17

BAB I

PENDAHULUAN

Defisiensi ataupun resistensi perifer pada hormon tiroid menimbulkan keadaan hipometaboik terhadap hipotiroidisme. Apabila kekurangan hormon timbul pada anak-anak dapat menimbulkan kretinisme. Pada anak yang sudah agak besar atau pada umur dewasa dapat menimbulkan miksedema, disebut demikian karena adanya edematous, penebalan merata dari kulit yang timbul akibat penimbunan mukopolisakarid hidrofilik pada jaringan ikat diseluruh tubuh.1Kurang aktifnya kelenjar hipotiroid memang tidak langsung berakibat fatal namun perkembangan fisik dan kecerdasan bayi bisa terhambat. Setiap manusia mempunyai kelenjar tiroid yang terletak di leher tepatnya di bawah pangkal lidah. Kelenjar ini memproduksi hormon tiroid yang berfungsi mengatur metabolisme atau penggunaan energi oleh tubuh.1Energi ini digunakan untuk menggerakkan seluruh sistem tubuh seperti proses pencernaan, kerja anggota tubuh, proses berpikir otak, dan sebagainya. Hipotiroid terjadi jika kelenjar tiroid tidak memproduksi hormon tiroid dalam jumlah yang cukup. Akibatnya proses metabolisme pun melambat dan kerja berbagai sistem tubuh termasuk otak terganggu.2Hipotiroid bisa terjadi pada bayi yang baru lahir dan sekitar 80 hingga 90% kasus hipotiroid terjadi pada bayi berusia di bawah 3 bulan. Sisanya terjadi pada anak, remaja, dan orang dewasa. Hipotiroid cenderung menurun dalam keluarga dan anak perempuan dua kali lebih berisiko dibanding anak laki-laki.2

Ada beberapa kondisi yang kerap membuat bayi mengalami hipotiroid. Pertama, akibat kelenjar tiroid memang kurang aktif memproduksi hormon. Kedua, kelenjar tiroid tidak memproduksi hormon. Ketiga, hormonnya ada tapi kelenjar tidak berfungsi normal. Keempat, hipotiroid akibat kelainan bawaan atau kongenital dan yang paling berbahaya karena bisa sangat mempengaruhi perkembangan kecerdasan anak nantinya.1Mengenai kaitan antara hipotiroid dan kecerdasan karena hormon tiroid berfungsi menggerakkan metabolisme tubuh. Jika jumlah hormon itu kurang atau sama sekali tidak ada, asupan gizi ke seluruh organ tubuh pun tidak sesuai dengan yang dibutuhkan maka pertumbuhan fisik dan kecerdasan anak akan terganggu. Sebab pada bayi baru lahir, otak memerlukaan banyak asupan gizi untuk berkembangan. Jadi jika anak yang semasa bayinya menderita hipotiroid dan anda terlambat atau tidak mengobatinya maka anak akan tumbuh menjadi anak dengan mental yang terbelakang.1Selain karena kelainan bawaan, hipotiroid juga bisa menimpa anak yang lebih besar atau remaja. Penyebabnya beragam, bisa karena radiasi atau operasi yang mengakibatkan fungsi kelenjar tiroid terganggu atau rusak. Hipotiroid semacam ini tidak segawat hipotiroid kongenital sebab tidak berakibat fatal pada otak. Bila dilakukan pengobatan dengan cepat maka pasien bisa pulih kembali.2Gejala hipotiroid betolak belakang dengan gejala penyakit yang umum dialami bayi. Jika pada penyakit lain, tanda-tandanya bayi sering rewel atau demam. Tetapi pada hipotiroid, bayi tampak tenang dan badan pun relatif gemuk karena terjadi penimbunan cairan dalam tubuh. Tanda-tanda inilah yang sering membuat anda, sehingga terlambat memeriksakan si bayi ke dokter. Jika bayi hipotiroid baru diperiksa setelah berusia lebih dari 3 bulan dan kemudian diberi pengobatan intesif, tetap saja bayi akan mengalami gangguan kecerdasan di kemudian hari.1,2Gejala lain bayi yang menderita hipotiroid seperti kulit bayi terlihat pucat dan kering, tangan selalu dingin dan tubuh bayi terlihat menguning dalam waktu cukup lama. Frekuensi buang air besar hanya seminggu dua kali bahkan bisa jadi lebih jarang lagi. Sedangkan gejala yang lebih khusus adalah lidah bayi membesar sehingga bayi terlihat selalu melongo karena mulutnya menahan lidah. Bayi juga terjadi hernia umbilikalis yang ditandai dengan perut membesar dan pusar menonjol dan intelektualitasnya rendah.1,2Melakukan pemeriksaan darah merupakan cara yang lebih akurat untuk mengetahui kadar faktor T4 dan TSH yang terdapat pada hormon tiroid. Jika kadar TSH dalam darah lebih rendah dari batas normal, bayi baru bisa dinyatakan menderita hipotiroid.1,2Pemeriksaan paling baik untuk mengetahui hipotiroid pada bayi adalah 2 minggu setelah bayi dilahirkan, bila kondisi bayi normal dan tidak mengalami gangguan kesehatan. Umumnya dokter akan memeriksa setelah tiga hari bayi dilahirkan. Bila hasilnya positif, dokter segera menyarankan orangtua agar bayi segera diobati. Pengobatan ini bertujuan untuk menambahkan hormon tiroid sintetis yang disebut levotyroxin pada bayi sehingga tingkat hormon tiroid kembali normal dan memadai untuk metabolisme tubuh.1,2

