HIRSCHSPRUNGS DISEASEOBJEKTIF 1) Mengetahui sejarah tentang Hirschsprungs Disease. 2) Menyatakan definisi Hirschsprungs Disease. 3) Mengetahui manifestasi klinikal bagi Hirschsprungs Disease. 4) Menerangkan tentang anatomi dan fisiologi Hirschsprungs Disease. 5) Menerangkan patofisiologi. 6) Menerangkan penyiasatan ke atas Hirschsprungs Disease. 7) Menerangkan ujian diagnostik di lakukan. 8) Menerangkan tentang rawatan yang dilakukan doctor dan jururawat.

PENGENALAN DAN SEJARAH ( Hirschsprungs Disease )

Hirschsprungs Disease telah disebutkan pertama kalinya oleh Ruysch pada tahun 1691. Namun begitu, seorang doktor yang berasal dari Denmark bernama Harald Hirschsprung telah dianggap berjasa dalam melaporkan secara jelas gambaran penyakit ini dan selanjutnya menggunakan namanya, sejak laporannya pada Society of Paediatrics di Berlin pada tahun 1886, Harald Hirschsprung menjelaskan dua kes kematian pesakitnya yang masing-masing berusia 8 dan 11 bulan yang menderita akibat pengembangan usus yang sangat besar serta disertai jangkitan radang (enterocolitis).

Hirschsprung mempostulasikan bahawa penyakit tersebut merupakan penyakit congenital yang terdapat pada pesakit sejak lahir lagi dan mempengaruhi keseluruhan usus. Robertson pula menyatakan bahawa penyakit megacolon kongenital yang dimaksudkan oleh bliau tersebut adalah diakibatkan oleh gangguan peristaltik usus kerana kukurangan ganglion pada tahun 1938. Pelbagai teori telah muncul untuk menjelaskan penyakit tersebut termasuk bahawa hal ini disebabkan oleh bawaan kelahiran (kongenital) pada usus yang mengembang, penyumbatan

usus distal yang menyebabkan pengembangan dan pengembungan di bahagian usus proksimal, jangkitan, dan ketidakseimbangan sistem saraf. Swenson mengajukan suatu hubungan antara aganglionosis pada usus dan kegagalan relaksasi usus, dan memperhatikan fakta bahawa bahagian usus distal merupakan tempat terjadinya penyumbatan dan pengembungan. Swenson dan Bill menjelaskan mengenai teknik mereka untuk membuang rectum dan rectosigmoid pada tahun 1948. Swenson dan Neuhauser pula menjelaskan kepentingan penggunaan barium enema dalam mengukuhkan diagnosis. Duhamel memodifikasi prosedur tadi untuk menghindari pembedahan pada bahagian hadapan (anterior). Prosedur Duhamel selanjutnya dimodifikasi oleh Martin untuk menghilangkan masalah terbentuknya fecaloma yang menyebabkan sumbatan pada segmen rektum yang tersumbat. Soave menjelaskan mengenai endorectal pull-through (penarikan endorektal secara langsung) tanpa anastomosis pada tahun 1964. Boley pula mengajukan prosedur yang sama namun dengan suatu anastomosis coloanal primer juga pada tahun 1964.

TABURAN / NISBAH Hirschsprungs Disease kebiasaannya terjadi pada nisbah 1: 5000 bayi yang lahir. Pendapat dan sumber lain pula mengatakan bahawa penyakit ini terjadi pada nisbah 1 dari 5000 hingga 7000 bayi yang baru lahir. Penyakit ini adalah 5 kali lebih senang terjadi pada bayi lelaki dan kadang-kadang terjadi bersama penyakit kongenital lain seperti Down Sindrome.

