I geni coinvolti nell'albinismo oculo-cutaneoe oculare ... · come vedono gli albini? ... dell’acutezza visiva e che non ... e come i semi che sognano sotto la neve, il vostro cuore

Relatore: Dr.ssa Lucia MauriI geni coinvolti nell'albinismo oculo-cutaneo e oculare:loro ruolo, analisi molecolare e ricadute diagnostiche.

Roma 09 luglio 2011Centro Congressi Hotel Divino Amore

Casa del Pellegrino

L’ALBINISMO: UNA DIVERSITÀ VIVIBILEConoscere aiuta a comprendere

condividere aiuta a crescere

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Relatore: Dott. Francesco DenticiUn’altra visione: come vedono gli albini?Una simulazione possibile

Un’altra visione:Un’altra visione:

come vedono gli albini?come vedono gli albini?

Secondo Convegno Nazionale Albinismo

“L’albinismo: una diversità vivibile”

Roma, 9 luglio 2011


Casa del Pellegrino



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come vedono gli albini?come vedono gli albini?

Una simulazione possibileUna simulazione possibile

Dott. Francesco Dentici


Cenni preliminariCenni preliminari

IpovisioneIpovisione

L’ipovisione identifica e descrive tutte

quelle condizioni che determinano


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quelle condizioni che determinano

una riduzione più o meno marcata

dell’acutezza visiva e che non

possono essere corrette con occhiali

e lenti a contatto


Albinismo e ipovisioneAlbinismo e ipovisione

• alterazione del pigmento nell’iride con parziale o totale depigmentazione

• alterazione del pigmento retinico con depigmentazione parziale o totale

• ipoplasia della macula: sviluppo anormale


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• ipoplasia della macula: sviluppo anormale della macula, la zona centrale della retina più sensibile agli stimoli luminosi

• alterazione della visione binoculare:, per cui di norma un'immagine viene proposta sul piano retinico da entrambi gli occhi.



• strabismo consiste in una deviazione degli assi visivi

causata da un malfunzionamento dei muscoli estrinseci

• nistagmo: movimento involontario dei bulbi oculari:

congenito o acquisito

• fotofobia: ipersensibilità alla luce più o meno


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• fotofobia: ipersensibilità alla luce più o meno

accentuata. Nei soggetti con albinismo la luce può

filtrare non solo attraverso la pupilla, ma anche

attraverso l’iride

• riduzione dell’acuità visiva: è dovuta alla

depigmentazione dei fotorecettori presenti sulla retina

• errori refrattivi: miopia, ipermetropia astigmatismo



Una possibileUna possibile


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Una possibileUna possibile

simulazionesimulazione ……



Simulazione 1

Valutazione dell’ipovisione


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Obiettivo

Fornire un modello statico ma indicativo di

visione in soggetto con albinismo



Simulazione 1


Procedura

• Scatto fotografico


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• Scatto fotografico

• Duplicazione dell’immagine originale

• Impilamento del duplicato su un livello superiore

• Riduzione dell’opacità dell’immagine superiore

del 50 per cento (semitrasparenza)

• Disallineamento dell’immagine superiore



Simulazione 1



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Risultati?


Simulazione 1Simulazione 1esempi…esempi…


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esempi…esempi…



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Considerazioni sul modelloConsiderazioni sul modello

• Acutezza visiva centrale ridotta, ma

visione periferica migliore

• Modello statico: non tiene conto della


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• Modello statico: non tiene conto della

motilità oculare

• Fotofobia non valutabile



Simulazione 2:

Motilità oculare

Obiettivo


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Obiettivo

Simulazione della motilità oculare

mediante animazione tra 2 immagini

statiche



Simulazione 2

Motilità oculare

Procedura:

• scatto fotografico


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• duplicazione dell’immagine originale

• inserimento della foto su un livello superiore della pila

• riduzione dell’opacità al 50 per cento

• (immagine semitrasparente)

• disallineamento dinamico e non più statico del livello

superiore mediante animazione



Simulazione 2:

Motilità oculare


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Risultati?



Simulazione 2:

Motilità oculare


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simulazione video…

Motilità oculare


Considerazioni sul modelloConsiderazioni sul modello

• acutezza centrale ridotta ma visione

periferica migliore

• modello parzialmente dinamico:


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• modello parzialmente dinamico:

emerge il nistagmo e il tentativo del

sistema visivo di “agganciare il fuoco”

• fotofobia non valutabile



Valutazioni complessive

• la simulazione è soggettiva e ha valore

illustrativo più che scientifico

• non tiene conto di numerosi fattori


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• non tiene conto di numerosi fattori

ambientali né di alcune complicazioni

(es.lo strabismo) che possono

determinare alterazioni del campo visivo

• fotofobia non valutabile


Due citazioniDue citazioni

per concludere e per concludere e


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per concludere e per concludere e

ringraziarvi…ringraziarvi…


Antoine de Saint-Exupéry:

“Ogni uomo dovrebbe

guardare dentro di sé per

imparare il significato della


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imparare il significato della

vita. Non è qualcosa che si

scopre: è qualcosa che si deve

modellare.”


Kahlil Gibran

“…e come i semi che sognano

sotto la neve, il vostro cuore

sogna la primavera. Fidatevi


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sogna la primavera. Fidatevi

dei vostri sogni, perchè in essi

è nascosto il passaggio verso

l’eternità.”


Grazie


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Grazie

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