Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali:

La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con l'eredità dei caratteri secondo Mendel

- I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori

- I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione

- I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; un membro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre

- Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.

La teoria cromosomica dell'ereditarietà permette di vedere la relazione tra le leggi di Mendel e la trasmissione dei cromosomi.

La 1° legge di Mendel si può spiegare con la segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi. Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi, per cui durante la divisione avremo la segregazione dei due alleli in gameti distinti.

La 2° legge di Mendel si può spiegare con

l'allineamento casuale delle tetradi durante

la profase della meiosi I. Nella figura si possono

vedere come si combinano due geni situati su due

cromosomi differenti (es: colore e aspetto semi

pisello YyRr). Durante la metafase della meiosi I, le

disposizioni possibili dei cromosomi omologhi entro

le tetradi possono condurre a combinazioni

differenti degli alleli nei gameti risultanti.

Cromosomi sessuali

Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente diverso, è chiamato cromosoma "Y". Generalmente:

-il sesso XX è femmina ed è definito omogametico;

♀-il sesso XY è maschio ed è definito eterogametico

♂

Caratteri legati al sesso

Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci

sperimentali con la Drosophila (moscerino della

frutta). Morgan trovò in una sua linea pura una

mosca con occhi di colore biancobianco, anziché del colore

rossorosso mattone caratteristico del selvatico (o wild-

type, riferito a un organismo o a un gene che sia il

più frequente nella popolazione naturale di

quell'organismo).

Il colore biancobianco è definito come prodotto da un allele

mutato.

Morgan incrociò un maschio occhi bianchibianchi con una femmina occhi rossirossi: tutte le mosche della F1 avevano occhi rossirossi e concluse che il carattere occhi bianchibianchi era recessivo.

Successivamente lasciò che la progenie F1 si incrociasse e raggruppò in classi fenotipiche gli individui della F2: 3470 occhi rossirossi e 782 con occhi bianchibianchi diverso da 3:1.

Inoltre Morgan notò che tutte le mosche con occhi bianchi bianchi erano maschi.

Morgan propose quindi che il gene che determina la variante del colore dell'occhio fosse localizzato sul cromosoma X.

Ereditarietà crisscross: la trasmissione di un allele da genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio

(e viceversa)

In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1

Rapporto diverso da 3:1 visto nel caso precedente!

50% e 50%

La differenza tra i rapporti fenotipici nelle due serie di incroci riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni in esso localizzati

ESTENSIONE DELL’ANALISI GENETICA MENDELIANA

Ampliamento del concetto corrispondenza genecarattere

Non solo 2 alleli ma + alleli

Non solo 1 gene ma + geni

Non solo genoma ma ambiente

1.Interazioni alleliche - Dominanza incompleta- Codominanza

- Allelismo multiplo

- Alleli letali

2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati

- Interazioni geniche con comparsa di nuovi fenotipi

- Epistasi

3. Ambiente ed espressione genica

- Penetranza, espressività variabile, etc.

DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non è completamente

dominante su un altro

Fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quello degli omozigoti

Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco)

RR x rr

Rr x Rr ¼ rosso

½ rosa

¼ bianco

1

2

1

1

2

1

3

1

CODOMINANZA: quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2

omozigoti

Es: Sistema gruppo sanguigno MN

Fenotipi : M N MN

Genotipi: LM LM LNLN LMLN

LM LN

LM

LN

LM LM LM LN

LM LN LN LN

¼ M

½ MN½ MN¼ N

ALLELI MULTIPLI quando in una popolazione si verifica che esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla)

Attenzione:

Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene!!!!

Un allele per ciascuno dei due cromosomi omologhi in cui è localizzato il locus genico.

Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati.

 

Per n alleli:

 

n (n+1)/2 genotipi possibili

 

 

n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti

GENI ESSENZIALI (Alleli letali)

Un allele che determini la morte di un organismo è definito allele letale ed il gene in questione è chiamato essenziale.

I geni essenziali sono geni che mutati determinano un fenotipo letale.

-Se la mutazione è dovuta ad un

allele letale dominante:

omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale

-Se la mutazione è dovuta ad un

allele letale recessivo:

 solo omozigoti manifestano fenotipo letale.

