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INFORMATIONEN ÜBER MORBUS GAUCHER CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR SUR LA MALADIE DE GAUCHER
Die vorliegende Broschüre dient ausschließlich der Wissensvermittlung. Sie ist nicht dazu geeignet, ein gesundheitliches Problem oder eine Krankheit zu diagnostizieren oder zu behandeln. Insbesondere ersetzt sie nicht die fachkundige Beratung durch einen Arzt.
La présente brochure a uniquement pour objectif de transmettre des connaissances. Elle n’est pas conçue pour diagnostiquer voire traiter un problème de santé ou une maladie. Elle ne saura notamment jamais remplacer le conseil avisé d’un médecin.
WAS IST MORBUS GAUCHER?
Morbus Gaucher ist eine vererbte Fettspeicherstörung, bei der sich Fettsub stanzen aus dem Stoffwechsel im Körper anreichern. Die Anhäufung der Fette findet in den Makrophagen statt, dies sind die „Fresszellen“ des Immunsystems. Verursacht wird die Störung durch das fehlende oder defekte Enzym „Glukozerebrosidase“, das dafür sorgt, dass die im Stoffwechsel anfallenden Fettsubstanzen (= Glukozerebroside) weiter abgebaut und ausgeschieden oder wiederverwertet werden können. Ist zu-wenig von dem Enzym vorhanden oder funktioniert es nicht richtig, sammeln sich die Makrophagen mit den Fettsubstanzen (= Gaucher-Zellen) in der Leber, in der Milz und im Knochenmark an. Morbus Gaucher gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicher-krankheiten und wird in drei Typen eingeteilt:
Typ 1 (nicht-neuronopathisch) – der mit Abstand häufigste Typ, die Ausprägung und die Krankheitszeichen können sehr unterschiedlich sein
Typ 2 (akut neuronopathisch) – eine schwere und schnell verlaufende Form bei Säuglingen und Kleinkindern, die auch das zentrale Nervensystem mit einbezieht (sehr selten)
Typ 3 (chronisch neuronopathisch) – eine langsamer verlaufende Form, bei der eben-falls das zentrale Nervensystem betroffen ist
WIE HÄUFIG IST MORBUS GAUCHER?
Morbus Gaucher (abgekürzt: M. Gaucher) ist eine seltene Erbkrankheit, die bei rund einem von 100.000 Menschen auftritt. Die meisten Patienten (über 90 %)1 haben einen Gaucher Typ 1. Männliche und weibliche Personen sind gleich häufig betroffen.
1 Pastores et al.; Therapeutic Goals in the Treatment of Gaucher Disease; 2004; Semin Hematol 41(suppl 5):4-14
EN QUOI CONSISTE LA MALADIE DE GAUCHER?
La maladie de Gaucher est un trouble héréditaire de surcharge lysosomale, qui entraîne une accumulation des lipides du métabolisme dans l’organisme. Cette accumulation a lieu dans les macrophages, c’est à dire les cellules phagocytaires du système immunitaire. Ce trouble est causé par l’absence ou la déficience de l‘enzyme glucocérébrosidase, chargée de la décomposition et de l’élimination ou le recyclage des lipides accumulés dans le métabolisme (= glucocérébrosides). Un déficit ou une anomalie du fonctionnement de cette enzyme entraîne l’accumulation des dépôts lipi-diques dans les macrophages (= cellules de Gaucher) dans le foie, la rate et les os. La maladie de Gaucher est classée dans le groupe de maladies de surcharge lysosomale et divisée en trois types:
Type 1 (non-neurologique) – de loin le type le plus fréquent et dont la gravité et les symptômes peuvent fortement varier
Type 2 (neurologique aigu) – une forme grave à évolution rapide chez les nourrissons et les enfants en bas âge qui atteint aussi le système nerveux central (très rare)
Type 3 (neurologique chronique) – une forme d’évolution plus lente, dans laquelle le système nerveux central est également atteint
QUELLE EST LA FRÉQUENCE DE LA MALADIE DE GAUCHER?
La maladie de Gaucher (en abrégé: MG) est une maladie héréditaire rare qui atteint environ un individu sur 100 000. La plupart des patients (plus que 90 %)1 ont une maladie de Gaucher de type 1. La fréquence est identique chez les personnes des deux sexes.
