Interesting case (Cricopharyngeal achalasia) A 1-month-old infant with excessive salivation

27 กนยายน 2556

รศ.นพ.เสกสต โอสถากล ภาควชากมารเวชศาสตร

คณะแพทยศาสตร ม.สงขลานครนทร

ประวตผปวย ทารกเพศชายอาย 1 เดอน สงตอจาก รพ.ใกลบานดวยประวตวา มน าลายลนปากจนตองดดออกตลอดเวลาตงแตแรกเกดและดดนมไมไดเพราะมอาการไอส าลกในขณะดด แพทยตองใหนมทางสาย NG tube ผปวยไมมอาเจยนหรอส ารอกเมอใหนมทางสาย ระหวางอยใน รพ. มอาการปอดอกเสบและมเสมหะมาก หายใจเรว ไมสามารถหยด oxygen therapy ได แพทยทรพ.ใกลบานสงตอผปวยมา รพ.สงขลานครนทรเพอหาสาเหตของน าลายลนปาก ประวตการคลอดและประวตอนๆ: คลอดปกต น าหนกแรกเกด 3,390 กรม Apgar score 9, 10, 10 บตรคนแรก มารดามประวตฝากครรภปกต Physical examination: Alert, T 37.2 C, PR 150/min, RR 60/min, BP 100/74 mmHg BW 3,380 g, length 53.3 cm HEENT: HC 35.6 cm, frothy salivation (รปท 1), mild micrognathia, high arch palate, no dysmorphic feature Heart and lungs: normal heart sound, secretion sound both lungs Abdomen: normal Neurological exam: active movement of all limbs, poor head control, fisted hands, slightly increased motor tone Ptha

igastr

o.org

รปท 1 ภาพผปวยมน าลายลนปาก

Investigations: CBC: Hb12.8 g/dL, WBC 18,000/cu mm (PMN 20, L 62, E 12, M 6%), platelet- adequate Serum electrolytes: Na 138, K 4.6, Cl 106, HCO3 19 mmol/L LFT: TB/DB 0.2/0.03 mg/dL, ALT/AST 32/26 U/L, ALP 416 U/L, TP/albumin 5.8/3.9 g/dL CXR: hyperaeration, minimal perihilar infiltration Problem Lists: 1. Excessive salivation 2. กลนล าบาก (dysphagia) 3. Suspected neuro-developmental abnormality อาการน าลายลนทวมปากของผปวย นาจะเกดจากปญหากลนล าบากทรนแรงจนผปวยไมสามารถกลนน าลายตนเองได และเปนสาเหตท าใหผปวยมอาการปอดอกเสบจากสดส าลก (aspiration pneumonia) ผปวยจงตองไดรบอาหารทางสาย NG tube ภาวะกลนล าบากในเดกเกดไดจากหลายสาเหตดงแสดงใน ตารางท 1

Pthaiga

stro.o

rg

ตารางท 1 สาเหตกลนล าบาก (dysphagia) ในผปวยเดก เกดกอนก าหนด ความผดปกตในกายวภาคทางเดนอาหารสวนบน choanal atresia เนองอก ปากแหวง / เพดานโหว Hypopharyngeal stenosis Craniofacial syndromes Laryngeal stenosis / web / malacia ความผดปกตของหลอดอาหาร Esophageal atresia ± TE-fistula Esophageal stenosis Aberrant right subclavian artery Motility disorders (primary) Oropharyngeal incoordination Cricopharyngeal achalasia Esophageal dysmotility Achalasia cardia ความผดปกตในสมอง Hypoxic brain damage Cortical atrophy Arnold-Chiari malformation ความผดปกตในระบบประสาทและกลามเนอ Myasthenia gravis Muscular dystrophy เมอพจารณาขอมลทางคลนกของผปวยรายน สามารถตดโรค esophageal atresia ออกจากการวนจฉยแยกโรคได เพราะสามารถใสสาย NG tube ผานหลอดอาหารของผปวยไดโดยไมมปญหา สาเหตการกลนล าบากในผปวยรายนทเปนไปไดคอ ความผดปกตในกระบวนการกลนระยะ oropharyngeal phase (oropharyngeal incoordination) โรค cricopharyngeal achalasia โรค achalasia cardia รวมทงโรคความผดปกตอนๆในการบบตวเคลอนไหวของหลอดอาหาร (esophageal dysmotility) และภาวะหลอดอาหารตบแคบจากภาวะ congenital stenosis หรอ aberrant subclavian artery ดงนนจงสงตรวจ

