دستورالعمل کشوریبرنامهجامعادغامخدمات کنترل و پیشگیریبیماری هایارثی-ژنتیکی

در نظام سالمت ایران

بازنگری چهارم1396

1

برنامه ژنتیک اجتماعی

فهرست مطالب6________________________________________فصالول: مبانیوروش هادربرنامهژنتیکاجتماعی

7___________________________________________اپیدمیولوژیبیماری هایژنتیکدرایران7_________________________________________________الف( ناهنجاری هاوبیماری هایارثیکودکان

10____________________________________________________ب( بیماری هایارثیفامیلیبزرگساالن12_________________________رویکردژنتیکاجتماعیدرپیشگیریوکنترلبیماریهایژنتیک

12___________________________________________سازمانجهانيبهداشتوپیشگیریازبیماری هایژنتيك13_________________________________پیشگیریژنتیکبیماریهایشایعغیرواگیردرکشورهایدرحالتوسعه

13__________________________________ضرورتمدیریتنظام مندوادغام یافتهبیماری هایژنتیکدرکشور14__________________________________________________مبانیبرنامهژنتیکاجتماعی

14____________________________________________________________تعریف،هدفواستراتژی ها15___________________________________________________________________اسنادباالدستی

15_____________________________________________________________________روششناسي16___________________________________________ساختارمشترکارائهخدماتژنتیکوحیطهمداخالت

16__فرایندهایمسیرمشترکبرنامهژنتیکاجتماعیبرایپیشگیریوکنترلبیماری هایژنتیک16__________________________________________________________( فرایندآموزش118__________________________________( فرایندشناساییموارددرمعرضخطرژنتیک2

18_____________________________________________________________انواعروش هایغربالگری19___________________________________________________( فرایندمشاورهژنتیک3

19________________________________________________خدمتمشاورژنتیکدربرنامهژنتیکاجتماعی20________________________ضوابطمشورتبالینی / آزمایشگاهیمشاورانژنتیکدرسطوحنظامسالمت20________________________مشاورهژنتیکافراددرمعرضخطر ) احتمالی( درخانوادهوخویشانسرنخ

21________________________________( فرایندمراقبتژنتیکدربرنامهژنتیکاجتماعی421____________________________________________________________( مراقبتژنتیکقطعی4-1

24____________________________________________شرایطونحوهقطعمراقبتژنتیکواعالممهاجرت25____________________________________________________( فرایندتشخیصژنتیک5

25_____________________________________________________اجزاءخدمتتشخیصژنتیکاستاندارد27____________________________________مدیریتمواردارجاعشدهازفرایندشناسایی

27_____________________________________________الف( بیماریهایژنتیکیازپیشتشخیصدادهشده27___________________________________________________ب( بیماریهایازپیشتشخیصدادهنشده

28__________________________ضرورتاجرایبرنامهژنتیکاجتماعیدرقالبزنجیرهبههمپیوستهفرایندهایآن29________________روشتحتپوششقراردادنبیماری هایژنتیکدربرنامهژنتیکاجتماعی

29___________________________________________طراحیواجرایبرنامهژنتیکاجتماعیدرادارهژنتیک29__________________بیماری هایژنتیکتحتپوششبرنامهژنتیکاجتماعیومسيرتكاملیراهاندازیواجرایبرنامه

30___________________________________________________برنامه هايمدلدربرنامهژنتيكاجتماعي32_____________________________________________________زیرساخت هایبرنامهژنتیکاجتماعی

34_______________________________________________برنامه هایپایلوتدربرنامهژنتیکاجتماعیایران38__________________________________________فصلدوم: کاربردواجرایبرنامهژنتیکاجتماعی

39_________________________________________فعالیت هایاصلیبهتفکیکاستراتژی ها40__________________________شرحاجرایهریکازاستراتژی هایبرنامهژنتیکاجتماعی

40_______سیکلسلوغربالگریژنتیکی–استراتژیاول: خدماتادغامیافتهژنتیکزمانازدواج: غربالگریتاالسمی42_______________ارزیابی هایژنتیکادغامیافتهدربستههایموجودخدماتسالمتغربالگریواستراتژیدوم :

2

46___________________شرحوظایفسطوحمختلفنظامسالمتدربرنامهژنتیکاجتماعی46____________________________________ستادوزارتبهداشت،درمانوآموزشپزشکی

46___________________________________________________________معاونتبهداشتستادوزارتی48____________________________________________________________معاونتدرمانستادوزارتی

48___________________________________________________________معاونتاجتماعیستادوزارتی49_____________________ستاددانشگاه/دانشكدهعلومپزشکیوخدماتبهداشتيدرماني

49___________________________________________________________________واحدهایستادی52_____________________________________________________1واحدهایمحیطیارائهخدمتسطح 53_______________________________ )تخصصیوفوقتخصصی(3 و2واحدهایمحیطیارائهخدمتسطح

54____________________شرحوظایفپرسنالرائهدهندهخدماتدربرنامهژنتیکاجتماعی54_________________________________________________________وظايفمراقبسالمت/ بهورز

54__________________________________________________________________پزشکتیمسالمت54__________________________وظایفمراقبسالمت )غربالگریژنتیک( درمرکزارائهخدماتهنگامازدواج

55________________________________________________وظایفپزشکمرکزارائهخدماتهنگامازدواج55____________________________________________________________وظایفپزشکمشاورژنتیک

57_________________________________________________متخصصینومراکزتخصصیمنتخبسطحدو57_________________________________________فوقتخصصومراکزفوقتخصصیمنتخبدرسطحسوم

58___________________________________________متخصصینژنتیکومراکزتشخیصژنتیکسطحسوم59________________________________________________________فصلسوم: فرم هاومستندات

60________________________________________متناطالعرسانیدرخصوصغربالگریژنتیکیزمانازدواج62_________________________________برنامهژنتیکاجتماعی: پرسشنامهغربالگریژنتیکهنگامازدواج

63________________________________________________________گواهیانجامخدماتهنگامازدواج64_________________________برنامهژنتیکاجتماعی: فرمدرخواستنظريهمشورتيازمراکزخدماتبالینی

65______________________________راهنمايتكميلفرمدرخواستنظريهمشورتيدربرنامهژنتيکاجتماعیPND________________________________________66/برنامهژنتيکاجتماعی: فرمارجاعتشخيصژنتيك

PND_______________________________________________68/راهنمايتکميلفرمارجاعتشخيصژنتيك69________________________________________برنامهژنتيکاجتماعی: فرماعالموضعيتمراقبتژنتيک

70________________________________________________راهنمايتكميلفرماعالموضعيتمراقبتژنتیک71___________________________________________برنامهژنتيکاجتماعی: اظهارنامهمشاورهژنتيک

72_______________________________________________راهنمايتكميلفرماظهارنامهمشاورهژنتيک73__________________________________________________دفترثبتنتایجغربالگریژنتیکیزمانازدواج

73___________________________________________شرحفرم » ثبتنتایجغربالگریژنتیکیزمانازدواج«74________________________________________________فرماعالمنتایجغربالگریژنتیکیزمانازدواج

74________________________________________شرحفرم » اعالمنتایجغربالگریژنتیکیزمانازدواج«75________________________برنامهژنتيکاجتماعی: فرمگزارشماهیانهبیمارستان / مرکزبالینیمنتخب

76_______________________________________________راهنمايتكميلفرمگزارشمرکزبالینیمنتخب77___________________برنامهژنتيکاجتماعی: فرمبررسياپيدميولوژيكمواردبروزبيماريهايارثی/ ژنتيکی

80__________________________راهنمايتكميلفرمبررسياپيدميولوژيكمواردبروزبيماريهايارثی/ ژنتيکی81_______________________________________برنامهژنتیکاجتماعی: فرمگزارشماهانهمراقبتژنتيک

83______________________________________________راهنمایتکمیلفرمگزارشماهانهمراقبتژنتیک84____________________________________برنامهژنتیکاجتماعی: فرمگزارشسهماهانهمراقبتژنتيک

85__________________________________________________شرحفرمگزارشمراقبتژنتیکسهماهانه86_______________________________________برنامهژنتیکاجتماعی- دفترثبتمراجعاتمشاورهژنتیک

87________________________________________________شرحدفترثبتمراجعاتمرکزمشاورهژنتیک88_________________________________________برنامهژنتیکاجتماعی- خالصهعملکردمشاورژنتیک

89_______________________________________________فرماعالممواردمراقبتژنتیککاهشمعلولیت90_______________________________________________فرماعالممواردمراقبتژنتیککاهشمعلولیت

90_________________________________________راهنمایفرماعالممواردمراقبتژنتیککاهشمعلولیت

3

92___________________________________________________فصلچهارم: پایشوارزشیابیبرنامه93______________________________________________________پایشوارزشیابیبرنامه97___________________________________________________________فصلپنجم: موادآموزشی

97_______________________________نحوهاجرایآموزشعمومدربرنامهژنتیکاجتماعی99_____________________________آموزشمشاورانژنتیکدرقالببرنامهژنتیکاجتماعی

99______________________________________________________مشاورهژنتيكدرنظامسالمتايران100____________________________________________________دورهیکسالهآموزشمشاورهژنتیک

101__________________________________________مهارتآموزیمیدانی )حینخدمت( مشاورانژنتیک103_______________________________________محتوایآموزشیخدماتژنتیکزمانازدواج

105___________________محتوایآموزشیارزیابیژنتیکیدربسته هایخدماتموجودسالمت106_______________ویژهغیرپزشک )مراقبسالمت/بهورز(–جدوالرزیابی هایژنتیکدربوکلتخدماتسالمت107______________________________ویژهپزشکمراقب–جدوالرزیابی هایژنتیکدربوکلتخدماتسالمت

108____________راهنمایشناساییاولیهموارددرمعرضخطرژنتیکدرارزیابیژنتیکیبرایمراقبسالمت / بهورز108_______________________راهنمایشناساییاولیهموارددرمعرضخطرژنتیکدرارزیابیژنتیکیبرایپزشک

113______________________________________________بخشسوم: دستورالعمل هایاختصاصیدستورالعملکشوریبرنامهساماندهیپیشگیریازناهنجاریهایکروموزومیجنین،سندرم

114__________________________________________________18 و 13داونوتریزومی 114_____________________________________________________________مبانیوکلیات

114________________________________________________________________________مقدمه115______________________________________________________________آشناییباسندرمداون

118____________________انواعشاخص هایآزمایشگاهیورادیولوژیمورداستفادهدرغربالگریسندرمداون120___________________________________________________________انواعروش هایغربالگری123___________________________________________________________انواعروش هایتشخیصی

123_______________________________________________________________شیوهاجرا123______________________________________________________اهداف ،استراتژی هاوفعالیت ها

124______________________________________________________________________روشاجرا:125_____________________________________________روش هایغربالگریانتخابیبراساسسنبارداری

126_____________________________________________________________آزمایشتشخیصژنتیک131_____________________________________________________________شرحوظایف

131______________________________________________ستادوزارتبهداشت،درمانوآموزشپزشکی131_____________________________________________________دانشگاه/ دانشکدهعلومپزشکی133____________________________________________________مراکزبالینیوتحتبالینیهمکاربرنامه

135________________________________________________________________شاخص هایبرنامه135_______________________________________________________________فرم هایآماریبرنامه

143_______________دستورالعملجامعبرنامهپیشگیریوکنترلبیماری هایمتابولیکارثی143_____________________________________________________________________مبانیوکلیات

146________________________________________________اهداف،استراتژی هاوفعالیت هایبرنامه147________________________________________________________________روشاجرا

150_________________________________________________________________تشکیالتووظایف158___________________________________________________________________فرم هایآماری

163___________________________________________________________________منابع163_________________________________________________دستورالعملبرنامهجامعژنتیکاجتماعی

4

163_________________________________________________________دستورالعمل هایاختصاصی

یفصل اول: مبانی و روش ها در برنامه ژنتیک اجتماع

5

اپیدمیولوژی بیماری های ژنتیک در ایرانالف( ناهنجاری ها و بیماری های ارثی کودکان

امروزه کنترل بیماری های عفونی و بیماری هایی که با واکسن پیشppگیری می شppوند بppاعث کppاهش ( شده است. چنین شرایطی سpهم بیماری هpای ژنتیpک را درIMR1میزان مرگ و میر شیرخواران )

در هزار برسppد،10مرگ و معلولیت شیرخواران افزایش می دهد. چنانچه این شاخص به کمتر از % موارد مرگ شیر خواران به این علت خواهد بود.30

در حال حاضر شیوع بدو تولد )بروز( سالیانه ناهنجاری ها و بیماری ارثی در ایرانبه عنوان کشور با این ارقpام در شpرایطی نظpیر درصد تولpدهای زنpده اسpت. 5 تا 3(LMIC2 pسطح درآمد متوسط )

قابل توجه است به صpورتی، سال به بارداری ادامه می دهند35کشور ما که زنان در سنین باالی ( ارزیpابیHIC3این رقم حpداقل دو برابpر بpروز این بیماری هpا در جوامpع بpا سpطح درآمpد بpاال )که

مورد بیمار سالیانه در کشور متولد می شوند.70 000 تا 50 000می شود. بر این اساس

rataQ EAU

niarhaB

namO

itawuK

nonabeL

aibarA id

uaSairy

Sayb

iL

aisinuTnad

roJ narI

eni tselaP tpygE qarI

occoroM nad

uS

nemeY

i tuobijD

natsika

P

natsinah

gfA ailamoS RME

0

01

02

03

04

05

06

07

08

lamosomorhC

snoi tamrolfam negnoC

eneg elgnis enilesaB

detaler-yitnugnasnoC

sredrosid nibolgomeaH

esaesid meah susehR

ecidnuaj NN ci fed DP6G

000,

1/ sh

trib

lait

neto

P

: برآورد شیوع بدو تولد )بروز( ناهنجاری ها و بیماری هccای ارثی کودکccان در ایccران1نمودار شماره EMR، 2013وسایر کشورهای منطقه

در هزار تولد زنده برآورد می شppود. این مppوارد10میزان بروز بیماری های تک ژنی نیز در مجموع در فرزندان زوجینی که ارتباط فامیلی نزدیک دارند بیشتر است.

عالوه بر اختصاصات فوق عوامل ذیل نیز در افزایش بروز موارد ژنتیppک )و نقص زمppان تولppد( در ایران دخالت دارند و بنابراین بر ضرورت سازماندهی و مقابله برنامه ریزی شده با مشppکل تاکیppد

دارد: بعد خانوار در ایران )و کشورهای خاورمیانه( از کشورهای غربی بیشتر است و مppوارد بیشppتر تولد، موارد بیشتری از بروز بیماری های ژنتیک را به دنبال خواهد داشت. این موضوع بppه ویppژه بppا توجppه بppه اینکppه توسppعه جمعیت سppالم ضppرورت سppاختاری جمعیت ایppران اسppت و بنppابراین این

سیاست در حال اجراست از اهمیت ویژه برخوردار است. سن ازدواج در ایران مطابق با افزایش میزان صppنعتی شppدن، بppه سppنین بppاالتر انتقppال یافتppه

سppال افppزايش يافتppه اسppت، این عالوه بppر35است، بدین ترتیب احتمال باروری در سنین بppاالی 1Infant Mortality Rate2 low and middle income countries3 High income countries

6

آنست که به هر حال در ایران حتی زمانی که ازدواج با الگوهای غppیر صppنعتی )الگppوی روسppتایی( رخ می دهد، فرزنددار شدن در این سنین ادامه می یابد؛ به عبارت دیگppر در ایppران فرزنppدآوری در

سال در ساختار باروری جمعیت وجود دارد و الگوی بیماری هppای35شهر و روستا در سنین باالی ژنتیک را تحت تاثیر قرار می دهد.همچنین سن باالی پدران الگوی بروز بیماری های ژنتیک را تغیppیر

می دهد و به نفع افزایش جهش خواهد بود. اندمیک بودن بیماری ماالریا طی سال های گذشته در ایران و تاثیر آن از طریق رونppد انتخppاب

4G6طبیعی بر بروز برخی بیماری های ارثی خونی مثل تاالسمی و عوامل خطری مثل کمبود آنppزیم

PDور ژنpوجب وفpال مpا سpتیجهطی ده هpود آورده و در نpا را بوجpفرصت افزایش این بیماری ه ، گشppته اسppت. بppدین تppرتیب این پدیppده بppاعث بppروز این بیماری هppا شppده و آنهppا را بppه شppایع ترین

بیماری های ژنتیکی کشور تبدیل کرده است.

: برآورد میزان گروهی ناهنجاری ها و بیماری های ارثی کودکان و پیامد آن ها در1جدول شماره کشور

میزان بروز درگروه ناهنجاری/ بیماری تولد10،000زنده

درصد مرگ

زودهنگام

درصد ابتال بهناتوانی

میزان مرگ 10،000در

تولد زنده

میزان ناتوانی در10،000 تولد زنده

بیماری های ارثی دارای الگویتوارث غالب

7.030702.14.9

G6PD1.790101.50.2نقص آنزیم 1.010001.00.0تاالسمی ماژور

0.350500.10.1گلبول قرمز داسی شکل بیماری های ارثی دارای الگوی

توارث مغلوب1.790101.50.2

بیماری های ژنتیک مرتبط باازدواج فامیلی

11.1901010.01.1

Rh2.890102.50.3بیماری 1.29551.10.1بیماری های ژنتیکی ناشناخته

1.810000.50.0سندرم داون0.510000.50.0سایر بیماری های اتوزومال

بیماری های مرتبط باکروموزوم جنسی

1.8100001.8

37.89010343.8ناهنجاری های بدو تولد69.982.117.957.412.5کل موارد در کشور

پیامد ناهنجاری ها و بیماری های ارثی در کودکان

غالب بیماری های ژنتیک موجب مرگ زودرس می گردند و در طول زندگی کوتاه، بیمار شppدیدترینو همه جانبه ترین معلولیت های جسمی ذهنی را تحمل می کند.

4Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency

7

: فراوانی انواع ناهنجاری هاو بیماری های ارثی بدو تولد و درصد پیامدهای آن ها2جدول شماره ( UKدر کشورهای اروپایی )

گروه ناهنجاری /بیماری

شیوع بدو تولد در10،000

نیازمندی هایخدمات درمانی

پیامدها )%( مرگ

زودهنگام درمانناتوانی

موفق ناهنجاری ها ی ماژور

30.0بدو تولدجراحی در زمان

نوزادیحمایت اجتماعی

222454

بیماری های26434حمایت اجتماعی3.2کروموزومی

درمان پزشکی7.0بیماری ها ی تک ژنی113158حمایت اجتماعی

40.2432829کل

پيامppد ناهنجاری هppا و بیماری هppای ارثی کودکppان در صppورت عppدم برنppامه ريزي بppرای مppداخله هایپیشگیرانه، عمدتا وخيم بوده و منجر به معلوليت و مرگ زود هنگام می شود. به طور کلی:

ند بيش از در كشورppته باشppكي الزم را نداشpp80هايي كه امكانات مالي و زیرساخت های پزش ها منجر به معلوليت كشنده در زمان طفوليت و يا معلppوليت شppديد در تمppامدر صد اين بيماري

هاي اصلي و تعيين كننده سالمت شppاملطول عمر مي شوند. اين روند تاثير مخربي بر شاخصIMR و U5MR5.خواهد داشت

تمرppزایش مسppه افppر بppدت، منجppد مppوارض بلنppاین بیماری ها به دليل ماهيت پيچيده و ايجاد ع مراجعات بيمارستاني و مطالبه گسترده و مستمر خدمات درماني می شوند.

وجباز سوی دیگرماهیت صرفا تسکینی، نگهدارنده و موقتي درمان در غالب این بیماریppها، م عpppدم رضpppايتمندي )پايpppدار( در بيمpppار و تيم پزشpppكي و نهايتpppا استيصpppال خدمت گیرنpppده و

خدمت دهنده مي گردد.

به همین دلیل در حال حاضر نظام سالمت صدها برابر هزینه درمان برنامه ریزی شده مppوثر تppوام هppای ناشppی از این بیماری هppا می نمایppد. اينبا ييشگيري را صرف درمانغير موثر و عالمتی معلولیت

رغم هزينه بسيار، تاثير مورد انتظار را نppدارد. بppه همين دليppل در كشppورهايي كppه برنامppهرويه علي متناسب وجود ندارد، هزينه هاي درمان بيماري هاي ارثی ژنتیکی بخش قابل توجه سppرانه سppالمت

را از بین می برد و سهمی در بهبود شاخص ها نیز ندارد.

این درحالی است که امروزه ابزارهای شناسایی این بیماری ها با روش های ژنتیک، ارزان و سppریع شppده و بppه همین دلیppل امکppان درمppان زودهنگppام و قبppل از ایجppاد معلppولیت در بppرخی و امکppان پیشگیری از بروز بیماری، تقریبا در تمامی بیماری های ژنتیکی که در زمان کppودکی بppروز می یابنppد

فراهم شده است.

5Under-five Mortality Rate

8

rataQ

niarhaB

itawuK

aibarA id

uaSayb

iL

nadroJ

eni tselaP

qarI

naduS

i tuobijD

natsinah

gfA

0

01

02

03

04

05

06

07

08

ycnangerp-erp dediovAPOT ,dediovA

shtriblli ts lautcA shtaed 5-u lautcA

sredrosid negnoc ylevi tceffe ,gnivivruS

deruc w 5 ega srovivruS

yitlibasid

shtr

ib 0

00,1

/ et

aR

سال اولیه زنccدگی در5: برآورد پیامد ناهنجاری ها و بیماری های ارثی بدو تولد در 2نمودار شماره EMRایران و سایر کشورهای منطقه

ب( بیماری های ارثی فامیلی بزرگساالن های ژنppتیکیهای انتهایی منتهی به قرن اخیر توجه دانشمندان و پزشکان در خصوص بیماریدر سال

غالبا متمرکز بر درک بیماری هppای نppادر تppک ژنی ماننppد هppانتینگتون، دیسppتروفی عضppالنی دوشppن، هppای اخppیر مطالعppاتهppای کرومppوزومی بppوده اسppت. در سppالسیستیک فایبروزیس و نیز ناهنجppاری

شpایع نpیز شpده اسpت.چنpد عpاملیهای غيرواگيرژنومیک و ژنتیک اجتماعی متوجه بررسی بیماری-ای با آنهای غیرواگیر در مجموع از جمله معضالتی هستند که نظام سالمت به نحو گستردهبیماری

ها درگیر است.

نقش تعیین کننده های ژنتیک در کنترل بیماری های غیرواگیر که تا دو دهۀ� پیش چندان روشن نبppود، اینک هر روز روشن تر می گردد. امروز در بسیاری از بیماری های غیر واگیر شایع نظیر بیماری های عروق کرونر و سرطان های شایع ایران، نظیر سرطان پستان و سppرطان های گوارشppی بppه ویppژه روده بppزرگ و بیماری هppای روانی شppایع نظppیر افسppردگی، ژنتیppک می توانppد در برنامppه کنppترل و

هایخدمات پیشگیرانه ژنتیک در خصوص بیماریپیشگیری نقش موثر داشته باشد. به عبارت دیگر هpای پیشppگیری و کنpترل و قابpل طpراحی و اجpرا در قpالب برنامpهغیرواگیر ساز و کاری عملیاتی

های هدف ویژه به نحوی هزینه-اثربخش دارد.ها در سطح جمعیت و گروهبیماری

بکارگیری دانش ژنتیک در مدیریت بیماری هppا از سppه طریppق اثربخشppی مppداخالت مربppوط بppه ایندهد:بیماری ها را افزایش می

زا: با توجه به تمرکز بسppیاریشناسایی افراد در معرض خطر قبل از ایجاد تغییرات بیماری.1 از افراد مبتال در خانواده و خویشاوندان فرد مبتال، مppداخالت ژنتیppک می توانppد بppا کمppترین هزینه، بیشترین افراد در معرض خطر در جامعه را شناسایی، ارتقppاء سppطح پیشppگیری از

در این خانواده ها موجب شود.ثانویه به اولیه را تpر بppرایافزایش اثربخشی مداخالت اصالح سبک زندگی: شروع مpداخالت در سpنین پppایین.2

افراد در معرض خطر خانواده انجام می شود وبppه دلیppل آمppوزش پppذیری بیشppتر در سppنین پایین، ایجاد تغییر رفتار در کودکان نسبت به بزرگساالن و در نتیجه اصالح سبک زندگی در

تر است.ایشان محتمل

9

بppه دلیppل تشppخیص مppوارد در معppرض خطppر درافزايش انگppیزش افppراد بppرای مشppارکت:.3 خانواده، رعایت سبک زندگی جمعی و خانوادگی صورت می گیرد و پذیرش افppراد بهppتر و

درک صpحیح از خطpر فpامیلی ابتال بpه بیمppاری، مpیزان تمایpل و کیفیتمسpتمر می گppردد. مشارکت افراد در پیشگیری را در خصوص خود افراد و به ویژه فرزندان در معرض خطر

6.بخشدایشان بهبود می

شناسایی موارد تک ژنی از بین بیماری های چند عاملی غیرواگیر و سپس شناسایی افراد.4در معرض خطر در خانواده و خویشان و مداخله پیشگیرانه

در بیماری های غیرواگppیر شpایع، بppه طpور روزافppزون مداخلpه پیشppگیرانه مسppتقیم شpامل درمppان ها هایپرکلسppترولمی فppامیلی. یکی از این بیماریدارویی و جراحی پیشگیرانه نیز بوجود آمده است

ایجppاد می شppود. در مقایسppه بppاLDLهای معدود مرتبppط بppا است. این بیماری به علت جهش در ژن هppای قلppبیای برای ابتال به بیمppارییافتهجمعیت عمومی، افراد ناقل این ژن در خطر بسیار افزایش

Cascade شناسایی موارد در معرض خطردرخانواده و خویشppان )5 سال قرار دارند.50در سن زیر

Screening .با وجود این هم اکنون اکثر7( و مداخله درمانی پیشگیرانه در حال حاضر انجام می شود اسppت کppه بppا توجppه بppهانppد. این در حppالیافراد در معرض خطر از دریافت چنین خدماتی محppروم

های قلبی و عروقی و مرگ ناشppیقدرت رابطه علی هایپرکلسترولمی فامیلی برای ابتال به بیماری از آن خصوصا در سنین پایین و متناسب با میزان شیوع هایپرکلسترولمی فppامیلی در هppر جامعppه، محرومیت از تشخیص زودهنگام و اعمال مداخالت پیشگیرانه برای گروه پرخطر، مسppبب درصppد

هppای قلppبی وهای زودهنگام و البته قابل پیشppگیری ناشpی از بیمppاریداری از موارد بروز و مرگمعنی8باشد.عروقی در جمعیت می

%10های ارثی فامیلی است. به صppورت تقریppبی سرطانژنتیکی ازمثال دیگر ضرورت پيشگيري های شایع مثل سرطان برست از نوع ارثی و فامیلی هستند و از طرفی با اسppتفادهاز کل سرطان

از ابppزار مشppاوره ژنتیppک و آزمppایش ژنتیppک و شناسppایی افppراد در معppرض خطppر در خppانواده و شود، بنابر این با این روش، با تمرکppز بppرها فراهم میخویشان، امکان پیشگیری اولیه این سرطان

های قابل پیشگیری پوشppشهای ارثی و فامیلی، سهم قابل توجهی از سرطانگروه محدود سرطان11و9،10شود.داده می

پیامد بیماری های ارثی فامیلی بزرگساالن

( بیماری های عروق کرونرCAD12:)( در کشور است.59 – 30علت اول مرگ در گروه سنی میانساالن )-( درکشور است.29 –18علت چهارم مرگ در گروه سنی جوانان )-

6O'Neill SC1, Mays D, Patenaude AF, Garber JE, DeMarco TA, Peshkin BN, Schneider KA, Tercyak KP.Women's concerns about the emotional impact of awareness of heritable breast cancer risk and its implications for their children. J Community Genet. 2014 Aug 7.7Khoury MJ, Coates RJ, Evans JP. Evidence-based classification of recommendations on use of genomic tests in clinical practice: dealing with insufficient evidence. Genet Med. 2010 Nov;12(11):680-3.8 http://blogs.cdc.gov/genomics/2011/10/13/a-million-hearts-a-thousand-genes-and-your-family-history/9 Factsheet, Evidence-based Classification of Genomic Tests and Family Health History10Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women, U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF),avalabe at: http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspsbrgen.htm11Virginia A. Moyer, Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women, Ann Intern Med, 2013: 1-1212Coronary Artery Disease

10

را تشکیلCAD درصد از کل موارد 50( تا PCADبیماری های قلبی عروقی ارثی زودرس )-می دهند.

سرطان پستان چهارمین علت مرگ زنان میانسال در کشور است.- درصد از کل موارد سرطان پستان،ارثی- فامیلی است.10-

فامیلی بزرگساالن در کشور– : تخمین میزان بیماری های ارثی3جدول شماره بروز ساالنه مواردبروز ساالنهبیماری

ارثی/ فامیلینوع پیامد سالمت

6000600سرطان کولونمرگ زودرس

کاهش کیفیت زندگی8000800سرطان پستان

بیماری های زودرس عروق3700010000*(PCADکرونر )

*premature Coronary Artery Disease

لزوم برنامه ریزی جامع کنترل بیماری های ژنتیک در ايران

بنابر مطالب پیش گفت، بیماری های ارثی کودکان گرچه عمدتا نادرند اما متنوع هسppتند و بنppابراین سرجمع متعددند و با اضافه شدن سهم محدود هر یک از آن ها، سهم کلی این دسppته از بیماری هppا

.همچنین گرچه سهم ژنتیک در هر یک از بیماری های بزرگسالی کم است لیکن شیوعبزرگ است. این بیماری ها بسیار باالست و بنابراین سهم نهایی ژنتیک را بسیار برجسته می سازد.

به همین دالیل برآورد فراوانی بیماری های ژنتیppک و پیامppدهای آن هppا در کودکppان و بزرگسppاالن در مجموع موجب شده تا برنامه ریزان سالمت کشور انتظار داشته باشppند کppه بppار بیماری هppای قابppل

چنانچه بار بيماري ها بر اسppاس سppن بیماری اول قرار گیرد، 10مداخله ژنتیک در مجموع در میان دسته بندي و به صورت اختصاصي بppراي نppوزادان، شppيرخواران و كودكppان بيppان شppود بيماري هppاي

ژنتيك در بين سه علت نخست بار بيماري ها در کشور قرار می گیرد.

رویکرد ژنتیک اجتماعی در پیشگیری و کنترل بیماری های ژنتیک پیشگیریاز بیماری های ژنتيكوسازمان جهاني بهداشت

سازمان جهانی بهداشت»ژنتیک اجتماعی« را به عنوان هنر و علم پاسخگویی به مطالبات ژنتیppک عموم از طریق کاربرد عملیاتی دانش و تکنولوژی ژنتیppک بppراي ارائppه خppدماتمورد نيppاز در سppطح

در این راستا برنامه ژنتیppک بppه منظppور بppه کppارگیری توانمنppدی های13جامعه معرفي نموده است. دانش ژنتیک در حیطه های مختلف سppالمت عمppوم شppامل پیشppگیری بppه اجppرا در آمppده اسppت. از

های ژنتیکی مقرون به صرفه،ها دسترسی عادالنه به مشاوره ژنتیک، تستاهداف اصلی این برنامه های ضروری است. در این زمینه طراحی و راه انppدازیغربالگری، تشخیص ژنتیک و سایر مداخله

خدمات ژنتیک اجتماعی در کشورهای با درآمد کم و متوسط با تکیه بر محورهای زیر توصیه شدهاست:

هppتی اولیppدمات بهداشppه در خppام یافتppک ادغppرویکرد خدمات ژنتی(PHC)ازماندهیppو س ارجاع

تیکی بیماریppده های ژنppایع و بیماری بررسی و مطالعه تعیین کننppیر شppای غیرواگppای هppه ارثی ژنتیکی

13Community genetics services in low- and middle-income countries, WHO 2010

11

های شایع غیرواگیر درکشورهای در حال توسعهپیشگیری ژنتیک بیماری هppای غیرواگppیر، امppروزههای سالمت و نیز لزوم کاهش بار بیمppاریبا توجه به محدودیت منابع نظام

های غیرواگppیر منحصppر بppه کشppورهایلزوم بکارگیری ابزارهای پیشگیری ژنتیک در مدیریت بیماری توسعه یافته نیست. چنانکه سازمان جهانی بهداشت در زمینه طراحی خدمات سppالمت در حیطppه ژنتیppک و پیشppگیری، پیشppنهادات مبتppنی بppر شppواهد جهت تلفیppق ابزارهppای پیشppگیری ژنتیppک در

-های غیرواگیر ارائه نموده است. دپارتمان پیشگیری از بیمppاریبرنامه های کنترل و پیشگیری بیماری ( پppیرو برنامppه عملیppاتی پیشppگیری وWHO سازمان جهانی بهداشت )14های مزمن و ارتقاء سالمت

این سازمان، اهداف کالن مرتبط با برنامه »ژنتیک2013- 2008های غیرواگیر سال کنترل بیماری خود را توسعه خدمات تشخیص، پیشگیری و مراقبت ژنتیppک در قppالب سppاختار »ژنتیppک15سالمت«

اجتماعی« قرار داده است و دسترسpی حاضppر بppه این خppدمات در کشppورهای دارای درآمppد کم و16متوسط را ناکافی ارزیابی کرده و بر لزوم توسعه آن تأکید نموده است.

ضرورت مدیریت نظام مند و ادغام یافته بیماری های ژنتیک در کشور مدیریت بیماری های ژنتیک به دلیل نیاز به مؤلفه های متعدد تشخیصی و در نتیجه نیاز به مهارت هppا و تخصص های متعدد و ضرورت هماهنگی آنها برای موثر واقع شدن هر یک از مهارت ها و مؤلفه ها به ویژه زمانی کppه این مجموعppه خppدمات در سppطح جامعppه و بppا اسppتانداردهای الزم برنppامه ریزی می شود بسیار سخت است. به همین دلیل بppرای دسppت یابی بppه شppاخص مقppرون بppه صppرفگی در برنامه پیشگیری و كنترل این بیماری ها، باید از ادغام وسیع خدمات و روش های مشترک مppدیریت بیماری های ژنتیک بهره برده شود به نحوی که ارائه خدمات جامع با پوشش بیمppاری هppای شppایع و

ممکن گردد. قالب يك برنامه مبتني بر جامعهمهم ژنتیک در

ها كامال متفاوت با برداشppتي اسppتاز سوی دیگر عملكرد امروزين دانش ژنتيك در مديريت بيماري اند. در گذشته عدم دسترسي بppه سppطحهاي گذشته از اين دانش داشتهكه متوليان سالمت در ده

ها بر عوامل محيطي و سالمت انسppان، اين علم عمppدتا بppهژنتيكي حيات و ناشناخته بودن تاثير ژن مجموعه اي از سندرم ها و محاسبات احتمال آماري غير تاثيرگذار از ميزان خطر تبديل شده بppود. اين وضعيت حتي باعث عدم جذابيت اين دانش نزد غالب پزشكان و پيراپزشكان شده و مppديران

توجه ساخته بود.نظام هاي سالمت را نسبت به آن بي

با آگاهی روز افزوناز تأثير اطالعات ژنتیکی،دانش ژنتيك به عنوان يكي از علوم زيربنایی پزشppكي كنppد،که به تشخيص، پيشگيري و درمان هدفمند بيماري ها بppه نحppو مppوثر و تعppيين كننppده كمppك مي

جایگاه مشخصی در بین مؤلفه های اصلی سالمت و بیماری یافته است. اينppك مppديريت بيماري هppا توانppد مppوفقيت بppه هنگppام و كامppلبويژه بيماري هاي غيرواگير بppدون بكppارگيري دانش ژنتیppک، نمي

داشته باشد.

گذار علم ژنتیک بر دانش پزشکی، كاهش قيمت خدمات ژنتيك كه باعالوه بر تحوالت ماهوي تاثير سازي این خدمت توسط کشورهای صاحب تکنولوژی بوجود آمppده اسppت،كمك تكنولوژي و صنعتي

دهي خppدماتكpاربرد وسpيع اين علم و اسppتفاده روزمppره ازروش هppاي تشpخيص ژنتيpك و سpازمان

14Department of Chronic Diseases and Health Promotion (CHP)15 WHO's Human Genetics Programme (HGN)16Genomics in WHO available at: http://www.who.int/genomics/about/en/

12

هppايپيشگيري و درمان هدفمند را، به صورت هزینه-اثر بخش در مراكppز عرضpه خpدمت در نظpامسالمت ممكن ساخته است.

مشاوره ژنتيك نيز كه حلقppه مهم زنجppيره خppدمت ژنتيppك و ترجمppه كننppده اين دانش بppراي مppردم است، ديگر الزم نيست صرفا متكي به آمار و احتماالت غير دقيق باشد و نقش راوي يك داسppتان غم افزا را بدون بيان راهكاري عملي و سppازگار بppا زنppدگي طppبيعي مppردم، بppازي نمايppد. در حppال

توانppد، خطppر راحاضر مشاوره ژنتيك با اتكا به تشخيص استاندارد ژنتيك، در بسppياري از مppوارد ميمحاسبه و چگونگي پيشگيري و یا کاهش آن را براي مردم، تشريح و برنامه ریزی نماید.

در چنين شرايطي، چنانچه نظام سالمت به اين موج علمي وسيع توجppه ننمايppد و آن را بppه نحppوي ريppزيبومي و سازگار با شرايط اقتصادي و اجتماعي حppاكم بppر جامعppه در نظppام سppالمت برنامppه

خدمات القاييشود و موجي از نكند، اين نيروي تاثير گذار به نيروي سيل آساي مخرب تبديل مي را به مردمي كه دسترسي اطالعاتي آنها وسيع شده، اما دانش ژنتيك آنها محدودو سوداگرايانه يابppد و بهppرهنمايد. بعالوه فاصله علمي موجود در حوزه ژنتیک به شدت تعميق مياست، تحميل مي

سازد. برداری از منابع علمي و تكنولوژي تاثير گذار ژنتیک سالمت را محدود مي برای موثر واقع شدن برنامه های ژنتیک باید از دانش ژنتیccک اجتمccاعی، هوشccمندانه بهccره گرفت تا بتوان خدمات ژنتیک را از محccدوده تاثیرخصوصccی و بccه اصccطالح محccدود بccه چنccد کلینیک به سطح اجتماع با استفاده از برنامه ریزی خدمات مبتنی بccر جامعccه توسccعه داد و

آن را عادالنه توزیع کرد.

بنابراین برنامه ژنتیک اجتماعی ایران بppه صppورت ادغppام یافتppه در بسppتر خppدمات سppالمت کشppورطراحی و به اجرا گذاشته شده است.

مبانی برنامه ژنتیک اجتماعیتعریف، هدف و استراتژی ها

ژنتیکعرضpppppppppppppppppهخدماتژنتیpppppppppppppppppک اجتمpppppppppppppppppاعی برنامهتعریcccccccccccccccف:سالمتبهصورتنظا

هایدرمعرضpppppppppppخطر مندودرقالبارجاعاتسازمانیافتهدرسهسطحارائهخدمتبرایعمومجامعهوگروه مبارعایتعدالت است.

آوری ژنتيppك درخدمات ژنتيك سppالمتمجموعه خppدماتي اسppت كppه از طريppق بكppارگيري دانش و فن بیمppاری هppای ارثی فppامیلی شppایع و مهم کودکppان و.يابندها كاربسppت مي كنترل و پيشگيري بيماري

لیسppت بیماری هppای هppدف. هاي اصلي فعppاليت برنامppه ژنتيppك اجتمppاعي هسppتند بزرگساالن حيطهآمده است. 4برنامه ژنتیک اجتماعی ایران در جدول شماره

پیشگیری از بروز و کاهش معلولیت های ناشی از بیماری های ژنتیک شایع و مهم کودکان وهدف:بزرگساالن در ایران

استراتژی ها: سppیکل سppل-استراتژی اول: خدمات ژنتیک ادغام یافته هنگام ازدواج: غربالگری تاالسمی(1

و غربالگری ژنتیکی های موجود خدمات سالمتاستراتژی دوم: خدمات ژنتیک ادغام یافته در بسته(2

13

اسناد باالدستی طراحی برنامه ژنتیک اجتماعی در راستای تحقق اهداف کلی و تعهدات قانونی نظام سالمت

بوده و سیاست های باالدستی به شرح زیر را دنبال می نماید:

روش شناسياریppای جppه هppروش ژنتيك اجتماعي، ادغام وسیع خدمات ژنتیک مورد نیاز در بسته ها و برنام

نظام سالمت و مدیریت مشترک و مقرون به صرفهمجموعه خدمات ادغام یافته در جامعه را ور در اين روش با بازآرايي امكانات موجود نظام سالمت و چيدمان بهره. امکان پذیر می سازد

بppدين تppرتيب. آيد های فعلی، فضاهاي جديppدي بppراي توسpعه خppدمات ژنتیppک بوجppود مي فرایند هppاي انppدازي برنامه ظpرفيت نظppام سpالمت در بسpتر موجppود افppزايش خواهppد يppافت و بppا راه

هاي اسppتاندارد و يابد و مطالبات مردم در قالب دراولويت، پوشش خدمات ژنتيك گسترش مي.شود مقرون به صرفه پاسخ داده مي

شوند و تمرکز بر خودگرداني اقتصاديبابازده طراحي ميها زوددر روش ژنتيك اجتماعي، برنامه اين روش مديريت مالي. ريزي مشاركت عادالنه مردم، بخش خصوصي و دولت، استبرنامه هppا در این ریزی اقتصppادی برنامه برنppامه.دارد ها را از تموج و فراز و نشيب مصppون مي برنامه

طpرفینبpرای هیچ یpک از (Catastrophic )گpیرد کpه شpرایط زیانبpار ای صpورت می روش به گونه هppا و دولت ایجppاد نشppود و سppالمت در جامعppه شppامل مppردم، عرضppه کننppدگان خppدمات، بیمه

هppای غppیر مppادی در قppالبزایی مادی ناشی از گردش مالی سالم و اقppزایش سppرمایه سرمایه هppای مشppارکت را فppراهم کنppد و از این طریppق مشppارکت در حppداکثر سالمت، رضppایت طرف

. میزان ممکن صورت پذیرد

14

مشش هلاس جنپ هعسوت همانرب نوناقینامرد یتشادهب یاه هکبش رد یکیتنژ رطخرپ یاه جاودزا یرگلابرغ یکشزپ شزومآ و نامرد ،تشادهب ترازو فادهاروشك تمالس ياه هكبش ماظن رد هئارا لباق تامدخ شيازفااه تيلولعم زورب زا يريگشيپ تامادقا هعسوتریم و گرم شهاک و یگدنز هب دیما شیازفاریگاوریغ یاه یرامیب رطخ لماوع و راب شهاکهداوناخ یلک یاه تسایسهدنلاب و ایوپ ،ملاس ،ناوج هعماج زا یرادروخرب تهج رد یروآدنزرف شیازفا و یروراب تمالس هژیو هب اه هداوناخ هبناج همه تمالس ءاقترا یارب مزال یاهراک و زاس داجیا :16 دنبتیعمج یلک یاه تسایساه يراميب و يطيحم تسيز ياه يگدولآ ،حناوس ،دايتعا هژيوب ،يعامتجا ياه بيسآ زا يريگشيپ و تيعمج ملاس هيذغت و تمالس نيمأت ،يگدنز هب ديما ءاقترا :6 دنبينيشناج حطس زا شيب هب يروراب خرن شيازفا اب تيعمج يناوج و يگدنلاب ،ييايوپ ءاقترا :1 دنبتمالس یلک یاه تسایسيبرغ بونج يايسآ هقطنم رد لوا هاگياج هب يبايتسد يارب تمالس ياه صخاش ءاقترا - ۲-۵ينامرد و يتشادهب ياه همانرب ندومن دمآزور - ۲-۲نامرد رب يريگشيپ تيولوا - ۲-۱ :ملاس ناسنا و هبناج همه تمالس دركيور ققحت :2 دنب

تی درppاین روش همچنین ابزار بکارگیری تمام نیروهای پراکنده مرتبط اعم از خصوصی و دول داخل کشور و متمرکز کردن ایشppان بppر مشppکالت نظppام سppالمت اسppت و خppود مppوجب رفppع

.شود مشکالت پرسنلی، تجهیزاتی و در مجموع کسری منابع در این نظام می

ساختارمشترک ارائه خدمات ژنتیک و حیطه مداخالت هر یک از برنامه های پیشگیری و کنترل بیماری های ارثی فامیلی و ناهنجاری های مادرزادی كه در قالب برنامه ژنتيك اجتماعي طراحي و اجرا شpود، فراينppدهاي كلي زيpر را شpامل مي گpردد و بpه عبارت دیگر تمام بیماری ها با استفاده از کانال مشترک زیر پیشگیری و کنترل می شppوند )شppکل

(:1شماره (عموم، گروه های در معرض خطر، پرسنل مجری برنامه)آموزش ژنتيك .1(غربالگري و ارزیابی ژنتیک روش های)شناسايي گروه هاي در معرض خطر .2(قبل و بعد از تشخیص ژنتیک)مشاوره ژنتيك .3تشخيص ژنتيك .4مراقبت ژنتيك.5

در حال حاضppر برنامpه ژنتیppک اجتمpاعی بppر کppاربرد دانش ژنتیppک در پیشppگیریحیطه مداخالت: ازبروز و کاهش معلولیت های ناشی ازبیماری های ارثی فامیلی شایع و مهم کودکان و بزرگسppاالن

تمرکز دارد.

فرایندهای مسیر مشترک برنامه ژنتیک اجتماعی برای پیشگیری و کنترلبیماری های ژنتیک

بلوک فرایندی »آمppوزش ژنتیppک«، »شناسppایی مppوارد در معppرض5برنامه ژنتیک اجتماعی دارای خطر ژنتیppک«، »مشppاوره ژنتیppک«، »تشppخیص ژنتیppک« و »مppراقبت ژنتیppک« می باشppد. در ادامppه

توضیحات مربوط به هر فرایند آمده است.

( فرایند آموزش1 فعالیت هppppای آموزشppppی برنامppppه ژنتیppppک اجتمppاعی، بppا هppدف ارتقppاء سppواد ژنتیppک سالمت جمعیت عمومی و گروه هppای هppدف )افppراد گیرنppده خppدمات ژنتیppک و افppراد در معرض خطر ژنتیک( به منظور توانمندسازی گیرنpppدگان آمpppوزش بpppرای انجpppام موفpppق »خودمراقبتی ژنتیک«، و نیز آموزش پرسنل مجری برنامه در سطوح نظppام سppالمت، بppه

صورت زیر انجام می شود:( ارتقا سواد ژنتیک عموم1-1

این برنامه بppا هppدف افppزایش سppواد ژنتیppک است. اینپایه برای عموم سازماندهی شده

افزایش همکppاری مppردمآموزش ها عالوه بر

15

در اجرای برنامه های ژنتیک، نقش پیش نیاز مشاوره ژنتیک در برنامه هppای ژنتیppک اجتمppاعی را نppیز. کنندایفا می

: این هدف آموزشی با اجرای برنامه در مقطppع متوسppطه( ارتقای فامیلی سواد ژنتیک عموم1-1 دو )کالس یازدهم( با همکاری با ادارات کل آمppوزش و پppرورش اسppتان هppا و در مرکppز بppا وزارت آموزش و پرورش بppه انجppام می رسppد. در این برنامppه آمppوزش قppالب مسppابقه و رقppابت دارد و دانش آموزان هم رشته در سال تحصیلی هدف بین مناطق رقابت می کنند. سپس این رقppابت در بین شهرستان ها و نهایتا بین استان ها انجام و برندگان مدال سواد ژنتیک سالمت دریافت می کنند

آمده است(.1در ضمیمه )جزئیات اجرای این طرح

در این روش بppه جمعیت هppای هppدف برگppه آموزشppی- خود مراقبppتی از طریppق خppود آمppوزی:1-2 تحویل می شود. این برگه محتوی حداقل موارد آموزشppی مppورد نیppاز بppه عنppوان پیش نیppازمراقبت

مثppال بppه هppر خppانم بppاردار یppک برگppه آموزشppی در خصppوصژنتیppک محسppوب می شppود. بppرای گری،غربالگری هppای ژنppتیکی دوران بppارداری و نppوزادی داده می شppود. در این برگppه علت غربppال

مراحل غربالگری، پیامد ها و روش های پیشگیری و انتظار نظام سالمت از افراد، به اختصpار بیpانمی شود.

( آموزش افراد در معرض خطر1-2 هدف از این بخش آموزشی ارتقای توانمندی افراد در معرض خطر در مدیریت بیمppار اسppت. این آمppوزش

گروه هدف این آموزش، افراد و خانواده هایی هستند که بعد ازپیش نیاز فرایند مراقبت ژنتیک است. بررسی توسط مشppاور ژنتیppک، در معppرض خطppر شppناخته شpده و جهت مppراقبت ژنتیppک معppرفی

. شیوه آموزش، چهره بpه چهpره و مکتpوب )ارائpه پمفلت آموزشpی اختصاصpی بیمppاریی گردندم هppدف( می باشppد. در این بخش آموزشppی اطالعppات ضppروری در مppورد بیمppاری و خppدمات ژنتیppک

سالمت مرتبط به اختصار بیان و بر نکات مهم مراقبت کاهش معلولیت ژنتیکی تاکید می شود. ( آموزش پرسنل مجری برنامه1-3

: هدف این آموزش تسلط به حیطه دانشی است که پرسppنل در: آموزش اختصاصی ژنتیک1-3-1 آن حیطه دارای وظایف تعریف شده در اجرای برنامه ژنتیppک اجتمppاعی هسppتند. گppروه هppدف این آموزش پرسنل اختصاصی مجری برنامه مانند کارشناس ژنتیک در ستاد دانشگاه علppوم پزشppکی، مراقب سالمت مسئول غربالگری ژنتیک در مرکppز خppدمات جppامع سppالمت ارائppه دهنppده خppدمات زمان ازدواج، پزشک مشاور ژنتیک و سایر پرسنل تخصصی و فوق تخصصppی مرتبppط، اسppت. این آمppوزش از طریppق اداره ژنتیppک سppازماندهی و بppا همکppاری دانشppگاه هppای علppوم پزشppکی اجppرا

می شود.

: این آموزش به آن دسته از پرسppنل نظppام سppالمت داده می شppود: آموزش عمومی ژنتیک1-3-2 که حوزه عمومی خدمات سالمت ژنتیک را به عهده دارند. محتppوای این آموزش هppا از راهنماهppای بسته های خدمت تهیه می شود و در جلسات آموزشpی منطppق علمی ژنpتیکی و چpارچوب اجppرایی

برنامه ها و انتظارات مرتبط توجیه می شود.

این آموزش ها برای پزشکان توسط تیمی متشکل از کارشناس ژنتیک معاونت بهداشpت دانشpگاه علوم پزشکی، مشاور ژنتیک دوره دیده و برای مراقبین سالمت / بهppورز و کارشppناس غربppالگری ژنتیک زمان ازدواج، توسط کارشناس ژنتیک معاونت بهداشت و مربی مرکز آموزش ... دانشppگاه

عرضه می شود.

16

/ 1 شکل ای: مرحله آبشاری غربالگری

وفامیل: 2شکل خانواده در بیماری تجمع حسب بر فامیلی ارثی های بیماری غربالگری

( فرایند شناسایی موارد در معرض خطر ژنتیک2 شک به بیماری ها و یا شناسایی اولیه آن هااز طریق غربالگری انجppام می شppود. بppر حسppب مppیزان فراوانی و توزیع بیماری در جامعه، روش های متفاوت برای غربالگری وجود دارد. به طppور عمppده غربالگری می تواند به دو روش بررسی مرحله ای یا آبشاری فرد، خانواده و خویشpان نزدیppک و یppا با بررسی یکباره و یکپارچه تمام یک جمعیت)هدف( بppرای یppک بیمppاری/ اختالل و یppا عامppل خطppر

معلوم صورت پذیرد.انواع روش های غربالگری

( غربالگری آبشاری / مرحله ای 2-1

این روش بppا شناسppایی یppک فppرد مبتال /

(17شکوک به ابتال )نقطppه اولیppه / سppرنخم در یک خانواده / فامیل آغppاز می شppود. در صورت نامشخص بودن تشppخیص در فppرد و یا افراد شناسایی شppده، پیگppیری بppرای قطعی شدن تشخیص انجام می شppود. در ادامppه ردیppابی افppراد در معppرض خطppر احتمالی خانواده و فامیل بر اساس یافته هppای مشppاوره ژنتیppک فppرد سppرنخ، بppه صppورت آبشppاری /مرحلppه ای ادامppه می یابppد و نهایتppا مداخلppه پیشppگیرانه مناسppب بppرای افppراد در معppرض خطppر

(. 2 و 1شناسایی شده برنامه ریزی و اجرا می گردد )شکل شماره

روش غربالگریآبشpppppppppاری /مرحلppppه ای تحت عنppppوان

« بpppرایارزیcccابی ژنتیک» مppوارد ارثی فppامیلی شppامل عقب مانppppppدگی ذهppppppنی، سppرطان های ارثی/ فppامیلی برست و کولون، بیماری های عppppروق کرونppppر زودرس و سpppایر مpppوارد بیماری هpppای ارثی/ فpppامیلی کpppه تکpppرار بخشpppی از مشpppی بیمpppاری

است به صورت ادغام یافته در بسته های جاری خدمات سالمتاجرا می شود.

( غربالگری جمعیتی / یکباره2 -2 شناسایی مورد بیمppاری یppا مppورداین روش غربالگری، برای

خطppر ژنppتیکی در یppک جمعیت هppدف مشppخص بppا غربppالگری17Proband

17

یکباره برای آن بیماری به کpار می رود. شpایع بppودن بیمppاری/ عامppل خطppر ژنتیppک مpورد نظppر در جمعیت کلی یا زیرگروه های جمعیتی بزرگ و وجود امکان غربالگری ساده و ارزان، بررسی تمام

اثر بخشی–افراد جمعیت هدف جهت شناسایی افراد بیمار/ دارای عامل خطر را از لحاظ هزینه توجیه می نمایppد. غربppالگری تاالسppمی در زمppان ازدواج، بیماری هppای متابولیppک ارثی در نppوزادان، سندروم داون در زنان باردار و یا دیابت در جمعیت هدف مثالی از غربالگری یکباره / جمعیتی یک

(.3بیماری شایع ژنتیکی است )شکل شماره

در این نppppوع غربppppالگری، بppppه دلیppppل شppppیوع بppppاالی بیماری/عامل خطر ژنتیکی در جامعppه، جمعیت عمppومی یppا زیرگروه هppای مشخصppی از آن، بppه عنppوان جمعیت هدف غربالگری انتخاب شده و همه افppراد گppروه هppدف از لحاظ خطر بیماری ژنتیکی هدف مورد بررسpی قppرار

(.4می گیرند )شکل شماره

با اجppرای هppر یppک از این روش هppا و بعppد از شناسppایی پیشppگیری ازمppوارد در معppرض خطppر ژنتیppک مppداخالت

مورد بعدی بیماری در خانواده و فامیل یا مداخالتبروز بیماری- از طریق به تاخیر انداختن تظppاهرکاهش خطر

عالئم بیمppاری- در افppراد در معppرض خطppر خppانواده وفامیل به انجام می رسد و مداخالت پیشگیرانه اصلی محسوب می شود.

استراتژی های شناسایی در برنامه ژنتیک اجتماعی در فصل دوم همین دستورالعمل آمده است.

