Intoleransi LaktosaAbstrak:

Kebanyakan orang dilahirkan dengan kemampuan untuk mencerna laktosa, yang

merupakan karbohidrat utama dalam susu dan sumber utama nutrisi sampai disapih. Sekitar 75%

dari populasi dunia kehilangan kemampuan untuk mencerna laktosa, sementara yang lain dapat

mencerna laktosa sampai menjadi dewasa. Ulasan ini membahas alel laktase-persisten yang

muncul dalam populasi yang berbeda di seluruh dunia, diagnosis intoleransi laktosa, dan

simptomatologi dan manajemen.

Kata kunci: hipolaktasia, lactase persisten, laktase non-persisten , laktosa, LCT gen, gen

MCM6

Pendahuluan

Laktosa adalah disakarida yang banyak terkandung dalam susu mamalia dan merupakan

nutrisi penting untuk bayi baru lahir. Laktosa ini dihidrolisis oleh enzim dalam brush border

usus , laktase, menjadi bentuk glukosa yang bisa diserap, yaitu glukosa dan galaktosa. Pada

sebagian besar bayi, aktivitas laktase usus maksimal terjadi selama periode perinatal, namun

setelah usia 2-12 tahun, dua kelompok yang berbeda muncul, yaitu, grup "laktase non-persisten"

dengan aktivitas laktase rendah (hipolaktasia) dan "laktase -persisten " sekelompok individu

yang mempertahankan aktivitas mereka lactase tingkat neonatal mereka sampai menjadi dewasa.

Penurunan aktivitas laktase menyebabkan gangguan pencernaan laktosa, suatu kondisi

yang kadang-kadang tanpa gejala. Ketika gejala timbul, maka didiagnosis sebagai intoleransi

laktosa. Penting untuk membedakan antara hipolaktasia primer dan sekunder yang menyebabkan

terjadinya gangguan pencernaan laktosa, termasuk penyakit celiac, enteritis infeksius, atau

penyakit Crohn, yang memiliki pathogen dan indikasi terapi yang berbeda. Selain itu,

hipolaktasia primer harus dibedakan dari defisiensi laktase congenital , yaitu sebuah penyakit

resesif autosomal yang jarang terjadi dengan mekanisme molekuler yang unik yang

mempengaruhi bayi sejak lahir.

Alel laktase-persisten dan polimorfisme untuk toleransi laktosa

Gen LCT memiliki panjang 49,3 kb dan terletak di (q) lengan panjang kromosom 2 pada

posisi 21. Ini berisi 17 ekson dan diterjemahkan ke dalam 6 kb transkrip. Individu dengan

hipolaktasia dan laktase persisten memiliki urutan pengkodean identik, kecuali untuk beberapa

silent mutasi, maka kedua laktase adalah identik.

Enattah dkk menyusun suatu strategi brilian menggunakan penanda mikrosatelit

polimorfik mengapit LCT, meliputi wilayah 47 kb, dalam analisis keterkaitan haplotype

sembilan Finlandia keluarga dengan hipolaktasia. Dua varian dikaitkan dengan laktase persisten.

Sebuah varian polimorf, LCT-13910C.T, di intron 13 dari gen MCM6 yang 13.910 bp dari

kodon inisiasi LCT, menunjukkan hubungan yang lengkap, sedangkan varian LCT-22018G.

Sebuah varian di intron 9 dari MCM6 gen LCT lokus 22.018 bp itu kuat, tapi tidak sepenuhnya,

terkait. Peran fungsional MCM6 di vertebrata tidak diketahui, tetapi telah terlibat dalam "lisensi"

replikasi DNA selama siklus sel. Asosiasi ini dikonfirmasi dalam studi DNA dikumpulkan dari

subyek Finlandia, Korea Selatan, Italia, Jerman, Perancis , atau putih atau keturunan Afrika

Amerika Utara.

Dalam mata pelajaran keturunan Eropa, varian LCT-13910C.T sepenuhnya terkait

dengan fenotipe laktase-persisten dan disajikan frekuensi alel yang berbeda di negara-negara di

Eropa, Oceania, Asia, dan Amerika, seperti yang ditunjukkan pada Tabel 1.

