7/17/2019 Hoja Trabajo Genetica 2015 (1)

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UNIVERSIDAD DE SANCARLOS DE GUATEMALAFACULTAD DE CIENCIAS MÉDICASPROGRAMA CIENCIAS BASICAS Y BIOLOGICASUNIDAD DIDACTICA: BIOQUÍMICA MÉDICA2º AÑO. CICLO ACADEMICO 2015

HOJA DE TRABAJO LABORATORIO No. 6: GENETICA.

Lectura Obligatoria: Del texto “Bioquímica” 5ª. Ed. de Harvey, Capítulos 32 y 33

y del texto “Bioquímica Médica” 3ª. Ed. de Baynes, Capítulos 35 y 36.

1. Definir resumidamente: ¿Qué es el Ciclo Celular? ¿De cuántas fases consta y en quéconsiste cada una?

2. ¿Qué es un Cariotipo? Para realizar el Cariotipo, ¿en qué fase del ciclo celular se obtienenlos cromosomas? Explique.

3. ¿Cuál es la diferencia básica entre Enfermedades o Síndromes Cromosómicos y SíndromesGenéticos?

4. ¿Qué son los Cromosomas Autosómicos y Sexuales?

5. ¿Qué es el Genoma Humano? ¿Cómo está formado el Genoma Humano? ¿En qué parte dela célula se encuentra?

6. ¿Qué beneficios ha aportado al ser humano la decodificación del Genoma Humano?

7. Explique en qué consisten las Pruebas de FISH, Inmunohistoquímica y Transferencia deSouthern. ¿Cuál es la utilidad clínica de cada una de ellas?

8. Con respecto a la Electroforesis en Gel explique:

a) Su funcionamiento.b) Cual es su interpretación.c) Su utilidad en el Diagnóstico Clínico.

9. Explique en qué consiste la Reacción en Cadena de Polimerasa (PCR).

10. Describa la utilidad clínica de la PCR.

11. Con respecto a las enfermedades consideradas como Errores Innatos del Metabolismo:a) Indique su Definición.b) Mencione los cinco tipos más frecuentemente encontrados en las poblaciones.c) Escriba tres Pruebas de Laboratorio útiles para su Diagnóstico.

d) Como ejemplo, mencione los Errores Innatos del Metabolismo asociados al Ciclode la Urea. (Indicando enzima deficiente, hallazgos clínicos y Pruebas de Laboratorio)

12. Comentarios y/o sugerencias sobre la actividad realizada.

HEPS/2015.