Dalam beberapa bulan kemudian, bayi pun akan tumbuh dan berkembang dengan normal. Jika hipotiroid merupakan kelainan yang dibawa sejak lahir maka sepanjang hidupnya, anak memerlukan obat ini guna membantu proses metabolisme dalam tubuh.2

Hipotiroid adalah tingkat pengurangan hormon tiroid (tiroksin). Yaitu suatu keadaan dimana kelenjar tiroid kurang aktif dan menghasilkan sedikit tiroksin. Hal ini dapat menyebabkan fungsi metabolisme tubuh bekerja sangat lambat. Umumnya terjadi pada wanita dewasa, bersamaan dengan pertambahan umur. Namun ini juga dapat terjadi pada setiap usia. Hipotiroidisme juga dapat menyebabkan kretinisme pada bayi. Oleh karena itu diperlukan pengetahuan mengenai hipotiroid pada bayi agar penanganan yang tepat dapat segera diberikan.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA2.1.Definisi

Hipotiroidisme adalah suatu kelainan yang ditandai oleh ketidakcukupan produksi hormon tiroid. Kekurangan produksi hormon tiroid paling sering disebakan oleh kegagalan tiroid primer tetapi jugadapat disebakan oleh penurunan sekresi TSH karena insufisiensi hipofisis (hipotiroidisme sekunder) atau kegagalan hipotalamus dalam melepaskan TRH (hipotiroidisme tersier).1,2

Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.1,2

Menurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2 :1. Hipotiroid kongenital.2. Hipotiroid dapatan.2.2.Etiologi

Klasifikasi Etiologi Hipertiroidisme1

Mutasi pit-1 (protein homeobox)

Defisiensi tirotropin, hormone pertumbuhan, dan prolactin

Defisiensi hormone pelepas-tirotropin (TRH)

Terisolasi?

Defisiensi hipotalamus multiple (missal, kraniofaringioma)

Defisiensi tirotropin

Mutasi Gs (missal, pseudohiperparatiroidisme tipe 1A)

Mutasi pada reseptor TSH

Tikus (autosom resesif)

Manusia?

Defek perkembangan tiroid janin

Aplasia, ektopia (disgenesis)

Defek pada sintesis hormone tiroid (hipotiroidisme gondok)

Defek pengangkutan yodium

Defek peroksidase tiroid

Defek sintesis tiroglobulin

Defek deiodinasi

Defisiensi yodium (gondok endemik)

Tipe neurologisTipe miksedema

Antibodi Ibu

Antibodi penyekat-reseptor tirotropin

Obat-obatan ibu

Radioyodium, yodium

Profilthiourasil, metimazol

Amiodaron

Autoimun (hipotiroidisme didapat)

Tiroiditis Hashimoto

Sindrom autoimun poliglandular, tipeI, II dan III

Iatrogenic

Propilthiourasil, metimazol, yodium, lithium, amiodaron, iradiasi

Radioyodium

Sinar X (leher atau seluruh tubuh)

Tiroidektomi

Penyakit sistemik

Sistinosis

Infiltrasi histiosit

Resisten terhadap hormone tiroid (hanya kadang-kadang manifestasi hipotiroidisme klinis)