DEFINISI Hirschsprungs Disease adalah penyakit usus besar. Najis (feses) biasanya di dorong melalui usus dengan otot. Otot-otot ini dikendalikan oleh sel-sel saraf khusus yang di sebut ganglion sel. Kanak-kanak dengan Hirschsprungs Disease dilahirkan tanpa sel-sel ganglion di bahagian terakhir dari usus besar (rektum). Di sebahagian kes, hanya rektum terpengaruh namun dalam beberapa kes lebih usus besar dan bahkan seluruh usus besar mungkin akan terjejas. Tanpa sel-sel ganglion, otot-otot di bahagian dari usus dapat mendorong keluar feses yang kemudian terbentuk. ( Pediatric nursing , lippincott williams & wilkins ,2005)

Hirschsprungs Disease adalah bawaan langka (hadir sejak lahir) kelainan yang menyebabkan penyumbatan kerana usus tidak berfungsi normal. Hal ini paling sering dijumpai pada lelaki. Hal ini umumnya dijumpai pada kanak-kanak Down Syndrome dan dapat mengancam jiwa atau gangguan kronik. Motiliti yang tidak mencukupi merupakan hasil dari aganglionik (tanpa jaringan saraf) sebahagian daripada usus mengakibatkan megacolon (bahagian dilatasi usus besar). ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002125) ANATOMI DAN FISIOLOGI

FISIOLOGI MERUJUK PADA ANATOMI PADA FETUS/INFANT/CHILDREN

ETIOLOGI Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bahagian distal merupakan tanda patognomonis untuk penyakit Hirschsprung. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahawa hal ini adalah disebabkan oleh kegagalan pemindahan sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus dari minggu ke 5 - 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahawa neuroblasts mungkin wujud namun gagal untuk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi disebabkan mereka mengalami gangguan sewaktu bermigrasi.

MANIFESTASI KLINIKAL Hirschprungs disease

Gejala dan tanda bagi Hirschsprungs Disease adalah berdasarkan dari keadaan keparahan. Kadang-kadang,gejala dan tanda ini muncul segera setelah bayi lahir. Pada saat yang lain, mereka mungkin saja tidak kelihatan sehingga bayi membesar dan menjadi remaja ataupun dewasa. A. Gejala dan tanda yang ditemui pada bayi yang baru lahir adalah: a) Dalam jangka waktu 24-48 jam, bayi tidak dapat mengeluarkan Meconium ( najis pertama yang berbentuk seperti pasir berwarna hijau kehitaman). Selain daripada itu, mereka akan mengeluarkan muntah yang berwarna hijau iaitu cecair hempedu dan juga mengalami masalah pembesaran perut (perut menjadi buncit).bayi B. Gejala dan tanda yang ditemui pada masa pertumbuhan ( usia 1-3 tahun ) adalah: i) Tidak dapat meningkatkan berat badan ii) sembelit iii) Pembesaran perut (perut menjadi buncit) iv) Cirit-birit (diarhea) v) Demam dan kelelahan adalah tanda-tanda yang merujuk kepada radang usus kecil dan dianggap sebagai keadaan yang serius dan dapat mengancam nyawa.

C. Gejala dan tanda yang terdapat pada anak yang berusia 3 tahun ke atas adalah:i) ii) iii) iv) v) vi) Sembelit Kotoran berbentuk pita/RIBEN Najis berbau busuk dan diserta demam Pembesaran perut (perut menjadi buncit) Pergerakan usus yang dapat dilihat oleh mata kasar seperti gelombang Menunjukkan gejala kekurangan gizi (failure to thrive) dan kandungan sel darah merah yang rendah. PATOLOGI DAN PATOFISIOLOGI

