-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
1/18
1 José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
2/18
Hipomelanose
de Ito
José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
3/18
Hipomelanose de ItoIncontinentia Pigmenti Achromians;
Incontinentia Pigmenti Tipo I
condição caracterizada pela presença de alterações cutâneas
(regiões hipopigmentadas uni ou bilaterais e anormalidades
oculares! do sistema musculo"es#uel$tico e do %&'
o comprometimento neurolgico $ )ari*)el+ se)ero ou ausente
incid,ncia (-spanha! estudando pacientes atendidos em um
%er)iço de &eurologia Pedi*trica (Pascual"'astro)ie.o et
al /! 10
2oi de 1+ 333 a 1+13 333 pacientes não selecionados
4 José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
4/18
Hipomelanose de ItoIncontinentia Pigmenti Achromians;
Incontinentia Pigmenti Tipo I
associa"se com translocação 56autossomo en)ol)endo 5p11
mosaicismo cromoss7mico nos 2ibroblastos e lin2citos
peri2$ricos
sem um padrão cariot8pico 9nico
maioria dos casos espor*dica porem casos com herança
autoss7mica dominante .* 2oram descritos e recorr,ncia 2amilial
.*
2oi identi2icada em um caso (%acrez et al., 10:3
José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
5/18
Hipomelanose de ItoIncontinentia Pigmenti Achromians;
Incontinentia Pigmenti Tipo I
macroce2alia! microce2alia! coloboma e catarata
ci2ose! escoliose! anormalidades cutâneas e alopecia
de2ici,ncia mental! crises con)ulsi)as! atro2ia
cerebral e heterotopias da substância cinzenta
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
6/18
Hipomelanose de ItoIncontinentia Pigmenti Achromians;
Incontinentia Pigmenti Tipo I
de2ici,ncia mental! crises con)ulsi)as! atro2ia cerebral e
heterotopias da substância cinzenta
pode ha)er hemimegaence2alia! bra#uice2alia e
micropoligiria
s8ndrome de =est .* 2oi descrita
> José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
7/18
: José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
8/18
Hipomelanose de Ito José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
9/18
Hipomelanose de Ito0 José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
10/18
13 José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
11/18
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
12/18
1? José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
13/18
14 José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
14/18
1 José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
15/18
1
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
16/18
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
17/18
1: José Salomão Schwartzman
-
8/15/2019 Hipomelanose de Ito
18/18
1 José Salomão Schwartzman