2.3.Hipotiroidisme Kongenital2.3.1.Definisi dan Epidemiologi

Hipotiroid kongenital adalah kelainan fungsi tiroid yang terjadi sebelum atau saat lahir. Berdasarkan penyebabnya dapat dibagi hipotiroid primer, sekunder dan tersier. Hipotiroid primer terjadi apabila kelainan terdapat pada kelenjar tiroid. Hipotiroid sekunder terjadi kelainan pada kelenjar hipofisis, dan hipotiroid tersier terjadi kelainan pada hipotalamus.1,3

Prevalensi di seluruh dunia sekitar 1:3000-4000. Pada penderita sindroma Down, insiden hipotiroid kongenital lebih tinggi, yaitu 1:141. Tidak ada perbedaan kasus ini berdasarkan jenis kelamin, tetapi penelitian lain mengatakan perempuan kebih tinggi daripada laki-laki, yaitu 2:1.1,4

Sejak pembentukan program berskala nasional skrining neonatus untuk hipotiroidisme kongenital, berjuta-berjuta neonatus telah diskrening. Prevalensi hipotiroidisme congenital telah ditemukan adalah 1 dalam 4000 bayi di seluruh dunia, lebih rendah pada Negro Amerika ( 1 dalam 20.000) dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol (hispanik) dan Amerika Asli (1 dalam 2000). Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi hipotiridisme; pada sekitar sepertiga, bahkan skrenoradionuklid sensitive tidak dapat menemukan sisa jaringan tiroid (aplasia). Pada duapertiga bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normalnya di leher. Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme congenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap dasar berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T4), yang memberikan kadar janin 25-50% normal pada saat lahir.1,42.3.2.Etiologi

Etiologi dari hipotiroid kongenital tidak selalu mudah diketahui. Beberapa etiologi adalah sebagai berikut:

Tiroid agenesis, tiroid disgenesis (aplasia, hypoplasia), tiroid ektopik sekitar 75-85%

Dishormogenesis (TSH unresponsiveness, iodine trapping defect, defek organifikasi, defek tiroglobulin, defisiensi atau insensitive terhadap TRH) sekitar 10-18%.

Disfungsi aksis hipotalamik-pituitari-tiroid sekitar 5%.

Transplasental obat antitiroid dari ibu ke bayi (iodium, obat-obatan atau antibodi ibu) sekitar 10%.

Resistensi jaringan perifer terhadap hormone tiroid.

Ibu yang mengkonsumsi makanan goitrogenik.2,32.3.3.Patogenesis

Kelenjar tiroid mulai berkembang pada umur 24 hari gestasi sebagai suatu diverticulum, yaitu suatu pertumbuhan dari endoderm pada bucopharyngeal cavity. Kelenjar tiroid yang berkembang turun pada leher anterior, pada brachial pouches ke 4 dan mencapai posisi orang dewasa setinggi C5-7 pada minggu ke-7 gestasi. Proses migrasi dari faring posterior ke leher anterior ini dapat terhenti yang mengakibatkan timbulnya kelenjar tiroid ektopik.1,5

Pada umur gestasi 10-11 minggu, kelenjar tiroid fetal sudah mampu menghasilkan hormone tiroid, namun kadarnya masih sedikit. Saat gestasi 18-20 minggu, kadar T4 (tiroksin) dalam sirkulasi fetus sudah mencapai kadar normal, pada masa ini aksis pituitary-tiroid fetal secara fungsional sudah bebas dari pengaruh aksis pituitary-tiroid maternal. Produksi T3 (triiodotironin) tergantung dari maturasi enzim deiodinase hepar, yaitu sekitar umur 30 minggu gestasi.1,6,7

Kelenjar tiroid memerlukan tirosin dan iodium untuk membuat T4 dan T3, iodium masuk ke dalm sel folikel kelenjar tiroid dengan cara transport aktif. Di dalam sel, iodium akan dioksidasi oleh enzim tiroid peroksidase menjadi iodide. Kemudian terjadi organifikasi, yaitu iodide akan berikatan dengan molekul tirosin sehingga terbentuk Monoiodotirosin (MIT) dan Diiodotirosin (DIT). Kemudian terjadi proses coupling. Dua molekul DIT akan membentuk tetraiodotironin=tiroksin (T4) dan satu moleklu MIT dengan satu molekul DIT akan membentuk triiodotironin (T3). Tiroglobulin dengan T3 dan T4 berikatan dan disimpan dalam lumen folikel. TSH akan mengaktifkan enzim-enzim yang dibutuhkan untuk melepaskan ikatan T3 dan T4 dari tiroglobulin. T4 merupakan hormone utama yang diproduksi dan dilepaskan oleh kelenjar tiroid dan hanya 10-40% dari T3 dalam sirkulasi yang dilepaskan oleh kelenjar tiroid, sedangkan sisanya dihasilkan dari proses monodeiodonisasi dari T4 di kelenjar perifer.1,7

