Vol. 98. N.° 10, 2006 GASTRIC MUCOSA APPEARANCE IN A PATIENT 787WITH TANGIER DISEASE

REV ESP ENFERM DIG 2006; 98(10): 786-787

Enfermedad de Tangier: apariencia gástrica endoscópica

J. Espinel, P. Suárez, J. L. Olcoz y F. M. Izquierdo1

Servicios del Aparato Digestivo y 1Anatomía Patológica. Hospital de León

Varón de 24 años diagnosticado de enfermedad de Tangier, sin antecedentes familiares de alteraciones lipídicas, ni en-fermedad coronaria. Fue remitido a nuestro servicio por dispepsia y aumento del número de deposiciones (1-4/día), diur-nas, principalmente líquidas, tal vez relacionado con la ingesta de comida grasa (hamburguesas). No pérdida de peso. Laexploración física fue normal. Los análisis mostraron: colesterol total 33 mg/dl (normal: 220-250), triglicéridos 100 mg/dl(normal: 170-350), HDL 1 mg/dl (normal: 35-55), LDL 10 mg/dl (normal: 130-159); apotroteína A < 5 mg/dl (normal:115-190), transaminasas, coagulación, orosomucoide, PCR, Ac. antigliadina, Ac. antitransglutaminasa, vitaminas liposo-lubles y quimiotripsina fecal normales. La gastroscopia evidenció innumerables lesiones mucosas diminutas blanquecino-amarillentas de predominio en antro (Fig. 1). El duodeno no mostró alteraciones. Las biopsias gástricas pusieron de mani-fiesto una mucosa con xantomatosis difusa compatible con tesaurismosis (E. de Tangier) (Fig. 2), sin lesiones en lamucosa duodenal. La evolución fue satisfactoria desapareciendo los síntomas, sin precisar medicación.

DISCUSIÓN

La enfermedad de Tangier es un trastorno del metabolismo lipídico, descrita en 1961, de transmisión autosómica rece-siva, que se caracteriza por la combinación de niveles muy bajos en plasma de colesterol y LDL, con HDL frecuentemen-te indetectable (1). Las cifras de triglicéridos suelen ser normales o levemente elevadas. Es una enfermedad de causa des-conocida, poco frecuente, con alrededor de 100 casos publicados en la bibliografía y de forma puntual en nuestro país(2,3). El defecto molecular subyacente no está bien establecido, si bien parece existir un aumento del catabolismo de laapolipoproteína A-I, con depósito de colesterol en los órganos.

La ausencia o profundo déficit de HDL en plasma, origina en esta enfermedad el acúmulo de ésteres de colesterol en lascélulas del tejido reticuloendotelial y células de Schwann (4). Las amígdalas anaranjadas, la hepatoesplenomegalia o laneuropatía periférica son manifestaciones habituales (3). Nuestro paciente, diagnosticado de enfermedad de Tangier enbase a los análisis del metabolismo lipídico, no presentaba las características amígdalas hipertrofiadas y anaranjadas. Suausencia, aunque poco corriente, ha sido descrita (5). Existe una comunicación respecto a la apariencia endoscópica de lamucosa rectal (5), sin embargo, no hemos encontrado referencias bibliográficas sobre el aspecto de la mucosa gástrica.Los hallazgos endoscópicos en nuestro paciente ponen de manifiesto la probable relación con la enfermedad de base.

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