17
Yogi Himawan 102011188

Hukum Mandel Blok 4

Embed Size (px)

Citation preview

  • Yogi Himawan102011188

  • HemoglobinHemoglobin adalah metaloprotein Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta. Nama hemoglobin merupakan gabungan dari heme dan globin

  • HemoglobinMasing-masing dua subunit alfa dan beta yang terikat secara nonkovalen. Nama dari dua tipe talasemia, alpha dan beta, diambil dari kedua subunit ini.

  • Hukum MandelHukum mendel adalah hukum pewarisan sifat yang dikembangkan oleh Gregorius Johann MendelHukum mandel 1Hukum mandel 2

  • Hukum mandel 1Perkawinan dari 2 pasagan gen terpisah (segregasi) masing-masing ke gamet, setengah gamet membawa 1 anggota dari pasangan gen dan setengah lagi dari pasangan gen lain.

  • Hukum mandel 1

  • Hukum mandel 2Menjelaskan bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas. Pada hukum ini, sifat yang terlibat tidak hanya satu sifat, melainkan dua atau lebih jenis sifat sehingga terbentuk kombinasi dari sifat-sifat tersebut.

  • Hukum mandel 2

  • Talasemia

  • ReplikasiProses awal pertumbuhan selMekanisme replikasi bahan genetik sangat kompleks semikonserfatif DNA induk -> template atau cetakanpemutusan (denaturasi) ->enzim DNA helikase. jika kedua untai itu masih berikatan terhalangtitik awal atau ori (origin of replication)Ikatan hidrogen A-T dan G-C terputus garpu replikasi bergerak ->membuka secara bertahap.

  • Replikasidipolimerasi -> urutan sesuai cetakan DNA komplemennyaorientasi 5 - 3. searah dengan pembukaan garpu replikasi -> kontinyu->leading strandarah geometris berlawanan ->diskontinyu

  • Replikasi3-5 lama membentuk 5-3 ( Leading strand )5-3 lama membentuk 3-5 ( Lagging strand )

  • TranskripsimRNA mentranskripsi sekuen DNArRNA terdapat pada ribosom tRNA berperan struktural dan fungsional (Transport)Ribonukleoprotein (modifikasi post transkripsi)

  • Transkripsisintesis RNA ->DNA enzim RNA polimerase mengikuti aturan pemasangan basa =replikasi DNA, kecuali urasil menggantikan timin. Promoter, sinyal untuk menginisiasi sintesis RNA.

  • TranskripsiFaktor transkripsi (protein) sinyal terminasi.Molekul mRNA ->modifikasi ujung-ujungnya Ujung 5 cap terdiri Guanin trifosfat, sementara ujung 3 menerima ekor poli A

  • Tranlasikodon-kodon ditranslasi ->asam-asam amino,Interpreternya-> molekul tRNAtRNA berjajar dengan bantuan triplet antikodonnya di kodon komplementer pada mRNA ->ATP-> enzim sintetase tRNA-aminoasilFase insisiasi, elongasi, terminasi

  • KesimpulanPenyakit ini disebabkan oleh mutasi . Mutasi ini mengganggu proses transkripsi gen, sehingga terbentuk pengkodean mRNA yang salah dan berakibat buruk dalam pembentukan asam amino yang akan membentuk rantai globin. Rantai globin adalah molekul penting hemoglobin. Dengan adanya, rantai globin yang tidak terbentuk dengan baik, maka hemoglobin yang baik pun tidak terbentuk dan menyebabkan penyakit talassemia.