T3 merupakan mediator utama yang mempunyai edek biologis dari kelenjar tiroid dengan mengadakan interaksi dengan reseptor nuclear specific. Bila terjadi abnormalitas dari reseptor tersebut akan mengakibatkan terjadinya hormone tiroid resisten. Pemeriksaan T3 dilakukan apabila dicurigai adanya resisten hormone tiroid yaitu ditemukan gejala klinis hipotiroid namun kadar T4 dan TSH-nya normal, serta dibuktikan tidak adanya kelainan kadar T3.1,7

Pengaruh kadar hormone tiroid ibu terhadap fetus sangat minimal, tapi penyakit tiroid ibu dapat pula mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid fetus atau neonatus. Homon T4 dapat melewati plasenta secara bebas, sedangkan hormon-hormon tiroid lain tidak. Antibody IgG pada ibu penderita tiroiditis autoimun dapat melewati plasenta dan akan menghambat fungsi kelenjar tiroid fetus. Tiamin yang dipakai untuk terapi hipertiroid dapat memblok sintesis hormone tiroid fetal. Tapi kebanyakan hal ini bersifat transien. Iodium radioaktif yang diapaki ibu hamil akan merusak kelenjar tiroid fetus secara permanen. Obat-obat lain yang dapat mempengaruhi kelenjar tiroid adalah litium, estrogen, testosterone, salisilat dan antikonvulsan (karbamazepin, fenobarbital, difenilhidantoin, fenitoin).1,7

Hormon tiroid memberikan efek yang luas pada pertumbuhan, perkembangan dan metabolism, termasuk perubahan konsumsi oksigen, metabolisme protein, karbohidrat, lipid dan vitamin. Hormon tiroid diperlukan untuk pertumbuhan otak dan proses mielinisasi dari sistem konektivitas jaringan saraf. Periode kritis terbesar untuk perkembangan otak akan dipengaruhi hipotiroid, yaitu pada beberapa minggu atau bulan setelah lahir.1,72.3.4.Manifestasi Klinis

Hipotiroidisme kongenital jarang dikenali pada bayi baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang khas dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat karena miksidema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi koyogasi glukoronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda paling awal. Kesulitan memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, mengantuk dan serangan tersedat selama menyusui, sering muncul sealam umur bulan pertma. Kesulitan pernapasan, sebagian karena lidah yang besar, teramsuk episode apnea, pernapasan berisik, dan hidung tersumbat. Sindrom distress pernapasan khas juga dapat terjadi. Bayi sedikit terkena menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin aada konstipasi yang biasanya tidak berespons terhadap pengobatan. Perut besar, dan hernia umblikalis biasanya ada. Suhu badan subnormal, sering di bawah 350C, dan kulit, terutama tungkai, mungkin dingin dan burik. Edema genital mungkin ada. Nadi lambat; bising jantung, kardiomegali, dan efusi pericardium tidak bergejala adalah biasa. Anemia sering ada dan refrater terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara bertahap, diagnosis seringkali terlamabat.1,2,6Manifestasi ini berkembang; retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih besar selama bulan-bulan berikutnya, pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormone tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan, sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah hormone tiroid, terutama T3, hormone ini tidak cukup melindungi bayi yang menyusu dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus.1,2,6Pertumbuhan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar; pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme congenital. Matanya namapak terpisah lebar, dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. Fissure palpebra sempit dan klopak mata membengkak. Mulut terbuka, dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar. Tumbuh gigi terlambat. Leher pendek dan tebal, dan dapat ada endapan lemak di atas klavikula dan di antara leher dan bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit kering dan bersisik, dan sedikit berkeringat. Miksedema tampak, terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genetalia eksterna.1,2,6

Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroidisme tampak lesu dan lamban dalam belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak, dan bayi ini tidak belajar berbicara. Tingkat retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat terlambat atau tidak terjadi sama sekali.1,2,6

2.3.5.Pemeriksaan Penunjang1. LaboratoriumPemeriksaan laboratorium adalah pemeriksaan darah rutin/ darah perifer lengkap dan fungsi tiroid (TSH, T4, T3, TBG). Pemeriksaan fungsi tiroid yang diperiksa untuk hipotiroid adalah TSH, T4 total (TT4) atau T4 bebas (fT4).