Kedua genotipe LCT-13910CT dan LCT-13910TT dikaitkan dengan fenotipe laktase-

persisten, menunjukkan bahwa kehadiran satu alel laktase-persisten pun dalam keadaan

heterozigot memiliki efek dominan, membuat orang mengalami gangguan penyerapan laktosa,

sedangkan LCT genotipe -13910CC, ketika alel laktase-persisten LCT-13910T tidak hadir,

konsisten dengan gangguan pencernaan laktosa.

Meskipun asosiasi LCT-13910C.T dengan pencernaan laktosa dalam Eropa, analisis

varian ini di Afrika menunjukkan pembatasan untuk populasi dengan prevalensi tinggi dari

fenotip laktase-persisten (Tabel 2). Temuan ini menunjukkan adanya alel laktase persisten-lain

(Tabel 3). Dengan demikian, seperti yang ditunjukkan pada Gambar 1, alel yang berbeda berasal

di berbagai lokasi di seluruh dunia selama sejarah manusia setelah munculnya manusia modern

dari Afrika.

Genotip LCT-13910C.T dibandingkan LCT-22018G.A telah menunjukkan kesepakatan

hampir penuh. Pasien dengan LCT-13910CC juga LCT-22018GG, sementara individu dengan

LCT-13910CT memiliki genotipe LCT-22018GA. LCT-13910TT dikaitkan dengan LCT-

22018AA, kecuali untuk beberapa kasus di Finlandia dan China, dan Brasil Jepang.

Studi Fungsional in vitro ini menunjukkan alel polimorfisme telah menunjukkan bahwa

LCT-13910T, LCT-13907G, LCT-13915G, dan LCT-14010C bertindak sebagai peningkat dari

promotor LCT seperti di konstruksi leluhur (LCT-13910C, LCT-13907C, LCT-13915T , dan

LCT-14010G). Efek ini kemungkinan besar dimediasi oleh Oktober-1 transkripsi situs faktor

mengikat dalam varian enhancer dan dengan mengikat HNF1α di promotor LCT. Namun,

evaluasi lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah tindakan ini sesuai dengan situasi in

vivo.

Regulasi LCT gen alel laktase-persisten terjadi pada tingkat transkripsi. Tingkat mRNA

LCT, yang dibedakan oleh penanda polimorfik di daerah pengkode LCT, beberapa kali lebih

tinggi pada individu dengan alel LCT-13910T/-22018A dibandingkan pada individu dengan

LCT-13910C/-22018G alleles. Setelah usia 5 tahun, ketidakseimbangan muncul di tingkat

mRNA LCT-13910C dan LCT-13910T, dengan alel LCT-13910T yang mewakili sekitar 92%

dari mRNA LCT pada anak heterozigot untuk LCT-13910CT.

Beberapa faktor transkripsi (CDX2, gata-4, gata-5, gata-6, dan HNF1α) mengaktifkan

promotor LCT di usus kultur sel di -100 ke -20 bp mengikat situs daerah LCT yang ditekan oleh

PDX-1. Mutasi dari PDX-1 mengikat tidak mencegah LCT promotor represi, yang menunjukkan

bahwa PDX-1 bisa berfungsi dengan mengikat situs lain mengikat DNA atau dengan

menghambat faktor transkripsi lainnya. PDX-1 berlebih menimbulkan represi yang kuat dari

CDX2 dan aktivasi HNF1α dari promoter.Bagaimanapun mekanisme yang tepat untuk

downregulation LCT setelah penyapihan tidak diketahui.