Neuropatofisiologi bagi Hirschsprungs Disease adalah rumit dan belum sepenuhnya dapat difahami. Usus normal menerima sistem persarafan secara intrinsik dari sistem persarafan parasympathetic (cholinergic) dan sympathetic (adrenergic). Serabut saraf cholinergic menyebabkan rangsangan pada usus (kontrasi) dan menghalang sphincter ani, sedangkan serabut-serabut adrenergic menghalang usus (relaksasi) dan mengaktifkan sphincter. Sebagai tambahan, terdapat satu lagi sistem saraf intrinsik enterik yang luas di dalam dinding usus sendiri yang tersusun dikenali sebagai serabut saraf penghalang, nonadrenergic non-cholinergic (NANC)' yang berfungsi dalam pengaturan sekresi intestinal, pergerakan usus serta pertahanan mukosa. Sel-sel ganglion mengkoordinasikan aktiviti otot usus dengan mengimbangkan isyarat yang diterima dari serabut saraf adrenergic dan cholinergic, dan dari serabut penghalang intrinsik (enterik) NANC. Pada Hirschsprung's disease, sel-sel ini tidak dijumpai sehingga koordinasi kontraksi dan relaksasi pada usus tidak terjadi. Ketiadaan serabut saraf penghalang NANC dari sistem saraf enterik dan transmitter neuropeptidanya menyebabkan spasme pada usus.. Peptida Vasoaktif intestinal (VIP) adalah relaksan utama pada sphincter ani internus; VIP-mengandungi serabut-serabut saraf yang tidak terdapat pada usus aganglionik pesakit Hirschsprung.

Nitric oxide (NO) adalah suatu neurotransmitter dalam saraf penghalang NANC, menyebabkan relaksasi pada usus. Penghasilan NO secara normalnya terdapat pada plexus enterik dalam usus. Kekurangan NO- dan serabut saraf yang mengandungi VIP pada usus aganglionik pesakit Hirschsprung mungkin merupakan faktor utama dalam patofisiologi penyakit ini.

Rujukkan: http//www.answer.com/hischprungs %2 disease : http//id.wikipiedia.org/wiki/penyakit hischprung : http//hilkma.blogspot.com/2008/03/hischprungs disease.hotmail

KOMPLIKASI Senarai komplikasi yang telah disebutkan dalam pelbagai sumber untuk penyakit Hirschsprung meliputi:-

i) Sembelit ii) feses impaction ( intestinal infections ) iii) Jangkitan usus (lihat gejala Pencernaan) vi) Anemia v) Enterocolitis vi) Beracun enterocolitis ( toxic enterocholitis)

Komplikasi dan gejala sisa dari penyakit Hirschsprung dari Database Penyakit meliputi:i) ii)

Meconium ileus. Hypopigmentation.

iii) Abdominal mass. iv) Diarrhoea. v) Megacolon.

vi) Constipation.

Read more at http://www.wrongdiagnosis.com/h/hirschsprungs_disease/complic.htm?ktrack=kcplink#complica tion_list

PENYIASATAN / UJIAN DIAGNOSTIK Penyiasatan :1) Pemeriksaan rectum - ujian yang menguji tahap refleks saraf yang hilang pada penyakit Hirschsprung. 2) Barium enema -prosedur yang dilakukan untuk memeriksa usus besar untuk mengenalpasti keabnormalan. Sebuah barium disebut cecair (bahan kimia, logam, kapur, cecair yang digunakan untuk melapisi bahagian dalam organ sehingga mereka akan terpapar pada sinar-x) diberikan ke dalam rektum sebagai enema. 3) Biopsy rectum -ujian yang mengambil sampel sel-sel di rektum atau usus besar dan kemudian mengkaji keadaan sel-sel saraf di bawah mikroskop. 4) Ultrasound abdomen ujian diagnostik yang akan memaparkan kekurangan feses dalam usus besar atau berhampiran segmen anus dan membesar dari usus besar dan kecil.

5)

Barium enema x-ray

-untuk pemeriksaan keatas kolon dan rectum. -tiub enema dimasukkan ke dalam anus,cecair barium dimasukkan secara perlahan lahan dan pesakit diajar untuk menahan barium ketika filem diambil. -ajar pesakit menarik nafas secara perlahan lahan dan menahan external anal sphincter supaya ditutup rapat.