Kadar TSH normal di bawah 20-25 uU/ml setelah 24 jam pertama kehidupan. Bila kadar TSH antara 25-50 uU/ml maka perlu evaluasi lebih lanjut seperti kadar T4. Bila kadar TSH >50 uU/ml kemungkinan hipotiroid kongenital sangat besar. Pada pasien ini kadar TSH 494,46 uIU/ml, sehingga didiagnosis hipotiroid kongenital primer. Kadar TSH yang sangat tinggi dan kadar fT4 yang sangat rendah kebanyakan karena atireosis/aplasia tiroid, dan hasil dari USG pasien menyokong diagnosis adanya disgenesis kelenjar tiroid (hypoplasia). Hasil pemeriksaan kadar AMA dan ATA yang negative, menyingkirkan adanya hipotiroid yang didapat.1Anemia sering terjadi pada pasien hipotiroid. Biasanya anemia normositik normokrom, terkadang mikrositik karena penurunan absorpsi besi, atau makrositik karena defisiensi folat dan kobalamin. Gambaran sumsum tulang belakang tampak lemak lebih banyak dan hiposeluler, sedangkan eritropoesis biasanya normoblastik. Pada anemia makrositik dan sumsum tulang megaloblastik perlu dipikirkan adanya penyakit autoimun sehingga antibody melawan sel parietal sebagaimana melawan kelenjar tiroid. Terapi hormon biasanya cukup efektif memperbaiki anemia tersebut.12. Radiologis

Pemeriksaan radiologis merupakan pemeriksaan penunjang untuk mengetahui beberapa gejala dari hipotiroid, seperti adanya kardiomegali pada foto toraks, umur tulang yang terlambat (delayed bone age).1

3. Sidik tiroid

Sintigradi atau sidik tiroid menggunakan Tc99 atau I123 yang dapat membantu menentukan etiologi hipotiroid kongenital. Tidak adanya uptake radionuclide memberikan kemungkinan sporadic athyroid hipotiroidism, tiroid ektopik di lingual atau sublingual.14. USG

Ultrasonografi dapat digunakan sebagai pengganti sidik tiroid tapi pemeriksaan ini tidak dapat menentukan adanya tiroid ektopik.12.3.6.Pengobatan

Tindakan utama pengobatan hipotiroid kongenital adalah diagnosis dini dan replacement hormone tiroid. Waktu paling baik pemberian hormone tiorid bila diagnosis dapat ditegakkan sebelum bayi berumur 13 hari dan kadar hormone tiroid dalam darah mencapai normal dalam umur 3 minggu.1,2

Obat yang diberikan adalah Na-levotiroksin. Dosis obat berbeda-beda menurut umur pasien dan juga berdasarkan respon klinis maupun laboratorium terhadap terapi yang diberikan.1,2

Natrium-L-tiroksin ysng diberikan secara oral merupakan pengobatan pilihan. Karena 80% T3yang bersikulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4.Kadar T4dan T3serum pada bayi-bayi yang diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, dimana 80% T3yang dibutuhkan dihasilkan dari T4secara local. Pada neonatus, dosisnya adalah 10-15 g/kg. kadar T4dan TSH harus dimonitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan hipotiroidisme memerlukan 4 g/kg/24 jam, dan dewasa memerlukan 2 g/kg/24 jam.1

Kemudian konfirmasi diagnosis dini mungkin diperlukan untuk beberapa bayi untuk mengesampingkan kemungkinan hipotiroidisme sementara. Ini tidak diperlukan pada bayi dengan ektpia tiroid yang terbukti atau pada mereka yang menampakkan peningkatan kadar TSH setelah 6-12 bulan terapi karena buruknya ketaatan atau dosis T4yang tidak cukup. Penghentian terapi pada usia sekitar 3 tahun selama 3-4 minggu menyebabkan kenaikan tajam kadar TSH pada anak dengan hipotiroidisme permanen.1