Konservasi haplotype sekitar alel laktase-persisten menunjukkan bahwa alel tersebut

muncul baru-baru ini di berbagai belahan dunia dan telah dikenakan seleksi positif yang kuat

dalam komunitas konsumen yang tinggi dan mungkin dari customer fresh milk .Nevertheless

segar, keuntungan selektif yang diberikan dengan minum susu segar yang belum jelas antara

populasi bergantung pada pertanian dengan peternakan sapi perah sebagai sumber penghasilan

utama mereka, tetapi telah dibahas secara rinci di tempat lain. Koevolusi gen-budaya merupakan

hipotesis kemungkinan di Afrika, karena tingginya frekuensi alel laktase-persisten yang istimewa

di komunitas pastoral. Dalam populasi lebih cenderung untuk mengkonsumsi produk pertanian,

keju dan susu fermentasi, yang memiliki konsentrasi rendah laktosa, frekuensi varian laktase-

persisten adalah mungkin karena penyimpangan genetik.

Diperkirakan bahwa alel LCT-13910T awalnya berasal dari latar belakang haplotype

lebih umum sekitar 5000-12,000 tahun yang lalu dan kembali muncul baru-baru ini (1400-3000

tahun yang lalu) pada latar belakang haplotipe lain dalam populasi terbatas barat dari Ural dan

utara dari Kaukasus. Alel LCT-13907G dan LCT-13910T berbagi sama leluhur laktase non-

persisten haplotype, meskipun mereka berada di latar belakang yang berbeda-haplotype laktase

persisten. LCT-13915G dan LCT-14010C berasal di latar belakang yang berbeda haplotype, tapi

perkiraan usia adalah sama untuk kedua, sekitar 4095 ± 2045 years.

Diagnosa

Awalnya, metode yang paling akurat yang tersedia untuk diagnosis gangguan pencernaan

laktosa adalah tes biokimia langsung dari aktivitas laktase dari sampel jejunum. Uji ini dilakukan

dengan reagen oksidase glukosa, yang mendeteksi glukosa dibebaskan dari laktosa, dengan nilai

cutoff dari 10 U / g protein. Karena biopsi jejunum terlalu invasif, metode ini telah digantikan

oleh endoskopi biopsi duodenum. Berarti aktivitas laktase adalah sekitar 40% lebih rendah dalam

duodenum dibandingkan dengan jejunum, tapi tes laktase Cepat dilakukan pada sampel yang

diambil dari duodenum postbulbar efektif mengidentifikasi pasien dengan hipolaktasia

duodenum parah, dengan sensitifitas dan spesifitas 95% dan 100%, masing-masing .

Tes toleransi laktosa telah dikembangkan untuk mengkonfirmasi kemampuan laktase

usus untuk menghidrolisis dan menyerap laktosa, dan untuk menghindari biopsi usus. Kadar

glukosa darah diukur sebelum dan setelah beban oral laktosa pada interval waktu prespecified,

dengan kenaikan maksimum 20 mg / dL, menunjukkan laktosa tolerance.Oral ethanol sebelum

beban laktosa digunakan untuk menghambat metabolisme galaktosa untuk penentuan kenaikan

maksimum darah glukosa (setidaknya 20 mg / dl) dan galaktosa (setidaknya 10 mg / dl),

menunjukkan toleransi laktosa. Dengan demikian, konsentrasi galaktosa dalam kombinasi

dengan konsentrasi glukosa meningkatkan korelasi dengan aktivitas laktase jejunum

dibandingkan hanya dengan menggunakan glukosa kenaikan maksimal setelah beban laktosa.

Meskipun demikian, semua tes toleransi laktosa saat ini tidak langsung tersedia, hidrogen napas

setelah menelan 50 g laktosa dianggap sebagai tes yang paling cocok untuk skrining populasi

defisiensi laktase. Penggunaan dosis 50 g laktosa telah dikritik, karena setara dengan 4-5 cangkir

susu, suatu jumlah yang jauh lebih dari seorang individu biasanya mencerna pada satu waktu,

sehingga beban oral 25 g, yaitu, menunjukkan kuantitas yang terkandung dalam 500 mL susu

semiskimmed, dapat dianggap sebagai jumlah yang lebih tepat, dengan sensitivitas dan

spesifisitas yang tinggi.

Tes napas laktosa didasarkan pada fermentasi tercerna laktosa oleh flora usus,

memproduksi hidrogen, karbon dioksida, dan metana yang diserap dan dieliminasi melalui paru-

paru, tetapi gas ini juga menyebabkan kembung, perut kembung, sakit perut, dan diare.

