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I DISTRURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Autism Spectrum Disorders(ASDs)

Disturbi dello Spettro Autistico

Disturbi che rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni cliniche che

condividono alcune caratteristiche comuni che valgono a definire una categoria nosografica

unitaria.

Sono caratterizzati :

1) da compromissioni qualitative delle interazioni sociali e comunicazione

2)da un repertorio limitato,stereotipato e ripetitivo di interessi e attività


Accanto ai “ sintomi” caratterizzanti il fenotipo autistico,si ritrovano abitualmente una serie eterogenea di comportamenti atipici che non

sono “esclusivi” del quadro autistico,denominati “disturbi associati”o

“comorbidità”


• DSM IV : “Disturbi Pervasivi dello sviluppo”

• ICD(International Classification of Diseases-Xedizione) : “Disturbi da Alterazione Globale dello Sviluppo”

• DSM-V : no differenziazione di diversificate sotto-categorie versus un unico inquadramento “ Disturbi dello Spettro Autistico”


I disturbi sono rappresentati da un insieme di comportamenti atipici,che ripresentandosi in maniera ricorrente e con caratteristiche simili

in un numero molto elevato di persone assumono la dignità di una condizione

patologica con una sua autonomia nosografica


La diagnosi,si fonda esclusivamente su una serie di comportamenti osservabili e in qualche

modo misurabili.

Dal momento che ogni comportamento ha un “qualcosa”che ne sollecita la insorgenza e ne condiziona la espressività,ciò che si manifesta sul piano clinico può essere inquadrato,come

un fenotipo comportamentale: il fenotipo autistico.

Disturbi dello Spettro Autistico • Prevalenza :

-sottostimati in passato 4-5 casi su 10.000(1 caso su 2000-2500 soggetti )

-in epoche più recenti,grazie al ricorso di criteri diagnostici più definiti,da 35 a 71 su 10.000(1 caso su 140)

-una stima del 2010 ,riporta valori di 113 su 10.000(1 caso su 80)

-netta prevalenza per il sesso maschile (circa 4:1)


Cause:

Cercare la etiologia dei disturbi dello Spettro autistico significa individuare quelle “funzioni

non visibili” che stanno sotto il fenotipo comportamentale osservabile(endofenotipo

funzionale)

( I contributi della neuropsicologia hanno permesso oggi,di affermare che tutte le funzioni

mentali poggiano su una serie di strutture neurobiologiche con configurazioni ben definite)


Pertanto le disfunzioni incluse nell’endofenotipo funzionale sono a loro volta riconducibili ad anomalie che investono una

serie di strutture neurobiologiche di fondo e/o i loro collegamenti funzionali .

Tali anomalie ,nel loro complesso,costituiscono quello che può essere definito

“ l’endofenotipo strutturale”


Cause:

Oggi si ritengono tali disturbi eterogenei,con cause multiple e grado di varietà nella severità dei sintomi,espressione di un disordine dello sviluppo,risultante di processi biologicamente

e geneticamente determinati .


Cause:

Pur trattandosi di disturbi neurobiologici,sicuramente di natura

genetica,non esiste,al momento attuale,alcun marker biologico capace di indicare

precocemente la presenza della patologia.


Cause

.

E’ sempre più accettata l’ipotesi che il disturbo sia legato ad un funzionamento mentale

atipico: una disfunzione ancora mal definita in termini neurobiologici/neuropsicologici,ma

comunque legata ad un “anomalo”equipaggiamento morfo-funzionale

del SNC


Contributi delle neuroimmagini:

Risonanza Magnetica funzionale(sRMI),PET, SPECT,hanno permesso l’individuazione di una serie di strutture encefaliche(rete di

strutture-network) che funzionano da “impalcatura”,per la realizzazione delle

funzioni coinvolte nel comportamento sociale e per le sue evoluzioni nel corso dello sviluppo


