Embed Size (px)
Citation preview
I n v
e s
t i c
e d
o r
o z
v o
j e
v z
d ě
l áv
án
í
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354
I n v
e s
t i c
e d
o r
o z
v o
j e
v z
d ě
l áv
án
í
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.
Předmět: KBB/OGPSB
I n v
e s
t i c
e d
o r
o z
v o
j e
v z
d ě
l áv
án
í
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.
Obecná genetika
Úvod. Základní terminologie.
Mendelovská dědičnost.
Dana Šafářová
I n v
e s
t i c
e d
o r
o z
v o
j e
v z
d ě
l áv
án
í
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.
Cíl přednášky: Vymezení pojmu genetika, seznámení se s historií oboru. Definice základní terminologie a hybridizačního pokusu jako základního nástroj studia dědičnosti. Mendelovy zákony a jejich platnost.
Klíčová slova: Alela, dominance, recesivita, fenotyp, genotyp, parentální a filiální generace, hybrid.
KBB/OGPSB – Obecná genetika
Rozsah: 3 h, 8:00-10:15 – LP2.001Kredity: 4Zakončení: Zkouška – TEST
http://genetika.upol.czVýuka Předměty KBB/OGPSB
heslo: JGMendel
1. Snustad P., Simmons J. (2009): Genetika. Masarykova Univerzita, 1. vydání.
2. Šafářová D. (2011): Kapitoly z obecné genetiky. Vydavatelství UP.
3. Nečas O. a kol. (2000): Biologie. H&H.Nečas O. a kol. (1989): Biologie. Avicenum, Praha.
4. Nečásek J., Cetl I. a kol. (1979): Obecná genetika. SPN Praha.
Doporučená literatura:
Genetika
• Biologický vědní obor zabývající se studiem dědičnosti a proměnlivosti organismů
• Název navrhl William Bateson (1906):„Studium křížení a šlechtění rostlin“
Genetika
• zabývá se studiem dědičnosti,
tj. předáváním znaků z rodičů na potomky, a s tím spojenou schopností reagovat na měnící se podmínky prostředí.
Genetika
• zabývá se studiem dědičnosti,
tj. předáváním znaků z rodičů na potomky, a s tím spojenou schopností reagovat na měnící se podmínky prostředí.
= Dědičnost představuje jazyk, soubor zděděných instrukcípředávaných z generace na generaci. Má slovní zásobu - geny, má gramatiku - způsob jakým je dědičná informace uspořádána, a má literaturu – „tisíce“ příkazů k vytvoření bytosti.
Steve Jones (1996): Jazyk genů. Paseka
Základy klasické genetiky
Gregor (Johann) Mendel(22.7.1822 – 4.1.1884)
8.2., 8.3.1865
Versuche über Pflanzen-Hybriden(1866)
Organismus je dán znaky (elementy), které jsou předávány do následujících generacícharakteristickým způsobem.
Hybridizační pokus
Křížení jedinců- experiment za přesně kontrolovaných podmínek- matematické/statistické hodnocení výsledků
Mendelovy pokusy
Kulatá : svrasklá semena 5474 : 1850 2,96 : 1
Žlutá : zelená semena 6022 : 2001 3,01 : 1
Fialový : bílý květ 705 : 224 3,15 : 1
Plný : zaškrcený lusk 882 : 299 2,95 : 1
Zelený : žlutý lusk 428 : 152 2,82 : 1
Axiální : terminální květ 651 : 207 3,14 : 1
Dlouhý : krátký stonek 787 : 277 2,84 : 1
Základy klasické genetiky
Gregor (Johann) Mendel
8.2., 8.3.1865
Organismus je dán znaky (elementy), kteréjsou předávány do následujících generacícharakteristickým způsobem.