( فرایند مشاوره ژنتیک3خدمت مشاور ژنتیک در برنامه ژنتیک اجتماعی

»مشاوره ژنتیک« فرایندی است که از طریق آن، خانواده و یا فردی که احتماال در معppرض خطppر است بررسی بالینی و آزمایشگاهی الزم شامل ارزیابی ها، مشورت های بppالینی و آزمایشppگاهی، را دریافت می کند و سپس بر اساس تشppخیص بیمppاری، بیمppاران و یppا افppراد در معppرض خطppر از پیامدهای بیماری و احتمال ابتال یا انتقال آن به سایر خویشاوندان و راه ها و مداخالت پیشگیرانه یا درمppان بیمppاری در شppرایط موجppود آگppاه شppده و جهت اخppذ تصppمیم آگاهانppه بppه طppور کامppل تppا

برخورداری عادالنه از خدمات همراهی می گردند. در نظام سالمت ايران، خدمت مشاوره ژنتيك از نظر تئوري و فنی در برنppامه ژنتيppك اجتمppاعی و از نظر ساختاري در نظام سالمت ايران ادغام شده است و در چهارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی

ارائه می گردد. با توجه به اینکه مشاور ژنتیک محور برنامه ژنتیک اجتماعی اسppت و ارجاعppات از پppایین بppه بppاال و پس خوراند ها از باال به پایین عمدتا از مسppیر مشppاوره ژنتیppک می گppذرد نقش مppدیریتی مشppاور ژنتیک در ارجاعات بسیار تعیین کننده است و یکی از وظایف مهم مشاور ژنتیک در برنامه ژنتیppک اجتماعی است، لذا مدیریت ارجاعات در همین بخش مورد بحث قppرار می گppیرد. الزم اسppت این نکته مورد تاکید قرار گیرد که با وجppود محppوری بppودن نقش مشppاور ژنتیppک در ارجاعppات، اجppرای

18

ه ای و تیمیفppصحیح ارجاع و پس خوراند در هر مرحله از مشورت هppای بppالینی بppه همکppاری حرسایر بخش ها ارتباط مستقیم و تعیین کننده دارد.

ضوابط مشورت بالینی / آزمایشگاهی مشاوران ژنتیک در سطوح نظام سالمت مشاور ژنتیک برای مشورت بالینی باید برنامه مشخص و هدفمنppد داشppته باشppد و نبایppد اقppدامات غیر هدقمند و متعدد را بppه مراجعppه کننppده تحمیppل نمایppد. مشppاور ژنتیppک بایppد پیش از ارجاعppات، متخصصین / فppوق تخصppص هppا از هppر حppوزه را شناسppایی و بppا ارتبppاط تلفppنی و یppا حضppوری از همکاری شایسته ایشان از هر گروه پزشکی و یا پیراپزشکی اطمینان حاصل نماید. همچنین پیش از ارجاع هر مورد ایشان را با شرایط ارجاع شونده آگاه نماید و همکاری ایشان و مراکز مرتبط را با مراجعه کننده، تقppویت و شppرایط پppذیرش و حppتی پppرداخت تخفیppف یافتppه را حppتی المقppدور تسهیل نماید و اگر بتواند و موثر باشد باید مشppورت هppای بppالینی بppدون ارجpاع مراجعpه کننppده را ترجیحا به انجام رساند. ارجاع باید با خالصه شرح حppال اسppتاندارد در بppرگ ارجppاع انجppام شppود و تقاضا واضح بیان گردد و پاسخ مکتوب در زمان مناسب پیگیری شود. مشاور ژنتیک همچنین بایppد ارجاع شونده را بدرستی از اقدامات هدفمند و برنامه ریزی شده خود، آگاه نماید و مشارکت وی

را با همکاری فعال وی به حداکثر برساند تا موفقیت ارجاعات به حداکثر برسد.مشاوره ژنتیک افراد در معرض خطر ) احتمالی( در خانواده و خویشان سرنخ

مشاور ژنتیک بعد از انجام مشاوره با فرد سرنخ، افراد در معرض خطر را در خانواده و خویشppان تشخیص می دهد. مشاور ژنتیک باید محل سکونت افراد خانواده و خویشاوندان در معppرض خطppر )احتمالی( را از طریق سرنخ شناسایی نماید و فرم مراقبت موقت ژنتیک برای افppراد خppانواده و آن دسته از خویشان که در معرض خطر )احتمppالی( هسppتند و محppل سppکونت آنهppا تحت پوشppش همین دانشگاه است تکمیل و طبق موازین مندرج در بخش مppراقبت ژنتیppک دسppتورالعمل حاضppر

ارسال نماید. چنانچه خویشان فppرد در حppوزه تحت پوشppش شهرسppتان و اسppتان محppل فعppالیت مشppاور ژنتیppک نباشند مشppاور ژنتیppک همچنppان موظppف اسppت نppام کامppل و آدرس را اخppذ و بppه مرکppز بهداشppت شهرستان پوشش دهنده محل فعالیت خود به همراه زمان و برنامه فراخوان )با توجه به شرایط

هppا و زمppان دسترسppی بppه افppراد( بppا نامppههای زمانی و همچنین با توجه بppه آدرسبیماری و ضرورتاداری اعالم نماید.

در صورتی که آدرس در همان استان است مرکز بهداشت شهرستان باید موارد خارج حوزه خppود را به معاونت بهداشت و از آن طریق به شهرستان مربوطه مستقیما و اگر خارج استان است به معاونت بهداشت و از آن طریق به معاونت بهداشت مقصد و بدین وسیله نهایتا به مرکز بهداشت شهرستان مقصد اعالم نماید. در تمام موارد باید نام مشاور ژنتیک اعالم کننده و مرکز و شppماره تلفن دقیق و زمان دقیق دسترسی به وی در نامه ارسالی ذکر شود. مرکز بهداشppت مقصppد بایppد

موارد را همزمان به تیم مراقبت و مشاور ژنتیک مربوطه با نامه رسمی اعالم کند. با اعالم مراقبت به تیم سالمت، تیم مراقبت فراخوان و ارجاع افراد در معرض خطppر )احتمppالی( به مشاور ژنتیک مقصد را طبق برنامه اعالم شده انجام می دهد. مشاور ژنتیppک نppیز بعppد از اعالم رسمی موارد اعالم شده از سوی مرکز بهداشت، اطالعppات پرونppده ژنتیppک مرتبppط را از مشppاور ژنتیک مبدأ درخواست می کنppد و مراجعppه افppراد در معppرض خطppر تحت پوشppش را از طریppق تیم

سالمت پیگیری می نماید. بعد از مراجعه این افراد به پزشک مشاور ژنتیک، مشاوره ژنتیک انجppام و قطعیت خطppر بررسppی

می شود و روند در همان پرونده ژنتیک تکمیل می شود.

19

اعالم مراقبت موقت ژنتیک افراد در معرض خطر احتمالی همواره با توجه به قطعی نبودن خطر در این مرحله لزوما باید تحت عنوان مراقبت موقت ژنتیک و بدون ذکر نppام بیمppاری باشppد. بppدین طریق افراد در معرض خطر یک خانواده و خویشان در معرض خطر بدونذکرنامسppایرافرادمبتال و یا در معرض خطر احتمالی / قطعی در خانواده و خویشان آنها و لزوما به صورت مسppتقلبا ارائppه

. هر گونه رد و بدل شدن اطالعات این افراد به یکدیگر مصppداق شوند برگه آموزشی، فراخوان میعدم رعایت محرمانگی اطالعات پزشکی مردم است و مستوجب برخورد قانونی می باشد.

با مراجعه خانواده و خویشان در معرض خطر به پزشک مشاور ژنتيppك، بعppد از انجppام مشppاوره و هppاي بppالینی ضppروري، بppه منظppور بررسppي قطعيت خطppر، آزمایشppات ژنتيppك طبppق روالارزيppابي

پیشگفت درخواست و انجام می شpود. سpپس بppر اسpاس تشppخیص قطعی، مppداخالت پيشppگيرانه ژنتیک الزم برای هر فرد در معرض خطر در خانواده و فامیل بر اسpاس دسpتورالعمل اختصاصpی بیماری برنامه ریزی شده و تحت عنوان مراقبت قطعی در فرم مراقبت ژنتیک به تیم های مراقبت

پوشش دهنده محل سکونت فرد اعالم می شود.

دانشگاه / دانشکده های علوم پزشکی که به هر دلیل دسترسی مطابق با اسppتاندارد تعppیین شppده برنامه ژنتیک اجتماعی به پزشک مشاور ژنتیک ندارند موظفند تامین این نیرو را ترجیها در بخش دولتی و سپس خصوصی در اولویت قرار داده و تا زمان دسترسی کافی به پزشک مشاور ژنتیک، ارجاع موارد نیازمند مشاوره ژنتیک را به نزدیppک تppرین پزشppک مشppاور ژنتیppک مجppاز در محppدوده جغرافیایی دانشگاه خود و در صورت عدم امکان در یکی از دانشگاه هppای همسppایه خppود فppراهم

نمایند و حداکثر همکاری با ایشان برای مراجعه تسهیل شده را به انجام برسانند.

( فرایند مراقبت ژنتیک در برنامه ژنتیک اجتماعی4

بر اساس هدفی که از مراقبت ژنتیک مد نظر است مراقبت ژنتیک به دو نوع زیر دسته بندیمی شود:

( مراقبتژنتیک قطعی4-1(پیشگیری از بروز بیماری ژنتیک با پیشگیری از تولد نوزاد مبتال4-1-1

هدف این مراقبت کاهش بروز بیماری از طریق پیشگیری از تولppد نppوزاد مبتال بppوده و▪است که در معرض خطر داشتن فرزند مبتال هستند. زوج ها یا خا نواده هایی ویژه

مراقب سالمت/ بهورز در مرحله اول با توجیه خانواده و تبیین این نکته که هدف کمک▪ بppه خppانواده جهت داشppتن فرزنppدان سppالم اسppت، فppرد را جهت انجppام خppود مراقبppتی )مطppابق بppا بسppته خppود مراقبppتی ژنتیppک( آمppوزش داده و آمppاده می سppازد. سppپس بppا

پیگیری های ماهیانه در جریان شرایط زوج از نظر وضعیت بارداری قرار می گیرد. PND:Prenatal(هدف این مراقبت از طریق انجام آزمایشات تشخیص ژنتیک پیش از تولد ▪

Diagnosis(:محقق می گردد. این آزمایشات طی دو مرحله به شرح زیر انجام می شود

20

در این مرحله نوع جهش ژنتیک بیماری در والدین و یppا خویشppان جppنین تعppیینمرحله اول: می گردد. این مرحله یک بار انجام می شود و در حاملگی بعدی نیاز به تکرار آن نیست. بppه دلیppل محppدودیت زمppانی انجppام سppقط جppنین مبتال در صppورت ابتالی جppنین در زمppان بارداری،ترجیح بر این است که آزمایش مرحله اول تشخیص ژنتیک پیش از تولد، در اولین

فرصت بعد از شروع مراقبت ژنتیک و قبل از وقوع بارداری انجام شود. در این مرحله تعیین وضعیت جنین از نظppر ابتال بppه بیمppاری صppورت گرفتppه ومرحله دوم:

( انجام می شppوددر اینCVSمعموال از هفته دهم بارداری با گرفتن نمونه از پرزهای جفت ) مرحله وضعیت جنین از نظر ابتال به بیماری بررسی می گردد. در صورتی کppه جppنین سpالم گزارش گردد بارداری ادامه یافته و مادر تحت مراقبت معمول بارداری قرار می گppیرد. در غیر این صورت مادر برای انجام سقط جنین مبتال توصیه و معرفی می گردد. بدیهی اسppت

در هر بارداری انجام این مرحله از آزمایش برای تعیین وضعیت هر جنین الزامی است. دارای اهمیت اسppت. در مppراقبتPNDدر این نوع مراقبت ژنتیک، انجام به موقppع مراحppل -

مرحلpه اول پیش از بppارداری انجppام نشpده باشpد سppطح یppکPNDژنتیک این گروه چنانچه نظام سالمت با پیگیری مستمر، زوج را برای مراجعه به پزشک مشاور ژنتیک جهت ارجاع

مرحلppه اول قبppل از وقppوع بppارداریPNDبه آزمایشگاه تشخیص ژنتیppک بppه منظppور انجppام مرحله اول ترجیحا می بایست قبل از وقوع بارداری صورت پذیرد. PNDترغیب می نماید.

مرحله اول قبال انجام نشده باشppد، ارجppاع فppوری بppهPNDدر زمان بارداری در صورتی که - پزشک مشاور ژنتیک جهت درخواست انجام این آزمایش در اولین فرصت انجام می شppود.

مرحلppه دوم در هفتppه دهم تppا چهppاردهم بppارداریPNDزمان قابل قبول ارجppاع جهت انجppاماست.

مراقب سالمت / بهورز می بایست از وضعیت زوج در مppورد تمایppل بppه بppارداری یppا وقppوع- بارداری خانواده تحت مراقبت خود به صورت ماهانه از طریق پیگیری فعال مطلع بppوده و

در هر بارداری زوج را تا تولد نوزاد سالم یا سقط جنین مبتال راهنمایی نماید. این مراقبت در هر بارداری و تا تکمیل تعداد افراد خانواده با نوزادان سالم یppا اعالم قطppع-

پیگیری از طرف تیم مشاوره ژنتیک به وسیله فرم »اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک« ادامه خواهد داشت. مراقب سالمت / بهورز موظف است از شرایط خانواده به طppور کلی و از شرایط مادر به طور اخص آگاه بوده و متعهدانه مادر را پیش و در طول بارداری و بعد از آن همراهی کند تا خانواده در شرایط بدون اضطراب و تسppهیل شppده بppا فرزنppدان سppالم

)حداقل دو فرزند سالم( کامل شود. کاهش خطر بروز بیماری ژنتیک با مداخله درمانی پیشگیرانه( 4-2-1

مccداخله های درمccانیهدف این مراقبت کاهش بروز )و تاخیر ابتال به( بیمppاری از طریppق - است. این مراقبت عمدتا در بیماری های ژنتیکی کاربرد دارد که در بزرگسppالیپیشگیرانه

( و سppرطان های ارثی فppامیلی(.PCADبروز می یابند )نظیر بیماری عروق کرونر زودرس ) بنابراین در این مراقبت از طریق شناسایی افراد مبتال در خانواده و سppپس ردگppیری بقیppه افراد در معرض خطر در خانواده و خویشان و در ادامه انجام بررسی ژنتیppک در افppراد در معرض خطppر و مداخلppه پیشppگیرانه، از بppروز بیمppاری در این افppراد پیشppگیری کppرده و یppا

بیماری زودرس را به تاخیر می اندازیم. ( مراقبتژنتیک موقت4-2 هدف از مراقبت موقت، فراخوان و ارجاع افراد در معرض خطر احتمppالی بppرای مراجعppه-

به مشاوره ژنتیک با هدف بررسی قطعیت خطر ژنتیک می باشد.

21

در جریان مشاوره ژنتیک، خانواده و خویشان در معرض خطر احتمppالی فppرد یppا زوج تحت- مشppاوره ژنتیppک )سppرنخ( تعppیین می شppوند. این افppراد در معppرض خطppر احتمppالی جهت فراخوان با فرم »اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک« توسط پزشک مشاوره ژنتیppک بppه مرکppز

بهداشت شهرستان اعالم می گردند. مراقب سالمت می بایست فرد را جهت ارجاع به مشاور ژنتیک فراخوان نمایppد. فراخppوان-

فصل متوالی از زمان شروع مراقبت تکppرار شppود. زمان هppای دقیppق4 نوبت در 4باید در فراخوان باید در پرونده خانوار ثبت شود و در صورت عدم مراجعppه پس از یکسppال، تحت

عنوان فراخوان ناموفق ثبت و مراقبت ژنتیک قطع شود. در صورتی که فردی که فppرم مppراقبت ژنتیppک بppرای او صpادر می شppود در جمعیت تحت پوشpش شهرستان دیگری از آن دانشگاه است فرم مربوطه از مرکز بهداشت شهرستان برای شهرستان پوشش دهنده ارسال می شود و چنانچه خارج از محدوده دانشگاه است فرم مربوطه به معاونت بهداشت دانشگاه و از آن طریق به معاونت بهداشت دانشگاه مقصد و سپس شهرستان مربوطه ارسال می گردد. مرکز بهداشت شهرستان فرم را به طppور همزمppان بppرای مرکppز خppدمات جppامع

سالمت )تیم سالمت مربوطه( و پزشک مشاور ژنتیک شهرستان ارسال می نماید. پزشک مشاور ژنتیک بعد از دریافت فرم اعالم وضعیت مراقبت از مرکز بهداشت شهرستان خود در صورت و مراجعه فppرد فراخppوان شppده، پرونppده ژنppتیکرا تشppکیل و مشppاوره ژنتیppک را انجppام می دهد. با تکمیppل مشppاوره و بررسppی ها در صppورت قطعیت خطppر مppراقبت ژنتیppک قطعی بppرای

ایشان در فرم اعالم وضعیت مراقبت، اعالم می شود. بدین ترتیب خانواده و خویشان در معرض خطر فرد شناسایی شده )سرنخ( بppه تppرتيب از طریppق نظام مراقبت و با همکاری تنگاتنگ مشاوران ژنتیک با این نظام و با یکدیگر و با برقراری ارتبppاط قعال و پیگیرانه کارشناسان ژنتیک همه دانشگاه ها به جلسppات مشppاوره ژنتيppك ارجppاع می شppوند.

هاي ضروري در صورت قطعي شppدن خطppر ژنتيppك، فppرم مppراقبتبعد از مشاوره ژنتیک و ارزيابي ژنتیppک صpادر و مppداخالت پيشppگيرانه ممکن بpرای هpر فpرد در معpرض خطppر در تمpام خppانواده و

خویشان برنامه ریزی شده و به تیم های مراقبت اعالم و اجرا می شود. افراد است؛حفظ اسرار در مشاوره و مراقبت ژنتیک مهمترین اصل

هرگونه افشای مطالب به افراد غیر مرتبط تخلف حرفه ای محسوب می شود ومستوجب برخورد قانونی است.

نام بیماری و مشخصات فرد اول شناسایی شده )سرنخ(در اعالم مراقبت ژنتیک موقت و فراخوان باید تحت عنوان انجام طرح بررسی سالمت ژنتیک صورتنباید ذکر شود

پذیرد.

( مراقبت ژنتیک کاهش معلولیت4-3 منظppور از مppراقبت ژنتیppک کppاهش معلppولیت، خppدمات درمppانی اسppت کppه در بیمارسppتان منتخب مخصوص هر بیماری ژنتیک، به موارد مبتال بppه آن بیمppاری بppا هppدف پیشppگیری از معلppولیت بیمppار

بیمارسpتان منتخب، بیمارسpتان واجpد حpداقل اسpتانداردهای عرضpه خpدماتژنتیک ارائه می گppردد. مندرج در دستورالعمل اختصاصی هر بیماری-می باشد.فوق تخصصی مورد نیاز بیماری ژنتیک -بالینی

جزئیات مراقبت ژنتیک بالینی هر بیماری ژنتیppک، در دسppتورالعمل اختصاصppی آن بیمppاری شppرح داده شده است. بنابراین خدمات مربوط به مراقبت کاهش معلولیت ژنتیک توسط تیم بالینی مربوطppه در بیمارستان منتخب ارائه می شود و داده های مراقبت کاهش معلpولیت ژنتیpک بpا هpدف اطالع از تحت

22

کنترل بودن وضعیت بیمار و آگpاهی و پیگpیری مpوارد غیبت از درمpان از طریpق تعامpل بین معpاونتبهداشت و معاونت درمان دانشگاه / دانشکده گردآوری و به اداره ژنتیک گزارش می گردد.

به دالیل مختلف نظیر پوشppش ناکppافی خppدمات پیشppگیری، جهشموارد بیماری ژنتیک مورد نظر که بpه دلیpل نpادرگیرند. مورد مراقبت قرار میمتولد شده اند، در بیمارستان منتخب مربوطه جدید و ...

بودن موارد بیماری های ژنتیpک، بیمارسpتان منتخب هpر بیمpاری در مرکpز اسpتان اسpتقرار می یابpد وموارد ارجاعی از همه دانشگاه / دانشکده های علوم پزشکی آن استان را پوشش می دهد.

شرایط و نحوه قطع مراقبت ژنتیک و اعالم مهاجرتدر موارد زیر قطع مراقبت ژنتیک توسط پزشک تیم سالمت به بهورز/ مراقب اعالم می گردد:

عدم ضرورت ادامه مراقبت ژنتیک:- مواردی مثل استفاده از روش های دائمی پیشگیری از بارداری، جدایی والدین، فوت افراد-

و .. پزشک تیم سالمت با بررسی مسppتندات، قطppع مppراقبت ژنتیppک را تحت عنppوان عppدمضرورت ادامه مراقبت ژنتیک به مراقب سالمت/ بهورز اعالم می نماید.

در مواردی که بر اساس مشاوره و یا آزمایشات تشpخیص ژنتیppک نیpاز بppه انجppام مpراقبت- منتفی می شود تیم مشاوره ژنتیک از طریق فرم »اعالم وضppعیت مppراقبت ژنتيppك« عppدم ضرورت ادامه مراقبت ژنتیک را به مرکز بهداشت شهرستان و از آن طریق به پزشک تیم سالمت اعالم نموده و پزشک قطع مppراقبت ژنتیppک را تحت عنppوان عppدم ضppرورت ادامppه

مراقبت ژنتیک به مراقب سالمت/ بهورز اعالم می نماید.عدم همکاری:- در مppراقبت ژنتیppک بppاروری در مppواردی کppه در پیگیری هppای ماهیانppه زوج از همکppاری در.1

مراقبت اجتناب نماید )به عنوان مثال عدم پاسخگویی یا عppدم اعالم نشppانی جدیppد و...( و به مدت یک سال بهورز/ مراقب سالمت اطالعاتی از شرایط زوج نداشته باشppد، موضppوع در کمیته ژنتیک شهرستان طرح و بر اساس صورت جلسه کمیتppه مربوطpه، پزشppک قطppع

مراقبت ژنتیک را تحت عنوان عدم همکاری به مراقب سالمت/ بهورز اعالم می نماید. در مراقبت ژنتیک کاهش خطر بر اسppاس دسppتورالعمل بppالینی مربوطppه در صppورت عppدم.2

نوبت پیگیری، موضوع در کمیتppه ژنتیpک شهرسpتان طpرح و بpر اسpاس4همکاری فرد در صورت جلسه کمیته مربوطه، پزشک قطع مراقبت ژنتیک را تحت عنوان عدم همکاری بppه

مراقب سالمت/ بهورز اعالم می نماید. نکته: در هر زمانی از شروع مجppدد همکppاری گیرنppده خppدمت، مppراقبت ژنتیppک مجppددا

شروع و طبق دستورالعمل ادامه داده می شود.تکمیل فراخوان:-

در مراقبت ژنتیک موقت با تکمیل بررسppی فppرد، مشppاور ژنتیppک نتیجppه را بppه صppورت▪مراقبت قطعی یا قطع مراقبت موقت اعالم می نماید.

نppوبت فراخppوان4در مراقبت ژنتیک موقت در صورتی که فرد فراخوان شppده پس از ▪ )یppک سppال( بppه پزشppک مشppاور ژنتیppک مراجعppه ننمایppد، مppراقبت ژنتیppک تحت عنppوان

فراخوان ناموفق قطع می گردد.

مهاجرت: در صورت مهاجرت فرد تحت مراقبت ژنتیک، مورد مهاجرت می بایست توسط تیم سالمت به▪

مرکز بهداشت شهرستان گزارش گردد. مرکز بهداشت شهرستان نppیز می بایسppت نسppبت بppه

23

اعالم این مهاجرت به مرکز بهداشت شهرستان مقصppد و یppا معppاونت بهداشppت دانشppگاه )در صورتی که مهاجرت به خارج از محppدوده دانشppگاه اسppت( اقppدام نمایppد و مppراقبت ژنتیppک در

مرکز مربوطه تحت عنوان مهاجرت قطع می گردد. بدیهی است مراقبت در مرکز مقصد ادامه یافته و در گزارشات آن ثبت و گppزارش می شppود.▪

در مراقبت ژنتیک موقت نیازی به اعالم مهppاجرت نبppوده و هppر چهppار نppوبت فراخppوان توسppطهمان مرکز اول انجام می شود.

( فرایند تشخیص ژنتیک5اجزاء خدمت تشخیص ژنتیک استاندارد

این فرایند تشخیص بیماری و یا عامppل خطppر احتمppالی ژنتیppک را ممکن می سpازد و از فراینppدهای اصلی و زیرساختی ژنتیک اسpت. مشpاوره ژنتیppک بpرای دسpتیابی بppه هpدف خppود نیازمنpد تعامpل حرفه ای و نppتیجه بخش بppا تشppخیص ژنتیppک اسpت. همچppنین مداخلppه پیشppگیرانه ژنتیppک مبتppنی بppر

تشخیص ژنتیک بیماری است. در برنامه ژنتیک اجتماعی آزمایشppگاه های انتخppاب شppده بppر اسppاس اسppتانداردهای هppر بیمppاری و استانداردهای کلی آزمایشگاهی در قالب شبکه فعالیت می کنند. هر شبکه در قالب برنامه ژنتیppک

اجتماعی و برنامه اختصاصی بیماری هدف با سطح دو و سه نظام سالمت تعامل دارند. با توجه به تاثیر تشخیص ژنتیک در تصمیم گیری و برنامه ریزی مداخالت ژنتیک و مرتبppط بppودن این تصمیمات با حیات و سالمت متقاضیان خدمت، استانداردها و دستورالعمل های اجرایی این فرایند بppه صppورت جداگانppه بppرای هppر بیمppاری توسppط کمیتppه فppنی تشppخیص ژنتیppک مربوطppه تppدوین و به روزرسppانی شppده و در قppالب اسppتانداردهای تشppخیص ژنتیppک بppه آزمایشppگاه های عضppو شppبکه کشوری تشخیص ژنتیک آن بیماری از سppوی اداره ژنتیppک ابالغ می گppردد. بppا توجppه بppه حساسppیت موضوع تشخیص ژنتیک، این آزمایشگاه ها ضمن دریpافت آموزش هppای دوره ای، از طریpق ممpیزی

External)ویppژه و برنامppه »ارزیppابی کیفیت خppارجی Quality Assessment)اعفppارت مضppتحت نظ ، آزمایشگاه مرجع سالمت و اداره ژنتیک قرار داشته و لزومppا موظppف بppه اسppتقرار نظppام تضppمین

کیفیت پیش از همکاری با برنامه کشوری می باشند. تقاضای آزمایش تشخیص ژنتیک برای بیماری های از پیش شناخته شده در چارچوب برنامه ژنتیpک اجتماعی و استانداردهای درخواست تست تشخیص ژنتیک بیماری های تحت پوشش برنامه ژنتیک اجتماعی از سوی مشاوران ژنتیک در فرم تشخیص ژنتیک و توسط متخصصین مرتبppط در سppطح دو و سه به صppورت مسppتقیم از آزمایشppگاه های عضppو شppبکه تشppخیص ژنتیppک آن بیمppاری انجppام می گیرد. آزمایشگاه این دسته از تست ها را با توجه به اسppتانداردهای درخواسppت تسppت پppذیرش

نموده و به انجام می رساند. در درخواسpت تسpت بppرای بیماری هppایی کppه از پیش شpناخته شppده نیسppتند درخواسpت از سpوی مشاور ژنتیک سطح دو با تعامل و مشورت های بالینی و آزمایشگاهی ضروری گقتppه شppده در این دستورالعمل صورت می گیرد. در صورت درخواست تست ژنتیppک این گppروه از بیماری هppا توسppط متخصص سطح دو موارد باید ابتدا به مشاور ژنتیppک سppطح دو در منطقppه تحت پوشppش ارجppاع و سپس با تعامل کامل بالینی گفته شده تست توسط مشاور ژنتیک درخواست شود. درخواست از سوی متخصص و یا فوق تخصص سطح سppه نppیز در صppورتی کppه بppا آزمایشppگاه تشppخیص ژنتیppک منتخب آن بیماری مشورت و تعامppل کامppل بppالینی آزمایشppگاهی صppورت گرفتppه و اسppتاندارد های درخواسppت تسppت رعppایت شppود انجppام می گppیرد. در این مppوارد نppیز بایppد مراجعppه کننppده توسppط آزمایشگاه ژنتیک توجیه شود و در زمان تحویppل نتیجppه تسppت لزومppا فppرم تشppخیص ژنتیppک را کppه

24

توسط مشاور ژنتیک پوشش دهنده محل سکونت تکمیل شده ارائه نماید. مشppاور ژنتیppک بایppد ازتکمیل پرونده ژنتیک و مشاور ژنتیک وی اطمینان حاصل نماید.

آزمایشگاه ها در تمام موارد درخواست تست که با فرم تشخیص ژنتیک ارجppاع نشppده اسppت بایppد مراجعه کننده را دقیقا و صریحا توجیه نمایند تا در زمان تحویل شppدن نتیجppه آزمppایش بppه ایشppان فppرم تشppخیص ژنتیppک را از مرکppز مشppاور ژنتیppک پوشppش دهنppده محppل سppکونت دریppافت و بppه آزمایشگاه تحویل نمایند. مشppاور ژنتیppک بایppد از تشppکیل پرونppده ژنتیppک و انجppام مشppاوره ژنتیppک

تمامی این موارد در سطح دو اطمینان حاصل می نماید. آزمایشppگاه ها همچppنین موظفنppد در تمppام مppوارد انجppام تسppت تشppخیص ژنتیppک بیماری هppای تحت پوشش برنامه کشوری فرم تشخیص ژنتیpک را بعpد از انجpام آزمppایش تکمیpل و طبpق اسpتاندارد

اعالم شده از سوی اداره ژنتیک بارگذاری و ارسال نمایند. معاونت های بهداشتی نیز موظفند هpر شpش مpاه لیسpت آزمایشpگاه هpای منتخب اعالم شpده از سوی اداره ژنتیک را به مشاوران ژنتیک و لیست مشاوران ژنتیک اعالم شده )با ذکر آدرس کامل

و شماره های تماس( را به آزمایشگاه های منتخب تحت پوشش اعالم نمایند. بدین ترتیب در برنامه ژنتیک اجتماعی بسته خدمت ژنتيك يك سلسله فرايند زنجیره ای بppراي هppر فرد و یا خانواده در معرض خطر ژنتيك است که در چارچوب ضوابط ارجاع سطح بندی شppده بppه انجام می رسد. این زنجppیره شppامل شناسppایی، ارجppاع سppطح بندی شppده مppوارد شناسppایی شppده، تشخيص ژنتيك و مراقبت ژنتيك افراد ارجاع شده براي تمام افراد در معرض خطر در خppانواده و خویشاوندان است. هر بخشي از اين خدمات به صورت تعريف شده و توسط گppروهي از پرسppنل نظام سالمت اعم از بالینی، آزمایشگاهی و پیراپزشکی در چارچوب دستورالعمل مرتبط صppورت

پذيرد. همچنین در قالب برنامه ژنتيك اجتماعي در صورت قطعی شدن در معرض خطppر بppودنمي افراد خانواده و خويشان، موارد, تحت پوشش خدمات مراقبت ژنتيك در سطح يك نظام سppالمت

گيرند. اين مراقبت غالبا براي مدت زمان طوالنی و حداقل به اندازه دوره باروری زوجینقرار مي در برنامه خدمات ژنتیک مربوط به باروری و افراد در سایر برنامه هppای خppدمات ژنتیppک بppه انجppام

هاي آتي در معرض خطppر درمی رسد زيرا هر يك از افراد شناسايي شده سرنخ نسل فعلي و نسل آن خانواده و خویشاوندان است. بدين ترتيب يك چرخه از خدمات سالمت ژنتيك از ابتppدا تppا انتهppا

گيرد و تا زماني كه ايشان به اين خدمات احتيppاج دارنppد پيگppيريبراي خانواده و خویشان شكل مي هاي ژنتيك سالمت ارجاع سطح بندي شده و پيگيري و ارجpاع مpوارد درشود. بنابراين در برنامهمي

هppاي ژنتيppك و زيربنppاي پيشppگيريمعرض خطر به سيستم مppراقبت ژنتيppك، ارزش افppزوده برنامppه دهي صppحيح خppدماتبیماری ها و اختالالت ژنتيك است. بدین دلیل رعايت زنجیره خppدمات و آدرس

ژنتيك به افرادي كه در معرض خطر هستند از اهميت ويppژه برخppوردار اسppت و بppدون رعppایت آنصرفا هزینه ها افزایش می یابد و سالمتی حاصل نخواهد شد.

ريزي شده و مبتني بر نوع و ميزان خطر افراد،بعالوه از آنجايي كه تشخيص صحيح، ارجاع برنامه در پيشگويي خطر ژنتيك، پيشگيري ژنتيك و مداخله بppراي كppاهش خطppر ژنتيppك در جامعppه اهميت

هاي قطعي و نظppارتغير قابل انكار دارد، به انجام رسیدن صحیح این مراحل با رعايت استانداردشود.هاي ژنتيك تلقي ميها در برنامه هاي ژنتيك، اصل و پیش نیاز اجراي برنامهبر استاندارد

هاي ژنتيك سppالمت بppه جppایريزي اجراي يكپارچه و جامع برنامهاين ضوابط باعث شده كه برنامه ريppزيخppدمات از هم گسسppته و پراکنppده کppه غالبppا بی تppاثیر اسppت، هppدف قppرار گppیرد و برنامppه

ويژه مppورد تأكيppد و پيگppيريبرخورداري مردم از خدمات استاندارد در بستر برنامه هاي سالمت بهباشد.

25

جزئیات شرح وظایف آزمایشگاه عضو شبکه کشوری تشخیص ژنتیک در بخش »شppرح وظppایف«آمده است.

مدیریت موارد ارجاع شده از فرایند شناسایی هppا و ارزیppابی هppایموارد در معرض خطر ژنتیک در نظام سالمت ایران از طریق انجppام غربppالگری

شوند. در برنامه ژنتیک اجتماعی، شناسایی مppوارد در معpرض خطppر ژنتیpک درژنتیک شناسایی می های مختلف و عمده موجود در نظام سالمت ادغام شده تا شناسایی در سطح وسppیع و بppهبرنامه

صورت مقرون به صرفه انجام شود. با ارجاع هر یک از موارد شناسایی شده به مشاوران ژنتیک، ایشان با گرفتن شرح حال فاميلي، معاينه پزشكي و ترسيم شجره نامه، مppدل وراثت بيمppاري را

توانند به طور مستقل مشppورت بppالینی بppا کلیppهنمايند. مشاوران ژنتیک در اين زمان مياستنتاج مي خدمت دهندگان در سطح دو و سه داشppته و آزمايشppات سppطح دو و سppه را بعppد از مشppورت های ضروری با عوامل بالینی و آزمایشگاهی در این سطوح درخواست كنند و به درمان هاي مورد نيppاز )نظppير تجppويز آهن بppراي رد احتمppال فقppر آهن در زوجين ارجppاع شppده در غربppالگري تاالسppمي( بپردازند. نیاز به مراقبت بالینی )در صورت نیاز توسط پزشppک معppالج و پیش از مشppاوره ژنتیppک( و / یا مراقبت ژنتیک برای مشاوره شونده و / یا افراد در معرض خطppر خppانواده، توسppط مشppاور

شppود و زمppان فراخppوان بppرای مشppاوره ژنتیppکژنتیک به مرکز بهداشت شهرستان پس خورانppد می گردد. نظام مppراقبت ژنتیppک در نظppام سppالمتافراد در معرض خطر خانواده و خویشان تعیین می

موظف است فراخوان را طبق دستورالعمل انجام داده و ارجاع افراد در معرض خطر در فامیppلو خویشان هر فرد شناسایی شده )سرنخ( به مشاوره ژنتیک را پیگیری نماید.

به طور کلی مدیریت ارجاع شدگان به دو شکل عمده انجام میشود:الف( بیماری های ژنتیکی از پیش تشخیص داده شده

در مواردی كpه تشpخيص قبال در جریpان انجpام آزمایشpات غربpالگری اولیpه و یpا بpا غربpالگری و ارزیابی ارثی فامیلی و شناسایی بیماران مشابه قبلی در خانواده و فامیل بطور قطعي/ احتمppالی مشppخص شppده اسppت، پزشppک مشppاور ژنتیppک می توانppد بppه طppور مسppتقل، آزمايشppات تكميلي و آزمايشات تشخيص ژنتيك در سطح سه را طبق دستورالعمل اختصاصppی هppر بیمppاری درخواسppت نماینppد و بعppد از انجppام مشppاوره ژنتیppک پس از تشppخیص، افppراد و خویشppان در معppرض خطppر را

شناسایی و به نظام مراقبت اعالم نمایند. در این موارد قطعیت خطر در تمام افراد در معرض خطر بررسppی و در صppورت تأییppد، افppراد در

معرض خطر جهت دریافت مراقبت ژنتیک، به نظام مراقبت پس خوراند می شوند. ب( بیماری های از پیش تشخیص داده نشده

در صورتی که بعد از بررسي اوليه براي فرد يا خppانواده ارجppاع شppده، کماکppان تشppخيص قطعی / احتمالی بیماری و یا گروهی که بیماری به آن تعلق دارد برای پزشک مشاور ژنتیک نامعلوم باشppد

یعنی در معرض خطر بودن فرد از لحاظ بیمppاری ژنتیppک معلppوم ولی نppوع بیمppاری وی نppامعلوم– باشد- مشاور ژنتیک برای نزدیک شدن به تشخیص و در صppورتی کppه ضppروری بدانppد می توانppد بppا متخصصین بالینی و آزمایشگاهی )منتخب( سطح دو مشppورت نمایppد و تعامppل بppالینی و یppا ارجppاع هدفمند و پیگیرانه داشته باشpد. . مشppاور ژنتیppک در این رابطppه بppالینی بایppد پیگیرانppه و فعpال بppا متخصصین بالینی آزمایشگاهی )و سایر متخصصpین پppیرا پزشpکی( مppورد مشpورت همکppاری و از

طریق تعامل مستمر با ایشان تالش کند طبقه یا گروه بیماری را معلوم نماید. در مواردی که بیماری و یا دسته ای که به آن تعلق دارد مشخص نیسppت و نمی توانppد بppا بررسppی های بالینی پیراپزشکی سطح دو به آن دسترسی پیدا کرد و یا بppه آن نزدیppک شpد مشpاور ژنتیppک

26

معطوف نماید. در این شرایط با ارجاع به فوق3باید تعامالت و مشورت بالینی خود را به سطح تخصص های بالینی مرتبط )با توجه به عالیم بالینی اصلی و غالب و شرح حال فامیلی( در سppطح سوم نظام سالمت ترجیحا با ارجاع به درمانگاه های چند تخصصی ژنتیک )در صورت دسترسی و معرفی آنها از طریق اداره ژنتیک( و نزدیک شدن حداکثری به تشخیص محتمل، آزمایشات ژنتیک را درخواست نماید. مشاور ژنتیک در این موارد باید پیش از درخواست آزمایش ژنتیک با مسئول فنی آزمایشگاه منتخب ژنتیک مربوط به آن بیماری نیز مشورت نماید و وی را از نظرات بppالینی و تشخیص احتمالی آگاه کند و سپس مبتنی بر مشورت های صورت گرفته درخواسppت آزمppایش

تشخیص ژنتیک نماید. درخواست آزمایشات تشخیص ژنتیک، از طریق نرم افزار برنامه ژنتیک اجتماعی انجام می شود. متخصص ژنتیک بر اساس نوع مشکل مطرح شده در پرونده و مشورت صppورت گرفتppه از سppوی مشاور ژنتیک، آزمایش درخواست شده را طبق اسppتاندارد هppای ابالغ شppده هppر گppروه بیمppاری / اختالل به انجام می رسانددر طی روند آزمایشppات تشppخیص قطعی، تمppاس و دریppافت اطالعppات خاص از خانواده از طریق تعامل متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک صورت می پppذیرد. این همکppاری به صورت مستمر تا زمان اعالم نتیجه و ارسال پس خوراند از سوی متخصص ژنتیppک بppه مشppاور

ژنتیک ادامه می یابد. بعد از مشخص شدن تشخیص ژنتیک، پرونده ژنتیک الکترونیک توسط مسppئول فppنی تکمیppل و بppه

مشاور ژنتیک سطح دو پس خوراند می شود. مسئول فنی تشخیص ژنتیک در مرکز تشخیص ژنتیک منتخب )و یا فوق تخصص مشpارکت کننppده اصلی در تشخیص و روند پیشگیری بppروز( در صppورتی کppه ضppرورت حتمی بدانppد کppه جلسppه اول مشاوره ژنتیک این دسته از مراجعات که بعضا مشاوره ژنتیک آنهppا بppا پیچیppدگی همppراه اسppت در سطح سوم انجام شود با ثبت این دلیل به صورت مشروح در پرونده، می توانند از مشاور ژنتیک سطح دو بخواهند که فرد و یا خانواده را برای مشاور ژنتیppک سppطح سppه ارجppاع نمایppد. مشppاوره

بایppد تیمی و بppا فppوق تخصصppی کppه در تشppخیص بیمppاری مشppارکت داشppته و3ژنتیک در سطح متخصص ژنتیک پزشکی )مسئول فنی آزمایشگاه تشخیص ژنتیppک انجppام دهنppده آزمppایش صpورت

پذیرد. مشاور ژنتیک بر اساس پرونده بازخورد شpده، اقppدامات الزم بعppدی را برنppامه ریزی و در صppورت نیاز فرم مراقبت ژنتیک را تکمیل و بppه مرکppز بهداشpت شهرسpتان پوشpش دهنده محppل سpکونت مشاوره شونده ارسال می دارد. مرکز بهداشpت شهرسpتان نppیز بایppد مppراقبت را بppه تیم سpالمت پوشش دهنده ابالغ نموده و این تیم باید خppانواده را بppرای بppه اجppرا گppذاردن برنامه هppای مppراقبت

ژنتیک اعالم شده راهنمایی نماید. ضرورت اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی در قالب زنجیره به هم پیوسته فرایندهای آن

مشاوره ژنتيك در برنامه ژنتيك اجتماعی، بخشي از بسته خppدمت ژنتيppك اسpت و در يppك سلسppله فرايند در كنار خدمات ژنتیک ضروري ديگر براي هر خانواده شppامل شناسppايي مppوارد در معppرض خطر ژنتيك، ارجاع سطح بندی شده این مpوارد، تشppخيص ژنتيpك و مpراقبت ژنتيppك افpراد ارجppاع شده براي تمام موارد در معرض خطر در خانواده و خویشاوندان عرضه مي شppود. هppر بخشppي از اين خدمات به صورت تعريppف شppده و توسppط گppروهي از كارمنppدان نظppام سppالمت در چppارچوب

پذيرد. براي مثال در برنامه تاالسppمي شناسppايي مppوارد در معppرضدستورالعمل مرتبط صورت مي خطر در بين زوجين متقاضي ازدواج توسط آزمايشگاه منتخب غربالگري، مشاوره ژنتيppك توسppط مشاوران ژنتيك مستقر در مراكز بهداشتي درماني ويژه و تشخيص ژنتيك توسط مراكز منتخب و استاندارد شده صpورت می پpذیرد. همچppنین در قpالب برنامppه ژنتيpك اجتمpاعي در صpورت قطعی

27

شدن در معرض خطر بودن فرد و يا خانواده و خويشppان، مppوارد تحت پوشppش خppدمات مppراقبتژنتيك توسط كارمندان و كارشناسان سطح يك نظام سppالمت قppرار مي گيرنppد. اين مppراقبت غالبppا

شppود زيppرا هppر يppك ازبراي مدت زمانی طوالنی و حداقل به اندازه دوره باروری زوجین انجppام مي هppاي آتي در معppرض خطppر در آن خppانواده وافراد شناسppايي شppده سرشppاخه نسppل فعلي و نسppل

خویشاوندان است. بدين ترتيب يك چرخه از خدمات سالمت ژنتيك از ابتدا تا انتها براي خانواده و شوند. بنppابراينگيرد و تا زماني كه ايشان به اين خدمات احتياج دارند پيگيري ميخویشان شكل مي

هاي ژنتيك سالمت ارجاع سطح بندي شده و پيگيري و ارجاع موارد در معرض خطppر بppهدر برنامه هاي ژنتيك و زيربناي پيشppگيري بیماری هppا و اختالالتسيستم مراقبت ژنتيك، ارزش افزوده برنامه

دهي صحيح خدمات ژنتيك به افرادي كه درژنتيك است. بدین دلیل رعايت زنجیره خدمات و آدرس معرض خطر هستند از اهميت ويژه برخوردار است و بدون رعایت آن صرفا هزینه ها افزایش می

یابد و سالمتی حاصل نخواهد شد.

ريزي شده و مبتني بر نوع و ميزان خطر افراد،بعالوه از آنجايي كه تشخيص صحيح، ارجاع برنامه در پيشگويي خطر ژنتيك، پيشگيري ژنتيك و مداخله بppراي كppاهش خطppر ژنتيppك در جامعppه اهميت

هاي قطعي و نظppارتغير قابل انكار دارد، به انجام رسیدن صحیح این مراحل با رعايت استانداردشود.هاي ژنتيك تلقي ميها در برنامه هاي ژنتيك، اصل و پیش نیاز اجراي برنامهبر استاندارد

هppاي ژنتيppك سpالمت هppدفريزي اجراي يكپارچه و جppامع برنامppهاين ضوابط باعث شده كه برنامه-ريزي برخورداري مردم از خدمات استاندارد در بستر برنامه هاي سppالمت بppهقرار گیرد و برنامه

ها به طور طppبيعي مشppاوره ژنتيppك قppرارريزيويژه مورد تأكيد و پيگيري باشد. در مركز اين برنامه گيرد كه عمدتا پيشگيري ژنتيك در خانواده و خویشاوندان در معرض خطر را )غالبا بعد از انجاممي

و تثبيت تشخيص ژنتيك( به عهده دارد.

روش تحت پوششقرار دادن بیماری های ژنتیک در برنامه ژنتیک اجتماعی

طراحی و اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی در اداره ژنتیک هاي ژنتيك سالمت مستلزم تppأمين الزامppات برنامppه در سppطحراه اندازي و اجرای هر يك از برنامه

باشد.در سppطح يppك و دو سppاختارهای ژنتيppك سppالمتيك، دو و سه نظام ارائه خدمات سالمت مي هاي هدف تأمين شده است. در نتيجه گام نخستمشترك است و در حال حاضر براي تمام بيماري

آوري تشخيص ژنتیک/ قطعی بیماری در سطحآوري فنهاي جديد، فراهمراه اندازي و اجرای برنامه(.5باشد )جدول شماره سه مي

بیماری های ژنتیک تحت پوشش برنامه ژنتیک اجتماعی و مسير تكاملی راه اندازی واجرای برنامههاي ژنتيك سالمت در ایران: عناوین و سیر تكامل برنامه5جدول شماره

های جاریبرنامهبرنامه های پایلوت توسعه ایهایبرنامه تمام سطوح نظام سالمت، نظام سالمت3سطح

در منطقه پایلوت تمام سطوح نظام

سالمت، درکل منطقه

28

هدف روش های استاندارد و راه اندازیتعیین.1

تشخیص و مداخلهشده و کارآمد برای بیماری های ارثی فامیلی قلبیپیشگیرانه

روش های استاندارد و راه اندازیتعیین.2 برای تشخیص و مداخلهشده و کارآمد

سرطان ارثی و فامیلی پستانپیشگیرانه روش های استاندارد و راه اندازیتعیین.3

برای تشخیص و مداخلهشده و کارآمد سرطان های ارثی فامیلیپیشگیرانه

کولون روش های استاندارد شده و راه اندازیتعیین.4

برای تشخیص و مداخلهو کارآمد ناهنجاریهای مادرزادیپیشگیرانه

های استاندارد روش و راه اندازیتعیین.5 برای تشخیص و مداخلهشده و کارآمد

ارثیپیشگیرانهناشنوای های استاندارد روش و راه اندازیتعیین.6

برای تشخیص و مداخلهشده و کارآمد پیشگیرانهنابینایی ارثی

روش های استاندارد و راه اندازیتعیین.7 برای تشخیص و مداخلهشده و کارآمد

نقص ایمنی ارثیپیشگیرانه روش های استاندارد و راه اندازیتعیین.8

برای تشخیص و مداخلهشده و کارآمد بیماری های ارثی فامیلی شایعپیشگیرانه

روانی روش های استاندارد و راه اندازیتعیین.9

برای تشخیص و مداخلهشده و کارآمدپیشگیرانه ناباروری ارثی و فامیلی

روش های استاندارد و راه اندازیتعیین.10 برای تشخیص و مداخلهشده و کارآمد

پیشگیرانه بیماری های پوستی ارثیفامیلی

سcccندرمکنpppترل و پیشگیری.1 سردسppته بیماریهppای)داون

(کروموزومی کمکنpppppترل و پیشpppppگیری .2

هم)خccونی داسccی شccکل(گروه هموگلوبینو پاتی ها

نقصکنpppترل و پیشpppگیری .3G6PDآنزیم

نقصکنpppترل و پیشpppگیری سردسpppته)لولcccه عصcccبی

(ناهنجاری های مادرزادی کنppppppppترل و پیشppppppppگیری.4

بیماری)هموفیلی -سردسته (های خون ریزی دهنده ارثی

دوشccن وکنppترل و پیشگیری.5بکر

سppر دسppته دیسppتروفی های)(عضالنی

کنppppppppترل و پیشppppppppگیری.6 بیماری هcccای متابولیcccک

ارثی

برنامppppppه پیشppppppگیری از.1 بیمccاری تاالسccمیبروز مppدل ایجppاد سppاختار)بتccا

ژنتیppک در نظppام سppالمت ایppppران، مppppدل اجppppرای

(بیماری های شایع ارثی برنامه پیشppگیری و کنppترل.2

(PKU)فنیل کتونوریا مppدل بیمppاری هppای نppادر)

برنامppه جppامعارثی و مدل (متابولیک ارثی

بنابراین سير تکوین هر یک از برنامه های ژنتيك سالمت شامل سه مرحله تکاملی زير است:

های تشخیص ژنتیک/ قطعی بيماري هدف در سطح سه نظام سالمت تامین فن آوری.1 اجراي آزمايشيبرنامه هدف در منطقه پایلوتبا پوششسه سطح نظام سالمت.2(درسه سطح نظام سالمت ) اجراي برنامه با پوشش كامل جمعيت هدف.3

برنامه هاي مدل در برنامه ژنتيك اجتماعي ذکر شppده بppه صppورت كشppوري در نظppامسير تکویندو مدل از برنامه هاي ژنتيك اجتماعي كه در

سالمت ادغام شده اسppت، شppاملغربالگری زوجین در هنگppام ازدواج بppرای پيشppگيري از بppروز بتppاتاالسpمي مppاژور و غربppالگری نppوزادان بppرای پیشppگیری بیمppاری متابولیppک ارثی فنيppل كتونppوري )

Phenylketonuriaرایppرتیب بppه تppده بppوان نماينppاست. این برنامه ها تأثير مداخله پيشگيرانه را به عن ) بیماری های شایع و نادر ارثی نشان داده اند.

برنامه پيشگيري از بروز بتا تاالسمي ماژور بوده است که ازاولین برنامه ژنتیک اجتماعی ایران به صورت کشوری بppه اجppراء در آمpده اسpت. بppر اسpاس محاسpبات صppورت گرفتpه1376سال

تولد1000 در 1بیماری تاالسمی بتا از شایع ترین بیماری های ژنتیکی ارثی ایران است و بروز آن

29

10زنده برآورد شده است. نظام سالمت با اجppراي اين برنامppه توانسppت بppروز تاالسppمي را طي (.3 مورد در سال كاهش دهد )نمودار شماره 200سال، به

:3شماره نمودار و میزان فراوانی تاالسمی بروز بتا ایران، ماژور در

1377- 1392

% موارد بروز همچنppان بppاقي اسppت. این مppوارد در20بر اساس محاسبات صورت گرفته، اكنون استان هایی با شرایط خاص اپیدمیولوژیک و زیرساختی بروز می یابند. این دسppته از بppروز بیمppاری

تاالسمی هم اکنون با برنامه ویژه در حال پیشگیری و کنترل است. برنامه پيشگيري تاالسمي بتا در ايران، همچنين نقش سازنده ساختارهای ژنتیک در نظام سppالمت و مدل مديريت برنامه ژنتيك اجتماعي را در عرصppه پيشppگيري ژنتيppك بppر عهppده داشppته اسppت و اولین بار ساختار مسیرهای اصلی خدمات ژنتیک سالمت در نظام سppالمت بppا اجppرای این برنامppه

سازماندهی و استقرار یافت. در این برنامppه زوجین در هنگppام ازدواج غربppالگري می شppوند، زوجيppني كppه هppر دو مشppكوك بppه تاالسمي بتا مينور هستند، مورد بررسي تكميلي قرار مي گيرنppد و سppپس در صppورت تأييppد نتppايج، مشاوره ژنتيك مي شوند و چنانچه تصppميم بppه ازدواج بگيرنppد، تشppخيص ژنتيppك جppنين در هppر بppار حاملگي به ايشان پيشنهاد شده و اگر اين پيشpنهاد را بپذيرنppد بpه مراكpز منتخب تشpخيص ژنتيppك كشور )بر حسب منطقه سكونت( ارجppاع مي گردنppد، تppا جهش ژنppتيكي در خppانواده معلppوم شppود. براساس نظام مراقبت ژنتیک بيماري، زوجين در طول دوران باروري، براي هر حاملگي مppراقبت شppده و مطppابق بppا دسppتورالعمل كشppوري، خppدمات ژنتيppك دريppافت مي كننppد. برنامppه غربppالگري تاالسمي ايران، بزرگ ترين برنامه غربالگري تاالسمي جهان است. با وجود وسعت و گستره عمل و دربرگيرندگي تمام سطوح خدمت، اين برنامه توانسته برنامه موثر ژنتيppك اجتمppاعي جهppان نppیز

لقب گيرد.

است. این برنامppه از سppالPKUبیماری فنیل کتونوری دومین برنامه مدل ژنتیک اجتماعی ایران بppر اسppاس محاسppبات صppورت گرفتppه بيمppاري به صورت کشوری به اجرا در آمده اسppت. 1386

PKU ل6000،از شايع ترين بيماري های متابوليك ارثي ايران است. بروز بيماري بين يك درppبراي ک كشور محاسبه شده است.

30

77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 920

100

200

300

400

500

600

0

0.5

1

1.5

2

2.5

3

3.5

4

4.5

5

فpرpاوpانی pدر pزpوpبر pانpزpنده 10000میpز تولpد

در این برنامpه نpوزادان در هنگpام تولpد بppرای این بیمppاری غربppالگری می شpوند. چنانجppه نppوزادان شناسایی شده در غربالگری بppا آزمایشppات تکمیلی تأییppد شppوند تحت عنppوان بیمppاران مppوقت بppه بیمارستان منتخب مرکز استان معرفی می شوند. در بیمارسppتان بppا ارزیppابی بppالینی و آزمایشppات تکمیلی نهایتا طی یک سال بیمppاران قطعی شناسppایی و تحت درمppان تیمی مسppتمر و آزمایشppات

دوره ای تا پایان عمر قرار می گیرند. به محض تثبیت شرایط بیمار، پزشک مسئول تیم بالینی خانواده را بppرای مشppاوره ژنتیppک بppه تیم مشاوره ژنتیک مستقر در سطح یک نظام سالمت ارجاع می دهد. با تشکیل پرونده ژنتیک خانواده و خویشان در معرض خطر تحت مراقبت ژنتیک قرار می گیرد. بر این اساس در هر بppار حppاملگی در خانواده و یا در صورت ازدواج فامیلی در خانواده بررسی ژنتیک انجام و در صورت وجود خطر پیشگیری آن برنامه ریزی و اجرا می شود. این مسpیر ژنتیpک اجتمppاعی شpامل خpدمات بpالینی بpه

بیمار و خدمات پیشگیری ژنتیک به صورت توأم است. و ریppل اصppلی بppالینی و پیشppگیری در ايppران، همچppنين نقش ایجppاد نظppام PKUبرنامppه پيشppگيري

و مppدل مppديريت برنامppه ژنتيppكبیماری هppای متابولیppک ارثی در کشppور را بppه عهppده داشppته است اجتماعي در بیماری های نppادرنیز هسppت. همچppنین سppاختار هppای اصppلی و مسppیر ژنتیppک در نظppام

سالمت با اجرای این برنامه تکرارپذیری و تأثیر خود را به اثبات رسانده است.

