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Service de Radiologie / CHU Hassan II
Université Sidi Mohammed Ben Abdallah
Fès / Maroc
IMAGERIE DES
PHACOMATOSES
Mvumbi Franck, Traore Ababakar,
Alami Badreddine, Alaoui Lamrani Youssef,
Maaroufi Mustapha, Boubbou Meryem
Poser le diagnostic de phacomatoses sur
bases d’images radiologiques
Reconnaitre les différents aspects des
phacomatoses en neuro-imagerie
Décrire les manifestations extra-neurologiques
des phacomatoses
Objectifs
Phacomatoses: groupe d’affection congénitale
neuro-cutanées caractérisée par des tumeurs
multiples et variées et affectant essentiellement les
tissus d’origine neuro-ectodermique.
Secondairement, elles peuvent affecter des tissus
d’origine mésenchymateuse: os, poumons, viscères
abdominaux,…
Etymologie: dérive de 3 racines d’origine grecques
• Phakos: tâche
• Oma : tumeur
• Osis : maladie
Introduction
Introduction
I. Phacomatoses communes
1. NF1
2. NF2
3. Sclérose tubéreuse (de
Bourneville)
4. Syndrome de Sturge-Weber
5. Maladie de Von Hippel Lindau
I. Phacomatoses rares
1. Harmatomes
a. Maladie de Cowden
b. Maladie de Protée
2. Phacomatoses vasculaires
a. Maladie de Fabry
b. Maladie de Rendu-Osler
c. AT
3. Phacomatoses pigmentaires
a. Syndrome de Waardenburg
b. Hypomélanose de Ito
c. Maladie de Sjögren-Larson
Phacomatoses :plus de 60 affections
En jaunes, les phacomatoses abordées
dans ce travail
La plus fréquente des phacomatoses (1/3000)
Transmission autosomique dominante
Lésions caractéristiques: neurofibromes et tâches
café au lait
NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1
NF1 Critères diagnostics
Un apparenté du 1er degré: parent, fratrie, enfant
Au moins 6 taches café au lait:
o> 0,5cm avant la puberté
o> 1,5cm après la puberté
Au moins 02 neurofibromes ou 1 neurofibrome
plexiforme
Lentigines axillaires ou inguinales
Gliome du nerf optique
Au moins 2 nodules de Lisch (harmatome irien)
Au moins 2 des éléments suivants:
b
a
c
A: tâches café au lait
B: fibromes cutanés
C: Nodules de Lisch
Les phacomatoses. R. Touraine. 2012
NF1 Résultats radiologiques
NF1
SNC
Objets brillants non identifies
Gliome du nerf optique
Neurofibrome
Gliome de bas grade
Hors SNC
Cutanés
Thoracique
Squelettique
Abdominopelviens
IRM :
- hypersignal T2 et FLAIR
- isosignal T1
- pas d’effet de masse
- pas de prise de contraste
Localisations fréquentes :
Noyaux gris centraux, thalami, noyaux dentelés, cortex cérébral, pédoncules cérébelleux, bandelettes optiques
OBNI
Coro T2
5ans, tâches café au lait.
Hypersignaux bi-pallidaux
Neurofibrome
Localisation préférentielle: nerf trijumeau (V1), tête
et cou, parties molles spinales et paraspinales
Epaississement irrégulier, cylindrique ou fusiforme
du nerf
IRM: Multiples masses circonscrites, tortueuses et
vermiformes, le long de l'axe d'un nerf majeur avec
rehaussement intense après injection de contraste
Ax T1 Gd+ Sag T2 TDM VRT
TDM C+
24ans, masse fessière. Tumeur solido-kystique ( ) mal limitée prenant naissance
à partir du canal sacré et se développant vers la région fessière, responsable d’un
scalopping étagé des corps vertébraux sacrés avec ectasie durale et se présentant en
hypersignal T2 hétérogène avec rehaussement hétérogène après injection du
contraste: Neurofibrome plexiforme rachidien sacré.
22ans, syndrome rachidien. Aspect épaissi et tortueux des racines
rachidiennes lombo-sacrées en hyposignal T1 et hypersignal T2 et STIR,
élargissant les foramens de conjugaison: Neurofibromes plexiformes
Sag STIR Sag T1 Sag T2
Gliome des nerfs optiques
20% des patients
Elargissement fusiforme et épaississement du nerf optique avec un aspect de "Dotted i" sur des images axiales
IRM:
- hyposignal T1,
- hypersignal T2,
- +/- rehaussement après injection du Gd
Coro T1 Gd+
Elargissement fusiforme du nerf
optique gauche, rehaussé après
injection du gadolinium:
Gliome du nerf optique gauche
Gliome cérébral de bas grade
Astrocytome pilocytique+++
Cortex et NGC ++
IRM:- kyste de signal proche de celui du LCS
- composante charnue vascularisée
iso ou hyposignal en T1
iso ou hypersignal en T2
prise de contraste intense parfois
hétérogène
Coro T2 Ax T2 FLAIR Ax T1 Gd+
11ans, HTIC.