Satu-satunya pegaruh natrium-L-tiroksin yang berbahaya adalah terkait dengan dosisnya. Kadang-kadang anak yang lebih tua dengan hipotiroidisme didapat dapat menjadi pseudotumor otak dalam 4 bulan pertama pengobatan. Pada anak yang lebih tua, setelah kejar pertumbuhan berakhir, angka pertumbuhan menunjukkan indeks kecukuppan terapi yang sagat baik. Orang tua harus diingatkan lebih dahulu mengenai perubahan pada periaku dan aktivitas yang diharapkan selama terapi., dan perhatian khusus harus diberikan pada setiap defisit perkembangan atau neurologis.1

Tanda-tanda overtreatment yang harus dievaluasi selama terapi hormone adalah nervousness, hiperaktif, kecemasan, takikardia, palpitasi, tremor, demam, diaphoresis, keluhan di perut, berat badan menurun.1,22.3.7.Prognosis

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linear yang normal dan intelegensianya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Beberapa program skrining melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti yang terlihat pada kadar T4terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan IQ dan sekuele neuropsikologis lain. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol dengan defisiensi mental.hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal paa ulan-bulan awal pasca lahir; diagnosis biokimia harus dibuat segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak irreversible. Penangguhan diagnosis, pengobatan yang tidak cukup, dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. Bila mulainya hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, ramalan untuk perkembangan normal jauh lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat menunjukan betapa pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan perkembangan otak bayi.12.4.Hipotiroidisme Didapat

2.4.1.Etiologi

Penyebab yang paling lazim hipotiroidisme didapat adalah tiroiditis limfositik. Meskipun secara khas ditemukan pada remaja, keadaan ini terjadi seawall pada usia 2 tahun. Beberapa penderita dengan disgenesis tiroid kongenital atau defek genetic parsial pada sintesis hormone tiroid tidak dapat menimbulkan manifestasi klinis sampai masa anak dan Nampak seperti menderita hipotiroidisme didapat; kebanyakan penderita dengan keadaan ini kini terdeteksi pada program skrining bayi baru lahir. Tiroidektomi subtotal pada tirotoksikosis atau kanker dapat menyebabkan hipotiroidisme, seperti halnya pengambilan jaringan tiroid ektopik. Misalnya, tiroid lidah, tiroid subhioid media, atau jaringan tiroid pada kista duktus tiroglossus merupakan satu-satunya sumber hormone tiorid, dan pemotongan menyebabkan hipotiroidisme. Karena kelenjar subhioid biasanya menyerupai kista duktus tiroglossus, sken radionuklid sebelum pembedahan terindikasi pada penderita ini.1

Anak dengan sistinosis nefropati, kelainan yang ditandai dengan penyimpanan sistin intralisosom dalam jaringan tubuh, mengalami gangguan fungsi tiroid. Hipotiroidisme dapat jelas, tetapi bentuk yang terkompensasi lebih lazim, dan penilaian berkala kadar TSH terindikasi. Pada usia 13 tahun, duapertiga penderita ini memerlukan penggantian tiroksin.1

Infiltrasi histiosit pada anak dengan histiositosis sel Langerhans dapat menyebabkan hipotiroidisme.1

Iradiasi daerah tiroid yang merupakan kejadian pada pengobatan penyakit Hodgkin atau malignansi lain atau yang diberikan sebelum transplantasi sumsum tulang sering menyebabkan kerusakan tiroid. Pada sekitar sepertiga anak tersebut terjadi kenaikan kadar TSH dalam setahun setelah terapi, dan 15-20% menjadi hipotiroidisme dalam 5-7 tahun. Beberapa klinisi menyarankan pengukuran TSH secara periodic, tetapi yang lain menyarankan pengobatan dari semua penderita yang terpajan dengan dosis T4 untuk ,enekan TSH.1

Penelanan obat-obatan yang mengandung yodium yang lama dapat menyebabkan hipotiroidisme, biasanya diserai dengan gondok. Amiodaron, obat yang digunakan untuk aritmia jantung, 37% beratnya terdiri dari yodium, menyebabkan hipotiroidisme pada sekitar 20% anak yang diobati. Ini mempengaruhi fungsi tiroid secara langsung karena kandungan yodiumnya yang tinggi juga karena hambatan 5-deiodinase, yang mengubah T4 jadi T3. Anak yang diobati dengan obat ini harus dilakukan pengukuran T4T3, dan TSH secara seri.12.4.2.Manifestasi Klinis