2. Interazioni e rapporti mendeliani modificati

a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica si producono fenotipi NUOVI!

Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard

9:3:3:1

Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni:

Es: cresta dei polli

b) Interazione tra geni non allelici in cui un allele di un gene maschera l’espressione degli alleli dell’altro gene: EPISTASI

Es: fiore pisello odoroso

Frastagliata (rose)

Wyandotte

A fagiolo (pea)

Brahma

A noce (walnut)

A cresta singola, Leghorn

Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli

Wyandotte : RRpp

Brahma: rrPP

a)

Rose= frastag.

Pea= fagiolo

Walnut= noce

b) Altro tipo di interazione tra geni in base alla quale un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico, per cui il fenotipo viene determinato dal primo gene e non dal secondo, pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo

NO FENOTIPI NUOVI MA RAPPORTI DIVERSI: EPISTASI

Es: fiore pisello odoroso

Questa interazione tra geni da il fenotipo bianco ogni volta che l’una o l’altra coppia allelica è omozigote recessiva

9:7

Composto 1

bianco

Composto 2

bianco

Prodotto finale porpora

Gene CGene P

3

3

1

In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire un’ipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati.

Hp: Rapporto 2:1

Allele letale recessivo

P platino x platino

P AP a+ x AP a+

F1 ¼ APAP ¼ APa+ ¼ APa+ ¼ a+a+

F1 ¼ muore ½ platino ¼ normale

2:1 82:38

L’allele platino ha un effetto dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono.

L’allele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono chiamati PLEIOTROPICI

Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati.

P Rosso x Bianco

P AABB x aabb

F1 AaBb rossi

F2 ¾ A-

¼ aa

¾ B-

¼ bb

¾ B-

¼ bb

9/16 A-B-

3/16 A-bb

3/16 aaB-

1/16 aabb

9

6

1

rossi

sabbia

sabbia

bianchi

Rapporto mendeliano modificato: o l’uno o l’altro dominante determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso

Una femmina selvatica di farfalla che presenta il carattere “grazioso” (G) viene fatta accoppiare con un maschio non selvatico “orribile” (g). La loro progenie è composta esclusivamente da maschi “graziosi” e femmine “orribili”. Interpretare questi risultati indicando i genotipi.

N.B.= l’emizigosi si osserva solo nelle femmine

P XGY ♀ x XgXg ♂

Gameti ½ XG ½ Y ½ Xg ½ Xg

F1

♀ ½ XG

½ Y

½ Xg ½ Xg

¼ XGXg ¼ XGXg

¼ XgY ¼ XgY

½ XGXg maschi graziosi

½ Xg Y femmine orribili

♂

I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa.

a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?

b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.

c) fare l’incrocio reciproco

d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?

e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

a)se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?

Hp: maschi neri o rossi

femmine nere, rosse o tartaruga

Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte

Ht.

XRXR rossa, XNXN nera, XRXN tartaruga♀

♂ XR Y rosso, XN Y nero

b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.

P XRXR x XNY

F1 XRXN

XRY

Femmine tutte tartaruga

Maschi tutti rossi

c) fare l’incrocio reciproco

P XNXN x XR Y

F1 XNXR Femmine tutte tartaruga

XNY Maschi tutti neri

Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si può pensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso

d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metà nere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?

¼ ♀ tartaruga ¼ ♀ nere ¼ ♂ rossi ¼ ♂ neri

¼ XRXN ¼ XNXN ¼ XRY ¼ XN Y

100% gameti paterni

Gli altri quindi sono i materni: XR e XN

Quindi:

- ♀ di sicuro la madre è tartaruga XRXN

- il padre deve avere per forza XN

P XRXN x XNY

F1

♀ ½ XR

½ XN

½ XN ½ Y

¼ XRXN ¼ XRY

¼ XNXN ¼ XNY

♂La nostra ipotesi era vera

e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

¼ ♂ rossi, ¼ ♀ rosse, ¼ ♂ neri, ¼ ♀ tartaruga

¼ XRXN ¼ XRY ¼ XRXR ¼ XN Y

P madre tartaruga XRXN

padre rosso XRY