Iktyos/Sjögren-Larssons syndrom · 2014. 5. 20. · ¤ vanlig iktyos (ichthyosis vulgaris) -förekomst: c:a 1/300 -upptäcks vanligen under första levnadsåren blandad autosomal

Iktyos/Sjögren-Larssons syndrom Nyhetsbrev 342

På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer som har barn med funktionsnedsättning bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under en och samma vecka träffas ett antal familjer med barn som har samma diagnos/-er, i det här fallet iktyos/Sjögren-Larssons syndrom. Famil-jevistelser med de diagnoserna har arrangerats på Ågrenska 1994 (ik-tyos), 1998 (iktyos), 2003 (iktyos), 2005 (Sjögren-Larssons syndrom) och 2009 (iktyos/Sjögren-Larssons syndrom). Under en familjevistelse är föräldrarnas dagar fyllda med medicins-ka och psykosociala föreläsningar och diskussioner. Barnen, som har ett eget program, tas då omhand av särskild personal. Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för detta nyhetsbrev som skrivits av Jan Engström (Iktyos) och Susanne Lj Westergren (Sjö-gren-Larssons syndrom), Ågrenska. Innan informationen blir tillgäng-lig för allmänheten har föreläsarna möjlighet att läsa och lämna syn-punkter på sammanfattningarna. För att illustrera hur problematiken kan se ut, och hur det kan vara att ha ett barn med sjukdomen/syndromet, ingår en fallbeskrivning Sist i nyhetsbrevet finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Sedan år 2000 publiceras nyhetsbreven även på Ågrenskas hemsida, www.agrenska.se. Följande föreläsare har bidragit till innehållet i detta nyhetsbrev: Med. Dr, sjuksköterska Agneta Gånemo, Uppsala, professor Anders Vahlquist, Uppsala, verksamhetschef Gabor Koranyi, Växjö, över-läkare Sten Jagell, Gävle, verksamhetschef Andreas Tallborn Dell-ve, Göteborg, övertandläkare Gunilla Klingberg, Göteborg, logoped Lotta Sjögren, Göteborg, ombudsman Helene Reuterwall, Sundby-berg, utredare Gunnel Hagberg, Göteborg

Iktyos/Sjögren-Larssons syndrom

Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås Telefon 031-750 91 00 Telefax 031-91 19 79 E-mail [email protected] Hemsida www.agrenska.org Redaktör Jan Engström

Nyhetsbrev nr 342 © Ågrenska 2009 2

Innehållsförteckning Iktyossjukdomarna och alla dess aspekter 3 Olika former av iktyos 4 Historik och information om Sjögren-Larssons Syndrom 5 Störningar i horncellslagret 11 Ärftlighet vid iktyos 12 Behandling/medicinering 14 Behandling och omvårdnad 15 Ögonproblem 18 Att växa upp med iktyos 20 Föräldrarperspektivet, syskonrollen 23 Funktioner i och kring munnen 26 Information från Ågrenskas barnteam 28 SmågruppsCentrum informerar 28 Information från försäkringskassan 29 Samhällets övriga stöd 30 Föreningsinformation 33 Här kan man få mer information 33 Jens har Sjögren-Larssons syndrom 34 Arvid har iktyos, typ IFAP 40 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 42



Iktyossjukdomarna och alla dess aspekter Professor Anders Vahlquist och med dr, sjuksköterska Agneta Gåne-mo, båda från Akademiska sjukhuset, Uppsala, informerade översikt-ligt om iktyossjukdomarna och alla dess aspekter. Huden är kroppens i särklass största organ, nästan två kvadratmeter stor hos en vuxen människa. -Huden har flera uppgifter, bl a att utgöra ett skydd mot mekanisk skada, infektioner, UV-strålning, främmande ämnen, mikroorga-nismer och skadliga produkter. Huden har också en uppgift i kroppens temperaturreglering, genom att blodkärl vidgas eller dras ihop. Huden fungerar som ett viktigt känselorgan för temperatur, smärta, beröring och kan bl a reagera genom att framkalla klåda. Huden är dessutom ett immunologiskt organ, en stor del av kroppens immunförsvar finns koncentrerat till huden. Genom huden sker utsöndring av svett, vatten och fetter Huden består ¤ i sin översta del av överhuden (epidermis), som i huvudsak är mycket tunn, cirka 0,1-0,2 mm. ¤ läderhuden (dermis), som ligger under överhuden, är 1-10 mm tjock och innehåller bindväv, nerver och blodkärl ¤ underhuden (subcutis), som består av lösare bindväv och med ett fettskikt som kan vara alltifrån 1 mm till flera cm tjockt I huden finns dessutom hår med hårsäckar, som sträcker sig från läderhuden och upp genom överhuden. Till detta kommer talgkörtlar som tömmer sitt fett via hårsäcken och olika typer av svettkörtlar som ligger relativt djupt i huden, men mynnar i tunna kanaler som går ge-nom överhuden. Överhuden, också kallad hornlagret, består i huvudsak av keratinocy-ter som är en slags hudcell som bildas i överhudens bottenlager och sedan förs upp till hudytan och ingår i bildandet av hornlagret. - Iktyossjukdomarna är en grupp ärftliga sjukdomar som ingår i grup-pen keratiniseringsrubbningar (rubbningar i hornhudsprocessen) vil-ken i sin tur ingår i gruppen gendermatoser. Gendermatoser har i varje enskilt fall en bestämd genetisk sjukdomsorsak, medan exempelvis psoriasis beror på flera samverkande anlag.



Horncellerna hålls samman av ämnen som fungerar ett slags ”mur-bruk” eller ”armeringsjärn”. -När hornlagret fungerar som det ska så hålls horncellerna ihop tills de aktivt stöts av i ett bestämt förlopp som man normalt inte märker av. Patienter med iktyossjukdom har tjockare hornlager och hudcellerna lossnar så småningom i stora flagor (fjäll). Iktyossjukdomar karaktäriseras av torr, förtjockad och fjällig hud. Benämningen kommer från det grekiska ordet ichthys som betyder fisk.

Olika former av iktyos Det finns 20-30 olika former av iktyos, alla med olika orsaker, men med delvis samma typ av problem från huden, d v s klinisk likhet. De vanligaste huvudgrupperna är: ¤ vanlig iktyos (ichthyosis vulgaris) -förekomst: c:a 1/300 -upptäcks vanligen under första levnadsåren blandad autosomal dominant och recessiv nedärvning (se ärftlighet längre fram i brevet) -torr och fjällig hud som är förbättrad under sommarhalvåret ¤ könsbunden iktyos - drabbar enbart pojkar -könsbunden recessiv nedärvning -förekomst: 1/3000 -upptäcks vanligen någon gång f o m första levnadsveckan upp till halvåret -torr hud med brunaktig fjällning, där cellerna sitter hårt fast i varandra och på grund av detta oxideras och ger brunaktiga fjäll ¤ lamellär iktyos -samlingsnamn för flera former med olika genetiska orsaker -förekomst: cirka 1/50 000-100 000 -upptäcks direkt efter födseln -autosomal recessiv nedärvning mycket torr, förtjockad och fjällig hud som ibland är kraftigt rodnad



¤ bullös iktyos - inslag av blåsor, sår och hudrodnader i den förtjockade huden -förekomst: mindre än 1/300 000 - upptäcks vanligen strax efter födelsen -autosomal dominant nedärvning ¤ Iktyoser kan också vara delsymptom i olika syndrom, exempelvis Sjögren-Larssons syndrom (se särskilt kapitel), Netherton syndrom, KID syndrom, Tay syndrom, Child syndrom, IFAP och Refsums sjuk-dom. Syndrom är ärftliga sjukdomar som innefattar symptom från flera av kroppens organ. ¤ IFAP -knottrig, torr, förtjockad hud med mycket klåda -svår ljuskänslighet -dålig hårväxt -mestadels pojkar som drabbas -könsbunden recessiv -den syndromframkallande genen har nyligen funnits

Historik och information om Sjögren-Larssons Syndrom

(sammanfattningen gjord av Susanne Lj Westergren, Ågrenska) Sten Jagell är docent och överläkare vid Gävle sjukhus. Han berättade om Sjögren-Larssons syndrom/SLS och samtalade lite kring historik och problem vid SLS med de föräldrapar som hade barn med SLS på vistelsen. Attityder som påverkar och begränsar Attityder, mycket handlar om attityder och attityder bygger i bästa fall på kunskap men väldigt ofta hänger folks attityder ihop med deras okunskap, sa Sten Jagell. Han tog som exempel upp sjukdomen Lepra/spetälska och berättade om liten pojke i Indien som blev utslängd på gatan när man upptäckte att han hade lepra. Pojken började tigga på gatorna för att överleva, men så fick han trots sin utsatta situation medicinsk hjälp och blev botad. När han återvände till sin familj var han inte välkommen tillba-



ka, trots att han nu var frisk. Han hade skämt ut familjen genom att bli sjuk och att han blivit frisk kunde inte överbrygga detta. En annan berättelse som talade sitt tydliga språk var berättelsen om flickan från habilitering som Sten träffat. Hon hade en svår sjukdom med kraftigt inskränkt rörlighet. Vid deras samtal visade hon på en fantastisk framåtanda och Sten själv fick känna av hur lätt vi sätter folk i fel fack. På hans fråga om vad som var bäst i skolan svarade hon utan att blinka, gymnastiken. För oss utanför kan ju detta te sig konstigt, men det visade sig att hon hade en gymnastiklärare utöver det vanliga. Denna lärare hittade alltid på utmaningar för flickan som sporrade henne och som hon tillslut klarade av. Detta lyfte hennes självförtroende. Och det var just gym-nastiklärare hon själv ville bli när hon blev stor. Jag undrade då hur hon hade tänkt klara av det som ändå hade så svårt med motoriken själv? ”Ja men det behövs ju bra och påhittiga lärare även för barn med funktionshinder” svarade flickan. När han frågade vad hon upplevde som problem i livet så var det istäl-let två helt andra saker och det ena var att när hon handlade i affären och skulle få pengar tillbaka så hann hon, på grund av dålig finmoto-rik, aldrig greppa tag i växeln när den överlämnades, utan pengarna hamnade på golvet. Den andra situationen var när hon skulle ta ut sin cykel ur källare. Handtaget till källardörren var så otympligt att hon inte kunde greppa tag i det. En hemmagjord kil blev hjälpmedlet för att komma in. För barnen med handikapp är problemen inte alltid det som vi vuxna tror att de är. De tycker oftast att livet trots allt är härligt, men de fles-ta barn med någon form av rörelsehinder tar upp problemet med att det är svårt att hinna med de andra, och det sörjer dom över. Varför just SLS? Sten Jagell har under många år jobbat med barn med funktionshinder och redan 1981 doktorerade han inom pediatrik/barns hälsa och sjuk-dom. Hans avhandling handlade om just SLS, och hade titeln ”Sjö-gren-Larssons syndrome in Sweden. An epidemiological, genetic, clinical and biochemical study”.