• Lésion tissulaire sous épendymaire ( ) en regard du 3eme ventricule en
hypersignal T2 et T2 FLAIR, rehaussée de façon hétérogène et annulaire
après contraste et responsable d’une hydrocéphalie bi-ventriculaire active:
Astrocytome sous-épendymaire
• Multiples hypersignaux T2 et T2 FLAIR bi-pallidaux et de la substance
blanche profonde (OBNI), ( ) en rapport avec la NF1
NF1 Résultats radiologiques
Thoraciques
Thoraciques
Masses médiastinales postérieures
Neurofibrome
Méningocèle latérothoracique
Phéochromocytome extra-surrénalien
Emphysème pulmonaire lobaire sup.
Fibrose pulmonaire
basale
NF1 Résultats radiologiques
Abdomino-pelviens
Abdomino-pelviens
T. Neurogènes
Neuro-fibrome
Tumeurs malignes des gaines des
nerfs périphériques
T. Neuro-
endocrines
Carcinoïde
Phéochromocytome
Para-
gangliome
T. Mésenchyma-
teuses
GIST
Léiomyome
Léiomyo-
sarcome
T.
Embryonnaires
Neuro-blastome
Rhabdomyo-sarcome
Adéno-
carcinome
Gastro-
intestinal
Pancréatique
Biliaire
T. : Tumeur
3ans. Suivi pour NF1 Tumeur sous
vésicale, rehaussée de façon intense
et hétérogène: Rhabdomyosarcome
prostatique
Coro T2
LAVA
01ans. Masse para-testiculaire droite bien
limitée en hypersignal T2 et rehaussée de
façon hétérogène: Rhabdomyosarcome para-
testiculaire
Sag T1 Gd+
NF1 Résultats radiologiques
Musculo-
squelettiques
Musculo-squelettique
Crane
Macrocranie
Disjonction des sutures
Dysplasie sphénoïdale
Rachis
Cyphoscoliose
Scaloping des bords postérieurs
des CV
Elargissements des foramens de
conjugaison
Thoracique
Pectus excavatum
Pectus carinatum
Déformation des cotes
Membres
Tibia en “arc”
pseudarthrose
Deformation osseuse
vasculaire
Fistule
MAV
Scalloping des bords postérieurs de
Cv de Th12-L4 avec ectasie durale
Sag STIR TDM Sag Face Profil
1an, suivi pour NF1. Déformation antéro-
latérale du tibia, ( ) en forme de " S".
Pseudoarthrose fibulaire distale ( ) .
Case courtesy of Dr Henry Knipe,
Radiopaedia.org, rID: 41320
NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2
Pronostic réservé : mortalité et morbidité élevée
Pénétrance quasi complète avant 30 ans
Transmission autosomique dominante
Incidence 1/50 000
NF2 Critères diagnostics
Schwannomes acoustiques bilatéraux à la TDM ou
IRM.
Apparenté de 1er derge avec NF2 et schwanomme
vestibulaire unilatéral (âge < 30 ans) ou au moins
deux des éléments suivants: les méningiomes, le
gliome, le schwannome, le neurofibrome.
NF2 Résultats radiologiques
NF2
Encéphale
Schwannomes
Méningiomes multiples
Ependymome
Rachidiens
Schwannomes
Ependymomes
Méningiomes
NF2 Résultats radiologiques
Encéphale
Schwannomes vestibulaires bilatéraux: tumeurs
centrées sur les conduits auditifs internes, se
présentant en hyposignal T1 et hypersignal T2,
fortement rehaussées après injection de Gd+
Méningiomes multiples: tumeurs extra-axiales
fortement rehaussées après contraste avec ‘’queue
de comète ‘’ et hyperostose de l’os adjacent.
Ependymomes: tumeurs présentant un
rehaussement hétérogène avec des calcifications ou
des stigmates hémorragiques.
Case courtesy of A.Prof Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 5325
IRM coupe axiale T1C+.
masses tumorales de siégeant
dans les 02 conduits auditifs
internes, rehaussées de façon
hétérogène:
schwannomes acoustiques.