1 Pastores et al.; Therapeutic Goals in the Treatment of Gaucher Disease; 2004; Semin Hematol 41(suppl 5):4-14
WELCHE KRANKHEITSZEICHEN SIND TYPISCH?
Der Verlauf und die Krankheitszeichen beim M. Gaucher können von Person zu Person ganz unterschiedlich sein. Manche Menschen erkranken bereits in der Kindheit schwer. Bei anderen Betroffenen, die keine oder nur leichte Krankheitszeichen entwi-ckeln, wird die Störung oft erst sehr viel später er kannt.
Patienten leiden oft unter schneller Ermüdbarkeit und fühlen sich deshalb nicht in der Lage, ihren Alltag „normal“ zu bewältigen. Deshalb ist es wichtig, sich Zeit zu nehmen und den Tagesablauf entsprechend anzupassen.
Morbus Gaucher Patienten stellen möglicherweise fest, dass sie leicht bluten und schnell „blaue Flecken“ bekommen. In diesem Fall sollte beim Sport Vorsicht geboten werden und bestimmte Sportaktivitäten sollten vermieden werden.
Ursache dafür ist, dass die Ansammlung von Gaucher-Zellen im Knochenmark, das für die Produktion von roten Blutkörperchen und Blutplättchen zuständig ist, zu einer verminderten Produktion dieser Zellen führt. Eine geringe Zahl von roten Blutkörper-chen kann zu Müdigkeit und Leitungsschwäche, eine geringe Zahl von Blutplättchen zu einer vermehrten Blutungsneigung führen.
Die häufigsten Krankheitszeichen beim M. Gaucher Typ 1 sind:
• Müdigkeit • Knochenschmerzen • Neigung zu Blutungen und Blutergüssen / häufig blaue Flecken • Vergrößerte Leber • Vergrößerte Milz • Häufige Zahnmedizinische Probleme• Häufige Infektionen
QUELS SONT LES SYMPTÔMES TYPIQUES?
L’évolution et les manifestations cliniques de la MG peuvent être très différentes d’une personne à une autre. Certaines personnes sont déjà gravement atteintes dans l‘enfance. Chez d’autres patients, qui ne développent pas de signes cliniques ou seule-ment des symptômes légers, la maladie est souvent diagnostiquée très tardivement.
Les patients se fatiguent souvent rapidement et ne se sentent donc pas capables de faire face d’une façon «normale» aux tâches et efforts de la vie quotidienne. Par consé-quent, il est important de prendre le temps d‘adapter le déroulement d’une journée en conséquence.
Il se peut que les patients atteints de la maladie de Gaucher remarquent qu‘ils saignent facilement et qu’ils se font souvent des «bleus». Dans ce cas, des précau-tions doivent être prises pendant l‘exercice physique et certaines activités sportives proscrites.
La raison en est que l‘accumulation de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse, qui est responsable de la production de cellules et les plaquettes des globules rouges, entraîne une diminution de la production de ces cellules. Un manque de globules rouges peut entraîner de la fatigue et une baisse des performances physiques, un faible taux de plaquettes augmente la tendance au saignement.
Les symptômes les plus fréquents de la MG de type 1 sont:
• fatigue • douleurs osseuses• tendance aux saignements et aux ecchymoses / hématomes fréquents• hépatomégalie • splénomégalie• Problèmes dentaires fréquents • Infections fréquentes
WIE KANN DIE ERKRANKUNG VERLAUFEN?
Ein M. Gaucher schreitet unterschiedlich schnell voran. Heutzutage gibt es Behand-lungsmöglichkeiten, um die Beschwerden zu verringern und Folgeschäden vorzubeu-gen.
Bei einigen Patienten kann die Knochenbeteiligung zu Knochenschäden und Knochen-brüchen führen. Manchmal ist eine Operation (z. B. ein Gelenkersatz) erforderlich, um die körperliche Belastbarkeit wiederherzustellen.
Wenige Betroffene entwickeln im späteren Leben Parkinson-ähnliche Störun gen mit fortschreitenden Auffälligkeiten im Bereich des Nervensystems. Außerdem wird ein erhöhtes Risiko für das Multiple Myelom (eine Blutkrebserkrankung) diskutiert, aller-dings werden solche Komplikationen nur ganz selten beobachtet.
Es sollte mit dem Arzt besprochen werden, worauf man achten sollte, um Komplikatio-nen des M. Gaucher vorzubeugen.
WAS WIRD UNTERSUCHT?
