HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO SANTA LUCÍA DE CARTAGENA

• Servicio de Anatomía Patológica J.García Solano, MJ Sánchez de las Matas, M Pérez-Guillermo

DOS CASOS CLÍNICOS

CASO CLÍNICO 1:VARÓN DE 77 AÑOSINGRESA EN HOSPITAL (Síntomas digestivos)COLONOSCOPIA: Tumoración en colon izquierdoTAC: no metástasis ni GR positivosCIRUGÍA: HEMICOLECTOMÍA IZQUIERDA(ANTECEDENTES: S.I.)

CASO CLÍNICO 2:

VARÓN DE 67 AÑOS (BRITÁNICO)

INGRESA EN HOSPITAL (síntomas digestivos)

COLONOSCOPIA: Tumoración en colon ascendente

TAC: no metástasis ni GR positivos

CIRUGÍA: HEMICOLECTOMÍA DERECHA

(ANTECEDENTES: nefrectomía por CCR)

CASO CLÍNICO 1 CASO CLÍNICO 2

CASO CLÍNICO 1• PATRÓN SÓLIDO EN

SÁBANA DIFUSA

• CELULAS GRANDES DE CITOPLASMA AMPLIO EOSINÓFILO

• NUCLEO VESICULAR CON NUCLEOLO

• ASPECTO RABDOIDE EN ZONAS

• INFILTRADO LINFOIDE +

• NECROSIS TUMORAL+++

CASO CLÍNICO 2

• PATRÓN SÓLIDO EN SÁBANA DIFUSA

• CELULAS GRANDES DE CITOPLASMA AMPLIO EOSINÓFILO

• NUCLEO VESICULAR CON NUCLEOLO

• ASPECTO RABDOIDE EN ZONAS

• INFILTRADO LINFOIDE+

• NECROSIS TUMORAL+++

CASO 1

CASO 1

CASO 1

CASO 2

CASO 2

CASO 2

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: “NEOPLASIA DE CELULAS GRANDES CON CELULAS DE CITOPLASMA

AMPLIO EOSINÓFILO y ASPECTO RABDOIDE”

• ADENOCARCINOMAS PRIMARIOS

-CA MSI-H ESPORÁDICO (CCK+, CK20+, CDX2+, MLH1-)

-CA SERRADO PDIF (CCK+, CK20 y 7+, CDX2+)• LINFOMAS (CD 45+)

- LINFOMA NO HODGKIN DE CELULAS GRANDES DIFUSO • SARCOMAS (VIMENTINA+)

-LEIOMIOSARCOMAS (DESMINA)

-GIST (CD117, DOG1)

-ANGIOSARCOMAS (CD34)

-MELANOMAS (S-100, MELAN A)

METÁSTASIS: CARCINOMAS (CCR (CCR+), SARCOMAS….

TUMORES DE COLON POCO DIFERENCIADOS CON CITOPLASMA AMPLIO EOSINOFILO

CASO 1

CA SERRADO PDIFCASO 2

CA MSI-H ESPORÁDICO

CA MSI-H esporádico (HISTOLOGÍA)

• PATRÓN HETEROGENEO (zonas sólidas en sábana de ca medular, cel anillo sello, mucina, tubulos…)

• CITOPLASMA AMPLIO A VECES EOSINÓFILO

• NUCLEO GRANDE VESICULAR CON NUCLEOLO

• NECROSIS TUMORAL+++

• INFILTRADO INFLAMATORIO LINFOIDE INTRATUMORAL Y PERITUMORAL +++

CARCINOMA SERRADO PDIF (HISTOLOGÍA)

• PATRÓN TRABECULAR Ó NIDOS Y CORDONES SÓLIDOS

• CELULAS DE CITOPLASMA AMPLIO EOSINÓFILO

• NUCLEO GRANDE VESICULAR

• NO NECROSIS TUMORAL

• NO SUELE EXISTIR INFILTRADO INFLAMATORIO

-NO PARECE SER UN CA SERRADO PDIF

-NO PARECE SER UN CA MSI-H ESPORÁDICO

DESDE PUNTO DE VISTA HISTOLÓGICO:

ESTUDIO IHQ: (Caso 1)• CCK y VIMENTINA +

• CK 7 y CK 20-

• CDX2-

• CCR-

• CD45-

• DESMINA-

• CD34-

• S100-

• CD117 y DOG1-

• MLH1, MSH2,MSH6+

CCK

VIMENTINA

ESTUDIO IHQ: (Caso 2)• CCK y VIMENTINA +

• CK 7 y CK 20-

• CDX2-

• CCR-

• CD45-

• DESMINA-

• CD34-

• S100-

• CD117 y DOG1-

• MLH1-

• MSH2,MSH6+

CCK

VIMENTINA

CCK

ESTUDIO IHQ: CA SERRADO PDIF

• CCK+, VIMENTINA-

• CK7 y CK20+

• CDX2+

• CCR-

• CD45-

• DESMINA-

• CD34-

• S100-

• CD117 y DOG1-

• MLH1,MSH2,MSH6+

CK 20 CK7

CDX2 VIMENTINA

ESTUDIO IHQ: CA MSI-H ESPORADICO

• Patrón histológico HETEROGÉNEO (areas mucinosas, tubulares, ca medular)