Pthaiga

stro.o

rg

barium swallowing เพอประเมนการกลนของผปวยและความผดปกตของหลอดอาหาร ผลการตรวจพบ pharyngo-nasal reflux ส าลก contrast ลงสหลอดลม และพบวาหลอดอาหารสวนตนบรเวณ upper esophageal sphincter (UES) ตบแคบ ไมคลายตวท าให contrast ไหลผานไดนอยดงในรปท 2

รปท 2 ภาพ barium swallowing แสดง pharyngo-nasal reflux, hypopharynx ขยายใหญกวาปกต หลอดอาหารสวน UES ตบแคบ และส าลก barium ลงสหลอดลม จากผลการตรวจ barium swallowing study ท าใหนกถงความผดปกตทเปนไปได 2 สาเหต คอ

1. ภาวะอดตนของหลอดอาหารสวนตน 2. Cricopharyngeal achalasia ผปวยจงไดรบการตรวจดวย esophagoscopy ในล าดบตอมาซงไมพบการอดตนของหลอดอาหาร พบเพยง UES ของผปวยทมลกษณะเปนชองแคบกวาปกต แตยงสามารถผาน endoscope ลงสหลอดอาหารสวนลางได ดงนนสาเหตการกลนน าลายไมไดของผปวยนาเกดจากโรค cricopharyngeal achalasia มากทสด

Pthaiga

stro.o

rg

Cricopharyngeal achalasia (CPA) เปนโรคทเกดจาก cricopharyngeus muscle ซงเปนกลามเนอของ UES ไมคลายตวในขณะกลน อาหารและน าจงไมสามารถผาน UES ลงสหลอดอาหารสวนลางได โรค CPA มกเกดในผปวยวยกลางคนถงวยชรา พบในวยเดกนอยมาก ขอมลโรค CPA ในเดกทปรากฏในฐานขอมลทางการแพทยจงเปนลกษณะรายงานผปวย1-11 จนถงปจจบนยงไมทราบกลไกการเกดโรค CPA แนชด แตมค าอธบายวาอาจเกดจากการขาดกลไกยบย ง (neural inhibition) การรดตวของ UES หรอมการหนาตวผดปกตของกลามเนอ cricopharyngeus12 โรค CPA อาจเกดขนไดเอง (primary) หรอเปนผลมาจากความผดปกตของสมองและกลามเนอ (ตารางท 2)

ตารางท 2 สาเหตโรค cricopharyngeal achalasia - เกดขนเอง (primary) - เปนผลจากโรคสมองและกลามเนอ (secondary) - สมองพการ - Arnold-Chiari malformation - Hydrocephalus - Myasthenia gravis - Muscular dystrophy

ลกษณะทางคลนก เดกทเปนโรค CPA และไมมความผดปกตของระบบประสาทรวมดวย (primary CPA) จะแสดงอาการความผดปกตในการกลนตงแตแรกเกด และบอยครงทผปวยกลมนไมไดรบการวนจฉยอยางถกตองตงแรกเรมมอาการ เพราะแพทยทดแลไมนกถงภาวะดงกลาวท าใหไดรบการรกษาอยางผดวธ2, 5, 6, 8-10

อาการแสดงของโรค CPA ในเดกไดแก กลนล าบาก (dysphagia) ไอส าลกระหวางกลน (chocking) กลนน าลายไมได มน าลายลนปาก (drooling, frothy salivation) อาหารและน าไหลออกทางจมกระหวางกลน (pharyngo-nasal reflux) ปอดอกเสบจากสดส าลกบอยๆ ทพโภชนาการ

Pthaiga

stro.o

rg

การวนจฉย การสงตรวจทชวยวนจฉยโรค CPA ไดแก 1. Barium swallowing study จะพบลกษณะจ าเพาะ คอ pharynx ขยายใหญกวาปกตและสารทบรงสหยดทบรเวณ UES โดยไมพบการคลายตวของ UES ระหวางกลน ท าใหสารทบรงสไหลผาน UES ไดล าบาก สารทบรงสบางสวนจงไหลลงสหลอดลมและไหลยอนจาก pharynx ออกทางจมก (pharyngo-nasal reflux) นอกจากนอาจพบการหนาตวของกลามเนอ cricopharyngeus โดยเหน horizontal impression ท posterior esophageal wall ตรงต าแหนง C-spine ท 6 (รปท 3) 2. Esophageal manometry จะพบความดนของ UES สงกวาปกตและ UES ไมคลายตวระหวางกลน การตรวจ esophageal manometry อาจมขอจ ากดในทารกและเดกเลกเนองจากอปกรณการตรวจและเดกไมรวมมอ 3. Esophagoscopy จดประสงคในการสงตรวจเพอวนจฉยแยกโรคทเกดจากการอดตนของหลอดอาหารสวนตน ดงนนควรพจารณาตรวจในผปวยทผล barium swallowing เขาไดกบภาวะ CPA เพอยนยนการวนจฉยจากภาพรงสวทยา