Internationellt och nationellt om SLS När Sten Jagell började forska kring SLS så fanns det inte så mycket material och man trodde att sjukdomen var en svensk företeelse. I dag finns det över 200 rapporter från hela världen och man vet att SLS inte är unikt för Sverige, även om vi har en större grupp med mutationen här så finns det ett hundratal kända fall runt om i världen. En diagnos med kulturhistoria Man vet idag att Nikolaus Fartegnson eller någon i hans sällskap san-nolikt bar med sig anlaget till denna ovanliga sjukdom när han lämna-de Sundsvall för att kolonisera i Västerbotten år 1327. I hans gener fanns ärftligheten till det så kallade Västerbottensyndromet. Det finns efterforskning som går så långt tillbaka som till 1100-talet. För den som är intresserad så gå in på länken här; http://www.genpat.uu.se/node57# från Uppsala Universitet och läs mer. Namnet Sjögren-Larsson Namnet Sjögren-Larsson kommer från två personer Torsten Sjögren och Tage Larsson. Torsten Sjögren, professor i psykiatri, var den som först beskrev syndromet, det kallades först för Västerbottensyndromet. Det var 1955 i samband tillsynsresor till vårdhem i Västerbotten (ett uppdrag för Medicinalstyrelsen) som han på ett vårdhem i Nordmaling fann perso-ner med gemensamma symptom som torr hud (iktyos), spasticitet och utvecklingsstörning. Torsten Sjögrens skrev då en avhandling kring syndromet som bland annat innehöll släktuppgifter tio generationer tillbaks i tiden, ända till 1668. Tage Larsson, matematiker inom försäkringsbranschen, har aldrig sett en patient men var god vän med Dr Sjögren. Hans bidrag till be-skrivningen av syndromet handlade bland annat om mortali-tet/dödlighet och demografiska/befolkningssammansättningsuppgifter. SLS skall inte förväxlas med det snarlika namnen på två andra sjuk-domar, nämligen; Larsens syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av de stora lederna, händerna, fötterna och ansiktet. Inte heller med Sjögrens syndrom som är en kronisk autoimmun sjuk-dom, som kännetecknas av torra slemhinnor i bland annat ögon, mun, näsa, hals och luftvägar, samt extrem trötthet.



Ärftlighet och förekomst Ärftligheten vid SLS är så kallad autosomal recessiv. Det vill säga att båda föräldrarna måste bära på den skadade/muterade genen, för att barnet ska riskera att få sjukdomen. Ett friskt föräldrapar, där varje förälder har ett sjukt anlag riskerar att få ett sjukt barn i 25 % av alla graviditeter, ett anlagsbärande friskt barn i 50 % av alla graviditeter och ett friskt icke anlagsbärande barn i 25 % av alla graviditeter. Ett föräldrapar där den ene är frisk anlagsbärare och den andre själv har sjukdomen det vill säga har två skadade gener riskerar hälften d.v.s. 50 % av barnen att födas med SLS. Har båda föräldrarna sjuk-domen så får alla barnen SLS. I Sverige föds ett barn med syndromet ungefär vartannat år. Det är bara i Sverige som det finns en större grupp personer med diagnosen och de flesta bor i Umeå-Skellefteå-Piteåområdet. Dessa personer har den så kallade Norrlandsmutationen i genen för FALDH/fettaldehyd-dehydrogenas, som finns i kromosom 17. Men det finns mer än 50 andra mutationer i SLS-genen beskrivna världen över. Påverkar ektodermet Gendefekten vid SLS orsakar en utvecklingsdefekt under fosterstadiet. Bara ett par dagar efter befruktningen utvecklar embryot tre så kallade groddblad varav det yttersta/översta heter ektoderm, detta blad bildar senare hud, hår, tänder naglar svettkörtlar, tårkörtlar och det centrala nervsystemet/CNS. Eftersom gendefekten vid SLS ger upphov till skador på ektodermet så har personer med SLS även symtom från de övriga organen som styrs av ektodermet. De andra groddbladen kallas mesoderm och utvecklas till bland annat skelett. muskler, blod m.m. och endoderm och bildar bland annat inälvor, mag-tarmkanalen. Tre huvudsymptom vid SLS Iktyos/förtjockad hud, är karaktäristisk för SLS men inte unik. När barnen föds har de ofta en röd ton i huden som också kan vara torr och se svullen ut. Hornlagret är förtjockat och torrt vid SLS men sympto-men varierar mycket i omfattning och svårhetsgrad.



Utvecklingsstörning, graden av utvecklingstörning varierar och en del har även försenad talutveckling och behöver få hjälp med att kommunicera med sin omgivning på annat sätt än genom talet. Rörelsehandikappet i form av spastisk diplegi och spastisk tetraplegi

• Spastisk diplegi/dubbelsidig försvagning/förlamning, främst i benen. Det finns god hjälp att ge, dels igenom *BOTOX injek-tioner som minskar det spasticiteten. Och dels genom hälsene-operation med ”zicksack-metoden”, dock blir det försvagning-ar efter varje op. Men det är viktigt att ändå tänja på muskler och senor, menar Sten Jagell.

• Spastisk tetraplegi (tera betyder fyra; rörelsehinder i armar

och ben), sällsynt. Inom gruppen är det ett stort panorama när det gäller symptomen. Vi har sett att det finns ett samband mellan begåvningshandikappet och rörelsehandikappet, ju stör-re begåvningshandikapp desto större rörelsehandikapp. Vi vet också att de flesta med SLS använder rullstol och talar kortfat-tat ibland med ettordsmeningar.

Nya behandlingar med BOTOX Några barn med SLS har börjat behandlas med BOTOX för att slippa besvären med spasticiteten i framför allt benen. (Information hämtad från Läkemedelsverket) BOTOX verkar genom att blockera nervimpulser till den muskel som har injicerats. Detta gör att musklerna slutar dra ihop sig. Hos barn över 2 år (som kan gå) med cerebral pares används det för behandling av deformerade fötter, orsakat av kramper i benmusklerna, läkemedlet lindrar muskelkramperna i benet. Läkemedlet injiceras i de drabbade benmusklerna. Dosen beror på barnets vikt. Och klinisk förbättring uppträder i allmänhet inom de första två veckorna efter injektion. Ytterligare doser skall ges när den kliniska effekten av en föregående injektion avklingar, men inte oftare än var tredje månad. Det kan vara möjligt att anpassa doseringsregimen så att behandlingarna kan ges med åtminstone sex månaders mellanrum. Ögonproblematik Många med SLS är även närsynta, detta korrigeras lätt med glasögon. De flesta svenskar med SLS/norrlandsvarianten har en ögonbotten-förändring i form av små vita prickar, likt stjärnor i en ring i anslut-ning till gula fläcken. Förändringen är specifik/patognomon (utslags-



givande för diagnos) just för SLS och ses inte vid andra syndrom eller sjukdomar. De är inte farliga och blir inte fler med åren. Man vet ännu inte vad de vita prickarna består utav. I yttersta lagret av hornhinnan (epitelet) förekommer också hos en del små punktformiga defekter, gropar. Liknande defekter kan ses hos personer med för lite tårar. Synen påverkas i allmänhet inte, un-dantaget då prickarna sitter mitt för iris, vilket kan försämra synför-mågan. Däremot leder förändringarna till ögonirritation och en ökad ljuskänslighet. Det förkommer också grå stråk på hornhinnan. Man bör ha ögonläkarkontakt, kanske inte varje år men ändå regelbundet, sa Sten Jagell. Träffat alla med SLS i Sverige 2003 gjorde Agneta Gånemo och Sten Jagell en vetenskaplig studie då de träffade samtliga patienter med SLS i Sverige. Studien avsåg att dels göra en uppföljning cirka 25 år efter Sten Jagells avhandlingsar-bete och dels se om det gick att förbättra hudbehandlingen för patien-terna. Vi har gjort en samanställning över vilka problem man har när man är född med SLS. Och sammanfattningsvis fick vi möta många positiva personer som försökte ta vara på sina förmågor. Svårast för de flesta var motoriken i ben och att inte orka gå och hänga med så mycket. Många har även stora problem med klåda, sa Agneta Gånemo. Gånemo A, Jagell S, Vahlquist A. Sjögren-Larsson syndrome: A study of clinical symptoms and dermatological treatment in 34 Swedish patients. Acta Dermato-Venereologica 2009;89:68-73 http://medicaljournals.se/adv För den som är intresserad följer nedan en kort sammanfatt-ning/abstract på studien ”A study of clinical symptoms and derma-tological treatment in 34 Swedish patients”. /Abstract: Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a recessively inherited disease with congenital ichthyosis, spastic diplegia or tetraplegia and mental retardation, caused by a deficiency of fatty aldehyde dehydrogenase. The aim of this study was to examine all 34 Swedish patients with SLS, emphasizing skin symptoms, dermatological treatment, and



neurological symptoms (evaluated in some cases for more than 25 years by one and the same investigator). Structured interviews were conducted with the patients and their close relatives. All patients had generalized ichthyosis. The degree of scaling varied markedly inter-individually from moderate to severe, but there was no obvious change with age. Most patients had pruritus, suffered from hypohidrosis, and had palmo-plantar keratoderma. Nineteen patients (56%) were on oral acitretin and all patients were using some type of topical therapy. Motor disability with spasticity and muscular paresis was most pronounced in the legs and fairly slight in the arms. Twenty patients (59%) were dependent on a wheelchair for mobility. Poor blood circulation in the lower legs and oedematous feet were frequently found in adults. All patients had learning disability, which varied from slight to pronounced and was expressed in their speech disorders. Thirteen patients (38%) were being treated medically for epilepsy and all had photophobia. In conclusion, SLS is a chronic, severely disabling neurocutaneous disease in which optimal dermatological therapy is essential to relieve at least the patient’s ichthyosis problem.

Störningar i horncellslagret Iktyoser, som beror på fel i arvsanlagen, leder till olika störning i horncellslagret i överhuden. Antingen stöts inte horncellerna bort i normal takt (vanlig och könsbunden iktyos) eller så bildas det för många defekta hornceller (vilket ofta är fallet vid lamellär och bullös iktyos). I båda fallen får man ett tjockt hornlager. -Vid vanlig iktyos beror fjällningen på att överhuden inte bildar till-räckligt av ett speciellt äggviteämne (filaggrin) som är viktigt för hud-barrären och som normalt skall brytas ned till fuktbevarande ämnen i hornlagret. Vid könsbunden iktyos är orsaken en brist i fettomvand-lingen i hornlagret, sa Anders Vahlquist. Hudcellerna har ett slags inre skelett, fibrer, av ett hornämne som för-ankrar cellkärnan till cellväggen och bidrar till cellerna sammanhåll-ningg. -Vid bullös iktyos har detta "skelett" klumpat ihop sig och fungerar inte som det är tänkt. Vid lamellär iktyos är istället horncellens ytter-hölje defekt eller så påverkas fettskiktet mellan horncellerna. Cirka 40-50 % av fallen orsakas av TGM1- mutationer (TGM=trans-



glutaminas), vilka leder till bristande aktivitet av ett enzym (ett äggvi-teämne som underlättar kemiska reaktioner) som är specifikt för över-huden. Denna brist påverkar nybildningen av hornceller så att horn-barriären inte fungerar normalt, celler nybildas som sedan inte lossnar på rätt sätt. Vid andra orsaker till lamellär iktyos är det istället enzy-mer och transportproteiner av betydelse för hudens fettbildningen som inte fungerar som de ska. Vid bullös iktyos kan man exakt fastställa felet. - Det behövs särskilda keratinmolekyler för att bygga upp skelettet i hudcellerna. Ett 20-tal olika keratinmolekyler deltar i uppbyggnaden. Vid bullös iktyos är det fel på keratintyp 1 eller 10, vilket leder till att cellskelettet klumpar ihop sig och inte fungerar. Detta fel går att spåra och därmed kan man ställa en säker diagnos på sjukdomen, sa Anders Vahlquist. Det finns idag ingen behandling som botar sjukdomen, bara behand-ling som mildrar symptomen.