• CCK+, VIMENTINA-

• CK 20+

• CDX2+

• MLH1- (MSH2- en sind Lynch)

MLH1- MLH1-

TUMOR RABDOIDE PRIMARIO DE COLON

PROBABLEMENTE 2 CASOS

Edad/Sexo Localización Tamaño Histología Supervivencia Metástasis

1.Chetty y Bhathal (1993) 72/M CIEGO 6X5 Rabd+CCR 3 m GL, Hígado

2.Yang y col (1994) 75/H C TRANV 15X10 Rabd 0,5 m GL

3.Marcus y col (1996) 84/M C TRANV 7X6 Rabd >12 m No

4.Nakamura y col (1999) 76/H CIEGO 14X8 Rabd 3 m GL, Hígado

5.Kono y col (2007) 66/H CIEGO 13X13 Rabd+CCR 6 m GL, Peritoneo

6.Pancione y col (2011) 71/H CIEGO 10X10 Rabd 8 m Hígado, Peritoneo

7.Remo y col (2011) 73/M CIEGO 10X8 Rabd+CCR 6 m GL

García-Solano y col (2013) 77/H C IZQUIERD 14X8 Rabd 2 m GL, Peritoneo

67/H C ASCEND 8X7 Rabd 6 m GL, Peritoneo

TUMORES RABDOIDES PRIMARIOS DE COLON. REVISIÓN DE LA LITERATURA

  Vim CCK NSE P53Act/Desm/S100

estatus MSI MUTACIONES

1.Chetty y Bhathal (1993) POS POS NEG NEG NEG

2.Yang y col (1994) POS POS NEG NEG NEG

3.Marcus y col (1996) POS POS NEG POS NEG

4.Nakamura y col (1999) POS POS POS POS NEG

5.Kono y col (2007) POS POS POS POS NEG KRAS WT

6.Pancione y col (2011) POS POS NEG POS NEG KRAS WT, BRAF V600E+

7.Remo y col (2011) POS POS NEG NEG NEG MSI-H KRAS WT, BRAF V600E+

García Solano y col (2013) POS POS NEG POS NEG MSS KRAS y BRAF WT

  POS POS NEG POS NEG MSI-H  

ESTUDIO IHQ Y MOLECULAR REALIZADOS

TUMOR RABDOIDE DE COLON(CONCLUSIONES)

• NEOPLASIA MALIGNA POCO FRECUENTE• PERSONAS DE EDAD AVANZADA• LOCALIZACIÓN COLON PROXIMAL• DE GRAN TAMAÑO • PRONÓSTICO MUY MALO• DIAGNÓSTICO: (descartado tumor primario

extracolónico) Neoplasia difusa células de citoplasma amplio eosinófilo con aspecto rabdoide : CCK y VIMENT+++ CK 20 y CDX2-

BIBLIOGRAFÍA

• 1.Yang AH, Chen WY, Chiang H. Malignant rhabdoid tumour of colon. Histopathology. 1994 Jan;24(1):89-91.

•  2. Marcus VA, Viloria J, Owen D, Tsao MS. Malignant rhabdoid tumor of the colon. Report of a case with molecular analysis. Dis Colon Rectum. 1996 Nov;39(11):1322-6. 

• 3. Nakamura I, Nakano K, Nakayama K, Ishii Y, Ohta K, Takahashi M, Yamada T, Yamaguchi K, Sakuma H, Tsuchiya A, Takenoshita S. Malignant rhabdoid tumor of the colon: report of a case. Surg Today. 1999;29(10):1083-7. 

• 4. Pancione M, Di Blasi A, Sabatino L, Fucci A, Dalena AM, Palombi N, Carotenuto P, Aquino G, Daniele B, Normanno N, Colantuoni V. A novel case of rhabdoid colon carcinoma associated with a positive CpG island methylator phenotype and BRAF mutation. Hum Pathol. 2011 Jul;42(7):1047-52 

• 5. Remo A, Zanella C, Molinari E, Talamini A, Tollini F, Piacentini P, Battaglia P, Baritono E, Bonetti A, Lanza F, Fasolin A, Manfrin E, Vendraminelli R. Rhabdoid Carcinoma of the Colon: A Distinct Entity With A Very Aggressive Behavior: A Case Report Associated With a Polyposis Coli and Review of the Literature. Int J Surg Pathol. 2011 Jul 26. [Epub ahead of print]  

• 6. Tóth L, Nemes Z, Gomba S, Asztalos L, Molnár C, András C, Szentirmay Z, Molnár P. Primary rhabdoid cancer

of the ileum: a case report and review of the literature.Pathol Res Pract. 2010 Feb 15;206(2):110-5.