TerminologieKřížení (Hybridizace): Hybrid - Hybridizace
Rodiče = Parentální generace (P)Potomci = Filiální generace (F1, F2, F3, …)
GEN
– jednotka genetické informace
– dědičná jednotka se specifickou biologickou funkcí
– lokalizovaná na konkrétním místě na chromozomu (= genový lokus)
– (konkrétní úsek DNA daný její sekvencí)
ALELA
– Konkrétní forma genu
– v normálním organismu zastoupená ve dvou kopiích (1 pochází od otce, 2 od matky) tvoří ALELOVÝ PÁR
Křížení (Hybridizace): Hybrid - Hybridizace
Rodiče = Parentální generace (P)Potomci = Filiální generace (F1, F2, F3, …)
Element = gen alela 1. Dominantní A, B, C, D 2. Recesivní a, b, c, d
(úplná x neúplná dominance)
Alelový pár 1. Homozygot AA, aa; AA BB CC2. Heterozygot Aa; Aa Bb CcAlelové série, letální, semiletální
Hybrid Monohybrid, dihybrid, trihybrid, … , polyhybrid
Genotyp x Fenotyp
Terminologie
Genotyp x Fenotyp
GENOTYP – genetická sestava organismu (jedince)– Soubor všech genů organismu
FENOTYP– pozorovatelné znaky organismu (jedince)– vnější projev genotypu ovlivněný epigenetickými změnami a faktory vnějšího prostředí
Terminologie
Penetrance x Expresivita
PENETRANCE – pravděpodobnost projevu genu ve fenotypu: (ano x ne)
EXPRESIVITA– stupeň (síla) projevu genu ve fenotypu – významně ji může ovlivnit prostředí
Terminologie
Mendelovy zákony
1. zákon uniformity hybridů v F1 generaciJsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti.2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel.3. zákon volné kombinovatelnosti genůa) Při tvorbě gamet dochází k náhodné segregaci alel jednotlivých alelových párůb) Při segregaci alel do gamet se alely různých genů(na různých lokusech) kombinují nezávisle na sobě
Mendelovy zákony
PODMÍNKY PLATNOSTI0. organismus se rozmnožuje pohlavně1. jedná se o jadernou dědičnost2. geny leží na různých somatických
chromozomech3. geny nejsou ve vazbě4. geny nejsou ve vzájemné interakci
AA x aaP:
F1: Aa
1. Zákon uniformity hybridů v F1 generaciJsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti.
AA x aaP:
F1: Aa
gamety: A a
aa x AA
Aa
Aa
♀ ♂ ♀♂
reciprocita křížení
1. Zákon uniformity hybridů F1 generaceJsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti.
+ +
AA x aaP:
F1: Aa
gamety: A a+
Neúplná dominance
1. Zákon uniformity hybridů F1 generaceJsou-li rodiče ve sledovaném znaku homozygotní jsou jejich potomci genotypicky i fenotypicky uniformní. Potomci dominantního a recesivního homozygota jsou všichni uniformní, heterozygoti.
F1: Aa Aax
P: AA aax
F2: 3 1:
2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel
F1: Aa Aax
P: AA aax
F2: 3 1:
gamety: A a A a
A A A a Aa a a
2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel
F1: Aa Aax
P: AA aax
F2: 3 1:
gamety: A a A a
AA Aa Aa aa
A- aa
2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel
F1: Aa Aax
P: AA aax
F2:♂
♀
2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel
F1: Aa Aax
P: AA aax
A a
A
a
F2:
AA Aa
aA
♂
♀
2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel
aa 3 1:A- aa
F1: Aa Aax
P: AA aax
F2: Genotypový štěpný poměr: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Fenotypový štěpný poměr: 3 A- : 1 aa
2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel
F1: Aa
P: AA aax
A a
A
a
F2:
AA Aa
aA aa 1 :2 :1
GT a FT štěpný poměr:
Neúplnádominance
2. zákon nestejnorodosti F2 generacePři křížení heterozygotů se v jejich potomstvu vyštěpujíznaky hybridních rodičů v charakteristickém poměru celých čísel
B1: Aa aax
Analytické zpětné křížení / Testovací kříženíPři křížení heterozygota s recesivním homozygotem se v potomstvu vyštěpují znaky (fenotypové třídy) v poměru jedna ku jedné.
B1: Aa aax
Aa aa:1 1
A a
a aA aa
♂
♀
Analytické zpětné křížení / Testovací kříženíPři křížení heterozygota s recesivním homozygotem se v potomstvu vyštěpují znaky (fenotypové třídy) v poměru jedna ku jedné.
3. zákon o volné kombinovatelnosti genů
a) Při tvorbě gamet dochází k náhodné segregaci alel jednotlivých alelových párů
b) Při segregaci alel do gamet se alely různých genů (na různých lokusech) kombinují nezávisle na sobě
P: AA BB x aa bb
F1: Aa Bb
gamety: A B + a b
3. zákon o volné kombinovatelnosti genů (vysvětlení)
F2:
AB
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab
F1: Aa Bb
♂♀
3. zákon o volné kombinovatelnosti genů
F2:
AB
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab
AABB AABb
F1: Aa Bb
♂♀
3. zákon o volné kombinovatelnosti genů
F2:
AB
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab aabb
aaBB aaBb
aaBb
AAbb
AaBb
AaBB
AABb
AABB AABb AaBB AaBb
AaBb
AaBb
Aabb
Aabb
F1: Aa Bb
♂♀
3. zákon o volné kombinovatelnosti genů
F2:
AB
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab aabb
aaBB aaBb
aaBb
AAbb
AaBb
AaBB
AABb
AABB AABb AaBB AaBb
AaBb
AaBb
Aabb
Aabb
F2 – FT štěpný poměr: 9 : 3 : 3 : 1A B A b a B a b
F1: Aa Bb
♂♀
3. zákon o volné kombinovatelnosti genů
AB
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab aabb
aaBB aaBb
aaBb
AAbb
AaBb
AaBB
AABb
AABB AABb AaBB AaBb
AaBb
AaBb
Aabb
Aabb
♂♀
Linie homozygotů
Mendelův / Punettův čtverec
Linie heterozygotů
AB
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab aabb
aaBB aaBb
aaBb
AAbb
AaBb
AaBB
AABb
AABB AABb AaBB AaBb
AaBb
AaBb
Aabb
Aabb
P: AA BB x aa bb
♂♀
Šlechtitelská novinka
Jedinec nesoucí novou kombinaci původních vlastností (znaků) rodičůHomozygotní jedinci, stabilní ve znacích, tj. neštěpící.