Um einen M. Gaucher festzustellen oder auszuschließen, wird der Arzt eine Reihe von Untersuchungen durchführen. Dazu gehören ein Bluttest mit Bestimmung der Gluko zerebrosidase-Spiegel und ein DNA-Test, um die Genveränderung genau zu bestimmen.
Es ist wichtig, den Verlauf der Erkrankung und den Behandlungserfolg in regelmäßigen Abständen zu überprüfen. Hierzu werden Kontrolluntersuchungen durchgeführt. Der behandelnde Arzt wird die erforderlichen Untersuchungen auf die individuelle Situation des Patienten abstimmen.
COMMENT EST-CE QUE LA MALADIE PEUT-ELLE ÉVOLUER?
Une MG progresse à des rythmes différents. Aujourd‘hui, il y a des options de traite-ment pour réduire les symptômes et pour prévenir ainsi toute séquelle.
Chez certains patients, la maladie osseuse peut conduire à des lésions et fractures osseuses. Parfois, une opération (par exemple une prothèse remplaçant une articulation) peut devenir nécessaire pour rétablir la capacité physique.
Peu de patients développent des troubles d‘apparence parkinsonienne présentant plus tard dans la vie des anomalies progressives au niveau du système nerveux. En outre, un risque accru de myélome multiple (un cancer du sang) est discuté, cepen-dant, de telles complications sont rarement observées.
Pour savoir à quoi faire attention afin de prévenir des complications liées à la maladie de Gaucher, le mieux est de demander conseil à son médecin.
SUR QUOI PORTENT LES EXAMENS?
Pour diagnostiquer ou exclure une maladie de Gaucher, le médecin va effectuer une série d’examens. Ceux-ci comprennent une analyse de sang pour déterminer les taux de glucocérébrosidase ainsi qu’un test d‘ADN pour déterminer la mutation génétique précise.
Il est important de vérifier la progression de la maladie et de la réussite du traitement à intervalles réguliers. A cet effet, des examens de contrôle sont effectués.
Le médecin traitant adaptera les examens nécessaires sur la situation individuelle du patient
HÄUFIGE UNTERSUCHUNGEN BEI M. GAUCHER
Bluttest Aussage
Hämoglobin / rote Blut-körperchen
Niedrige Spiegel zeigen eine Blutarmut (= Anämie) an. Dies kann die Ursache für übermäßi-ge Müdigkeit und Schwäche sein.
Blutplättchen Eine zu geringe Zahl (Thrombozytopenie) erhöht die Blutungsneigung.
Chitotriosidase
Dieser Eiweißstoff ist bei M. Gaucher erhöht. Der sogenannte Biomarker dient der Beurteilung von Krankheitsschwere, -verlauf und Behandlungs-erfolg.
Weiße Blutkörperchen Eine zu geringe Zahl (Neutropenie) erhöht das Infekt-Risiko.
Eisen Zum Ausschluss anderer Ursachen für eine Blutarmut
Ferritin Zum Ausschluss anderer Ursachen für eine Blutarmut
Bildgebung Aussage
MRT/CT AufnahmenDie Aufnahmen zeigen Knochen- und Organverän-derungen an und helfen bei der Bestimmung von Leber- und Milzgröße.
DEXA-Verfahren Verfahren, um die Knochendichte zu bestimmen (bei Kindern nur eingeschränkt aussagekräftig)
EXAMENS FRÉQUENTS EN CAS DE MALADIE DE GAUCHER.
Analyse de sang Interprétation diagnostique
Hémoglobine / globules rouges
Des taux faibles indiquent une anémie. Celle-ci peut être responsable d’une fatigue et faiblesse anormale.
Plaquettes sanguines Un faible taux de plaquettes (thrombocytopénie) accroît la tendance aux saignements.
Chitotriosidase
Cette protéine est augmentée dans la maladie de Gaucher. Ce dit biomarqueur est utilisé pour évaluer la gravité et l’évolution de la maladie ainsi que la réussite du traitement.
Globules blancs Un faible taux de globules blancs (neutropénie) augmente le risque d‘infection.
Fer Pour exclure d‘autres causes d‘une anémie
Ferritine Pour exclure d’autres causes d’une anémie
Imagerie médicale Interprétation diagnostique
IRM/CT (scanner)Les images montrent les modifications au niveau des os et des organes et aident à déterminer la taille du foie et de la rate.