88 98 09 19 29 3948

68

88

09

29

49

69

89

001

1393- 1388 در کشور، PKUپوشش غربالگری بیماری : 4نمودار شماره

زیرساخت های برنامه ژنتیک اجتماعی دانش، فن آوری و سpppاختار الزم ارائpppه خpppدمات »مشpppاوره ژنتیpppک« و »تشpppخیص ژنتیpppک« زیرسppاخت های اصppلی برنامppه ژنتیppک اجتمppاعی را تشppکیل می دهنppد.ایجppاد این زیرسppاخت ها و

و1375شبکه های کشوری مشاوره ژنتیppک و تشppخیص ژنتیppک در نظppام سppالمت ایppران از سppال همزمان با اجرای برنامه کشوری بتا تاالسppمی شppروع شppده اسppت. همزمppان بppا توسppعه سppاختار

برنامه ژنتیک اجتماعی این زیرساخت ها نیز متحول شده و توسعه آنها ادامه دارد.

31

با توجه به1375در سال شبکه کشوری مشاوره ژنتیک نیاز زوجین تاالسمی برای مشpاوره ژنتیpک تشpکیل شpد. پیش از آن و در جریان برنامppه پppایلوت برنامppه تاالسppمی

در شهرسpppتان هایی از1376 تpppا 1370کpppه از سpppال اسppتان های باشppیوع بppاالی تاالسppمی در حppال اجppرا بppود، پزشppکان عمppومی و کارشناسppان بهداشppت زوجین را در خصوص نتایج غربالگری تاالسمی راهنمایی می کردند. بppا

بppه بعppد تشppخیص ژنتیppک بppا76توجه بppه اینکppه از سppال روندی رو به رشد در دسترس زوجین قرار گppرفت، نیppاز به مشاوره ژنتیک به صورت تخصصی و محتوی مشاوره در خصوص تشخیص ژنتیک و سقط جنین مبتال احسppاس شppد. شppبکه مشppاوره ژنتیppک بppا سppازماندهی و آمppوزش پزشppکان و کارشناسppان بهداشppت، در قppالب تیم هppای مشاوره ژنتیک مستقر در مراکز بهداشتی درمppانی ویpژه مشاوره ژنتیک در نظام سالمت در تمppام شهرسppتان های

کشور گسترش یافت. بppر اسppاس برنppامه ریزی در قppالب طppرح تحppول سppالمت نسبت پزشک مشاور ژنتیک به جمعیت تحت پوشش یppک

تعppیین شppد. و خppدمت مشppاوره100000 تppا 50000به ژنتیک در پایگppاه ضppمیمه مرکppز جppامع سppالمت جانمppایی گردیppد. بppه منظppور تحقppق این اسppتاندارد، برنامppه ریppزی آموزشی پزشpکان مشppاور ژنتیpک تسpریع گردیpد. شpکل روبه رو تعداد پزشکان مشاور ژنتیک دوره دیppده تppا سppال

پزشppک عمppومی در دوره120 را نشان می دهد. و 95 96سوم آموزش مشppاوره ژنتیppک اداره ژنتیppک در سppال

آموزش خppود را بppه پایppان می رسppانند. دوره هppای بعppدی آمppوزش تppربیت مشppاوران ژنتیppک جهت دسppتیابی بppه استانداردهای تعیین شppده دسترسppی بppه پزشppک مشppاور

ژنتیک ادامه می یابد. به موازات سازماندهی شبکه مشاوره ژنتیک، آموزش های برنامه ریزی شده و مستمر مشاوره ژنتیppک بppه اجppرا در آمده است. در حال حاضر برنامه آموزشی بpر گرفتpه از تجpارب وسpیع اجpرای دوره هpای قیلی و همگpام بpا برنامه ژنتیک اجتماعی برنامه ریزی و در قالب یک دوره یک ساله غیر حضوی و حضوری برای پزشکان عمppومی عالقمند به این حرفه به انجام می رسد. مشاوران ژنتیک در پایان این دوره گواهی دریppافت می کننppد و مجppاز بppه

5مشاوره ژنتیک اجتماعی می شوند. نرم افزار مشاوره ژنتیک کppه نرم افppزار تخصصppی این حرفppه اسppت و طی سال بومی سازی شده است مشاوران را در تشppکیل پرونppده ژنتیppک حمppایت می نمایppد و بppه صppورت رایگppان در

اختیار مشاوران همکار برنامه ژنتیک اجتماعی قرار می گیرد. همچنین بعد از اشتغال به کار، آموزش مشاوران ژنتیک با یکسال دوره میدانی مهارت افزایی دنبال می شود. در این یک سال مشاوران ژنتیک ضمن ارتباط درون گروهی با تعامل و مشورت برنامه ریزی و سطح بندی شده که تحت نظارت استادان به اجرا در می آید مهارت خود را افزایش می دهند. این روند همچنین در شروع کار ایشان

نظارت مضاعف بر حسن انجام کار را ممکن می سازد.

32

تاالسppمی اولین شppبکهشبکه کشوری تشخیص ژنتیccک بppا1378تشخیص ژنتیک در کشور می باشد که در سppال

اعضا محدود تشpکیل شpد. هpدف از تشpکیل این شpبکه ارائه خدمات و تامین نیppاز هppای تشppخیص ژنتیppک برنامppه

ای در کشppور بppوده اسppت.تاالسppمی بppه صppورت منطقppه تعداد اعضا شبکه با برنامه ریزی برای گسppترش خppدمات ژنتیک دولتی و خصوصی رو به افزایش گذاشت و نهایتppا

سppال در دسppترس5خدمت به طppور متناسppب در مppدت قرار گرفت. این شبکه در سطح سppوم نظppام سppالمت و در ارتباط برنامه ریزی شده با شبکه مشاوران ژنتیppک و از آن طریpق سppطح اول ارائpه خpدمات ژنتیpک در نظpام سppالمت اجppرای نقش می نمایppد. بppا گسppترش پوشppش برنامppه هppای ژنتیppک ایجppاد شppبکه های تشppخیص ژنتیppک بیماری هppا گسppترش یppافت. هم اکنppون شppبکه های در هم ادغام یافته تشخیص ژنتیک در حال توسعه اسppت. شppکل روبه رو توسعه خدمت تشخیص ژنتیک تاالسمی در کشور

در استان های کشور نشان می دهد.1396را تا سال

انتخاب اعضا در شبکه های تشخیص ژنتیک بیماری ها با پیشنهاد همکاری از سوی متقاضی و یا بالعکس و توافppق برای اجرای استانداردهای خرید خدمت تشخیص ژنتیک برنامه های کشppوری بppه انجppام می رسppد. اداره ژنتیppک بppا خریppد خppدمت از موسسppات و دانشppگاه هppا در قppالب اسppتاندارد اسppتقرار برنامppه مppدیریت تضppمین کیفیت در آزمایشگاه های عضو را توسعه می بخشد. بعالوه برنامه های ارزیابی خارجی تشخیص ژنتیک برنامه هppای کشppوری در آزمایشگاه های عضو در شبکه های مربوطه با همکاری و خرید خppدمت از موسسppات و دانشppگاه ها بppه انجppام می رسد. در جریان اجرای استانداردهای خرید خدمت از آزمایشگاه های عضو شبکه های تشخیص ژنتیک همچنین آموزش های افزایش مهارت تشخیص ژنتیک بیماری های هppدف بppرای اعضppا انجppام و در صppورت ضppرورت تکppرار

می شود.

برنامه های پایلوت در برنامه ژنتیک اجتماعی ایران بعد از اجppرای موفppق و مppوثر برنامه هppای غربppالگری زوجین بppرای پیشppگیری بیمppاری تاالسppمی و غربالگری نوزادان برای پیشگیری و کنترل بیماری فنیppل کتونppوری، برنامه هppای ژنتیppک در اولppویت دیگری که از اهداف برنامه ژنتیک سالمت می باشند و در مقاطع دیگری از زندگی قابل شناسppایی

هستند برنامه ریزی و در مناطق پایلوت به اجرا در آمدند. ، سندرم داون، نقص لولppه عصppبی، سppیکلB و Aاین برنامه ها شامل پیشگیری و کنترل هموفیلی

بود.G6PDسل و در ادامه اجرای برنامه های ژنتیک سالمت و با متحppول شppدن رویکppرد ژنتیppک اجتمppاعی ایppران در

در بستر برنامه تحppول سppالمت و بppه دلیppل فppراهم شppدن شppرایط در سppاختار نظppام1393سال سالمت، این برنامه ها بppا حفppظ هویت هppای تخصصppی بppه جppای اجppرای عمppودی در سppطوح نظppام سالمت که مستلزم بهره برداری اختصاصی هر برنامه از تمام منppابع سppالمت و در نتیجppه نیppاز بppه منابع بی شمار است به نحوی سازماندهی شدند که بpا اسpتفاده از بسpترهای موجppود و مشppاع در نظام سالمت بppه اجppرا در آینppد. بppه طppور طppبیعی باادغppام جppامع خppدمات ژنتیکppدر برنامppه ژنتیppک اجتماعی از یppک سppو و زمینppه اسppتفاده از منppابع مشppترک نظppام سppالمت از سppوی دیگppر توسppعه برنامه های پایلوت به جمعیت های هدف هر برنامه که پیش از این بدلیل عمودی بودن ساختار هppر

یک از برنامه ها و نیاز به منابع وسیع چندین سال به تعویق افتاده بود آغاز و عملیاتی گشت.

33

سندرم داون و ساير بيماري هاي مهم كروموزومي هppای مهم سppالمت در هppزار تولppد زنppده از تعیین کننppده5بیماری های کروموزومی بppا مppیزان بppروز

هppای کرومppوزومی قppرار دارد.کودکppان و بهداشppت بppاروری اسppت. سppندرم داون در راس بیمppاری مppورد4000 و با اعمppال سیاسppت های بppاروری 2500براساس نرخ تولد فعلی سالیانه دست کم

سندرم داون دربین متولدین زنده مورد انتظار است. پیشگیری سppندرم داون در کشppورعملیاتی و به روش های مقرون به صرفه تحقق پذیر است. بعالوه پیشگیری سندرم داون از مطالبات اصلی

زنان باردار و خانواده های ایرانی و از ضروریات توسعه جمعیت سالم است.نقص لوله عصبی و سایرناهنجاري هاي مادرزادي

های اصppلی سppالمتهای مادرزادی با تشکیل سی درصد نقایص تولد ماژور، از تعیین کنندهناهنجاری مورد بروز در بین متولppدین )بppا نppرخ3000کودکان و باروری هستند. نقص لوله عصبی با حداقل

های قابل پیشگیری است.باروری فعلی(، از شایعترین نقایص مادرزادی و از مهمترین ناهنجاریBو Aهموفیلی

هppای مهمی بppه شppمار می آینppد. یکی ازهای نادری هستند، امppا بیمppاری بیماریانواع بیماری هموفیلی ها، امکان پیشگیری ژنتیک و درمان استاندارد و مقرون به صرفه آنهاست.دالیل اهمیت این بیماری

این در حالی است کppه بppدون اجppرای برنامppه پیشppگیری و کنppترل، خppونریزی در مفاصppل بیمppاران منجربه معلولیت هppای جسppمانی و کppاهش شppدید کیفیت زنppدگی می شppود. از دالیppل دیگppر اهمیت

دالر130 000 000بیماری، گران بودن بسیار شدید درمان )بppا فppاکتور هppای انعقppادی( اسppت. بیمppار بppر آورد شppده اسppت. این دالیppل درمppان6000مخارج سالیانه خرید فاکتور برای قریب به

استاندارد و پیشگیری از تخریب مفاصل همppراه بppا پیشppگیری ژنتیppک بیمppاری را در اولppویت قppرارمی دهد. این نکته قابل ذکر است که فن آوری پیشگیری ژنتیک بیماری در کشور مهیا شده است.

فنیلکتونوریوبیماری هایمتابولیکارثی هاي متابوليك ارثي نادر است ليكن تعداد و تنوع آنها زياد اسppت و بppه اينگرچه غالبا تک تک بيماري

دليل مجموعا گروه شايعي را تشppكيل مي دهنppد. از سppوي ديگppر بيمppاري هppاي متابوليppك ارثي غالبppا كشنده اند و در مواردي كه زنده مي مانند، درمان غالبا بسيار سخت و كيفيت زندگي اضافه شppده ناشي از درمان ناچيز است. به داليل گفته شده اين بيماري هppا تppاثير تعيين كننppده بppر شppاخص هاي

سالمت نوزادان، كودكان و باروري دارند. هاي اتوزومال مغلوبهاي متابوليك ارثي غالبا از گروه اتوزومال مغلوب هستند )بروز بيماريبيماري

تولppد زنppده1000 در 10دهppد كه بخش قابل مالحظه آنها را بيماري هاي متابوليك ارثي تشكيل مي است(. بدين دليل تحت تاثير ازدواج هاي فاميلي افزايش مي يابند. اين يكي ديگر از داليppل عمppده

ها در كشور مهيا شppده و يppاها در كشور است. پيشگيري ژنتيك اغلب اين بيماريافزايش اين بيماريبا وجود مطالبه خدمات مرتبط، قابل راه اندازي است.

هاي متابوليك ارثي قppرار دارد و هم اكنppون )در ايppران( از شppايع ترينفنیل کتونوری در راس بيماري متولppد مي شppود.( این بیمppاریPKU تولد زنده يك مورد بيمار 6000آنها تلقي مي شود )به ازا هر

الگوي اجراي برنامه جامع متابوليppك ارثي اسppت و بسppتر اجppراي اين برنامppه را در كشppور بوجppودآورده است.

Oneغربالگري نوزادان برای این بیماری، بيمارستان هاي منتخب با عرضه خppدمات همزمppان ) Stop

Clinicك ارثيppاي متابوليppو پيشگيري ژنتيك بيماري، سه عرصه اصلي پيشگيري و كنترل بيماري ه ) در كشور سازماندهي شpده و بسppتري آمppاده بppراي اجppراي برنامppهPKUاست كه با اجراي برنامه

جامع متابوليك ارثي است.

34

تحت پوشش در قالب برنامه ژنتیک اجتماعیبیماری های ژنتیک

ادغام جامع خدمات ژنتیک در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی در واقع تجمیع جامع نیppاز هppای برنامppه های اختصاصی در اولویت ژنتیک از نظر مppدیریت و عرضppه خppدمات ژنتیppک در یppک برنامppه واحppد است. با توجه به اینکه تمامی بیماری های ژنتیک دارای نیازمندی هppای اصppلی و مشppابه در حppوزه های شناسایی، ارجاع سطح بندی شده، مشاوره ژنتیک و تشخیص ژنتیک و نهایتا مراقبت ژنتیppک هستند، با ایجاد مسیری مشترکرای برنامه های ژنتیک در سطوح نظام سppالمت و ادغppام خppدمات مورد نیاز در هر سطح در بستر برنامه های موجود سالمت امکان اجرای این برنامه هppا در قppالب برنامه واحد ژنتیک اجتماعی فراهم آمد. با ایجاد این بسppتر عنppاوین بیماری هppای ژنتیppک در برنامppه ژنتیک اجتماعی بعد از بررسی بیماری های در اولویت و مهم ژنتیکی ایران برآورد و با گppرد آوری و

تحلیل بهترین اطالعات موجود و مرتبط انتخاب و در قالب چندین گروه دسته بندی گردید.

: بیماری هایفعلی هدف برنامه ژنتیک اجتماعی ایران4جدول شماره یبیماری سرگروهگروه بیماریدسته بیماری

ی های و بیمار

ی مادرزادی ها

ناهنجار

یی ژنتیک

ارث

بیماریهای متابولیک ارثی، بیماری های هدف غربالگری نوزادی و غربالگری تکاملی کودکان

PKU

هموفیلی های خون ریزی دهنده ارثیبیماریA و B

نقص لوله عصبیهای مادرزادیناهنجاریسندرم داونبیماری های کروموزومیدوشن و بکرديستروفي های عصب- عضالنینقص ايمني ارثي__

نابینایی و کاهش بینایی ارثیRPی

ی هابیمار

ی

سالبزرگ

ی

ی فامیلارث

های قلبی- عروقي زودرس ارثي فامیلیبیماریPCAD

سرگروه انتخاب شدد تppا بیماری مهم تر هر گروه به عنوان سپس با اجماع نظر صاحب نظران با اجرای برنامه پیشگیری و کنترل هر یک از سر گروه ها مسیر اجرای آن گروه بیماری ها همppوار و برنامه به تمام اعضا آن گروه تعمیم یابد. برای مثال ابتدا برنامه تاالسمی از گppروه بیماری هppای خونی و هموگلوبینوپانی های ارثی ایران انتخاب و به اجرا در آمد سپس برنامه سیکل سppل در این

بستر ادغام شد.

35

همچنین بعد از به اجرا در آمدن برنامه غربالگری نppوزادان بppرای بیمpاری فنیpل کتونppوری و آمppاده شدن بستر برنامه برای اجرای برنامه جامع غربالگری نوزادان بppرای بیماری هppای متابولیppک ارثی،

(.4ادغام صورت گرفت )جدول شماره

بدین ترتیب ادغام برنامه های ژنتیک در قppالب واحppد و ادغppام برنامppه واحppد در بسppترهای موجppود برنامه های سالمت موجب شد تا اجرای برنامه های ژنتیک به صورت مقرون به صppرفه در نظppام

سالمت ایران ممکن شود.

36

فصل دوم: کاربرد و اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی

استراتژی های برنامه ژنتیک اجتماعی –استراتژی اول: خدمات ادغام یافته ژنتیک در زمccان ازدواج: غربccالگری تاالسccمی

سیکل سلو غربالگری ژنتیکی در اين استراتژی زوجيني كه در بستر برنامه غربالگري تاالسppمي بppه مرکppز ارائppه خppدمات زمppان ازدواج مراجعه مي نمايند در کالس آموزشهنگام ازدواج در خصوص ضppرورت های مشppاوره ژنتیppک آموزش می بینند و بppرای انجppام غربppالگری ژنتیppک راهنمppایی می شppوند. غربppالگری ژنتیppک زوجین توسط مراقب سالمت آموزش دیده مشاوره ژنتیک با استفاده از پرسشنامه اسppتاندارد بppه روش مصاحبه انجام می شود. در صورت مثبت شدن پرسشنامه غربالگری، مشاوره ژنتيك برای زوجین

انجام می شود. شامل انجام آزمایشات و مشاوره ژنتیppک در صppورت لppزوم- نppیز در–همچنین غربالگری تاالسمی

.قالب استراتژی اول انجام می گردد

استراتژی دوم:غربالگری و ارزیابی های ژنتیک ادغام یافتcه در بسccته هccای موجccودخدمات سالمت

با توجه به سیاست وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در خصوص عدم اجرای برنامه های سالمت به صورت عمودی و ارائه خدمات سالمت در اولویت به صورت ادغppام یافتppه، خppدمات در

37

های خدمات سالمت ادغام شppده اسppت. بppر این اسppاس مppوارد در معppرضاولویت ژنتیک در بسته خطpر ژنتیppک در سpنین مختلpف از طریpق ارائpه خpدمات در بسpته هpای موجpود، شناسpایی و بpه

شppوند. بنppابراین در اسppتراتژی دوم عالوه بppر بیماری هppای ژنتیppک دورانمشاوران ژنتیک ارجppاع می فppامیلی )شppامل–کودکی، بیماری های غیرواگیر شایع دوران بزرگسالی دارای عامppل خطppر ارثی

بیماری هppای عpروق کرونpر زودرس فppامیلی و سpرطان هpای برسpت و کولpون ارثی( را پوشpش.18می دهد

فعالیت های اصلی به تفکیک استراتژی ها :غربالگری: خدمات ادغام یافته ژنتیک در زمان ازدواجدر قالب استراتژی اول

تاالسمی،سیکل سل وغربالگری ژنتیکیانجام آموزش های مردمی مرتبط.1انجام آزمایشات غربالگری اختصاصی/ انجام غربالگری ژنتیکی.2بررسی نتایج آزمایشات غربالگری اختصاصی وغربالگری ژنتیکی.3مشاوره ژنتیک پیش از تشخیص.4اخذ مشورت تخصصی کلینیکی و پارا کلینیکی.5ارائه خدمات بالینی در بیمارستان منتخب.6مشاوره ژنتیک پس از تشخیص.7تکمیل پرونده ژنتیک.8مراقبت ژنتیک .9

:ارزیابی های ژنتیک ادغام یافته در بسته های موجودغربالگری و در قالب استراتژی دوم خدمات سالمت

شناسایی عوامل خطر بیماری های ژنتيک درگروه های سنی در سطح اول نظام.1سالمت

تأیید یافته های غربالگری در سطح اول نظام سالمت.2فامیلی توسط تیم مشاوره ژنتیک/ تأیید ژنتیکی بودن عامل خطر یا بیماری ارثی.3مشاوره ژنتیک پیش از تشخیص.4اخذ مشورت تخصصی کلینیکی و پارا کلینیکی.5ارائه خدمات بالینی در بیمارستان منتخب.6مشاوره ژنتیک پس از تشخیص.7تکمیل پرونده ژنتیک.8مراقبت ژنتیک .9

شرح اجرای هر یک از استراتژی های برنامه ژنتیک اجتماعی

سیکل سل و–خدمات ادغام یافته ژنتیک زمان ازدواج: غربالگری تاالسمیاستراتژی اول: غربالگری ژنتیکی

نحوه انجام فرایند شناسایی در استراتژی اول این خدمت در »مرکز ارائه خدمات زمان ازدواج« به زوجین ارائه می گردد. این استراتژی-

تنها آن دسته از بیماری های ژنتیک در اولویتی را پوشش خواهد داد که داشتن فرزند سالم18

38

بیماری های ارثی فامیلیرا تحت تاثیر قرار داده و قابل شناسایی در زمان ازدواج هستند. دوران بزرگسالی هدف این استراتژی نمی باشد.

نحوه اجرای استراتژی اول ژنتیک اجتماعی که غربppالگری و مشppاوره ژنتیppک را در هنگppام-ازدواج تا پیش از بارداری شاملمی شود، بدین شرح است:

:ه غربالگری ژنتیکی زمان ازدواجpبعد از انجام آموزش های زمان ازدواج و دریافت برگ آموزشی غربالگری زمppان ازدواج و مطالعppه آن توسppط زوجین، غربppالگری زوجین بppه وسیله پرسشنامه غربالگری ژنتیک بppه روش مصppاحبه فعppال توسppط مppراقب سppالمت غربالگر ژنتیک انجام می شppود. پرسشppنامه تکمیppل شppده واجppد امضppاء و اثppر انگشppت زوجین با قید جمله »ضمن مطالعه مطالب این فرم، درستی پاسppخ های داده شppده را تأیید می نماییم« و امضاء مراقب سالمت غربالگر ژنتیppک، همppراه بppا نتppایج آزمایشppات

تاالسمی جهت صدور گواهی ازدواجبه تأیید پزشک مرکز می رسد. چنانچه پرسشنامه وجود خطر )احتمالی( را بیان کند، پزشک مرکppز مثبت بppودن مppورد مندرج در پرسشنامه را با حضور زوجین بررسی می نماید. وجود تنهppا یppک مppورد مثبت

تأیید شده از این پرسش نامه، مؤید نیاز به ارجاع به پزشک مشاور ژنتیک است. گیری در در خصوص زوجین دارای پرسشنامه مثبت، با توجه به اینکه کمک بppه تصppمیم

بppرای تکمیppل- خصوص زمان مشppاوره ژنتیppک پیش از ثبت ازدواج یppا پیش از بppارداری باشppد، پزشppک مرکppز ارائppه خppدمات زمppان فراینppد غربppالگری این زوجین ضppروری می

تکمیppلجلسه( اعم از مشاور ژنتیک تاالسمی یا مشاور ژنتیppک آمppوزش دیppده)ازدواج این« انجppام خppدمات زمppان ازدواج»رساند و سppپس گppواهی را به انجام میغربالگری

.نماید زوجین را صادر می در صورتي كه زوجين برگزاري جلسppات مشppاوره ژنتيppك را بppه بعppد از ازدواج موكppول نمايند، می بایست فرصت زمانی مناسب برای مراجعه به مشاور ژنتیک مجppاز و نحppوه پيگيري اقدامات بعد از ازدواج و پيش از بارداري و براي آن ها عمیقا تبیین و بppه اطالع

شود. ايشان رسانده ميد آن راpت و بایpان اسpکی ایشpات پزشpباید به زوجین تاکید شود که پرسشنامه اطالع

حفظ کنند و در زمان مراجعه برای مشاوره ژنتیک آن را بppه همppراه داشppته باشppند. بppا توجppه بppه اینکppه این مppدرک بppه زوجین تحویppل می شppود، ضروریسppت زوجین دریppافت پرسشنامه را با امضاء و ثبت اثر انگشت در دفتر »ثبت نتایج غربالگری ژنتیکی هنگام

ازدواج« تأیید نمایند.امppتیکی هنگppالگری ژنppایج غربppتر ثبت نتppتیکی و دفppالگری ژنppنامه غربppاطالعات پرسش

ازدواج در سppامانه الکترونیppک دانشppگاه درج می گppردد. تppا زمppان تکمیppل سppامانه هppای الکترونیک در این خصوص، از فرم های کاغذی پیوسppت دسppتورالعمل حاضppر اسppتفاده

گردد.گیری از غربالگری تاالسمیppه پیشppی برنامppاین غربالگری طبق دستورالعمل اختصاص :

بروز بتا تاالسمی ماژور انجام می شود.

نحوه صدور گواهی انجام آزمایشات تاالسمی و غربالگری ژنتیکی در صورتی که هیچ مppورد مثبppتی در پرسشppنامه غربppالگری ژنppتیکی زوجین وجppود نداشppته-

باشند و بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری تاالسمی نیز نیاز به ارجاع به مشاوره ژنتیppک

39

نباشد، گواهی انجام آزمایشات تاالسمی و غربالگری ژنتیکی در قالب فرم کشوری، جهتارائه به دفترخانه توسط پزشک مرکزتأیید و مهر می گردد.

در صورتی که به دلیل غیرطبیعی بودن اندکس های آزمایشات غربالگری تاالسمی و یppا بppه- دلیل مثبت شدن پرسشppنامه غربppالگری ژنppتیکی، زوجین نیppاز بppه مشppاوره ژنتیppک داشppته باشند، بعد از انجام مراحل مشاوره ژنتیppک مربppوط بppه تاالسppمی و انجppام جلسppه تکمیلی غربالگری ژنتیکی، گواهی انجام آزمایشات تاالسppمی و غربppالگری ژنppتیکی در قppالب فppرم

اعم از مشppاور ژنتیppک تاالسppمی یppا)کشوری، جهت ارائه به دفترخانه توسط پزشppک مرکز صادر می گردد. سپس جهت انجام جلسات مشاوره ژنتیک بppر( مشاور ژنتیک آموزش دیده

حسب تصمیم اتخاذ شده زوجینراهنمایی می گردند.

نحوه انجام فرایند مشاوره ژنتیک در استراتژی اول زوجیpنی کppه بppر اسpاس نتpایج آزمایشpات تاالسpمی یppا پرسشpنامه غربppالگری ژنpتیکی بpه-

مشاوره ژنتیک نیاز دارند بر اساس تصمیم خود قبل یا بعد ازدواج به پزشک مشاور ژنتیکمجاز مراجعه می نمایند.

در اين مرحله پرونده ژنتیک در نppرم افppزار مشppاوره ژنتیppک تشppکیل شppود در صppورتي كppه- پزشك مشاور ژنتیک بعد از ارزيابي باليني - فاميلي الزم، همچنان احتمال خطر ژنppتیکی در نظر گرفته شده در پرسشنامه را تأييد نمايد و زوجین خود ترجیح دهند که پیش از ازدواج مراحل بعدی مشاوره ژنتیک را به انجام برسppانند، جلسppات مشppاوره ژنتیppک بppرای ایشppان

برنامه ریزی می شود. زوجین پس از تکمیل جلسات مشاوره ژنتیک باید به صppورت کتppبی بیpان شpدن مطppالب و-

فهم موضوع راجع به چگونگی ادامppه مشppاوره و مراجعppه را بppا ثبت اثppر انگشppت و امضppا اظهار دارند. اظهارنامه باید توسط پزشک نیز مهر شود و به زوجین تحویpل گppردد. زوجین باید تحویل گرفتن اظهار نامه را در دفتر »ثبت مراجعات مشppاوره ژنتیppک«تأییppد و امضppاء

نمایند. بدیهی استمشاوره تاالسمی بارعایت دستورالعملمربوطه انجام می شود.-

نکات بسیار مهم در خصوص کیفیت مشاوره در جلسcه تکمیcل غربccالگری ژنcتیکیدر زمان ازدواج:

بسیار مهم است که به نحوی کامال حرفه ای و اطمینان بخش این روند بppه انجppام رسppد و این موضوع که آیا زوجین به اهمیت موضوع اشراف دارند یا خیر به نحو موثری بررسppی

شود تا دقیقا معلوم گردد زوجین به ضرورت مراجعه پیش از بارداری پی برده اند. بدیهی است که باید ایشان بدون ترسانده شدن از پیامد ها و با فهم شخصی و عمیppق بppه اهمیت پیشگیری و موفقیت با درصد باال در صورت مراجعه به موقppع پی ببرنppد. بایppد این موضوع که مشاوره ژنتیک بدون ایجاد مشpکل بppرای تکمیppل خppانواده و بppا هppدف داشpتن فرزتدان سالم انجام می شود، به خوبی توسط زوجین درک شود. مشاوره وقppتی موفppق است که بتواند زوجین را با رغبت کامل پیش از بارداری، مشاوره کامل و تعppیین تکلیppف نماید زیرا زمppان الزم بppرای بررسppی اسppتاندارد بایppد فppراهم باشppد و بی اضppطراب بppرای طرفین موضوع مدیریت شود. به عالوه باید موضppوع بppارداری برنppامه ریزی نشppده بppرای ایشان تفهیم و اهمیت مراجعه به هنگام کامال و از جوانب مختلف برای زوجین به ویژه با مالحظه این موضوع که زمان ازدواج با توجه به ویژگی هppای این زمppان شppرایط متعppادلی

برای درک عمیق مشکل پیش رو نیست، بیان شود. در خصوص بررسی نتایج آزمایشات غربpالگری تاالسpمی می بایسpت طبpق دسpتورالعمل

مربوطه عمل شود.

40

نحوه انجام فرایند مراقبت ژنتیک در استراتژی اول با تکمیل مشاوره ژنتیک زوجین )بعد از ازدواج / قبل ازدواج( و انجppام بررسppی های الزم و-

در صورت قطعی شدن خطر ژنتیک طبق شرایط گفتppه شppده در این دسppتورالعمل، فppرم اعالم وضpppعیت مpppراقبت ژنتیpppک صpppادر و مpppراقبت ژنتیpppک قطعی و مpppوقت طبpppق این

دستورالعمل و دستورالعمل های اختصاصی، آغاز می شود. برای زوجینی که به مشاوران ژنتیک مجاز خارج از شبکه بهداشتی درمانی ارجاع شده اند:

در صورت نیاز به مراقبت ژنتیک دائم یا موقت بایppد فppرم مppراقبت ژنتیppک توسppط پزشppک- مشاور ژنتیک صادر و به مرکز ارجاع دهنده زوجین ارسال شود تا از این طریق بppه مرکppز

بهداشت شهرستان پوشش دهنده محل خدمت ارسال گردد. کلیppه مراحppل بعppدی مشppاوره ژنتیppک بایppد طبppق دسppتورالعمل برنامppه ژنتیppک اجتمppاعی و-

دسppتورالعمل اختصاصppی بیمppاری مرتبppط و بppا تعامppل و ارتبppاط مشppاور ژنتیppک مجppاز بppا شpبکه های بهداشpتی درمpانی و در چpارچوب برنامpه ژنتیpک اجتمppاعی و دسpتورالعمل های

صادره وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی صورت گیرد.

ارزیابی های ژنتیک ادغام یافته در بسته های موجود خدماتغربالگری و استراتژی دوم : سالمت

نحوه انجام فرایندهای شناسایی موارد در معرض خطر و مشاوره ژنتیک در استراتژی دوم در این استراتژی موارد در معرض خطر بیماری های ارثی/ فامیلی در بسppته هppای خppدمات-

سالمت موجود ادغام یافته است. موارد در معرض خطppر ژنتیppک بppه صppورت ادغppام یافتppه توسط مراقب سالمت/ بهورز در شبکه های بهداشتی درمانی غربالگری و ارزیابی ژنppتیکی و در نتیجppه شناسppایی می شppوند. این مppوارد پس از تأییppد توسppط پزشppک تیم سppالمت بppه

مشاور ژنتیک ارجاع داده می شوند. نحوه انجام فرایند مراقبت ژنتیک در استراتژی دوم

بعد از تکمیل جلسات مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز بppه تکمیppل بررسppی ها در چppارچوب- دستورالعمل برنامه ژنتیک اجتمppاعی و دسppتورالعمل های اختصاصppی هppر بیمppاری، چنانچppه مراقبت ژنتیک قطعی و یا موقت ضروری باشد فرم اعالم وضعیت مppراقبت ژنتیpک صpادر

می شود. مدیریت مراجعه زوجین طی تکمیل روند مشاوره و بررسی به عهده مشاور ژنتیک و بعppد-

جزئیppات نحppوهاز صدور فرم اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک به عهده نظام مراقبت اسppت. تعامل تیم مراقبت و مشاوره ژنتیک در بخش »نحوه مدیریت موارد ارجاع شده از فراینppد

شناسایی« شرح داده شده است. با صدور فرم اعالم وضعیت مppراقبت ژنتیppک مراقبت هppای ژنتیppک قطعی و مppوقت الزم در-

چppارچوب دسppتورالعمل ژنتیppک اجتمppاعی و دسppتورالعمل های اختصاصppی آغppاز می شppود. جزئیات مفاهیم و فعالیت های فرایند مراقبت ژنتیک در بخش »مراقبت ژنتیک« شرح داده

شده است.

41

42

فلوچارت های غربالگری و مراقبت ژنتیک

43

44

®Ìf¿d »Y« Á ÉY]d«Ô ºÌe® aÄ]{ §Ê§  «� � � � � � � � � � �

{Ä mY «ÉY] {Z«Ä]ÄÌ Âe� � � � �Y Ô YY a½Z« ¾Ì·ÁY� � � � � �

Ä¿ZÌÅZ«ÉZÅÉ Ì Ìa{É Y{Z]� � � �

à ÁZ« ¯ «Ä]Ã{Y¿Zy ZmY� � � � � �¹Zn¿YdÆmd»Á Y{®Ìf¿� � � � �

PND¹Á{Äu «�

{Zf Ä]½M¹Ô YÁ®Ìf¿ d »Y « »� � � � � �½Zf Æ� � �

d »Y« ¿[ Zzf¿Y� �

Ä¿ZÅZ«d »Y «dÆmÊÀ e Z¼e� �

y ÅZd »Y «� � � �Á]� �/ É Ì´ Ìad »Y «� � �

d̷ « Y�d»Â«d »Y «�

dÆm½YÂyY §d]¿ ZÆq� �®Ìf¿Ã ÁZ«Ä] ZmY� � � � �

à Z] {d »Y «¹Zn¿Y� � �z «Ê¿Z«� � �

ÂÆ]Ä]{ §Ê§  «� � � �/ ®Ìf¿ d »Y « Á ÉY ]\ »Y«� � � � � � �

¶¼ ·YÂf { ZY]ÉYà Á{d »Y«Ä«Y{Y� � � � � � �

µÂ¼ «ÉZÅd »Y «Ä«Y{Y�É Y{Z]� �

à ÁZ« ¯ «Ä]Ã{Y¿Zy ZmY� � � � � �ºÌ¼ eÉY ]à ÁZ«dÆm®Ìf¿� � � � �É Y{Z]|¿Á Ä«Y{Y{ « {É Ì³� � � � � �

ºWY{ Á YÃ{Zf YÉY ]Ã{Y¿ZyÄ]ÄÌ Âe� � � � � �({�º·Z½Y|¿ §Z]Ã{Y¿Zy¶Ì¼°ec Â� � � � �) ÁZË� �

Äf YÂyZ¿É Y{Z] YÉ Ì´ ÌaÉY]¾X¼ «� � � � � � � �

d »Y « »ÉZÅ ZÌ «ZËM� � � �.{ Y{{ÂmÁ®Ìf¿� �

É Y{Z]Ä]¶ËZ¼e {Z«ZËM� � �.{Y{�

.d YÃ{Y{w É Y{Z]ZËM� � � �

.d Ôf «¾ÌÀmZËM�

{Y¿| ·Âe�/ É Y{Z]ºfy� �

Ä]Ìy�

Ä]Ìy�

ί ϭέΑί έϳ ηϳ ΕΑϗέϣ

Ìy� Ä]

Ä]Ìy�

Á] YÉ Ì´ Ìad »Y «� � � � � �(É Z¼Ì] ¿®Ì° eÄ]� �)

ΕϗϭϣΕΑϗέϣ/ ί ϭέΑέρΧε ϫΎ�/ ΕϳϟϭϠόϣί έϳ ηϳ

ÉY]Ã{Y¿Zy ZmYÁ\ Ì£ e� � � �¹Zn¿YPND¶ »ZeµÁYÄu «�

Ä] ZmYÁÉ Y{Z]Ä]¹Y|»Y Y� � � � �®Ìf¿ à ÁZ« ¯ «� � � � �

ZËMPND¹Zn¿YµÁYÄu «�.d YÃ|� � Ä]Ìy�

®Ìf¿d «Y»| ÀËY§c Zq§� � � �

ªË Yd »Y «Ä]|À« ZÌ¿{Y §Y� � � � � �{Zf ZË®Ìf¿ ÁZ«® a� � � � � �

Ä]Ä Â]«¹ §ªË Y½Zf Æ� � � � � � � � �¶v«d«Ô «ZmcZ«|y ¯ «� � � �

|¿{³Ê«¹Ô Y{ §Ê³|¿� � � �.

شرح وظایف سطوح مختلف نظام سالمت در برنامه ژنتیک اجتماعی

ستاد وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکیمعاونتبهداشتستادوزارتی

هماهنگیباسایر معاونت ها در حوزه های مشترک جهت پیشبرد برنامه-هماهنگی برون بخشی به منظور ایجاد حداکثر هم افزایی و ممانعت از اقدامات موازی-

دفتر مدیریت بیماری های غیرواگیرابالغ برنامه و استاندارد های برنامه ژنتیک اجتماعی به دانشگاه های علوم پزشکیهماهنگی با سایر دفاتر و مراکز معاونت بهداشت جهت مدیریت و اجرای صحیح

برنامههماهنگی های برون بخشی در حوزه های مشترک جهت پیشبرد سیاست های مرتبطتامین منابع مورد نیاز برای مدیریت و اجرای برنامه های ژنتیک

اداره ژنتيك پيشگيpppري از بيماري هppاي ژنتيppك در سpطح كشpوراداره ي ژنتيك مسئول تدوين و مدیریتبرنامه هاي

و در راستای اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی وظايف ذيل را عهده دار است:است تدوین برنامه و استاندارد های ژنتیک اجتماعی.1تشكيل کمیته مشورتی کشوری و زیر کمیته های فنی مورد نیاز در زمینه های زیر:.2

آموزش ارائه دهندگان و گیرندگان خدمات متناسب با نیاز اجرای برنامهربالگري/ مراقبت ژنتیکpغژنتيك تشخيص مشاوره ي ژنتیک سایر موارد مورد نیاز برای پیشبرد برنامه

هر دو سppال بppرای بحث راجppع بppه نتppایج کلیدر سطح کشوری کمیته مشورتی ژنتیک برنامه ژنتیک اجتماعی تشکیل می شود. اعضppا این کمیتppه در خصppوص خطppوط کلی ارتقppا برنامه ها با توجه به نتایج بدست آمده از اجرای برنامه ژنتیک اجتمppاعی نظppرات مشppورتی خود را ارائه می نمایند. این کمیته از مسئولین باالدسppت و کارشناسppان سppتادی و صppاحب نظران فنی و علمی مرتبط از زیرکمیتppه هppا متشppکل می گppردد. رییس این کمیتppه معppاون بهداشت، جانشین مدیر کل دفتر مppدیریت بیمppاری هppای غیرواگppیر و دبppیر آن رییس اداره

ژنتیک است. گروه های اختصاصی مشورتی هسppتند كppه بppا توجppه بppه نيازهppای فppنی،زیرکمیته های فنی

علمی و اجرایی اختصاصی هر برنامه بppراي بحث و مشppورت راجppع بppه موضppوع هاي فppنی تخصصی مرتبط تشكيل می شوند. اعضاي اين گروه ها از نمايندگان مpppرتبط از بخش هppای علمی و اجرایی نظیر متخصصین، صاحب نظران، مدیران و كارشناسان ستادي هستند که به دعوتاداره ژنتیک بppرای دوره معین در این کمیتppه شppرکت می نماینppد. ابالغ این اعضppا را مدیر کل دفتر مدیریت بیماری هppای غیرواگppیر صppادر می نمایppد. این کمیته هppا بppا توجppه بppه دستور جلسه، تشكيل می گردند. اعضا برای هر بار شرکت در جلسه دعوت نامppه دریppافت می نمایند و هر بار در ابتدای سppال بعppد ضppمن تقppدیر بppه خppاطر همکppاری، تعppداد جلسppات همکاری و ساعات آن )به میزان دو برابر ساعات شرکت در جلسات( گppواهی شppده و بppه

45

شرکت کنندگان تقدیم می شود. ساعات همکاری مستمر هppر یppک از اعضppا بppا برنامppه بایppدجداگانه به آن عضوی که همکاری جداگانه مستمر دارد تقدیم شود.

انجام هماهنگي هاي درون بخشي به منظور هماهنگی حداکثری و کارآمد و پیشبرد.3سیستمی برنامه و ممانعت از مداخالت.

انجام هماهنگي هاي برون بخشي به منظور هماهنگی حداکثری و کارآمد و پیشبرد سیستمی.4برنامه و ممانعت از مداخالت

تدوین و توسعه برنامه های آموزشی برنامه ژنتیک اجتماعی.5 گرد آوري اطالعات، تجزيه و تحليل، تفسير و انتشار آن در قالب گزارش وضعيت برنامه.6

ژنتیک اجتماعیبرگزاري گردهمايي هاي علمي مرتبط و مورد نیاز.7نظارت و پايش اجرای برنامه .8 ايجpاد بستر مناسب جهت تحقيق در بستر برنامه ها و پيشنهاد موضوع هاي تحقيقاتي مورد.9

نيpاز برنامه هاي ژنتيکبازنگري و ارتقاء برنامه های ژنتیک.10پيشنهاد و ايجاد زمينه هاي منpاسب جهت ارتقاي علمي و توانمند سازي کارکنان.11همکاریدرتعیینتعرفهخدماتموردنیاز.12همکاریدرپیگیریتامینپوششبیمهخدماتتشخیصودرمانبیماری هایژنتیکتحتپوششبرنامه.13تدوینبرنامهپایشوارزشیابیبرنامه هایاختصاصیپیشگیریوکنترلبیماری هایژنتیک.14

سایر ادارات دفتر غیر واگیر همکاری در تدوین الگوریتم های شناسایی و ارجاع موارد ارثی فامیلی برنامه های تحت.1

پوشش موارد ارثی فامیلی بیماری های هدف برنامه به مشاور ژنتیکهمکاری در شناسایی و ارجاع.2

ژنتیکمشارکت در اجرای درمان های پیشگیرانه و پروفیالکتیک بیماری های ارثی فامیلی.3

دفتر سالمت خانواده، جمعیت و خانواده ادغام خدمات ژنتیک در بسته های خدمات سالمت موجود.1 ادغام محتوای آموزشی برنامه ژنتیک اجتماعی و برنامه های اختصاصی ژنتیک در.2

آموزش های بسته های خدمات سالمتابالغ بسته های ادغام یافته به دانشگاه ها.3مشارکت در نظارت بر اجرای ادغام یافته برنامه در بسته های خدمات سالمت موجود.4

دفتر آموزش سالمتمشارکت در اجرای برنامه های آموزش عموم برنامه ژنتیک اجتماعی.1همکاری در اجرای برنامه های آموزشی تخصصی .2

مرکز توسعه شبکهمشارکت در ادغام برنامه های ژنتیک اجتماعی در ساختار نظام سالمت.1 ابالغ محتوای آموزشی برنامه ژنتیک اجتماعی و برنامه های اختصاصی ژنتیک جهت ارائه.2

آموزش در مراکز آموزش بهورزی و سامانه آموزش مرتبطمشارکت در نظارت بر اجرای برنامه.3مشارکت در ارزیابی و ارزشیابی.4

46

معاونت درمان ستاد وزارتی در اجرای برنامه در حوزه های بالینی و درمانی تحت پوشش مبتنی بر استانداردهایمشارکت.1

برنامهتعیین تعرفه خدمات مورد نیاز.2پیگیری تامین پوشش بیمه خدمات تشخیص و درمان بیماری های ژنتیک تحت پوشش برنامه.3مشارکت در طراحی و ارتقاء مستمراستانداردهای برنامه .4 مشارکت در تثبیت نظام ثبت اطالعات بر اساس دستورالعمل كشوري در بخش هاي مختلف.5

تحت پوشش جهت مدیریتکشورمشارکت در همکاری باشرکا اجرایی برنامه شامل پزشكي قانوني.6

صحیح امور مرتبطنظارت و پایش بیمارستان منتخب بالینی-درمانی دانشگاه های علوم پزشکی کشور.7 ابالغ دستورالعمل های مرتبط با حوزه درمان به دانشگاه های علوم پزشکی کشور )و در.8

صورت ضرورت ابالغ با امضای مشترک معاونین بهداشت و درمان(آزمایشگاه مرجع سالمت

مشارکت در تدوین و اعمال استاندارهای آزمایشگاهی ژنتیک برنامه های کشوری ژنتیک .1 پایش و ارزیابی آزمایشگاه های مشارکت کننده در برنامه ژنتیک بر اساس چک لیست های.2

تدوینی مشارکت در تدوین تعرفه های آزمایشات ژنتیک.3مشارکت در افزایش پوشش خدمات بیمه آزمایشات ژنتیک.4

معاونت غذا و دارو شامل شیر)درمانی - برنامه ریزی و اجرای برنامه تهیه و توزیع داروها و مکمل های تغذیه ای .1

بیماران متابولیک ارثی( و مواد غذایی ویژههماهنگی در نظام ثبت بیماران متابولیک ارثی.2

معاونت اجتماعی ستاد وزارتیمشارکت در تدوین پیوستار اجتماعی برنامه ژنتیک اجتماعی.1اجرای پیوستار اجتماعی برنامه ژنتیک اجتماعی با هماهنگی با معاونت بهداشت.2 سازماندهی سازمان های مردم نهاد جهت همکppاری در اجppرای فراینppد آمppوزش برنامppه.3

ژنتیک اجتماعی با هماهنگی معاونت بهداشت دانشگاه / دانشکده های علوم پزشppکی وخدمات بهداشتی درمانی

سازماندهی سpازمان های مppردم در چppارچوب سیاسpت های وزارت بهداشpت و برنامppه.4های سالمت و اطمینان از التزام آن ها به استانداردهای برنامه ها

جذب و هزینه کرد کمک های مردمی در راسpتای حمpایت از گیرنppدگان خpدمت برنامpه.5ژنتیک اجتماعی و ارتقاء خدمات ژنتیک با هماهنگی معاونت بهداشت

همppاهنگی درون و بppرون سpازمانی جهت رفppع موانppع اجتمppاعی اجpرای برنامpه ژنتیppک.6اجتماعی

دانشگاه/دانشكده علوم پزشکی و خدمات بهداشتي درمانيستاد

47

واحدهای ستادی

معاونت بهداشتي دانشگاه تعیین صاحب سمت ها و صاحب نظرهای فعال و موثر در پیشبرد برنامه هppا بppرای شppرکت.1

نفر از افراد موثر در پیشبرد و ارتفppا10 تا 8در کمیته مشورتی دانشگاهی ژنتیک )ترجیحا برنامه ها(

رییس جلسه کمیته کشوری رییس دانشگاه، و دبppیر جلسppه بppه طppور ثppابت معppاون بهداشppت در راسppتاياسppت. جلسppه هاي کمیتppه سppاالنه و يppا برحسppب ضppرورت به منظppور مشppاركت

سياست های کشوری و در چارچوب دستورالعمل های برنامه و ايجاد هماهنگي درون و بين بخشppي و ايجادبسppتر مناسppب جهت اجppراي اسppتاندارد و پیشppگیری از بppروز مppداخالت در

زمانبنppدی و تعppیین مسppئول اصppلی اجppرا بppرای هppر یppک ازاجppرای برنامppه انجppام می شppود. تصمیمات اجرایی در جلسppه كميتppه مشppورتی دانشppگاهي و پیگppیری و گppزارش نتppایج ظppرف حداکثر سه ماه از تشکیل به رییس دانشگاه با رونوشت بppه اعضppا ضppروری اسppت. صppورت جلسه کمیته مشورتی دانشppگاهی الزم اسppت بppه معppاونت بهداشppت وزارت متبppوع )و از آن

اعضا برای هppر بppار شppرکت در جلسppهطریق سایر معاونت های وزارت متبوع( رونوشت شود. دعوت نامه دریافت می نمایند و هر بار در ابتدای سال بعد ضمن تقppدیر بppه خppاطر همکppاری تعppداد

سه برابر ساعات شرکت در جلسات( گواهی شppده وجلسات همکاری و ساعات آن )به میزان به شرکت کنندگان تقدیم می شود. سمتی که هر نفر به دلیل آن دعوت شده بایppد در دعppوت نامه و در گواهی شرکت در جلسات قید شود. پیشنهاد اعضا توسط معاون بهداشت و ابالغ

ایشان توسط رییس دانشگاه برای حداکثر دو سال صادر می شود. تشکیل کمیته بررسی بروز با حضور عوامل اجرایی مؤثر مرتبppط بppه ازاء هppر مppورد بppروز.2

بیماری ژنتیک تحت مراقبت جهت بررسی علت بروز و برنامه ریزی بهینه و ابالغ آن بppرایاجرا به بخش های تحت امر

نظارت و اطمینان از حسن انجام وظایف محوله و تسلط نیروهppا در هppر بخش مرتبppط بppا.3برنامه در صورت لزوم با استفاده از اعضا فنی اجرایی و علمی منتخب کمیته مشورتی

ايجppاد هماهنگي هppاي درون بخشppی و بين بخشppي در چppارچوب سیاسppت های کشppوری و.4دستورالعمل های برنامه به منظور:

اجراي بpرنامه هاي آموزشي براي گروه های هدف مرتبط شامل کارکنان نظام سالمت،▪عموم مردم و ...