Mendelův / Punettův čtverec
![h Z Á s Ç } i ' v Á Ç Ì i v Ç u t o v Ç u P } u Ì v ] µ l ... · h Z Á s v í Á Ç Ì i v P } t o v P } P } u Ì v ] h Z Á s v î Á Ç Ì i v P } t o v P } P } u Ì v](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5f335903aa003e5f482e1f48/h-z-s-i-v-oe-i-v-u-t-o-v-u-p-u-oe-v-l-h-z-s.jpg)
![DOA Nazionali 20-21 da pubblicare - FIP dilettati 2020_2021.pdfd v ] v } o } ] P D µ } W Ì } o o ] Á Á Á X ( ] X ] l v ] v } o } ] P d } v ^ ] u } v µ o o } Á Á Á X ( ] X](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/60993e38b8f8345b80476ba2/doa-nazionali-20-21-da-pubblicare-dilettati-20202021pdf-d-v-v-o-p-d.jpg)
![DANCE MONKEY - BernaertsMusic.com · 2021. 2. 4. · DANCE MONKEY / v µ u v } v Concert Band - Harmonie - Blasorchester Á Á Á X v u µ ] X } u](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/6122d5f8751db81d035c8761/dance-monkey-2021-2-4-dance-monkey-v-u-v-v-concert-band-harmonie.jpg)
![z v] v pÑnews.seoul.go.kr/gov/files/2020/01/5e21c3ddae7751... · 2020-01-17 · \ zv]v pÑ \ zv]v pÑ Z t ?v]w® Zí `á`æZí v z2\ zZí \ z`á`æZí v]w®`á`æZí ¶Yí`á`æZí](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5e8fa4735bb60a7f43532606/z-v-v-pnewsseoulgokrgovfiles2020015e21c3ddae7751-2020-01-17-.jpg)
![Tabla de Contenido - LUBRICANTES · PDF fileTabla de Contenido s ] ] v µ } ] } v ] v v Á Á Á X P µ } P } v Z X } u1 Relación de modelos por](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5a78ff497f8b9a5a148ee429/tabla-de-contenido-lubricantes-de-contenido-s-v-v-v-v-x-p-p-v.jpg)
![Hassia Mineralquellen 2016 · ìUõW }Ì v o o Àv t Á u] ìUóW }Ì v v Á] l o Z vX/uhu ÌoP vÁ] u] íUóW }Ì v i } Zµv v Á] loµvP t Á u] îUòW }Ì v X](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5e1a7396096bf408e67c4f08/hassia-mineralquellen-2016-uw-oe-v-o-o-v-t-u-uw-oe-v-v-l-o-z.jpg)
![> E Ì Á Á v ] } l } Á Ç ] v Ì Á Ì v ] K v ( } u o v K v l ... · t ] P Ç r < µ Z Á o E ] } o P s i ZW & µ v i t ] P Ç W }W } Ì Ç Ç Á v ô ò U ì ì ï ð ï](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5c02669d09d3f2ab198b65de/-e-i-a-a-v-l-a-c-v-i-a-i-v-k-v-u-o-v-k-v-l-t-p.jpg)
![^ t ] v - witten.lvwnrw.dewitten.lvwnrw.de/fileadmin/verkehrswacht/witten/Veranstaltungen... · ^ t ] v Á Á Á X À l Z Á Z r Á ] ... o Ì X X E Z v u s } ... Manuela Created](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5bf6e7be09d3f27c7c8c7b34/-t-v-t-v-a-a-a-x-a-l-z-a-z-r-a-o-i-x-x-e-z-v-u-s-.jpg)
![Cenovnik krit heraklion avion 1 leto 2020 - mediteraneo.rs · W } i v u µ } P µ W u ] v } Z } o ] Ç Á Á Á X u ] v } X Á Á Á X u ] v } X](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5e7147839c071104f73a2eb2/cenovnik-krit-heraklion-avion-1-leto-2020-w-i-v-u-p-w-u-v-z-o.jpg)
![^ /Ed :K^ W, [^ ,hZ , Á Á Á X ] v i } Z o Ç v v X } P€¦ · ^ /Ed :K^ W, [^ ,hZ , Á Á Á X ] v i } Z o Ç v v X } P /E&KZD &2/(&7$ '(/ '20,1*2 3$6$'2 0,6$ -8/,2 GtD GH OD](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5fa48ac3112dbf6c6218f4f0/-ed-k-w-hz-x-v-i-z-o-v-v-x-p-ed-k-w-hz-.jpg)