Densitométrie osseuse Procédure pour déterminer la densité osseuse (va-leur diagnostique peu pertinente chez les enfants)
WEITERE TESTS
Untersuchungen der LungeEinige wenige Patienten mit M. Gaucher entwickeln Atemwegsprobleme. Daher wird empfohlen, in regelmäßigen Abständen die Lungenfunktion zu überprüfen, Röntgen-bilder anzufertigen und eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durchzuführen (Echokardiogramm, zum Ausschluss von Lungenhochdruck).
AugentestsAnhand spezieller Untersuchungen der Augenbeweglichkeit lässt sich feststellen, ob das zentrale Nervensystem betroffen ist.
Körperliche UntersuchungDer Arzt überprüft möglicherweise auch das Gewicht, die Muskelkraft, Druckschmerz-haftigkeiten am Knochen und die Beweglichkeit der Gelenke. Außerdem wird er auf Anzeichen für Muskelzittern (Tremor) achten, was ein Hinweis auf eine beginnende Parkinson-ähnliche Störung sein kann.
Allgemeiner GesundheitszustandDer behandelnde Arzt wird Fragen zur körperlichen Aktivität und zum Wohlbefinden stellen. Möglicherweise wird der Patient gebeten, einen Fragebogen auszufüllen, der sich nach der Lebensqualität und nach dem Einfluss der Erkrankung auf das Leben erkundigt.
WELCHE BEHANDLUNGS-MÖGLICHKEITEN GIBT ES?
Der Arzt bespricht mit den Patienten geeignete Behandlungsmaßnahmen. M. Gaucher ist derzeit zwar nicht heilbar, aber es gibt Therapien gegen die Beschwer-den und gegen das Voranschreiten der Krankheit. Damit können die meisten Betrof-fenen wieder ein normales Leben führen und vielen Alltagsaktivitäten ohne größere Einschränkungen nachgehen.
D’AUTRES TESTS
Examens pulmonairesQuelques rares patients atteints de la maladie de Gaucher sont susceptibles de déve-lopper des problèmes respiratoires. Par conséquent, il est recommandé, à intervalles réguliers, de vérifier la fonction pulmonaire, de faire faire des radiographies et d‘effec-tuer une échocardiographie (afin d‘exclure une hypertension artérielle pulmonaire).
Tests oculairesDes examens spécifiques de la motilité oculaire permettent de déterminer une éven-tuelle atteinte du système nerveux central.
Examen cliniqueLe médecin peut aussi vérifier le poids, la force musculaire, des hypersensibilités des os à la pression ainsi que la mobilité articulaire. Il surveillera également la présence éventuelle de signes de tremblements musculaires (tremor), qui peuvent indiquer le début d‘un trouble de type parkinsonien.
État de santé généralLe médecin traitant posera des questions concernant l‘activité physique et le bien-être général. Parfois, le patient est invité à remplir un questionnaire portant sur sa qualité de vie et l‘influence de la maladie sur celle-ci.
QUELLES SOLUTIONS THÉRAPEUTIQUES EXISTENT?
Le médecin discute des mesures thérapeutiques appropriées avec le patient. Actuel-lement, la MG n’est pas guérissable, mais il existe des traitements efficaces contre les symptômes et la progression de la maladie. Ceux-ci permettent à la plupart des malades de mener à nouveau une vie normale et poursuivre un grand nombre de leurs activités courantes sans restriction majeure.
WAS KANN VON DER BEHANDLUNG ERWARTET WERDEN?
Jeder Patient ist unterschiedlich, dies trifft auch für das Ansprechen auf die Behand-lung zu. Der Anstieg der roten Blutkörperchen trägt dazu bei, dass der Patient wieder mehr Energie hat und sich leistungsfähiger fühlt. Vielleicht bemerkt der Patient auch, dass sich eine Leber- und Milzvergrösserung zurückgebildet hat und dass der Bauch nicht mehr so geschwollen ist.
Der Arzt wird mit dem Patienten einen individuellen Behandlungsplan entwickeln und die Behandlungsziele festlegen. Dazu gehören zum Beispiel:
• Anstieg der roten Blutkörperchen bzw. des Hämoglobinwertes • Anstieg der Blutplättchenzahl • Verringerung der Lebergröße • Verringerung der Milzgröße • Vermeiden von Knochenschmerzen • Verbesserung der Lebensqualität
Enzymersatztherapie Die Enzymersatztherapie (ERT oder EET) ersetzt das fehlende oder nicht richtig funktionierende Enzym in den betroffenen Zellen und hilft so gegen die Beschwerden. Langfristig bildet sich die Leber-und die Milzvergrößerung zurück. Ebenso verbessern sich die Werte für die roten Blutkörperchen und die Blutplättchen.