Ärftlighet vid iktyos Anders Valquist informerade 2003 (uppdaterat) och 2009 om sjuk-domsanlag i allmänhet och ärftlighet vid iktyos. Våra arvsanlag finns samlade i 23 par kromosomer, en uppsättning kromosomer från vardera föräldern. I arvsanlagen från pappan och mamman finns all genetisk information den nya individen behöver. -Det kan räcka med ett litet fel i något av de cirka 20 000 arvsanlag varje individ har, för att det ska märkas och barnet får t ex iktyos eller någon annan ärftlig sjukdom, sa Anders Vahlquist. Ett sjukt (muterat) anlag från den ena föräldern kan dominera över det friska anlaget från andra föräldern, och detta kan leda till att barnet får en nedärvd sjukdom. Det kallas dominant ärftlighet. Inte sällan upp-står dock sjukdomsanlaget på nytt när ett barn blir till varför ingen av föräldrarna behöver ha vare sig sjukdomen eller anlaget. Den fortsatta nedärvningen (d v s risken för det drabbade barnets avkomma) blir dock ändå dominant. Vid andra sjukdomar har båda föräldrarna anla-gen för att barnet ska riskera att få sjukdomen. Det kallas recessiv ärftlighet.



Iktyoser är i de allra flesta fall ärftliga sjukdomar. -Anlaget för de iktyosformer vi talar om här, lamellär iktyos och Sjö-gren-Larssons syndrom, finns i någon av de 22 s k autosomala kromo-somerna, men inte i könskromosomerna. IFAP anlaget sitter däremot i den kvinnliga könskromosomen (X) vilket ger ett annat ärftlighets-mönster. Ärftligheten kan vara antingen dominant eller recessiv. Är det en re-cessiv form är risken 25 % vid varje graviditet att barnet blir sjukt och 50 % att det blir anlagsbärare. Möjligheten att få ett barn som är helt fri från sjukdomsanlaget är således 25 %. Vid dominant ärftlighet är risken att få ett sjukt barn 50 % vid varje graviditet i de fall då den ena föräldern har det sjuka anlaget. Skulle båda föräldrarna ha samma dominanta sjukdomsanlag så blir risken 75 % att barnet också får sjukdomen. -Som ovan sagts finns en liten risk för barnet att få dominant iktyos, trots att båda föräldrarna saknar sjukdomsanlaget. En förändring i ett arvsanlag under befruktningen kan nämligen uppstå genom en s k ny-mutation. Ett samlingsnamn för lamellär iktyos och likartad medfödd iktyos är ARCI, vilket står för Autosomal Recessiv Congenital Ichthyosis. ARCI orsakas av TGM1-mutation i 40-50 % av fallen, vilket medför en brist på enzymet transglutaminas i överhuden. -Anledningen till att huden blir förtjockad vid enzymbristen är troli-gen att hornlagret inte blir lika tätt som annars och släpper igenom mer vatten. Huden försöker sannolikt hindra detta genom att öka pro-duktionen av hornceller och patienten får problem med fjällning, sa Anders Vahlquist. Det finns i huvudsak två sorters proteiner i huden. En typ är de s k strukturproteinerna, kroppens byggstenar, och en annan typ är enzy-merna, cellernas ”verktyg”, som underlättar kemiska reaktioner och omformningen av olika sorters protein. -Proteinerna produceras i cellens olika ”fabriker” och allt styrs med hjälp av information i DNA-spiralen i cellkärnan. Proteinerna byggs upp av en kedja av aminosyror (finns 30 totalt), där ordning, antal och typer av aminosyror bestämmer proteinets egenskaper. Vid ärftliga



sjukdomar finns det ett eller flera fel när något av kroppens proteiner ska tillverkas. Vid iktyos är ofta ett enzym, transglutaminas, rubbat. Den mutation det handlar om här har barnet antingen ärvt från föräldrarna eller så har den uppstått vid kopieringen av DNA-spiralen vid bildningen av nya celler. -När man en gång funnit en sjukdomsorsakande mutation hos en indi-vid, är det inte så svårt att hitta anlagsbärarna i släkten. Mutationen behöver inte se likadan ut hos mamman och pappan, men de måste finnas inom samma gen för att orsaka en recessiv sjukdom, sa Anders Vahlquist. Mutationer, förändringar i arvsmassan, bär vi alla på i stort antal. -Ibland leder de till sjukdom, ibland till en förbättring av funktionen och ofta till ingenting. Mutationer är förändringar som ständigt pågår och är en del av människans utveckling, en del av evolutionen, sa An-ders Vahlquist.

Behandling/medicinering Anders Vahlquist informerade om medicinsk behandling vid iktyos. -Tablettbehandling är inte alltid motiverat när det gäller iktyos. Jag kommer här att presentera mer allmän information om vilka preparat som finns på marknaden, hur de fungerar och vilka biverkningar de har, sa Anders Vahlquist. A-vitaminliknande tabletter För 50 år sedan gav man patienter med iktyos A-vitamindroppar i mycket stora doser, vilket ledde till en viss förbättring. -Men förbättringen berodde inte på A-vitaminbrist hos patienterna, den berodde på att doserna gav förgiftningseffekter som ledde till att hornlagret stöttes bort. På 1970-talet kom en ny A-vitaminliknande medicin, som gav mindre biverkningar och som användes på flera hudsjukdomar. Idag används flera A-vitaminliknande läkemedel (retinoider) för in-värtes behandling av iktyos. De ingående kemiska substanserna är delvis desamma som de som används för utvärtes bruk: ¤ Tigason®, som kom 1978, lagrades upp i kroppen och gjordes där-för om till Neotigason®, vilken används idag vid behandling av de som har svåra former av iktyos och psoriasis.



-Neotigason har, liksom alla retinoider, en klar nackdel. Medicinen är fosterskadande, om den ges till gravida kvinnor, eller kortare tid än två år innan en kvinna blir gravid. ¤ Roccutan®, som utvecklades i USA, används ff a mot svår akne, men ibland också vid iktyos Att använda A-vitaminliknande läkemedel är ibland motiverat om man vill ha en effektivare bortstötning av hornmassa, men då alltid i kombination med utvärtes behandling. -Bland biverkningarna ingår viss leverpåverkan och blodfettshöjning, men det är inte det största problemet hos barn. Betydligt mer proble-matisk är den skelettpåverkan som förekommer och som kan ge både överdriven förkalkning och benskörhet. Vilken påverkan det blir fråga om beror på barnets ålder, sa Anders Vahlquist. Nya retinoider för utvärtes bruk är på väg. Det är viktigt att veta att om man smörjer hela huden med retinoider så kan också detta ge fos-terskador via upptag till blodet genom huden.. -Om exempelvis en 25-årig kvinna vill ha barn, måste hon avbryta behandlingen med retinoider, därefter vänta ett år innan hon blir gra-vid och sedan inte använda retinoider under hela graviditeten. På grund av biverkningarna ligger behandling med retinoider långt ned på åtgärdslistan, sa Ander Vahlquist D-vitaminliknande mediciner D-vitaminliknande mediciner fungerar delvis som de A-vitaminlik-nande preparaten, men bromsar hudnybildningen och har ingen upp-luckrande effekt på hornlagret. Ibland kan det vara motiverat att behandla mindre hudområden med lamellär iktyos med s k Daivonex®, en salva som egentligen är av-sedd för psoriasis. -För flitig användning av salvan kan emellertid ge förgiftningseffek-ter. På lång sikt kan genterapi bli en möjlig invärtes behandling. Det kan då bli fråga om att komma in i huden stamceller och byta ut sjuka an-lag mot friska.

Behandling och omvårdnad Agneta Gånemo informerade ingående om behandling och omvårdnad vid lamellär iktyos och SLS.



-De förslag på behandling, tips och råd, som jag kommer att berätta om, kommer från både egna erfarenheter och från personer med iktyos som jag träffat under lång tid. Jag delar upp föreläsningen i två delar; dusch och bad, samt smörjning. Dusch och bad Duscha är lämpligt att göra 1-2 ggr/dag, undantaget de dagar då barnet badar. -Vatten underlättar avfjällningen, rengör huden, tar bort dålig lukt och hälper till att behålla fuktigheten i huden. Idag ser man sällan stora kletiga hudinfektioner som var vanliga förr. Förutom att vattnet rengör huden så håller det också borta infektionshärdar Barnet bör bada 1-2 ggr/vecka och gärna ett par timmar/tillfälle. -Vi rekommenderar karbamidsalt (fotbadssalt), Döda-havssalt (dyrt) eller vanligt salt som man kan köpa hos Granngården för 60 kr för 25-kilossäck. En knapp liter salt till ett badkar fyllt med vatten är ganska lagom. Man kan också hälla i lite olja i vattnet, men det är inte nöd-vändigt. Man måste i vilket fall smörja barnet efter badet, sa Agneta Gånemo. Efter en timme i badet är det lämpligt att gnugga barnet med en våt frottéhandduk eller särskilda skrubbvantar. -Det tar lång tid att skrubba barnet över hela kroppen. På en del ställen får man vara extra försiktig, eftersom huden kan vara tunn. På andra ställen kan man behöva en fotfil eller pimpsten för att få bort avlag-ringarna. Små barn räcker det ofta att gnugga med händerna, sa Agne-ta Gånemo. Den huvudsakliga behandlingen av iktyos sker med olika krämer och salvor, vilka är nödvändigt för att, i möjligaste mån, undvika sprickor, infektioner och klåda. -Smörjningens syfte är att underlätta avfjällningen, hålla kvar fukt i huden, behålla huden mjuk och smidig samt läka sår, sprickor, infek-tioner och inflammationer. -Vilka krämer man ska be doktorn skriva ut är individuellt, det finns så mycket att välja på, att man själv måste hitta den kräm som passar det egna barnet bäst.