مديريت مالي، جذب و تخصيص صحیح و به هنگام بودجه ي های برنامه های ژنتیک▪ همکاری و تعامل با سازمان ها و بخش هppا شppامل ادارات تابعppه بهزیسppتی و موسسppات▪

خیریه در چارچوب رسالت ها و وظppایف تعریppف شppده نظppام سppالمت و اسppتانداردها و موازین تعیین شده با پیشگیری همppه جانبppه از تppداخالت در نظppام ارجppاع و سppطح بندی خدمات به منظور جذب کمک های مالی پیشنهادی و ایجاد هم افزایی اجرایی همزمان با

ممانعت از اقدامات موازی و هرز منابع حمایت و پيگيري بppه نحppو بهینppه و در چppارچوب سیاسpت های کشppوری و دسpتورالعمل.5

زمايشگاه هاي تشخیص طبی و تشخيصبرنامه ها در جهت بهبود دسترسی ها در حوزه آژنتيك

48

گرد آوري اطالعات، تجزيppه و تحليppل، تفسppير و انتشppار آن در قppالب گppزارش وضppعيت.6موجود برنامه در منطقه تحت پوشش

مشارکت در انجام تحقيقاتمورد نياز، پیشنهاد بررسppی ها و تحقیقppات مppورد نیppاز بppرای.7ارتقا برنامه ها

هماهنگی با معاونت درمان در خصوص انتخاب و معرفی بیمارستان منتخب هر یppک از.8بیماری های ژنتیک

تامین مشاوران ژنتیک ثابت و با مهارت به صورت تسریع شده و در اولppویت برنامه هppا.9 نفpر100000 تpا 5000تا تکمیل دسترسی در سطح شهرستانو سپس بر اساس هر

یک مشاور ژنتیک دوره دیده دارای گواهی از وزارت متبوع تامین شرایط و امکانات الزم براي تيم مشاوره ژنتيك مطابق دستورالعمل به منظppور.10

ارائه مشاور ه ژنتیک صحیح حفظ ثبات کارکنان در تمامی سطوح برنامه با توجه به لزوم داشppتن تسppلط و تجربppه.11

در حوزه برنامه ژنتیک التزام به عدم بکارگیری افppراد بی تجربppه بppا پیش بیppنی تغییرهppای غppیر قابppل اجتنppاب و.12

اجرای آموزش های موثر و کاربردی عوامل جدید اعزام پزشک، كارشناسان و کارکنان جديد برنامه جهت توجيه و آمppوزش كوتppاه مppدت.13

به مركز دانشگاهي نمونه )درون دانشگاهی/ بین دانشگاهی بر حسب نیاز( حداقل یک ماه پیش از جابه جایی با هماهنگي معاونت بهداشت مربوطه و بر اساس برنامه ریزی

قبلی و تامین مخارج مرتبط گردآوري نقطه نظرات، پيشنهادها در سطح دانشگاه و انعكاس و پيگppيري تpppا دريppافت.14

پاسخ مناسب مدیریت اطالعات برنامه شامل ثبت، ارسpال صحیح و به موقع آمار و اطالعpات مpppورد.15

نيpاز، محاسبه شاخص های برنامه، تحلیل آن و گزارش تحلیل شاخص ها در بازه زمانیمعین شده در برنامه اختصاصی هر بیماری

تدوین مداخالت دانشگاهی پیشگیری از بروز و کاهش معلولیت بیماری هppای ژنتیppک در.16راستای استراتژی های کلی برنامه و در قالب برنامه عملیاتی دانشگاه

نظارت و پایش غیرحضوری سازمان یافته و برنامه ریزی شppده و نظارت هppای حضppوری.17 بر مبنای آن به منظور اجرای صحیح برنامه در شهرستان های تابعه و ارائppه پسppخوراند با ذکر نقاط قوت و ضعف و روش های ارتقاء و مقایسه با شرایط پایش قبلی، حداقل

یک بار در سال تحلیل و پایش مستمر اطالعات دریافتی، رفع اشکالت و نظارت جامع بر شppاخص های.18

فرایندهای برنامهمعاونت درمان دانشگاه

بppر اسppاس)مppدیر درمppان و کارشناسppان از حوزه هppای مرتبppط / شرکت معاون درمان.1 ، به صورت فعppال، مppوثر و ثppابت از آن(شرح وظیفه برنامه های اختصاصی هر بیماریمعاونت در کمیته مشورتی دانشگاهی ژنتيك

معppرفی و پیشppنهاد متخصصppین و کارشناسppان از ادارت مرتبppط درمppان بppه معppاونت.2بهداشتی جهت پیشنهاد صدور ابالغ به ریاست دانشگاه

مشppارکت کارشناسppان مرتبppط از حppوزه درمppان در عملیاتی سppازی و اجppرای صppحیح.3برنامه ها

49

ای گروه هppای هppدف در سppطح منطقppه تحت پوشppش برنامppه بppا اجppرای آمppوزش دوره.4هماهنگی معاونت بهداشتی

معppرفی بیمارسppتان منتخب دارای حppداقل اسppتانداردهای ارائppه خppدمات بppالینی فppوق.5تخصصی بیماری ژنتیک مربوطه مندرج در دستورالعمل اختصاصی هر بیماری

هppای ژنتیppک معرفی مراکز بالینی وکارکنان مرتبppط در بیمارسpتان هppای منتخب بیماری.6مرکز استان و در صورت لزوم مراکز بالینی تابعه در شهرستان

منتخب مورد نیاز برای انجام اقدامات تشخیصی با همppاهنگی/ معرفي مراکز رفرانس.7ها های كشوري برنامه معاونت بهداشتی برابر با ضوابط و اعالم موارد در دستورالعمل

های غربالگري، تاييد تشخیص، كنppترل درمppان و نظارت و كنترل كيفي موثر آزمايشگاه.8 طور مستمر و گزارش وضعيت به رييس دانشگاه و کمیتppه مشppورتیبه تشخیص ژنتیک

دانشگاهي ژنتيك بر اساس استانداردهای برنامه اختصاصی هر بیماری سppازماندهی نظppام انتقppال نمونppه بppه صppورت صppنعتی و سیسppتمی بppا اسppتفاده از.9

پتانسیل های موجود در بخش خصوصی هاي مختلف شامل تثبیت نظام ثبت اطالعات بر اساس دستورالعمل كشوري در بخش.10

های منتخب و سpایر مراکppز پاراکلینیppک منتخب و ها، آزمایشppگاه ها، بیمارستان درمانگاهحمایت از ارسال اطالعات درخواست شده به معاونت بهداشت

تعامل با پزشكي قانوني استان جهت مدیریت بهینه روند سقط قانوني جنين در زمppان.11مشخص شده

تعامpppل بpppا ادارات بیمpppه در جهت انجpppام تشpppخیص ژنتیpppک بیماری هpppا بpppر اسpppاس.12دستورالعمل های کشوری بیمه بیماری ها

مركز بهداشت شهرستان مركز اين برنpppامهازوظايف و پpايش و مدیریت داده ها و اطالعاتآموزش،نظارت، هدايتهماهنگي،

مهم ترين وظايف آن به شرح ذيل است:است. مرتبpط بpا اجpرایو عوامل اجرایی اصلی مؤثر تشكيل کمیته شهرستانی ژنتیک با شرکت .1

اصppلی انجppام هماهنگي هppاي درون بخشppي و بینبرنامه حداقل دو بار در سpال بpا وظpایف بخشی به منظور:

مدیریت بهینه در تامین و تجهيزمراكزآزمايشگاهيمورد نیاز برنامهبرای مثال پزشكي قانوني شهرستان جهت تسهيل در) با شرکا اجرایی برنامه تعامل

(های دارای مجوز سقط سقط قانوني جنين در زمان مشخص شدهدر بیماری املppات شppانيمدیریت و تسهیل ارجاعppرفي و اعالم نشppیر ها معppامي و نظpاعالم اس

مppورد تأييدبppه ادارات ثبت اسppناد وهای هنگام ازدواج نشاني مراكز غربالگری و آموزش.امالك شهرستان

بpه ازاء هpر مpورد بppروز بیمpاریعوامل اجرایی مpؤثر مرتبطتشکیل کمیته بروز با حضور .9 ژنتیک تحت مراقبت )جهت بررسی علت بروز و برنامه ریزی بهینه جهت کنترل مppوثر و بppه

هنگام بروز( مدیریت، هماهنگي و اجراي فعاليت هppاي آموزشppي مرتبppط بppا گروه هppاي هppدف شppامل.10

پایگاه سالمت/کارکنان و جمعیت تحت پوشش از خانه بهداشت

50

ریزی موثر بpرای تpامین پرسpنل ثppابت و بpا مهpارت شاملپزشpک مدیریت بهینه و برنامه.11 مشاور ژنتیک و مراقب سالمتمرکز ارائه خدمات زمان ازدواج مورد نیppاز بppرای جمعیت

تحت پوشش درصpppورت تقاضppاي مرخصppي از(مرکppز مشpppاوره ژنتیک)تعيين پزشک ژنتیک جppایگزین .12

سوي پزشك مشاوره ي ژنتیکنظارت و پایش عملکرد سطوح محیطی در راستای اجراي صحيح برنامه.13مدیریت ثبت و گردش اطالعات و تأیید و کنترل صحت گزارشات آماری برنامه.14 آرشیو و نگهداري دستورا لعمل ها، اسناد ومواد آموزشی به روز و مشارکتو اطمینان از.15

دسترسی و بهره برداری بهینه توسط پرسنل تحت امر گردآوري و ثبت نقطه نظرات، پيشنهادات و انتقادات در سطح شهرستان و انعكاس بppه.16

دانشكده و پيگيري تا دريافت پاسخ مناسب/ معاونت بهداشتي دانشگاه

1واحدهای محیطی ارائه خدمت سطح

مرکز خدمات جامع سالمتهای سالمت تحت پوشش مدیریت و نظارت بر فعاليت هاي مربوط به برنامه در پایگاه.1 سطح آموزش و مهppارت پرسppنل تحت مppدیریت و ارتقppا آگppاهيارتقابرنامه ريزي در زمينه .2

هاي هدف تأكيد بر گروهجمعیت تحت پوشش بامدیریت ثبت و گردش اطالعات و تأیید و کنترل صحت گزارشات آماری برنامه.3 و اطمینppان ازهppا، اسppناد ومppواد آموزشppی بppه روزو مشppارکت آرشیو و نگهداري دسppتورا لعمل.4

برداری بهینه توسط پرسنل تحت امر دسترسیوبهره گردآوري و ثبت نقطه نظppرات، پيشppنهادات و انتقppادات در سppطح شهرسppتان و انعكppاس بppه.5

دانشكده و پيگيري تا دريافت پاسخ مناسب/ دانشگاهمعاونت بهداشتي های سالمت پایگاه/ از سطح خانه هاي بهداشتتأیید و کنترل صحت گزارشات آماری برنامه .6

پوششتحت

پایگاه سالمت/ خانه بهداشتهای مرتبط ارائه خدمت شناسایی موارد در معرض خطر ژنتیک در چارچوب دستورالعمل.1های مربوطه ارائه خدمت مراقبت ژنتیک در چارچوب دستورالعمل.2های هدف در جمعیت تحت پوشش ارائه خدمت آموزش ژنتیک به گروه.3ارجاع موارد در چارچوب دستورالعمل های مرتبط.4های مربوطه ثبت و گزارش اطالعات در چارچوب دستورالعمل.5 تکمیل و،ها و مواد آموزشی وپیگیری دریافت بايگاني و نگهداري اسناد و دستورالعمل.6

جایگزینی موارد به روزرسانی شدههای مربوطه تهیه و ارسال گزارشات در چارچوب دستورالعمل.7

مرکز ارائه خدمات هنگام ازدواج در هر شهرستان بر حسppب جمعیت و حppداقل یppک مرکppز بppرای آمppوزش و غربالگری هppای هنگppام

این مرکpز بppه نحpوی انتخppاب می شpود کpه آزمایشpگاه انجpام دهنpدهازدواج وجpود داشpته باشpد. آزمایشppات هنگppام ازدواج در نppزدیکی و یppا مجppاورت آن بppوده و فضppای الزم و اسppتاندارد بppرای برگزاری کالس های آموزش هنگام ازدواج را داشppته باشppد. در کالس هppای آمppوزش هنگppام ازدواج

51

غربالگری ژنتیک و ضزوزت های مشاوره ژنتیک بسیار خالصه و در حد برگه آموزشی بppه داوطلب ازدواج توضppیح داده شppده و تاکیppد می گppردد »بppرای ثبت ازدواج صppدور گppواهی انجppام غربppالگری

ژنتیکی الزم است«. در برگه آموزشی، راهنمایی برای غربالگری ژنتیک هنگام ازدواج انجام شده است. غربالگری باید توسط مراقب سالمت که قبال دارای فعالیت در زمینه ژنتیک و بیماری های مربوطppه در این مرکppز بppوده و آمppوزش دریppافت کppرده اسppت انجppام شppود. در صppورت وجppود حppتی یppک نکتppه مثبت در پرسشنامه غربالگری ژنتیکی زوجین، مثبت غربالگری محسوب شده و باید زوج به پزشppک مرکppز

پزشک مرکppزتوسط فامیلی ژنتیکی / بیماری های ارثیعامل خطرارجاع شود. در صورتی که وجود تأیید گردد زوج باید در جلسه اول مشاوره ژنتیک )تکمیل غربالگری ژنتیppک( شppرکت کنppد. اجppرای برنامه غربالگری زوجین برای تاالسمی باید طبق دستورالعمل برنامppه انجppام شppود. در بخش اول

این دستورالعمل توضیحات مفصل راجع به چگونگی انجام خدمات مشاوره ژنتیک آمده است.

(19 خدمات سالمت04ژنتيك )بر اساس نسخه مركز مشاوره این مرکز محل استقرار پزشک مشاوره ژنتیک است و در بخش دولتی و یا مراکز خصوصppی )بppه

هزار نفر جمعیت یک مرکز و حppداقل یppک مرکppز در هppر شهرسpتان بppا جمعیت100 تا 50ازاء هرکمتر از بیست هزار نفر( است.

مشاوره ژنتیک می بایست توسppط پزشppکانی کppه دارای گppواهی گذرانppدن دوره آمppوزش مشppاوره ژنتیک وزارت متبوع می باشند صورت پذیرد. پزشکان عمومی در نظام سالمت اعم از خصوصppی و دولتی عالقمند به انجام مشاوره ژنتیک می توانند داوطلب گذراندن این دوره باشند. ایشان باید از طریق معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی منطفه تحت پوشش ثبت نام نماینppد. مشppاوره ژنتیک در این نظام در چارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی و دستورالعمل مشاوره ژنتیppک ابالغ شppده

شود.از سوی معاونت بهداشت وزارت متبوع انجام می

)تخصصی و فوق تخصصی(3 و2واحدهای محیطی ارائه خدمت سطح

بیمارستان منتخب پذیرش بیماران ارجاعی از سوی مراکز بهداشتی درمانی و سایر مبادی تعیین شpده در چهpار.1

چوب ضوابط و استانداردهای تعیین شpده در دسpتورالعمل اختصاصpی هpر بیمpاری در قpالبدرمانگاه تخصصی/ فوق تخصصی بیماری

تشکیل جلسات منظم دوره ای تیم بppالینی و هppدایت جلسppه در جهت اهppداف تعppیین شppده در.2دستورالعمل

هماهنگی و مشppارکت مppوثر، مسppتمر و فعppال در راسppتای رفppع مشppکالت اجppرای برنامppه در.3بیمارستان و تسهیل عرضه خدمات به بیماران

تکمیل فرم های خدمات بالینی و آزمایشگاهی شامل فرم بررسی بالینی اولیه، فppرم بررسppی.4 دوره ای بالینی، فرم بررسیدوره ای آزمایشات و تجویز داروها و فرم ثبت نتیجppه مشppاوره ه ای

فوق تخصصی بیمار در بیمارستان منتخب در چهارچوب دستورالمل اختصاصی هر بیماریتکمیل دقیق فرم اطالعات ماهانه دفتر مراقبت ممتد بیماران مبتال.5 اعالم اسامی بیماران جدید / موارد غیبت از درمان به ستاد معاونت بهداشت دانشppگاه علppوم.6

پزشکی محل سکونت فرد طراحی شده است. این موازین از زمان04جانمایی مرکز مشاوره ژنتیک و جایگاه پزشک مشاور ژنتیک در نسخه 19

اجرایی شدن این نسخه قابل اعمال است. .

52

همکاری در توزیع اقالم دارویی و کمک دارویی بیماران.7

آزمایشگاه تشخیص ژنتیک منتخباستقرار نظام تضمین کیفیت.1مشارکت در برنامه ارزیابی خارجی کیفیت.2 نظام سالمت و پذیرش ارجاعات بر اساس دستورالعمل برنامه2تعامل با مشاوره ژنتیک سطح .3 بر اساس دستورالعمل برنامه3تعامل با متخصصین بالینی و پیراپزشکی سطح .4انجام آزمایشات ژنتیک بر اساس استانداردهای ابالغی.5ارائه پس خوراند به هنگام نتایج آزمایشات بر اساس دستورالعمل برنامه.6گردآوری و گزارش داده ها و اطالعات برنامه بر اساس دستورالعمل و فرم های مربوطه.7

شرح وظایف پرسنل ارائه دهنده خدمات در برنامه ژنتیک اجتماعی

وظايف مراقب سالمت/بهورزهای مرتبط مصاحبه، پرسشگری، غربالگری و ارجاع ژنتیک در چارچوب دستورالعمل.8های مربوطه مراقبت ژنتیک در چارچوب دستورالعمل.9های مربوطه ثبت و گزارش اطالعات در چارچوب دستورالعمل.10 تکمیل و،ها و مواد آموزشی وپیگیری دریافت بايگاني و نگهداري اسناد و دستورالعمل.11

جایگزینی موارد به روزرسانی شدههای مربوطه تهیه و ارسال گزارشات در چارچوب دستورالعمل.12های هدف در جمعیت تحت پوشش برنامه ریزی به منظور آموزش گروه.13

پزشک تیم سالمتمراقب سالمت در موارد الزم/ آموزش بهورز.1بررسی و تأیید موارد نیازمند ارجاع ژنتیک.2ارجاع ژنتیک در چارچوب دستورالعمل های مرتبط.3مراقبت ژنتیک در چارچوب دستورالعمل های مرتبط.4 نظارت بر عملکرد مراقب سالمت/ بهورز شامل تسلط به مصاحبه، پرسشگری و اجرا و.5

انجام غربالگری ها، مراقبت ژنتیکنظارت بر صحت ثبت اطالعات و تهیه و ارسال آمار و گزارشات..6 جمعیت تحت پوششبرایریزی و مشارکت در اجرای برنامه های آموزشی برنامه.7

وظایف مراقب سالمت )غربالگری ژنتیک(در مرکز ارائه خدمات هنگام ازدواجتکمیل پرسشنامه استاندارد غربالگری ژنتیک برای غربالگری مقدماتی هنگام ازدواج.1ارجاع موارد مثبت غربالگری هنگام ازدواج به پزشک مرکز برای تأیید.2 به مpركpز بهداشتارائه خدمات هنگام ازدواج تكميل و ارسال فرم عملکرد مرکز .3

شهرستpان در پايان هر فصلمراقبینانتخابشدهبرایاینمراکزمی بایستدارایخصوصیاتزیرباشند:

مهارت در مصاحبه و پرسشگری و تکمیل پرسشنامه مشاوره ژنتیک▪ داراي مهارت الزم در برقراري ارتباط مطلوب با زوجین به ویژه با توجه به شرایط▪

حساس ایشان

53

آشنا به آداب و رسوم و فرهنگ منطقه به ویژه آداب و رسوم ازدواج▪تعیین شده برای غربالگری ژنتیکشرکت و قبولی در آموزش هاي ▪

وظایف پزشک مرکز ارائه خدمات هنگام ازدواج بیمpاری هpایخطربررسی موارد مثبت غربppالگری ژنتیppک هنگppام ازدواج جهت تأییppد وجppود .1

فامیلی/ ارثی بppه پزشppک مشppاورفppامیلی/ بیمppاری هppای ارثیخطرارجاع موارد تأیید شppده دارای عامppل .2

ژنتیک در چارچوب موازین این دستورالعمل تكميppل و ارسppال فppرم عملکppرد مرکppز ارائppه خppدمات هنگppام ازدواج بppه مركppزنظارت بر .3

بهداشت شهرستان در پايان هر فصل

بايدحداقل یک پزشک و مراقب سالمت مسئول غربالگری ژنتیک مرکز آموزش و غربالگری هنگام ازدواج حضوري يا غيpرحضوری ارتقا سطح مهارت و آموزشغربالگری ژنتیک هنگام سالدرآموزش هاي در بار

.ازدواج شرکت نمایند

وظایف پزشک مشاور ژنتیکبررسی پرسشنامه های تکمیل شده غربالگری اولیهو تشکیل پرونده مشاوره ژنتیک.1اخذ شرح حال ژنتیک و ثبت مشخصات و اطالعات موارد ارجاع شده .2درخواست آزمايش هاي تكميلي در راستای تشخیص قطعی و یا احتمالی بیماری ژنتیک.3 دستورالعمل های كشوري ژنتیکدرخواست آزمایشات تشخیص ژنتیک بر اساس.4در معرض خطر بیماری های ژنتیکمشاوره يژنتیک با افراد .5فامیلی/ تشكيل پpرونpده بpراي افراددارای عامل خطر بیماری های ارثی.6

- تکمیل شرح حال فامیلی و معاینات بالینی مربوطه6-1- ترسیم شجره نامه فامیلی6-2 - تعیین ریسک بیماری در افراد در معرض خطر فامیل و سایر خویشاوندان در معرض6-3

خطر - فراخوان افراد در معرض خطر از طریق ارسال فرم اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک4- 6

- توجیه میزان خطر و مداخالت اجتناب از خطر برای افراد در معرض خطر ژنتیک6-5- طراحی مداخالت و مراقبت ژنتیک و پسخوراند به پزشک ارجاع کننده6-6

انجاماقدامات بالینی سطح دو در چارچوب دستورالعمل های كشوري ژنتیک در صورت نیاز.7 منتخب برنامه در سطح دوم و سوم در خصوص موارد در معرضبا مراکز بالینیمشورت .8

.خطر بیماری های ژنتیک در چارچوب دستورالعمل های كشوري ژنتیک پيگيري ها در چارچوب دستورالعمل های كشوري ژنتیک در صورت نیازانجام.9 در موارد نیازاين فpرم در دو نسخه" اعالم وضعيت مراقبتژنتیک "تكميل و ارسال فرم .10

تهيه مي شpود، يك نسخه در پرونده ي ژنتیک فرد بايگاني و نسخه ي اصلي به مركز بهداشتاعالم وضعيت مراقبتژنتیک به مرکز بهداشت شهرستان " تكميل فرم.شهرستانارسال مي شود

تكميل و ارسال فرم عملکرد مرکز مشاوره ژنتیک به مpركpز بهداشت شهرستpان در پايان هر.11فصل

درخواست آزمایشتشخیص ژنتیک با فرم تشخیص ژنتیک در شبكه ي خدمات آزمايشگاهي.12تشخيص ژنتیک در چارچوب این دستورالعمل و دستورالعما های اخنصاصی هر بیماری

54

هماهنگی با پزشك مشاوره ژنتیک جانشين درصpورت درخpواستمرخصي.13 نگهداري و آرشیو و پیگیری به روز رسانی تمام كتاب ها ، جزوه ها، دستورالعمل ها و نامه هاي.14

مديريتي دريافتي در آرشيو مركز مشاوره ژنتیک در خواست آزمایش تشخیص »تعیین برخورداري از تسهيالت ويpژه با ضرب مهر بر روي فرم.15

و تعيين درصد برخورداري از تسهيالت بر اساس شرايط زوج با روحیه مدکارانه و به« ژنتیکنحوی عادالنه بدون اعمال نظر و یا گرایش شخصی

. با توجه به هزینه باالی آزمایشات تشخیص ژنتیک، بیمه بودن خانواده ها جهت انجام آزمایشات 1 تذکر ذکر شده ضروری است بنابراین الزم است طی مشاوره ژنتیک افراد فاقد بیمه جهت تحت پوشش بیمه

. قرار گرفتن، ترغيب و ارجاع شوند

. اعتبارات تسهيالت ويژه به شدت محدود بوده، بنابراين مديريت اعتبارات مذكور به منظور توزيع 2 تذکر عادالنpه ي آن ضروري است. بدیهی است مسوولیت این موضوع بر عهده ي پزشک مشاوره ي ژنتيك و

. نظارت بر آن بر عهده ستاد مرکز بهداشت شهرستان می باشد

بايگاني و نگهداري دفتر ثبت مراجعات مشاوره ژنتیک به مرکز مشاوره ژنتیک به صورت.16.الکترونیک و دائمی

توجه: مشاوره استاندارد و مطلوب با خانواده هppای در معppرض خطppر بیماری هppای ارثی/ فppامیلی، بppاعث تسهيل مراقبت و حتي خود مراقبتي مي گردد و به هر ميزان مشppاوره بppا اين خانواده هppا ضppعيف باشد باعث واردآمدن بار کاری بیشتر بppرای مppراقبت ژنتیppک و تضppعيف خppود مراقبppتي خانواده هppا

مي شود. صرفا آموزش دادن و راهنمايي یا دخالت در تصميم گيري و تحميل يك تصميم به فppرد»مشاوره«

نيست. بلکه مشاوره عبارت است از: آموزش و راهنمايي موثر كه باعث ايجاد توان تصppميم گيري درست و آگاهانه توسط فرد و یا زوجی شppود کppه بppا مشppکل ژنتیppک احتمppالی و یppا قطعی روبppرو

هستند، مي شود. در طي فرايند مشاوره فرد توانمند مي گردد تا تصميم آگاهانه اتخاذ نمايد. مشاور ژنتيك بايد بتواند شرح حال بالینی كامل، موثر و مطلوب از مراجعه كننده دريافت كppرده و بppا اسppتفاده ازدانش ژنتيppك خطppرات بيمppاري را از نظppر جسppمي، رواني، اجتمppاعی، اقتصppادي و وراثت بیماری به مراجعه كننده گوشزد نموده و در نهايت اطمينان حاصل كند كppه مراجعppه كننpده مطppالب را بppه طpور كامppل دريppافت و درك كppرده و بppا آگppاهي كامppل و بppر مبنppای صppالحدید خppود

تصميم گيري مینمايد. اصppلی ترین مهppارت و دانش مشppاور ژنتیppک، انتقppال اطالعppات صppحیح ژنتیppک بppه نحppو صppحیح و غیرآسیب زا به فرد و یا زوجی است که با مشکل احتمالی و یا قطعی سppالمت ژنتیppک روبppرو می باشند. مورد اول با مطالعه دانش ژنتیک کسب می شود لیکن با مطالعه تنها مهارت انتقppال دانش به نحوی غیرآسیب زا به مردم بدسpت نمی آیpد. مشppاور ژنتیppک بایppد معتقpد بppه حppق مppردم بppرای تصمیم گیری باشد و باید تکنیک های علمی مشاوره را برای عدم دخالت در تصمیم گیری بیppاموزد، آن را دائم تمرین کند و در پایان هر مشاوره از خود بپرسد آیا من تصمیم گرفتم و یا تصمیم گیری

بهینه زوج و یا فرد را به نحوی غیرآسیب زا حمایت کردم.

55

شرايط اتاق مشاوره ژنتيک:رنگ مناسبی داشته باشد و پوستر و مواد آموزشي بر روي ديوار نصب نباشد.داراي نور کافي و تهويه مناسب باشد.ده و مساحت اتاق به اندازهppتقر شppتي مسppاي انتخاب گردد که تجهيزات الزم به راح

.فضاي کافي براي حضور افراد فراهم باشد اتاق موجود باشد نفر در داخل 6براي ترجیهاصندلي راحتی و مناسب.وسايل اضافي در داخل اتاق وجود نداشته باشد.ها منطبق با شرايط مشاوره استاندارد باشد چيدمان اتاق و راحتی.رعتpط پرسpپيکر، خpراه اسpه همpه بpتمکامل رايانppمجهز به دستگاه دورنگار، سيس

تجهيزات، لوازمامکانات کppافی بppراي آرشppیو مطلppوب مسppتندات و،(ADSL)اينترنت .هاباشد پرونده

متخصصین و مراکز تخصصی منتخب سطح دو این گروه متخصصین بالینی )جنرال( از گروه اطفال، داخلی و زنان هستند که بر حسب ضppرورت مورد مشورت مشاور ژنتیک در این سطح قرار می گیرند.. این متخصصین بایppد قبppل از مشppورت توسط مشاور ژنتیک بر اساس دالیل ارجاع انتخاب و توجیه شوند و خدمات خppود را در چppارچوب

به انجام رسانند:دستورالعمل و به شرح زیرارائه مشورت بالینی به مشاوران ژنتیک در صورت درخواست .1 پذیرش ارجاعات بالینی از سطح یک در تمام مواردی که ارجاع به متخصص به دالیل ذکppر.2

شppده در دسppتورالعمل اختصاصppی هppر یppک از برنامppه هppای تحت پوشppش برنامppه ژنتیppکاجتماعی ضرورت دارد.

مراکز دیگر بالینی سطح دو شامل آزمایشگاه های سطح دو و مراکppز تصppویر بppرداری و غppیره بppا انتخاب مشاور ژنتیک بر حسب ضرورت مورد مشورت قppرار می گیرنppد. بppدیهی اسppت مشppاوران ژنتیک در هر بار مشورت بالینی با این مراکز موظف به انتخاب صحیح آنهppا و توجیppه الزم بppالینی مراکز و تعامل و ارتباط فعال اجرایی و علمی با ایشان هستند تا بهترین نتیجه از مشورت حاصل

شود. تحت هر کدام از این شرایط چارچوب عرضه خدمات دستورالعمل ژنتیک اجتماعی است.

فوق تخصص و مراکز فوق تخصصی منتخب در سطح سومپذیرش ارجاعات از مشاوران ژنتیک در موارد ضرورت.1 ارائه مشورت بالینی در صورت درخواسppت و تعامppل و ارتبppاط اجppرایی و علمی فعppال بppا.2

مشاوران ژنتیک سطح دو در چارچوب دستورالعمل ژنتیک اجتماعی ارائه مشورت بالینی در صورت درخواسppت و تعامppل و ارتبppاط اجppرایی و علمی فعppال بppا.3

متخصصین ژنتیک سطح سه در چارچوب دستورالعمل ژنتیک اجتماعی پذیرش ارجاعات از متخصصppین منتخب سppطح دو در جهت اداره بppالینی بیمppاران شppناخته.4

شده در چارچوب دستورالعمل اختصاصی و قالب برنامه ژنتیک اجتماعی تیم بالینی بیمارستان منتخب و درمان بیماران ارجاع شده هدایت و هماهنگی.5شرکت در جلسات علمی بر حسب دعوت.6

56

متخصصین ژنتیک و مراکز تشخیص ژنتیک سطح سوم این مراکز توسط اداره ژنتیک با همکاری بخش های مرتبط در وزارت متبوع برای عرضه خppدمات ژنتیppک بppه برنامه هppای کشppوری در صppورت قبppول اسppتانداردهای برنامppه انتخppاب و در دوره هppای

مشخص زمانی معرفی می شوند. وظایف این متخصص/ مرکز به شرح زیر است: بکارگیری کلیه استانداردها و موازین برنامppه ژنتیppک اجتمppاعی و برنامه هppای اختصاصpی و.1

استانداردهای ابالغی پذیرش درخواست های تشخیص ژنتیک از مشاوران ژنتیک در سطح دوم نظام سالمت بر.2

و انجppام آزمppایش و اعالم پاسppخ بppه ارجppاع کننppده درحسب بیماری های مورد مسppئولیتچارچوب دستورالعمل های ابالغ شده

تعامل و ارتباط فعال اجرایی و علمی و ارائه مشورت به مشاوران ژنتیک سطح دو .3مشورت بالینی با فوق تخصص ها و مراکز فوق تخصصی بالینی در صورت ضرورت.4 تقاضppای فppرم تشppخیص ژنتیppک در برنامppه هppای تحت پوشppش برنامppه کشppوری و توجیppه.5

خانواده ها برای ارائه آن در صورت عدم ارائه در زمان انجام آزمایش تکمیل فرم تشخیص ژنتیک و بارگذاری آن طبق بppه منظppور و ارسpال اطالعpات بppه ادراه.6

ژنتیکپس خوراند اقدامات و نتایج در پرونده ژنتیک ارجاعی به مشاور ژنتیک سطح دو.7پس خوراند نتایج به متخصصین ارجاع کننده موارد برای تشخیص ژنتیک.8 انجام مشاوره ژنتیک سطح سppه بppه صppورت تیمی بppا متخصصppن و فppوق تخصppص بppالینی.9

اصلی مشارکت کننده در تشخیص بیماری در سطح سه در مواردی که ضرورت آن اعالمشده است.

شرکت در برنامه های علمی و آموزشی بر حسب اعالم.10

57

فصل سوم: فرم ها و مستندات

متن اطالع رسانی در خصوص غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی ...................................................، شبکه بهداشت درمان

شهرستان.........................................

58

مراجعین محترم

غربالگری و در صورت ضرورت مشاوره ژنتیک می تواند راهنمای شما برای داشتن فرزندانی سالم باشد به همین دلیل غربالگری ژنتیکی برای پیشگیری از خطر ژنتیک

برای همه زوجین در هنگام ازدواج انجام می شود.

موارد زیر احتمال خطر بیماری ژنتیک در فرزندان را افزایش می دهد.

وجود بیماری شناخته شده ارثی در خانواده برای مثال : هموفیلی، دوشن، تاالسمی ماژور، سیکل سل، بیماری های متابولیک ارثی )فنیل

کتونوری، گاالکتوزمی و ... ( ناشنوایی و نابینایی، ......وجود حداقل دو نفر در بستگان شما که از زمان کودکی مبتال به یک بیماری مشابه بوده یا هستند.)نسبت فامیلی نزدیک با یکدیگر )ازدواج فرزندان و یا نوه های عمو، عمه، خاله، دایی با یکدیگر:)وجود فردی مبتال به یکی از مشکالت زیر در بستگان هر یک از شما )و یا هر دوی شما

فردی که از کودکی دارای مشکل انعقاد خون )بند نیامدن خون موقع خون ریزی( باشد.-فردی که از کودکی کم خونی داشته باشد و نیازمند تزریق خون مکرر باشد.-فردی که از زمان کودکی از نظر ذهنی و عقلی ناتوان و یا ناتوانی درحرکت داشته باشد.-فردی که از زمان کودکی مبتال به نا بینایی یا نا شنوایی باشد.- کودکی که می بایست غذاهای مخصوص دریافت کند و برخی غذاها را نمی تواند تحمل-

کند.

59

چنانچه پاسخ شما به هریک از سواالت فوق «آری» است در زمان غربالگری ژنتیک.به کارشناس غربالگری اعالم نمایید

برنامه ژنتیک اجتماعی: پرسشنامه غربالگری ژنتیک هنگام ازدواج دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی ................................. شبکه بهداشت درمان

شهرستان................................ شماره................ تاریخ.................بلپرسش ها:

یخیر

آقا و خانم با یکدیگر نسبت فامیلی نزدیک دارند؟ .1ازدواج فرزندان و نوه های عمه، عمو، خاله یا دایی با یکدیگر

در آقا یا خانم یا خانواده و بستگان هر کدام بیماری شناخته شده ارثی وجود دارد؟.2 بیماری های ارثی مورد سوال شامل: هموفیلی، دوشن ،تاالسمی ماژور، سیکل سل، بیماری های

متابولیک ارثی )فنیل کتونوری، گاالکتوزمی و ...( ناشنوایی و نابینای، سایر موارد )در صورت پاسخمثبت نام بیماری ذکر شود:....................(

در آقا یا خانم یا خانواده و بستگان هر کدام بیماری مشابه وجود دارد و یا داشته است؟.3 در خانواده آقا یا خانم و بستگان ایشان حد اقل دو نفر که از زمان کودکی مبتال به یک بیماری یا اختالل

مشابه هستند وجود داشته یا هم اکنون وجود دارد. در آقا یا خانم یا خانواده و بستگان هر کدام فردی که از کودکی دارای مشکل انعقاد خون باشد، وجود.4

دارد و یا داشته است؟ منظور از مشکل انعقاد خون، سابقه خونریزی های خود به خود و بدون دلیل و یا سابقه قطع نشدن

خونریزی است. در آقا یا خانم یا خانواده و بستگان هر کدام فردی که کم خونی داشته و نیازمند تزریق خون باشد، وجود.5

دارد و یا داشته است؟منظور از تزریق خون سابقه تزریق خون مکرر از زمان کودکی است.

در آقا یا خانم یا خانواده و بستگان هر کدام فردی که از زمان کودکی دارای ناتوانی ذهنی عقلی و یا.6ناتوانی حرکتی و یا اختالل در رشد و یا تکامل باشد، وجود دارد یا داشته است؟

منظور از ناتوانی ناتوانی ذهنی، ناتوانی حرکتی یا اختالل در رشد و تکامل یکی از موارد زیر است:متوجه صحبت دیگران نمی شده یا قادر نبوده به آن پاسخ دهد.

کارهای شخصی خود را مانند غذا خوردن، توالت رفتن یا لباس پوشیدن را انجام نمی داده است.نمی توانسته است به طور مناسب و فعال با همساالن خود ارتباط برقرار کند.

توانایی یادگیری در حد همساالن خود نداشته است.بیماری شناخته شده ای داشته که باعث ناتوانی ذهنی شده است.

از زمان کودکی نمی توانسته به خوبی با حفظ تعادل راه برود.از زمان کودکی نمی توانسته به راحتی از جایش بلند شده و از پله ها باال رود.

در کودکی به موقع گردن نگرفته است.در کودکی به موقع ننشسته است یا در حال حاضر نمی تواند بنشیند.

در کودکی به موقع شروع به راه رفتن نکرده یا در حال حاضر راه نمی رود.در کودکی به موقع شروع به حرف زدن نکرده است یا در حال حاضر حرف نمی زند.

از زمان کودکی سابقه لرزش یا حرکات غیرارادی در استراحت یا شروع فعالیت در اندامها(

ضمن مطالعه مطالب این فرم درستی پاسخ های داده شده را تأیید می نماییم. نام و نام خانوادگی خانم ................................. نام و نام خانوادگی

آقا .......................... امضاء و اثر انگشت خانم ........................................ امضاء و اثر انگشت

آقا ..........................................نام و نام خانوادگی و امضا مراقب سالمت مسئول غربالگری ژنتیک ...............................

نتیجه غربالگری بر اساس نظر پزشک: بر اساس پاسخ دهی زوجین در پرسشنامه، نیازی به ارجاع ایشان به مشاور ژنتیک نمی باشد.□ بر اساس بررسی موارد مثبت پاسخ داده شده توسط زوجین در پرسشنامه، نیازی به مشاوره ژنتیک نیست.□ بر اساس بررسی موارد مثبت پاسخ داده شده توسط زوجین در پرسشنامه، زوجین نیاز به مشاوره ژنتیک دارند.□ صرفا بر اساس اصرار زوجینارجاع جهت مشاور ژنتیک انجام شد.مهر و امضاء پزشک:□

توجه: زوجین محترم این فرم را به عنوان مستند مربوط به غربالگری هنگام ازدواج ، نزد خویش نگهداری نمایید.

60

گواهی انجام خدمات هنگام ازدواجباسمه تعالی

تاریخ ..............

شماره .............

شبکه بهداشت و درمان شهرستان...............

خدمات هنگام ازدواجگواهی انجام

در مورد آقا.......................................فرزند ............................... به شماره

ملی ...................................... و خانم.......................................فرزند ............................. به شماره

ملی ...................................

شرکت در جلسه آموزشی انجام شد. .1

واکسیناسیون کزاز خانم انجام شد..2

غربالگری ژنتیکی زوجین انجام شد..3

.)تاالسمی مینور( انجام شدآزمایش بررسی بتا تاالسمی .4انجام شد.VDRLآزمایش .5

آزمایشات عدم اعتیاد انجام شد..6

مهر و امضا پزشک مرکز ارائه خدمات زمان ازدواج............................... - مدت اعتبار نتیجه آزمایش عدم اعتیاد که به پیوست می باشد،از تاریخ صدور یک ماه بوده و در صورتسر رسید این تاریخ فقط همین آزمایش نیاز به تکرار دارد و نیازی به انجام مجدد آزمایشات دیگر نیست.

برنامه ژنتیک اجتماعی: فرم درخواست نظريه مشورتي از مراکز خدمات بالینی . . . . . ........................................... .دانشگاه/ دانشكده علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . شهرستان. . . . . . .

......................... تاریخ ......................... مرکز مشاوره ژنتيک 2................................................ . 1مشخصات ارجاع شدگان:

..................................................

61

عکس خانم

آرمدانشگاه

عکس آقا

pppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppp

الف( ارجاع به جناب آقاي دكتر/ سركار خانم دكتر .........................با سالم و احترام

دارنده مشخصات فوق كه مراحل اوليه ي مشاوره ژنتیک را در این مرکز مشاور ژنتیک انجا م داده اند، جهتاعالم نظر مشورتی معرفي مي گردند.

سوابق آزمايش ها وخالصه اقدامات انجام شده پیوست است. موضوع مورد مشورت به شرح ذيل ميباشد:

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . خواهشمند است نظريه ي مشورتي خود را ازطريق همين فرم اعالم غرماييد. درضمن ارسال سوابق و نتايج

تمام آزمايش هاي انجام شده به پيوست، ضروری است.

مهر و امضاي پزشك مشاور ژنتیک

pppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppp pppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppp

ب( اعالم نظريه مشورتي به پزشک مشاور ژنتيک: ...............................مشاور ژنتيکمحترمبا سالم و احترام

ضمن ارسpال بررسی های انجام شpده و سpوابق ارسالي، نظريه مشورتی اينجانب به شرح ذيلاعالم مي گردد.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

مهر و امضا متخصص ......................................تاریخ .......................

راهنماي تكميل فرم درخواست نظريه مشورتي در برنامه ژنتيک اجتماعی

منتخب برنامه ژنتیک اجتماعی بوده و بهمتخصصاناين فرم جهت درخواست نظريه مورتي از عنوان فرم ارجاع، هنگام ارجاع بیمار به متخصص استفاده می شود.

قسمت است:2اين فرم شامل

62

خالصppه ي اقppدامات انجppام شppده والppف( قسppمت اول توسppط پزشكمشppاوره يژنتيک تكميppل مي شppود. توضيحات مورد نياز به همراه موضوع مورد مشورت در این قسمت نوشته می شود.

تذكر: در صورت ارجاع مستقيم به متخصصان منتخب، فرم بpه همpراه سpوابق آزمايش هpا در داخpل پpاکت. قرار داده شده و پس از بستن درب پاكت، ممهور به مهر مرکز شده و پاکت تحويل فرد / زوج مي گردد

ب( قسمت دوم مربوط به متخصصان منتخب برنامه ژنتیک اجتماعی اسppت.متخصppص منتخب بpppر اساس بررسی های الزم نظریه مشورتی راجهت اطالع پpزشك مشاور ژنتیک اعالم مي نمايد. الزم است متخصص منتخب نظریه خود را به صورت صریح و روشppن در این قسppمت درج نمppوده پس از مهر و امضا،، فرم را جهت انجام ساير اقدام هايمورد نياز بpppه همppراه تمppام سpppوابق بppه مركppز

مشاوره يژنتيکارسال نماید.

نكته: مشاوره ژنتیک بر عهده مشاور ژنتیک مي باشد و متخصصان منتخب باید اینامر را صرفا به ایشان واگذار نمایند.

PND/برنامه ژنتيک اجتماعی: فرم ارجاع تشخيص ژنتيك دانشگاه علوم پزشکي و خدمات بهداشتی درمانی: ............................................................. مركز

بهداشت شهرستان: ................................ پایگاه ویژه مشاوره ژنتيك: ..................................... تلفن:

1/...................................................................... . 2 ............................................. .

نشانی: ............................................................................................نمابر : ..................................

نام بيماري مرتبط: ..................................................... علتارجاع: ..........................................................

الف(مشخصات فردی ارجاع شونده نام و نامخانوادگي

نسب ت با

تاريختولد

سطحقوميدينمحل تولدتحصيال

استان محلقوميت تتولد والدين

63

مادرپدرمادرپدراستانشهرتسرنخ

هر مورد از سواالت ذیل در صورت ارتباط با این مورد بررسی تکمیل شود: سال ازدواج: ...........................نسبت خويشاوندي: .............................. تعداد فرزندان مبتال به اين

بيماري:................................. تعداد فرزندان سالم:........ : ..................... نوبتLMP بلي سن بارداری به هفته: .......... □خير □آياخانم باردار است؟

: ....................PNDبارداري: .......... نوبت ........................................................................................................................................

............................................................................................. نشاني محل سكونت: استان: .................. شهرستان:................. شهر: .................................

روستا : .................... خيابان: ....................... كوچه:................................( .......................... 2( ............................. شماره تلفن1پالك: .................... شماره تلفن

بلي ........... درصد )مهر مرکز مشاوره□خير □ نوع بيمه: .................... مشمول تسهيالت ويژه: ضرب گردد(

ب(نتایج بررسی پاراکلینیک و آزمایشگاهی اصلی غیر ژنتیک و نتایج آزمایشات ژنتیکمرتبط

نسبت با سرنخنام و نام خانوادگی

عتوان بررسی پاراکلینیک و

آزمایشکاهی و نتایجآزمایشات ژنتیک

نتیجه

نام و نام خانوادگي و مهر پزشك مشاور ژنتيک ارجاع دهنده: .................................................... .......................... تاريخ ارجاع: / /

بخش دوم : بررسی های آزمایشگاه ژنتیک

64

تاريخ13شماره پرونده : .................................. تاريخ پذيرش: / / 13اعالم نتايج نهايي: / /

نوع نمونه و تاريخ نمونهگيري: ................................................................................................................................

....................................................................نتايج بررسي های پارا کلینیک، آزمایشگاهی غیر ژنتیک و ژنتیک

نام و نام خانوادگينتیجه نهايي بررسیعنوان بررسیفرد بررسی شده

توصیه/ نظریه پیشنهادی نهایی مسئول فنی:

نام و نام خانوادگي و امضاء مسئول فني آزمايشگاه: ...................................................................... مهر

آزمايشگاه

PND/راهنماي تکميل فرم ارجاع تشخيص ژنتيك

:کاربرد

65

و آزمایشات تشخیص ژنتیک ازسويمراکز بهداشتي درماني ويژهPNDدرخواست انجام -مشاوره ژنتيک

و آزمایشات تشخیص ژنتیک ازسويمرکز منتخب تشخیص ژنتیکPNDاعالمنتيجه -

قسمت است:2اين فرم شامل الف( قسمت اول توسط پزشكمشاوره يژنتيک تكميل مي شppود و همppراه بppا درخواسppت انجppام

آزمایش تشخیص ژنتیک برای آزمایشگاه تشخیص ژنتیک ارسال می گردد. و توسط ازمایشگاه همppراه بppا نتیجppهاستآزمایش تشخیص ژنتیک ب( قسمت دوم مربوط به

آزمایش تشخیص ژنتیک برای پزشک مشاوره ژنتیک ارجاع دهنده ارسال می گردد.

برنامه ژنتيک اجتماعی: فرم اعالم وضعيت مراقبت ژنتيک داشتcز بهcركcبهم............................................................................................................ از مركز خدمات مشاوره ژنتیک

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ان:cرستcشهمشخصات زوج / فرد واجد مراقبت ژنتیک:

علت مراقبتشماره ملينام پدرنام و نام خانوادگيمحل سکونت و تلفن تماسژنتیک

استان:.........................شهرستان:.......

.......................................................

.......................................................................................................

:.................. :تلفن ثابت همراه ...................... تلفن

66

استان:...............شهرستان:.................

.......................................................

.......................................................................................................

تلفن ثابت:.......................تلفنهمراه:...................

خدمات ذیل معرفي مي گردد:دارنده / دارندگان مشخصات فوق برای دریاقت مراقبت ژنتیک قطعی:

انجام مراقبت ژنتیک پیشگیری از بروز□ انجام مراقبت کاهش خطر بروز□

مراقبت ژنتیک موقت: فراخوان و ارجاع برای مشاوره ژنتیک□

قطع مراقبت ژنتیک: به دلیل عدم ضرورت □

مهر و امضا پزشك مشاور ژنتيک

13تاريخ : / / . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .از: مركز بهداشت شهرستان شماره نامه:

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .به: مركز خدمات جامع سالمت شهري/ روستايي

با سالم و احترام دارنده مشخصات فوق، جهت انجام خدمات اعالم شده بر اساس دستورالعمل کشوري

معرفي مي شوند.

محل امضا رئيس مركز بهداشت شهرستان

شهرستان عودت داده شود. درصورت عدم شناسايي، اصل فرم در اسرع وقت به مركز بهداشت : تذکر

راهنماي تكميل فرم اعالم وضعيت مراقبت ژنتیک اين فرم پس از تکمیل جلسات مشاوره ژنتيک توسط پزشک مشاور ژنتيک جهت اعالم نتیجه مشاوره

بppه مركppز بهداشppت شهرسppتان ارسppال مي گppردد.ژنتیppک و اعالم وضppعیت مppراقبت ژنتیppک، تکمیppل و كارشناس برنامه ي ژنتيک در مركز بهداشت شهرستان، با توجه به نشانيافراد و پس از امضppاي رئيس مpركpز بهداشppت و ثبت در دبيرخpppانه ي اين مركpز، فppرم را بpه مركزخpدمات جppامع سppالمت مربوطpه

پايگppاه مرکز خدمات جامع سالمت با توجppه بppه نشppانی، فpppرم را بppه ارسال مي نمايد و پس از آن پزشك سالمت يا خانه بهداشت مربوطه جهت شروع یا اتمام مراقبت ژنتیک و یا فراخوان و ارجاع فرد برای

مشاوره ژنتیک ارجاع مي دهد.

نکته بسیار مهم:

67

در قسمت علت مراقبت ژنتیک نام بیماری تحت مراقبت درج می شود ولی توجه به این نکته الزامی است که در اعالم فراخوان و ارجاع برای مشاوره ژنتیک )مراقبت ژنتیک موقت( با توجه به اینکه خطر احتمالی است و قطعی نمی باشد نام بیماری و مشخصات فرد اول شناسایی شده ) سرنخ(

نباید ذکر شود و علت مراقبت ژنتیک "طرح بررسی سالمت ژنتیک" عنوان می گردد.

توجه:

باشد، این فرم ازطريقاز همان دانشگاه اگر فرد تحت مراقبت ساكن شهرستان ديگري مكاتبه ي اداري از مرکز بهداشت شهرستان مبدا به مرکز بهداشت شهرستان مقصد ارسال

. مي شود ديگري باشد، اینمنطقه تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی اگر فرد تحت مراقبت ساكن

فرم جهت ارسال به معاونت بهداشت دانشگاه مقصد، ازطريق مكاتبه ي اداري از مرکز. بهداشتي دانشگاه ارسال مي شودمعاونتبهداشت شهرستان مبدا به

در زوجین تحت مراقبتی که محل سکونت مجزا دارند مالک نشانی محل سکونت خانم می باشد و فرم به ترتیب فوق بر اساس نشانی خانم ارسال می گردد. )شماره تماس از هر دو

نفر ثبت گردد.(همینبرای گزارش مهاجرت ها . ین فرم فقط يک بار توسط تيم مشاوره تکميل می شودا

فرم به پیوست نامه اعالم مهاجرت ارسال می گردد.

برنامه ژنتيک اجتماعی: اظهار نامه مشاوره ژنتيک

نام و نام خانوادگي علت مشاورهشماره ملينام پدرمشاوره شونده

آدرس دقيق محل سکونت و تلفن تماسژنتیک

اینجانب / اینجانبان ضمن شرکت در ............ )تعداد( جلسه مشاوره ژنتیک، از نیاز به اقدامات ذیppل و ادامه بررسی بدلیل احتمال خطر ژنتیpک مربppوط بpه خpود/ فرزنpد خpود مطلpع شpدم و راهنمppايي

68

چگونگی انجpام اقpدامات ممکن بpرای پيشpگيري از بpروز این خطpر احتمpالی را شpامل مpوارد ذیpلدریافت نمودم:

الف- ضرورتتکمیل روند تشخیص بالینی و آزمایشگاهی□ ب- انجام آزمايش های تشخیص ژنتيک □ ج- انجام آزمايش های تشخيص ژنتیک پيش از تولد در هر بار بارداری در زمان مناسب. □ د- همکاری برای مراقبت ژنتیک □

بعالوه مطلع شدم که جهت پیشگیری از این خطر احتمالی می بایست با کارکنان نظppام سppالمت درزمینه های زیر نیز همکاری نمایم:

الف- اعالم نشانی جدید با تغییر محل سکونت به خانه بهداشت / پایگاه سالمت محل سکونت□جهت استمرار مراقبت سالمت ژنتیک

ب- مراجعه به خانه بهداشت/ پایگاه سالمت محل سکونت با اطالع از بارداری جهت انجام□مراقبت سالمت ژنتیک

نام و نام خانوادگی:امضاء و اثر انگشت

نام و نام خانوادگی:امضاء و اثر انگشت

نام و نام خانوادگیپزشك مشاور ژنتیکمهر و امضا و تاریخ

توجه: فرد / زوج محترم باید این فرم را به عنوان مستند، نزد خویش نگهداری نمایند.

راهنماي تكميل فرم اظهار نامه مشاوره ژنتيک

این فرم پس ازانجام جلسات مشاوره ژنتیک تکمیل و توسط مشاوره گیرنده )ها( امضاءمی گردد.

در تکمیل فرم موارد مورد تعهد، بسته به نوع عامل خطر ژنتیک عالمت زده می شود. این فرم می بایست توسط مشاوره گیرنده نگهداری شود. مشاوره گیرنده )ها( تحویل گرفتنفرم را با امضاء و اثر انگشت در دفتر مربوط به فعالیت مرکز مشاوره ژنتیک تأیید می نماید.

69

70

دفتر ثبت نتایج غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج

مرکز خدمات هنگام ازدواج ........... سه ماهه ..... سال.......

نام و نام خانوادگیردیفکد ملیزوجین

نتیجهپرسشنامه

نتیجهغربالگری

امضا و اثر انگشت زوج در خصوص دریافتشماره گواهیپرسشنامه منفیمثبتمنفیمثبت

 .……………………  .……………………     

  .…………………….……………………      

ی زمان ازدواج»ثبت نتایج غربالگری ژنتیکشرح فرم «این دفتر در مرکز خدمات هنگام ازدواج برای ثبت اطالعات و شماره گواهی کلیه زوجین مراجعه کننده به مرکز استفاده می شود.

شروع می شود.1شماره ردیف این دفتر هر فصل از شماره

شماره گواهی، مطابق با شماره درج شده در باالی پرسشنامه و گواهی انجام خدمات هنگام ازدواج زوجین می باشد.

فرم اعالم نتایج غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج

71

از مرکز ارائه خدمات زمان ازدواج ............. به/از: مرکز بهداشت شهرستان ....... معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی ...... به/از:ستاد وزارت بهداشت

سه ماهه ................... سال ...................

نام مرکز ارائه خدمات زمان ازدواج/ مرکز بهداشت

شهرستان

تعداد نتیجه پرسشنامه بهتعداد زوج غربالگری شدهتفکیک

تعداد نتیجه غربالگری به تفکیک

منفیمثبتمنفیمثبت

جمع

شرح فرم « اعالم نتایج غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج» ثبت نتایج ماهانه توسط مراکز ارائه خدمات زمان ازدواج بر اساس آمار ثبت شده غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج در دفتر »3این فرم به صورت

ی زمان ازدواج« تکمیل و به سطوح باالتر ارسال می گردد. غربالگری ژنتیک

برنامه ژنتيک اجتماعی: فرم گزارش ماهیانه بیمارستان / مرکز بالینی منتخبدانشگاه علوم پزشکی ......................

...............................به/ از:مركز بهداشت شهرستان: ( : ................................... بیمارستان / مرکز بالینی منتخب)از دانشگاه علوم پزشکی ...................به: معاونت بهداشت

ماه....... سال .................

72

تعداد کل بیماران تحت مراقبت: ........ نفربا تشخیص نهایی، ..... نفر تحت بررسی تشخیصی

12345678910

رديف

نام و نام

خانوادگيبيمار

نامپدر

تاريختولد

کدملی

وضعیت تشخیصعلت مراجعه جديد

نما

درز

ت اغیب

قطع اقداماتدرمانی به دلیل

نشاني محل سكونت و تلفن تماس

نما

دره

اماد

ه ز ب

نیام

عد

اریم

ت بفو

تجر

هام

وارده به

منطق ه

تحتپوشش

شناسایی شدهجدید

تای

یریگ

ت پتح

ی های

ص نخی

شت

اریم

ب

لم از طریقسا

غربالگری

از طریق سایرموارد

1234

مهر و امضا پزشک منتخب تاریخ گزارش ................

73

راهنماي تكميل فرم گزارش مرکز بالینی منتخب به منظور معppرفي مppوارد بppروز و شناسppاييدر پايان هر ماه)حداكثرتا روز پنجم ماه بعد( اينفpرم

)در مppورد بیمppارانی کppه ویppزیت دور ه ای دارنppد( وشده جpديpد، اعالم مppوارد غیبت از درمppان موارد قطع مراقبت بالینی از سوی مرکز بالینی منتخب بیماری که برای ارائه خppدمات بppالینی

نظیر مركز تزريق خون در بیماری تاالسpمی،در هر یک از بیماری های ژنتیک،منتخب شده است ) فنیل کتونوری، مراکز کاشpت حلpزون در ناشpنوایی، مرکpز درمpانی بیمpاران همpوفیلیدرمانگاه

( تکمیppل می گppردد و بppه مرکppز بهداشppت شهرسppتان مربوطppه و از آن طریppق بppه مرکppزو ... بهداشت دانشگاه ارسال می گردد. بر اساس نشانی محل سکونت بیماران این فرم به شppبکه

چنانچه محل سppکونتبهداشت و درمان شهرستان های محل سکونت بیماران ارسال می گردد. بیماری در محدوده دانشگاه علوم پزشکی دیگری باشد نام بیمار به معاونت دانشگاه محل سکونت

خود برای اقدام الزم اعالم می گردد.

کليه موارد جدید ساکن در محدوده شهرستان بايد از طريق مرکppز بهداشppت شهرسppتان بppه مرکppز خدمات جامع سالمت محل سکونت جهت فراخوان و ارجاع به مشاور ژنتيک و شروع مراقبت هppای

بالینی بر حسب نیاز هر برنامه اعالم گردد.

در موارد غیبت از درمان تیم سpالمت موظpف اسpت علت غیبت از درمpان را پیگpیری و بpه مرکpز بهداشت شهرستان و از آن طریق به معاونت بهداشت دانشگاه جهت اعالم به مرکز بالینی منتخب

اعالم نماید.نکات مهم:

کلینیppک/ این فرم شامل بیمارانی که به عنوان مهمان -و نه مهاجرت دائم- از بیمارستان-.منتخب خدمتی دریافت می دارند نمی گردد

در موارد مهاجرت نشانی جدید محل سکونت بیمار درج می گردد.- ارسال این فرم در خصوص ماه هppایی کppه مppوردی بppرای گppزارش وجppود نppدارد )گppزارش-

صفر( نیز الزامی است.

برنامه ژنتيک اجتماعی: فرم بررسي اپيدميولوژيك موارد بروز بيماري هاي ارثی/ژنتيکی

دانشگاه/ دانشكده علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني. . . . .. . . . . . . . . . ........................................... . . مركزبهداشت شهرستان. . . . .. . . . . . . . . . . . . . ..............................

1

اطالعات بيمار 13 نام و نام خانوادگي بيمار: جنسيت: مليت: تاريخ تولد: / /

کد ملي: استان محل تولد: شهرستان محل تولد: نام بيماري:

□ تيم سيار□ خانه بهداشت□ تحت پوشش: پايگاه بهداشتي نشانی دقیق محل سکونت: استان.................................................. .........................................

شهرستان........................................................................................./ شهر....................................................................................................روستای ...............

کد پستي:................................................................................................... ..................... شماره تلفن قابت : ................................................................................ شماره همراه سرپرست

خانواده : ...................................................................................... شناسایی شده توسط واحد يا فرد:............................................................................................................. تاریخ

13 تاریخ تکمیل فرم ............./.............../........ 13گزارش: .............../................../..........

2

مشخصات والدين

دارند ذكر دقيق□ ندارند □سال ازدواج والدین: ......../........ / رابطه ي خويشاوندي: نسبت:......................................................................................................................................