I dati emersi dalla MRI strutturale e funzionale evidenziano la presenza di atipicità

neuroanatomiche in termini di alterazioni della connettività ridotta o eccessiva,che

compromettono la comunicazione e la coordinazione interneuronale che sono alla

base dei meccanismi di insorgenza degli ASD


Sulla base di queste scoperte,viene ipotizzato che il numero eccessivo di neuroni possa essere collegato con la precoce crescita

eccessiva del cervello durante il periodo del neurosviluppo e causare difetti di patterning e

cablaggio neurali,con interazioni locali e a breve distanza eccessive che contrastano le

connessioni su grande scala e alunga distanza tra le aree cerebrali


Si ipotizza un malfunzionamento(disorganizzazione-sottoutilizzazione o attivazione )della

connettività intrinseca all’interno di una rete funzionale,definita Default-Mode

Network(DMN),che sul piano anatomico comprende la corteccia prefrontale,cingolata posteriore/retrospleniale,il lobulo parietale,il giro frontale superiore e temporale superiore

e paraippocampale


Inoltre,nei soggetti con ASD il sistema dei neuroni a specchio(Mirror Neuron System-

MNS)non funziona adeguatamente.

La loro disfunzione nelle fasi più precoci dello sviluppo da’ origine ad una cascata di effetti,

cui sono riconducibili molte difficoltà intersoggettive tipiche dell’autismo(vedi

difficoltà nella anticipazione dello scopo,la comprensione degli stati emotivi dell’altro)


La produzione dei sintomi tipici degli ASD sarebbe dovuta anche ad una alterazione del

sistema di neurotrasmissione cerebrale(dopaminergico,serotoninergico,

adrenergico,oppiodi endogeni) implicato nello svolgimento di funzioni

cognitive,emozionali,comportamentali


Cause in grado di agire sull’endofenotipo strutturale e funzionale e non su quello comportamentale :

-patologie legate alla gravidanza e al parto(infezioni,sofferenza fetale,PMA)

-alterazioni neurochimiche: disfunzione dopaminergica-ipoattività/serotoninergica-iperattività,alterazioni delle beta-endorfine,alterati livelli di ossitocina


-disfunzioni connesse con il sistema immunitario (elevata frequenza di affezioni allergiche e autoimmuni,profili atipici delle Immunoglobuline seriche,presenza di indicatori di processi auto-immunitari(auto anticorpi)

-intossicazioni: assorbimento di sostanze tossiche,legato ad un cattivo funzionamento della mucosa intestinale ,incapace di svolgere una adeguata azione di “filtro”(metalli pesanti?)


-fattori genetici :

.conferma dati epidemiologici

.familiarità(studi su gemelli monozigoti ,fratelli non gemelli,stili cognitivi –comportamentali, modalità atipiche di funzionamento mentale fra ascendenti e collaterali)

. >incidenza di un fenotipo comportamentale di tipo autistico in quadri patologici con definita etiologia genetica,in particolare sclerosi tuberosa,neurofibromatosi,fenilchetonuria,sindrome

dell’X fragile


Le indicazioni emerse dalle indagini epidemiologiche hanno indotto a ricercare,non

più “il gene dell’autismo”,ma geni candidati-responsabili di una situazione di “vulnerabilità”.

Numerosi sono i contributi che tendono a definire il ruolo di “geni regolatori e

modulatori“del processo di crescita,maturazione e differenziazione del SNC.


In questa prospettiva,le condizioni che predispongono ad una organizzazione atipica di questi network encefalici sono per molti aspetti

“congenite”,nel senso che “nascono con ” l’individuo .

La disorganizzazione dei network,tuttavia,si realizza progressivamente nel tempo in rapporto

ad una serie di circostanze “interne” ed “esterne”.Conseguentemente,anche i “sintomi” si

manifestano progressivamente nel tempo .