De krämer man kan behöva är: ¤ mjukgörande krämer under den första spädbarnstiden ¤ därefter en kräm med tillsats av något avfjällande och fuktighetsbe-varande ämne (keratolytika) -Till barn bör man inte använda krämer som svider eller som innebär förgiftningsrisk, t ex karbamid, propylenglykol eller mjölksyra. Orsa-ken till att det svider är ofta sprickor i huden eller höga halter karba-mid, sa Agneta Gånemo. Mjukgörande, avfjällande och fuktighetsbevarande krämer är bl a Lo-cobase, Miniderm®, Calmuril®, Fenuril®, Propyderm® och Cano-derm®. -Locobase LPL förskrivs ibland till barn, men den krämen bör man använda med försiktighet till små barn. Locobase Repair är bra och håller huden mjuk lite längre. Denna kräm kan dock inte skrivas ut på recept. Följande tips och råd vid smörjning gav Agneta Gånemo: ¤ skapa regelbundna vanor, samma tidpunkt, samma ställe, samma ordningsföljd för smörjningen av de olika kroppsdelarna ¤ skaffa ett särskilt utrymme där man kan smörja barnet i lugn och ro ¤ ägna dig odelat åt att smörja barnet ¤ ta mjukt i barnet ¤ smörj inte om du är stressad och jäktad ¤ båda föräldrarna bör turas om att smörja barnet ¤ försök göra stunden så trevlig som möjligt, sjung, berätta sagor, ha lugnande musik -Ibland är barnet trött och ledset över all smörjning och då är det extra viktigt att stödja och hjälpa barnet och inte hoppa över smörjningen. Agneta Gånemo tog också upp vikten med kärleksfull hudkontakt och beröring för att barnet ska få en god psykisk och fysisk utveckling. Följande behandlingstips lämnade Agneta och Malin Gånemo: ¤ ögonen (vid ectropion): Salvan Occulentum Simplex® smörjes in runt ögonen när barnet ska lägga sig, eftersom salvan innebär att bar-net inte ser de närmaste timmarna efter insmörjningen. ¤ öronen: Regelbundna läkarbesök kan behövas för att plocka ut fjäll i hörselgångarna



¤ hår och hårbotten: Avfjällning av hårbotten är viktig. Den kan gå till så här: a/ smörj in hårbotten med utskriven kräm på kvällen b/ sätt på plastpåse (större barn) och mössa och låt dem sova med det-ta c/ tvätta håret på morgonen d/ kamma ur fjällen med finkam Följande tvättips för barnens kläder lämnade Agneta Gånemo: ¤ blötlägg kläderna i Yes diskmedel om de är väldigt feta invändigt ¤ tvätta i 2-3 ggr mer tvättmedel än rekommenderat om kläderna är extra feta ¤ använd tvättmaskin utan gummibälg

Ögonproblem Överläkare Gabor Koranyi, Centrallasarettet Växjö, informerade om torra ögon och synproblem i samband med iktyos och andra hudsjuk-domar. -Jag har tidigare arbetat som ögonkirurg. Numera är jag klinikchef i Växjö och har ett mer administrativt arbete. De senaste 7-8 åren har jag alltmer intresserat mig för ögats ytor och slemhinnor. De ytor det är fråga om är ögonlockens insida som täcks av en tunn slemhinna, den s k bindehinnan som dessutom täcker den främre de-len av ögongloben, samt senhinnan, hornhinnan och tårfilmen. -Alla hinnor måste samverka och tårkörtlarna producera tårvätska, i annat fall kan man få problem med exempelvis torra ögon som kan innebära upprivna, skrovliga ytor, smärta och sämre syn. Tårsystemet har flera funktioner: ¤ det baddar och smörjer ytorna ¤ det slätar ut ytan på hornhinnan, vilket möjliggör skarpsyn ¤ det tvättar bort damm och döda cellavlagringar ¤ det säkrar syretillförseln till hornhinnan ¤ det innehåller antibakteriella enzymer -För att systemet ska fungera krävs dessutom normala blinkningsrörel-ser, tillräcklig mängd tårvätska med rätt sammansättning. Tårfilmen, som består av vätskekomponenterna fett och slem, produceras i tårkör-teln, i fettkörtlar i ögonlocken och i olika celler på ögats yta.



Torra ögon kan orsakas av luftkonditionering, fel i de slembildande cellerna, minskad fettproduktion p g a ögoninflammation och ektropi-on (utåtrullning av ögonlocken), mediciner, rökning, miljöpåverkan (bl a torr luft), samt autoimmuna sjukdomar. -Ögonfynd vid hudsjukdom kan vara fjäll på ögonlockshuden och i ögonfransarna. Är huden sjuk krymper den. Om detta sker i exempel-vis det nedre ögonlocket, släpper ögonlocket så att det inte längre lig-ger an mot ögat. Detta kallas ektropion. Slemhinnorna kan också växa ihop vid exempelvis sårbildning på insidan av nedre ögonlocket och det är inte alls bra för bl a ögats rörlighet. Torra ögon förekommer allmänt i den vuxna befolkningen (10 %) och ökar med stigande ålder. -Vid synintensiva yrken kan det bli så att man blinkar för lite och tår-vätskan torkar ut. Inflammationer, infektioner och kontaktlinser kan förvärra situationen. Vanligt förekommande symptom vid torra ögon är sveda, skav, klåda, ljuskänslighet, dimsyn, rodnad, synnedsättning och tråddragande se-kret. -Det bästa man kan göra då är att hålla rent med vanligt rengörande vatten och dricka mycket vatten. Vid ögonlocksinflammation skall man också värma ögonlocken och försöka pressa ut den olja som kan-ske fastnat och härsknat i körtlarna, helst ett par gånger/dag. Utlösande faktorer är allt som bryter ögonytans jämnhet och smörj-ning, såsom kantinflammation i ögonlocket, dålig stängning av ögon-locken samt en förändrad tårfilm. Diagnostiken ställs på kliniska fynd och tester av bl a produktionen av tårvätska och dess kvalitet, avdunstning och avflöde. -Det är sällan ögonläkare gör dessa tester som rutin, eftersom de är så tidskrävande. Behandlingen kan inriktas på: ¤ hudvård, förhindra uttorkning ¤ operation av ektropion ¤ punctum plugg som förhindrar tåravflödet och kan ge lindring ¤ tårsubstitut, ev receptbelagda (=läkemedel eller receptfria) ¤ antinflammatorisk behandling ¤ kirurgisk behandling av förändringar



Att växa upp med iktyos

Malin Gånemo, 36 år, berättade under familjevistelsen om sin uppväxt med sjukdomen iktyos. -;Mina tidigaste barndomsminnen innehåller bara soliga och glada minnen, där min sjukdom inte alls tog överhanden, säger Malin. Malin föddes med lamellär iktyos och hennes hud var knallröd och plastartad vid födseln. Hon smordes med salvor, bl a vaselin och en kortisonsalva, från första dagen och därmed kunde man undvika svår-läkta sprickor och andra problem. Kortisonsalvan gav dock många biverkningar, varför den numera inte rekommenderas. När Malin var några år gammal bytte hennes föräldrar ut vaselinet mot Ung.mercksalva+ vatten+ A-vitaminsalva. Den blandningen fungera-de bra och därför smordes Malin med den i 3-4 år. -Jag tror att det var viktigt att jag tidigt lärde mig hur min kropp reage-rade och att de omfattande rutinerna, som det innebar att sköta huden, blev en vana. Successivt fick jag också ta över mer och mer av be-handlingen. Vid skolstart smorde jag mig själv på mornarna och från mellanstadiet skötte jag behandlingen helt själv. Eftersom min bror också har iktyos hjälpte vi, långt senare, varandra att smörja ryggarna och försökte tillsammans göra behandlingen till en rolig grej, en slags tävling. En förutsättning för att sova över hos kamrater, när Malin var liten, var att det fanns tillgång till dusch och ordentligt med plats för henne att sköta sin hud. -Behandlingen tog ju också en massa tid, det var man tvungen att vara inställd på. Ibland var det jobbigt. Jag minns att det var särskilt jobbigt när familjen exempelvis varit ut på någon resa och kom hem sent. Då kunde mina syskon hoppa direkt i säng och för mig dröjde det länge innan jag var klar med tvätt och insmörjning och kunde lägga mig. När Malin var 12 år föddes brodern Mikael, som också hade iktyos av samma typ som Malins. Mikael har, jämfört med Malin, lindrigare symptom på kroppen, men svårare symptom i ansiktet. Både Malin och Mikael började tidigt använda ögonsalva, men trots detta har de fått ärrbildningar på hornhinnorna, p g a uttorkning.



Malins sjukdom har alltid varierat något från dag till dag. -Men i stort sett är det samma uttryck, aldrig någon lindring och aldrig några ”lätta” perioder. Hela förloppet med avfjällning har under uppväxten gått i cykler på ungefär tre veckor, men numera går proceduren på en vecka med de salvor och behandlingar Malin har. Från det att huden ser ganska slät ut, spricker den upp, fjällar och slutligen lossnar. -I tonåren började jag, trots min sjukdom, att använda kosmetika, att sminka mig och göra hål i öronen, eftersom jag ville vara så lik de andra tjejerna som möjligt. Jag började använda särskilda ansiktskrä-mer som jag gillar och då går det ganska bra med smink och annat. Värme har alltid förvärrat Malins problem, så därför lärde hon sig tidigt att undvika att vara ute i sol och värme under sommaren och passar på att bada på kvällarna när det blivit svalare. -De symptom jag får efter att ha varit i värmen är desamma som de jag får efter ett träningspass på gymmet. Jag blir röd i ansiktet och får en slags hjärnsvullnad, blir vimmelkantig och kan inte tänka klart. Att sedan svalka ned tar ofta väldigt lång tid, trots att jag använder blöta handdukar eller duschar länge. Men även detta med värmen går bättre och bättre, men det beror inte på att jag klarar värmen bättre som vux-en, utan på att jag undviker sådant som alstrar värme. När jag mäter min temp visar det sig nästan alltid att det känns som om jag har mer feber än vad jag egentligen har. När Malin började skolan informerade hennes föräldrar personalen, klasskamraterna och deras föräldrar om Malins hudsjukdom. -När jag blev äldre skötte jag det här med informationen själv. Det gällde att hitta enkla och raka svar på de frågor jag fick och göra det på ett sätt som inte bagatelliserade problemen. Under vanliga skolda-gar hade jag med mig tuber med salvor till skolan och gick in på toa-letten och smorde in mig då och då. Det fungerade rätt bra. Skolresorna blev alltid besvärliga, särskilt som bussarna man åkte med sällan hade luftkonditionering. -På gymnastiklektionerna kunde jag ibland inte vara med, eftersom jag alltid hade svårt att begränsa mig och avbryta i tid och därför blev alltför varm. Men i stort sett så har jag inte haft några större problem,



varken med mobbning eller med orimliga krav i skolan. Det har gått väldigt bra. Jag har haft många vänner som stöttat mig, men visst har jag då och då hört ett och annat om hur jag ser ut. Ibland tittar folk också ohämmat, men det kan jag ta, även om jag ogillar det. Någon förälder undrade hur det gått för Malin i hennes relation till killar. -Visst har jag undrat då och då om det skulle kunna finnas någon som står ut med och accepterar mig som jag är. Men det har jag efterhand förstått att det finns det. Behandlingen är en omständlig och tidskrävande procedur som måste följas varje dag, utan större avvikelser. En gång i veckan ligger Malin 3-4 timmar i badet. -Hoppar jag över duschning och salvor en dag, så händer ingen kata-strof. Det är skönt att veta. Ibland vill jag vara lite finare och då kostar det i ansträngning. Då måste jag faktiskt ligga flera timmar i badet och skrubba hudrester. Men hur jag än gör så går det åt mängder av salva, ungefär ett kilo salva och kräm i veckan, främst LPL, berättar Malin Tidigt förstod Malin att det fanns yrken och fritidsaktiviteter som hon skulle vara tvungen att välja bort på grund av iktyosen, exempelvis au-pair-jobb, jobb som är smutsiga eller innebär kyla eller värme samt att tågluffa eller åka ut och campa. -Om jag ska resa bort någonstans idag tar jag alltid med mig ett batteri av hudvårdsprodukter. Jag tar också reda på om det finns dusch och någonstans där jag kan vara och smörja mig. När Malin var 20 år flyttade hon till egen lägenhet, vilket gick mycket bra. Idag arbetar hon som förskollärare och intresserar sig mer och mer för föreningsarbete. Under en period arbetade hon också med att sprida information om iktyos i iktyosföreningen. -På fritiden tycker jag om att träna och är ofta på Friskis och Svettis eller är ute och springer. Jag har lärt mig leva med min sjukdom som jag vet inte förvärras. Jobbigast är väl att tänka sig att leva hela sitt liv med de här problemen, men det går an, säger Malin.