Je nach Beschwerden können neben der ERT weitere ergänzende Behandlungsmaß-nahmen sinnvoll sein.
Eine Enzymersatztherapie wird alle zwei Wochen als Infusion in die Vene verabreicht.
Substratreduktionstherapie Die Substratreduktionstherapie (SRT) verringert die Menge der anfallenden Fettsubstanzen.
QU’EST-CE QU’ON PEUT ATTENDRE DU TRAITEMENT?
Chaque patient est différent, ceci est également vrai pour la réponse aux traite-ments. L‘augmentation du taux des globules rouges permet au patient de retrouver de nouveau plus d‘énergie et de se sentir plus puissant. Peut-être que le patient aura également remarqué une diminution de l’hypertrophie du foie et de la rate et que son ventre a moins gonflé.
Le médecin mettra au point un schéma thérapeutique individualisé avec le patient et définira les objectifs du traitement. Ceux-ci comprennent, par exemple:
• Augmentation du nombre de globules rouges ou du taux d’hémoglobine • Augmentation du nombre de plaquettes• Diminution de la taille du foie• Diminution de la taille de la rate• Empêchement de douleurs osseuses• Amélioration de la qualité de la vie
Traitement de substitution enzymatique Le traitement de substitution enzymatique (TSE ou TES) remplace l‘enzyme absente ou déficiente dans les cellules concernées, soulageant ainsi les symptômes. À long terme, l’hypertrophie du foie et de la rate régresse. En outre, les taux des globules rouges et des plaquettes sanguines s’améliorent.
En fonction des manifestations cliniques, d’autres traitements complémentaires au TSE peuvent s’avérer utiles.
Le traitement de substitution enzymatique est administré toutes les deux semaines par voie intraveineuse (perfusion)..
Le traitement par réduction du substrat Le traitement par réduction du substrat (TRS) limite l’accumulation du substrat lipidique (glucosylcéramide).
Gesund Keine Gaucher-Erkrankung Gaucher-PatientGaucher-TrägerEltern Kind
Wenn der Partner Träger eines veränderten Gens ist, wird jedes Kind mit 50 %-iger Wahrscheinlichkeit eine Gaucher-Krankheit entwickeln.
Wenn der Partner ebenfalls von M. Gaucher betroffen ist (zwei veränderte Gene), wird auch jedes Kind irgendwann einen M. Gaucher entwickeln.
Wenn der Partner ein „normales” Gen hat, wird jedes Kind zwar Träger des veränderten Gens sein, aber keine Gaucher-Krankheit entwickeln.
WIRD DIE KRANKHEIT VON ELTERN AN KINDER WEITER GEGEBEN?
Es ist unwahrscheinlich, dass ein Kind einen M. Gaucher entwickelt, denn die Störung wird „rezessiv” vererbt. Dies bedeutet, dass sowohl die Mutter als auch der Vater ein verändertes Gen weitergeben müssen, damit die Erkrankung bei den Nachkommen in Erscheinung tritt. M. Gaucher betrifft beide Geschlechter gleichermaßen. In einem Kompetenzzentrum für Morbus Gaucher kann eine genetische Untersuchung durch-geführt und geklärt werden, inwieweit andere Familienmitglieder betroffen sind. Bei Schwangeren ist eine vorgeburtliche Untersuchung möglich, um das Risiko für eine Gaucher-Erkrankung beim noch ungeborenen Kind zu bestimmen.
Si le partenaire est porteur d’un gène défectueux, chaque enfant a une probabilité de 50% de développer la maladie de Gaucher.
Si l’autre parent est également atteint de la MG (deux gènes altérés), alors chaque enfant développera la maladie de Gaucher un jour.
Si le partenaire a un gène «normal», chaque enfant sera en effet porteur du gène altéré, mais ne développera pas la maladie de Gaucher.
EST-CE QUE LES PARENTS PEUVENT TRANS-METTRE LA MALADIE À LEURS ENFANTS?