Età e modalità di esordio:

I primi “ segni “ di uno sviluppo atipico sono molto precoci,essi,tuttavia,assumono una rilevanza clinica solo quando le richieste ambientali superano le limitate capacità del soggetto

forme molto severe (livello 3):primo anno di vita

forme severe (livello 3):si complicano molto precocemente,a partire dal 2 ° anno di vita


Forme di medio gravità(livello 2): in tali situazioni l’età e la modalità di esordio variano da soggetto a soggetto in rapporto ad una serie di fattori che vanno dal temperamento del bambino,dalla eventuale presenza di condizioni mediche associate,dalle eventuali comorbidità,dalla caratteristiche dell’ambiente significativo e da situazioni contingenti

Forme molto lievi(livello 1) :presentano un esordio insidioso dopo i 18 mesi i sintomi incominciano a rendersi più evidenti,interrompendo la continuità di uno sviluppo che sembrava evolvere normalmente(forme regressive)

Disturbi dello Spettro Autistico Nuclei disfunzionaliA) Deficit persistente nella comunicazione sociale e

nella interazione sociale

Primo anno :

Nel corso del primo anno di vita,la compromissione della interazione sociale è tipicamente espressa dal deficit del canale di scambio privilegiato in tale periodo:il contatto occhi-occhi.

• Comportamenti riferiti :sguardo sfuggente,difficoltà di agganciare lo sguardo.


• anomalie della posture corporee(difficoltà a tenere il bambino tra le braccia,”come se sgusciasse da tutte le parti,insofferenza al contatto fisico con conseguente adozione di comportamenti di evitamento,disturbo del dialogo tonico)

• atipie a carico delle espressioni facciali che regolano l’interazione sociale(assenza del sorriso,povertà della mimica)


Età prescolare :

La compromissione della interazione e della comunicazione sociale si arricchisce di comportamenti sempre più espliciti e caratteristici.

Non riguarda solo le figure dell’ambiente familiare,ma anche i coetanei,mostra incapacità e disinteresse nello stabilire relazioni adeguate al livello di sviluppo(non richiede la compagnia dei coetanei, si isola, adotta comportamenti inadeguati,partecipazione passiva o condotte disturbanti)


• la comunicazione è “a senso unico”.La mancata individuazione dell’altro,quale partner per una condivisione di interessi e attività porta il bambino ad utilizzarlo per l’appagamento di bisogni che non riesce a soddisfare in maniera autonoma,ricorrendo a codici poco strutturati ed elementari.

• in tale epoca il deficit del linguaggio è in gran parte ascrivibile ad uno scarso investimento del canale verbale,sia in ricezione che in espressione


Età scolare :

A partire dai 6 anni il deficit della interazione e della comunicazione sociale comincia a differenziarsi in maniera abbastanza definita da soggetto a soggetto e vengono a caratterizzarsi diversi livelli di gravità.


• Forme severe (livello 3):

marcata “chiusura” relazionale,con difficoltà di aggancio in esperienze condivise.

Si riescono ad attivare semplici sequenze di interazione solo quando le proposte coincidono con i suoi interessi e per limitati periodi di tempo.

Linguaggio verbale praticamente assente,vocabolario ristretto con frasi ipo-strutturate .


Forme lievi(livello 1)• Il b. riesce a stabilire relazioni interpersonali semplici, ma la

qualità degli scambi è condizionata da una inadeguatezza delle competenze di percezione e cognizione sociale.

• maggiore attenzione agli stimoli sociali con la comparsa di segnalatori, significative aperture ad esperienze condivise

• non comprensione di messaggi espliciti che sottendono le relazioni interpersonali,di “conoscenza“ di regole che definiscono tali relazioni,di “saper utilizzare” modalità utili per avviare e mantenere gli scambi relazionali.


In rapporto ad aspetti temperamentali possono venire a configurarsi due profili abbastanza caratteristici:

• Profilo “esternalizzante”

• Profilo “ internalizzante”


Età adolescenziale:

si ripropone la diversificazione,fra soggetto e soggetto,dell’espressività e severità della sintomatologia.