-pesakit akan merasa tidak selesa, abdominal kejang dan sentiasa hendak BO. Prosedur ini mengambil masa 45 minit. 6) Manometry -doktor akan tambahkan belon kecil di dalam rectum,biasanya dilakukan ketika rectum rehat. -sering dilakukan pada remaja dan dewasa. 7) biopsy -doktor akan mengambil secebis tisu untuk analisis. -dilakukan dengan menggunakan jarum kecil dan bius setempat 8) colonoscopy -prosedur yang menggunakan alat fibreoptic colonoscope untuk melihat bahagian colon keseluruhannya. -untuk membantu mengesahkan diagnosis

RAWATAN DAN MEDIKASI

Seperti penyakit kongenital yang lain, pesakit yang menghidap penyakit Hirschsprung ini amat memerlukan diagnosis klinikal dan intervensi terapi secepat mungkin untuk mendapatkan hasil terapi yang bagus dan berkesan.

A) PREOPERATIF (sebelum pembedahan)

1a) Diet Pada jangka masa preoperatif, bayi dengan penyakit Hirschsprung ini menderita masalah kekurangan gizi yang disebabkan oleh penyumbatan pada usus besar yang menghalang proses penyerapan nutrisi. Sebahagian besar daripada mereka memerlukan resulsitasi cairan dan nutrisi secara parenteral. Kaedah parenteral ini dapat dilakukan dengan menyuntik bayi menggunakan picagari (syringe) bertujuan untuk meyalurkan resulsitasi cairan dan juga nutrisi kepada bayi tersebut. Meskipun demikian, bayi yang telah didiagnosiskan melalui suction rectal biopsy boleh diberikan larutan rehidrasi oral. 1b) Persediaan usus. Beri enema dan irigasi colon -mulakan terapi ubat untuk mengurangkan bacteria -gunakan larutan saline untuk irigasi *perhatikan pada keluaran air irigasi an distensi abdomen

1c) Pemerhatian. Distensi abdomen -perubahan istensi selepas enema -laporkan jika distensi berubah tempat e.g: bahagian atas atau bawah abdomen -gangguan pernafasan tinggikan kepala dan dada infant -perhatikan tahap tenderness abdomen e.g: infant mengangkat kaki keatas -perhatikan warna pada kulit abdomen dan pergerakan peristalsis -ukur distensi abdomen Tanda vital 1d) Tahap hidrasi dan nutrisi. aliran intravena pantau carta intake output beri makanan kurang serat sedikit tapi kerap perhatikan muntah jagaan tiub nasogastrik untuk kurangkan distensi abdomen

- discaj yang keluar melalui tiub - beri irigasi saline jika diarahkan -rekod carta intake output -perhatikan corak distensi 1e) sokongan emosi benarkan ibu bersama anaknya ketika menerima rawatan berikan barang permainan untuk mengalihkan tumpuan

1f) Terapi farmakologik Terapi farmakologik pada bayi dan anak-anak yang menghidap penyakit ini adalah dimaksudkan untuk mempersiapkan usus atau untuk terapi bagi merawat komplikasinya yang muncul pada masa akan datang. Cara mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rectum dan kolon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rectal dalam tempoh 24-48 jam sebelum pembedahan. Antibiotik secara oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam sebelum pembedahan. 1g)Serial Rectal Irrigation -Dilakukan sebelum pembedahan untuk membantu melegakan tekanan(decompress) pada bowel

OPERATIF (pembedahan)

Hal ini adalah bergantung kepada jenis segmen yang terlibat. Sekiranya segmen yang terlibat adalah berbentuk short dan long, maka kolostomi dapat dilakukan terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan kaedah Pull Though Soave, Duhamel mahupun Swenson. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan terus ke hujung usus besar.

3 kaedah yang dapat dilakukan selepas kolostomi dilakukan adalah :i) ii) iii) Kaedah Pull Though Soave Duhamel Swenson

Pull-through Prosedur Suatu pembedahan untuk membuang bahagian usus besar yang kurang sel saraf.Biasanya,rectum dan bahagian abnormal kolon yg dibuang. Bahagian kolon yg sihat kemudiannya ditarik ke bawah dan disambung pd rektum. Pull-through Procedure

Sebelum pull-through surgery: Bahagian yang berpenyakit tidak dapat menolak feses.