![+DFNIOHLVFKSL]]D 'LDEROR · d ] v z µ l o v ] p ] v õ ó ð ó ô < v Ì p µ r, ] v Á Á Á x } ( v Ì µ ] x Á Á Á x µ l x z } r u z ( x u ] v x µ l p u Æ x %u|wfkhq nxu]](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5e519069d6573212c41937b9/dfniohlvfksld-lderor-d-v-z-l-o-v-p-v-v-oe-p-.jpg)
![Ì P } l µ i v Ì Ç u µ Ì } Á v ] } u M · Ì Ç i ] l } u } v } Á s M v Á Ì µ l Z. D } v Ï v } Á ] W v Á Ì µ l Z](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5f7cea2671ddc217512ec266/oe-p-l-i-v-oe-u-oe-v-u-m-oe-i-l-u-v-s-m-v-oe.jpg)
![Z } Ì v Á } Ì v ] u Ç } Ç Ì v Ì Ì ] s o v } ] Ministerstwo ... · 9. Cele statutowe organizacji ~E o Ï Ç } ] o v } Á ] µ µ } P v ] Ì i ] 1 X Ì ] Á Ì ] s v ] Á Ç](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5f3756c8f5480c5526653cf2/z-oe-v-oe-v-u-oe-v-oe-oe-s-o-v-ministerstwo-9-cele-statutowe.jpg)
![Z W l l Á Á Á X v r X µ l } l ] } À v ] X Z u - Center PSS¥ - * # / & < * , ( , % % < # A , - 8 / - - / % ( ( - & & A ! & # 6 ( / É & / , ¿ Á Á Z W l l Á Á Á X v r X µ](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5fa709014145507a96410fcc/z-w-l-l-x-v-r-x-l-l-v-x-z-u-center-pss-.jpg)
![U V · u v u v ] ä [ w v u v ] ä [ á á á ä u v t](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/607a305d5cf10d75a02e95c1/u-v-u-v-u-v-w-v-u-v-u-v-t.jpg)
![] Z µ v ] v } Á ] v X , À ] v P v } ] Á Z ] X [ d Z Ç ] Z](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/62ae5717f98c27368d396f9d/-z-v-v-v-x-v-p-v-z-x-d-z-.jpg)
![X V æ T X - Universitat Jaume I · × á À ] ä u ä z y v t t z á u v á á](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5e276155d203ca1f5925aba1/x-v-t-x-universitat-jaume-i-u-z-y-v-t-t-z-u-v-.jpg)
![d o Z P À } o À v } µ ] o [ Ed ~ Á Á Á X µ v ] À r µ v](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/61689dcdd394e9041f712cee/d-o-z-p-o-v-o-ed-x-v-r-.jpg)
![, u } v } P u Á Ç Á } Ì µ } Á î ì î í } l ' u ] v Á l }](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/6255133b043c3806e679484c/-u-v-p-u-.jpg)
![Á Á Á X } ] } v ( u v X } uð } ~](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/604dd4f7359f70469868c6c6/-x-v-u-v-x-u-.jpg)
![u v } ] Á Á Á X u µ X Z](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/62b52caaf501f0236d4a9140/u-v-x-u-x-z.jpg)
![P Ì u Á] v]v](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5f88f1f4adb0295af02d5390/p-oe-u-vv.jpg)
![WW/d Z } v P ] v P ] z Z } v P ] v P Ç Z } } X } u Á Á Á X](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/61a7df8f18a12f7bd37f6ee4/wwd-z-v-p-v-p-z-z-v-p-v-p-z-x-u-x-.jpg)
![Z } Ì v Á } Ì v ] u Ç } Ç Ì v Ì Ì ] s o v } ] Ministerstwo ... · za rok 2014 • & } u µ o Ì v o Ï Ç Á Ç s v ] Á i ' Ì Ç l µ } o l ] u V • ^ Á } Ì Á Á Ç](https://img.pdfslide.tips/doc/110x75/5f7c141f2138c664c037b313/z-oe-v-oe-v-u-oe-v-oe-oe-s-o-v-ministerstwo-za-rok-2014.jpg)