Hirschsprung adalah tidak adanya bawaan dari persarafan parasimpatis dari

usus distal. Kolon proksimal ke segmen aganglionik, dalam upaya untuk

mengatasi obstruksi parsial, menjadi buncit dan dinding yang nyata

menebal karena hipertrofi otot. Bisa terjadi sekitar 1 di 1000-1500

kelahiran hidup, dengan 4: 1 laki-laki dominasi. 96% adalah Taga. 4% prematures. The

jaringan sel ganglion parasimpatis terletak antara melingkar dan

lapisan otot memanjang disebut sebagai pleksus Auerbach, sedangkan

Pleksus Meissner adalah lapisan submukosa sel ganglion tepat di bawah

muskularis mukosa. Pada penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak hadir dari seluruh

lapisan. Segmen aganglionik biasanya melibatkan usus terminal, yaitu

rectum atau rectosigmoid. Segmen aganglionik mungkin, bagaimanapun, termasuk

Seluruh usus besar dan bahkan usus kecil. Penyakit Hirschsprung (HD) adalah

ditandai dengan kurangnya sel ganglion enterik, hiperplasia saraf yang abnormal

serat dan non-pendorong, non-santai segmen usus. Klasik yang

etiologi dikaitkan dengan kegagalan migrasi cranio-ekor dari parasimpatis

sel pial neural ke usus distal. Sebuah xplanation masuk akal atas kegagalan

relaksasi dari usus yang terlibat adalah kekurangan saraf enterik yang penghambatan

menengahi fase relaksasi peristaltik . Saraf ini adalah intrinsik untuk usus

dan mengklasifikasikan sebagai nonadrenergic dan non - kolinergik . Oksida nitrat ( NO )

memiliki

baru-baru ini telah terlibat sebagai neurotransmitter yang memediasi relaksasi

otot polos saluran pencernaan di HD . Ketiadaan dalam usus aganglionik mungkin

menjelaskan kegagalan relaksasi selama peristaltik . Selain itu, perlengketan

molekul ( absen di usus aganglionik ) selama awal embriogenesis kekuatan

membatasi neuro - ectodermal asal terlibat dalam kontak awal antara saraf

dan sel otot ( synaptogenesis ) menunjukkan bahwa anomali perkembangan

dipersarafi otot dan absen NO menyebabkan kekejangan karakteristik HD .

gejala

Biasanya dimulai saat lahir , sering dengan bagian keterlambatan mekonium . apa saja

bayi baru lahir yang gagal lulus mekonium dalam 24-48 jam pertama kehidupan harus

dievaluasi untuk penyakit yang mungkin Hirschsprung . Dalam beberapa bayi , presentasi

adalah bahwa obstruksi usus lengkap . Lainnya memiliki relatif sedikit gejala

sampai beberapa minggu usia , ketika gejala klasik dari sembelit memiliki nya

onset . Diare tidak jarang tetapi berbeda dari diare kekanak-kanakan yang biasa di

bahwa hal ini terkait dengan distensi abdomen . Kadang-kadang pasien akan pergi

bertahun-tahun dengan sembelit ringan dan diagnosis akan tertunda .

Diagnosis pertama dicurigai berdasarkan pemeriksaan sejarah dan fisik

(khas tidak ada bangku di rektum dan distensi abdomen adalah

menyakitkan). Evaluasi awal mencakup barium enema siap (pertama

enema harus menjadi enema barium!). Rektum aganglionik muncul normal

kaliber atau kejang, ada zona transisi dan kemudian melebar usus proksimal

segmen aganglionik. 24-jam film tertunda menunjukkan pengosongan miskin dengan barium

seluruh usus besar, sebagai lawan anak dengan bangku psikogenik memegang di

siapa barium umumnya mengumpul di rectosigmoid distal. Hisap rektum

biopsi selanjutnya dilakukan. Hal ini dapat dilakukan tanpa anestesi dan

pleksus submukosa diperiksa untuk sel-sel ganglion.

Dengan pengalaman, ahli patologi yang baik (harus menjadi ahli!), Dapat mengidentifikasi

ada atau tidak adanya sel ganglion dalam spesimen ini tanpa ketebalan penuh

biopsi. Kesulitan dalam menafsirkan spesimen atau tidak cukup untuk memasukkan beberapa

slide dari submukosa akan memerlukan biopsi full-thickness untuk diagnosis definitif

umumnya dilakukan di bawah anestesi umum. perawatan awal

Membutuhkan melakukan " meratakan " kolostomi di kolon paling distal dengan ganglion

sel ini . Hal ini membutuhkan eksplorasi dengan biopsi beberapa seromuscular dari

dinding usus besar untuk menentukan tepat memperpanjang aganglionosis tersebut . Kolostomi

adalah

ditempatkan di atas zona transisi . Penempatan kolostomi di daerah

aganglionosis akan menyebabkan obstruksi persisten . Setelah anak telah mencapai

ukuran yang memadai dan usia ( 6-12 bulan ; £ 20 atau lebih ) , tarik - melalui resmi

Prosedur dilakukan . Beberapa ini adalah : Swenson , Duhamel dan Soave prosedur .

Preferensi saat ini untuk prosedur Soave ( diubah endorectal tarik-melalui ) dan

terdiri dari reseksi dari mayoritas usus aganglionik kecuali untuk paling

rektum distal , mukosa dan submukosa rektum ini dipotong dan

biasanya dipersarafi usus proksimal ditarik melalui mantel seromuscular dari

ditahan rektum dan jahitan tepat di atas garis dentate .