Il est peu probable que l‘enfant développe une maladie de Gaucher, parce que c’est anomalie se transmet de manière «récessive». Cela signifie qu’aussi bien la mère que le père doivent transmettre un gène modifié pour que la maladie se manifeste chez les descendants. La maladie de Gaucher affecte indifféremment les deux sexes.
La réalisation d’un test génétique dans un centre spécialisé dans la maladie de Gaucher permet de vérifier dans quelle mesure d‘autres membres de la famille sont concernés. Chez les femmes enceintes, un examen prénatal est possible pour déter-miner le risque de la MG chez l’enfant à naître.
Sain Sans M. Gaucher
Patient atteint de M. Gaucher
Porteur de M. GaucherParents Enfant
GAUCHER-LEXIKON
Anämie Die Anzahl der roten Blutkörperchen bzw. der Gehalt an rotem Blutfarbstoff (Hämo-globin) sind zu niedrig. Hierdurch wird der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt. Dies führt zu Schwäche und Ener-giemangel.
Blutplättchen Blutplättchen (= Thrombozyten) helfen bei der Blutgerinnung. Eine zu geringe Anzahl (= Thrombozytopenie) erhöht die Blutungsneigung und führt zu häufigen Blutergüssen und „blauen Flecken“.
CT (Computertomographie) Bildgebendes Verfahren, das Verände-rungen an Knochen und Organen sichtbar macht. Anhand von CT-Bildern lässt sich das Volumen von Leber und Milz bestim-men.
DEXA-Scan Die duale Röntgenabsorptiometrie (DEXA) ermöglicht eine Bestimmung der Knochen-dichte. DEXA-Scans werden zur Diagnose der Osteoporose (Knochenschwund) eingesetzt.
Gaucher Morbus Gaucher (sprich: Goschee) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Der französische Hautarzt Dr. Phillipe Gaucher hat vor mehr als 100 Jahren die Erkrankung erstmals beschrieben.
Glukozerebrosidase Ein spezielles Enzym, das Glukozerebrosi-de abbaut. Bei Morbus Gaucher fehlt das Enzym oder es funktioniert nicht richtig.
Hämoglobin = „roter Blutfarbstoff“ Eiweiß im Inneren der roten Blutkörper-chen, das für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist. Zu niedrige Hämo-globinwerte (Anämie) führen zu Müdigkeit und Leistungsschwäche, da nicht genügend Sauerstoff transportiert werden kann.
Lysosomale Speicherkrankheit (LSK) Lysosomen sind Bestandteile der Zellen. Sie ähneln einer Recycling-Maschine und haben die Aufgabe, Abfallprodukte des Stoffwechsels zu zerkleinern. Bei einer LSK ist dieser Abbauprozess gestört. Sie werden nicht aufgespalten, sondern reichern sich in bestimmten Zellen an und schädigen verschiedene Organe. Die häufigste LSK ist Morbus Gaucher.
GAUCHER-LEXIKON
AnémieLe nombre de globules rouges ou le taux de pigment rouge dans le sang (hémoglo-bine) sont insuffisants. En conséquence, l‘organisme n‘est pas suffisamment ali-menté en oxygène. De la faiblesse et un manque d‘énergie en résultent.
PlaquettesLes plaquettes (= thrombocytes) jouent un rôle dans la coagulation du sang. Un nombre de plaquettes réduit (= throm-bocytopénie) accroît la tendance aux saignements et entraîne des ecchymoses et «bleus» fréquents.
CT (tomodensitométrie/scanner) Méthode d’imagerie qui permet de visualiser les changements dégénératifs subis par les os et les organes. Avec des images CT on peut déterminer le volume du foie et la rate.
DEXA-Scan (densitométrie osseuse)L’absorption bi-photonique à rayons X (DEXA) permet de déterminer la densité osseuse. Des scans DEXA sont utilisés dans le diagnostic de l‘ostéoporose (déminéralisa-tion osseuse).
Maladie de GaucherLa maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale rare. Le derma-tologue français Dr Philippe Gaucher a décrit la maladie pour la première fois il y a plus de 100 ans La maladie de Gaucher
est une maladie lysosomale rare. Le der-matologue français Dr Philippe Gaucher a décrit la maladie pour la première fois il y a plus de 100 ans.
GlucocérébrosidaseUne enzyme spéciale qui dégrade les glucocérébrosides. C’est l‘enzyme qui est absente ou déficiente dans la maladie de Gaucher.