27ans, syndrome
d’HTIC. Multiples
méningiomes ( )
associées à un
schwannome vestibulaire
gauche ( ) : NF2
Ax T1 Gd+ Ax T1 Gd+
Oblique T1 Gd+
SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE
Prévalence 1/10 000
Affection génétique Autosomique Dominante
o1/3 Hérité
o2/3 de novo
Tumeurs harmatomateuses multisystémiques
NF2 Résultats radiologiques
STB
SNC
Tubers corticaux
Harmatomes sous épendymaire
Astrocytome à cellules géantes
Anomalies de la substance blanche
Hors SNC
Rénales
Cardio-thoraciques
Musculo-squelettique
Lymphatique
Tubers corticaux et sous-corticaux
Localisation: lobe frontal > pariétal > occipital >
temporal > cervelet
IRM: T1 SE: hyposignal
T2 SE: hypersignal
T2 EG (ou SWI): calcification
T1 C+: +/- rehaussement (15% des cas)
Harmatomes sous-ependymaires
Localisation : Surface ventriculaires (foramen de
Monro+++)
Risque de dégénérescence en Astrocytome à
cellules géantes (5-10%).
Calcifications fréquentes
IRM : Hypersignal T1 SE
iso-hypersignal T2 SE.
Asignaux T2* ou SWI si nodules calcifiés.
Rehaussement variable ( voire très intense)
Astrocytome à cellules géantes
Dérive des nodules sous-épendymaires (NSE)
Localisations fréquentes: trou de Monro.
Volumineuse tumeur avec risque d’hydrocéphalie
obstructive.
IRM: hyposignal hétérogène en T1SE
hypersignal T2
Rehaussement hétérogène
Spectro-IRM: diagnostic différentiel avec NSE
pic ratio choline sur créatinine
baisse ratio NAA sur créatinine
11ans, épilepsie.
• hypersignaux ( ) T2 et T2 FLAIR sous corticaux
fronto-pariétaux: Tubers
• Nodules sous-épendymaires ( ) en
hypersignal T2 et dont certains sont calcifiés (T2*)
Coro T2 Ax FLAIR
Ax T2*
Ax T1 Gd+
26ans, STB.
• Lésion sous-épendymaire ( ) en regard du trou de Monro gauche, de
contours réguliers, rehaussée de façon hétérogène après contraste:
Astrocytome à cellules géantes
• Nodules sous-épendymaires ( ) au niveau des parois ventriculaires
3D T1 Gd+
Anomalies de la substance blanche
Tubers corticaux et sous-corticaux.
Hétérotopie en bande: régions bi-frontales sous
forme des hypersignaux en bande ou curvilignes
Dysplasie corticale.
Lésions kystiques : le long de surfaces des
ventricules ou de dilatation d’espace péri-
vasculaire.
STB Résultats radiologiques
Hors SNC
STB
rénales
Angio-myolipome
Kystes rénaux
Carcinome a cellules claires
Cardio-thoracique
Rhabdomyome cardiaque
Lymphangio-myomatose pulmonaire
Musculo-squelettique
Ostéosclérose vertébrales,
costales
Kystes osseux
Scoliose
Lymphangio-myomatose
retropéritonéale
24ans, pneumothorax spontanée
• Multiples kystes aériques ( ) à parois
fines avec pneumothorax de moyenne
abondance (sous drainage):
Lymphangiomyomatose pulmonaire
• Tumeur rénale droite ( ) avec
composante graisse en son sein:
Angiomyolipome rénal droit
TDM Ax.
TDM Coro
TDM Ax.
MALADIE DE VON HIPPEL LINDAU
La prévalence est estimée à 1-9/100 000.
Transmission autosomique dominante
Rare avant l'âge de 18-25ans
Classification de NIH
Type I : VHL avec phéochromocytome (++)
Type II: VHL sans phéochromocytome
VHL Résultats radiologiques
VHL
Encéphale
Angiome rétinien
Hemangio-blastome
Tumeur sac endolympha
tique
abdomen
kystes
pancréas
rein
néoplasie
Carcinome rénal
Phéochromo
cytome pancréas
Tumeur neuro-
endocrine
Cystadé-
nome
Hemangioblastome du SNC
IRM
• 02 formes : nodulaires et kystiques avec nodule mural.
• Le nodule est une tumeur vasculaire qui présente un
rehaussement précoce et important
• Le nodule : - isosignal en T1,
- hypersignal en FLAIR et en T2
- rehaussement après injection de gadolinium .
• Le kyste : signal légèrement > à celui du LCS en T1
hypersignal en DP, en T2 et en FLAIR.
DWI hyposignal avec un ADC augmenté.