• I soggetti con grado severo (livello 3)continuano a presentare forti chiusure relazionali con una aderenza molto passiva alle richieste e alle esigenze definite dal contesto.

• Il linguaggio è deficitario,sia in termini qualitativi che quantitativi.


• I soggetti con minore gravità (livello 1)presentano comportamenti indicativi di una emergente motivazione sociale,intesa come interesse ad avviare relazioni interpersonali,anche se con modalità improprie,grossolane che finiscono per assumere un carattere bizzarro.

• Il linguaggio verbale presenta una struttura più ricca e consolidata,ma continua ad essere caratterizzato da atipie della prosodia edeficitdella compenente pragmatica.


B)Comportamenti e/o interessi e/o attività ed ristrette e ripetitive

La presenza di una rigidità dei processi mentali,si traduce in una serie di comportamenti atipici che

rientrano nell’area”non sociale” del profilo funzionale del soggetto,nel modo con cui si rapporta all’oggetto,al tipo di interessi che

sembrano coinvolgerlo e alle caratteristiche con cui si impegna nelle “sue” attività


• Il DSM-V conferisce a questo nucleo disfunzionale la valenza di un criterio diagnostico(criterio B),indicando con la denominazione “Pattern di comportamento,interessi o attività ristretti e ripetitivi .

• Il criterio diagnostico si ritiene soddisfatto,quando compaiono due o più dei sotto-elencati comportamenti :


Movimenti,uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi: elemento caratterizzante la “ripetitività”,che in rapporto all’età,al livello di sviluppo e alla gravità della sintomatologia può assumere diversi aspetti:dondolarsi,girare su se stessi,sfarfallare con le mani,far rotolare un determinato oggetto,mettere in fila gli oggetti,sfogliare pagine giornali,strappare carta,emettere ripetitivamente suoni,stesse parole o frasi


insistenza nella immodificabilità,aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale. “Rigidità”che può esprimersi nel bisogno di effettuare determinate attività e avvenimenti che si ripropongono sempre allo stesso modo

• cambiando dell’ordine in cui si svolgono o il setting, si verificano forti reazioni emotive


Tale rigidità in rapporto all’età,al livello di sviluppo e alla gravità della sintomatologia,può assumere aspetti diversi:

• comportamenti eccessivamente “abitudinari”,soprattutto durante lo svolgimento di routine quotidiane

• presentare una esasperante selettività alimentare

• mostrare un attaccamento eccessivo a particolari oggetti(pallina,pezzo di stoffa o plastica)


• pretesa che si verifichino determinati eventi in determinate circostanze

• effettuare determinati rituali che appaiono assolutamente illogici o irrazionali

• rifiuto di svolgere deteriminate attività con modalità e/o oggetti diversi da quelli abituali

• turbamenti in ambienti nuovi

• forte disagio in presenza di determinate persone non familiari


• Interessi molto limitati ,fissi che sono anomali per intensità e profondità.

Elemento caratterizzante è la “ristrettezza” degli interessi ,in rapporto all’età,livello di sviluppo e alla gravità(osservare l’acqua che scorre,la lavatrice in funzione,il particolare di un oggetto,dedicarsi in maniera assorbente a dispositivi elettronici,cartone animato,essere particolarmente attratto da numeri e date,targhe autovetture,avere conoscenze approfondite su determinati argomenti,es.macchine, aerei,animali)


• Iper o ipo reattività in risposta stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente.

Elemento caratterizzante la “reattività insolita” nei confronti di stimoli sensoriali che possono provenire dal proprio corpo o dall’ambiente (camminare sulle punte,assumere posture bizzarre,leccare,annusare,essere attratto da particolari sensazioni tattili,avversione a particolari sonorità, o stimoli luminosi).