Langkah 1: Bhagian berpenyakit dibuang.

Langkah 2: Bahagian yang sihat disambung ke rektum

Ostomi. -ostomi membenarkan feses keluar melalui bukaan pada abdomen. -bahagian usus yang berpenyakit dibuang. -bahagian hujung usus yang sihat dibuang dan dibuat bukaan pada abdomen yang dipanggil stoma.Stoma dibuat dengan menggulung usus ke belakang usus itu sendiri dan dijahit pd dinding abdomen.

Kemudian,semasa pull-through prosedur,doktor akan membuang stoma dan menutupnya dengan jahitan pada abdomen. Pembedahan Ostomi

Langkah 1: Bahagian berpenyakit dibuang.

Langkah 2: Usus yang sihat dibuang dan dibuat bukaan pada abdomen(stoma)

http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/

POSTOPERATIF (selepas pembedahan) JAGAAN POS OPERATIF 1. Elak infeksi luka bedah Tukar dressing dengan teknik aseptik Elak pencemaran dilampin: pakaikan lampin dibawah dressing, tukar lampin bila perlu, cuci perineum dan elak luka kulit anus. Perhatikan keadaan kulit >> merah, melecet, bengkak. 2. Elak infeksi paru-paru Sedutan Tukar posisi Galakkan batuk Elak luka kulit keliling kolostomi Tukar dressing Cuci dan keringkan kulit Guna pelindung kulit (elak kulit melecet) Dedah kulit dari semasa ke semasa. Tiub nasogastrik dimasukkan pos operatif a) Pastikan tiub berfungsi b) Perhatikan distensi abdomen- ukur abdominal girth c) Catit dalam carta pengambilan dan pengeluaran cecair. Mulakan pemakanan oral apabila tiub nasogastrik dikeluarkan. a) Elak member makanan terlalu banyak b) Letak dalam posisi sesuai c) Beri makanan perlahan-lahan Beri sokongan emosi kepada keluarga.

3. Jagaan kulit

4. Elak distensi abdomen

5. Bowel sound Pastikan pesakit flatus bagi memastikan usus pesakit berfungsi dengan baik selepas pembedahan. Untuk menentukan bila pesakit boleh makan dan minum. Fungsi kolostomi Ciri-ciri discaj -> amaun Distensi abdomen Tanda-tanda kesekatan >tiada ouput >kuat tenderness >irribility(mudah terangsang) >hypertherm jagaan kulit> elak luka kulit keliling kolostomi > tukar dressing > cuci dan keringkan kulit > guna pelindung kulit (elak kulit melecet) > dedah kulit dari semasa ke semasa 6. Jagaan kolostomi/ostomi

Pada awal jangka masa postoperatif sesudah PERPT (Primary Endorectal pull-through), pemberian makanan per oral dimulakan segera untuk membantu penyesuaian (adaptasi ) usus dan penyembuhan anastomosis. Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua setelah operasi dijalankan dan pemberian nutrisi enteral secara penuh dimulakan pada pertengahan hari ke empat pada pesakit yang sering muntah pada pemberian makanan.

PENDIDIKAN KESIHATAN HICHSPRUNGS DISEASE 1. Monitor keseimbangan cecair dan elektrolik untuk menyeimbangkan nutrisi dalam badan 2. Ajar ibu bapa cara-cara untuk memastikan pergerakan bowel yang regular 3. Ajar ibu bapa bagaimana cara mencegah kulit daripada infeksi pada kawasan rectum dengan menukar drypers dengan kerap, bersihkan kawasan dengan berhati-hati dan sapukan lotion setiap kali drypers itu ditukar. 4. Bagitahu ibu bapa supaya memerhati sebarang tanda-tanda komplikasi seperti diarrhea dan pelvic abscess yang disebabkan oleh kebocoran dibahagian usus kecil. Maternal & child nursing care: Marcia L. London,Patricia W. Ladewig,Jane W. Ball,Ruth C. Bindler, Second edition 2007.