Föräldrarperspektivet, syskonrollen Sjuksköterska Andreas Tallborn Dellve, Lyckans backe, Vallda, in-formerade på en tidigare familjevistelse om familjesituationen och syskonrollen. -På Ågrenska har vi intresserat oss för familjesituationen och syskon-rollen i familjer med barn med funktionshinder, med inriktning på stress och välbefinnande samt habiliteringsprocessen. I de forsknings-projekt som jag ingått i ville vi också ta reda på vad som är gemen-samt för familjer med barn med ovanliga funktionshinder i förhållande till situationen där funktionshindret är mer vanligt. Att klara av, bemästra, en familjesituation som startar i kaos i o m att man får ett barn med ett ovanligt funktionshinder, är en process utan några givna lösningar. -Det ställs stora krav på att hitta drivkrafter till förändring, att gå från kaos till bemästring och en insikt om vad som behöver göras. Men detta är sällan någon rätlinjig process. När man tycker att man precis hittat bra lösningar kan man, av olika skäl, falla tillbaka i kaos, sa Andreas Tallborn Dellve. Kaossituationen innebär ofta ¤ att man saknar kontroll över sitt liv ¤ känner brist på kompetens att hantera situationen ¤ känner existentiell rädsla ¤ att man bara fokuserar på sjukdomen ¤ ovisshet ¤ social isolering Vändpunkten kan komma ¤ genom egna kritiska reflexioner, eller med hjälp av assistent ¤ med tiden ¤ p g a ökad egenkompetens ¤ när barnet mår bättre -Den kan också komma genom meningsskapande normalitet, livskun-skap/lärande och en ny säkerhet. Bemästring innebär att man skaffat en kontrollerad struktur på sitt liv, där det exempelvis kan ingå att som föräldrar försöka ta reda på så mycket som möjligt om barnets sjukdom.



-Det finns strategier för bemästring, d v s olika sätt att angripa pro-blemen på. Ett sätt är att fokusera på ett problem i taget och försöka finna lösningar som fungerar. Ett annat, mindre konstruktivt sätt, är att undvika allt som har med barnets sjukdom att göra. Ytterligare ett sätt är att bara stå ut med situationen, sa Andreas Tallborn Dellve. Bakgrunden till ett av forskningsprojekten med inriktning på familje-situationen, var att det ofta är svårt för föräldrar till barn med ovanliga funktionshinder att få bra och relevant information och att många kän-ner sig väldigt ensamma. -Det krävs också mer aktiva och kompetenta föräldrar som inte sällan fungerar som advokater för sina familjer, vilket ofta är ett stort pro-blem. Det krävs också mer kunskap, mer delaktighet i habiliterings-processen och kunskap hur man bäst förhandlar med sociala myndig-heter och stödinstanser. En fråga man ställde i projektet var om det var möjligt att förbättra situationen (bemästringen) snabbt, med tanke på stress, välbefinnande, socialt stöd, livskvalitet mm genom ett intensivt kunskapsprogram. -Vi tittade på hur föräldrarna upplevde stress och belastning före ett familjeprogram (intensiv familjeintervention) direkt efter programmet, efter sex månader och efter ett år. Det vi bl a såg var att mammor upp-levde mer stress än pappor t ex när det gällde social isolering jämfört med en kontrollgrupp. Pappor upplevde hög föräldrastress därför att de tyckte att de saknade kunskap och kompetens att hantera situatio-nen. När det gäller hälsa och välbefinnande tyckte mammor att de hade sämre hälsa och mer hälsoproblem än papporna före familjeprogram-met. Efter programmet hade inte hälsan förbättrats, men tröttheten hade minskat och stödet från partnern ökat. Kunskap om barnets funktionshinder har stor betydelse när det gäller förmågan att hantera vardagliga problem som hör samman med bar-nets funktionshinder. Efter programmet hade både mammor och pappor fler aktiva strategi-er för att hantera familjens situation. Råd och tips från bl a medicinsk expertis togs mer välvilligt emot.



-Det är svårt att värdera vad som är ”bästa” strategin. I allmänhet är de aktiva val varje individ gjort bäst på sikt, både när det gäller den egna hälsan och familjens hälsa, sa Andreas Tallborn Dellve. Sammanfattningsvis kan man säga att ett intensivt kunskapsprogram kan vara till god nytta för föräldrar, särskilt för pappor och för heltids-arbetande föräldrar av båda könen. I projekten ingick också att utvärdera kvalité och delaktighet i habili-teringsprocessen före och efter ett kunskapsprogram. -Före programmet skattade föräldrar till barn med ovanliga funktions-hinder att deras delaktighet i habiliteringsprocessen var lägre i förhål-lande till kontrollgruppen (föräldrar till barn med mer vanligt före-kommande funktionshinder). Efter programmet ökade kraven på en bra habiliteringsprocess och närmade sig kontrollgruppens krav. Syskonrollen -Vi har på Ågrenska, under många år, intresserat oss för syskonens situation och syskonrollen i familjer med barn med funktionshinder. Syskonen och deras problem uppmärksammas sällan, därför att famil-jen oftast är så fokuserad på barnet med funktionshindret och den fa-miljesituation detta ger upphov till. Under familjevistelserna har vi program för syskonen i detta ingår bl a syskonsamtal. -Syskonrelationen är i allmänhet den relation man har längst i livet. Hur den ser ut, och vilka problem den medför, beror på flera faktorer, men diagnosen och dess allvarlighetsgrad spelar stor roll. Men det finns både olikheter och likheter i syskonrollen överhuvudtaget. Det är mycket syskonen uttrycker som är gemensamt, oavsett syskonets dia-gnos, sa Andreas Tallborn Dellve. Följande är exempel på vad syskon ofta uttrycker som viktigt vid sys-konsamtalen: ¤ att bli ”sedd” för den man är och inte bara jämförd ¤ att förstå vad funktionshindret innebär och beror på -Syskonen uttrycker ofta att de vill veta mycket om syskonets sjuk-dom/funktionshinder. Om de inte får tillräckligt med information drar



de egna slutsatser och dessa kan vara mer skrämmande än det som är verkligt. ¤ att bli ”insläppt” och delaktig, eftersom det är en familjeangelägen- het när ett barn har ett funktionshinder -Inte sällan uttrycker syskonen att de vill följa med till doktorn, till habiliteringen osv. Syskonens kunskap är en ”nyckel” till ett bra sätt för dem att förhålla sig till situationen. ¤ att få hjälpa till/ slippa hjälpa till ¤ att få uppskattning när man anstränger sig ¤ att bara få vara barn och inte ha för stora krav ¤ att själv få egen tid med föräldrarna ¤ att få vara ifred, ha sina saker ifred, inte bli störd ¤ att inte behöva känna rädsla, känna sig hotad eller utsatt ¤ att kunna ha kamrater hemma -Inte sällan uttrycker syskonen ”svåra” känslor som de försöker för-hålla sig till så bra som möjligt, exempelvis skam, skuld, oro, rättvi-sa/orättvisa, bekymmer/omsorg, kränkningar. Syskon vill ofta prata om hur det blir ”sedan”, när föräldrarna inte finns i livet längre. Ut-märkande är också den oerhört starka lojaliteten syskon känner för den egna familjen och för syskonet med funktionshindret, sa Andreas Tallborn Dellve. I slutet på familjeveckan informeras föräldrarna allmänt om hur sys-konen haft det och diskuterar hur man som föräldrar kan förhålla sig till syskonsituationen. -Det handlar då oftast om de nämnda frågorna. Många syskon uttryck-er också stor glädje och tillfredsställelse med att fått träffa andra sys-kon i samma situation, att fått dela bekymmer och glädje med syskon som förstår utan en massa förklaringar.

Funktioner i och kring munnen Övertandläkare Gunilla Klingberg och logoped Lotta Sjögreen, Mun-H-Center, Hovås, informerade om funktioner i och kring munnen. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskaps-center för sällsynta diagnoser. - I Mun-H-Centers uppgifter ingår bl a att samla in, bearbeta och spri-da information med inriktning på problem som har med munnen att göra, exempelvis att prata och att äta. Bettavvikelser, dregling och



behov av särskild munvård är också vanligt förekommande vid ovan-liga medfödda sjukdomar och syndrom. Mun-H-Center har ett nära samarbete med Ågrenska sedan många år. -Under Ågrenskas familjevistelser delar vi med oss av de kunskaper vi redan har om diagnosen. Vi samlar också in ny kunskap med hjälp av särskilda frågeformulär till föräldrarna om barnets tandvård och mun-hygien samt eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Mun-H-Centers tandläkare och logoped gör också under familjeveck-an en översiktlig undersökning av barnens munförhållanden. Såväl observationerna vid undersökningen som uppgifterna i frågeformulä-ret dokumenteras i en databas på Mun-H-Center. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid säll-synta tillstånd och sjukdomar. -Genom att vända sig till Mun-H-Center kan tandvårdspersonal, annan vårdpersonal och familjer få information och råd kring frågor om munhälsovård, munfunktion och tandbehandling. I Mun-H-Centers uppgifter ingår också utbildning, handledning, kon-sultation, viss behandling, forskning och metodutveckling. Informa-tion finns på www.mun-h-center.se Där finns även information om hjälpmedel varav en del finns till försäljning. Barn med iktyos kan behöva ett förstärkt omhändertagande i tandvår-den. -Det är bra om tandvårdsteamet i förhand är informerade om diagno-sen. För barn med ökad infektionskänslighet kan det vara bra att und-vika längre väntan i väntrum och istället kan man anpassa besöket så att tandläkaren kan ta emot direkt när man kommer till kliniken. Hudproblem som stramande hud kan medföra att det är svårt att gapa. Detta kan göra det svårare att sköta munhygienen bra hemma. -Hjälp från tandvården med extra förebyggande behandling är därför ofta bra. -Det finns rapporterat om något vanligare förekomst av gropar och fläckar i tandemalj vid Iktyos och Sjögren-Larssons syndrom, men det är osäkert huruvida detta är typiskt för diagnoserna.



