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INVERSIONI
Universita’ di Bari
by GP&NA
Meccanismo di formazione delle
inversioni
non c’è perdita di materiale genetico
Universita’ di Bari
by GP&NA
Inversione
inversione pericentrica inversione paracentrica
Universita’ di Bari
by GP&NA
Conseguenze di una inversione pericentrica
Profase I
Normale: tutti i geni presenti
Delezioni/duplicazioni:EFGH deleti/A duplicato
Invertito: tutti i geni presenti
Delezioni/duplicazioni:A deleto/EFGH duplicati
Crossing over
Universita’ di Bari
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Conseguenze di una inversione paracentrica
Profase ICrossing over
Anafase IRottura casuale delPonte dicentrico
Perdita dell’acentrico
Anafase II
Prodotti completiProdotti deleti
Universita’ di Bari
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Visualizziamo le inversioni in Drosophila
Universita’ di Bari
by GP&NA
Inversione pericentrica nell’uomo:16(inv)
Universita’ di Bari
by GP&NA46,XY inv(16)(pter p12::q24 p12::24 qter)
16qh+16(inv)
Inversione pericentrica nell’uomo:4(inv)
Universita’ di Bari
by GP&NA46,XX inv(4)(p15q12)
library 4q
library 4p
Inversione pericentrica nell’uomo:11(inv)
Universita’ di Bari
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Liquido amniotico
Sangue periferico madre
46XX,inv(11)(p13q12.1)mat
46XX,inv(11)(p13q12.1)
inv11
Traslocazioni
Traslocazione intracromosomicanon reciproca
Traslocazione Intercomosomica non reciproca
Traslocazione Intercomosomica reciproca
SI DISTINGUONO IN:- INTRACROMOSOMICHE E INTERCROMOSOMICHE- RECIPROCHE E NON RECIPROCHE
Universita’ di Bari
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Conseguenze di una traslocazione reciproca
Universita’ di Bari
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n1n1
n2n2
t1t2 n2n1
Come segregano?
traslocazione
t1
t2
n1
n2
STRUTTURA A CROCE
t1
t2
n1
n2
Adiacente 1
t1
t2
n1
n2
Adiacente 2
t1n1
n2t2
n1t2
t1n2
Alternata
t1
t2
n1
n2
n2
n1 t1
t2
Gameti vitaliGameti spesso non vitaliDuplicazioni e delezioni
Gameti non vitaliDuplicazioni e delezioni
RARA
Segregazione della struttura a croce
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traslocazione X-2
QM-banding
Universita’ di Bari
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Traslocazione 14-18
Universita’ di Bari
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14 t(18/14)
18t(14/18)18q
14q
46,XX t(14;18)(14pter 14q23::18q22 18qter;18pter 18q22::14q23 14qter)
Library crom.18
21
13
t13-21
Segregazioni
A B C
21
13
t13-21 t13-21
21
21
t13-21
1313
Universita’ di Bari
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Traslocazioni robertsoniane
Avvengono fra cromosomi acrocentrici o telocentrici:nell’uomo fra due dei 10 acrocentrici( 13,14,15,21,22)
15
10
7
13
45
Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata
Universita’ di Bari
by GP&NA
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45XX,der(13;21)(13q10::21q10 21qter)mat
Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata
Traslocazione robertsoniana 13/13 sbilanciata
Universita’ di Bari
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12
1012
12
468
12
18
8
46
Reperto di una coltura di aborto spontaneo del I trimestre
Conseguenze genetiche delle traslocazioni
1. cambia il gruppo di associazione2. fertilità e vitalità3. Esempio nell’uomo
traslocazione 13/21 e 13/13: differente destino
Universita’ di Bari
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I CROMOSOMI AD ANELLO
Universita’ di Bari
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Cromosomi ad anello: conseguenze genetiche
1. meiosi: la ricombinazione con un cromosoma lineare porta alla rottura e formazione di un dicentrico.2. mitosi: ricombinazione tra cromatidi fratelli genera un cromosoma doppio dicentrico.
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