Hémoglobine = «pigment rouge du sang»La protéine contenue dans les globules rouges qui est responsable du transport de l‘oxygène dans l’organisme. Des taux d‘hémoglobine trop bas (anémie) mènent à une fatigue et une faiblesse générale, parce que la quantité d‘oxygène trans-porté n’est pas suffisante.
Maladie de surcharge lysosomale (MSL) Les lysosomes sont des composants de cellules. Ils sont similaires à une machine de recyclage et leur tâche est de réduire des déchets du métabolisme. Dans une maladie de surcharge lysosomale (MSL) ce proces-sus de dégradation est perturbé.
Certains résidus ne sont pas décomposés mais s’accumulent dans certaines cellules et provoquent des lésions aux organes. La maladie de surcharge lysosomale (MSL) plus courante est la maladie de Gaucher.
Makrophagen „Fresszellen“ des Immunsystems. Bei Morbus Gaucher reichern sich Fettsub-stanzen in diesen Zellen an.
Milz Im linken Oberbauch gelegenes Organ, das die Immunabwehr unterstützt und das am Abbau der alten roten Blutkörperchen beteiligt ist.
MRT (Magnetresonanztomographie) Bildgebendes Verfahren, das Veränder-ungen an Knochen und Organen sichtbar macht. Anhand von MRT-Bildern lässt sich das Volumen von Leber und Milz bestim-men.
Neurologisch Auf das zentrale Nervensystem (ZNS) be-zogen. Morbus Gaucher Typ 2 und 3 gehen mit einer ZNS-Beteiligung und entsprechen-den Krankheitszeichen einher.
Neutropenie Mangel einer bestimmten Art weißer Blut-körperchen (Neutrophile). Sind zu wenige dieser weißen Blutkörperchen vorhanden, ist das Infekt-Risiko erhöht.
Parkinson-Krankheit Eine fortschreitende Erkrankung des Nervensystems. Typisch sind Muskelzittern in Ruhe (Ruhetremor), Muskelsteife (Rigor), Bewergungsverlangsamung (Bradykinese), Koordinations-, Bewegungs-, Gleichge-wichtsstörungen und Haltungsinstabilität (posturale Instabilität).
Rezessiv vererbte Erkrankung Beide Eltern müssen das veränderte Gen haben und weitergeben, damit die Krank-heit bei den Nachkommen in Erscheinung tritt.
Thrombozytopenie Blutplättchen-Mangel, der zu einer erhöh-ten Blutungsneigung mit häufigen Blutergüs-sen und „blauen Flecken“ führt.
Macrophages «Phagocytes» du système immunitaire. En cas de maladie de Gaucher, les lipides s‘accumulent dans ces cellules.
RateOrgane situé en haut à gauche de l‘abdo-men qui supporte le système immunitaire et décompose les globules rouges trop âgés.
IRM (imagerie par résonance magné-tique) Méthode d‘imagerie qui rend visibles des modifications des os et des organes. En utilisant des images IRM on peut détermi-ner le volume du foie et la rate.
NeurologiqueAssocié au système nerveux central (SNC). La maladie de Gaucher de type 2 ainsi que de type 3 s’accompagne d’une atteinte du système nerveux central et des symptômes correspondants.
NeutropénieL‘absence d‘un type spécifique de glo-bules sanguins blancs (neutrophiles). Si le taux de ces globules blancs est trop faible, le risque d‘infection est accru.
Maladie de ParkinsonMaladie évolutive du système nerveux. Les symptômes typiques sont des tremblements musculaires au repos (tremor), la rigidité musculaire (rigor), ralentissement des mouvements (bradykinésie) et des troubles de la coordination, du mouvement et de l‘équilibre ainsi que instabilité de la posture (instabilité posturale).
Maladie génétique récessive Les deux parents doivent porter le gène modifié et le transmettre pour que la maladie se manifeste chez les descendants.
SplénectomieIntervention chirurgicale qui consiste à retirer la rate (=«splén»).
ThrombocytopénieDéficience plaquettaire, qui accroît la tendance aux saignements et entraîne des ecchymoses et «bleus» fréquents.
SHIRE SWITZERLAND GMBHZÄHLERWEG 10 6301 ZUG
TEL: +41 (0) 41 288 40 00FAX: +41 (0) 41 288 40 01
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