รปท 3 ภาพรงสแสดงกลามเนอ cricopharyngeus ทหนาตว (จากเอกสารอางอง 9)

Pthaiga

stro.o

rg

การรกษา โรค CPA รกษาโดย 3 วธ 1. Cricopharyngeal myotomy เปนการผาตดเพอแยกกลามเนอ cricopharyngeus ในท านองเดยวกนการท า myotomy รกษาโรค hypertrophic pyloric stenosis และ achalasia cardia เพอท าให UES คลายตว ภาวะแทรกซอนทส าคญในการผาตด cricopharyngeal myotomy คอ recurrent laryngeal nerve injury และ esophageal perforation 2. Dilatation เปนวธการรกษาโดยถางขยาย UES ดวย pneumatic balloon หรอ bougies เพอให UES คลายตว 3. Botulinum toxin injection เปนการรกษาโดยฉด botulinum toxin เขากลามเนอ cricopharyngeus เพอใหเกด paralysis ท าให UES คลายตว ฤทธของ botulinum toxin จะอยนานประมาณ 3 เดอน ดงนนจงจ าเปนตองฉด botulinum toxin ซ าเมอผปวยมอาการเกดขนใหม

จากรายงานผปวยเดกทเปนโรค CPA สวนใหญรกษาโดยวธ cricopharyngeal myotomy3-6, 8, 9, 11

และมสวนนอยรกษาโดยวธ pneumatic balloon dilation1, 2, 7 และ botulinum toxin injection 10 ซงไดผลดเชนกน การด าเนนโรคของผปวย แพทยผดแลผปวยไดปรกษาศลยแพทยเพอพจารณาท า cricopharyngeal myotomy แตศลยแพทยทรบปรกษาไมมนใจในการผาตด เพราะไมมประสบการณผาตดวธดงกลาวในทารกอาย 1 เดอนและเกรงวาจะมภาวะแทรกซอน ดงนนจงรกษาผปวยดวยวธการขยาย UES ดวย pneumatic balloon (Herricane balloon) ผานกลอง endoscopy โดยการวาง balloon ครอม UES จากนนใสลมขยาย balloon จนไดเสนผาศนยกลาง 8 มม. ขยายนาน 1 นาทและใสลมเพมขนาด balloon ขนอกเปน 10 มม. อก 1 นาท รวมเวลาขยายทงสน 2 นาท พบวา UES เปดขยายขนมากกวากอนท า balloon dilatation อยางชดเจน (รปท 4) และไมมผลแทรกซอนเกดขน ผปวยสามารถกลนน าลายดขนจนไมมอาการน าลายลนปากดงเดม (รปท 5A) แตยงคงมอาการไอและนมไหลออกจากรจมกระหวางกลน ผปวยไดรบการตรวจ barium swallowing ตดตามทสองสปดาหภายหลง balloon dilatation เพอประเมนการท างานของ UES พบวา UES คลายตวเปดใหสารทบรงสไหลผานได แตยงคงพบ pharyngo-nasal reflux และสารทบรงสส าลกลงหลอดลมระหวางกลน (รปท 5B) จากผลตรวจ barium swallowing แสดงวาปญหาการกลนล าบากของผปวยไมไดเกดจาก CPA เพยงสาเหตเดยวแตผปวยมภาวะ oropharyngeal incoordination รวมดวย แพทยไดสงการตรวจภาพรงสของสมอง ไดแก CT scan และ MRI เพอหาความผดปกตของสมองในการอธบายภาวะ oropharyngeal incoordination ของผปวย พบวาเนอสมองปกต ไมพบความผดปกตของ ventricular system, cerebral cortex และ myelination

Pthaiga

stro.o

rg

(A) (B)

รปท 4 ภาพ esophagoscopy ของผปวย (A) ชอง UES คอนขางแคบกอนขยายดวย pneumatic balloon (B) ชอง UES ขยายใหญขนหลงขยายดวย pneumatic balloon

(A) (B)

รปท 5 ภาพผปวยท 2 สปดาหหลงการรกษาดวย pneumatic balloon dilatation (A) อาการน าลายลนปากหายไป (B) ภาพ barium swallowing study เหน UES เปดให barium ไหลผานได