3

تعداد قرزندان فوت شده بعد ازتعداد فرزندان زندهتولد

تعداد نوزاد مرده بدنيا

آمده

تعداد موارد سقط جنین

سالم مبتال به

اینبيماري

مبتال به ساير بيماري هاينتيکژ

)با ذکر نوع بيماري(

مبتال به بيماري مورد

بررسي

ساير دالئل)با ذکر دليل(

به علت ابتال به اینبيماري

ساير دالئل )با ذکردليل(

وضعیت سایر فرزندان

توجه

-4- الف فرم و در صورتی که انجام نمی شود تکمیل قسمت 4 تکمیل قسمت م می شوددر صورتی که برای بیماری غربلگری انجاب فرم صورت گیرد

4- نتايج آز مایشات و اقدامات غربالگری، آزمایشات و اقدلمات تأیید غربالگری و آزمایشات ژنتیک )براساس نتايجالف

دفتر ثبت در آزمايشگاه يا ثبت در دفتر مشاوره توجه: نتیجه بر حسب مورد بیماری، مورد آزمایش، بررسی انجام شده و نتیجه ،به صورت مشکوک ، بیمار و

نتیجه نهایی با عنوان دقیق بیماری ثبت شود فردنام بیماری

غربالگر عنوان بررسی آزمایشگاهی/ غربالگری و تأیید

غربالگری عنوان

آزمایش)ها ی(

نتیجهنهایی

75

نام و نام استان محلمليتکدمليسال تولدخانوادگی

سطحشغلتولدگويشقوميتتحصيالت

پدرماد

ر

تشخیصیی شده نتیجهنام

..................................

.........................................

مادر...................................................................................................................................................................................................................................................................

......

...........................

...........................

...........................

...........................

...........................

...........................

..................................

........................................

..................................

...........................................

پدر .....................................

..................................................................

............................................................................................................................................

.....................

...........................

..........................................

...........................

...........................

...........................

...........................

...........................

...........................

.................................

................................

نوزاد................................................................................................................

...............................................................................................

................

...........................

....................................

...........................

..................................

...........................

..............................

........................................

ساير توضيحات اصلی ومهم : ...........................................................................................................................................................

..........................................................................................................................................................

...................................................................................................................................................................

76

4- ب

آیا خانواده در ارزیابی های ژنتیک دوره ای این مشکل شناسایی شده بوده است؟ بلی □

نام برنامه ...................................................................... خیر با ذکر □

علت:.............................................................................................................................................................

5

خير با ذکر□ بله□آيا خانواده برای این موضوع مشاوره ژنتيک شد ه بودند؟ علت:........................................................................................................................

با ذکرخير□بلي □آيا جهت مراقبت ژنتیک اعالم شده بودند؟ علت:...................................................................

آيا بر اساس مستندات موجود )فرم مراقبت و پرونده خانوار( افراد در معرض خطر تحت مراقبت ژنتیک مستمر بلي □؟ قرارداشته اند

با ذکر علت:....................................................................................................خير□ وذكر نام13بلي با ذكر تاريخ / / □ انجام شده است؟برای فرد و یا خانواده PND1آيا قبال تشخیص ژنتیک/

آزمايشگاه )ژنتيك(:....................................................خير با ذکر علت:................................................................................................................□

وذكر نام آزمايشگاه13بلي با ذكر تاريخ / / □ انجام شده است؟ PND2آيا برای بیمار تشخیص ژنتیک/ )ژنتيك( .......................

جنین مبتال ، علت عدم انجام□ جنین سالم □ نتیجه آزمایش: سقط: ..............................................................................................................

خير با ذکر□علت: .................................................................................................................................................

............................................. در بارداری های قبلیPND2تعداد موارد انجام بلی □ انجام شده است؟ PND2آیا در بارداری های قبلی آزمایش

..............................علت بروز بيماري تشریح شود : نظريه ي کارشناس شهرستان: 6

.......................................................................................................................................................................................................................................................

..........................................................................................................................................................

.......................................................................................................................................................... الف- خطا:

خطاي تشخیص ژنتيک □خطاي تيم مراقبت □خطاي تيم مشاوره ژنتيک □خطا در غربالگري □ ب- عدم همکاری:

عدم همکاری در مراقبت ژنتیک□ عدم همکاری در مشاوره ژنتیک □ عدم همکاری در غربالگری □

77

نام و نام خانوادگي تکميل کننده فرم......................................................................................: ......................................................................................:...سمت

تاريخ تکميل فرم: / /امضا

7

نظريه ي کارشناس استان: علت بروز بيماري تشریح شود:

.....................................................................................................................................................................................................................................................................................................

..........................................................................................................................................................................................................................................................................................................

نتیجه گیری:الف- خطا

خطاي تشخیص ژنتيک □خطاي تيم مراقبت □خطاي تيم مشاوره ژنتيک □خطا در غربالگري □ ب- عدم همکاری

عدم همکاری در مراقبت ژنتیک□ عدم همکاری در مشاوره ژنتیک □ عدم همکاری در غربالگری □

نام و نام خانوادگي بررسي کننده : سمت:

امضا13 تاريخ بررسي: / /

هر گونه مستندات با ذکر دقيق تاريخ ، محل و فردمشخصات بيمار براساس اطالعات شناسنامه اي تكميل شده وتوجه: انجام دهنده خدمت قابل پذيرش مي باشد.

راهنماي تكميلفرم بررسي اپيدميولوژيك موارد بروزبيماري هاي ارثی/ ژنتيکی اين فppرم پس از كسppب اطالع ازهppر مppورد بppروز بيمppاري ژنتيppك، توسppط كارشppناس برنppامه ي ژنتيppك

شهرستان و طی برگزاری جلسه کمیته بروز شهرستان تكميل مي شود.نكته مهم:

این فرم فقط برای موارد بیماری ژنتیک که بصورت قطعی تشخیص داده شده اند تکمیل می گردد به عنوان مثال هر فردي كه در بيمارستان خون دريافت مي نمايد لزوما بيمار تاالسمي نيسccت و فقccط مواردي بعنوان بروز تاالسمي در نظر گرفته مي شوند كه تشخيص قطعي تاالسccمي بccراي بيمccار در

بيمارستان ثبت شده باشد. قسمت مجزا است.7فرم بررسي اپيدميولوژيك موارد بروز بيماري شامل

در ابتدای فرم نام دانشگاه و شهرستان مربوط نوشته مي شود، سپس قسppمت هاي مppوردنظربه شرح زير تكميل مي شود.

مشخصpppات بيمpppار، آدرس و شpppماره تمpppاس، گpppروه بيمpppاري و واحpppد يpppا فpppرد:1قسccمت شناسايي كننده بيمار بر اساس اطالعات خواسته شده ثبت مي گردد. منظppور از تحت پوشppش مرکز،خانppه بهداشpت يpا هpر واحpد بهداشpتي مي باشpد کpه بيمpار و خpانواده او خpدمات اوليpه

بهداشتي را از آن واحد دريافت مي نمايند.مشخصات والدين در جدول درج شده در اين رديف ثبت مي گردد.:2قسمت در اين رديف وضعيت ساير فرزندان خانواده و تعداد آن ها بر اساس جppدول درج شppده:3قسمت

مشخص مي گردد. در اين رديف بايد مشخص گردد كه براي بيماري مورد بررسppي غربppالگري وجppود:c 4قسمت

- الف یppا4دارد يا نه. بسته به اینکه غربالگری بیماران، والدین و خانواده انجام گرفته قسمت - ب فرم تکمیل می گردد.4

در اين رديف وضعيت مشاوره ژنتيppك، مppراقبت زوج و انجppام آزمايش هppاي ژنتيppك:5قسمت مشخص مي گردد. از زوج ها درخصوص انجpام مشاوره تpوسط تيم مشاوره و انجppام مppرحله ي

سؤال شده پاسخ قيد مي شود.PNDاول دربارداري ايpن كودكPNDاز والدين درخصوص انجام و عدم انجام آزمايش هاي مرحله ي دوم

سؤال شpده و درصpppورتي كppه پاسpخ مثبت باشpد، تppاريخ آزمppايش، نppام آزمايشppگاهو نppتيجه يآزمايش نوشته مي شود.

78

و اقدام به سppقط )ممكن اسppت اقدام شppود،PNDازوالدين درخصوص اطالع از نتيجpه ي آزمايش هفتppه موفppق نشده باشppد( سppؤال شppده و16ولي بppه داليppل متفppاوتي چppون بppارداري بيش از

برحسب مpورد در قسمت مربوط عالمت × زده مي شود. پس از بررسي مستندات موجppود علت بppروز بيمppاري از داخppل گزينه هppاي موجppود:6قسمت

انتخاب مي گردد.اگر علت بروز بيماري در گزينه هاي موجود وجppود نداشpته باشpد گزينppه سpاير علل انتخاب گرديده و علت بروز نوشppته مي شppود.مشخصppات تكميل كننppده ي فppرم)كارشppناس ژنتيك شهرستان(شامل نام و نام خانوادگي و سمت آن است. همچنين بايد در پايان بررسppي، نظريه ي نهاييکارشناس شهرستان درخصوص علت بروز و نيز راهكارهاي پيشنهادي به منظppور

پيشگيري از وقوع موارد جديد بتا تاالسمي ماژورقيد گردد. اين رديف پس از ارسال فرم مذكور بpه مركpز بهداشpت اسpتان، توسpط كارشpناس:7رديف

برنامه ي ژنتيك استان تكميل مي شود. كارشppناس برنامppه ضppمن نوشppتن مشخصppات فppردي و سمت خppود، نظppريه ي نهppايي و نppيز راهكارهppاي پيشppنهادي را به منظppور پيشppگيري از بروزبتpppا تاالسمي ماژورثبت مي نمايد. الزم است اصل فرم پس از تكميل به مركز بهداشت شهرستان ارجاع شده و يك نسخه از تصوير آن به مركز مديريت بيماري هppا ارسال شppود و نسppخه ي ديگppر

جهت ارزيابي، تعيين مشكالت، برنامه ريزي جهت ارتقاي برنامه و ... در استان بايگاني شود. تذكر: هر گونهمستندات بايستي با ذکر دقيق تاريخ، محccل و فccرد انجccام دهنccده خدمت بوده و تا حد امکان بايستي ضميمه اين فرم گرديccده و بccه سccطح بccاالتر

.ارسال گردد

79

برنامه ژنتیک اجتماعی: فرم گزارش ماهانه مراقبت ژنتيک از: خانه ي بهداشت/ پايگاه بهداشتي . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . به/ از: مرکز خدمات جامع سالمت. . . . . . . .. . . . . . بهمركز

13ماه .......... سال . . . . . . .بهداشت شهرستان . . . . . . . . . .. . . . . . . 234567

نام و نام

خانوادگي کpppدملی

تاقب

مرت

تحی

ماربی

نوع مراقبت ژنتیک

قطع مراقبت به دليل

مهاجرت/ تاریخ گزارش

مهاجرت مراقبتژنتیکپیشگیریازبروز

توق

ک مزنتی

ت اقب

مر

وز بر

طر خ

شکاه

ک ژنتی

ت اقب

مر

آیا پرونده ژنتیک تشکیل

شده است

الف( مراقبت ژنتیک

ب-ثبت وقایع در زنان باردار تحتمراقبت ژنتیک

12345

رديف

نام وکدملینام خانوادگي

تاقب

مرت

تحی

ماربی

وقایع بارداری

سسا

ر اي ب

داربار

ع رو

شیخ

تار

LMP

سال(

)روز/ماه/

باردار

ت عل

کدکر

باذير

خین

جنی

تال اب

یل دل

بهبی

خاانت

کدر

ذکبا

ل عل

ر ساي

تال مب

ينجن

اد عد

ت

: عدم نیاز به دلیل نتیجهCVSE: بعد مسافت تا مرکز D:مشکالت مالی C هفته بارداری 17: اولین مراجع پس از B: عدم همکاری PND2:A کد هاي علل عدم انجام PND1F ختم بارداری قبل از انجام آزمایش :Gسایر دالیل :

- ساير با درج علتE- حوادث منجر به سقط D- سقط القایی C- عوارض ناشي از نمونه گيري از جنين B خود به خودي Aکد هاي ساير علل سقط: تاريخ: امضا:نام و نام خانوادگي تكميل كننده ي فرم: سمت:

81

راهنمای تکمیل فرم گزارش ماهانه مراقبت ژنتیک از طریق این فرم گزارش مppراقبت ژنتیppک ماهانppه و پيگيري هppاي الزم بppرای افppراد در معppرض خطppر بیماری های ژنتيک انجام شده تpوسطكاركنان بهداشتي در پایگاه سpالمت/ خppانه ي بهداشpت،بppه مرکppز بهداشت شهرستان اعالم می گppردد. اين فppرم در دو نسppخه تكميل مي شppود كppه يppك نسppخه از آن بppه

سطح باالتر ارسال و نسخه ي ديگر بايگاني مي شود. اين فرم شامل دو قسمت الف( مراقبت ژنتیک و ب( ثبت وقایع در زنان باردار تحت مراقبت ژنتیک

مي باشد. الف( مراقبت:

بpه ترتيب از يك تpا آخر شماره گذاري مي شود.)رديف(:1ستون نام و نام خانوادگي فرد در معppرض خطppر بیماری هppای ژنتیppک در این)نام و نام خانوادگي(:2ستون

ستون درج می گردد. در مورد ثبت وضعیت مراقبت پیشگیری از بروز باید فقط نppام و نppام خppانوادگی خانم در این ستون درج گردد. این افراد توسpط فppرم اعالم وضpعیت مppراقبت ژنتیpک توسppط مشpاور ژنتیک اعالم می شوند و یا از طرف مراکز بppالینی منتخب هppر برنامppه بppه عنppوان بیمppار جدیppد معppرفی

می گردند. برای پیشگیری از بروز خطا در موارد دارای تشابه اسمی در این ستون کد ملی)کد ملی(:3ستون

فرد ثبت شده در ستون قبل درج می شود. در اين ستون نام بیماری مورد نظر که فرد بخاطر آن مراقبت می)بیماری تحت مراقبت(:4ستون

گردد ثبت می شود.زیر ستون تقسیم می گردد:3این ستون خود به )نوع مراقبت ژنتیک(: 5ستون

در این ستون وضعیت زوج ازمراقبت پیشگیری از بروز: ویژه زوج های تحت مراقبت است -.بارداری مشخص می گردد، تعداد فرزندان و وضعیت PND1نظر

مراقبت کاهش خطر: بر اساس دستورالعمل مربوط به بیماری تحت مراقبت- در صورت قطع مراقبت ژنتیppک بppه دالیppل عppدم همکppاری، مهppاجرت، عppدم)قطع مراقبت(:6ستون

ضرورت مراقبت، تکمیل فراخوان در مراقبت ژنتیک موقت این ستون تکمیل می گردد. -5عقيمي و يا نppازايي قطعي -pp 4هيسترکتومي -pp 3توبکتومي -pp 2وازکتومي -pp 1 در مواردی نظیر

... و PND1عدم نیاز به مراقبت بpر اسpاس نتیجppه -pp 8يائسگي -pp 7فوت يکي از زوجين -pp 6طالق . مراقبت عالمت زدهمی شودضرورتقطع مراقبت برای زوج در ستون عدم

در این موارد رويت مستندات مربوطه توسط پزشک تیم سالمت ضروري مي باشد.

ب( ثبت وقایع در زنان باردار تحت مراقبت ژنتیک: خانم باردارتحتیک مرتبه و در زمان ختم بارداریاین قسمت از فرم برای هر نوبت بارداری

مراقبت ژنتیک تکمیل می گردد. اطالعات مربوط به تشخیص ژنتیک پیش از تولد و نتیجه بارداری با توجه به کدهای تعیین شده در هر

زیر گروه مشخص می گردد.نکات مهم:

مواردی که بر اساس PND 2وزادcد نccارداری تولcه بcود و نتیجccجنین مبتال گزارش می ش زنده است، نوزاد تحت تشخیص بالینی قرار گرفته و در صورت سالم بccودن بccه عنccوان خطای ازمایشگاه ژنتیccک مشccمول گccزارش فccوری می باشccد. بccدیهی اسccت در صccورت ابتالی کودک به بیماری نیز فccرم بررسccی اپیccدمیولوژیک علت بccروز تکمیccل و گccزارش

می گردد. در قسمت نتيجه انجامPND2و نتيجه بارداري در موارد بارداري دو يا چند قلو بايد تعداد

ها ثبت شده و در پايين فرم تعccداد مccوارد دو يccا چنccد قلccويي توضccيح جنين به تعداد قل.داده شود

دم در خصوص علت عدم انجام آزمايشccراي عccل بccد دليccه چنccورتي كccهاي ژنتيك، در ص .ترين علت درج گردد گردد كد مهم انجام جهت زوج مطرح بود توصيه مي

برنامه ژنتیک اجتماعی: فرم گزارش سه ماهانه مراقبت ژنتيک123456

تاش

هده ب

بک ش

ت/الم

سمع

جات

دما خ

کزمر

م نا

ان

رمو د

تاقب

مرت

تحی

ماربی

تاقب

مرت

تحاد

فرد ا

عدات

مراقبت ژنتیک پیشگیری از بروز

توق

ک مژنتی

ت اقب

مر

وز بر

طر خ

شکاه

ک زنتی

ت اقب

مر

رند دا

کنتی

هژوند

پرکه

ی رد

موااد

عدت

ه ی ک

ردموا

اد عد

ت

PND

1 داده اند.

دسته بندی از نظروضعیت فرزندان

از ش

بی

2 فرزند سالم

تال مب

زندفر

ی ارا

د

ریردا

باتم

خرد

موااد

عدت

باردار

تمایل به بارداری

فقمو

ن ناخوا

فرا

از: مرکز خدمات جامع سالمت. . . . . . . .. . . به / از : مركز بهداشت شهرستان . . . . . . . .. . . . . . به/ از معاونت بهداشت دانشگاهسه ماهه . . . . . . . سال . . . . . علوم پزشکی .........به: اداره ژنتیک

83

شرح فرم گزارش مراقبت ژنتیک سه ماهانه این فرم در پایان هرفصل بر اساس جمع بندی فرم هpای ارسpالی از سpطوح پppایین تر تکمیpل و بpه

سطح باالتر گزارش می گردد. توجه:دقت شود که این فرم صرفا یک جمع بندی جبری از فرم هccای ماهیانccه پایگccاه/ خانccه بهداشت نیست و می بایست بر اساس فرم های ماهیانه دریافت شccده از سccطوح محیطی

مccراقبت گccزارش شccود. در مcورد کسccانی کccه دارای بیش از یccکآخccرین وضcعیت موجccود وضعیت بوده اند آخرین وضعیت مراقبت گزارش می شود. به اسccتثناء مccوارد ختم بccارداری در این فصل که در پایان فصل دارای روش مطمئن و یا غccیر مطمئن گccزارش شccده اند در

ذیل ستون ختم بارداری گزارش می شوند.فقطاین فرم : نام سطح تکمیل کننده فرم درج می گردد.1ستون و ... درج می گردد.PKU: نام بیماری تحت مراقبت نظیر تاالسمی، 2ستون : تعداد افراد تحت مراقبت مربوط به بیماری تحت مppراقبت ثبت می گppردد. )در مppراقبت3ستون

ژنتیppک بppاروری مالک مppادر تحت مppراقبت اسppت و هppر زوج تحت مppراقبت یppک مppورد محاسppبهمی شود.(

: تعداد موارد دارای شرایط هر زیر ستون درج می گردد:4ستون اسppت.مppوارد تحت مppراقبت ژنتیppک فعلیداده انppد مربppوط بppه PND1تعداد مواردی کppه -

بنابراین تعداد موارد این ستوننمی تواند از تعداد کل موارد تحت مراقبت بیشppتر باشppد. )در پوشش صددرصد مسppاوی بppا کppل تعppداد تحت مppراقبت ژنتیppک پیشppگیری از بppروز

خواهد بود.(مادری که بیش از یک فرزند مبتال دارند یا داشته اند، یک مورد محاسبه می شود. - در ستون وضعیت از نظر بارداری درج روش برای مادری که تمایل به بppارداری دارد و-

یا در این فصل ختم بارداری داشته مفهومی ندارد. هرچند ختم بارداری در اوایل فصل بوده و در آخرین اعالم وضعیت مادر دارای روش مطمئن یا غیرمطمئن گزارش شppده باشد. )جمع زیر ستون های این قسمت می بایسppت بppا تعppداد کppل مppادر تحت مppراقبت

برابر باشد.( چنانچه بارداری بیش از یک قلویی است برای هر جppنین یppک مppورد انجppامPND2در مورد-

PND2 .گزارش می شود و در قسمت توضیحات درج می گردد : 5ستون سایر توضیحات مربوط به این ستون ذیل عنوان قطع مراقبت در دسppتورالعمل درج-

گردیده است.:6ستون

موارد مهاجرت در فصلی که مهاجرت صورت گرفته توسط مرکppز مبppدا و در فصppل-بعد توسط مرکز مقصد گزارش می شوند.

84

برنامه ژنتیک اجتماعی- دفتر ثبت مراجعات مشاوره ژنتیک مرکز مشاوره ژنتیک ................... شهرستان ............. دانشگاه علوم پزشکی ...........

فصل ............... سال ......................12345678910

فردی

لید م

ک

عهاج

مرخ

اریت

عهاج

مرت

نوبک(

نتیه ژ

ورشا

میل

کمت ت

جهی)

عده ب

جعمرا

ه ز ب

نیا

دهدهن

ع جا

ارکز

مرم

نا

ریما

بیم

رناذک

با ی/

اصص

ختی ا

گربال

غر

اجدو

ازام

نگک ه

نتیی ژ

گربال

غر

ریجا

ت الم

سای

ه هست

ر بک د

نتیی ژ

یابرز

ا

توق

ک منتی

ت ژاقب

مر

وز بر

ازری

گیش

پیک

نتیت ژ

اقبمر

ایرس

در خواستارسال فرم اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک آزمایش تشخیصژنتیک

تاقب

مررد

موی

مار بی

امن

ازری

گیش

پیک

نتیت ژ

اقبمر

م عال

ا

وزبر

طر خ

شکاه

ک نتی

ت ژاقب

مرم

عالا

وز

بران

خوفرا

م عال

د اوار

د معدا

ت

طهربو

م

مهادا

ت ور

ضرم

عدم

عالا

شزار

خ گاری

ت

PND

1

85

شرح دفتر ثبت مراجعات مرکز مشاوره ژنتیک شروع می شود. )در مواردی که1 )ردیف(: این ستون در ابتدای هر فصل از شماره 1ستون

یک زوج مورد مشاوره قرار می گیرند، یک مورد مراجعه محسوب می شود.(: نام و نام خانوادگی و کد ملی فرد/ زوج مراجعه کننده درج می گردد. 3 و 2ستون : مخصوص درج نوبت مراجعه به این مرکز برای مشاور ژنتیppک می باشppد. )اولین جلسppه4ستون

و جلسات بعدی به ترتیب شماره می شود.(1مراجعه نوبت : در این ستون مشخصات محل ارجاع به تفکیک زیر مشخص می گردد:6ستو ن

نام مرکز ارجpاع دهنppده شpامل یکی از این مpوارد می توانppد باشpد: مراکpز خpدمات جppامع- سالمت، مراکز خدمات هنگام ازدواج، مراکز خصوصی نظppیر پزشppکان بخش خصوصppی و

دولتی خارج از مراکز خدمات جامع سالمت و متخصصان ، مراکز مشاوره ژنتیک و .... غربالگری ژنتیک هنگام ازدواج: شامل مواردی که بر اساس پرسشنامه غربppالگری ژنتیppک-

هنگام ازدواج برای مشاوره ژنتیک ارجاع شده اند. ارزیابی ژنتیک در گروه های سنی: شامل مواردی که بر اساس ارزیابی ژنتیppک در خppدمات-

گروه های سنی برای مشاوره ژنتیک ارجاع شده اند. مppراقبت ژنتیppک مppوقت: مppواردی کppه طی مppراقبت ژنتیppک مppوقت بppرای مشppاوره ژنتیppک-

فراخوان شده اند. مراقبت ژنتیک پیشگیری از بروز: مواردی که طی مراقبت ژنتیک پیشگیری از بppروز بppرای-

اموری نظیر درخواسpت آزمppایش ژنتیppک پیش از تولppد، تفسppیر نتیجppه آزمppایش تشppخیص، پیگیری روند تشخیص بالینی یا آزمایشppگاهی و .... بppه پزشppک مشppاور ژنتیppک ارجppاع داده

می شوند. : در مواردی که مشاوره ژنتیک تکمیل نشده و برای اعالم نظر در مppورد نتیجppه مشppاوره7ستون

ژنتیک نیاز به جلسات بیشتر مشاوره وجود دارد، عالمت زده می شود.: نتیجه مشاوره ژنتیک به شرح زیر در زیر ستون مربوطه عالمت زده می شود:8ستون اختتام پرونده ژنتیک: در مواردی که پس از تکمیل جلسات مشاوره ژنتیک نیاز به اقدام-

دیگری نظیر مراقبت ژنتیک و یا ادامه جلسات مشاوره وجود ندارد. )دقت شود کppه این مورد شامل کسانی که قبال تحت مراقبت ژنتیک قرار گرفته اند ولی به دلیلی مثل عppدم ضرورت مراقبت به دلیل ناقل نبودن نتایج آزمایشppگاهی بیوشppیمی یppا تشppخیص ژنتیppک

یا ... می گردند نمی شود.( درخواست آزمایش تشخیص ژنتیک )گاهی ممکن است این زیر ستون و ستون نیppاز بppه-

مراجعه بعدی به طور همزمان عالمت زده شود.( ارسال فرم اعالم وضعیت مpراقبت ژنتیppک: بppر اسpاس مppورد اعالم شpده در فppرم زیppر-

ستون مربوطه عالمت زده می شود.تاریخ گزارش، تاریخ تکمیل و ارسال فرم اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک است.-: نشانی محل سکونت و شماره تماس مراجعه کننده در این قسمت درج می شود.9ستون : در پایان هppر جلسppه مشppاوره این قسppمت توسppط مراجعppه کننppده امضppاء شppده و اثppر10ستون

انگشت زده می شود. همچنین دریافت اظهارنامه مشاوره ژنتیک هم در همین سppتون مppورد تأییppدقرار می گیرد.

86

برنامه ژنتیک اجتماعی- خالصه عملکرد مشاور ژنتیکاز: مرکز مشاوره ژنتیک مرکز خدمات جامع سالمت ......................................

به/ از: مرکز بهداشت شبکه بهداشت و درمان شهرستان................... معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی ....................فصل ............... سال ......................

فرم اعالم موارد مراقبت ژنتیک کاهش معلولیت از پایگاه سالمت/ خانه بهداشت ..... به/ از مرکز خدمات جامع سالمت ..... به / از مرکز بهداشت شهرستان ..... به معاونت بهداشت دانشگاه

.... علوم پزشکی

..... سه ماهه .... سال87

1233

تعداد کل

جلسا ت

مشاوره

تعداد به تفکیک اقدام صورت گرفتهتعداد موارد نوبت اول به تفکیک محل ارجاع

123456789ردیف

نام بیماریتحت مراقبت

نام و نام خانوادگی

بیمار

کد ملیبیمار

نام و نامخانوادگیمادر بیمار

تشکیل پرونده مشاورهژنتیک

ارجاع به مشاوره

ژنتیک/ نوبتارجاع

اعالم غیبت از درمان در

ماهگذشته

نتیجه بررسی علت غیبت از درمان

عدمخیربلی همکاریوالدین

فوتبیمار

مهاجرت

سایر

فرم اعالم موارد مراقبت ژنتیک کاهش معلولیتاز مرکز بهداشت شهرستان ..... به/ از معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی ... ستاد وزارت بهداشت

..... سه ماهه .... سال

88

123456ردیف

نام بیماری تحتمراقبت

تعداد مواردبیماری

تعداد موارد تشکیل پرونده مشاوره

ژنتیک

تعداد موارد اعالم غیبت از درمان درسه ماه گذشته

تعداد موارد نتیجه بررسی علت غیبت از درمان عدم همکاری

والدینسایرمهاجرتفوت بیمار

راهنمای فرم اعالم موارد مراقبت ژنتیک کاهش معلولیت

این فرم هر سه ماه یکبار از سطح خانه های بهداشت و پایگاه های سالمت برای بیماری هایی که مشمول مراقبت ژنتیک پیشگیری از معلولیت می باشند تکمیل و سرجمع آن توسط شبکه بهداشت و درمان برای معاونت بهداشت و سپس ستاد وزارت بهداشت ارسال

می گردد.در فرم مربوط به خانه بهداشت/ پایگاه سالمت:

در صورتی که خانواده به مشاوره ژنتیک مراجعه کرده باشند »بلی« و در غیر این صورت »خیر« عالمت زده می شود.:6ستون

برای کسانی که در ستون قبل خیر عالمت زده شده نوبت فراخوان برای مراجعه به مشاوره ژنتیک قید می شود.:7ستون 89

90

فصل چهارم: پایش و ارزشیابی برنامه

پایش و ارزشیابی برنامه فرایندهای برنامppه اسppت. بppر این اسppاس پppایش برنامppهاجرای صppحیح و اسppتانداردپایش ناظر بر

ژنتیک اجتماعی بر اساس نظارت بر شpاخص های فراینppدهای مختلpف برنامppه )شpامل شناسpایی، مشاوره ژنتیک، تشخیص ژنتیک و مراقبت ژنتیک( انجام می شود. شاخص های فرایندهای برنامه از

اقالم داده ای فرم های آماری فرایندهای ذکر شده قابل محاسبه هستند.

برنامppه می پppردازد. شppاخص هppای ارزشppیابی بppرتحقق اهدافارزشیابی برنامه به بررسی میزان اساس اهداف برنامه ژنتیک اجتماعی، شامل شاخص های پیامد نهppایی بیمppاری هppای ژنتیppک یعppنی بppروز بیمppاری و معلppولیت می باشppد. این شppاخص ها از فppرم هppای بررسppی اپیppدمیولوژیک بppروز و

فرم های مراکز بالینی منتخب برنامه استخراج می شوند.91

شاخص های پایش از لحاظ ماهیت بppه دسppته »درون داد«، »فراینppد« و »بppرون داد« تقسppیم بنppدی و شاخص های ارزشیابی عمدتا از جنس »نتیجه نهایی« هستند.می شوند

شاخص های درون داد ناظر بر الزامات اجرای صحیح و استاندارد برنامه هسppتند.نتیجppه تحلیppل این شاخص ها اولویت های نگهداری و ارتقاء زیرساخت های اجppرای اسppتاندارد برنامppه شppامل پرسppنل،

تجهیزات و ظرفیت ارائه خدمت را مشخص می سازد.

پایش و نگهداری سطح مطلوب این شاخص ها جزء وظایف مppدیریتی کارشppناس ژنتیppک دانشppگاه می باشد که از طریق نظارت به وضع موجود در سطوح اجرایی و محاسppبه این شppاخص ها از یppک طرف و تعامل با سطوح مدیریتی برای حفظ و ارتقاء استانداردهای برنامه از طرف دیگppر انجppام می شود. وظیفه تأمین استانداردهای برنامه و پشتیبانی علمی-اجpرای تحقpق سpطح مطلpوب این شاخص ها در سppطح کشppوری بppه عهppده اداره ژنتیppک و در سppطح دانشppگاهی بppه عppده ریاسppت و

معاونت بهداشتی دانشگاه می باشد.

بازه زمانی محاسبه شاخص های درون داد در برنامه ژنتیک اجتماعی سالیانه می باشد.

شاخص های فرایند ناظر بppر نحppوه چگppونگی انجppام گام هppای داخلی هppر فراینppد اسppت و هppدف از محاسبه آن ها، حصول اطمینان از اجppرای اسppتاندارد فراینppد اسppت. نتیجppه تحلیppل این شppاخص ها، نقاط قوت و ضعف گام های هر فرایند را مشخص می کند که در طراحی مppداخالت اصpالح فراینppد

مورد استفاده قرار می گیرند.

این شاخص ها از فرم های آماری هر یک از فرایندهای برنامه قابppل محاسppبه می باشppند. در سppطح دانشگاهی، تولید اقالم داده ای این شاخص ها در سطح ارائه خدمت انجppام می شppود و در سppطوح مppدیریتی شهرسppتان و دانشppگاه جمppع بنppدی می گppردد. پppایش و نگهppداری سppطح مطلppوب این شاخص ها جزء وظایف مدیریتی کارشناس ژنتیک دانشگاه می باشد که از طریق نظارت بppه وضppع موجود در سطوح اجرایی و محاسبه این شاخص ها از یک طرف و تعامل با سطوح مدیریتی برای

حفظ و ارتقاء استانداردهای برنامه از طرف دیگر انجام می شود.

شاخص های برون داد نتیجه مستقیم انجام فرایند و ارائه خppدمت را بیppان می کننppد. این شppاخص ها هدف های میانی برنامه که همان پوشش ارائه انواع خدمات به گppروه هppدف مppورد نظppر اسppت را اندازه گیری می کنند. نتیجه تحلیل این شاخص ها، نقاط قوت و ضppعف پوشppش خppدمات ژنتیppک در

منطقه تحت پوشش را مشخص می کند.

این شppاخص ها بppا اسppتفاده از اقالم داده ای فرم هppای آمppاری برنامppه و اطالعppات دموگرافیppک / اپیppدمیولوژیک جمعیت تحت پوشppش محاسppبه می گردنppد. پppایش و نگهppداری سppطح مطلppوب این شاخص ها جزء وظایف مدیریتی کارشناس ژنتیک دانشگاه می باشد که از طریق نظارت بppه وضppع موجود در سطوح اجرایی و محاسبه این شاخص ها و طراحی مppداخالت اصppالحی انجppام فراینppد و هماهنگی با سطوح مppدیریتی بppرای حفppظ و ارتقppاء اسppتانداردهای برنامppه از طppرف دیگppر انجppام

می شود.

92

93

نحوه محاسبهمنبع اطالعاتواحدعنوان شاخص

فرایند شناسایی

درصددرصد موارد غربالگری مثبت به تفکیک بیماری فرم های

اختصاصیشناسایی

تعداد موارد غربالگری مثبت / کل موارد غربالگری شده به تفکیک بیماری*100

نکته مهم: با توجه به اختصاصی بودن روش شناسایی در گروه بیماری های مختلف، شاخص های فرایند شناسایی در بخش دستورالعمل اختصاصی هر گروه بیماری آمدهاست.

فرآیند مراقبت درصد انجام مشاوره ژنتیک در زوجین تحت مراقبت )به

فرم مراقبتدرصدتفکیک بیماری(ژنتیک

تعداد زوجین تحت مراقبتی که توسط پزشک مشاور ژنتیک مشاوره شده وبرای ایشان پرونده ژنتیک تشکیل شده است / کل زوجین تحت مراقبت *

)به تفکیک هر بیماری(100 فرم مراقبتدرصدبهتفکیکبیمارینسبت موارد تحت مراقبت ژنتیک قطعی

ژنتیک تعداد افراد واجد مراقبت ژنتیک قطعی به تفکیک بیماری /

100کالفرادتحتمراقبتقطعی*

درصدنسبتمواردتحت مراقبتژنتیکقطعیبهتفکیک نوع مراقبت فرم مراقبت

ژنتیک تعدادافرادواجدمراقبتژنتیکقطعیبهتفکیکمرافبتپیشگیری از

100معلولیت،پیشگیری از بروزو موقت/ کالفرادتحت مراقبت *

فرم مراقبتدرصدنسبت فراخوان موفقژنتیک

تعداد موارد فراخوان موفق/ مجموع تعداد قطع مراقبت موفق و ناموفق *100

فرم مراقبتدرصد )به تفکیک بیماری(PND1پوشش *ژنتیک

انجام داده اند/ کلPND1تعداد مواردی تحت مراقبت پیشگیری از بروز که موارد تحت مراقبت پیشگیری از بروز )به تفکیک بیماری(

درصد)به تفکیک بیماری(PND2پوشش فرم مراقبت

ژنتیک)قسمت ب(

انجام داده اند/ کل مواردPND2تعداد موارد باردار تحت مراقبت ژنتیک که 100باردار تحت مراقبت ژنتیک *

درصدپوشش سقط جنین مبتال فرم مراقبت

ژنتیک)قسمت ب(

تعداد موارد ختم بارداری به دلیل سقط انتخابی به دلیل ابتال جنین/ کل 100موارد جنین مبتال *

فرایند مشاوره نسبت موارد مراجعه برای مشاور ژنتیک به تفکیک محل

درصدارجاع از کل مراجعات فرم خالصه

عملکرد مشاورژنتیک

تعداد موارد نوبت اول مراجعه برای مشاوره ژنتیک به تفکیک محل 100ارجاع/کل موارد مشاوره ژنتیک نوبت اول*

درصدنسبت موارد اختتام پرونده فرم خالصه

عملکرد مشاورژنتیک

موارد اختتام پرونده/ مجموع موارد اعالم مراقبت بالینی، اعالم مراقبت100باروری و اختتام پرونده*

بروز

میزان بروز )شیوع بدو تولد( بیماری ژنتیک پیشگیریهدفبهتفکیکبیماری های

در ده هزار

تولد زندهتعداد موارد مبتال به بیماری بر اساس سال تولد/ موالید زنده همان سالفرم بروز

به( GD+ )**درصد موارد تشخیص ژنتیک مثبت بیماری فرم تشخیصدرصدتفکیک بیماری هدف مراقبت ژنتیک بالینی

(3ژنتیک )فرم یک بیماری /GD+تعداد موارد

100 انجام شده برای همان بیماری در GDکل 94

و فرم بررسیبروز

درصدموارد-FPCADGD***درصد

فرم تشخیص (3ژنتیک )فرم

و پرونده ژنتیک/GDFPCAD-تعداد موارد

100 در ارجاع شده به مشاوره ژنتیکFPCD انجام شده برای GDکل

*Prenatal diagnosis **Genetic diagnosis ***Familial Premature coronary Artery Diseases

p* درمراقبت پیشگیری بروز برای تشخیص ژنتیک بر روی جنینPND2اری ودر حاملگی های در معرض خطر ابتداppوع بیمppب نppر حسppان بppانواده و خویشppراد خppاف تشppخیص ژنppتیکی کppه پیش از بppارداری انجppام میمجموعشجره نامه انتخاب و بررسی ژنتیک می شوند. درمراقبت پیشگیری بروز در برنامه ژنتیک اجتماعی به

برای زوج مورد بررسی حساب می شود و کال یک بار برای شناسایی جهش خppانواده بررسppی انجppام میPND1 گفته می شود و سر جمع یک PND1شود اصطالحابررسی وجود و شرایط جهش شناسایی شده در جنین است که در معرض خطر احتمالی است و در هر حاملگی تکرار می شود.PND2شود.

**GD( ( تشخیص ژنتیک Genetic Diagnosisبرای شناسایی جهش در افرادی است که احتماال در معرض خطر ژنتیک قرار دارند و با هدف کاهش خطر ژنتیکی +ثبتGDبه مشاورژنتیک ارجاع شده اند. با شناسایی جهش این گروه واجد مراقبت ژنتیک بالینی می شوند. فppرد واجppد این جهش یppا موتاسppیون تحت عنppوان

-نیز نیاز به مشاوره و ارزیابی خطر ژنتیppک بppا تکیppه بppر ترسppیم شppجرهGD منفی می شوند GD کسانی کهFPCADمی شود. فقط در برنامه پیشگیری و کنترل ( ثبت می شوند. .– FPCADGDنامه دارند. این افراد بهمراقبت ژنتیک قطعی بالینی )علی رغم منقی شدن تست تشخیص ژنتیک( نیاز دارند و نحت عنوان )

95

فصلپنجم: موادآموزشی

نحوه اجرای آموزش عموم در برنامه ژنتیک اجتماعی ( ارتقای آبشاری سواد ژنتیک عموم، این حیطه با اجرای برنامه آموزشی در مقطع متوسppطه1-1

دو )کالس یازدهم( با همکاری با ادارات کل آمppوزش و پppرورش اسppتان هppا و در مرکppز بppا وزارت آموزش و پرورش بppه انجppام می رسppد. در این برنامppه آمppوزش قppالب مسppابقه و رقppابت دارد و دانش آموزان هم رشته در سال تحصیلی هدف بین مناطق رقابت می کنند. سپس این رقppابت در

بین شهرستان ها و نهایتا بین استان ها انجام و برندگان مدال سواد ژنتیک دریافت می کنند.

96

این رقابت به نحوی برنامه ریزی شده است که آموزش با جذابیت و بازی گونppه صppورت پppذیرد. در این سیر آموزشی برنامه ریزی به گونه ایست که دانش آموز تشویق می شppود خppانواده خppود را از

برنامه و محتوای آموزشی مطلع نموده و از این طریق سفیر آموزشی برای خانواده ها باشد.

خانواده هایی که همراهی متناسبی طبق تعریف داشته باشند به عنppوان خppانواده همppراه دعppوت وتشویق می شوند و به فرزند دانش آموزشان گواهی سفیر آموزش پایه ژنتیک نیز اهدا می گردد.

این رویه آبشاری آموزش دارای مزایای قابل توجهی از جمله ارتقا سطح سواد ژنتیppک در بهppترین زمان برای نسل جوان جامعه که در معرض مراحل اساسی ازدواج و فرزندآوری و در نتیجppه نیpاز

بعالوه در این نحوه آموزش تکیه بppر سppواد عمppومی وی گردد. به خدمت مشاوره ژنتیک هستند، م پایه ژنتیک است و بر ژنتیک سالمت تمرکز دارد و از مشppوش کppردن ذهن دانش آمppوزان بppا بیppان

ژنتیک بیماری ها پرهیز می شود و تنها در صورت نیاز بیماری ها را به صورت مثال بیان می نماید.

در این روش ابتدا آموزش پایppه در قppالب برنامppه ویppدئویی از مرکppز بppه دبppیرانی -ترجیهppا مppدرس زیست شناسی و معرفی شده از طرف مدارس حداکثر تا آغاز نیمه شهریورماه هppر سppال- ارائppه

. در این برنامه توضیحات متن آموزش به صورت فایل ویدویی قابppل دانلppود در دسppترسی گرددم دانش آموزان قرار می گیرد. در مppدارس برگppزاری مسppابقه بppا دبppیری نماینppده معppرفی شppده بppه صورت جداگانه و درون رشته ای صورت می گیرد. دانش آموزان برتر به رقابت درون رشته ای بین مدارس در یک منطقه، یک شهر، سپس بین شهرهای استان ادامه می دهند و برندگان استانی بppه صppورت درون رشppته ای در سppطح کشppور رقppابت می نماینppد و نهایتppا برنppدگان کشppوری معppرفی می شوند. جشنواره اعطpای جpوایز هppر سpال برگpزار و جpوایز را اهppدا می نمایpد. در حین اجpرای

جشنواره تبلیغات رسانه ای صورت می گیرد و آموزش عموم به صورت کمپین اجرا می شود.

مسئولیت اجرای این برنامه به عهppده ادارات آمppوزش و پppرورش در شهرسppتان و ادارات کppل در استان و وزارت آموزش و پرورش در کشور است و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشppکی و شاخه های ما به ازا آن در حوزه های جغراقیایی ذکر شpده در قppالب کمیته هppای مشppترک همppان حوزه همکاری می کنند. موضوع کلی همکاری وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشppکی حمppایت علمی تخصصی، فنی آموزشی و مالی در قالب توافق های کمیته مشترک وزارتین اسppت. اجppرای صحیح برنامه در حوزه جغراقیایی توسppط کمیتppه مشppترک و بppر اسppاس توافقppات ابالغ شppده این

کمیته راهبری می شود.

محتppوای آموزشppی در همppه مراحppل رقppابت یکسppان اسppت و توسppط وزارت بهداشppت، درمppان و آموزش پزشکی بppه کمیتppه مشppترک بppرای توافppق نهppایی ارائppه می شpود و بppرای هpر دوره ارتقpا

می یابد.

تم رقppابت در هppر رشppته متفppاوت و مربppوط بppه زمینppه تحصppیلی اسppت. موضppوع توسppط وزارت بهداشت، درمان و آمppوزش پزشppکی بppه کمیتppه مشppترک پیشppنهاد می شppود. موضppوع بppه گppونه ای انتخاب می شود که عموم دانش آموزان بتوانند در آن شرکت کنند و نیاز به مهارت خاص بppه جppز مهارت درون رشته برای رقابت نداشته باشppند )بppرای مثppال نوشppتن داسppتانک در رشppته ادبیppات، موضوع کوچک زیست شناسانه در رشته تجربی، موضوع کوچppک محاسppباتی در رشppته ریاضppی و موضوع های غیر تنوریک در رشته فنی و حppرفه ای می تواننppد موضppوع های رقppابتی در هppر رشppته

باشند(.97

موضوع های رقابت می توانند توسط دانش آموزان و مدارس پسشنهاد شوند.

اجرای رقابت ها با اعالم چگونگی اجرا، زمان بندی هر سال پیش از آغpاز سpال تحصpیلی از سpوی وزارت آموزش و پرورش ابالغ می شود. با شروع زمان رقابت محتppوای آموزشppی بppه صppورت بppر خط در دسترس قرار می گیرد. هر مرحله از رقابت دو ماه به طول می انجامد. رقابت به صppورت درون رشته ای در مدارس آغاز می شود. هر مدرسه در هر رشته پنج برنده خواهppد داشppت. بعppد از ارزیابی توسط انجمن اولیpاء و مربیpان و معpرفی برنppدگان از سpوی مppدارس از آغppار مppاه سpوم رقابت درون رشته ای بین مدارس آغاز می شود و بعد از ارزیابی توسppط انجمن اولیppا و مربیppان و اعالم سه برنده از هر رشته در یک منطقه رقابت بین مناطق از آغppاز مppاه پنجم شppروع و بعppد از ارزیابی توسط انجمن اولیا و مربیان و اعالم برنده در هر رشته در مppاه هقتم و هشppتم تحصppیلی در استان و با اجرای ارزیابی و اعالم یppک برنppده از هppر رشpته در اسpتان صppورت می پppذیرد و در ادامه رقابت بین رشته ای و بین استان ها طی تیر و مرداد برگزار می شود. جشنواره در سه ماهppه

اول سال تحصیلی بعد برگزار می شود.

در ارزیابی هppا نماینppده مدرسppه متppون را ابتppدا بppا مشppارکت نماینppده وزارت بهداشppت و درمppان و آموزش پزشکی بررسی و سپس تمام مppوارد احppراز کننppده شppرایط را در انجمن اولیppا و مربیppان مطرح و اعضا را توجیه می نمایند. در زمان ارزیابی نماینpده وزارت بهداشpت و درمppان و نماینppده معلمان در رای گیری حppق رای ندارنppد و بppه عنppوان نppاظر شppرکت می کننppد. در هppر ارزیppابی سppه

. نمایpانگر فهم بهpتر و عمیpق تppر و بیشpتر از1شاخصه برای موضpوع در نظpر گرفتpه می شpود، . نوآوری بیشتری داشته باشد.3. جنبه آموزشی بیشتر داشته باشد، 2موضوع باشد،

آموزش مشاوران ژنتیک در قالب برنامهژنتیکاجتماعیمشاوره ژنتيك در نظام سالمت ايران

در نظام سالمت ايران، مشاوره ژنتيك از نظppر تئppوري در برنامppه هppاي ژنتيppك سppالمت و از نظppر ساختاري در ساختار نظام و برنامه تحppول سppالمت ايppران ادغppام شppده اسppت و در قppالب برنامppه

آید. ژنتیک اجتماعی به اجرا در می

مشاوره ژنتيك در برنامه هاي ژنتيك سالمت بخشي از بسته خدمت ژنتيك است و در يك سلسppله فرايند سيستمي در كنppار خppدمات ضppروري ديگppر بppراي هppر خppانواده شppامل شناسppايي مppوارد در معرض خطر ژنتيك، ارجاع سيستمي این موارد، تشppخيص ژنتيppك و مppراقبت ژنتيppك افppراد ارجppاع

شppود. هppر بخشppي از اينشده براي تمام موارد در معرض خطر خانواده و خویشاوندان عرضه مي خppدمات بppه صppورت تعريppف شppده و توسppط گppروهي از كارمنppدان نظppام سppالمت در چppارچوب

پذيرد. براي مثال در برنامه تاالسppمي شناسppايي مppوارد در معppرضدستورالعمل مرتبط صورت مي خطر در بين زوجين متقاضي ازدواج توسط آزمايشگاه منتخب غربالگري، مشاوره ژنتيppك توسppط مشاوران ژنتيك مستقر در مراكز بهداشتي درماني ويژه و تشخيص ژنتيك توسط مراكز منتخب و

پذیرد. همچنین در قالب برنامه ژنتيك اجتماعي در صورت قطعی شppدناستاندارد شده صورت می در معرض خطر بودن فرد و يا خانواده و خويشان، ايشان تحت پوشppش خppدمات مppراقبت ژنتيppك

گيرنppد. اين مppراقبت غالبppا بppرايتوسط كارمندان و كارشناسان سطح يك نظام سppالمت قppرار مي هppاي آتيشود. زيرا هر يك از افراد شناسايي شده سرشاخه نسل فعلي و نسلتمام عمر انجام مي

در معرض خطر در آن خانواده و خویشاوندان است. بدين تppرتيب يppك چرخppه از خppدمات سpالمت گيرد و تا زماني كه ايشان بppه اين خppدماتژنتيك از ابتدا تا انتها براي خانواده و خویشان شكل مي

98

هppاي ژنتيppك سpالمت ارجppاع سpطح بندي شpده وشpوند. بنpابراين در برنامppهاحتياج دارند پيگيري مي-پيگيري و ارجاع موارد در معرض خطر به سيستم مراقبت ژنتيك در واقppع ارزش افppزوده برنامppه

-ها و اختالالت ژنتيك است و رعايت زنجیره خppدمات و آدرسهاي ژنتيك و زيربناي پيشگيري بیماری دهي صحيح خدمات ژنتيك به افرادي كه در معرض خطر هستند از اهميت ويژه برخوردار است و

یابد و سالمتی حاصل نخواهد شد.ها افزایش میبدون رعایت آن صرفا هزینه

ريزي شده و مبتني بر نوع و ميزان خطر افراد،بعالوه از آنجايي كه تشخيص صحيح، ارجاع برنامه ريزي پيشگيري ژنتيك و مداخله براي كاهش خطردر پيشگويي خطر ژنتيك و بنابراين براي برنامه

ژنتيك در جامعppه اهميت غppير قابppل انكppار دارد، بppه انجppام رسpیدن صppحیح این مراحppل بppا رعpايت ها در برنامه هاي ژنتيك، اصل اول اجppرايهاي قطعي و مراقبت مستمر از اين استاندارداستاندارد

شود.هاي ژنتيك تلقي ميبرنامه

هppاي ژنتيppك سpالمت هppدفريزي اجراي يكپارچه و جppامع برنامppهاين ضوابط باعث شده كه برنامه-ريزي برخورداري مردم از خدمات استاندارد در بستر برنامه هاي سppالمت بppهقرار گیرد و برنامه

ها به طور طppبيعي مشppاوره ژنتيppك قppرارريزيويژه مورد تأكيد و پيگيري باشد. در مركز اين برنامه گيرد كه عمدتا پيشگيري ژنتيك در خانواده و خویشاوندان در معرض خطر را )غالبا بعد از انجاممي

و تثبيت تشخيص ژنتيك( به عهده دارد.دوره یک ساله آموزش مشاوره ژنتیک

این دوره برای پزشکان عمومی عالقمند به انجام مشاوره ژنتیک در نظام سppالمت ایppران توسppطشود.وزارت بهداشت انجام می

مشاوره ژنتیک در این نظppام در چppارچوب برنامppه ژنتیppک اجتمppاعی ابالغ شppده از سppوی معppاونت بهداشت و دستورالعمل مشاوره ژنتیک )سطح دوم( ابالغ شده از سppوی معppاونت درمppان وزارت

شود.متبوع انجام می

شود. سpپس در یppک دوره یppکاین دوره از دو قسمت نظری و عملی به مدت یک سال تشکیل مییابند.ساله مهارت میدانی، مشاوران ژنتیک در حین خدمت ارتقا می

ماه است. در فppاز6در سال اول، قسمت نظری دارای سه فاز هریک به مدت دو ماه و مجموعا -های ژنتیک و در فاز سppوم مشppاوره ژنتیppک آمppوزش داده مینخست ژنتیک پایه، در فاز دوم بیماری

شود.شود که به صورت آموزش غیر حضوری انجام می

پرونppده ژنتیppک( در قppالب یppک50قسمت عملی دارای دو فاز عملی غیر حضوری )شامل بررسی- روز تمام وقت انجام می5بوک است. در فاز دوم این قسمت، بخش حضوری به مدت حداقل الگ

شppود و تحت نظppرهppای ایشppان می خانواده و تکمیل پرونده20 تا 15شود و شامل مشاوره ژنتیک گppیرد. هppر فppاز دارای نمppره مخصppوص و بخش حضppوری دارای بیشppترینمستقیم اساتید انجام می

سهم از نمرات است. در پایان این بخش و در صورت احراز شرایط و حد نصاب نمرات، گppواهی شود. این گpواهی دائمی اسpت لیکن در مقpاطع دو سpاله و در صpورتطی دوره به افراد اهدا می

شود.ارائه گواهی کار مستمر به عنوان مشاور ژنتیک و عدم تخلف هر بار برای دو سال تمدید می

99

مهارت آموزی میدانی )حین خدمت( مشاوران ژنتیک در قسمت مهارت آموزی میدانی مشاوران ژنتیppک در حین خppدمت از حمppایت سpطح بنppدی شpده

شوند:علمی فنی به مدت یک سال و با شرایط ذیل برخوردار میتعاریف هppای آمppوزش مشppاوره پزشکان متخصص مشاوره ژنتیک که آموزش دوره عملی در دورهاستاد:

ژنتیک اداره ژنتیک وزارت بهداشت و سنجش مستمر آنها را بر عهده دارند، مسئول رفppع اشppكالمشاوران ارشد هستند.

پزشک مشاور ژنتیک که دوره های آموزش مشppاوره ژنتیppک وزارت بهداشppت را بppامشاور ارشد: موفقیت سپری نموده، رتبه ممتاز را كسppب كppرده و سppابقه مppديريت مشppاوران ژنتيppك در طppول

های آموزش غیر حضوری در طppولدوره آموزشي را داشته است و تحت عنوان چك كننده پرونده دوره آموزشي به خدمت مشغول بوده و يا در فرايند هاي مديريت تعريف شده ديگري در برنامppه مشاوره ژنتيك اشتغال داشته اند(. هر مشاور ارشد وظيفppه همppاهنگي رفppع اشppکال چنppد مشppاور

سرگروه را به عهده دارد. های آموزش مشppاوره ژنتیppک اداره ژنتیppک وزارتپزشک مشاور ژنتیک که دورهمشاور سرگروه:

بهداشت را با موفقیت سپری نموده و رتبه ممتاز را کسppب کppرده اسppت و تمایppل بppه سppرگروهیدارد. هر مشاور سرگروه وظیفه هماهنگي چند مشاور ژنتيك را به عهده دارد.

هppای آمppوزش مشppاوره ژنتیppک اداره ژنتیppک وزارتپزشک مشاور ژنتیppک کppه دورهمشاور ژنتیک:است. بهداشت را با موفقیت سپری نموده و موفق به دریافت گواهی پایان دوره شده

ه1تذکرppپزشکان مشاور ژنتیک در هر سطح با کسب تجارب موفق تعريف شده در برنام : مشاوره ژنتيك، امکان تغيير وضعيت به سطوح باالتر را در صورت تمایل دارند.