Meskipun banyak digunakan, keandalan tes ini tergantung pada aktivitas flora bakteri. Sebuah

hasil negatif palsu dapat terjadi jika antibiotik telah diambil dalam waktu satu bulan sedang diuji,

jika pH kolon cukup asam untuk menghambat aktivitas bakteri, atau jika telah ada adaptasi

dalam flora bakteri sebagai akibat dari paparan laktosa terus menerus.

Penemuan alel laktase-persisten dipakai pada penggunaan tes genetik untuk diagnosis

laktase non-persisten oleh polymerase chain reaction fragmen restriksi panjang polimorfisme,

real-time polymerase chain reaction, dan pyrosequencing ® technology.Compared dengan tes

napas hidrogen laktosa, tes genetik merupakan pemeriksaan sederhana, non-invasive, dan lebih

nyaman yang tidak memprovokasi gejala-gejala intoleransi laktosa, dan dengan transfer sampel

darah vena yang mudah ke laboratorium. Namun, varian polimorfik lainnya di Eropa (LCT-

13914G.A) 50 dan pada populasi Afrika dan Arab (LCT-13907C.G, LCT-13913T.C, dan LCT-

13915T.G, dekat LCT-13910C.T, digambarkan pada Tabel 3) mempengaruhi akurasi diagnostik

LCT-13910C. Amplifikasi DNA dan menggunakan strip uji membran yang mendeteksi varian

polymorphic LCT (-13907C.G,-13910C.T,-13913T.C,-13914G.A,-13915T.G, dan 22018G.A)

merupakan alat yang handal untuk diagnosis genetik laktase non-persisten, mengatasi

gangguan profil leleh yang berbeda dari polimerase real-time rantai reaksi oleh varian

polimorfik lainnya.

Tes genetik memberikan hasil yang lebih langsung, yaitu, genotipe persisten hipolaktasia

atau laktase, sedangkan interpretasi dari tes napas laktosa tergantung pada tingkat cut off,

dosis laktosa diberikan, dan durasi saat test dan usia individu, serta faktor-faktor lain yang

sudah dibahas dan harga nya yang mahal. Penemuan polimorfisme nukleotida tunggal lainnya

terkait dengan laktase persisten (lihat Tabel 3) menunjukkan bahwa genotip DNA harus

memberikan informasi tentang urutan DNA sekitar lokasi polimorfik gen MCM6. Selain uji jalur

reverse-hibridisasi, teknologi pyrosequencing mungkin menjadi pilihan biaya-efektif (€ 10 per

tes untuk polymerase chain reaction dan pyrosequencing reagen) untuk sekuensing DNA

langsung, memungkinkan genotip polimorfisme nukleotida tunggal lainnya. Tes genetik tidak

memberikan informasi tentang gejala toleransi laktosa; Namun, pengukuran aktivitas laktase di

usus dengan biopsi tidak menyediakan itu .

Kontribusi konsumsi laktosa ke symptomatology

Usia onset hipolaktasia primer bervariasi antara kelompok etnis yang berbeda.

Hipolaktasia tidak menyebabkan gangguan apapun atau ketidaknyamanan kecuali yang makanan

yang dikonsumsi mengandung laktosa. Mikroflora di Kolon tidak mencerna laktosa dalam

lumen usus, yang menyebabkan produksi asam lemak rantai pendek, hidrogen, karbon dioksida,

dan metana. Hasil produk sampingan ini menyebabkan perut kembung, flatus, dan sakit perut.

Laktosa yang tidak tercerna di usus besar akan meningkatkan beban osmotik, sehingga diare.

Kotoran biasanya besar, berbusa, dan berair. Meskipun diare terkait hipolaktasia dapat menjadi

kronis, individu yang terkena biasanya tidak menunjukkan penurunan berat badan. Namun,

beberapa pasien dapat mengalami sembelit akibat penurunan motilitas usus, yang mungkin

disebabkan oleh produksi metana.