Om munmotoriken är påverkad vid Sjögren-Larssons syndrom kan detta påverka förmågan att äta och att tala.

Information från Ågrenskas barnteam Barnen som kommer till Ågrenskas familjevistelser, både barnen med funktionshindret och syskonen, har under dagarna aktiviteter som föl-jer ett särskilt schema där skola och inomhus-/utomhusaktiviteter blandas. Det pedagogiska program Ågrenskas barnpersonal schema-lägger tar hänsyn till barnens funktionshinder, individuella styrkor och svårigheter, intressen mm. -Inför vistelserna tar två stycken ur barnteamet kontakt med föräldrar och skolpersonal och inhämtar uppgifter om vart och ett av barnen. Personalen läser tillgänglig information om funktionshindret och inför vissa veckor får de också kompletterande information genom att träffa medicinsk och psykosocial expertis, säger pedagog Astrid Emker, Ågrenska. Utifrån den insamlade informationen bestäms det pedagogiska inne-hållet och barnens olika aktiviteter under familjevistelsen planeras. -Det övergripande målet är att främja självständighet, samhörighet och delaktighet för barnen med funktionshinder och i det fallet följer vi ICF, WHO:s klassifikation av hälsotillstånd. Det noggranna för-beredelsearbetet ger både barnen och Ågrenskas personal trygghet under familjevistelserna, säger Astrid Emker.

SmågruppsCentrum informerar Informationskonsulent Birgitta Gustafsson, SmågruppsCentrum, Gö-teborg, informerade om SmågruppsCentrum. -SmågruppsCentrum ansvarar för arbetet med Socialstyrelsens kun-skapsdatabas om ovanliga diagnoser. Nya texter tas fram och redan befintliga uppdateras. I databasen finns information om drygt 200 ovanliga diagnoser. Underlagen till texterna skrivs av landets främsta experter, kompletteras sedan av handikapporganisationer och patient-föreningar och bearbetas av SmågruppsCentrum för att informationen ska bli lättillgänglig för allmänheten. Allt material faktagranskas av en expertgrupp. Förutom den utförliga informationstexten i databasen finns också en kort sammanfattande folder för varje diagnos.



SmågruppsCentrum är ett nationellt informationscentrum för alla ovanliga diagnoser, en verksamhet som finns vid Sahlgrenska akade-min på Göteborgs universitet. -Verksamheten kan liknas vid en sambandscentral som samlar in, sammanställer och förmedlar kunskap, svarar på frågor och hjälper till med informationssökning. Alla som söker information, eller har frågor om en ovanlig diagnos, kan ta kontakt med oss och det är kostnads-fritt, sa Birgitta Gustafsson.

Information från försäkringskassan Utredare Gunnel Hagberg, Försäkringskassan, Göteborg, informerade om det ekonomiska stöd familjer som har barn med funktionshinder kan få från försäkringskassan, d v s vårdbidrag, handikappersättning, bilstöd, personlig assistans och tillfällig föräldrapenning. -Vårdbidrag kan föräldrar söka om barnet har ett funktionshinder eller sjukdom som kräver extra vård, tillsyn och/eller har mer-kostnader. Ett krav är att den särskilda insatsen behövs under minst sex månader. Vårdbidraget består av fyra olika nivåer, helt bidrag (107 000 kr/år, 2009), tre fjärdedels (80 250), halvt (53 500) och en fjärdedels (25 750). Bidraget är pensionsgrundande och skattepliktigt. En viss del kan erhållas som skattefri del om det finns merkostnader. Vårdbi-draget omprövas normalt vartannat år och kan betalas ut till och med juni månad det år barnet fyller 19 år. Därefter kan barnet självt even-tuellt erhålla handikappersättning. Bilstöd är ett bidrag till hjälp för inköp av bil. Förälder kan få bilstöd om barnets funktionshinder medför att familjen inte kan åka med all-männa kommunikationsmedel. -Funktionshindret ska vara bestående eller i vart fall beräknas vara under minst nio års tid. Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt bidrag. Bidraget består av ett grundbidrag samt ett inkomst-prövat anskaffningsbidrag. Dessutom kan extra bidrag utgå för att anpassa bilen. Assistansersättning är ett ekonomiskt stöd som ger personen med funktionshinder rätt till personlig assistent för att kunna leva ett mer



självständigt liv. Om det grundläggande behovet, d v s hjälp med per-sonlig hygien, på- och avklädning, att äta och kommunicera samt att assistenten ska vara väl förtrogen med funktionshindret, uppgår till mer än 20 timmar/vecka utgår ersättning från försäkringskassan för de timmar som överstiger detta antal. -Det är kommunen som ansvarar för att behovet av personlig assistans tillgodoses och kommunen ersätter i sådana fall assistansen de 20 för-sta timmarna/vecka. När det gäller barn måste dess behov av hjälp och vård under större delen av dygnet vara av betydligt större omfattning än för friska barn. Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en förälder måste avstå från arbete för bl a vård av sjukt barn. Ersätt-ningen kan utgå maximalt 120 dagar/år och barn. Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa fall upp till 16 år. -För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade) gäller särskilda regler. För dem kan ersättning utgå från 16 års ålder upp till dess de fyller 21 år. Föräldrarna till dessa barn har också rätt till tio kontaktdagar/barn och år. Dessa dagar kan användas till exempelvis föräldrautbildning eller vid inskolning till förskoleverksamhet.

Samhällets övriga stöd Socionom Anna Lindfors, Ågrenska, informerade om samhällets övri-ga stödinsatser och inledde med att informera om lagstiftning för alla (Lagen om allmän försäkring, Socialtjänstlagen, Hälso- och sjuk-vårdslagen, Skollagen), och LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade) som kom 1994. -Ju mer stöd och hjälp och behandling ett barn med funktionshinder behöver desto fler blir barnets kontakter med personal som på olika sätt handhar hjälp- och vårdinsatser. Det blir ofta mycket arbete för föräldrarna att ta reda på vilken hjälp som är möjlig, var man ska söka hjälpen och kanske sedan också överklaga avslag när man inte får som man vill. -Det krävs ofta kunskap och omfattande kontakter med kommun eller landsting för att få hjälp och stöd och det tar mycket tid och kraft. Det bästa man kan göra som föräldrar till ett barn med funktionshinder är att hitta en person som hjälpa till med ansökningar och liknande, ex-



empelvis en kurator på sjukhuset eller en handläggare på försäkrings-kassan, sa Anna Lindfors. Lagstiftning för alla, är exempelvis lagar där A/ kommunen administrerar stöd och hjälp t ex: ¤ Skollagen ¤ Socialtjänstlagen, SOL B/ landstingen administrerar stöd och hjälp t ex: ¤ Hälso- och sjukvårdslagen (som inte går att överklaga) Här ingår bl a habilitering, psykiatriskt stöd, råd och stöd enligt LSS, hjälpmedel, sjukresor, mm ¤ Förvaltningslagen, AFL-lagen om allmän försäkring. (Se särskilt kapitel) Därutöver finns LSS, Lagen och stöd och service till vissa funktions-hindrade, som är en ”pluslag” som kom 1994, som ersätter Om-sorgslagen som kom 1986. LSS administreras av kommunen. Om föräldrar exempelvis anser att deras barn behöver personlig assi-stent i skolan, och inte får det, bör de först och främst ta reda på vad som står i Skollagen om detta stöd. Men det är inte enkelt gjort. La-garna är inte skrivna så att man direkt kan se vilka rättigheter man har. De är mer resonerande och övergripande och därmed svåra att tolka.. För att förstå vilka rättigheter de innehåller måste man läsa förarbeten till lagarna och domstolsutslag. Ett ytterligare problem är att man ändrar ständigt i lagarna och inte sällan får dessa ändringar ”dominoeffekt”, andra lagar förändras utan att detta framgår tydligt. Bäst är det om man lyckas skaffa sig en bra kontaktperson som arbetar med de här frågorna, t ex någon person på Försäkringskassan som man alltid vänder sig till. LSS är en rättighetslag, d v s beslut om insatser kan överklagas. Av-sikten med LSS är att ge människor med funktionshinder möjlighet att leva som andra. Ansökan lämnas till särskild tjänsteman i kommunen, s k LSS-handläggare. LSS är avsedd för en särskild personkrets som delas in i följande tre grupper:



¤ personer med utvecklingsstörning och personer med autism eller autismliknande tillstånd. ¤ personer med betydande och bestående begåvningsmässigt funk-tionshinder efter hjärnskada i vuxen ålder, föranledd av yttre våld eller kroppslig sjukdom. ¤ personer som till följd av andra stora och varaktiga funktionshinder, som uppenbart inte beror på normalt åldrande, har betydande svårig-heter i den dagliga livsföringen och omfattande behov av stöd och service. -I den sista stora gruppen ska alla tre kraven vara uppfyllda för att man ska komma ifråga för stöd och hjälp. I den nya lagen talas om de tio rättigheterna: ¤ rådgivning och annat personligt stöd ¤ personlig assistans ¤ ledsagarservice ¤ kontaktperson ¤ avlösarservice i hemmet ¤ korttidsvistelse utanför hemmet ¤ korttidstillsyn för skolungdom över 12 år ¤ boende i familjehem eller i bostad med särskild service för barn och ungdom ¤ bostad med särskild service för vuxna eller annat särskilt anpassad bostad för vuxna ¤ daglig verksamhet Personlig assistent kan man få om man har stora funktionshinder. Det ska bara undantagsvis kosta något att få stöd och service enligt den nya lagen. -Som synes finns det stora möjligheter till stöd och hjälp i lagen från 1994. För att få tillgång till olika insatser krävs det att personen tillhör personkretsen och att man ansöker om stöd och hjälp. I varje enskilt fall görs en individuell bedömning av LSS-hand-läggaren i kommunen. -Som ansökande föräldrar ska man alltid göra skriftlig ansökan och aldrig nöja sig med muntliga beslut. Det ska också vara skriftligt så att ni kan överklaga det om ni inte är nöjda.



Alla kommuner har skyldighet att informera om lagen och i kommu-nerna finns informationsbroschyrer om LSS och annat stöd från sam-hället. RBU, Rörelsehindrade barn och ungdomar har också givit ut en mycket bra informationsskrift om samhällets stöd. Den heter ”Rättig-heter/möjligheter”. -Det går bra att kontakta försäkringskassan och socialtjänsten och be om mer information. Se dessutom särskilt kapitel ”Information från försäkringskassan”, sa Anna Lindfors.

Föreningsinformation Ombudsman Helene Reuterwall, Iktyosföreningen, Sundbyberg, in-formerade om föreningen och dess arbete.

Iktyosföreningen är en rikstäckande handikappförening för barn, ung-domar och vuxna som har någon variant av hudsjukdomen iktyos och andra närliggande hudsjukdomar, deras anhöriga och övriga som stö-der föreningens syften.