گاه75: به موجب ماده 2تذكرppوم قانون توسعه پنج ساله ششم هر یک از دانشppای علppه هppاي تحت پوشppش، اسppتراتژی غربppالگری زوجین در هنگppامپزشکی باید در تمام شهرستان

ازدواج را اجرا نمایند و گواهی انجppام غربppالگری را طبppق دسppتورالعمل بppرای ثبت ازدواج هppاصادر نمایند. با توجه به ضرورت پوشش تمام جمعیت هppدف این اسppتراتژی، شهرسppتان 04بایppد بppه سppرعت از مشppاوران ژنتیppک دوره دیppده برخppوردار شppوند و طبppق نسppخه

دستورالعمل ژنتیک اجتماعی ابالغ شده به دانشppگاه هppای علppوم پزشppکی در پایگppاه ویppژه نفpر و50000مشاوره ژنتیک مرکز جامع سالمت استقرار یابند به نحppوی کpه بppه ازا هpر

حداقل هر صد هزار نفر یک مشاور ژنتیک دوره دیده وجود داشته باشد. برای این منظppور باید پزشکان واجد شرایط شناسایی و بppرای طی دوره معppرفی شppوند. این موضppوع بایppد

های ژنتیک اجتماعی در دانشگاه های علوم پزشکی باشد.اولویت نخست در اجرای برنامه همچنین باید برای تکمیل پوشppش و فppراهمی خppدمت از بین پزشppکانی کppه قبال بppه نحppوی

انppد دعppوتهای مشاوره ژنتیک را در سایر بخش های غppیر وزارت بهداشppت گذرانppدهدوره شود تا با طی دوره آموزشpی وزارت بهداشpت گppواهی مشpاوره ژنتیpک را اخpذ نماینppد تpا بتوانند مورد ارجاع در برنامه ژنتیک اجتماعی قرار گیرند. دوره آموزشppی بppرای این دسppته

بنpدی بتpوان از طpول دورهشpود تppا بpا انجpام سpطحاز افpراد بpا امتحppان ورودی انجppام می آموزشی ایشان در صورت قبولی در امتحppان ورودی کاسppت. این کppاهش صpرفا در بخش

گیرد و بخش عملی و حضppوری قابppل کppاهش نیسppت. در صpورت کppاهشتئوری صورت مییابد.کامل دوره تئوری دوره این دسته پزشکان به شش ماه کاهش می

رای طی دوره3تذکرppنی بppبا توجه به اینکه فراهمی صددرصد خدمت مستلزم وقت معی : آموزشی برای پزشکان واجد شرایط خواهد بpود ضpمن سpرعت بخشpیدن بpه این امpر در

100

عین توجه ویژه به شرایط کمی و کیفی مربوطه و اهتمام ویژه به شناسppایی افppراد واجppد شرایط و پشتیبانی ایشان برای شرکت در دوره ها و به پایppان رسppاندن دوره بppا مppوفقیت دانشگاه علوم پزشکی باید تppا آن زمppان ارجاعpات مشppاوره ژنتیpک را از شهرسpتان فاقppد مشاوره ژنتیک دوره دیده با ایجاد حداکثر تسهیالت برای زوجین به نزدیک ترین شهرستان

دارای پزشک مشاور دوره دیده به انجام برساند.ارتباطات مشاورین ژنتیک در دوره یکساله مهارت آموزی میدانی

کلیه پزشکان مشاور ژنتیک و مشاورین سرگروه در مراکز بهداشتي درماني ويژه مشاوره ژنتيppك در سال اول فعالیت بعد از اخذ گواهی طی دوره آموزشی، دوره یکساله مهارت آمppوزی میppدانی

شppود. درکنند. فرایند مشاوره ژنتیک در چارچوب دستورالعمل ژنتیک اجتماعی انجام میرا طی می روند مشاوره ژنتیک شجره نامه )هم به صورت دستی و هم توسpط نppرم افppزار مشppاوره ژنتیppک(

گردد. آزمایشppات و پرونppده پزشpکی فppرد مبتال درها رسم میتوسط مشاورین ژنتیک برای خانواده شود. در مراجعه افppرادخانواده، توسط مشاور بررسی و با استفاده از برنامه نرم افزاري ثبت مي

مبتال همppراه بppا دیسppمورفی، از افppراد مبتال و نppیز از مppدارک و آزمایشppات مppراجعین )در صppورت های الزم توسppط مشppاور ژنتيppكگردد. عکسضرورت( طبق آموزش هاي ارائه شده عكس تهيه می

گردد.به پرونده بیمار نرم افزار مشاوره ژنتیک ضمیمه می چنانچه مشاور ژنتیک در طول مشاوره ژنتیک برای تحلیل و تصمیم گیری نیاز به برقراری ارتبppاط داشته باشد با سایر مشاوران ژنتیک هم گروه خود در شبکه آموزشی ارتباط سppطح بنppدی شppده

کنند. برقرار مینحوه ارتباطات

پرونده مراجعینی که توسط مشاور ژنتيك پذیرش شده و طي روند عppادي بppه انجppام رسppيده، بppه ای )ماهیانه( توسط مشاور ژنتيك و از طریق نرم افpزار مشpاوره ژنتیpک بpه مشpاورصورت دوره

گردد.سرگروه ارسال می شppود، درپرونده مراجعینی که مشاور در پذیرش و مشppاوره ایشppان بppا مشppکل مواجppه می(1

همان روز توسط مشاور و از طریق نرم افزار مشاوره ژنتیک به مشاور سرگروه ارسppال روز کاری و در موارد غppیر اورژانس3گردد. در موارد اورژانس مشاور سرگروه ظرف می

ظرف یک هفته از زمان ارجاع، موظف به تعيين تكليف و تعيين مراحppل بعppدي كppار و پسباشد. خوراند می

پرونده مراجعینی که توسط مشاور سرگروه پppذیرش شppده و طي رونppد عppادي بppه انجppام(2 ای )ماهیانppه( توسppط مشppاور سppرگروه و از طریppق نppرم افppزاررسppيده، بppه صppورت دوره

گردد.مشاوره ژنتیک به مشاور ارشد ارسال می-پرونده مراجعینی که مشاور سرگروه در پذیرش و مشاوره ایشppان بppا مشppکل مواجppه می(3

گردد، در همان روز توسط مشppاور سppرگروه و از طریppق نppرم افppزار مشppاوره ژنتیppک بppه گردد. چنانچه مشاور سرگروه قادر به حل مشکل مشppاور نباشppد،مشاور ارشد ارسال می

دهppد. مشppاور ارشppد موظppف اسppت در مppوارد اورژانسمورد را به مشاور ارشد ارجاع می روز کاری و در موارد غیر اورژانس ظرف یک هفته از زمان ارجاع، اقدام به رفع3ظرف

مشppکل مشppاور سppرگروه نمایppد. مشppاور سppرگروه موظppف اسppت مppراتب را در مppوارد روز از زمppان ارجppاع، بppه3روزکppاری و در مppوارد غppیر اورژانس ظppرف 1اورژانس ظرف

مشاور انتقال دهد. دهppاع دهنppاورین ارجppط مشppاعی توسppورد ارجppودن مppنکته:اورژانس یا غیر اورژانس ب

گردد. مشخص می

101

چنانچه مشاور ارشد قادر به حل مشکل مشاور سرگروه نباشد، مورد را به اساتید ارجppاع(4 روز کppاری و در مppوارد غppیر3دهد. اسppاتید موظppف هسppتند در مppوارد اورژانس ظppرف مي

اورژانس ظرف یک هفته از زمppان ارجppاع، اقppدام بppه رفppع مشppکل مشppاور ارشppد نماینppد. روزکاری و در موارد غیر اورژانس1مشاور ارشد موظف است در موارد اورژانس ظرف

روز از زمان ارجاع، مراتب را به مشاور سرگروه انتقال دهد.3ظرف چنانچه اساتید نیاز به ویزیت مراجعه کننده داشته باشند مراتب در موارد اورژانس ظppرف(5

روز از زمان ارجاع، مستقیما توسط اساتید3 روزکاری و در موارد غیر اورژانس ظرف 1شود.به مشاور انتقال داده می

مشاور در اين شرايط موظف است مراتب ضppرورت ارجppاع را بppه اطالع مراجppع بppه نحppو(6مقتضي برساند و به همان نحو پيگيري نمايد.

مشاور ژنتيك موظف است در صورت تأييد تشخيص بيماري ضمن تشppكيل پرونppده ژنتيppك(7 فرد را به مركز بهداشت شهرستان جهت معرفي بppه مركppز5براي مراجع با فرم شماره

بهداشتي درماني مرتبط و مراقبت ژنتيك معرفي نمايد. ای )ماهیانppه( توسppطهای ارسالی مشاورین به مشاورین سرگروه به صppورت دورهپرونده(8

های ارسالی مشاورین سرگروه به مشppاورین ارشppد بppه صppورتمشاور سرگروه و پرونده ای )ماهیانه( توسط مشاورین ارشد بررسppی و گppزارش عملکppرد آنppان شppامل تعppداددوره

های پذیرش شده، نوع بیماری مشاوره شده، تعداد و نppوع بیمpاری ارجpاع شpده بppهپرونده گردد. اساتید با بررسی پرونppده هppر مشppاورای )سالیانه( به اساتید ارسال میصورت دوره

نمايند. نتيجه را صرفا به خود مشاور ژنتيك اعالم ميوب میpاورین محسpدانی مشpارت آموزی میpع مهpنکته: ارجاعات بین مشاورین در واق-

شpود. اینشود و به مppدت یpک سpال اول فعpالیت میpدانی مشpاوران ژنتیpک انجpام می-روندمشاوران ژنتیک را در سال اول فعppالیت از حمppایت اسppاتید ایشppان برخppوردار می

نماید.کppاوران ژنتیppوزش مشppه آمppالب برنامppت در قppط وزارت بهداشppه: این دوره توسppنکت

ای به عهده ندارد.شود و دانشگاه علوم پزشکی در این روند وظیفهمدیریت میت ونکته: ارتباطات سطحppبندی شده مهارت آموزی ادامه آموزش مشاوران ژنتیک اس

صرفا برای رفع مشکالت احتمالی و پاسخگویی به مشاوران در سال اول بعppد از طی دوره آموزشppی برنامppه ریppزی شppده و در صppورت احسppاس ضppرورت و درخواسppت

گردد. بنابراین مشاوران باید وظایف خppود را همزمppان ومشاوران ارتباطات برقرار می مسppتقل طبppق دسppتورالعمل بppه انجppام برسppانند و ارتباطppات در این شppبکه ربطی بppه

های ترسیم شppدهوظایف شغلی ایشان در چارچوب دستورالعمل و ارجاعات و مشورت در دستورالعمل ژنتیک اجتماعی ندارد و ارتباطات مهppارت آموزی میppدانی صppرفا درون

رسد.گروه مشاوران ژنتیک به انجام می

102

محتوای آموزشی خدمات ژنتیک زمان ازدواج پرسنل ارائه دهنppده خppدمت در مرکppز ارائppه خppدمات زمppان ازدواج شppامل:گروه هدف آموزش

مراقب سالمت و پزشک مرکز مشاوره ژنتیک می تواند راهنمای زوج های جوان برای داشccتن فرزنccدانی سccالم باشccد. در آموزش های پیش از ازدواج مراجعین را برای انجام مشاوره ژنتیک در شرایط زیر تccرغیب

می نماییماگر:،وفیلیppال: همppرای مثppود دارد. بppده ارثی وجppناخته شppاری شppان بیمppانواده ایشppدر خ

دوشppن،تاالسppمی مppاژور، سppیکل سppل، بیماری هppای متابولیppک ارثی )فنیppل کتونppوری،گاالکتزومی و ... (، ناشنوایی و نابینایی، .....

تندppابه هسppاری مشppک بیمppه یppدر بستگان ایشان حداقل دو نفر که از زمان کودکی مبتال ب وجود داشته یا هم اکنون وجود دارد.

با یکدیگر نسبت فامیلی نزدیک دارند )ازدواج فرزندان و یا نوه های عمو، عمه، خاله، دایی با یکدیگر(

تهppدر بستگان هر یک از ایشان )و یا هر دو( فردی مبتال به یکی از مشکالت زیر وجود داش یا هم اکنون وجود دارد:

فردی که از کودکی دارای مشکل انعقاد خون باشد.-فردی که از کودکی نیازمند تزریق خون مکرر باشد.-فردی که از زمان کودکی دارای ناتوانی ذهنی و یا ناتوانی حرکتی باشد.-فردی که از زمان کودکی مبتال به اختالل بینایی یا اختالل شنوایی باشد.-کودکی که می بایست رژیم غذایی خاصی داشته باشد.-

103

ارزیابی ژنتیکی در بسته های خدمات موجود سالمتمحتوای آموزشی

پرسنل ارائه دهنده خدمت در مرکز / خانه بهداشت شامل مراقب سالمت:گروه هدف آموزشو پزشک مرکز

هدف از ارزیابی ژنتیکی شناسایی افراد در معرض خطر بیماری های ژنتیppک از طریppق پرسpش در خصوص وجود بیماری ژنتیک شناخته شده در خانواده یا تکرار مشکل سالمت مشکوک به بیماری ژنتیک در خpانواده اسpت. پرسpش های ارزیpابی ژنpتیکی در بوکلت هpای بسpته های خppدمت موجpود سالمت وارد شده است. این سواالت توسط مراقب سالمت پرسیده می شوند و در صppورتی کppه بر اساس نتیجه ارزیابی، فرد در طبقه بندی »احتمال وجود عامل خطر ژنتیک« قرار گppیرد، جهت تکمیل ارزیابی، ارجاع غیرفوری به پزشک مرکز / خانه بهداشت انجام می شود.در صورتی کppه بppر اساس ارزیابی پزشک نیز فرد در طبقه بندی »احتمال وجود عامل خطر ژنتیک« قرار گیرد، ارجاع

غیرفوری به پزشک مشاوره ژنتیک انجام می شود. نکته: ارزیابی ژنتیکی که بخشی از خدمات اسppتراتژی دوم برنامppه ژنتیppک اجتمppاعی می باشppد، در

ابتدای اجرای برنامه صرفا در دانشگاه های پایلوت ژنتیک اجتماعی انجام می شود. در ادامه جدول ارزیابی های ژنتیک در بوکلت خدمات موجود سppالمت مخصppوص مppراقب سppالمت

)غیرپزشک( و پزشک آورده شده است.

104

ویژهغیرپزشک )مراقب سالمت/بهورز(–جدول ارزیابی های ژنتیک در بوکلت خدمات سالمت اقدامطبقه بندینتیجه ارزیابیارزيابی

آیا در خانواده فرد، بیماری شناخته شده ارثی وجود دارد؟ به عنوان مثال: هموفیلی، دوشن ،تاالسمی ماژور، بیماری های متابولیک ارثی )فنیل کتونوری،

گاالکتزومی و ... ( ناشنوایی و نابینایی

در خانواده بیماری شناخته شده ارثی

وجود دارد.

احتمال وجود عامل خطر

ژنتیک

ارجاع غير فوری پزشک جهت

بررسی و تأیید وجود عامل خطر

ژنتیک خانواده فرد مبتال به یکی از مشکالت احتمالی ارثی وجود داشته یا هم2 و 1در بستگان درجه اکنون وجود دارد؟

.فردی که از کودکی دارای مشکل انعقاد خون باشد-.فردی که از کودکی نیازمند تزریق خون مکرر باشد-.فردی که از زمان کودکی دارای ناتوانی ذهنی و یا ناتوانی حرکتی باشد-.فردی که از زمان کودکی مبتال به اختالل بینایی یا اختالل شنوایی باشد-.کودکی که می بایست رژیم غذایی خاصی داشته باشد-

و1در بستگان درجه خانواده فرد مبتال2

به یکی از مشکالت احتمالی ارثی وجود

داشته است.

احتمال وجود عامل خطر

ژنتیک

ارجاع غير فوری پزشک جهت

بررسی و تأیید وجود عامل خطر

ژنتیک

آیا یک اختالل در خانواده تکرار شده است؟ حداقل دو نفر که از زمان کودکی مبتال به یک بیماری مشابه2و یا 1در خانواده و یا بستگان درجه

هستند وجود داشته یا هم اکنون وجود دارد.

اختالل تکرار شونده در خانواده وجود

دارد.

احتمال وجود عامل خطر

ژنتیک

ارجاع غير فوری پزشک جهت

بررسی و تأیید وجود عامل خطر

ژنتیکدر صورت تاهل فرد سوال شود:

آیا نسبت فامیلی نزدیک )ازدواج فرزندان و یا ازدواج فرزندان با نوه های عمو، عمه، خاله، دایی بایکدیگر ( با همسر وجود دارد

نسبت فامیلی نزدیکبا همسر وجود دارد

احتمال وجود عامل خطر

ژنتیک

ارجاع غير فوری پزشک جهت

بررسی و تأیید وجود عامل خطر

ژنتیک سالگی و یا در برادر یا پدر فرد در زیر65آیا سابقه سکته قلبی در خواهر یا مادر فرد در زیر

سالگی وجود دارد؟55 نیاز به بررسی عامل خطر فامیلی بیماری

قلبی وجود دارد.

احتمال وجود عامل خطر

ژنتیک

ارجاع غير فوری پزشک جهت

بررسی و تأیید وجود عامل خطر

ژنتیک وی سرطان زودرس یا تکرار سرطان وجود داشته یا هم2 و یا 1آیا در فرد و یا در بستگان درجه

اکنون وجود دارد؟ سالگی60سرطان زودرس : ابتال به سرطان در زیر

2 و یا 1تکرار: وجود بیش از یک مورد فرد مبتال به سرطان در خانواده و بستگان درجه

در فرد و یا در 2 و 1بستگان درجه

خانواده، سرطان زودرس یا تکرار

سرطان وجود داشته یا هم اکنون وجود

احتمال وجود عامل خطر

ژنتیک

ارجاع غير فوری پزشک جهت

بررسی و تأیید وجود عامل خطر

ژنتیک

105

داشته است.

ویژه پزشک مراقب–جدول ارزیابی های ژنتیک در بوکلت خدمات سالمت اقدامنتیجه ارزیابیارزیابی

، بیماری شناخته شده ارثی وجود2 و یا 1آیا در فرد یا در بستگان درجه دارد؟

هر یک از1در فرد یا در بستگان درجه افراد خانواده، بیماری شناخته شده ارثی

وجود دارد.

ارجاع غیر فوری به پزشک مشاورژنتیک

تکرار شده2 و یا 1آیا یک اختالل در خانواده و یا در بستگان درجه است؟

ارجاع غیر فوری به پزشک مشاوریک اختالل در خانواده تکرار شده است.ژنتیک

آیا در خانواده فرد مبتال به اختالل عملکردی همراه با احتمال ژنتیکیبودن اختالل وجود دارد؟

فرد مبتال به اختالل عملکردی در خانواده همراه با احتمال ژنتیکی بودن اختالل

وجود دارد.

ارجاع غیر فوری به پزشک مشاورژنتیک

در صورت تاهل: آیا نسبت فامیلی نزدیک به همراه وجود یک اختاللعملکردی در بستگان درجه یک هر کدام وجود دارد؟

عامل خطر فامیلی در صورت نسبتفامیلی زوج وجود دارد.

ارجاع غیر فوری به پزشک مشاورژنتیک

ارجاع غیر فوری به پزشک مشاوراحتمال وجود اختالل ژنتیکی وجود دارد.در صورت تاهل اختالل در باروری وجود داشته است؟ژنتیک

عامل خطر فامیلی بیماری ایسکمیکآیا عامل خطر فامیلی بیماری ایسکمیک قلب یا کنسر وجود دارد؟قلب یا کنسر وجود دارد.

ارجاع غیر فوری به پزشک مشاورژنتیک

106

مراقب شناسایی اولیه موارد در معرض خطر ژنتیک درارزیابی ژنتیکی برای راهنمایسالمت / بهورز

بیماری های ارثی بیماری های متعدد و متنوعی می باشند که به دلیppل وجppود یppک اختالل ژنppتیکی در افppراد از نسلی به نسل بعد منتقل می شوند. در اکثر موارد والدین بیماران افرادی سالم از نظر ابتال به آن بیمppاری بوده و فقط انتقال دهنده این اختالل به فرزند خود هستند. احتمال ابتالی فرزندان به بیماری هppای ارثی بppر اساس نحوه توارث بیماری در هر بیمpاری متفppاوت بpوده و محاسppبه این احتمppال نیازمنppد مشppاوره ژنتیppک است. »مشاوره ژنتیک« فرایندی است که از طریق آن، بیماران و یا خویشاوندان در معرض خطر بیماری

های پیشppگیری یppاژنتیک، از پیامدهای احتمالی بیماری، احتمال ابتال یا انتقال آن به سایر خویشاوندان و راه درمان بیماری آگاه می شوند. منظور از خانواده در اینجا افرادی هستند که با هم نسبت درجه یppک فppامیلی دارند که شامل پدر، مادر، خواهر و برادر است. ممکن است اختاللی در خانواده وجود داشته باشد که نوع

اعضppای1آن تشpخیص داده نشppده ولی بیش از یpک مpورد از این اختالل در خpانواده و یpا بسppتگان درجpه خانواده وجود دارد، در این موارد هم می بایست احتمال وجود عامppل خطppر ژنتیppک بررسppی گppردد. در زیppر

تعدادی از بیماری های شایع ارثی به اختصار توضیح داده می شود: در این بیمppاری مppیزان فاکتورهppای. استاختالل انعقppادی ارثیشppایعترین بیمppاری :همccوفیلی-

انعقادی خون ناکافی است و بسته به شppدت بیمpاری هنگpام خونریزی هppای معمpول هم بنppد آمpدن.خون با تاخیر بوده و یا بدون مداخالت درمانی انجام صورت نمی گیرد

و در نتیجppهضppعف عضppالنی شایع ترین بیماری ارثی از نوع بیماری هایی اسppت کppه بppاعث :دوشن- در این بیماری کودک ابتدا سالم بوده و اختالل در حرکت. اختالل در راه رفتن در کودکان می شود

نpام«بکر»نوع خفیف تpر این اختالل نppیز وجppود دارد کppه . سالگی شروع می شود 4تا 3از سنین .دارد

است که باعث می شود فppرد نیازمنppد تزریppقکم خونی ارثی شایعترین بیماری :تاالسمی ماژور-.مکرر خون از ابتدای کودکی ودر تمام طول عمرگردد

بیماری هایی با تعداد و تنppوع زیppاد هسppتند کppه در آن هppا سppوخت و: بیماری های متابولیک ارثی- این امر باعث ایجppاد اختالالت متفppاوتی در رشppد و. ساز یک یا چند ماده در بدن دچار اشکال است

.معمpوال این کودکpان می بایسpت رژیم هpای غpذایی خاصppی داشpته باشpند. تکامل کودکان می شود سردسته این بیماری ها فنیل کتونوری اسppت کppه در حppال حاضppر در کشppور در نppوزادان غربppالگری

.گاالکتوزمی، تیروزینمی دو مثال دیگر از این بیماری هاست. می گردد ناشppنوایی ها و نابینایی هppای غیراکتسppابی کppه از کppودکی بppوده و یppا حppالت:ناشنوایی و نابینایی-

.پیشرونده داشته اند نیازمند ارزیابی از نظر احتمال وجود عامل خطر ژنتیک هستند فردی که از زمpان کppودکی دارای نpاتوانی ذهpنی و یpا نpاتوانی حرکppتی: حرکتی/ ناتوانی ذهنی-

.باشد نیز نیاز به بررسی احتمال وجود عامل خطر ژنتیک دارد همچنین گاهی ممکن است در استعداد بppه:نوع ارثی / فامیلی بیماری های شایع غیرواگیر-

های قلppبی زمینppه ژنتیppک ها و یppا سppکته های غیرواگیری نظیر بعضی از انواع سرطان ابتال به بیماری تری نسppبت بppه محppدوده سppنی ابتال در ها در سنین پایین فرد موثر باشد، در این صورت این بیماری

بpا شpناخت این افpراد و انجpام اقpدامات. افراد جامعه و با شدت بیشتری فرد را مبتال خواهند کرد. توان این خطر را در این افراد کاهش داد پیشگیرانه به موقع می

پزشکشناسایی اولیه موارد در معرض خطر ژنتیک درارزیابی ژنتیکی برای راهنمای

نیاز به مشاوره ژنتیک وجود دارد:،در خانوادهدر صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد زیر .وجود دارد 2یا 1نوع بیماری ژنتیکی شناخته شده در بستگان درجه 1حداقل .1 بيماري/ حداقل دو نفر با یک نوع اختالل 2یا 1در بستگان درجه : بیماری در بستگان/ تکرار اختالل.2

. مشابه از زمان کودکی، وجود دارد.در یکی از اعضای خانواده عالوه بر اختالل عملكردي یك ناهنجاري غيراكتسابي نيز وجود دارد.3

107

در صورت تاهل با نسبت فامیلی نزدیک در زوج، یک اختالل عملکردی در یکی از اعضای خانواده فرد.4.یا همسر وی وجود دارد

:مورد از موارد ذيل را دارد 2عالوه بر وجود فردی در خانواده با اختالل عملكردي، حداقل .5 سال بدون2 سقط یا بیشتر(، مرده زایی یا نازایی طوالنی مدت )<2الف- سابقه سقط مکرر )

جلوگیری( در مادر فرد بیمارب- سابقه فوت در برادر یا خواهر فرد به دلیل بیماری غیر اکتسابی

ج- نسبت فامیلی والدین بیمار سالگی 2د- زمان شروع اختالل در فرد مبتالی خانواده قبل از

اختالل باروري .6وجود احتمال فامیلی بودن بیماری عروق کرونر قلب.7سرطان های ارثی فامیلی.8

عالئم و نشانه هایی که در خصوص تأیید وجود معیارهای ارجاع به مشاوره ژنتیک ذکر شده فوق،می بایست در بررسی فرد توسط پزشک باید مورد توجه قرار گیرد در در ادامه آمده است:

الف- اختالالت فیزیکی/ ظاهریسر و گردن:

( با اختالل محل قرارگيري يا ظاهر گوش و يا چشم)اي غير معمول چهره: صورت-ها شکاف لب، شکاف کام، يا اختالل در رویش يا ميناي دندان: دهان- 3یا بیشتر از - 3 دور سر کمتر از Z-scoreکرانیوسینوستوز، آنسفالوسل، : جمجمه-

تنه:اسپاینا بیفیدا : ستون فقرات-امفالوسل، گاستروچزی : جدار شکم-ژنیتالیا:ابهام تناسلی-

اندام ها:داکتیلی در اندام فوقانی يا تحتاني داکتیلی، اکتروداکتیلی و پلی سین--Z-score 3یا بیشتر از - 3 قد کمتر از

پوست:ریزی منتشر، تاول منتشر، اریتم منتشر، تغییر پیگمانتاسیون پوسته-

های داخلی ارگان: ، آنومالی کلیه(ها آنوس بسته، هیرشپرونگ، آترزی)آنومالی مادرزادی قلبی، انسدادهای گوارشی -

( کیستیک کیستیک یا مولتی کلیه پلی)

ب- اختالالت عملکردی(:در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد )اختالل رشد

کوتاهی یا بلندی شدید قد، الغری یا چاقی شدید، بزرگی یا کوچکی شدید سر : سالگی 15زیر - ای که باعث کوتاهی یا بلندی شدید قد، الغری یا چاقی شدید، بزرگی یا بیماری شناخته شده-

کوچکی شدید سر (:در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد )اختالل تکامل

:سال 4فرد زیر -.به موقع گردن نگرفته است: ماهگی 3-48▪. به موقع ننشسته است یا در حال حاضر نمی تواند بنشیند: ماهگی 8-48▪

108

.به موقع راه نیافتاده است یا در حال حاضر راه نمی رود: ماهگی 15-48▪.به موقع شروع به حرف زدن نکرده است یا در حال حاضر حرف نمی زند: ماهگی 15-48▪

.بیماری شناخته شده ای دارد که باعث اختالل تکاملی شده است- (:در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد)ناتوانی ذهنی

:سال 4باالی -.شود یا قادر نیست به آن پاسخ دهد متوجه صحبت دیگران نمی:در صورت شنوا بودن▪ قادر نیست کارهای شخصی خود را مانند غذا خوردن، توالت رفتن یا لباس پوشیدن را انجام▪

.دهد.تواند به طور مناسب و فعال با همساالن خود ارتباط برقرار کند نمی▪.توانایی یادگیری در حد همساالن خود ندارد▪

.بیماری شناخته شده ای دارد که باعث ناتوانی ذهنی شده است- (:در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد)اختالل بینایی

.دهد العمل نشان نمی در برابر صداهای محیط عکس: ماهگی 2از -: ماهگی3از -

.دارد( شود که با عینک اصالح نمی)نابینایی یا کاهش بینایی پیشرونده ▪.ای دارد که باعث نابینایی یا کاهش بینایی پیشرونده شده است بیماری شناخته شده▪(در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد )اختالل شنوایی▪

.بیماری شناخته شده ای دارد که باعث ناشنوایی شده است- (:در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد) اختالل حرکتی

.نمی تواند به خوبی با حفظ تعادل راه برود: ماهگی 15بعد از -.نمی تواند براحتی از جایش بلند شده و از پله ها باال رود: ماهگی 24بعد از - سابقه لرزش یا حرکات غیرارادی در استراحت یا شروع فعالیت در اندامها یا سابقه: تمام سنین-

.دارد( بار 1)<تشنج مکرر .بیماری شناخته شده ای دارد که باعث ضعف یا اختالالت حرکتی یا تشنج مکرر شده است-

(در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد) اختالل انعقادی:.سابقه خونریزی طول کشیده یا کبود شدگی و خونمردگی متعدد و مكرر در زیر پوست دارد-. دارد(مثل هموفیلی)ای اختالل انعقادی شناخته شده-

(در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد)اختالل ایمنی: در( هفته 1بیش از )بار بدلیل بیماری تب دار طول کشیده 2سابقه بستری حداقل :سال 2زیر -

. بیمارستان داشته است.بیماری شناخته شده ای دارد که باعث نقص ایمنی یا عفونت مکرر شده است-

(:در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد)اختالل قلبی عروقی مادرزادی حمالت کبود یا سیاه شدن منتشر در لب، ناخن و زبان، یا تعریق زیاد در حین شیر: سال 2زیر -

.خوردن به همراه خستگي زودرس داشته است.بیماری قلبی عروقی مادرزادی شناخته شده ای دارد-

اختالل کبدی )در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد(:.داشته است( بيش از يك ماه)سابقه زردی طوالنی مدت : سال 2زیر -.بیماری شناخته شده ای دارد که باعث اختالالت گوارشی یا کبدی یا زردی شده است-

اختالل بلوغ )در صورت مثبت بودن حداقل یکی از موارد(:.سالگی شروع نشده است 16عالئم بلوغ و رویش موی صورت تا : سال 16مرد باالی -

109

.سالگی شروع نشده است 14عالئم بلوغ و عادت ماهیانه تا : سال 14خانم باالی -.بیماری شناخته شده ای دارد که باعث اختالالت بلوغ شده است-

اختالل باروری )در صورت تاهل و مثبت بودن حداقل یکی از موارد(: ماه یا سابقه نازایی 1، مرده زایی، فوت نوزاد زیر (سقط یا بیشتر 2)سابقه سقط مکرر : خانم-

.داشته است( سال بدون پيشگيري از بارداري 2)<طوالنی .داشته است( سال بدون بدون پيشگيري از بارداري 2)<سابقه طوالنی ناباروري : آقا-.بیماری شناخته شده ای دارد که باعث اختالالت باروری شده است-

ج- بررسی ارثی / فامیلی بودن بیماری های شایع غیرواگیر تأیید بیماری« و »تأیید احتمال ارثی / فامیلی بودن بیماری« به»در این خصوص می بایست دو موضوع

صورت زیر انجام شود:

(FPCADبررسی تأییدی بیماری های عروق کرونر زودرس فامیلی )(:بیماری عروق کرونر )وجودحداقل یکی از موارد زیر

% تنگی داشته باشد.50در آنژیوگرافی عروق کرونر بیش از - وجود داشته باشد.Cronery Artery Bypass Graft( CABG)سابقه - وجود داشته باشد.Percutaneous Cronery Intervention( Angioplasty PCI)سابقه -

زودرسبیماری عروق کرونر(PCAD) :سال در زنان 55سالگی در مردان و زیر 45ابتال به بیماری عروق کرونر در زیر سن -

فامیلیبیماری عروق کرونر زودرس(FPCAD) :

پدر و)در مردان : فرد با این شرایط سنی 1وجود یک مورد سابقه بیماری عروق کرونر در بستگان درجه -سالگی 65زیر سن ( خواهر و مادر)سال و در خانم ها 55زیر سن ( برادر

بررسی تأییدی سرطان های کولون و برست ارثی فامیلی: در شرایط زیر احتمال ارثی فامیلی بودن کنسر مطرح می شود

الف- در مورد سرطان برستخانواده 2یا 1وجود دو یا چند نوع سرطان همزمان درجه .1 سال در یک فرد یا یکی از اعضppای 50ابتالی به سرطان پستان در یک فرد با سن برابر یا پایین تر از .2

خانواده 2یا 1درجه سابقه ابتالی یک فرد مذکر به سرطان پستان در خانواده .3 سppرطان اولیppه/ لولppه فppالوپ/ سرطان اپیتلیال تخمدان)های مرتبط وجود سرطان مشابه یا در ارگان.4

خانواده 2یا 1در فرد یا در اعضای درجه ( پریتوئن های تیروئیpppد، پpppانکراس، سpppرطان وجpppود تpppرکیب سpppرطان پسpppتان بpppا هpppر یpppک از سpppرطان.5

معدهمنتشر،سرطان آندومتر، تومور مغزی و لوکمی، لنفوم، سارکوم کارسینوم آدرنوکورتیکال خویشاوند نزدیک در یک سمت از خانواده با دیگppر بppدخیمی هppای مرتبppط بppا سppندروم 2وجود حداقل .6

HBOC20( شامل سرطان پروستات، پانکراس و مالنوم) (گیرنده پروژسترون )PR، (گیرنده استروژن )ERسه مارکر منفی بودن )Triple negativeسرطان پستان .7

تشخیص داده شده در هر سنی ( در ارزیابی پاتولوژیک و ژنتیکHer2و ،BRCA2یppا / وBRCA1هppای ای در ژن ها جهش شppناخته شppده افرادی که در خانواده آن.8 TP53 و PTENودppوج

.داردب- در مورد سرطان کولورکتال

2یا 1ابتال به سرطان کولون، رحم، تخمدان در فرد یا بستگان درجه .1سالگی 40پولیپ آدنوماتوز در فرد یا خانواده وی زیر سن .2داشتن پولیپ هامارتاموز .3

20Hereditary Breast & Ovarian Cancer Syndrome(سندرم سرطان ارثی پستان و تخمدان)110

ها سابقه ابتالی متعدد به کنسر کولورکتال یا سابقه ابتالی به کنسر کولورکتال به همراه سایر بدخیمی.4 در هر سنی در فرد یا خانواده(پولیپ 10بیش از )پولیپ متعدد .5

بخش سوم: دستورالعمل های اختصاصی

111

دستورالعمل کشوری برنامه ساماندهی پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی جنین،

18 و 13سندرم داون و تریزومی

1396بازنگری

اداره ژنتیکبا همکاری:

اداره سالمت مادران و اداره کل آزمایشگاه مرجع سالمت

مبانی و کلیاتمقدمه

برنامه ژنتیک اجتماعی برنامه ای است که در آن مدیریت و عرضه خدمات مرتبط با کنppترل و پیشppگیری از بیماری های در اولویت ژنتیک به عنوان یک برنامه واحد و بر مبنای فرآینpدهای اصppلی و مشpترک در کنpترل این بیماری ها که شامل شناسایی فرد در معرض خطر، مشاوره ژنتیک، تشخیص ژنتیppک و مppراقبت ژنتیppک می باشند، تجمیع شده است. در این برنامه بعد از بررسی بیماری های در اولویت و مهم ژنتیکی ایppران، بppا گرد آوری و تحلیل بهترین اطالعات موجود و مرتبط بیماری های ژنتیک در اولویت در برنامه ژنتیک اجتماعی انتخاب و در قالب چندین گروه دسته بندی گردید. اختالالت کروموزومی و در راس آنهppا سppندرم داون یکی

از گروه های اصلی این دسته بندی است.

هppای مهم سppالمت کودکppان و در هppزار تولppد زنppده از تعیین کننppده5بیماری های کروموزومی با میزان بروز های کروموزومی قرار دارد. براساس نppرخ تولppد فعلیبهداشت باروری است. سندرم داون در راس بیماری

مpورد سppندرم داون دربین متولpدین زنpده4000 و با اعمال سیاست های باروری 2500سالیانه دست کم مورد انتظار است. ضرورت توسعه جمعیت سالم بعالوه امکان علمی و عملی پیشppگیری از سppندرم داون

112

این موضوع را به یکی از مطالبات اصلی زنان بppاردار و خانواده هppای ایppرانی و متخصصppین زنppان از نظppامسالمت تبدیل نموده است.

شیوه نامه ای برای ارائه روش پیشنهادی غربppالگری از سppوی اداره سppالمت مppادران دفppتر1392در سال سالمت جمعیت، خانواده و مppدارس ابالغ گردیppد. تجربیppات بدسppت آمppده از اجppرای شppیوه نامppه ضppرورت ساماندهی در زمینه ارجاعات و استاندار سازی فرآیندهای غربالگری را مppورد تاکیppد قppرار داد و منجppر بppه انجppام مطالعppات سppازمان یافتppه مبتppنی بppر جسppتجوی متppون علمی موجppود و مقایسppه روش هppای متنppوع غربالگری جهت انتخاب روش متناسب با شرایط و مقتضیات نظppام سppالمت ایppران گردیppد. مppا حصppل این مطالعات، سند مطالعاتی محتوی مسppتندات علمی ای شppد کppه در تppدوین اسppتانداردها و دسppتورالعمل های اجرایی برنامه در کمیته های توافق ملی مورد استفاده قpرار گppرفت و سpاز و کppار پpایش و ارزیpابی عملی قسppمت های مختلppف درگppیر در غربppالگری شppامل آزمایشppگاه های تشppخیص طppبی، مراکppز سppونوگرافی،

آزمایشگاه های تشخیص ژنتیک و ... جهت اسقرار استانداردها تعریف شد.

دستورالعمل حاضر، دستورالعمل اجرایی برگرفته از این سند مطالعاتی است که بر اساس نظام سppالمت کشور تدوین و روش انتخابی غربالگری، استاندارها و نظppام ارجاعppات معppرفی شppده در آن مالک و معیppار

اجراست.

به یازده دانشگاه علppوم پزشppکی شppامل دانشppگاه های1394جهت شروع اجرا، این دستورالعمل در سال علوم پزشکی تهران، ایران، شهید بهشتی، البرز، اصفهان، شیراز، همدان، قزوین، یزد، مشهد و مازندران

ابالغ گردید و نسخه حاضر ویرایش اول این دستورالعمل می باشد.

آشناییباسندرمداونضرورتغربالگریبیماریوروش هایآن

درصداسpppppppppppppppppppppppppppت.2-3میزانبروزاختالالتعمده ايكهدرهنگامتولدآشکارهسpppppppppppppppppppppppppppتند، ایناختالالتعاملبخشقابلتوجهیازمرگ هايدورهنوزادیمحسوبمی شpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppوند. بيشازيكچهارمتمامپذيرش هايبيمارستانيگروهسنيكودكانمربوطبهاختالالتژنتيكياسppppppppppppppppppppppppppppppppppppت.

درصppدمواردمرگجنينو5-7 درصppدمرگهايرويان، 50اختالالتكروموزميجایگاهمهمیدراختالالتژنتيكيدارندوعامل 0.9 درصدمواردمردهزاومرگنوزادانمحسوبمي شpppppppppppppppppppppppppppوند. همچنینpppppppppppppppppppppppppppدر 11-6

4 درصدسpppppقط هاو 25درصدنوزادانيكهزندهمتولدمي شpppppوندوجوددارند. انواعتريزومي هامسpppppئولحدود 21درصدمردهزایی هاهسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتند. باتوجهبهppppppppppppppppppppppppppppppppppppppاينكهتريزومي

شایعترینتريزوميغيرکشندهمی باشpppد،بيشpppترازهمهدركانونتوجهبرنامه هايغربالگريژنتيكي،قرارگرفتهاسpppت.همچنینباالتررفتنسنازدواجوسنمادراندرزمانحاملگی،درخواستروزافزونمادرانبارداربرایایجاداطمینانالزمازسالمتجنینوتسهیالتتکنولوژيکموجودموردنیازبرایایندرخواست،غربالگريسندرمداونرابهعنوانيكيازبرنامه هايمهموضرو

ريجهتاجراوادغامدرنظامسالمتكشورحائزاهمیتنمودهاست.113

ازسویدیگرسیاست هایجمعیتیوداده هاينظاممراقبتمرگكودكدركشورنشانمی دهدکهناهنجاريمادرزاديبعدازسppوان حوحوادث،دومينعلتمرگکودکاناسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت.ازمزایایقابلتوجهوپیامدهایمهماجرايبرنامهغربالگریسندرمداونکمکبهکشفناهنجاري هایلولهعصبيوتريزومي هايش

(18 و 13ايعديگر )نیزمی باشدکهمنجربهكاهشمرگوميرنوزادانوكودكان،مرده زاييوكاهشناتوانيوعقبماندگي هايذهنيومشكالتمرتبط

باهزينه هايمراقبتازاينبيمارانخواهد شد.

باتوجهبهتوضیحاتفوقمي توانگفتاجراياينبرنامهمنجربهمواردزيرخواهدشد:

سال 5 كاهشمرگوميرنوزادانوكودكانزير-كاهشناتوانيوبهبودكيفيتزندگي-وناهنجاری هایلولهعصبی 18 و13 اجرايهمزمانغربالگريتريزومي-كاهشسقطغیرقانونی، کاهشزایمانزودرسومرگجنیندرونرحم-

64/0 سppال 20خطرابتالبهسندرمداونباافزايشسنمادرافزايشمي يابد. بهطوریکهدرگروهسppنیمادرانباردارزیر 56/5 سppppال 45-49 مورددرهزارتولدزنppppدهو 54/4 سppppاله 35-39مورددرهزارتولدزندهودرگروهسppppنی

مورددرهزارتولدزندهاست.

1866 درسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppال J.L.Downالنگدانpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppداون Lejeuneگروهيازكودكانمبتالبهعقبماندگيذهنيراكهدارايويژگيهايفيزيكيمشخصيبودندتوصيفكردوتقريباصدسppالبعد،

درصppppppد95 اسppppppت. حppppppدود 21( دريافتندكهعاملسppppppندرومداون،تريppppppزومي 1959وهمكppppppاران ) درصpppppppppددرجريانميوزيكو75 مادربهوجودمي آينpppppppppد )21موارداینبیماریدراثرعدمجpppppppppداييكروموزوم

درصددرجريانميوزدو(. پنجدرصدباقيمانده يمواردسندرومداون،حاصلموزائيسمياجابه جاييهستند.25

تولد زنده می باشد. 1000 تا 800بهطوركلي میزان بروزسندرومداون،يكدر

برايغربالگريسندرمداوندركشورهايصنعتيآمينوسنتزومطالعاتكروموزوميجنينبهطورابتداييبهزناندرمعرضppخطر- سpppال،زنانيكههماكنوندارايفرزندمبتالبهسندرمداونوياناقلبازآراييكروموزوميهسpppتند-40زنانباردارمسpppن تراز

5 سالمحدودشppppppppppود، 38پيشنهادمي شppppppppppد. اگرانجامغربppppppppppالگری،فقطبهزنانبارداربیشppppppppppاز 21 درصppدکودکانمبتالبهتریزومی 30درصppدازکلجمعیتزنانباردارازایننظردرگروه»پرخطppر«قرارمی گیرنppد. )

(.حاصلبارداریاینگروهازمادرانهستند

بهموازاتافزايشظرفيتآزمايشppppppppppppppppppppگاهي،محدوديتسنزناندراينغربالگريكاهشيافتهاسppppppppppppppppppppت.باوجوداين،تغييراتجمعيتشناختيتولدكودكانمبتالبهسندرمداونازمادرانمسنرادركشورهايصنعتيكاهشدادهواينموض

وعبهجستجويآندستهازآزمايش هايغربالگريمنجرشدهاستكهميتوانبهزنانجوان ترپيشنهادنمود.

: خطر مرتبط با سن مادر از نظر سندرم1جدول داون در حاملگي تك قلويي

سن مccادر)سال(

هنگام ترمسه ماهه دوم

384در 2501در 351303در 1921در 361227در 1491در371175در 1151در 381137در 891در 391106در 691در 40181در 531در 41164در 411در 421

114

50در 311در 43138در 251در 44130در 191در 451

عالئمسندرمداون اینبیمارانباعقبماندگیمتوسطتاشpppppppديدذهنی،هايپوتونیوتغييراتخاصديسمورفيکدرچهرهمشخصمی شpppppppوند.چين هاياپي كانتالباشيارهايپلكيمتمايلبهباال،پلصافبيني،چانهكوچك،ماكروگلوسيا،صورتپهن،گردنكوتاه،نقاطسفيد رويعنبيه،سركوچكهمراهباناحيه يپسسريصpppppاف،هيپوتونيشديدهمراهبابيرونآمدنزبانازعالئماينسندرماسpppppت.بهطورشایع،پوستناحيه يپشتگردنشالستوعالوهبرآن،كوتاهيانگشتاندست، خطكفدستيواحد،هيپوپالزيفالنكسميان

-Sandal-toeيانگشتپنجمدستوفضاييمشppppppppppppppppppppppppppppppppخص )شكافكفشصppppppppppppppppppppppppppppppppندل)gap.ودppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتاناولودومپا،وشلبودنمفاصلديدهمي شppppppppppppppppppppppppppppppppppppppبينانگش)

اختالالتعمده ايكهممكناستدربررسيباسونوگرافيديدهشوندشppاملناهنجاريقلبي )به ويژهنقايصبالشppتكاندوكارد )Endocardial cushion defects پرونگدر 40( درppp5% مواردوناهنجاري هايگوارشيمانندآترزيدوازدههياهيرش%

مواردمي باشppد. دركودكانمبتالبهسppندرومداون،ميزانبروزلوسppمي )خطرابتالبهلوسppمیدردورانکودکیدرمبتالیان برابرافرادطبيعیاسpppppت( وبيماريتيروئيدافزايشpppppمي يابد. بهعالوهضايعاتدژنراتيونورونالشpppppبيهآلزايمر20

دربالغينمبتالمشاهدهمی شود. طولعمرافرادمبتالبهسندرمداوندرصورتعدموجودضppايعاتمادرزادیقلبیمی تواندبه باالتريدارند.IQ متغیراستوتعداداندكيازبيماران50 تا 25( اينبیماراناز IQ ساليابيشتربرسد. ضريبهوشي )60

سالعقب ترازسنعقليآن هاست.3-4مهارت هاياجتماعياكثركودكانبهطورمتوسط

خطرعود ناشppppيازعدمجدايي21مطالعاتاخیرنشاندادهاسppppت در صورتی کهيكخانمسابقهداشppppتنجنينيمبتالبهتريزومي

كروموزوميداشتهباشد،احتماالبتاليجنينبهيكيازانواعتريزومي هادربارداری هایبعدیاينفردکمترازيكدرصدمی باشد.اينخطرافزودهتازمانيكهازخطروابستهبهسنبيشتراست،حایزاهمیتمی باشدوپسازآنميزانخطرمیزانخطرابتالیجنی

نبهتریزومی هادراينزنانبرابرباميزانخطروابستهبهسناست.

بررسی هایكروموزوميوالدین،فقطدرصورتيضرورتدارندكهتريزوميناشيازجابجايينامتعادلباشد.

افرادمونثمبتالبهسندرومداوندارايقدرتباروريهستندوحدوديكسومفرزندانآن هامبتالبهسpppppندرومداونخواهندبود.

افرادمذكرمبتالبهسندرومداوندچارکاهشچشمگیراسپرماتوژنزمي شوندوتقریباهمیشهنابارورهسpppppppppppppppتند.البتهموارداندكيازقدرتتوليدمثلدرمردانگزارششدهاست.

انواعشاخص هایآزمایشگاهیورادیولوژیمورداستفادهدرغربالگریسندرمداون استراتژیپذیرفتهشدهبهمنظورتشخیصاینبیماریدرمرحلهقبالزتولدباانجامتست هایغربالگریآغازمی شppppppppppppود.

اینشاخص هادردوگروهعمدهآزمایشگاهی )بیوشیمیومولکولی( ورادیولوژیقرارمی گیرند.

شاخص هایآزمایشگاهیغربالگریسندرمداونشاخص هایآزمایشگاهیکهدردوگروهعمدهبیوشیمیاییومولکولیقرارمی گیرندشاملمواردزیرمی باشند:

PAPP-A( Pregnancy Associated Plasma Protein Aالف- )

گلیکوپروتئیندارایمولکول هایدرشتبامنشاءجفتاستوغلظتآندرطولمدتیکبارداریطبیعیبطورثابتافزایشppppppمی یابد. ثابتشدهکهکاهشقابلتوجهاینمادهبااختالالتکروموزومیدرجنینبهخصوصسندرمداونمرتبطاستواینهمبسppتگیدرهفته

بهحداکثرخودمی رسد.14-10

Free β hCG or Total hCGب-

115

اینهورمونکهدردورانبارداریابتدابامنشاءجسمزردوسپسکوریونوجفتترشحمی شودباترشppحیافزایندهبهحداکثرمق (وسپسدراوایلسpppهماههدومافتنمودهودرهفته100،000IU/L-200،000 بارداریمی رسpppد ) )10دارخوددرهفته

بهغلظتیدرحد 18 20،000 IU/L ترکیباتمختلفاینهورمونیعنی و Free β hCG می رسد. Intact or Total hCG رامی تواندرغربالگریسندرمداوناندازه گیرینمودولیبایدتوجهداشتکهعملکردهرکدامبستهبههفتهبارداریکهدرآناندا

Freeزه گیریمی شوندمتفاوتاسpppت. نشاندادهشpppدهکهاندازه گیری β hCG هpppه 11 درهفتppp13تاپایانهفت %2-3بارداریبیشترینارزشتشخیصیرادرموردسندرمداونداردودرترکیبباسایرمارکرهایسهماههاولقدرتتشخیص

برعکسمی شودیعنیارزشتشخیصیفرمکامالینهورمونقوی ترمی گردد.13 باالتراست.ایناثردرهفته Total hCGاز دربارداریباجنینمبتالبهسندرمداونمقدارآنباالترازحدموردانتظارمی باشد.

uE3( unconjucated Estriolج-)

مسppppppppppppppppppیرمتابولیکتولیداینهورمون،آدرنppppppppppppppppppال،کبدجنینوبافتجفترادرگیرمی کنpppppppppppppppppppد.دی هیدرواپیآندوسترونسولفاتتولیدشدهدرآدرنالجنیندرکبدبهفرمهیدروکسیلهتبدیلمی شودکهدرنهایتدربافتجفتمت ابولیزهشدهوبهاسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتریولتبدیلمی گردد.بخشیازایناستریولواردجریانخونمادرمی شودوباتوجهبهاینکهتمامیمقداراستریولغیرکونژوگهدرسرممادرمنشاءج نینیداردمی توانازتعیینمقدارآندرغربالگریسندرمداوناسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتفادهنمود.

دربارداریباجنینمبتالبهسندرمداونمقدارآن .پایینترازحدانتظارمیباشد.

AFP(Alpha-Fetoproteinد- )

ابتدادرکیسهزردهوسپسدرکبدجنینتولیدوازراهجفتواردجریانخونمادرمی شpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppود.

مقداراینپروتئیندرخونمادردرسهماههدومافزایشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppمی یابد.دربارداریباجنینمبتالبهسندرمداونمقدارآنکمترازحدمعمولوموردانتظارمی باشد.

DIA( Dimeric Inhibin –Aه- )

گلیکوپروتئیندایمریکمتشکالزدوزنجیرهآلفاوبتااستکهازتخمدان هاوجفتترشحمی شودباافزایشسنبارداریبهخصوصدرسهماههآخرعمدتامنشاجفتیدارد. درمواردابتالیجنینبهسندرمداونمقداراینمادهدرخونمادرافزایشمی یابد.

NIPT( Non Invasive Prenatal Testو-)

30درطpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppول سالگذشتهبیشترینتحقیقاتبردستیابیبهروش هایغیرتهاجمیشناساییجنینمبتالبراساسجداسازیوبررسیسلول هایجنی

DNAنیدرجریانخونمادرمتمرکزشدهاسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت. توالی هppppppppppppppppppppppppppppppppppppppای آزادجنینازهفتهچهارمبارداریدرخونمادرقابلجداسازیاسpppppت. اینمقدارباافزایشهفته هایبارداریبیشترشpppppدهوتا

آزاددرپالسمایمادرمی رسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppد.DNAدرصpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppدمیزان 10 دقیقهدارنppppppppppppppppppppppد.16مدتزمانپایداریآنهادرخونمادربسppppppppppppppppppppppیارمحدودبودهونیمهعمریدرحد

ساعتازخونمادرپاکمی شppوند. امروزهمی توانبااسppتفادهازروش های2پسppاززایمانکلیهتوالی هایجنینیظرفمدت sequencing ورتppppکهبهدوص Massive parallel shotgun اppppی Targeted،اممی گیردppppانج Fetal cell /DNA

راازخونمادرجدانمودهوبرایاستفاده هایتشخیصیموردبررسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppیقرارداد.حساسیتوویژگیبسیارباالیاینروشموجبشدهتعدادموارددرخواستانجامآندرغربالگریمادرانبارداربهطورقابلمالحظ

ه ایافزایشیابد. علیرغمحساسیتوویژگیباال،اینتستبامحدودیت هایعملکردیهمراهاستکهعبارتنداز:

عدمامکانتشخیصنقایصتکژنی-( no call)عدمپاسخگوییدرتعدادیازمواردانجامشده -محدودیتمطالعاتانجامگرفتهبرایتعیینارزشپیشگویی کنندهمثبتتستدرمادرانکمخطر-

116

هزینهباالیانجامتست- NIPTبpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppاوجوداین

هماکنونبهعنوانیکروشانتخابیبرایمادراندارایبارداریپرخطردرغربالگریسندرمداونمطرحمی باشد.

سونوگرافیوشاخص هایرادیولوژی انppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppدیکاتورهاییکهدراولتراسونوگرافیآنوپلوئیدی هامطرحمی باشندشاملنقایصساختاری،ناهمخوانی هایبیومتریکوتغییراتیدرآناتو

softمیطبیعیبدناسpppppppppppppppppت. مورداخpppppppppppppppppیر -مارکرهایبpppppppppppppppppافتنرم ) markers-) شاخص هاییهستندکهوجودشانبهخصوصدرمواردیکهبیشازیکموردباشpppppppppداحتماالبتالیجنینراچندینبرابرمی کند.

مواردزیرباحساسیتوويژگیقابلتوجه،بیشازهمهمطرحمی باشند:

:Fetal Nuchal Translucency (NT)الف

افزایشضخامتبافتنرمخلفگردنشناختهشده ترینوپراستفاده ترینمارکراستکهبسیارزودقابلتشخیصبودهوهماکنوند رالگوریتم هایغربالگریبسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppیاریازبرنامه هایملیجایدارد.

-10ثابتشدهاستکهبااندازه گیریمیزانترانسلوسنسیچینخلفیگردندرجنیندرنمایمیدساژيتالدرفاصppppلههفته 13 بارداریمی توانوجودادممیانبافتیراکهیکیازعالیمتشخیصیبهنفعسندرمداونمی باشدتشخیصppداد.چنانچهاینانppدازهاز

میلی متربیشترباشدارزشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppدارد.3 می باشppد.21البتهبایدتوجهداشتکهتنهادرنیمیازمواردافزایشقابلتوجهضخامتچینخلفگردن،جنینمبتالبهppتریزومی

Cysticعللدیگریماننpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppد Hygroma یانقایصقلبینیزموجبایجادچنیننماییمی شوندکهبایددرهنگامبررسی هایتکمیلیدرنظرگرفتهشدهوافتراقدادهشوند.

