Intrauterinní terapie a operativa

Genová terapieKombinovaná imunodeficience

chybění adenosin deaminázykostní dřeň

retrovirusCystická fibróza

chybění transmembránového reg. genuliposomy

fusující s epiteliálními buňkamiHemofilie A

gen pro faktor VIIIjaterní tkáň

aplikace do portální vényPlicní karcinom

K - ras (onkogen) u 30-40% adenokarcinomůzavedení zrcadlového genu kódujícího přenos RNA

zábrana dekódováníp53 tum. supresorový gen u 50-70% všech karcinomů

zavedení dobré prac. kopie genuretrovirus - do tum. ložiska

CVS - biopsie tkáně choriových klků

• Grav. hd. 10 - 14• Mat. vhodný pro cytogen.,

DNA analýzu• Rychlá diagnóza

(event. UUT)• Tech. složitější než AMC• Riziko fetální ztráty - ekvivalentní AMC• Vyšší riziko mosaicismů

Amniocentéza

• Grav. hd. 15 - 20, resp. hd. 40• Materiál pro cytogenetiku, biochemii• Přístup do intraamniálního prostoru• Vyšší zisk mitóz proti CVS• Riziko fetální ztráty 0,5 - 1% • Delší čekání na výsledek• Event. UUT až ve II. trim.

Kordocentéza

• Grav. hd. 19 a více• Fetální krev je vhodná pro rychlou cytogenetickou analýzu• Krevní parametry: pH, KO,

krevní plyny, Bilirubin, Erytropoetin...• Aplikace léků• Tech. složitější• Riziko fetální ztráty 1 - 2 %

Intrauterinní transfuze

• Punkce amniální dutiny a pupečníku

• Aseptické podmínky• UZ kontrola

Intrauterinní operativa

transperitonealis

Erythroblastosis

intravascularis

Obstrukční uropathie

Intraabdominální cysty

Hydrocefalie

* Diafragmatická hernie* Intrauterinní fetální transplantace

Stavy vhodné k intrauterinním zákrokům

• Dilatace moč. měchýře

• Dilatace ureteru

• Hydronefrosa

• Renální cysty

• Syndromologické jednotky

Opakovaná punkce

Cavo - externální shunt

Cavo - amniální stent

Laparotomická operace

Operace v otevřené děloze

Možnosti intrauterinních operacíuropoetického traktu

Jednoduchá punkce

Rizika

• Intrauterinní infekce

• Odumření plodu po poranění

• Vyvolání děložní činnosti

• Kontinuální odtok plodové vody

• Poškození těhotné

Intrauterinní punkce sublinquální žlázy

Megavesica - zavedený stent

Pig tail

Megavesica - stent po punkci

Pig tail

Megavesica při chlopních zadní uretry

fetoscope

trachea

balloon

Fetální endotracheální okluze(FETO)

Fetální endotracheální okluze (FETO)Fetoscopie / tracheoscopie

Tongue Vocal cords

Fetální smrt

10%

MC

2%

DC

Laserová ablace: Identická dvojčata

Dichorionic

Monochorionic

Placental chorioangioma Sacrococcygeal teratoma

Laserová koagulace cévního zásobení

Léčba: Fetální tumory

Lung sequestration

Pleurální efuze - Thoracoamniální shunting

Pleurální efuze - thoracoamniální shunting

Perspektivy

Rozvoj preimplantační diagnostiky

Cílená izolace fetálních buněk a fetální DNA z mateřského oběhu

Genová terapie

Operativa in utero

Klonování tkání a orgánů