C)I Sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finchè la domanda sociale non eccede il limite delle capacità)

D)L’insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano


L’entità della compromissione varia da soggetto a soggetto e nello stesso soggetto

l’espressività dei “comportamenti” si modifica nel tempo e anche se cambiano gli

interessi,l’interesse inteso come stato partecipativo e dedizione assorbente non

cambia


• Disturbi Associati

L’eterogeneità del quadro clinico ,oltre che alla diversa espressività dei sintomi

caratterizzanti,già menzionati,è fortemente legata alla eventuale presenza di situazioni in

comorbidità


Disabilità intellettiva (75% dei casi)

Epilessie (30-40% dei casi)

In un terzo dei casi insorge nei primi anni di vita,nella maggioranza le crisi insorgono in epoca adolescenziale con forme parziali o generalizzate

Altri disturbi del neurosviluppo

Disturbi dello Spettro Autistico • Sintomi non inquadrabili in categorie

nosografiche ben definite :

-livelli di attività motoria molto accentuati

-compromissione del linguaggio

-disturbi motori(goffaggine,maldestrezza,incapacità a provvedere ad autonomie personali,ipomotilità della muscolatura mimica)


Criteri per la valutazione e diagnosi differenziale:

Anamnesi

Esame clinico generale(in particolare ricerca di dismorfismi cranio facciali,malformazioni,manifestazioni cutanee)

Esame neurologico

Esame psicologico(osservazione,colloquio,test,scale e interviste di valutazione standardizzate(ADI-R,ADOS-2,CARS2 )


• Indagini di laboratorio e strumentali

• EEG

• RNM encefalo,ABR,PEV

• screening malattie metaboliche

• consulenza genetica e/o relative indagini genetiche

• consulenza oculistica e audiologica


Aspetti Terapeutici

Il trattamento più efficace non consiste in un singolo metodo o terapia ,ma piuttosto in un

sistema integrato di interventi in grado di realizzare una presa in carico globale della

persona autistica e del suo nucleo familiare


Aspetti Terapeutici

Intervento educativo-abilitativo(abilità adattive)

metodo comportamentale ABA,programma TEACCH,comunicazione aumentativa e alternativa,TED(terapia di scambio e di sviluppo),Metodo Denver intervento precoce(approccio comportamentale-sviluppo-imitazione)

Interventi riabilitativi (psicomotricità,logopedia,terapia occupazionale ec..)


Terapie farmacologiche (neurolettici atipici,inibitori specifici della ricaptazione della serotonina)

Interventi psicoterapeutici (cognitivo-comportamentali in adolescenti con bassa compromissione funzionale-livello 1)


Non sempre il miglioramento delle competenze ascrivibili alle funzioni di interazione e comunicazione sociale coincide con un

miglioramento del comportamento adattivo.I comportamenti che appartengono al repertorio di

attività ristretto e stereotipato non mostrano un andamento analogo,nel senso che si registrano modifiche del “tipo” di comportamenti,ma la

ripetitività,la rigidità e la perseverazione continuano a caratterizzare il modo di essere e di

agire del soggetto .


• Decorso

Nel complesso,tutti i soggetti con una diagnosi formulata entro i primi tre anni di vita presentano

“mediamente” un miglioramento a carico della interazione e della comunicazione sociale .

In adolescenza si registra ,infatti,una maggiore attenzione agli stimoli sociali,espressione di una maturazione nell’ambito della consapevolezza

sociale e dell’auto-consapevolezza.


• Decorso

Con il notevole incremento della diagnosi,la possibilità di archiviare in maniera digitale

notevoli casistiche e la disponibilità di procedure di analisi dei dati sempre più

sofisticate si stanno creando le premesse per poter tracciare delle traiettorie evolutive


Traiettorie evolutive Livello 1 : per i soggetti che rientrano in forme

lievi,esiste la possibilità che alcuni di essi possano raggiungere miglioramenti tali,da condurre “una vita normale”

Livello 3 : nei soggetti che partono da forme severe di funzionamento, in adolescenza si registra una maggiore attenzione agli stimoli sociali,espressione di una maturazione nell’ambito della consapevolezza sociale e dell’auto-consapevolezza

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