( جنیندرباردارییکیازعالیمکمککنندهاست.Nasal Bone: NBب- عدمتشکیلیاهیپوپالزیاستخوانبینی )

( ومشاهدهوجودناهنجاریدرشکالمواجداپلرمجرایوریدیTricuspid Regurgitationج- نارساییدریچهسهلتی )

(Ductus Venosus Flow.هردوازعالیمیهستندکهمشاهدهآن هااحتمالوجوداینبیماریرادرجنینتقویتمی کند )

p Dr Eva Pajkrt, University of Amsterdamجنینباتجمعمایعزیرجلدیدرناحیهپشتگردن: 1تصویر

117

وفقداناستخوانبینیNT،باافزایشضخامت p 21تصویرسونوگرافییکجنینمبتالبهتریزومی 2تصویر

70 تpا 60( ودر NT درصدمواردافزایشضخامتلوسنسیپشتگردن)75،در 21درسونوگرافیجنینمبتالبهتریزومی 70 تppا 60 مشخصشppدکهدر 2001( ازسppال 2 و 1درصدمواردفقداناستخوانبینیمشاهدهمی شppود. )تصppاویر

روز،قابلمشاهدهنیست.6 هفتهو 13 هفتهتا 11،استخوانبینیدرسنبارداری 21درصدجنین هایمبتالبهتریزومی

انواعروش هایغربالگری تستتشخيصppيپرهناتاالزنظرآنوپلوئيديجنين،فقطدرزنانيصppورتمي گرفتكهدرهنگامزايمان1980تااواسppطدهه ي

(1984 وهمكpppppppppppppppppppppاران )Merkatz ساليابيشترداشpppppppppppppppppppppتند. پسpppppppppppppppppppppازاينكه 35 15-20( سppppppppppppppرممادردرهفتههاي AFPگزارشكردندكهسppppppppppppppندرمداونباميزانكمآلفافيتوپروتئين )

حاملگيهمراهاسpppppppppppppppppppppppppppppت،غربالگريسندرمداوندرزنانجوانترنيزصpppppppppppppppppppppppppppppورتگرفت.

درطيدودههگذشتهحوزهتشخيصپرهناتالشاهدپيشرفتهايشگرفيبودهاسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت. 21باافزودنسايرآناليزهايسرميبهروندغربالگريسpppppppppppppppppppهماههدوم،میزانتشخیصpppppppppppppppppppتريزومي 80سهتاچهاربرابرافزايشيافتهاستوباتسppppppppppppppppppppppppppppppppتچهارماركري،بهحppppppppppppppppppppppppppppppppدود

ppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppدرصدرسيدهاساحتماالجالبترينمسالهايناستكهباسنجشترانسلوسنسيگردنجنينهمراهبااندازه گيريماركرهايسرمي،مي توانبهن.ت

2007 دسpppppتپيداكرد. لذاكالجمتخصصانزنانوماماييآمريكادرسpppppال 11-14تایجقابلمقایسpppppه ايدرهفتههاي برايمراقبت هايپرهناتالمراجعهميكنندغربالگريپيشنهادشود.20توصيهكردهاستدرتمامزنانيكهقبالزهفته

عالوهبرسpppنمادر،بررسیمیزانبعضیمحصوالتجفتیppppجنینیدرجریانخونمادرمثآللفافیتوپروتئین )1980ازسpppال AFP(تریولغیرکونژوگهppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppاس،)uE3 و)Free ß-hCG

70 تppppppppppا 50درنظرگرفتهشppppppppppد.اينروشغربالگریبسیارموثرترازسنمادربهتنهاییبودومی توانسppppppppppت رامشخصکند.21درصدازجنینهایمبتالبهتریزومی

11 -درسنبارداری Fetal Nuchal Translucency(NT) ترکیبیازسنمادروضخامتلوسنسیپشتگردن - 1990درسال درصدازجنین هایمبتالراتشخیصدهد.75 روزمعرفیشدکهمی توانست 6 هفتهو 13هفتهتا

Free جنینوتست هایبیوشیمیمادر )NTسنمادردرترکیببا ß-hCG , PAPP-A ا85( درسهماههاولبارداریدرحدودpت Soft درصدجنین هایمبتالرامشخصpppppppمی کنند. استفادهازمارکرهایدیگردرسpppppppونوگرافی )90 Markers)

(. 2 درصدهمافزایشدهد)جدول 95( راتاحد Detection Rateبههمراهسایرمواردمی تواندمیزانشناسایی )

میزانروش غربالگریDR%شناسایی

118

30سن مادرp 50 70 بارداریp15 18سن مادر و تستهای بیوشیمی مادر در هفته

در هفته(NT )سن مادر و بررسی میزان شفافیت پشت گردن جنین 14 c11بارداری

80 p 70

سن مادر و بررسی سونوگرافیک میزان شفافیت پشت گردن جنین(NT) و میزانẞ-HCG آزاد

روز بارداری6 هفته و 13 تا 11مادر در هفته PAPP-Aو

90 p 85

سن مادر و بررسی سونوگرافیک میزان شفافیت پشت گردن جنین(NT) و استخوان بینی جنین(NB)بارداری6+13–11درهفته

90

مادر درPAPP-A آزاد و ẞ-HCG جنینی و میزان NB و NTسن مادر و بارداری6+13–11هفته

95

HCG: HUMAN CHORIONIC GONADOTROPINNT:FETAL NUCHAL TRANSLUCENCYNB:FETAL NASAL BONEPAPP-A: PREGNANCY-ASSOCIATED PLASMA PROTEIN –A

همان گونهکهدرباالاشارهشد،استراتژیانتخابیمعمولجهتتشخیصبیماریابتداباانجامتست هایغربالگریآغازمی شppود.باترکیبمعیارهایتشخیصیذکرشدهدرمراحلمختلفبارداری،ویاایجادیکتوالیزمانیدرانجامآنهاالگوریتم هایمختلفغربالگریایجادمی گرددکههریکدارایویژگی هایعملکردیمشخصیمی باشندوبااجرایآن هاوسپسانجاممحاسباتآماریمی توا ناحتمالمعینیازخطرابتالجنینبهآنومالیموردنظررامحاسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppبهنمود.

سپسبراساسمیزانریسکتعیینشدهبرایمادرانبارداربرایانجامتست هایتشخیصیدرمرحلهبعدتصمیم گیریمی شود.

دربرنامه هايغربالگریسندرمداونانواعروش هایغربالگریبرحسباستانداردهایتعیینشدهعبارتنداز:

تستهایغربالگریسهماههاول:(1 + سنمادرNTالف- اندازه گیری

درسرممادر + سنمادرFree β hCG و PAPP-A شاملتعیینمیزان Double Markerب

+Free β hCG وPAPP-A درسونوگرافیبههمراهتعیینمیزانسرمی NTشامالندازهگیری Combined testج سنمادر

تست هایغربالگریسهماههدوم:(2d6+w16تا w14 درسرممادردر uE3 و AFP و Total β hCG شاملتعیینمیزان Triple markerالف

d6+w16 تا w14 در DIA (Inhibin –A) و uE3 و AFP و Total β hCG شامل Quadruple testب

آزمایشاتغربالگریتلفیقییامرحله ای:(3انجامتست هایسهماههاولودومبهشکلدومرحله ایباوجودافزایشمیزانتشخیصنسبتبهاینکهبهطورمستقالنجامگیردباافزایشمواردمثبتکاذبهمراهخواهدبود،استراتژی هایمطرحکنونیبرایبرنامه هایدومرحله ایکهمیزانخطرنه

اییراپسازبررسیهردومرحلهتعیینمی نماید،عبارتنداز:

Free شامالنجامتسpppppppppت های Integratedالpppppppppف( β hCG و NT + PAPP-Quadrupleدرسهماههاولبادرنظرگرفتنسpppppppppppppppppppppppppppppppppنمادروانجام test

درسهماههدومومحاسبهنهاییخطربراساسمجموعهموارداست.

119

Serumب( Integrated تppppppppppppانجامتس PAPP-A هماههاولوppppppppppppدرس Quadruple test درسهماههدومومحاسبهخطرنهاییبراساسکلیهنتایجاست.

دراینروشتست هایسهماههاوالنجاممی گیردوخطرمحاسبهمی گردد.Stepwise sequentialج(

(50/1براساسخطرمحاسبهشدهافرادیکهمشخصpppppppppppppppppppppادرخطرباال )خطربpppppppppppppppppppppاالتراز قرارمی گیرندمشخصشدهوبرایآن هامشاورهوانجامتستتشخیصیپیشنهادمی شppppppppppppppppppppppppppppppppppود.

Quadrupleسایرمواردکهریسpppppppppppppppppppppppppppppppppppککمتریدارندبرایانجام test Cutدرسهماههدومارجاعمی شوندواقداماتالزمبعدیپسازمحاسبهخطرنهاییوتعیینوضعیتنسppppppppبتبه off

سهماههدومصورتمی پذیرد.

sequentialد( Contingent دراینروشنیزبهدنباالنجامتست هایسهماههاولریسکابتالمحاسppبهمی گردد،امااینبارنتایجبراساسمرزبندی هایم شخصوبافاصلهدرسppppppppppppppppppppppهگروهخطرباال،خطرمتوسppppppppppppppppppppppطوخطرپایینقرارمی گیرند.مواردباخطرباالبرایتست هایتشخیصیارجاعمی شوند،برایمواردباخطرپاییناقدامبیشتریانجامنمی شودوافراد

ویاتست هایمولکولیومحاسبهخطرنهاییارجاعمی گردند. Quadruple testباخطرمتوسطبرایانجام

عملکردهریکازالگوریتم هایمورداستفادهدرغربالگریبراساسمواردزیرمحاسبهمی گردد:

( Detection rate )میزانتشخیصمواردمبتالدرغربالگریهایبهعمآلمده-(حساسیت )تعدادمواردتشخیصدادهشدهبهکلمواردغربالگری-(False Positive rate / Specificity )درصدمواردسالمکهبهطورکاذبنتیجهغربالگریآنهامثبتشدهاست -(OAPR (Odds of Being Affected) given a Positive Result شانسمثبتشدننتیجهغربالگریدرمواردابتالیجنین-

PPVکهدرواقعارزشpppppppppppppیمعادل ( Positive Predictive Value).دارد )مواردمبتالکهنتیجهتستدرآنهامثبتشدهاستبهمواردسالمبانتیجهمثبت(

Contingentمطالعاتوسیعومتعددیهماکنونجهتمشخصنمودنارزشتستدربرنامه هایدومرحله ایبهشppکل Sequential وبهمنظوربررسیهزینه- اثر بخشیآندرحاالجرااست.

انواع روش هایتشخیصیتشخیص پیش از تولد:

اگرنتیجهانجامغربالگریمثبتباشدازتشخیصژنتیکبرایتأییدسالمتیاابتالیجنیناستفادهمی شppppppppppppppppppppppppppppppود.

بهمنظورانجامآزمایشتشخیصژنتیکمی بایستنمونه گیریازجنینانجامشppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppود.بستهبهشرایطیازجملهنیازبهتشخیصبیماری هایتکژنیعالوهبرتشخیصناهنجاری هایکروموزومیوسنباردارینمونه گیر

یازجنینبراساسنظرمتخصصزنانبهیکیازروش هایزیرصورتمی گیرد:

(100در1 بااحتمالعارضهسقطدرحدود ) بارداري 20 تا 15 درهفته: آمنيوسنتز.1Chorionic)نمونه برداريازپرزهايكوريونيppک .2 Villus Sampeling:)ان 11 درppارداری 13 هفتهتاپایppهفتهب

(100در1 بااحتمالعارضهسقطدرحدود) 18 بعppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppداز: نمونه گيريازخونبندنافازطریقپوست.3

.هفتگیبارداری،معموالآخرینانتخابدرمواردياستكهنتايجسايرتست هامبهمباشدتشخیصبعدازتولد:

:وجوداینعالیماحتماالبتالبهسpppppppppppppppppppppppppندرمداونرامطرحمی کند: عالیمبpppppppppppppppppppppppppالینی.1چانهكوچك،شكافپلكيموربباچينپوستياپي كانتيكدرگوشهداخليچشم،تونضعيفعضالني،پلبيppنيپهن،وجوديكخطكفدستي،ماكروگلوسياوزبانبيرونآمده،صورتپهن،گردنكوتاه،نقاطسفيدرويعنبيه،شلبودنمفاصل،فا

صلهزيادبينانگشتشستپاوانگشتدوموانگشتانكوتاه120

:تشخیصppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppژنتیکباانجامكاريوتايپ.2روشتشخیصقطعیدرمواردیکهوجودعالیمفوقاحتماالبتالبهسppندرمداونرامطرحمی نماید،انجامتستتشخی

.صیکاریوتایپاست

شیوهاجرا

اهداف ،استراتژی هاو فعالیت هاپیشگیریازتولدنوزادانمبتالبهسندرمداونهدفکلی:

استراتژی ها:

آموزشگروه هايهدف.1ارائهاستانداردخدماتغربالگریمادرانباردارازنظرابتالیجنینبهناهنجاری هايكروموزومي.2تشخیصژنتیکدرجنین هایدرمعرضخطر.3مشاورهژنتیکزناندرمعرضخطرداشتنفرزندمبتالبهسندرومداون.4مراقبتژنتیکزناندرمعرضخطرداشتنفرزندمبتالبهسندرومداون.5پايشوارزشيابيبرنامه.6ثبتوگزارشمواردابتالنوزادانمبتالبهسندرمداون.7

فعاليت ها:

آموزشكاركناننظامسالمتدرموردبرنامه.1(زناندرسنباروريوزنانباردار )آموزشگروه هایهدف.2استانداردسازيفرآیند هایغربالگري،ارجاعوپیگیریمادرانبارداربراساساستاندارد هایبرنامه.3شناساییادغامیافتهمادرانواجدشرایطغربالگری.4پیگیریوارجاعبرنامه ریزیشدهزنانواجدشرایط.5تشخيصژنتیکدراختالالتكروموزومي.6برنامه ریزیبرایثبت،جمع آوریاطالعاتوگزارش دهیونظارتبرحسناجرايبرنامهدرسطوحمختلف.7انجامهماهنگی هایالزمبرایتأمینپوششبیمه.8

روشاجرا: ابتدامنطقه یپايلوتباتوجهبهشرايطمنطقهوتوانايي هايدانشگاهعلومپزشکیونیازهایطرحانتخابمي شppppppppppppppppود.بعدازبررسیطرحودستورالعملبامسئولینمربوطهدردانشگاهوتعديلالزمدرطرحكشوريبراساسشرايطمنطقهبرنا

مهعملياتيمحلیمربوطترسيممي شود.

تداركاتبرحسباستانداردهايتعيينشدهدرطرحآغازمي شppppppppppppppppppppppppppppppppppودوكليهمراكزمنتخبارجاعبالینی)متخصصزنانمنتخب(،آزمايشگاهي،سونوگرافيونمونه برداريازجنينتعيينوباطرحهماهنگمي شوند.

همزمانموادآموزشppppppppppppppppيباتوجهبهاهداف،فعالیت هاواقداماتمعلومشدهدرطرحتهیهمي شppppppppppppppppوند.

پسازتهیهكليهموادآموزشppppppppppppppppی،آموزشکارکنانسطوحمختلفدرگيردربرنامهبهانجاممی رسppppppppppppppppد.برنامه ريزيآموزشگروه هایهدفدرطرح،بعدازاینمرحلهآغازمي شود.

121

درمرحلۀ�بعد،ارجاعازسطوحمختلفنظامسالمتشاملبخش هايمراقبتبارداري،مامايي،متخصصینزنانوزایمان،پزشكانعموميو ... براساسدستورالعملوبافرم هايارجاعآغازمي شود.

براساسدستورالعمل،مراقبتوپايشمستمربهانجاممي رسدورونداجراييدرطوالجرابهطورمستمربهبودمي يابدونو اقصمرتفعمي شpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppود.باتوجهبهشاخص هايتعيينشدهدربرنامهواطالعاتثبتوجمعآوریشدهدرموردمتغيرهايموردنظروهمچنيننتايجپايش ها ونظارت هايبهعمآلمدهدرپايانيكسpppppppppال،ارزشيابيعملكردبرنامهانجاموارتقاءاستانداردهاصpppppppppورتمي گيرد.

درنهایتدرصورتفراهمبودنالزاماتاجرايكشوريبرنامهبهصورتكشورياجرامي شود.

دراولینمراجعهمادرباردار،متنآموزشیویژهمادراندراختیارمادرقراردادهمیشودوچنانچهمادرپسازدریافتتوضیحاتوآشppناییکاملباهدفغربالگری،متقاضیانجامغربالگریبودقسمترضایتازانجامغربالگریرادرکارتارجاعاتکهدراختیارویق راردادهمی شpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppود،تکمیلمی نمایppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppد.الزماستتماميمادرانباردار،درموردتفاوتهدفتست هايغربالگريوتست هايتشخيصيتوجیهشوندتابرداشتدرستیازمفه

ومغربالگریمثبتکهلزومانشاندهندهابتالیجنیننمی باشدداشتهباشند.

ودppppppppppppppppانجامغربالگریمی بایستبههمهمادرانباردارتوصیهوازابتداهدفازغربالگریبرایمادرتوضیحدادهش. كاركنانمرتبطنظامسالمت،مي بایستمراحلمختلفموردنیازغربالگريراازابتدابهطورکاملشرحدادهوسپسدره .رمرحلهازبرنامهغربالگريبهمادرگوشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppزدنمایند

.دراینشرایطمادرمي توانددرهرمرحله ایازفرآیندغربالگري،ازادامهروندانصرافدهدابقهبیماریppppppتگاندرجهیکهریکازآنها،سppppppادر،همسروییادربسppppppروعمراقبتبارداری،درمppppppچنانچهدرش

.وجوددارد،مادرمی بایستبهمشاورهژنتیکارجاعدادهشود ... کروموزومییاژنتیکمثلتاالسمیوونppppppppppppppppppppمادرانیکهازروش هایکمکباروریاستفادهکرده اندنیزمستقیمابهمتخصصزنانارجاعدادهمی ش

درموردایندستهازمادرانغربالگریطبقدستورالعمالنجاممی شودودرصورتمثبتبودننتیجهغربالگری،قبالزانجا.د)NIPT بادرنظرگرفتناسppتانداردهای NIPT متست هایتشخیصیمی بایستنتیجهغربالگریباروش (4 ضppمیمه

.تأییدگرددسایرمادرانکهشرایطفوقراندارند،پسازآموزش هایذکرشدهبهترتیبزیرواردمسیرغربالگریمی شوند:

یاسونوگرافیسppppppppppppppppppppppppppppهماههاولبارداریLMPابتداالزماستسنبارداریبراسppppppppppppppppppppppppppppاس )درصورتیکهقبالبههردلیلیانجامشدهباشد( تعیینشدهوروشغربالگریبراساسسنبارداریبهشرحزیرانتخابشود.

روش های غربالگری انتخابی بر اساس سن بارداری d6+w13 تا w11الف- سنبارداری

،بهیکیازدوروشزیرانتخابمی شود:NTروشغربالگریبراساسامکاندسترسیبهسونوگرافی

،دسترسیدارند.NTروشاول:غربالگريدرمناطقیکهبهسونوگرافیاستانداردجهتتعیین

Free β وتست هایبیوشیمیاییشامل NT خواهدبود. بنابراینسونوگرافی Combined Testدراینشرایطروشانتخابی HCG و PAPP- A هفتهوششروزبارداریانجاممی گردد.13 تا 11 توسطپزشکدرخواستودرفاصله

NT≥3 برآزمایشاتبیوشیمیمقدماسppppppppppppppppppتوچنانچه NTانجامسppppppppppppppppppونوگرافی mm باشد،آزمایشاتبیوشیمیانجامنشدهومادرتوسطسونوگرافیست،مستقیمابهپزشک،ارجاعدادهمي شودوادامهرون

د،همانمسیرغربالگریمثبتخواهدبود.

>NTاگppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppر 3 mmباشد،براساسدرخواستاولیهپزشک،مادرتوسطسونوگرافیستبرایانجامنمونه گیریآزمایشاتبيوشيميدرهمانروزب

122

هآزمایشگاهتشخیصپزشکیارجاعدادهمی شppود. درنهایتپزشکبراساسppنتایجغربالگری،مادرراراهنماییمی نمایppد. (،ادامهمراقبت هایمعمولبارداریصppppppورتمی گیرد.250/1درمواردیکهنتیجهغربالگریمنفیاسppppppت )خطppppppر>

(pppppppppppppppppppppppppppppppppppppp/1 250≤درمواردیکهنتیجهغربالگریمثبتاسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت، )خطرمادرتوسطمتخصصزنانبرایآزمایشاتتشخیصژنتیکارجاعدادهمی شود.

دسترسیندارند.NTروشدوم:غربالگريدرمناطقیکهبهسونوگرافیاستانداردجهتتعیین

Serumدراینشرایطروشانتخابی Integratedمی باشد. یعنیاندازه گیری PAPP- A و 13 هفتهتا 11 درpp6 هفته Quadروزبارداریوانpppدازهگیری Markers امpppشhCG،AFP ،uE3و Inhibin –A ا 14 درppp6 هفتهو16 هفتهت

روزبارداریومحاسبهاحتمالنهاییخطربااستفادهازمجموعنتایجدومرحله.

پزشکبراساسpppppppنتیجهغربالگریمادرراراهنماییمینماید. درمواردیکهنتیجهغربالگریمنفیاسpppppppت )خطpppppppر> (ppp/1 250 ≤(،ادامهمراقبتهایمعمولبارداریصpppورتمیگیرد. درمواردیکهنتیجهغربالگریمثبتاسpppت )خطر250/1

مادرتوسطمتخصصزنانبرایآزمایشاتتشخیصژنتیکارجاعدادهمیشود.

ازppppppppppppppونوگرافی 11 درمراقبتهایپیشppppppppppppppهفتگیصدوردرخواستپزشکبرایآزمایشاتوس NT .چنانچهمادردرموردزمانمناسبمراجعهبرایانجامآنکامالتوجیهشودبالمانعاست

d6+w16 تا w14ب- سنبارداریبینسنبارداری Quadrupleدراینمpppوارداز Test املpppش Total hCG ،AFP ،uE3 و Inhibin–A ا 14 درpppو 16هفتهتppp6 هفته

روزاستفادهمی شppppppppppppppppppppود. درمواردیکهنتیجهغربالگریمنفیاسppppppppppppppppppppت )خطppppppppppppppppppppر> (pp/1 270 ≤(،ادامهمراقبت هایمعمولبارداریصppورتمی گیرد. درمواردیکهنتیجهغربالگریمثبتاسppت )خطر270/1

مادرتوسطمتخصصزنانبرایآزمایشاتتشخیصژنتیکارجاعدادهمی شود.

d1+w18 تا w17ج- سنبارداری چنانچهمادردراینزمانمتقاضیانجامغربالگریباشد،انجامغربالگریبهشرحزیروتوسطمتخصصزنانمدیریتمی گردد:

Quadغربالگریومحاسppppppppppبهخطربا Marker املppppppppppشhCG،AFP ،uE3وInhibin –A وجودداشتهباشpppppppppppppppد.d1+w18فقطدرشرایطیکهامکاناعالمنتیجهغربالگریحداکثرتاسpppppppppppppppنبارداری

(،ادامهمراقبت هایمعمولبارداریصppppppورتمی گیرد.270/1درمواردیکهنتیجهغربالگریمنفیاسppppppت )خطppppppر> (pppppppppppppppppppppppppppppppppppppp/1 270 ≤درمواردیکهنتیجهغربالگریمثبتاسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت )خطر

مادرتوسطمتخصصزنانبرایآزمایشاتتشخیصژنتیکارجاعدادهمی شppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppود. 3)شرایطانجامتستتشخیصیژنتیکدراینشرایطدراستاندارد هایتشخیصppppppppppppppppppژنتیکبهطورکاملودرالگوریتم

ایندستورالعملبهصورتخالصهآوردهدادهشدهاست.(

مواردمثبتغربالگریبهصورتگزارشتلفنیفوریوکتبیازطریقفاکستوسطآزمایشگاهغربالگریبهپزشکارجاعدهندهورابطمرکزبهداشتشهرستانمحلسکونتمادراعالممی شود.

تشخیصژنتیکآزمایش( Chorionicروشنمونه گیریازجنینبراساسنظرمتخصصزنانبستهبهشرایطوسنبارداریمی تواند Villous Sampling)

CVS.یاآمنیوسنتزباشد

CVSبهطورکلیانجامکاریوتppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppایپ نسبتبهکاریوتایپآمنیوسنتزمشکالتفنیبیشتریدارد،ازکیفیتودقتکمتریبرخورداربوده،بهعالوهباخطرموزاییسممحدو دبهجفت )کهدربسیاریازمواردمنجربهنیازبهنمونهگیریمجددآمنیوسنتزمی شppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppود( وخطربیشترآلودگیباسلول هایمادریهمراهاسppت. بنابرایندرحالحاضرانجامکاریوتایپآمنیوسنتزنسppبتبهکاریوتایپ

123

CVS توانجامکاریوتایپpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppدرطرحغربالگریکشوریسندرومداونارجحاس CVS درشرایطخاصزیرودرصورتوجودمتخصصنمونه گیرماهروباتجربهتوصیهمی شود:

...(نظیرتاالسمی،دوشن،هموفیلیو )علتانجامتشخیصپیشازتولدبررسیبیماری هایتک ژنی.1درصورتدرخواستکتبیبیماروتأییدپرهناتولوژیست.2

3 وبهصورتخالصpppppppppppppppppppppهدرالگوریتم 3استانداردهایتشخیصژنتیکبهطورکاملدرضpppppppppppppppppppppمیمه ایندستورالعمآلوردهدادهشدهاست.

چنانچهبراساسنتیجهآزمایشتشخیصژنتیک،اختاللکروموزومیبیماریزادرجنین،وجودنداشتهباشدمراقبت هایمعمولبارداریادامهمی یابد.

درصورتابتالیجنینبهاختاللکروموزومیبیماریزا،آزمایشگاهتشخیصژنتیکموظفاستطیگزارشتلفنیفورینتیجهرابهمتخصصزنانوستادمعاونتبهداشتدانشگاهورابطبرنامهدرشهرستانمحلسکونتمادراطالعدهد.

مرکزبهداشتشهرسpppppppppppppppppppppppppتان، )پزشکومراقبسpppppppppppppppppppppppppالمت/ بهpppppppppppppppppppppppppورز( محلسکونتومتخصصزنانباهماهنگیبایکدیگرتسهیلشppppppppppppppppppppppppppppppppppرایطختمبارداریرامدیریتمی نمایند.ثبتنتیجهغربالگریونتیجهبارداریبراساسفرم هاودفاتربرنامهبرعهدهتیمسالمتمی باشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppد.)درمواردیکهمادرتااینمرحلهتنهاتحتمراقبتمتخصصزنانبودهاست،کارتارجاعاتمنبعثبتگزارشاتغربالگریخواهدبود.

)

کلیهمادراندارایجنینمبتالبهاختالالتکروموزومیبیماریزامی بایستتوسطمتخصصزنانبهمشاورژنتیکارجاعدادهشوند . ارجاعبهمشاورهژنتیکدرصpppppppppppppورتیکهمادرازاقدامبرایختمبارداریامتناعمی کند،ارجاعفوریاسpppppppppppppت.

درغیرازاینموارد،مشاورهژنتیکبراساسشرایطمی تواندقبلویابعدازسقطولزوماقبالزبارداریبعدیصورتگیرد.

:1نکتpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppه دردوقلوییمعیارهایغربالگری،بابارداریتکقلویییکسانمی باشدولیدربارداری هایبیشازدوقلو،معیارغربالگر

است.NTیفقطبراساس

: درموردسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppایراختالالتکروموزومی:2نکتهچنانچهدرغربالگریاحتمالسایراختالالتکروموزومیمثبتگزارششود،مسيرارجاعاتواقداماتبهمشابهسندرم

داوناست.

:3نکتpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppه زمان هایانتخابشدهبرايهريكازمراحلغربالگريدرایندستورالعمل،باتوجهبهقوانینموجوددرموردزمانسقطا

نتخابیجنیندرايران،تعیینشدهاست.

الگوریتم های غربالگری سندرم داون

124

125

É Y{Z]¾ ¾ÌÌ e� � �

ʧY ³Â¿Â Ä]Ê f {� � � � �NT{Y{{ÂmÁ�

13w+6d Ze 11w

d YÂy {� � Combined Testd YÂy {� �PAPP-A

d YÂy {� �Quad Test{� 14wZe16w+6d

É ´·Z]£ÄnÌf¿Ê ]� � � � �

16w+6d Ze 14w

d YÂy {� �Quad Test

d j«É ´·Z]£� � Ê À«É ´·Z]£� �

®Ìf¿ Ìz ecZ ËZ«Y¹Zn¿Y� � � � �

Ê«Á«Á µÔfyYÄ]Ôf «¾ÌÀm� � YËZ¼Ì]� �| Z]Ê«�

½Z¿ zf«Ä]É Â§ ZmY� � � � � � É Y{Z]µÂ¼ «ÉZÅd »Y «Ä«Y{Y� � �

YËZ¼Ì]Ê«Á «Á µÔfyYÄ]Ôf «¾ÌÀm� � � � | Z]ʼ¿�

11W > 17w<

{Ä mY«ÉY ] «M� � � � �11wÄ] ZmY� �

½Z¿ zf«� � �

Ê ]

ºfË·Y�1d Y|Æ]Ä¿Zy® aà ËÁ� � � �/ d»Ô ÃZËZa�

έϳΧ

½Z¿ zf«Ä] ZmY� � � � �

126

É Y{Z]¾ ¾ÌÌ e� � �

ʧY³Â¿Â Ä]Ê f {� � � � �NT{Y{{ÂmÁ�

13w+6d Ze 11w

d YÂy {� � Combined Testd YÂy {� �PAPP-A

d YÂy {� �Quad Test{� 14wZe16w+6d

É ´·Z]£ÄnÌf¿Ê ]� � � � �

16w+6d Ze 14w

d YÂy {� �Quad Test

d j«É ´·Z]£� � Ê À«É ´·Z]£� �

®Ìf¿ Ìz ecZ ËZ«Y¹Zn¿Y� � � � �

Ê«Á«Á µÔfyYÄ]Ôf «¾ÌÀm� � YËZ¼Ì]� �| Z]Ê«�

É Y{Z]µÂ¼ «ÉZÅd »Y «Ä«Y{Y� � �

YËZ¼Ì]Ê«Á «Á µÔfyYÄ]Ôf «¾ÌÀm� � � � | Z]ʼ¿�

11W > 18w+1d Ze 17w

{Ä mY«ÉY ] «M� � � � �11w

Ê ]

ºfË·Y�2½Z¿ zf»Ã ËÁ� � � �

έϳΧ

½Z¿ zf«Ä]É Â§ ZmY� � � � � �

ÁÉ ´·Z]£¹Zn¿Y� �Z]®Ìf¿ Ìz e� � �

Ã| | ̻à ËÁ ËY� � � � �¶¼ ·YÂf { {� � �

شرحوظایف127

d YÃ| d j»É ´·Z]£ÄnÌf¿� � � �

½ÂÌ Z°Ë| ¿Y�CVS.{ Y{{ÂmÁ�

¹Zn¿YCVS{�11w-13w+6d fÀ ÂÌÀ»M¹Zn¿Y� �

É Y{Z]¾� � �15w-16w+6d É Y{Z]¾� � �17w- 18w+1d

` ËZeÂË Z¹Zn¿Y�

¹Zn¿YQF-PCR {Y| ¿{ÂmÁY ËZ¼Ì]Ê»Á »Á¯µÔfyY� �� � �.

{Y{{ÂmÁY ËZ¼Ì]Ê»Á »Á µÔfyY� �� � �.

{Y{{ÂmÁY ËZ¼Ì]Ê»Á »Á µÔfyY� �� � �. ´Ë{ Ë Á®ËZ] Ìz e| ÌËZe� � � � � � � �(MLPAZËFISH)

;ϠΑ έϳΧ

É Y{Z]µÂ¼ »ÉZÅd «Y »Ä»Y{Y� � � ½Z¿ zf»Ä]É� §�Zm�Y� �

ºfË Â ·Y�3®Ìf¿� Ìz�e| ¿Á�Ä� Ôy�

ستاد وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکیالمتمادران: )معاونتبهداشتستادوزارتبهداشتpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppادارهس-

(ادارهژنتیکباهمکاریادارهکآلزمایشگاهمرجعسالمتتدوینبرنامهواستانداردها.1ابالغبرنامهبهدانشگاه هایعلومپزشکی.2تشكيلکمیتهمشورتیکشوریوزیرکمیته هایفنیموردنیاز.3 انجامهماهنگي هايدرون بخشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppيبه.4

منظورهماهنگیحداکثریوکارآمدوپیشبردسیستمیبرنامهوممانعتازمداخالت تدوینوتوسعهبرنامه هایآموزشی.5گرد آورياطالعات،تجزيهوتحليل،تفسيروانتشارآندرقالبگزارشوضعيتبرنامه.6برگزاري گردهمايي هايعلميمرتبطوموردنیاز.7نظارتوپايشاجرایبرنامه.8ايجادبسترمنpاسبجهتتحقيقدربستربرنامه هاوپيشنهادموضوع هايتحقيقاتيموردنيازبرنامه.9پيشنهادوايجادزمينه هايمناسبجهتارتقايعلميوتوانمند سازيکارکنان.10

معاونتدرمانستادوزارتبهداشتمشارکتدراجرایبرنامهدرحوزه هایبالینیودرمانیتحتپوششبااحرازاستانداردهایبرنامه.1مشارکتدرتعیینتعرفهخدماتموردنیاز.2مشارکتدرپوششبیمهخدماتموردنیازبرنامه.3مشارکتدرطراحیوارتقاءمستمراستانداردهایبرنامه.4مشارکتدرتثبیتنظامثبتاطالعاتبراساسدستورالعملكشوريدربخش هايمختلفتحتپوشش.5مشارکتدرهمکاریباشرکااجراییبرنامهشاملپزشكيقانونيکشورجهتمدیریتصحیحامورمرتبط.6

دانشگاه/ دانشکدهعلومپزشکیمعاونتبهداشت

(شناسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppایی )سpppppppppppppppppppppppppppppppppppppامان دهیامورمربوطبهغربالگری.1مادرانبارداردرمعرضخطرازنظرسندرمداون،برعهدهگروهسالمتجمعیتوخانوادهوامورمربوطبهمشاور

.هژنتیک،تشخیصژنتیکومراقبتژنتیکبرعهدهگروهمبارزهبابیماری هامی باشدتعیینصاحبسمت هاوصاحبنظرهایفعالوموثردرپیشبردبرنامهبرایشرکتدرکمیتهمشورتیدانشگاهیژنتیکاجت.2

ماعیبنابرنیازبهطرحموضوعاتمربوطبهبرنامهغربالگریسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppندرمداوندرکمیته(

.(توضیحاتمربوطبهکمیتهدانشگاهیژنتیکاجتماعیدردستورالعملبرنامهژنتیکاجتماعیشرحدادهشدهاستطرحمواردبروزسندرمداوندرکمیتهبررسیبروزبیماری هایژنتیکباحضورعوامالجراییمؤثرمرتبطجهتبررس.3

یعلتبروزورفعاشکاالتاجراییمنجربهبروزنظارتواطمینانازحسنانجاموظایفمحولهوتسلطنیروهادرهربخشمرتبطبابرنامهدرصورتلزومبااستفادها.4

زاعضافنیاجراییوعلمیمنتخبکمیتهمشورتی:ايجادهماهنگي هايدرون بخشیوبين بخشيدرچارچوبسیاست هایکشوریودستورالعمل هایبرنامهبهمنظور.5

.. اجرايبpرنامه هايآموزشيبpرايگروه هایهدفمرتبطشاملکارکناننظامسالمت،عموممpردمو-مديريتمالي،جذبوتخصيصصحیحوبههنگامبودجه -پیش گیریازتداخالتدراجرایصحیحبرنامه هاوایجادهم افزاییاجراییباتعهدبهموازینورسالت هایسازمانی-حمایتوپيگيريبهنحوبهینهودرچارچوبسیاست هایکشوریودستورالعمل هایبرنامه هادرجهتبهبوددسترسی ها.6

زمايشگاه هايتشخیصطبیوتشخيصژنتيكدرحوزهآگرد آورياطالعات،تجزيهوتحليل،تفسيروانتشارآندرقالبگزارشوضعيتموجودبرنامه.7مشارکتدرانجامتحقيقاتموردنياز،پیشنهادبررسی هاوتحقیقاتموردنیازبرایارتقاءبرنامه ها.8

128

نظرات،پيشنهادهادرسطحدانشگاهوانعكاسوپيگيريتpادريافتپاسخمناسب گردآورينقطه.9مدیریتاطالعاتبرنامهشاملثبت،ارسالصحیحوبpه مpوقعآمارواطالعpاتموردنياز.10 (رابطبرنامهدرشهرسppppppppppتان )اعالمفهرستکارشناسانمسوولپیگیریوهماهنگیستادشهرسppppppppppتان.11

بهبخش هایمختلفبرنامهمعاونتدرمان

شرکتمعاوندرمانهمراهکارشناسانازحوزه هایمرتبطشامآلزمایشگاهومدیردرمانفعال،موثروثابتآنمعاونت.1درکمیتهمشورتیدانشگاهی

مشارکتکارشناسانمرتبطازحوزهدرماندرعملیاتیسازیواجرایصحیحبرنامه.2مشارکتدراجرایآموزشدوره ایگروه هایهدفدرسطحمنطقهتحتپوششبرنامهباهماهنگیمعاونتبهداشتی.3معرفیمراکزبالینیویابیمارستان هایمنتخبارائهخدماتبالینیمتمرکزبهبیمارانسندرمداوندرمرکزاستانودرص.4

ورتلزوممراکزبالینیتابعهدرشهرستانمعرفيمراکزرفرانسموردنیازبرایانجاماقداماتتشخیصیباهماهنگیمعاونتبهداشتیبرابرباضوابطواعالمموا.5

رددردستورالعملهایكشوريبرنامه هاتثبیتنظامثبتاطالعاتبراساسدستورالعملكشوريدربخش هايمختلفشاملدرمانگاه ها،بیمارستان ها،آزمایش.6

گاه هایمنتخبوسایرمراکزپاراکلینیکمنتخبوحمایتازارساالطالعاتدرخواستشدهبهمعاونتبهداشتتعاملباپزشكيقانونياستانجهتمدیریتبهینهروندسقطقانونيجنيندرزمانمشخصشده.7

مرکزبهداشتشهرستانطرحموضوعاتمربوطبهبرنامهدرکمیتهشهرستانیبرنامهژنتیکاجتماعیباشرکتعوامالجراییاصلیمؤثرومرتب.1

طبااجرایبرنامهانجامهماهنگي هايدرون بخشيوبین بخشیالزمدراجرایبرنامه.2طرحمواردبروزسندرمداوندرکمیتهبررسیبروزبیماری هایژنتیکشهرستانباحضورعوامالجراییمؤثرمرتبط.3

جهتبررسیعلتبروزورفعاشکاالتاجراییمنجربهبروزمدیریت،هماهنگي واجرايفعاليت هايآموزشيمرتبطباگروه هايهدفشاملکارکنانوجمعیتتحتپوشش.4نظارتوپایشعملکردسطوحمحیطیدرراستایاجرايصحيحبرنامه.5مدیریتثبتوگردشاطالعاتوتأییدوکنترلصحتگزارشاتآماریبرنامه.6آرشیوونگهداريدستورالعمل ها،اسنادوموادآموزشیبهروزومشارکتواطمینانازدسترسیوبهره برداریبهینه.7

توسطپرسنلتحتامر /نظpppppرات،پيشنهاداتوانتقاداتدرسطحشهرستانوانعكاسبهمعاونتبهداشتيدانشpppppگاه گردآوريوثبتنقطه.8

دانشكدهوپيگيريتادريافتپاسخمناسب (رابطبرنامهدرشهرسppppppppppppppppتان )معرفییکنفرمسوولهماهنگیوپیگیریدرستادشهرسppppppppppppppppتان.9

برایدریافتگزارشاتفوریتلفنیمواردمثبتغربالگریومثبتتشخیصژنتیکمركزخدماتجامعسالمت

خانه هایبهداشتتحتپوشش/ مدیریتونظارتبرفعاليت هايمربوطبهبرنامه درپایگاه هایسالمت.1برنامه ريزيدرزمينه ارتقاءسطحآموزشومهارتپرسنلتحتمدیریتوارتقاءآگاهيجمعیتتحتپوششppباتأكيدبرگرو.2

ههايهدفمدیریتثبتوگردشاطالعاتوتأییدوکنترلصحتگزارشاتآماریبرنامه.3آرشیوونگهداريدستورالعمل ها،اسنادوموادآموزشیبهروزومشارکتواطمینانازدسترسیوبهره برداریبهینه.4

توسطپرسنلتحتامر /نظpppppرات،پيشنهاداتوانتقاداتدرسطحشهرستانوانعكاسبهمعاونتبهداشتيدانشpppppگاه گردآوريوثبتنقطه.5

دانشكدهوپيگيريتادريافتپاسخمناسبپایگاه هایسالمتتحتپوشش/ تأییدوکنترلصحتگزارشاتآماریبرنامهازسطحخانه هايبهداشت.6

وظايفمراقبسالمت/ بهورزاجرايیواهمیتبازه هایزمانیدربرنامهومواردنیازمنداقداماتفوری- توجهبهمحتوایعلمی.1ثبتمشخصاتونتایجغربالگریدرپرونده،فرم هاودفاترمربوطه.2

129

اطالع رسانیوآموزشبهمادرانبارداردرخصوصغربالگریسندرمداونوارجاعمادرانباردارمتقاضیغرباالگریدا.3ونبرایانجامغربالگریبهپزشکمرکز

اعالمآمارمربوطبهعملکرددرحوزهبرنامه.4انجاممراقبتژنتیکمادرانپرخطرازنظرابتالیجنینبهسندرمداون.5ارجاعمتولدینجدیدمبتالبهسندرومداونجهتتأییدتشخیصبهپزشکواعالممواردتأییدشدهبهمرکزبهداشتجهتت.6

کمیلفرمبررسیاپیدمیولوژیکبروزبايگانيونگهداريتمامكتاب ها،جpزوه ها،دستورالعمل هاونامه هايمديريتيدريpافتيدرآرشيوپزشکخانواده.7پزشکعمومیسطحیک:اجراييواهميتبازه هايزمانيدربرنامهومواردنيازمنداقداماتفوري- توجهبهمحتوايعلمي.1 /ارجاعمادراندارایسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppابقهجنین.2

فرزندمبتالبهسندرمداونیاناهنجاری هایکروموزومیویامشکوکبهایناختالالتبهمشاورژنتیکتأییدآمارفصلی ... نظارتبرتهیهوارساآلمار،ثبتپروندهو.3

مرکزبهداشتیدرمانیویژهمشاورهژنتیکمطابقباوظایفتیممشاورهژنتیکدربرنامهکشوریژنتیکاجتماعی

مراکز بالینی و تحت بالینی همکار برنامهآزمایشگاه های غربالگریهمکاربرنامه

الف ( آزمایشگاه هایارسالکنندهنمونه )بهعنوانآزمایشگاهسطحاول(

اجراييواهميتبازه هايزمانيدربرنامهومواردنيازمنداقداماتفوري- توجهبهمحتوايعلمي.1 نمونه گيريوارسالنمونهبراساسدستورالعملمكتوبآزمايشگاهومطابقبااستانداردهايمصوبكشpppppppppوري.2

(1ضمیمهشماره)تکمیلوارسالفرماطالعاتموردنیازهمراهنمونه.3بررسیمناسببودنسنحاملگیوتطبیقآنبانوعتستدرخواستیدرهنگامپذیرش.4اطالع رسانیدرموردنحوهانجامآزمایش هاودریافتنتایجکلیهمراجعینقبالزنمونه گیری.5تحویلرسیدانجامنمونه گیریبهمادروراهنماییایشانبرایپیگیریودریافتجوابمکتوبآزمایش.6سال 5 نگهداریسوابقمربوطبهنمونه هایارسالیبهمدت.7ارائهآمارو گزارشاتالزمازطرقاعالمشدهازسویوزارتبهداشتشاملسامانه هایمربوط.8گزارشفوریتلفنیمواردمثبتغربالگریبهپزشکدرخواستکنندهوستادمرکزبهداشتشهرستان.9

ب( آزمايشگاههايانجامدهندهآزمایشات )بهعنوانآزمایشگاهسطحدوم(

اینآزمایشگاههامی توانندپذیرشمستقیمنیزداشتهودراینصورتملزمبهرعایتاستانداردهاووظایفمربوطبهتهیهنمونهمی باشند.(

اجراييواهميتبازه هايزمانيدربرنامهومواردنيازمنداقداماتفوري- توجهبهمحتوايعلمي.1 انجامآزمایشاتبراساسدستورالعملمكتوبآزمايشگاهومطابقبااستانداردهايمصوبكشppppppppppppppppppppوري.2

(1ضمیمهشماره)ارسالجوابنمونه هایغربالگریارسالیبهآزمایشگاهارسالکنندهنمونه.3گزارشفوریتلفنیمواردمثبتغربالگریبهپزشکدرخواستکنندهوستادمرکزبهداشتشهرستان.4شرکتدربرنامه هایآموزشیتعیینشدهتوسطسطوحباالتر.5تحویلرسیدانجامنمونه گیریبهمادروراهنماییایشانبرایپیگیریودریافتجوابمکتوبآزمایش.6آرشیومنظموقابلدسترسآئیننامه ها،دسppتورالعمل ها،کتبآموزشیویکنمونهازفرم هایمرتبطوپيگيريبهروزر.7

سانيآن هاسال 5 نگهداریسوابقمربوطبهنمونه هایارسالیبهمدت.8

130

ارائهآماروگزارشاتالزمازطرقاعالمشدهازسویوزارتبهداشتشاملسامانه هایمربوط.9مركزسونوگرافیهمکاربرنامه

(2 ضمیمهشماره ) رعایتاستانداردهایذکرشدهدستورالعمل.1اجراييواهميتبازه هايزمانيدربرنامهومواردنيازمنداقداماتفوري- توجهبهمحتوايعلمي.2ارائهآماروگزارشاتالزمازطرقاعالمشدهازسویوزارتبهداشتشاملسامانه هایمربوط.3 >NT ) بهپزشکارجاع دهندهبيماروراهنماییسایرموارد(NT≥ 3 mm p )ارجاعفوریمواردپرخطرغربالگری.4

3 mm )برایمراجعهبهآزمایشگاههمکار نكتppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppه:چنانچهدرسونوگرافيانجامشدهیافته هایمبنیبرناهنجاری هایمهمتشخيصدادهشودبارداریجزءگروهپرخطرغرب

الگریمحسوبمي گرددومشموالطالعرسانیوارجاعفوریاست.

متخصصزنانهمکاربرنامهاجراييواهميتبازه هايزمانيدربرنامه- توجهبهمحتوايعلمي.1انجامغربالگریمطابقباروشانتخابیدردستورالعمل.2ثبتنامدرسامانهمربوطبهبرنامهوانتخابمراکزاعالمشدهپاراکلینیکدراینسامانهجهتارجاعاتالزمپاراکلینیک.3گزارشمواردمبتالبهسندرمداونبهمرکزبهداشتشهرستان.4

آزمایشگاهتشخیصژنتیک(3 ضمیمهشماره )رعایتاستانداردهایذکرشدهاستانداردهایتشخیصژنتیکدربرنامه.1اجراييواهميتبازه هايزمانيدربرنامهومواردنيازمنداقداماتفوري- توجهبهمحتوايعلمي.2ارائهآماروگزارشاتالزمازطرقاعالمشدهازسویوزارتبهداشتشاملسامانه هایمربوط.3گزارشفوریتلفنیمواردمثبتغربالگریبهپزشکدرخواست کنندهوستادمرکزبهداشتشهرستان.4

بیمارستان هايمنتخبمرکزبهداشتدراجرایپروتکل هایابالغی/ همکاریوهماهنگیباشبکه.1بهمرکزبهداشتشهرستان( مواردبروز )اعالممواردجدیدمتولدینمبتالبهسندرمداون.2

شاخص هایبرنامهنحوه محاسبهمنبع اطالعاتواحدعنوان شاخص

فرایند شناسایی پوشش

تعداد مادران باردار تحت مراقبت که غربالگریفرایند شناساییدرصدغربالگری 100شده اند/ کل مادران باردار تحت مراقبت *

نسبت مواردفرایند شناساییدرصدمثبت غربالگری

تعداد مواردی که در غربالگری مثبت گزارششده اند/ کل مواردی که غربالگری شده اند*

100 نسبت موارد

فرایند شناساییدرصدمثبت تشخیص تعداد مواردی که در تشخیص ژنتیک مبتال به اختالل کروموزومی گزارش شده اند/ کل

100موارد مثبت غربالگری *

نسبت موارد ختمفرایند شناساییدرصدبارداری

تعداد موارد سقط انتخابی به دلیل ابتالی جنین به اختالل کروموزومی/ کل مواردی که در

تشخیص ژنتیک مبتال به اختالل کروموزومی100گزارش شده اند *

131

فرم های آماری برنامه با توجه به اینکه اجرای غربالگری سندرم داون در بسته خدمت مراقبت زمان بارداری مادران تلفیق شده است، داده های مربوط به فرایند غربالگری در دفتر مراقبت ممتد مادران درج می گردد. تصویر این دفتر

و شرح تکمیل آن در ادامه آمده است.

الزم به ذکر است در خصوص سایر فرایندها نظیر مشاوره ژنتیک، مراقبت ژنتیک و تشخیص ژنتیک، ازفرم های مشترک برنامه ژنتیک اجتماعی استفاده می شود.

132

دفتر مراقبت ممتد مادران

133

134

دستورعمل تکمیل و راهنمای تکمیل دفتر مراقبت ممتد مادران»پیش از بارداری تا پس از زایمان«

هدف از تکمیل این دفتر، نمایش اطالعات اصلی مراقبت های خانم های بppاردار از دوران پیش از بppارداری تppا پس از زایمppان در یppک لیست خطی است. اطالعات این دفتر از داده های ثبت شده موجود در فرم های مراقبت در هر یppک از مقppاطع پیش از بpارداری، بppارداری، زایمان و پس از زایمان بدست می آید و به ارایه دهنده خدمت کمک می کند در هر زمان از وضppعیت سppالمت یppا عارضppه دار بppودن مppادران تحت پوشش خود مطلع بوده و به موقع نسبت به پیگیری آن اقدام نماید. همچنین از اطالعات این دفتر برای تعppیین شppاخص های سppالمت

مادران استفاده می شود. در این دفتر، هر ردیف جدول متعلق به یک فرد می باشد و می باید پس از هر بار مالقات، اطالعات فرم های مراقبت با توجه به توضیحات

زیر به قسمت های مربوط منتقل شود: شماره گذاری کنید.1- شماره ردیف: این قسمت را به ترتیب از عدد

- شماره خانوار/ کد شناسه: این شماره را از روی پرونده خانوار خانم و یا براسppاس کppد شناسppه )ترکیppبی از کppد روسppتا، شppماره خppانوار،شماره خانم در خانوار( ثبت کنید.

اسامي اتباع بيگانه را با كشيدن خط زير اسامي آنppان از اتبppاع ايppراني- نام و نام خانوادگی: نام و نام خانوادگی مراجعه کننده را بنویسید. جدا كنيد.

در مورد اتباع بیگانه شماره کارت اقppامت را بppهدقت کنید که درج کد ملی در این قسمت الزامی است.- كد ملي: كد ملي فرد را بنويسيد.جای کد ملی در نظر بگیرید.

:برای تنظیم لیست مراجعین در دفتر طبق یکی از دو حالت زیر اقدام شوددر ابتدای هر سال مشخصات تمامی مراجعین گروه هدف )از پیش از بارداری تا پس از زایمان( را در دفتر واردکنید، به این ترتیب که

ابتدا اسامی و اطالعات مربوط به خانم هایی که از سال قبل شناسایی شده اند ولی هنوز مراقبت های آنان ادامه دارد بppه دفppتر جدیppد منتقل و سپس هر بار که خانم باردار جدیدی شناسایی شد یا برای مراقبت پیش از بارداری مراجعه کرد، شماره ردیف جدیدی به وی

اختصاص دهید.رده وppبدون در نظر گرفتن زمان، دفتر را به صورت مستمر تا آخرین برگ تکمیل کنید و پس از تکمیل آخرین صفحه، دفتر را تعویض ک

اسامی و اطالعات مربوط به خانم هائی که قبال شناسایی شده اند ولی هنوز مراقبت های آنان ادامه دارد را به دفتر جدید منتقل کنید.

به جز ستون مشخصات مراجعه کننده، برای تکمیل سایر ستون ها می باید کدگذاری اطالعات فرم با توجه به راهنمای پیوست انجام شود: 135

نکته: .سال باشد، در صورت امکان 35 سال و یا باالی 18 چنانچه سن مادر زیر سن خانم باردار را برحسب »سال« در ستون سن بنویسید

با مداد قرمز نوشته و در غیر این صورت، دور آن دایره کشیده شود. هppدر هر ستون در صورت نیاز می توان بیش از یک کد را ثبت کرد. مثال: برای مادری کBMI ارداری30بیش ازppته و بpاملگی ناخواسppح ،

کد گذاری می شود.3- 10- 2/9پنجم و باالتر دارد در ستون وضعیت بارداری فعلی به صورت ولpابی معمpده در بخش ارزیpه ثبت شppراقبت، نتیجpام مppارداردر هر مالقات پس از انجpراقبت بpرم »مpرم « یفpراقبت پس از»و فpم

در قسمت ارزیابی معمول بارداری و پس از زایمان درج کنید. را با توجه به راهنمای کدگذاری « زایماندهایppا کppد یppد. کppاگر خانم یک یا چند مورد از موارد ارجاع غیرفوری و اعزام یا ارجاع فوری را داشته باشد، همه موارد را کدگذاری کنی

موارد ارجاع غیر فوری را با مداد مشکی ثبت کنید. کد یا کدهای موارد نیازمند اعزام یا ارجاع فوری را با مداد قرمز ثبت کنیppد و یppا دور 30 تا 24 بارداری شکم حاد، زردی و لکه بینی داشته باشد، در قسمت مالقات هفته های 28کدها دایره بکشید. مثال: اگر زنی در هفته

را دایره کشیده و یا آن را با خودکار قرمز رنگ بنویسید.4 کد گذاری کرده و دور كد 7- 3-4به صورت هppوط بppدهای مربppت، کppرده اسppه کppار مراجعpک بpا ... ( بیش از یpدر صورتی که خانم در یک دوره مراقبت به هر علتی )مراقبت ویژه ی

( را نیز در همان خانه کدگذاری کنید.در صورتی که تکراری نیستمراقبت جدید )نppه سppه بppا توجppت، بppده اسppارداری ثبت شppراقبت بppرم مppابی فppپس از هر بار مالقات با خانم، تاریخ مراجعه بعدی را که در بخش ارزی

را ثبت و تppاریخ« مالقات بعدی»در صورت مالقات با خانم در تاریخ تعیین شده، تاریخ . بارداری خانم در قسمت مربوط با مداد بنویسید. قبلی را پاک کنید

تعیین/p 15/6با خانم مالقات شده و در فرم مراقبت بارداری، تاریخ بعدی مالقات معمول او /p 5/4بارداری در تاریخ 9در هفته : مثال با مداد ثبت 20تا 16را در ستون هفته /p 15/6خواهد بود، بنابراین تاریخ 20تا 16شده است، با توجه به اینکه تاریخ بعدی در هفته

هفته دیگر مراجعه کند، بنابراین 2به دلیل عارضه مراجعه کرده و بنا به نظر پزشک باید /p 8/4روز بعد یعنی در تاریخ 3این خانم . کنید باشد، هفته می 11خواهد بود و چون سن بارداری خانم در این زمان / 22/4در تاریخ ( تاریخ مراجعه مراقبت ویژه)تاریخ مراجعه بعدی

.ثبت کنید 15تا 11های را در ستون هفته/ 22/4تاریخ چنانچه مادر در تاریخ تعیین شده به هر علتی مراجعه نکند پس از پیگیری، تاریخ مراجعه را پاک کرده و علت عدم مراجعه را به جای آن

. ضمنا می باید تاریخ مراجعه بعدی را به مادر اعالم کرده و یادداشت نمائید . بنویسید . را به جای تاریخ ثبت شده درج نمائید " خصوصی " مثال چنانچه مادر در تاریخ تعیین شده به بخش خصوصی مراجعه کرده است، کلمه

اppوزاد یppادر و نppراقبت مppدر مراجعه مادر برای مراقبت پس از زایمان تاریخ زایمان مادر را )با توجه به کارت واکسیناسیون یا دفترچه م هر مدرک معتبر دیگر یا گفته مادر( به طور کامل )روز، ماه ، سال( در قسمت مربوطه بنویسید.