Perlambatan pertumbuhan biasanya merupakan manifestasi klinis pertama, tetapi tanda ini sering lewat tanpa diketahui. Perubahan miksidematosa kulit, konstipasi, intoleransi dingin, energi menurun, bertambahnya kebutuhan untuk tidur berkembang secara diam-diam.Beberapa anak datang dengan nyeri kepala, masalah penglihatan, pubertas prekoks, atau galaktorrea. Anak-anak ini biasanya mengalami pembesaran hiperplastik kelenjar pituitaria, seringkali dengan perluasan suprasella, setelah hipotiroidismeyang lama; keadaan ini dapat terkelirukan dengan tumor kelenjar pituitaria.1,2Semua perubahan ini kembali menjadi normal dengan pergantian T4yang cukup, tetapi pada anak dengan hipotiroidisme yang berlangsung lama, pertumbuhan susulan mungkin tidak sempurna. Selama 18 bulan pertama pengobatan, maturasi skeleton sering melebihi pertumbuhan linear yang diharapkan, yang menyebabkan hilangnya sekitar 7 cm ketinggian dewasa yang diharapkan. Penyebab hal ini belum diketahui.1,2

2.4.3.Pemeriksaan Diagnostik dan Pengobatan

Pemeriksaan diagnostik dan pengobatan adalah sama seperti yang diuraikan pada hipotiroidisme kongenital. Pengukuran antibody antitiroglobulin dan antiperoksidae (dahulu antimikrosom) dapat mengarah pada tiroiditis autoimun sebagai penyebab. Selama setahun pertama pengobatan, penjelekkan tugas sekolah, kebiasaan tidur yang buruk, kegelisahan, waktu perhatian yang pendek, dan masalah-masalah perilaku dapat terjadi, tetapi hal ini terjadi sementara; mengingatkan keluarga tentang manifestasi manajemen yang tepat.12.5.Pencegahan

Tidak ada rekomendasi skrining universal ada untuk penyakit tiroid untuk orang dewasa. Semua neonatus harus diskrining untuk penyakit tiroid. The American Thyroid Association merekomendasikan skrining pada usia 35 tahun dan setiap 5 tahun setelah itu, dengan perhatian lebih dekat dengan pasien yang berisiko tinggi (misalnya, ibu hamil, wanita> 60 tahun, pasien dengan diabetes tipe 1 atau penyakit autoimun lainnya, pasien dengan riwayat iradiasi leher). American College of Physicians merekomendasikan skrining semua wanita yang lebih tua dari 50 tahun yang memiliki satu atau lebih fitur klinis penyakit . The American Association of Clinical Endocrinologists merekomendasikan pengukuran TSH dari semua wanita usia subur sebelum kehamilan atau selama trimester pertama. TheUS Preventive Task Force menyimpulkan bahwa bukti tidak cukup untuk merekomendasikan untuk atau terhadap skrining rutin untuk penyakit tiroid pada orang dewasa (kelas I rekomendasi).

Karena skrining mencegah penundaan dalam pengakuan dan pengobatan kretinisme, badan pemerintah sering mengharuskan dilakukan skrining neonatus.1,2DAFTAR RUJUKAN

1. Digeorge AM, Lafranchi S, Hipotiroidisme, In. Nelson WE, Kliegman R, Arvin AM, Nelson Ilmu Kesehatan Anak Edisi 15 Vol. 3, Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2000, Jakarta, 1937 1944.

2. Hassan R. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak jilid 1, Bagian IKA FK UI, 2007, Jakarta, 266-268.

3. Rubenstein D, Hipotioridisme, In. Rubenstein D, Wayne D, Bradley J, Lecture Notes Kedokteran Klinis, Erlangga Medical Series, 2006, 162 163 .4. Faiji M. Hipotiroid. Updated : 19 september 2013. Available from : http://old.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=07110-buoi228.htm5. MedScape. Pediatric Hypothyroidsm. Updated : 19 September 2013. Available from : http://reference.medscape.com/article/922777-overview#showall6. Wilson L.M, Hipotiroidisme, In. Price S.A., Wilson L.M, Patofisiologi Konsep Klinis Proses Proses Penyakit Volume 2, Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2006, 1231 1232.

7. Rochmah W, Harimurti K, Kelenjar tiroid, Hipotiroidisme, dan Hipertiroidisme, In. Sudoyo A.W., Setiyohadi B, Ahwi I, Simadibrata M, Setiati S, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid III Edisi IV, Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2007, Jakarta, 1933 1943.