Beberapa penulis telah melaporkan bahwa gejala klinis laktosa intoleransi tidak terbatas

pada gejala di usus saja. Keluhan sistemik, seperti sakit kepala, vertigo, gangguan memori, lesu,

nyeri otot dan sendi, alergi, aritmia jantung, sariawan, dan sakit tenggorokan, telah dilaporkan

pada kurang 20% sampai 86% dari pasien tersebut. Metabolit toksik diduga, seperti asetaldehida,

acetoin, etanol, peptida, protein dan racun, dapat mengubah mekanisme sinyal sel dan mungkin

bertanggung jawab atas gejala sistemik. Mereka dihasilkan oleh fermentasi laktosa pada bakteri

kolon. Ketika keluhan sistemik muncul, adalah penting untuk menilai apakah merupakan hasil

dari intoleransi laktosa, yang kebetulan, atau berasal dari alergi terhadap protein susu sapi, yang

hadir sampai dengan 20% dari pasien dengan gejala laktosa intolerance. Minenna dkk

melaporkan hubungan yang mungkin antara penyakit gastroesophageal reflux dan malabsorpsi

laktosa dalam 30 studi, namun perlu penelitian yang lebih untuk memastikan hubungan sebab

akibat, mengingat bahwa baik intoleransi laktosa maupun refluks adalah kondisi yang sangat

umum.

Ada perbedaan antara setiap individu dalam keparahan gejala, sesuai dengan jumlah

laktosa yang dicerna dan kemampuan pasien untuk mencernanya. Faktor yang berkontribusi

terhadap variabilitas ini meliputi osmolalitas dan kandungan lemak dari makanan yang

mengandung laktosa, tingkat pengosongan lambung, kemampuan mikroflora kolon untuk

memfermentasi laktosa, waktu transit di usus, kapasitas penyerapan air di kolon, dan persepsi

individu mengenai sakit perut dan ketidaknyamanan. Tidak ada Bukti Valid hilang untuk

hubungan antara gejala dengan jumlah laktosa yang di cerna. Banyak studi Most dengan

memasukkan sejumlah kecil peserta, dengan diagnose gangguan pencernaan laktosa yang di uji

dengan uji hidrogen napas tetapi tidak selalu seiring dengan intoleransi laktosa. Dalam hal ini,

data yang tersedia menunjukkan bahwa dosis tunggal laktosa (sampai 12 g, setara dengan yang

terkandung dalam sekitar satu gelas susu) dikelola sendiri tidak menghasilkan atau kecil gejala

pada orang dengan intoleransi laktosa atau gangguan pencernaan laktosa . Laktosa dengan dosis

15-18 g ditoleransi dengan baik ketika diberikan bersama dengan nutrisi lainnya. Dengan dosis

yang lebih besar dari 18 g, intoleransi menjadi semakin lebih sering, dan jumlah lebih dari 50 g

menimbulkan gejala pada sebagian besar individu.

Berbagai laporan menunjukkan bahwa gejala biasanya tidak benar-benar berhubungan dengan gangguan pencernaan terhadap laktosa yang dikonsumsi. Pada kuesioner , individu konsumsi umum asosiasi produk yang mengandung laktosa dengan timbulnya gejala perut, bahkan tanpa adanya bukti obyektif untuk pencernaan laktosa, seperti tes napas laktosa diubah. Gejala yang sering dikaitkan dengan laktosa pencernaan dapat menjadi sekunder untuk sindrom iritasi usus, yang berbagi presentasi klinis yang serupa, atau alergi makanan. Bahkan "efek nocebo", yaitu, terjadinya gejala setelah konsumsi zat lembam ketika harapan negatif tentang isinya ada, telah dianggap iuran persepsi ini berlebihan intoleransi laktosa. Namun, konsep ini membutuhkan bukti lebih konsisten. Yang menyesatkan diagnosis intoleransi laktosa dan implementasi selanjutnya dari diet susu-terbatas bukan tanpa konsekuensi. Dampak klinis negatif dikenakan pembatasan, yang terutama melibatkan metabolisme tulang, adalah topik yang akan dibahas dalam bagian berikut. Seiring dengan sindrom iritasi usus dan alergi protein susu sapi, diferensial diagnosis intoleransi laktosa termasuk pertumbuhan bakteri yang berlebihan, penyakit celiac, dan penyakit inflamasi usus. Ketika kembung dan gas dalam perut adalah gejala dominan, juga dianjurkan untuk menyingkirkan kontribusi yang mungkin dari sumber lain diet gas usus, seperti kacang-kacangan, yang mengandung dua gula dicerna, stachyose dan raffinose.