- Föreningen är även till för dem som har syndrom där iktyos ingår, t ex Sjögren-Larssons syndrom och Nethertons syndrom.

Iktyosföreningen arbetar för bättre vård och behandling för iktyosd-rabbade, verkar för upplysning om iktyos inom bl a vården, skolan och barnomsorgen samt verkar för den medicinska forskningen.

-Föreningen och dess 12 regioner bedriver också verksamhet för och ger råd och stöd till sina medlemmar.

Mer information om föreningen finns att läsa på hemsidan: www.iktyos.nu

Här kan man få mer information Socialstyrelsen informationsfoldrar e-post: [email protected] internetadress: www.sos.se/smkh Center för små handikappgrupper, Danmark internetadress: www.csh.dk Frambu, center för sällsynta funktionshinder



internetadress: www.frambu.no National Library of Medicin i USA producerar PUB Med som är en databas med medicinska artiklar från vetenskapliga tidskrifter internetadress: www.nlm.nih.gov./ OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Internetadress: www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM

Jens har Sjögren-Larssons syndrom (intervjun gjord av Susanne Lj Westergren, Ågrenska) Jens kommer till Ågrenskas familjevistelse för barn med Iktyos och Sjögren-Larssons syndrom. Han kommer hit tillsammans med sin mamma Maud, pappa Christer och bröderna Tobias 10 år och Oskar 8. Själv är Jens 4 år och är född med Sjögren-Larssons syndrom. Maud berättar att graviditeten med Jens ungefär var som med de två andra pojkarna. -Fast Jens rörde sig mycket mindre vilket oroade mig en del. Men för övrigt var graviditeten normal men jag kände mig ofta trött och stres-sad, kanske inte så konstigt, med två små barn innan och ett jobb att sköta, säger Maud. Förlossningen hade ett mycket snabbt förlopp. De hann knappt kom-ma in på förlossningen förens Jens var ute. -Han hade navelsträngen kring halsen och var blåaktig över hela kroppen och ganska kall. Teamet sprang snabbt upp till neonatalav-delningen med Jens och jag följde med upp. De lade honom i kuvös med extra värme. Jag minns att jag tyckte att han blev så röd och att färgen hela tiden ökade i styrka och det såg nästan ut som om han blev grillad, berättar Christer. Jens fick komma ner till Maud på BB efter några timmar. Då hade han i alla fall fått upp värmen men var otålig och skrek mycket. Han hade även en fot som var helt felställd, där tårna pekade rakt upp och låg kloss an smalbenet. - Vi undrade om det verkligen skulle vara så och fick till svar att ”de ser ut så där emellan åt men det brukar räta ut sig om man stretchar



och tänjer mycket”. Vi tyckte det lät lite konstigt och varje gång vi tänjde drogs sig foten snabbt tillbaka till sitt ursprungsläge, säger Christer. Ingen på vare sig neonatal eller BB misstänkte att Jens bar på någon sjukdom eller hade fått någon annan skada. Men väl hemma så fortsat-te han att skrika och grät mycket och hade svårt för att amma. Maud fortsätter att berätta; Huden var extremt torr och vi fick uppmaningar att smörja in honom med olja och absolut inte tvätta honom för mycket. Detta följde vi men huden blev bara tjockare och tjockare och gulare av all olja vi smorde in honom med. Så tillslut stoppade jag i honom i badet i alla fall, och då äntligen föll all gammal kletig hud av honom och han blev för första gången babylen och mjuk. När Jens bara var tre veckor gammal fick han RS-virus. Han mådde inte bra, skrek mycket, sov dåligt och det var ingen ordning på honom. *Spädbarn med RS-virus bör vårdas på sjukhus, sjukdomsförloppet är snabbt och kan utvecklas inom ett par timmar. Den svåraste perioden kommer efter två till tre dagar, när det lilla barnet kan bli mycket påverkat av hostan. Andningen kan bli ansträngd, väsande, pipande och smärtsam. Hudanalyser och en diagnos Efter det började man så smått att kolla upp om Jens även led av något annat. Men Maud fick pusha på, det blev så småningom pricktester och test om han var laktosintolerant, även hudanalys gjordes tillslut på Länssjukhuset i Sundsvall. Efter två månader fick de svar på hudana-lysen och besked om att Jens hade någon form av Iktyos. -Jag började genast ta reda på allt jag kunde om Iktyos, vi kände ju ingen med den diagnosen. Jag vet att jag fick upp någon träff på nätet med Sjögren-Larssons syndrom, men den avfärdade jag snabbt, för Jens var ju inte så dålig ändå. Så småningom blev vi kallade till speci-alistcentrat vid Akademiska sjukhuset i Uppsala som är riksspecialist-klinik för just Iktyos. Där fick vi ett mycket bra mottagande men jag blev så ledsen när de berättade att Jens hade SLS. Jag minns att en fruktansvärd kyla spred sig från tårna och uppåt, jag blev yr och illa-mående. Hon minns att hon med en gång tänkte långt framåt i tiden och på om Jens någonsin skulle kunna lära sig att gå och om han skulle kunna



börja skolan. Några dagar efter besöket i Uppsala kom chocken och Maud kräktes och svimmade på jobbet. Men Christer reagerade annor-lunda, han höll diagnosen ifrån sig och ville inte riktigt ta in den. Omgivningens reaktioner, stöd och hjälp Släkten och vännerna försökte trösta oss med att det nog skulle växa bort, det höll de på med ganska länge. Vet inte om det var för att trösta oss eller för att de helt enkelt inte vågade tänka tanken fullt ut själva. Vi har nu tydligt visat och berättad för folk hur det står till med Jens och att detta med SLS inte är något som växer bort. Det känns mycket bättre att vara öppen och andra får då lättare att fråga över saker de undrar över. Maud och Christer säger att teamet i Uppsala med Sten Jagell, Agneta Gånemo med flera varit till stor hjälp. De såg snabbt till att etablera kontakt mellan familjen och habiliteringen på hemorten. Sedan har habiliteringen stöttat och oftast legat steget före och kommit med bra information och hjälp både till Jens och till föräldrarna. Men även om vi fått stöd och hjälp så har vi fått ligga på för att det skall hända något här och nu, allting tar ju annars så himla lång tid. Som tur är så är jag ganska trygg i min föräldraroll, vi har ju två barn sedan tidigare. Förskola och stödtecken Jens går nu i förskolan tre dagar i veckan mellan 7.45-16.45 och han har en fröken på förskolan som är ansvarig för honom de dagar han är där. Dessa dagar jobbar Maud i den frisersalong hon är anställd på. En av Jens förskollärare har varit en fantastisk resurs för familjen. Hon förslog ganska tidigt att Jens borde ha en kontaktfamilj så att hans syskon skulle kunna få lite odelad tid med Maud och Christer och så att de själva även kunde få lite mer ”vuxentid” tillsammans. -Det blev så småningom så att Jens kom att ha just denna förskollära-re och dennes familj som kontaktfamilj och kommer dit en helg i må-naden. Det har fungerat jättebra från första stund, Jens trivs så bra och våra andra barn får mer odelad tid med oss och vi kan göra saker i lite snabbare takt än när Jens följer med, säger Maud. På förskolan och på fritiden har Jens många kompisar, men han umgås oftare med de lite yngre barnen. Maud funderar på om det kan bero på att han ligger efter i talet jämfört med sina jämnåriga kamrater och att det då känns lättare att leka med dem som mer ligger på samma verba-



la nivå. Han har orden inombords men för dom inte ut över läpparna, menar hon. Lekarna han väljer är också mer för de yngre. Specialpedagogen på habiliteringen har ordnat med TSS -”Tecken som stödkurs”, för förskolan och för föräldrarna. Tanken är att kunna använda även tecken för att kommunicera och på så sätt utveckla den totala kommunikationen. -Även Oskars fröken har börjat lära ut tecken i skolan, för antagligen kommer Jens börja i samma lilla skola som sin bror nästa år och hon tänker nog smart där, så att hans kommande kompisar bättre skall kunna kommunicera med honom. Dessutom är det ju kul att kunna teckna tycker de äldre barnen, statusen höjs lite även för Oskar. Inför skolstarten nästa höst har familjen ansökt om en personlig assi-stent men fått avslag. Man menar från kommunens sida att Jens är för bra helt enkelt. Men Maud håller inte med. Jens behöver hjälp med att klä på sig, han är svag i benen, har dålig balans och när de skall ut på skolgården vid rasterna så skall det ju så fort och han kommer inte att hinna med. Dessutom har han ju svårt att göra sig förstådd lika bra som de andra barnen. Habiliteringen har sagt att det går att överklaga beslutet och söka igen längre fram, ifall situa-tionen inte löser sig till dess att det är dags för skolstart. Mest problem från benen Jens har mest problem med just benen och sin spasticitet. Han får ofta kramp i vadmusklerna, är instabil, tappar balansen och faller lätt. När han ramlar så drar han av någon oklar anledning åt sig armarna och faller handlöst till marken. Han har fått många sår i huvudet och fram-för allt ansiktet. Han blir så ledsen och gråter när han ramlar, både på grund av rädsla och på grund av att det gör ont. Jag tror inte att han gråter för att det känns som något misslyckade att han inte kan hålla balansen, säger Maud. För sin spasticitet har han gått hos habiliteringens sjukgymnast en gång i veckan. De tränar att gå i motlut, stå på ett ben, sparka boll och andra bra men enkla övningar under lek. Det har inte varit aktuellt med några operationer ännu utan Jens har fått använda olika former av skenor. Till en början ville man gipsa



honom men eftersom han badar varje dag så blev det mer praktiskt med skenor. Först var han rädd för skenorna men nu har han vant sig, fast han gil-lar dem inte. Han har dom på nätterna och under träningspass i skolan, eller som förskoleläraren kallar det ”arbetsstunder” med skenorna på. Jag försöker få stunder hemma med träning, men har inte hittad någon riktigt bra rutin än. Man har nu i februari för första gången låtit spruta in Botox i ben-musklerna (om Botox se sid 9 i detta Nyhetsbrev). Första gången ger man en låg dos för att se hur patienten reagerar, fungerar det bra så ger man mer nästa gång. I Jens fall verkar det fungera bra och han har blivit mindre spastisk och följaktligen mer motorisk. Fast han har fort-farande svårt att få igång benen ifrån stillasittande läge till gång. När han blir trött så orkar han fortfarande inte gå lika mycket utan gången blir stapplig, trots Botoxen. Huden ett mindre problem Jens hud är ett mindre problem för honom. Han duschar på morgon, mycket för att det faktiskt går fortare än att bada, och det är ju två barn till som skall hinna få hjälp och komma iväg till skolan. Efter duschen smörjs han in med Miniderm® eller Locobase LPL®. På kvällen blir det ett bad istället och ny insmörjning. Han fjällar mest i hårbotten och det är klart att vi har lite mer tvätt än andra familjer på grund av hans sjukdom. Öronen verkar var ok utan mer fjällning, men han är lite närsynt. Vid en ögonbottenundersökning nyss så fann man kristallerna runt gula fläcken och en aning grå hinna. Mental mognad Jens verkar vara normalbegåvad men sen i sin utveckling. Varför han inte talar som andra fyraåringar vet man ännu inte, om det beror på neurologiskt orsaker eller om det beror på den orala/munnens moto-riska förmåga. Logoped har de varit till en gång och skall träffa henne igen om ett halvår. Han känner sig trygg i sig själv och förstår nog att han på något sätt inte är som de andra, men det får honom inte att backa för saker, utan vill han göra något så försöker han tills han lyckas på ett eller annat sätt. Han är dessutom en hejare på att få igång tekniska apparater och är oftast glad och förnöjsam med livet, berättar Maud.