Sag T1 Ax T2 FLAIR Ax T1 Gd+
14ans, Syndrome d’HTIC. Processus tumoral cérébelleux gauche se
présentant en hyposignal T1, hypersignal T2 FLAIR se rehaussant
intensément après contraste en périphérie en délimitant une zone
kystique centrale: Hémangioblastome cérébelleux
SagT1 TDM Ax C+ SagT2
24ans, opérée pour hemangioblastome vermien
• Lésion centromédullaire étendue de D1 à D3 en hypersignal, rehaussée
après contraste: hemangioblastome médullaire ( )
• Tumeurs rénales bilatérales, avec zones de nécroses centrales (carcinome
rénal ), et kyste cortical gauche
• Tumeur du corps du pancréas fortement rehaussée après contraste:
Tumeur neuroendocrine ( )
SYNDROME DE STURGE WEBER
la forme la plus commune associe trois types
d’angiomes : leptoméningé, cutané dans le
territoire V1 du nerf trijumeau et choroïdien.
L’épilepsie est la manifestation clinique la plus
fréquente et débute avant l’âge d’un an.
MSW Résultats radiologiques
Description radiologique : TDM et IRM:
Atrophie cérébrale homolatérale à l'angiome pial.
Prise de contraste de l'angiome leptoméningé
Calcifications homolatérales à l'angiome
Hypertrophie et calcifications du plexus choroïde
Anomalies de développement veineux (ADV), dans
le compartiment supratentoriel
3ans,epilepsie
• Angiome cutané dans le territoire de V-1.
• Angiome leptoméningé gauche (rehaussé après injection de Gd+)
• Hypertrophie du plexus choroïde gauche
• Malformation veineuse supra-tentorielle
Syndrome de Sturge-Weber
Axial
T1FS Gd+
Axial MIP
3DT1 C+
MALADIE DE RENDU OSLER
Dysplasie vasculaire responsable des dilatations
artério-veineuses : les télangiectasies cutanéo-
muqueuses hémorragiques et les shunts
viscéraux.
Maladie familiale héréditaire autosomique
dominante à forte pénétrance et expression
variable.
Prévalence 1 pour 2 000 à 1 pour 40 000
MRO Généralités
Critères diagnostiques selon la conférence de
consensus de Curaçao
24ans, histoire familiale d’epistaxis,
présente un syndrome d’HTIC, fièvre et
hippocratisme digital ( ) :
• Fistule artério-veineuses LID ( )
• 02 abcès cérébraux : pariétal gauche
et cérébelleuse droite ( ).
Maladie de Rendu-Osler
Axial C+
artériel Axial C+
TAKE HOME MESSAGE
Les phacomatoses sont des affections
congénitales
Les complications neurologiques sont les
plus fréquentes
L’imagerie permet de poser le diagnostic
positif, de complication et la surveillance
QCM: Quel est votre diagnostic?
Syndrome d’HTIC
a. NF1
b. NF2
c. STB
3ans, épilepsie
a. Sd de Sturge Weber
b. NF2
c. STB
Retard mental
a. Sd de Sturge Weber
b. NF2
c. STB
Q1 Q2 Q3
Réponse.: Q1 (b); Q2 (a); Q3 (c)
Bibliographie • C. Romera de la Fuente, J. Echeveste Aizpurua, R. Peláez Chato,
B. Rodríguez-Vigil Junco, A. Cisneros Calvo, et al. Phakomatoses: what every
radiologist should know. ECR 2014. DOI: 10.1594/ecr2014/C-1029
• I. Raus, R. E. Coroiu, C.Serban Capusan. Neuroimaging In Pediatric
Phakomatoses. An Educational Review. Clujul Medical 2016 Vol. 89 no.1: 56-64
• E. R. Musa, A. Sayedin, K. M. Y. Salem. Phakomatosis:Diagnostic Imaging of
Neurological and Extra-neurological manifestation. ECR 2017.
DOI: 10.1594/ecr2017/C-2082
• R. Touraine. Les phacomoatoses. https://www.cen-neurologie.fr/files/files/
enseignement/cours-seminaires/rhonealpes/Phacomatoses_Tournaire_2012.pdf
• Emerson L et al. Tuberous sclerosis and fibrous dysplasia. AJNR Am J
Neuroradiol 24:835-837, May 2003.
• Kalantari, BN. Neuroimaging of Tuberous Sclerosis: spectrum of pathologic
findings and frontiers in imaging AJR:190 May 2008
• Garcia-Tsao G et al. Liver disease in patients with Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia. N Engl J Med 2000; 343: 931-936
• Smith AB, Rushing EJ, Smirniotopoulos JG. Pigmented lesions of the central
nervous system: radiologic-pathologic correlation. Radiographics.
2009;29(5):1503-1524.