Management

Tujuan dari pengobatan adalah untuk memperbaiki gejala dan tetap menjaga asupan

kalsium yang cukup, sehingga mencegah penyakit tulang sekunder yang disebabkan oleh diet

susu terbatas. Upaya besar telah dilakukan untuk mengkonfirmasi apakah penurunan aktivitas

enzim laktase dapat mengganggu penyerapan kalsium dan mencegah pencapaian puncak massa

tulang yang optimal. Ketika mengevaluasi puncak massa tulang dan tingkat turnover tulang pada

populasi muda dengan gangguan pencernaan laktosa, Enattah dkk menunjukkan bahwa

hipolaktasia dan gangguan pencernaan laktosa pencernaan tidak mengubah penyerapan kalsium

atau tingkat turnover tulang, juga tidak mengganggu akuisisi puncak massa tulang. Selain itu,

genotipe LCT-13910CC tampaknya tidak menjadi faktor risiko untuk patah tulang dalam

populasi ini . Meskipun ini menyebabkan penurunan penyerapan kalsium, dapat dievaluasi

dengan uji penyerapan strontium pada pasien dengan genotipe LCT-13910CC, yang dilaporkan

oleh Obermayer-Pietsch dkk , gagasan dominan dalam literatur adalah bahwa asupan kalsium

rendah, daripada penyerapan kalsium kekurangan, adalah faktor utama yang berkontribusi

terhadap hilangnya studi mass.Several tulang pada pasien dengan diduga atau dikonfirmasi

intoleransi laktosa juga melaporkan asupan kalsium rendah pada populasi ini.

Beberapa laporan telah dipublikasikan bahwa hubungan antara genotipe LCT-13910C.T,

dengan intoleransi laktosa, kepadatan mineral tulang, dan risiko patah tulang. Studi pada wanita

menopause dan orang tua dengan genotipe LCT-13910CC telah mengidentifikasi kepadatan

mineral tulang lebih rendah dan insiden patah tulang yang lebih tinggi dibandingkan dengan

individu dengan genotipe laktase lainnya. Namun, hasil ini belum dikonfirmasi oleh penelitian

lain atau dalam studi yang lebih muda.

Baru-baru ini, Tolonen et al menunjukkan bahwa pria muda dengan genotipe LCT-

13910TT memiliki kepadatan tulang trabekular tertinggi pada radius distal dan tibia, tetapi ciri

tulang lainnya atau patah tulang energi rendah tidak terkait dengan genotipe LCT-13910C.T.

Selain menggunakan parameter tinggi dan tulang , Koek dkk menilai korelasi antara reseptor

vitamin D dan polimorfisme genotipe LCT-13910C.T pada orang tua. Studi ini menemukan

bahwa genotipe LCT-13910CC dikaitkan dengan asupan kalsium lebih rendah dan kadar kalsium

serum yang lebih rendah, tetapi tidak dengan kepadatan mineral tulang dan risiko patah tulang.

Tidak ada interaksi terdeteksi antara genotipe LCT-13910C.T dan reseptor vitamin D

polimorfisme.

Data yang tersedia menunjukkan bahwa asupan kalsium kurang memainkan peran utama

dalam intoleransi laktosa yang mungkin berhubungan dengan penyakit tulang. Oleh karena itu,

diagnosis obyektif baik melalui tes napas hidrogen atau deteksi molekul hipolaktasia adalah

kunci untuk manajemen klinis yang tepat dari pasien dengan gejala sugestif intoleransi laktosa.

Pendekatan ini menghindari pantas diet kalsium terbatas dan konsekuensi yang merugikan bagi

kesehatan tulang.

