HIPERINSULINISMO CONGÉNITO ARGENTINA LIC. ELIZABETH MALAMENT DR. EDUARDO GUZMÁN

HIPERINSULINISMO CONGÉNITO

El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es un desorden genético que afecta a recién nacidos e infantes, y causa severa disminución de los niveles de azúcar en sangre (hipoglucemia), con alto riesgo de daño neurológico irreversible.

Es una Enfermedad Poco Frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 nacimientos.

En los niños con HIC, las células beta del páncreas producen mucha insulina de manera no regulada debido a que la secreción de insulina adquiere autonomía propia, perdiéndose el equilibrio entre el nivel de glucosa sanguínea y la secreción de insulina. Los niños con esta patología pueden desarrollar hipoglucemias en cualquier momento, pero principalmente, durante el ayuno.

Las hipoglucemias severas y prolongadas pueden causar convulsiones, daño neurológico irreversible, e inclusive la muerte si el niño no recibe tratamiento. Por ello, es esencial, el diagnóstico temprano, y una correcta terapia farmacológica-nutricional y/o quirúrgica (en los casos severos), que tenga como objetivo mantener los niveles de glucemia por encima de 70 mg/dl, para prevenir el daño neurológico. Por desgracia, a menudo, esta patología no se tiene cuenta en recién nacidos. Una vez que los niños son diagnosticados, pueden tener una vida plena, en la medida que se tenga un manejo terapéutico adecuado de la patología.

Hasta el momento, se conocen múltiples mutaciones en 8 genes que están involucrados en la génesis de la enfermedad. Sin embargo, en aproximadamente el 50% de los casos de HIC, se desconoce su causa, sugiriendo que hay más genes asociados a esta patología.

Las primeras manifestaciones clínicas de HIC, incluyen: temblor, dificultad para la succión, hambre excesivo, irritabilidad con llanto persistente, letargo. También pueden producirse síntomas más severos como convulsiones, coma y/o muerte neonatal con una glucemia extremadamente baja o bien con una glucemia baja durante un tiempo prolongado. Algunos neonatos pueden ser macrosómicos (nacer con un peso superior a 4 kg), y semejarse a hijos de madres diabéticas.

El HIC constituye uno de los mayores retos para la endocrinología pediátrica. Los diferentes tipos de HIC, la variabilidad en la severidad y en

la edad de inicio de las hipoglucemias, como así también las diferentes respuestas de los niños al tratamiento médico (aún con iguales mutaciones), hace difícil establecer una terapia uniforme.

Hiperinsulinismo Congénito Argentina:

http://www.hicongenito.com.ar/

Congenital Hyperinsulinism International

http://www.congenitalhi.org/