Hjälpmedel Andra hjälpmedel som Jens har är; en förhöjning till toastolen, en tre-hjuling där fötterna sitter fästa på pedalerna så att benen rör sig auto-matiskt när cykeln körs framåt med hjälp av stödpinnen bak vid pa-kethållaren. Han har även en speciell matstol med fotstöd för att vila benen och fötterna på, för hänger de rak ner och dinglar så gör det så ont i dem och det blir värre och stelare när han skall börja gå igen. Familjelivet och SLS Familjen bor på landet i ett hus alldeles vid havet, ett härligt ställe att växa upp på. De tre pojkarna tittar inte mycket på TV och håller inte i någon större utsträckning på med dataspel. De, i alla fall de två äldre, följer gärna med sin pappa i olika göromål på gården. Men visst på-verkar Jens diagnos deras liv. Eftersom allt tar lite längre tid för Jens så har det blivit så att vi mer eller mindre delat upp barnen mellan oss. Jag har mest hand om Jens och Christer har de andra två i släptåg. Ibland vore det skönt att bara ge sig iväg alla fem men det blir sällan så, så visst har vi blivit lite begränsade i våra val av fritidsaktiviteter. När det gäller vårt ”vabban-de/vård av sjukt barn” så tar jag de tillfällen som blir under sommar-halvåret och Christer tar vinterhalvåret, då han har lättare att vara bor-ta från sitt jobb. Framtiden Maud oroar sig lite för framtiden och undrar hur det kommer att gå med hans ben, nu väger han omkring 20 kg och visst går det att lyfta honom korta sträckor men hur blir det sen om han skall hinna med, kommer rullstol att bli aktuellt? Hon funderar också på hur talet kommer utvecklas och om hur brist på verbalt språk kan påverka hans umgänge med framtida kompisar. När vi är hemma känns vi som vilken annan familj som helst, men när vi träffar andra blir det mer påtagligt att vi faktiskt inte riktigt är det. Vi får en hel del uppbackning av min bror och hans familj och av farmor och farfar, även morfar som finns på gården hjälper till ganska ofta. Jag tycker att vårt liv ändå är ganska bra, det är mest när vi kommer från olika sjukvårdsbesök eller möten för Jens räkning som jag känner mig lite deppig och upplever att livet är tröttsamt krångligt när man har barn med handikapp. Det är jobbigt att alltid behöva ligga steget före och pusha på, säger Maud.



Arvid har iktyos, typ IFAP

Arvid, 8 år, har iktyos, typ IFAP. Han kom till Ågrenskas familjevis-telse 2009 tillsammans med sina föräldrar Åsa och Lars, samt syster Agnes, 6 år. Åsas graviditet med Arvid var normal, likaså förlossningen. -Det vi omedelbart lade märke till var att Arvid hade en blå hudsträng från framsidan till baksidan av huvudet. Han hade inga ögonbryn eller ögonfransar och enbart en tunn skepparkrans av hår runt huvudet, sä-ger Åsa.. Arvids näsa var lite sned och den försökte man dra rätt med tång och utan bedövning. -Ingen kommenterade Arvids lite annorlunda utseende. Den blå strängen i huden som fanns kvar två veckor efter förlossningen berod-de på att han legat och tryckt huvudet mot bäckenet och att han var ovanligt känslig i huden och lätt fick blåmärken. Det förstod vi senare, säger Lars. Trots att amningen inte kom igång, Arvid saknade normal sugreflex, och han inte heller gick upp i vikt, han vägde 3,1 kg vid födseln, fick han komma hem efter några dagar. -Jag pumpade ut mjölk och gav honom den med sked tillsammans med bröstet samt tillägg. Det tog lång tid att mata honom. Senare kun-de vi gå över till att mata honom med flaska och då gick det bättre, säger Åsa. Arvid får diagnosen IFAP Redan från början upptäckte Åsa och Lars att Arvids hud blev torrare och torrare. - Vi smorde honom med de salvor vi hade och med babyolja. Han hade en besvärande klåda och ett märkligt rutmönster i huden på ma-gen. När Arvid var ca 6 månader sökte vi för det och blev genast hän-visade till en hudavdelning. Där fick vi remiss till ett större universi-tetssjukhus. Redan vid första besöket på det sjukhuset fick vi en dia-gnos på Arvids problem, att han hade iktyos, typ IFAP, säger Åsa. Beskedet Åsa och Lars fick kom inte helt som en överraskning, efter-som Åsas bror har iktyos. -I samband med diagnosen fick vi inga förslag på uppföljning eller annan hjälp. Det kändes lite konstigt. Vi fick speciella salvor på re-



cept, bl a LDL och Fucidin. När vi upptäckte att Arvid var väldigt ljuskänslig köpte vi själva lämpliga solglasögon, säger Lars. Arvids iktyos är relativ problemfri Arvids iktyos har från början varit relativ problemfri, med små fjäll som lossnade ganska lätt. - Vi badade honom en till två gånger om dagen i vatten som vi blandat i salt och grönsåpa. Detta fungerade bra. Sämst fungerade det väl med hans fötter, eftersom han senare fick jobbiga torrsprickor i fotsulorna, särskilt på sommaren. Hans hud var väldigt känslig och han fick lätt hudirritationer, t ex av sömmarna i vanliga kepsar, säger Lars. Större problem vållade Arvids ögonproblem, framför allt hans ljus-känslighet. -På mornarna fick vi dra upp rullgardinerna pö om pö för att han skul-le vänja sig vid ljuset. Det starka ljuset på vårvintern har alltid varit besvärligt för honom, trots solglasögonen. Han visade också tidigt en stor känslighet för att få vatten i ögonen. Till och med små vatten-droppar verkade göra ont, säger Åsa. Arvids yttre örongångar blev tidigt, från ettårsåldern, igensatta av en blandning av vax och hudflagor, som kliade men inte påverkade hör-seln. -Vi fick hjälp på öron och vi åker dit var tredje månad och dammsuger hörselgångarna och därefter minskade klådan avsevärt., säger Lars. Arvid börjar förskolan När Arvid började förskolan hjälpte personalen till med att smörja honom under dagen, i ansiktet och på hela kroppen om det behövdes. -Arvid kunde i princip göra samma saker som de andra barnen, med undantag för uteaktiviteter när det var för varmt eller kallt, eftersom han lätt blev överhettad eller nedkyld. Han fick själv bestämma när han behövde vara inne och leka, säger Åsa. Arvids känslighet för stötar minskade inte. Han fick lätt hudrodnader, bulor och ont av minsta stöt. -Det lärde sig de andra barnen att ta hänsyn till, men då och då hände det ändå små ”olyckor”, det är ju ofrånkomligt i en småbarnsgrupp, säger Lars. Under förskoleåren var klådan ett av de större bekymren för Arvid och så är det nu också när han går första klass i skolan.



-Särskilt jobbig är klådan när han badar och när han sover på nätterna. Vi har provat alla möjliga hudsalvor, men det är bara LPL-salvan som ger lindring. Det är också den salva som innebär att huden i ansiktet nästan ser normal ut, säger Åsa. Obehaget med att få vatten i ögonen innebär att Arvid inte gärna deltar i aktiviteter där vatten ingår. -Det här problemet innebär att han inte deltar i simundervisningent. På idrotten så hjälper gymnastikläraren eller någon kompis till med att smörja in honom efter det han duschat, säger Lars. Snart har Arvid gått ett år i skolan och det har fungerat bra. -I klassrummet sitter han med ryggen mot fönstren som har markiser som kan fällas ned vid behov. De flesta barnen i skolan tror nog att Arvids enda problem är att han saknar hår. Han får bestämma själv om han ska ha kepsen på eller av under lektionstid. Arvid idag Idag mår Arvid bra och det beror till en del på att han också kan säga ifrån om det är någonting som inte passar honom. -Efter mycket om och men har man installerat en handdusch i pojkar-nas omklädningsrum, vilket innebär att Arvid kan vara med på fler spel och idrottsaktiviteter och duscha utan att få vatten i ögonen. På fritiden händer det att han vill följa med och bada om det inte är för mycket folk i vattnet. Vid sådana tillfällen använder han cyklop, säger Lars. När Arvid måste sövas av andra skäl någon gång framöver ska man passa på och undersöka hans ögon närmare, eftersom det inte varit möjligt när han är vaken. -När han var mindre hade han ofta ögoninfektioner i samband med infektioner och förkylningar och vi vet inte om han behöver ögon-droppar eller någon salva. När han får feber så blir den oftast väldigt hög, 40 grader eller högre. När han blir så där överhettad, han kan inte svettas på andra ställen än på näsan, behöver han dricka mycket, men det är han dålig på, säger Åsa.

Adresser och telefonnummer till föreläsarna Med. Dr, sjuksköterska Agneta Gånemo Hudkliniken Akademiska sjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018- 611 00 00



Professor Anders Vahlquist Hudkliniken Akademiska sjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018- 611 00 00 Verksamhetschef Gabor Koranyi Ögonkliniken Centrallasarettet 351 85 Växjö Tel: 0470- 58 80 00 Överläkare Sten Jagell Barn- och ungdomspsykiatriska mottagningen Länssjukhuset Gävle- Sandviken 801 87 Gävle Tel: 026-15 80 56 Verksamhetschef Andreas Tallborn Dellve www.lyckansbacke.se Övertandläkare Gunilla Klingberg logoped Lotta Sjögren Mun-H-Center Box 2046 436 02 Hovås Tel: 031- 750 92 00 Utredare Gunnel Hagberg Försäkringskassan Funktionshinder Box 8784 402 76 Göteborg Tel: 010- 1167 085 Malin Gånemo Tviggaslö 1402 280 20 Bjärnum Informationskonsulent Birgitta Gustafsson Informationscenter för ovanliga diagnoser Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet Box 400 405 30 Göteborg Tel: 031- 786 55 90



Pedagog Astrid Emker Socionom Anna Lindfors Ågrenska Box 2058 436 02 Hovås Tel: 031- 750 91 00 Ombudsman Helene Reuterwall Iktyosföreningen Box 1386 172 27 Sundbyberg Tel: 08- 546 404 51

Documents

Iktyos/Sjögren-Larssons syndrom · 2014. 5. 20. · ¤ vanlig iktyos (ichthyosis vulgaris) -förekomst: c:a 1/300 -upptäcks vanligen under första levnadsåren blandad autosomal