Rekomendasi awal untuk pengelolaan intoleransi laktosa adalah bertujuan untuk

mengurangi gejala oleh sementara menghindari susu dan produk susu. Seperti disebutkan

sebelumnya, sebagian besar individu dengan malabsorpsi laktosa dapat mentolerir hingga 12 g

laktosa tanpa gejala yang signifikan. Setelah diet awalnya dibatasi, laktosa harus secara bertahap

diperkenalkan kembali sampai ambang pasien untuk gejala tercapai. Pada titik ini, beberapa

tindakan perilaku dapat diadopsi untuk mengatasi gejala yang mungkin, termasuk setelah

difermentasi dan matang produk susu dalam diet, mengkonsumsi laktosa bersama dengan

makanan lain, dan mendistribusikan asupan laktosa sepanjang hari. Meskipun tablet laktosa telah

dikutip sebagai pemicu potensi gejala intoleransi laktosa, seperti sejumlah kecil laktosa tidak

bisa disalahkan untuk gejala memprovokasi, bahkan ketika perbedaan dalam ambang gejala

individu dipertimbangkan.

Jika langkah-langkah yang disarankan di sini tidak cukup dalam mengurangi gejala,

strategi farmakologis dapat implemented. Tindakan farmakologis utama yang digunakan

meliputi suplemen laktase, laktosa susu terhidrolisa atau laktosa-reduced, probiotik, adaptasi

kolon, dan rifaximin. Memakan probiotik yang mengandung laktase mungkin memiliki potensi

untuk membantu pencernaan laktosa pada pasien toleran, namun studi yang menyelidiki ini telah

menerbitkan hasil yang bertentangan. Oleh karena itu, peran probiotik dalam manajemen

intoleransi laktosa saat ini tidak menentu. Yoghurt yang mengandung kultur hidup menyediakan

endogen beta galaktosidase merupakan alternatif sumber kalori dan kalsium, dan ditoleransi

dengan baik oleh banyak pasien laktosa intoleran. Namun, yoghurt yang mengandung susu atau

turunannya ditambahkan setelah fermentasi dapat menyebabkan symptoms.Overall, yang

tersedia data berbasis bukti yang cukup untuk memastikan kemanjuran intervensi ini, seperti

yang dibahas di National Institutes terbaru dari konferensi Kesehatan.

Perhatian harus diberikan pada konsumsi harian kalsium dan vitamin D, dengan

suplemen yang diperlukan. Untuk remaja dan dewasa muda, rekomendasi kalsium umumnya

1200-1500 mg. Pada orang dewasa, jumlahnya bervariasi menurut jenis kelamin dan status

menopause. Kalsium harus dilengkapi jika ada tidak cukup dalam diet, dan vitamin D juga harus

dipantau dan ditambah jika diperlukan. Dirancang dengan baik, acak, percobaan terkontrol

plasebo masih diperlukan sebelum rekomendasi klinis yang kuat dapat dibuat untuk pengelolaan

pasien yang tidak toleran terhadap laktosa susu terhidrolisa dan yoghurt.

Kesimpulan

Mutasi acak terjadi di daerah hulu dari gen LCT yang memiliki efek enhancer pada

promotor LCT, yang memungkinkan operator dengan fenotipe laktase-persisten untuk eksis

dalam populasi di seluruh dunia. Tidak ada test "standar emas" yang tersedia untuk diagnosis

intoleransi laktosa. Tes napas laktosa, meskipun dianggap metode terbaik, mungkin dipengaruhi

oleh faktor pembaur. Pengujian genetik telah menjadi alat baru untuk diagnosis hipolaktasia /

laktase persisten, tetapi mungkin tidak mendeteksi semua polimorfisme nukleotida tunggal yang

terkait dengan gangguan ini. Gejala intoleransi laktosa mungkin telah berlebihan, sehingga

sampai dengan 12 g laktosa ditoleransi mungkin baik oleh laktase non-persisten individu, yang

meniadakan kebutuhan untuk pembatasan laktosa susu terhidrolisa, serta fermentasi dan matang

produk susu, mencegah efek berikutnya pada kepadatan massa tulang.