Pthaiga

stro.o

rg

เมอผปวยอาย 6 เดอน สามารถกลนนมทางปากไดประมาณ 10 มล. โดยยงคงมนมไหลออกทางจมกบางครง จงตองใหนมผานสาย NG tube เปนสวนใหญ ไมเคยเปนปอดอกเสบตงแตออกจาก รพ.สงขลานครนทร พฒนาการของผปวยสามารถหนตามเสยงเรยก ควาของและมองตามได แตยงคงนงเองไมได ตรวจรางกายไมพบน าลายลนปาก น าหนก 5.8 กก. รอบศรษะ 43 ซม. และม hypotonia ไดสงตรวจ barium swallowing อกครงเพอประเมนผลการรกษาพบวาสารทบรงสผานหลอดอาหารไดปกต แตผปวยยงคงม pharyngo-nasal reflux และส าลกลงหลอดลม ซงแสดงวาภาวะ oropharyngeal incoordination ยงไมดขน เมออาย 11 เดอนผปวยกลนไดดขนโดยสามารถกลน cerelac ได 3 มอๆละ 1 ชอนโตะและกนกลวยน าวาสกวนละ 3 ลก แตยงคงตองใหนมผาน NG tube เพราะเมอกนนมทางปากเพยง 1 ชอน จะไอ ผปวยไมเปนปอดบวม เสมหะในคอนอยลงมาก พฒนาการสามารถยมได หนตามเสยงเรยกชอ สงเสยงออแอ นงเองไดแตยงยนไมได (รปท 6)

รปท 6 ผปวยเมออาย 11 เดอน จากความผดปกตในพฒนาการของผปวยทปรากฏอยางชดเจนเมออายมากขน ดงนนจงมความเปนไปไดอยางมากทปญหาการกลนของผปวยเปนผลจากความผดปกตของระบบประสาท แมวาผลตรวจสมองดวยภาพทางรงสจะปกต กมารแพทยควรค านงถงภาวะ CPA ในการวนจฉยแยกโรคเสมอเมอพบผปวยเดกทมปญหาการกลนโดยเฉพาะผปวยทมปญหาทางสมองดงกรณผปวยรายน เพราะเปนภาวะทมวธการรกษาแบบจ าเพาะซงชวยใหผปวยสามารถกลนอาหารไดดขน

Pthaiga

stro.o

rg

เอกสารอางอง 1. Lernau OZ, Sherzer E, Mogle P, Nissan S. Congenital cricopharyngeal achalasia treatment by dilatation. J Pediatr Surg 1984; 19: 202-3 2. Dinari G, Danziger Y, Mimouni M, Rosenbach Y, Zahavi H, Grunebaum M. Cricopharyngeal dysfunction in childhood: Treatment by dilatations. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1987; 6: 212-6 3. Skinner MA, Shorter NA. Primary neonatal cricopharyngeal achalasia: A case report and review of the literature. J Pediatr Surg 1992; 27: 1509-11 4. De Caluwe D, Nassogne MC, Reding R, Ville de Goyet JD, Clapuyt Ph, Otte JB. Cricipharyngeal achalasia: A case reports and review of the literature. Eur J Pediatr Surg 1999; 9: 109-12 5. Brooks A, Millar AJW, Rode H. The surgical management of cricopharyngeal achalasia in children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000; 56: 1-7 6. Muraji T, Takamizawa S, Satoh S, et al. Congenital cricopharyngeal achalasia: Diagnosis and surgical management. J Pediatr Surg 2002; 37: 12-4 7. Erdeve O, Kologlu M, Saygili B, Atasay B, Arsan S. Primary cricopharyngeal achalasia in a newborn treated by balloon dilatation: A case report and review of the literature. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2007; 71: 165-8 8. Jain V, Bhatnagar V. Cricopharyngeal myotomy for the treatment of cricopharyngeal achalasia. J Pediatr Surg 2009; 44: 1656-8 9. Martin N, Prince JM, Kane TD, Goyal A, Mehta D. Congenital cricopharyngeal achalasia in a 4.5-year-old managed by cervical myotomy: A case report. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2011; 75: 289-92 10. Messer A, Ho AS, Malhotra PS, Koltai PJ, Barnes MA. The use of botulinum toxin for pediatric cricopharyngeal achalasia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2011; 75: 830-4 11. Drendel M, Carmel E, Kerimis P, Wolf M, Finkelstein Y. Cricopharyngeal achalasia in children: Surgical and medical treatment. IMAJ 2013; 15: 430-3 12. Kornblum C, Broicher R, Walther E, et al. Cricopharyngeal achalasia is a common cause of dysphagia in patients with mtDNA deletions. Neurology 2001; 56: 1409-12

Pthaiga

stro.o

rg