac, ocazie cu care s-a constatat prezenta drenajului venos partial al plamanului drept printr-un vas aberant, in vena cava inferioara subdiafragmatica. Datorita acestui aspect s-a banuit prezenta unui Sindrom Scimitar. Modificarile metabolice, in special cele legate de homeostazia calciului indreapta insa suspiciunea neonatologilor catre Sindromul Williams-Beuren (microdeletia 7q11.23). Studiile genetice vor confirma, sau nu, aceasta ipoteza.

7. Concluzii:

Hernia diafragmatica congenitala este, de cele mai multe ori, o anomalie severa de dezvoltare intrauterina. Alteori, insa, poate fi singura manifestare decelabila in cursul sarcinii a unor anomalii genice, unele severe. De aceea, nu trebuie uitata importanta majora a diagnosticului antenatal, dar si aceea de cunoastere a tuturor metodelor de resuscitare si tratament ale nou-nascutului, pentru ca, asa cum afirma Dr. Paul Steingard “daca un singur nou-nascut moare, deja este cu unul prea mult”.