مشترک در مقاطع پیش از بارداری و بارداری ممکن است متفاوت باشد که الزم است بدان توجه نمائید. عناوین کدهای مربوط به توضیحات بیشتر )مانند مواردی که مادر پرخطر است، مهاجرت کرده و یا سایر اتفاقاتی که بر مراقبت مادر تأثیر گذار است و ...(، را

در این ستون "توضیحات" بنویسید. همچنين در مادران چندقلو كه زايمان در محل هاي مختلف اتفاق افتppاده اسppت، محppل زايمppان را درقسمت توضيحات بنويسيد.

راهنمای کدگذاری دفترمراقبت ممتد مادر کالس هایمراقبت پیش از بارداری

آمادگی برای

136

زایمان مصرف مواد دخانی،نمایه توده بدنیافیونی و الکل

ابتال به بیماری/نتیجه نهایی مراقبتانجام آزمایشسالمت روانناهنجاری

هیچیک از-0موارد=

18.5کمتر از -1)كم وزن(=

29.9 تا .24.9- )اضافه وزن(=

2 30بیش از -

3)چاق(=

0هیچیک از موارد= - کشیدن سیگار یا سایر-

1دخانیات= مصرف داروهای-

مسکن و آرام بخش=2

3مصرف الکل= - مصرف مواد افیونی و-

4محرک= نکته: همه موارد فوق-

ماه اخیر در3را در نظر بگیرید

هیچیک از موارد=-0

1/1قلبی= - فشارخون مزمن=-

2 /12کلیوی= - اختالل روانپزشکی/-

3صرع = 4دیابت= - ناهنجاری دستگاه-

5تناسلی= هپاتیت یا +-

HBsAg= 1/62/6ايدز= --VDRL= 3/67آسم= - تاالسمي مينور=-

1/8 آنمي فقر آهن=-

2/8 آنمي داسي شكل-

=3/8 بافت همبند-

)لوپوس/ آرتريت 9روماتوئيد(=

ترومبوفیلی/سابقه- ترومبو آمبولی=

1011سل= -12تيروئيد= - - سایر بیماری ها-

)سرطان پستان، مالتيپل

اسكلروزيس، ...(=13

0= 8امتیاز کل کمتر از -1= 9 و 8امتیاز کل - و بیشتر و یا10امتیاز کل -

بار پاسخ نمی3بیش از 2دانم=

داشتن افکار خودکشی یا-3مرگ=

عدم انجام آزمایش=-0

انجام آزمایش- – CBC- FBS )انجام -

TSH و تیتر سرخچه 1 ضروری است(=

پیش از بارداری- مراقبت نشده است=

0 مراقبت شده و منعی-

برای بارداری وجود1ندارد=

- مراقبت شده و نیاز- به مشاوره تخصصی

2بیشتر دارد=

عدم شرکت در-0کالس=

شرکت در-1کالس=

راهنمای کدگذاری دفتر مراقبت ممتد مادر

137

انجام آزمایش وشرح حال ابتدای بارداری سونوگرافی و

غربالگریايمن سازي

ارزیابی معمول بارداری

اعزام یا ارجاع فوریارجاع غیر فوریابتال به بیماری/ ناهنجاریوضعیت بارداری فعلی

0هیچیک از موارد= - استفاده از روش پیشگیری همزمان-

با بارداری، شيردهي همزمان با1بارداري=

فاصله بارداري تا زايمان قبلي کمتر-2سال= 2از

3بارداری پنجم و باالتر= - 4چند قلویی= - ارهاش منفی با همسر ارهاش-

5مثبت= 6شغل سخت و سنگین= - کشیدن سیگار یا سایر دخانیات=-

1/7 مصرف داروی مسکن و آرام بخش=-

2/73/7مصرف الکل= - 4/7مصرف مواد افیونی و محرک= - ماه 3 را در 7 نکته: همه موارد کد -

اخیر در نظر بگیرید. -BMI 1/8 )كم وزن(= 18.5 کمتر از-BMI24.9 2/8 )اضافه وزن(= 29.9تا-BMI 3/8 )چاق(= 30 بیش از 9حاملگی ناخواسته= - - رفتارهای پرخطر )سابقه زندان/-

سابقه تزریق خون/ سابقه اعتیاد10تزریقی/ رفتار جنسی پرخطر(=

0هیچیک از موارد= -1قلبی= -2کلیوی= -3اختالل روانپزشکی/ صرع= -1/4دیابت= -2/4دیابت بارداری= - 5ناهنجاری دستگاه تناسلی= -HBsAg= 1/6هپاتیت یا +-2/6ايدز= --VDRL= 3/67آسم= -1/8تاالسمي مينور= -2/8آنمي فقر آهن= -3/8آنمي داسي شكل= - بافت همبند )لوپوس/ آرتريت-

9روماتوئيد(= ترومبوفیلی/ ترومبو آمبولی=-

1011سل= -12تيروئيد= -1/13فشار خون مزمن= -2/13فشار خون بارداری= - - سایر بیماری ها )سرطان-

پستان، مالتيپل14اسكلروزيس، ...(=

آزمایش نوبت-1/1اول=

آزمایش نوبت-2/1دوم =

سونوگرافی- تا16هفته

18 =1/2 سونوگرافی-

تا31هفته 34 =2/2

انجام- غربالگری

3جنین= نتیجه غربالگری-

1/3کم خطر= نتیجه غربالگری-

2/3پر خطر= - ابتال جنین به-

ناهنجاری کروموزمومی

در تشخیص1/2/3ژنتیک=

كامل بودن-1توام=

ناكامل بودن-2توام=

3آنفلوانزا= - - تزریق رگام=-

4

0هیچیک از موارد= - 1وزن گیری نامناسب= - عدم تطابق اندازه رحم با-

2سن بارداری = 3زردی، رنگ پريدگي= - مشکالت دهان و دندان=-

45مشکالت پوستی= - - امتیاز غربالگری سالمت-

و باالتر و یا بیش10روان بار پاسخ نمی دانم=3از

1/62/6همسرآزاری= -7لكه بيني= -8ضايعات ناحيه تناسلي= - فشار خون باال قبل از هفته-

20 =9 - تب )با تشخیص عفونت-

انگلی، گوارشی، تنفسی10فوقانی، ویروسی(=

0هیچیک از موارد= - 1خونریزی شدید=- 2شوک، اختالل هوشیاری، تشنج= - عالئم پره اکالمپسی )فشارخون-

باال، سردرد، تاري دید، افزایش 3تدریجی فشارخون، ورم(=

شكم حاد )درد شدید، تندرنس،- 4ریباند(=

فوریت های روانپزشکی )افکار-5خودکشی( =

تهوع و استفراغ شديد یا استفراغ- 6خونی=

شروع عالئم زایمانی اعم از- انقباضات رحمی یا پارگی کیسه آب

7 هفته= 37قبل از 8اختالل الگوی ضربان قلب جنین= -9درد يك طرفه ساق و ران= - تب )با تشخیص احتمالی سقط-

عفونی، پیلونفریت، عفونت تنفسی10تحتانی، مغزی، آندوکاردیت(=

11- تنگي نفس/ تپش قلب= -

راهنمای کدگذاری دفتر مراقبت ممتد مادر سقط/ حاملگي خارج از

رحم وضعیت مادر وارزیابی معمول پس از زایمانشرح زایمانزايمان زودرس

نوزاداعزام یا ارجاع فوریارجاع غیر فوریعامل زایمانمحل زایماننوع زایمان

138

0ادامه بارداري= - هفته12سقط کمتر از -

1)زودرس(= هفته12سقط بعد از -

هفته22تا 2) دیررس(=

ختم بارداری به دنبال- نتیجه ناهنجاری تأیید

شده در تشخیص3ژنتیک=

ختم بارداری به علت-4بیماری مادر=

ختم بارداری به علت- ناهنجاری جنین ) با

تشخیص5سونوگرافی(=

- حاملگي خارج از-6رحم=

ادامه-0بارداري=

زايمان بعد از- 36 تا 22هفته

روز=6هفته و 1

طبیعی=-1

سزارین- =2

زایشگاه/-بیمارستان

=1 واحد-

تسهیالت زایمانی=

23منزل= - بین راه=-

4 سایر-

)مطب5و ....(=

متخصص- زنان،

پزشک عمومی، 1ماما=

ماما- روستا، بهورز

2ماما= ماما محلی،-

فرد دوره3ندیده=

0هیچیک از موارد= - بیماری زمینه ای )قلبی،-

1کلیوی، صرع، ...(= کم خونی، سرگیجه، رنگ-

2پریدگی شدید= 3مشکالت دهان و دندان= - امتیاز غربالگری سالمت-

و باالتر و یا بیش از10روان 4 بار پاسخ نمی دانم= 3

تب با تشخیص احتمالی-5عفونت محل بخیه=

تب با تشخیص احتمالی آبسه-6پستان=

- بی اختیاری ادرار و-7مدفوع=

0هیچیک از موارد= -1خونریزی شدید= - شوک، اختالل هوشیاری،-

2تشنج، تنفس مشكل= 3فشارخون باال= - فوریت های روانپزشکی)افکار-

4خودکشی(= درد شكم/ درد پهلو-

) پیلونفریت/ عفونت 5ادراري،...(=

تب با تشخیص احتمالی- 6عفونت رحم يا متريت=

7درد یک طرفه ساق و ران= -8عالئم حیاتی غیر طبیعی= -9- شکم حاد= -

هیچکدام=-0

مرگ-1مادر=

مرده-2زائی=

- مرگ- نوزاد در

روز283اول=

139

دستورالعمل جامع برنامه پیشگیری و کنترل بیماری هایمتابولیک ارثی

1396بازنگری

اداره ژنتیکبا همکاری:

دانشگاه های علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی مازندران و بابل

مبانی و کلیاتمقدمه

برنامه ژنتیک اجتماعی برنامه ای است که در آن مدیریت و عرضه خدمات مرتبppط بppا کنppترل و پیشppگیری از بیماری های در اولویت ژنتیک به عنوان یک برنامه واحد و بر مبنای فرآیندهای اصلی و مشترک در کنترل این بیماری ها که شامل شناسppایی فppرد در معppرض خطppر، مشppاوره ژنتیppک، تشppخیص ژنتیppک و مppراقبت ژنتیppک می باشند، تجمیع شده است. در این برنامه بعد از بررسی بیماری های در اولppویت و مهم ژنppتیکی ایppران، بppا گرد آوری و تحلیل بهترین اطالعات موجود و مرتبط بیماری های ژنتیک در اولویت در برنامه ژنتیppک اجتمppاعی انتخاب و در قالب چندین گروه دسته بندی گردید. بیماری های متابولیک ارثی کppه در راس آن فنیpل کتونppوری

است، یکی از گروه های اصلی این دسته بندی است. زیppر سpاخت های نمونه گppیری بppرای غربppالگری اینPKUبا توجه به اجرای برنامه پیشگیری و کنppترل بیمppاری

بیماری ها تا حدود زیادی مهیا بوده است. برنpامه ریزی بpرای اجppرای برنامpه پیشpگیری و کنppترل بیماری هpای در اداره ژنتیppک وزارت بهداشppت آغppاز گردیppد. بppا توجppه بppه پیچیppدگی های1388متابولیppک ارثی از سppال

تشخیصی این بیماری ها و همچppنین عppدم دسترسppی بppه انجppام آزمایشppات تشخیصppی غربppالگری اسppتاندارد، جلسات متعدد فنی با مشارکت آزمایشppگاه مرجppع سpالمت، انسppتیتو پاسppتور کشppور و اعضpای کمیتppه هppای

سند استاندارد کد دار شده در48علمی- مشورتی این برنامه تشکیل گردید. نتیجه این جلسات تهیه تعداد

زمینppه اسppتانداردها و الزامppات آزمایشppگاهی غربppالگری این برنامppه و دسppتورالعمل تشppخیص ژنتیppک اینبیماری ها است.

پیچیدگی های تشخیصی این بیماری ها طی اجرای پایان نامه »بررسی بیوشیمیایی ژنتیکی بیمppاران تشppخیص داده نشده مشکوک به بیماری های متابولیک ارثی به منظور تعpیین روش هppای مppوثر بppرای تشpخیص نقpایص مادرزادی متابولیسم در ایران با تاکید بر الگوی فنیل کتونوری در منطقه پایلوت« به اهتمام دانشگاه علppوم

پزشکی تهران و با حمایت اداره ژنتیک انجام گردید. همچنین دستورالعمل های بالینی بیماری های پایلوت این برنامه با هماهنگی با استانداردهای جهppانی و پس از ایرانیزه شدن و تعیین نقاط برش ارجاع برای متابولیت های دخیل تهیه گردید. در همین راستا با مهیppا شppدن زیر ساخت های کشور برای اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی در کنار طرح تحول نظام سppالمت در سppطح یppک، آمادگی کامل بppرای شناسppایی مppوارد در معppرض خطppر در بسppته های گروه هppای سppنی و مppراقبت ژنتیppک از

خانواده های بیماران شناسایی شده را کسب نمود. 9اجرای برنامه همه جانبه دوره آموزشی مشاوران ژنتیppک نظppام سpالمت بppا گذرانppدن دوره هppای آموزشpی

ماهه غیر حضوری اداره ژنتیک، این فرصت را به متولیان این برنامه داد که در کنار تربیت پزشکان مشppاورژنتیک کار آمد، نظام های ارجاع موارد شناسایی شده را در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی، اجرایی نمایند.

در کنار این اقدامات تشکیل جلسات با سایر ذی نفعان برنامه شامل سازمان غذا و داروی کشور و معاونت درمان به منظور تامین بسته های حمایتی بیماران صعب العالج و شیر و داروهای مورد نیاز بیماران تشppخیص

داده شده، اجرای این برنامه را در نقاط پایلوت تا حدود زیادی مقدور نموده است. نppوزاد10000پایلوت برنامه ابتدا، در دانشگاه های علوم پزشکی مازندران و بابل با انجام غربppالگری بppرای

نوزاد متولد شده می باشد.50000متولد شده آغاز گردید و سپس وارد مرحله دوم آن، شامل غربالگری هم اکنون دانشگاه های علوم پزشکی تهران، شهید بهشتی، ایران، قزوین، همppدان، فppارس، یppزد و اصppفهان

اماده جهت اجرای این برنامه می باشند.بیماری هایمتابولیکارثی و انواع آن

بيماري هايمتابوليکارثیعمدتاناشیازنقصژنتيکيدرتوليدياعملکرديکيازپروتئين هادربدنمي باشppppppppppppppppppppppppppppند.اکثرااینبیمار

شppppppود.‌هاسيستمعصبيمرکزيبهصورتاوليهوياثانويدرگيرمي‌يابندوتقريبادرغالباينبيماري‌هادرسنينپايينتظاهرمي‌یعالوهpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppبراين،ارگا

هامی تواننددرگيرشppوند.‌هايحياتيديگرمانندچشppم،کبppد،طحppال،کليppه،قلبوسيستمعضالنيواسکلتيدراينبيماري‌ن هااسppppت.‌تشppppنج ها،تاخيرتکامppppل،هپاتومگppppالي،کارديوميوپppppاتي،ميوپاتياسکلتينیزازعالیمایندستهازبیماری

ضايعاتشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppديدمغزي،عقبماندگيpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppذهني،فلهايقلبيازعوارضيهستن‌هايچشميمانندکاتاراکتوگلوکوموبيماري‌هايعضالني،مشکالتکبدي،سنگهايادراري،نارسايي‌ج

metabolic)دکهدراینبیماری هاایجادمی شpppود. بیماری هایمتابوليکارثیاغلبدراوايلشpppيرخوارگيباحمالتکمبودمتابوليکdecompensation)تند،تظاهرميppppppppppppppppppppppppppppppppppppppد.‌کهتهديد کنندهحياتهسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppيابن

هریکازبيماريمتابوليکنقشکوچکامادرمجموعتاثیرقابلتوجهيدرمرگنامشخصشppppppppppppppppppppppppppppppيرخواردارند.گردندعبارتهستنداز:‌ازجملهاختالالتمتابولیکارثیکهباعثمرگناگهانيمي

اختالالتاکسيداسيوناسيدچرب.1اختالالتمتابوليسماسيدآمينهواختالالتسيکالوره.2ها ارگانيکاسيدمي.3

1000 در 10هایتک ژنيبهطورمنفردنادرنpppدامادرمجموع ‌هایتک ژنیهسpppتند. اگرچهبیماری‌اختالالتفوقجزوبیماری ،مغلوبوغالباسppppppت.Xهاياتوزوممغلوبوغالبويامواردوابسppppppتهبه‌تولدبرآوردمی شppppppوند. اينمواردشاملبيماري

First )درفرزنppدانزوج هاییکهارتباطفاميلينزديک )عمppدتا cousin).بروزموارداتوزوممغلوبوجودداردppد،افزايشppدارن ازسويديگرازدوا

شوندوهمراهبودنآنباسودمندي هاياجتماعي،مانعمقابلهباآنبهصو‌هايفاميليدرايرانيکپديدهپسنديدهاجتماعيتلقيمي‌جگرددبنابراينبروزاينموارددرهرحاالزافزايشنسبيبرخوردارخواهدبودوالزماستبامشاورۀ�ژنتيکک‌رتتخطئهاينرفتارمي

نترلشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppوند.بعدخانواردرايرانوکشورهايخاورميانهازکشورهايغربيبيشتراستومواردبيشppppppppppترتولد،مواردبيشتريازبروزبيمار

ویژهباتوجهبهاینکهبيماري هايمتابوليکارثينيزدراغلبمواردتوارثاتوزوممغلوبدارند.به هايژنتيکرابه دنبالخواهدداشت‌ي بنابراینميانگينابتاليافرادبهبيمار

شppppppppppppppppppppود.‌هايمتابوليکدرايرانبهعلتافزايشppppppppppppppppppppازدواجفاميلي،بيشترازميانگيندنياپيش بينيمي‌يشود.‌هايبوميکشورماشناختهمي‌هايمتابوليکارثيبهعنوانبيماري‌بههمیندليل،بيماري

(IMR)بعالوه،وقتيميزانمرگوميرشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppيرخواران 10يابد،نقايصژنتیکیتولدسهمفزاينده ايدرمرگوميراينگروهسنيخواهندداشت. چنانچهاينشاخصppبهکمتراز‌کاهشمي

Tandem% مواردمرگشpppppppppيرخوارانبهعلتبیماری هاواختالالتخواهدبود. اسpppppppppتفادهاز30درهزاربرسpppppppppد، MSهايمت‌دردوره هایاخیربرايغربالگرينوزادانوتشخيصپيشازتولد،امكانتشخيص،قبالزظهورعالئمرابرايتعداديازبيماري

ابوليکارثیميسرساختهاسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت.یکیازاقداماتهزینهاثربخشدرنظا

هایمتابولیکارثیدرمانپذیربابروزباالبهشرطفراهم‌هایسالمت»غربالگریآزمایشگاهی«نوزادانبدونعالمتبرایبیماری‌م هااسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت.‌بودننظامخدماتبالینیبرایمدیریتاینبیماری

بدیهیاستکهمواردمنفیکاذب»غربالگریآزمایشگاهی«وبیمارانیکهنمی تواننددرغربالگرینوزادیشناساییشppونددریکیا کننpppppppppppppppppppppppppد.‌هایزندگی-اکثرادرشpppppppppppppppppppppppppیرخوارگییاکودکی-باعالئمبالینیمراجعهمی‌زدوران

بنابراینعالوهبرغربالگرینوزادانبدونعالمتدردورهنوزادیشناساییشیرخوارانوکودکاندراولینزمانممکندرمراجعاتبالینیتواندمیزانابتالراکاهشدهد.همچنینت‌هاراممکنمی کندومی‌وکلینیکی،تشخیصومدیریتموثرتعدادقابلتوجهیازاینبیماری

هایبعدیبرایپیشگیریفرزندانمبتالدرخانوادهوخویشانمورداستفادهق‌شخیصژنتیکیوقطعیاینبیماراندرمدیریتبارداریرارمی گیردوسببکاهشبروزبیماریمی شود.

درحالحاضpppppppربرنامهکنترلبیماریفنیلکتونوریبهعنوانبیماریالگو،بااجرایغربالگرینوزادانبرایاینبیمpppppppاری،زیرساخ هایمتابولیکارثیرادرنظامسالمتفراهمآوردهاسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت.‌هایاولیهبرایمدیریتبیماری‌ت

توسعهغربالگرینوزادانبرایبیمارهادرچارچوببرنامهژنتیکاجتماعیوبهطورادغامشدهدرنظامس‌هایدرمان پذیربههمراهتشخیصومدیریتاستانداردآن‌ی

المت،همراهباتوسعهغربالگریبالینیبیمارانمتابولیکارثیکهدرغربالگرینوزادیقابلشناسایینیسppتندمی توانندبیماری هایمتابولیکرابهطورموثروکارآمدکنترلکرد.

استانداردهایاجراییناظربهفرایندهایکلیبرنامهوارجاعبیماریانمونهیاافرادبینسطوحومراکزاسppppppppppppppppppppppppت.ایناستانداردهابهصورتفلوچارتارائهمی شودومحورفعالیت هاینظاماست.

20 بیماریاسppppppppppppppppتکه 22هایمتابولیکارثیشppppppppppppppppامل ‌هایهدفبرنامهغربالگرینوزادانبرایبیماری‌بیماریها-‌-شامالختالالتاسpppppیدامینه،اختالالتزنجیرهچربیوارگانیکاسpppppیدمیMS-MSهابااسpppppتفادهازتکنولوژی‌موردآن

هایکمبودبیوتینیداز،گاالکتوزمی،باروشالیزاتشخیصدادهمی شوند.‌قابلتشخیصاستودوموردآنشاملبیماری-MSبیماری هاییکهppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppدرغربالگرینوزادانباروش

MS:شناساییمی شوندشاملسهدستههستندودریکنوبتودریکنمونهغربالگریمی شوند:الف ( اختالالتمتابولیسمارگانیگاسیدها

ایزووالریکاسیدمی.11 گلوتاریکاسیدوریتیپ.2متیلگلوتاریکاسیدوری 3 هیدروکسی.3کمبودمالتیپلکربوکسیالز.4اسیدمیمتیلمالونیکنوعنقصموتاز.5متیلکروتونیلکوآکربوکسیالز 3 نقص.6cblBوcblAاسیدمیمتیلمالونیکنوع.7اسیدمیپروپیونیک.8

کمبودبتاکتوتیوالزب ( اختالالتمتابولیسماسید هایچرب:

نقصاسیلکوادهیدروژنازبازنجیرهمتوسط.1نقصاسیلکوادهیدروژنازبازنجیرهخیلیبلند.2هیدروکسیاسیلکوادهیدروژنازبازنجیرهبلند 3 نقص.3نقصپروتئینتریفانکشنال.4نقصجذبکارنیتین.5

ج ( اختالالتمتابولیسماسیدهایآمینه:فنیلکتونوری.1بیماریادرارشربتافرا.2هموسیستینوری.3سیترولینمی.4اسیدمیآرژینوسوکسینیک.51 تیروزینمیتیپ.6

درهریکازاینبیمارهایکیاچندمتابولیتدرخونتغییرمی یابدکهنشانهاولیهبرایارجاعبیماربهپزشکوانجامبررسی هایبیشترجهتتأییدبیماریپی‌ی

شازبروزبیماریمی شود.

:عالئمکلیدیبیماری هایمتابولیکارثیدرشرححالومعایناتاولیهسابقهحمالتاستفراغ،کاهشسطحهشیاری▪ماندگیذهنی تاخیرتکاملیاعقب▪شلیعضالتیاهیپوتونی،عدمتحملورزش▪چهرهغیرطبیعی،دیسمورفیسم▪سابقهمشکلقلبییاکبدی▪سابقهمرگناگهانی،سابقهمرگدرشیرخوارگیدرفرزندانقبلی▪

برنامهفعالیت های و استراتژی هااهداف، هدفکلی:

سالومعلولیتنوزادان،شیرخوارانوکودکان5کاهشمرگنوزادانوکودکانزیر اهدافاختصاصی:

هایمتابولیکارثی کاهشبروزبيماري.1هایمتابولیکارثی کاهشمعلولیتجسمیناشیازبیماری.2کاهشصدمهروحیومالیبهخانوادهبهعنوانواحدزیربناییاجتماع.3

استراتژی ها:غربالگریوشناسایینوزادانمبتال.1پذیرش،تشخیصودرماناستانداردنوزادانمبتال.2مشاورۀ�ژنتیکوتشخیصپیشازتولددرخانوادهوفاميلنزديكبيمارمبتالبهمنظورپیشگیریازتولدمواردمبتالدرخان.3

وادهوخویشانفعالیت ها:تشکیلتیمفنی-1 تعریففرایندهاوتدویندستورالعمل و استانداردهایبرنامه شامل غربالگری، مراقبت، آزمایشگاه،-2

بالینی، تغذیه، ژنتیک با همکاری اعضای تیم کمیته های فنیشناساییوانتخابآزمایشگاه ها،استانداردسازیواستقرارمدیریتتضمینکیفیتبرایانجامآزمایشغربالگری-3

وتایید و آزمایشگاههای کنترل درمانو آزمایشگاه های ژنتیکشناساییوانتخاببیمارستانمنتخبجهتارجاعنوزادانبهمنظورارائهخدماتبالینیجامعاستاندارد-4

-شناساییوانتخابآزمايشگاههايآموزشمشاورانژنتیکوپرسنآلزمايشگاههايپيشازتولد5-آموزشگروه هايهدف:6

پزشppکان تیم سppالمت،،/ بهppورزدرمppانی )نمونه گppیران،بهppورزان،مراقبینسppالمت -كاركنانبهداشppتی كاركنانآزمايشگاه هايغربالگریوتاییدتشppخیص،، ژنتیکدانشگاه هایعلومپزشکیعلومپزشکی(مشاور پزشکان

شناسpppppppppان، مpppppppppددكاران، كارشناسpppppppppانتغذيه، خانوادهبيمpppppppppاران، روان،کنترلpppppppppدرمانهایمتابولیک پزشكاندرگيردردرمانبیماری

بالینی-مراقبتمواردمبتالمطابقبادسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتورالعمل7:ومتمركزبهبیمارانشناساییشدهازغربالگرینوزادیوبیمارانقبالشناساییشدهشامل

تاتشخیصویاتعیینتکلیفنهایینوزادپیگیری ییدوتأدرخواستآزمایش▪پذیرشنوزادانمثبتغربالگری▪ایتوسطمتخصصمنتخب ویزیتدوره▪مشاورهتغذیهتوسطکارشناستغذیه▪ای انجامآزمایشاتکنترلدرمانبهصورتدوره▪تجویزشيروغذایمخصوصبیمارانودارویایشان▪هاوارائهخدماتبازتوانیذهنيبهبیماراندرصورتنیاز شناسیبالینیخانواده مشاورهروان▪مشاورهكاردرمانيوگفتاردرمانيبهبيماراندرصورتنياز▪

مددكارياجتماعيوبرقراريارتباطسازما▪مندیبیماراندرچهارچوبدستورالعملجامع هایخیریننظامسالمتبهمنظوربهره يافتهبابيمارانوجذبظرفیت ن

برنامهژنتیکاجتماعیومتابولیکارثیثبتدقیقاطالعاتدرخواستیازبیمارستاندرفرمهایمربوطه▪

-ارجاعخانوادهبیمارانشناسائیشدهبهمراکزبهداشتیدرمانیویژهمشاورۀ�ژنتیک8-مشاورهژنتیکومعرفیوالدینبیمارمبتالبهمرکزتشخیصپیشpppppppppppppppppازتولدبیماریهایمتابولیکارثیمنتخبوهم-9

چنینارائهخدماتمشاورۀ�ژنتیکوارجاعخویشاوندانبیمارمبتالکهدرمعرضخطرداشتنفرزندمبتالمیباشند. -اجرایپایلوتبرنامهغربالگری10-توسعهوگسترشبرنامهتاپوششکاملنوزادان11-ثبتوجمعآوریوانتشاراطالعاتمرتبط12-نظارتمستمربرفرآیندهایبرنامه13-ارزشیابی،ارتقاءمستمروبابرنامهريزي و اجرایمداخالتالزم14

روشاجرا 3 ماههpppppppppppppppppppppppاولو 3خانم هایبارداردردورانبارداریضروریاسpppppppppppppppppppppppتحداقلدردونوبتوترجیحادر

هایالزمراکسpppppppبنمایند.‌ماههسpppppppومدرموردغربالگریوزمانمراجعه یبههنگام،برایآزمایشغربالگرینوزادآموزش بعدازتولدنوزاددرزایشppppppppppppppppppppppppppppppppppگاه )یادرمرکزتسهیالتزایمانیدرروسppppppppppppppppppppppppppppppppppتا(

5 تppppppppppppppppppppppppppppppا 3هایالزمرامبنیبراهمیتآزمایشppppppppppppppppppppppppppppppاتغربالگریدرروز ‌بایدمجدداتوصیهنوزادیتوسطکارکنانزایشگاهبهمادردادهشود.

ازپاشppppppppppppppppppنهپاینوزاد،توسطفردآموزشدیدهنمونهگرفتهمی شppppppppppppppppppود.5 تppppppppppppppppppا 3درروز 3بااستفادهازالنستچندقطرهخونپاشنهپاینوزادبررویکاغذگاتریگذاشتهمی شودوکاغذهادرهوایمناسppppppppببهمدت

ساعتخشکشدهوبراساسپروتکالرسال،درپاکتگذاشتهشدهودرپایانروزباسایرنمونه هایخونتهیهشدهازسایرنوزادانب-MSهآزمایشpppppppppppppppppppppppppppppppگاه MSود.‌منتخبفرستادهمیpppppppppppppppppppppppppppppppش

الزماستمشخصاتکاملنوزادقبالزگرفتننمونهخونبررویفرممخصوصوبررویکارتگاتریبهطورهمزمانمطابقدستورالع ملنوشتهشppppppppود. کاغذگاتریبایدبامالحظاتخاصدربرنامهغربالگرینوزادانبرایمتابولیکارثیآمادهوارسالشppppppppود.

دراینخصوصبایدبهدستورالعملویژهآزمایشگاهبرایاینموضوعتوجهشود. 5درصppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppورتمراجعهکودکبعداز

روزگی،نمونگیریتاسنیکسالگیازپاشنهیانرمهکناریدستودرسنینباالترازسطحپالمارفاالنکسدیستاالنگشتمیانیویاانگشتچهارمص‌ه

ورتگیردوازکنارهانگشتانونوکآنوسایرانگشتانخون گیرینشود.آزمایشگاهبهمحضppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppدریافتنمون

ها،آزمایشاتراانجامدادهودرصورتمثبتشppppppppppدن،نتیجهراتوسطتلفنوفاکسفوریبهاطالعمعاونتبهداشppppppppppت/‌همرکزبهداشت )براساسشرایطدانشگاه( می رساند.

آزمایشگاهموظفاستبراساسpppنقطهبرش)کاتpppآف( اعالمشدهدردستورالعمآلزمایشpppگاهی،مواردغیرطpppبیعی )وجودمتابولیتدرمحpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppدودهغیرطبیعی( رامشخصنمودهوهمچنیناعالممی نمایدکهاینموردجزمواردنیازمندبهانجاممجددغربالگریاستیاضروریاسppppppتظرف

48 ساعتبهبیمارستانمنتخبارجاعگردندواینمواردراباتلفنفوریبهکارشناسژنتیکمرکزبهداشتشهرسpppppتاناطالعمی دهد.نیروهایمسئولبالفاصلهوالدیننوزادرافراخوانمی نمایندوبراساساعالمآزمایشppگاهغربالگری،دواقداممتفاوتراانجام می دهنppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppد. ازنوزادنمونهکاغذفیلترگرفتهشدهوبهآزمایشگاهارسالمی گرددویاسریعابهبیمارسpppppppppppتانمنتخبارجاعمی گردد.آزمایشگاهمنتخببایدپیگیریدریافتنمونهبااستانداردهایمربوطهوبهنگامرابهانجامبرساندودرهماهنگیکاملباکارشناس ژنتیک،آزمایشppppppppppppppppppppppppppppppppppاتغربالگری،نمونهمجددوتأییدرابهانجامبرسppppppppppppppppppppppppppppppppppاند.براساسنتیجهآزمایشمجدد،درصppورتغیرطبیعیبودنآزمایش،براساساعالمآزمایشppگاهغربالگری،نوزادبایددراولینفر

48صppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتویاحداکثرطی ساعتبهبیمارستانمنتخبارجاعگردندواقداماتدرمانینیزبرایایشانآغازگردد.ضروریاستبیمارستانباهماهنگیبافوق تخصص هایغددومتابولیکمنتخب،نظموزمان بندیویژه ایبرایپذیرشبیمارانداشتهباشدوبیماربراساسppppجدولزمان بندیپذیر ش،ارجاعشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppوند.پزشکمنتخببراینوزادانمثبتغربالگریکهبرایدرخواستآزمایشاتتأییدبهبیمارستانارجاعمی شوندتادریافتنتیجهآزمایشاتتأیید،براساسشرایطایشاناقداماتالزمراشروعنمودهودراولینفرصتآزمایشتأییدتشخیصموردنیازرابرایموردمثبتغرب

نماید.‌الگریدرخواسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتمیآزمایشگاهانجامدهندهآزمایشتأییدبراساسپروتک

توانددرمواردشکبهاختالالتآمینواسیدهاآزمایشگاهانجامآزمایش‌هایآزمایشگاهیوتشخیصاولیهبیمارمتفاوتاستومی‌ل GCهاآزمایشگاهبررسیارگانیکاسpppppppppppppppppppppppppیدهادرادراربهروش‌،برایتشخیصارگانیکاسیدمیHPLCبهروش

MSگاه‌وبرایتشخیصبیماریppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppهاینقصسنتززنجیرهاسیدچربآزمایشMS/ MS)دpppppppppژنتیک)تأییpppppppppد. آزمایشppppppppباروشمشتق سازیبرروینمونهسرمویادرصورتضرورتآزمایشژنتیکباش

بهآزمایشگاهژنتیکمنتخبوسایرمواردبهازمایشگاهغربالگریمنتخبارسالمی شودومدیریتانجاماینمواردنیزبهعهدهآزم ایشگاهغربالگریمنتخباسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppت.آزمایشگاهغربالگریچنانچهخودمجهزبهآزمایشاتتأییدنیست،بایدقراردادیمنطبقبراستانداردهاوالزاماتبرنامه،باآزما

یشگاهتأییدداشتهباشد.درصورتمثبتشدنجوابآزمایشتأییدبیمارستانمنتخبنامبیماررابافرماعالمتشخیصنهاییبهمعاونتبهداشتیاعالممی داردتا

مراقبتژنتیکبرایویآغازگردد. درمانبراساسنتیجهتوسطمتخصصمنتخبمدیریتمی شود. بیمارانمتابولیکشناساییشدهباآزمایشتأییدتحتعنوانبیمارشناساییشدهبهبیمارسppppppppppppتانمنتخبمراجعهمی نمایند.بیمارستانبایدبرنامهمنظموزمان بندیشدهبرایپذیرشبیمارانباتوجهبهتعدادفوقتخصص هایمنتخبوقبولمسئولیتهریکاز ایشاندرخصوصگروه هایبیماری هایمتابولیکارثیداشتهباشppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppد.

بطوریکهبیمارتأییدشدهتنهاتوسطیکپزشکمنتخبثبتناموویزیتدوره ایگردد.عالوهبرغربالگرینوزادانسالمبرایتشخیصpppزودهنگامبیماری هایمتابولیکارثی،کلیهکودکانیکهطیمعایناتدوره ایاطفالشناساییمی گردندودارایعالیمذکرشدهدرجدولذیلمی باشندواینعالیمتوسطپزشکمرکزپوشش دهندهنیزتأییدشدهبا

شد،بهعنوانکودکانمشکوکبهبیماریژنتیکی / متابولیکارثی،بهبیمارستانمنتخبارجاعمی شوند.

روزگیویابالفاصلهپسازتولددربیمارستانبستریشppppppppppppppppppppppppود،3درصppppppppppppppppppppppppورتیکهنوزادیقبالز )ضروریاسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتبااولیننمونه گیریکهبرایویانجاممی گیردقبالزهرگونهدرمانوتجویزدارو

Medication)بایدیکنمونهخونازنوزادبررویکاغذفیلترتهیهشودودرشرایطزیرنگهداریوبرطبقروالیکهمرکزبهداشتمشخصمی نمایدنمونهرابهآزمایشگاهغربالگریارسالشppود.بعدازانجامآزمایشوتجویزداروپزشکمتخصصبایدزمانانجامآ.پزشکمعالجمسئولتعیینزمان زمایشمجددراباتوجهبهتداخلدرمانصورتپذیرفتهباخودکارقرمزدرپروندهبیمارثبتنماید مناسبانجامآزمایشغربالگریوآموزشآنبهوالدیناسppppppppppppppppppppppppppت.درصppppppppppppppppppppppppppورتیکهنوزادبیمار درزمانتعیینشدهتوسطپزشکمعالجبرایغربالگریمجددهمچناندربیمارستانبستریاست،الزماستآزمایشppغربالگریوی )نمونهمجpppppppppppدد( بررویکاغذفیلترتهیهشدهوبهنحویکهمرکزبهداشتتعیینمی کندبهآزمایشpppppppppppگاهغربالگری)منتخب/مرجع(ارسالشود.درصورتیکهنوزادقبالززمانتعیینشدهترخیصشود)یابهبیمارستاندیگریاعزامگردد(بایدتو

صیهبهوالدینتوسطپزشکویاپرستارمسئولبخش )هردو( صورتگیردتاآزمایشغربالگریموردغفلتقرارنگیرد. ثبتهرموردغربالگریبهعهدهدانشگاهپوشش دهندهمرکزیکهغربالگریدرآنانجامشدهمی باشpppppppppppppppppppppppppppppppدppد(اینموضوعشاملپیگیرینتایجآزمایشاتنوزادتاتعیینتکلیفنهاییاسppحتیاگرنوزادساکنمنطقهتحتپوششآندانشگاهنباش( ت. بعدازگزارشموردبهدانشگاهپوشش دهندهمحلسppکونت،مراقبتبیماربهعهدهدانشگاهپوششppدهندهخواهدبود. اعالمموردتوسطدانشگاهمحلغربالگریواعالموصولتوسطدانشppppppppppگاهمحلمراقبتبهترتیب )وبهیکppppppppppدیگر(

لزومابایدصورتگیرد.ناظربرحسناجرایبرنامه،معاونتبهداشتدانشگاهباهمکاریموثروتنگاتنگمعاونتدرمانواعضاتیمفنیدانشگاهاست .

مرجعاجرایبرنامهدستورالعملکشوریاستوکلیهسطوحموظفهستندبرایناساسppppppppppppppppppppppppppppppppppعملنمایند.

متونآموزشیوفرم هایمربوطبههرسطحتوسطمرکزبهداشتاستاندرمراکزشهریوروستاییتوزیعمی شppppppppppppppppود. هایغیرواگیر )ادارهژنتیppppppppppppppک(‌بدیهیاستکلیهمتونآموزشیوفرم هایمربوطتوسppppppppppppppطمرکزمدیریتبیماری

نهاییوابالغمهابرایحسناج‌شppود.مسئولیتکلیبرنامهوریاستآنبهعهدهرئیسدانشگاهعلومپزشکیاستوایشانهماهنگکنندهمعاونت‌ی

رایبرنامهوعدمتعارضدرعملیاتمی باشند.

فلوچارت غربالگری بیماری های متابولیک ارثی

تشکیالتووظایف

ستاد وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکیطبق وظایف مذکور در برنامه ژنتیک اجتماعی

دانشگاه/ دانشکدهعلومپزشکیمعاونتبهداشت

É ·Z]£dÆmÄ mY «� � �3 Ze 5 | ·Âe Y|  ] Á� � �

ij ]ÄWYY,Ä Â] «Ä«ZÀ aÁÉ ´·Z]£¹ §¶Ì¼°e,Ä«Z¿dËZ ~yY� � � � � � � � � � � �¾Ë|·YÁÄ]Ê Â«M� �

É Ì³Ä¿Â¼¿ ¯ « {½ÂyĿ¼¿ÄÌÆe� � � �"DBS"

Ŀ¼¿µZ Y� � DBSÁÄ]É ·Z] £ÃZ ËZ«MÄ]� � � � � �MS MS

¹Zn¿YÄ] ZÌ¿Äd YÉ|u {dÌ·Â]Zf« ËY§YZËM� � � � �.| Z]Ê«Ã Z]Á{ ËZ«Y� � � �

ZÌ¿¹| ÁÉ ´·Z] £cZÌ ¼½ZËZa� � � � �É Ì³ÊaÄ]�

ÃZ ËZ«M ÂeÉ Â§¹Ô Y� � � � � �

É Ì³Ä¿Â¼¿  À«Ä]É Ì³Ä¿Â¼¿ ¯ «Ä]{Y ¿½YÂyY §� � � � � � � �¹Á{

ÃZ ËZ«MÄ]¹Á{Ŀ¼¿µZ Y� � � �MS MSà Z]Á{¹Zn¿YÁ�®Ì·Â]Zf«É ´·Z]£ ËZ«Y� � � �

.{Y{dÌ·Â]Zf« ËY§YZËM� � �

\ zfÀ«½Zf Z¼Ì]Ä]{Y ¿ ZmYÁ¾Ë|·YÁ½YÂyY §� � � � � �Ê �48 | ÌËZecZ ËZ«Y¹Zn¿Y  À«Ä]d Z� � � � � �

ZÌ¿c  {Á| ÌËZeÉZÅd e½Z« ¼Å¹Zn¿Y� � � � � �ÊÀÌ·Z]¶¼ ·YÂf { ZY]½Z« { Á� � � � � � � � �

.{Y{dÌ·Â]Zf« ËY§YZËM� � �

É Z¼Ì]Ã|ÀÀs «|ÌËZecZ ËZ«Ml ËZf¿ZËM� � � � �.| Z]Ê«®Ì·Â]Zf«�

Ê ]

Ìy�

Ê ]

Ìy�

Ê ]

ÁÊi Y®Ì·Â]Zf« Z¼Ì]½YÂÀÄ] Z¼Ì]¹Z¿d i� � � �\ zfÀ« zf« ÂeÉÁ½Z« {� � � � �

É Ì³ÊaÄ] ZÌ¿¹| ÁcZÌ ¼ ½ZËZa� � � �

Ìy�

Ìy�

Ê ]

تعیینصاحبسمت هاوصاحبنظرهایفعالوموثردرپیشبردبرنامهبرایشرکتدرکمیتهمشورتیدانشگاهیژنتیکاجتماعیبنابرن یازبهطرحموضوعاتمربوطبهبرنامهپیشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppگیریوکنترلبیماری هایمتابولیکارثیدرکمیته

)توضیحاتمربوطبهکمیتهدانشگاهیژنتیکاجتماعیدردستورالعملبرنامهژنتیکاجتماعیشرحدادهشدهاست.(طرحمواردبروزمتابولیکارثیدرکمیتهبررسیبروزبیماری هایژنتیکباحضورعوامالجراییمؤثرمرتبطجهتبررسیعلتبروز

ورفعاشکاالتاجراییمنجربهبروزنظارتواطمینانازحسنانجاموظایفمحولهوتسلطنیروهادرهربخشمرتبطبابرنامهدرصورتلزومبااستفادهازاعضاءفنی

اجراییوعلمیمنتخبکمیتهمشورتیايجادهماهنگي هايدرونبخشیوبين بخشيدرچارچوبسیاست هایکشوریودستورالعمل هایبرنامهبهمنظور:

...هایهدفمرتبطشاملکارکناننظامسالمت،عموممpردمو اجرايبرنامه هايآمpوزشيبpرايگروه▪مديريتمالي،جذبوتخصيصصحیحوبههنگامبودجه ▪

پیشگیریازتداخالتدراجرایصحیحبرنامه هاوایجادهم افزاییاجراییباتعهدبهموازینورسالت هایسازمانیحمایتوپيگيريبهنحوبهینهودرچارچوبسیاس.1

زمايشگاه هايتشخیصطبیوتشخيصهادرحوزهآ هادرجهتبهبوددسترسی هایبرنامه هایکشوریودستورالعمل تژنتيك

گرد آورياطالعات،تجزيهوتحليل،تفسيروانتشارآندرقالبگزارشوضعيتموجودبرنامه.2ها برنامهءهاوتحقیقاتموردنیازبرایارتقا مشارکتدرانجامتحقيقاتموردنياز،پیشنهادبررسی.3نظرات،پيشنهادهادرسطحدانشگاهوانعكاسوپيگيريتادريافتپاسخمناسب گردآورينقطه.4،ارسالصحیحوبpه مpوقعآمارواطالعاتموردنيازثبتمدیریتاطالعاتبرنامهشامل.5 (رابطبرنامهدرشهرسpppppppppppتان )اعالمفهرستکارشناسانمسوولپیگیریوهماهنگیستادشهرسpppppppppppتان.6

هایمختلفبرنامه بهبخش(GC- MS / HPLC/LC MSآزمایشاتژنتیک، )بهروشتأیید عقدقراردادباآزمایشگاهمحالنجامآزمایش.7هماهنگیبامعاونتدرمانبرایپیگیریمعرفیبیمارستانمنتخبمرکزاستانآزمایشگاهطرفقراردادبرایانجامآزمایشت.8

أییدازسویمعاونتدرمانوعقدقراردادهایمربوطاعالممواردنیازمندپیگیریومراقبتبهواحدهایت.9

(براساسفرماعالمتشخیصنهاییبیمارومواردنیازمندپیگیریازبیمارستانمنتخباستانبعه)اشرکتدرجلساتماهانهتیمپزشکیوجلساتسهماهانهآموزشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppخانواد.10

(باحضورمستمرفعالکارشناسژنتیک)هابهطورمستمر¬ه

معاونتدرمانشرکتمعاوندرمانهمراهکارشناسانازحوز.1

هایمرتبطشامآلزمایشگاهومدیردرمانفعال،موثروثابتآنمعاونتدرکمیتهمشورتیدانشگاهی همشارکتکارشناسانمرتبطازحوزهدرماندرعملیاتیسازیواجرایصحیحبرنامه.2مشارکتدراجرایآموزشدورهایگروههایهدفدرسطحمنطقهتحتپوششبرنامهباهماهنگیمعاونتبهداشتی.3هایمنتخبارائهخدماتبالینیمتمرکزبهبیمارانمتابولیکارثیدرمرکزاستان معرفیمراکزبالینیویابیمارستان.4 معرفيمراکزرفppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppرانس.5

(موردنیازبرایانجاماقداماتتشخیصیباهماهنگیمعاونتبهداشتیبرابرباضوابطوا(شامآلزمایشگاهتأییدتشppخیص

ها هایكشوريبرنامه عالمموارددردستورالعملتثبیتنظامثبتاطالعاتبراساسدستورالعملكشوريدربخ.6

هایمنتخبوسایرمراکزپاراکلینیکمنتخبوحمایتازارسا ها،آزمایشگاه ها،بیمارستان هايمختلفشاملدرمانگاه شالطالعاتدرخواستشدهبهمعاونتبهداشت

بخشیباپزشكيقانونياسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتان تعامالتبین.7 ...،کمیتهامداد،مجمعخیرینو(جهتمدیریتبهینهروندسقطقانونيجنيندرزمانمشخصشده)

مرکزبهداشتشهرستانطرحموضوعاتمربوطبهبرنامهدرکمیتهشهرستانیبرنامهژنتیکاجتماعیباشرکتعوامالجراییاصلیمؤثرومرتبط.1

بااجرایبرنامهانجامهماهنگي هايدرون بخشيوبینبخشیالزمدراجرایبرنامه.2طرحمواردبروزمتابولیکارثیدرکمیتهبررسیبروزبیمار.3

هایژنتیکشهرستانباحضورعوامالجراییمؤثرمرتبطجهتبررسیعلتبروزورفعاشکاالتاجراییمنجربهبروز یمدیریت،هماهنگي واجرايفعاليت هايآموزشيمرتبطباگروه هايهدفشاملکارکنانوجمعیتتحتپوشش.4نظارتوپایشعملکردسطوحمحیطیدرراستایاجرايصحيحبرنامه.5مدیریتثبتوگردشاطالعاتوتأییدوکنترلصحتگزارشاتآماریبرنامه.6

آرشیوونگهداريدسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتورالعم.7برداریبهینهتوسطپرسنلتحتامر روزومشارکتواطمینانازدسترسیوبهره ها،اسنادوموادآموزشیبه ل

/نظppppppرات،پيشنهاداتوانتقاداتدرسطحشهرستانوانعكاسبهمعاونتبهداشتيدانشppppppگاه گردآوريوثبتنقطه.8دانشكدهوپيگيريتادريافتپاسخمناسب

(رابطبرنامهدرشهرسpppppppppppppppppتان )معرفییکنفرمسوولهماهنگیوپیگیریدرستادشهرسpppppppppppppppppتان.9برایدریافتگزارشاتفوریتلفنیمواردمثبتغربالگریومثبتتشخیصژنتیک

ها هاوزایشpppppppگاه مراکزنمونهگیریدرشهرستانبهمعاونتبهداشpppppppتی،بیمارستا/ معرفیاسpppppppامیمرکز.10(اعمازخصوصیودولتی)

/ شناساییومعرفیآزمایشگاههمکارارسالکنندهنمونهسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppرمیوادرار.11کاغذفیلترمواردمثبتغربالگریاعالمشدهازسویآزمایشگاهمرجعسالمتبهآزمایشگاهانجامدهندهآزمایشاتتأیی

دبراساسقراردادفیمابین/MSنتیجهآزمایشاتغربالگریازآزمایشppppppppگاهمنتخب(وتلفنیمواردمثبتغربppppppppالگری)دریppppppppافتمکتوب.12

MSهایشهرستان توسطستادپیگیریبیماریفراخوانمواردمثبتغربالگریبرایتهیهوارسالنمونهغربالگریدومویاارجاعبهبیمارستانمنتخببراساساعالمآزمای.13

ساعت 48 شگاهبصورتاورژانسیویاطیهایغربالگریبراساساعالمآزمایشگاهمنتخب پیگیریکلیهاطالعاتآزمایش.14فراخوانوپیگیریمواردمثبتغربالگریبرایانجامآزمایشتأییدتشخیص.1516.ppppppppppppppگیریمجدددربرنامه دردفترثبتپیگیریمواردمثبتغربالگریونیازمندنمونهتأیید ثبتوپیگیرینتیجهآزمایش

(یاسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppامانهمربوط)براساسشرایطتعیینشدهدردستورالعملکشppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppور

.ایناطالعاتازطریقمعاونتبهداشتدانشگاهقابلدریافتاست.یپیگیریارجاعومراجعهموردمثبتغربالگریبهبیمارستانمنتخبازطریقمرکزبهداشتیدرمانیپوششدهند.17

.یمحلسکونتبهبیمارستانمنتخب ه*کارشناسژنتیکمرکزبهداشتشهرستانموظفاستدرموردمراجعهبیمارشناساییشدهبهبیمارستانازطریقاع

المبیمارستانبافرمدرخواستمراقبتازمراکزپوششدهندهمحلسکونتعلتعدممراجعهراپیگیریورفعنماید.اعالمفورینامافرادمعرفیشدهازسویبیمارستانمنتخبدرفرمدرخواستمراقبتبهمرکزپوششدهندهمحلسکونت.18

...شpppppppppppppppppppppppppاملمراجعاتجدید،غیبتازدرمpppppppppppppppppppppppppان،تشخیصpppppppppppppppppppppppppنهاییوبهمنظورانجاماقداماتمراقبتیشرحدادهشدهدرفرممزبور

هایبرونبخشی‌هماهنگی.19(ها خدماتپستجهتارسالبهموقعنمونهها،ثبتاحوالبراساسدستورالعملکشوریوآییننامه)

مركزخدماتجامعسالمتهایبهداشتتحتپوشش خانه/ هایسالمت مدیریتونظارتبرفعاليت هايمربوطبهبرنامه درپایگاه.1برنامه ريزيدرزمينه ارتق.2

هايهدف آگاهيجمعیتتحتپوششباتأكيدبرگروهءسطحآموزشومهارتپرسنلتحتمدیریتوارتقاءامدیریتثبتوگردشاطالعاتوتأییدوکنترلصحتگزارشاتآماریبرنامه.3آرشیوونگهداريدسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتورالعم.4

برداریبهینهتوسطپرسنلتحتامر ها،اسنادوموادآموزشیبهروزومشارکتواطمینانازدسترسیوبهره ل /نظppppppرات،پيشنهاداتوانتقاداتدرسطحشهرستانوانعكاسبهمعاونتبهداشتيدانشppppppگاه گردآوريوثبتنقطه.5

دانشكدهوپيگيريتادريافتپاسخمناسبهایسالمتتحتپوشش پایگاه/ تأییدوکنترلصحتگزارشاتآماریبرنامهازسطحخانه هايبهداشت.6

خانهبهداشت/ پایگاهسالمت)ارجاعفوریبیمارانجدیدشناساییشدهساکندرمنطقهتحتپوشش.1 (اعالمشدهازسویمرکزبهداشت

بهبیمارستانمنتخبمرکزاستانبرایشروعبرنامهدرمانیپیگیریمواردغیبتازدرمانبیماربراساسوعدههایتعیینشدهبهبیمارستانمنتخب.2جمعpppppppppppppppppppآوری،ثبتوارساالطالعاتبهسطوحباالتربراساسدستورالعملکشpppppppppppppppppppوریوآییننام.3

هایمرتبطوزمانتعیینشده هایمربوط،درفرم ههایآموزشیتعیینشدهتوسطسطوحباالتر‌شرکتدربرنامه.4آموزشمادرانبارداردرراستایدستیابیبهاهدافبرنامهبراساسمتونآموزشیودستورالعملکشppppppppppوریوآییننام.5

هایمربوط همراقبتژنتیکوالدینبیمارانبیمار.6

هایمتابولیکارثیتحتعنوانزوجیندرمعرضخطرمطابقفرماعالموضعیتمراقبتژنتیک یها هاوبهروزرسانیآن هایمربوطبهبرنامه آرشیومنظموقابلدسترسمتونآموزشیمرتبط،دستورالعملوآییننامه.7

مراکزنمونه گیریخون )غربالگرینوزادان((دفترثبتنتایجغربالگریدرمرکزنمونهگیری /گیریوفرم فرمنمونه )هایتعیینشده ثبتاطالعاتدردفتروفرم.1تهیهنمونهخونبهروشتعیینشدهدردستورالعملبرنامهواستانداردهایآزمایشگاهی.2 5 درصppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppورتمراجعهکودکبعداز.3

روزگینمونگیریتاسنیکسالگیازپاشنهپایانرمهکناریدستودرسنینباالترازسطحپالمارفاالنکسدیستاالنگشتمیانیویاانگش ه

.گیرینشود گیردوازکنارهانگشتانونوکآنوسایرانگشتانخون تچهارمصورتمی/ ویایکنمونهpppppppppppppازفرم 1 هایگرفتهشدههمراهبایکنسخهازفرمشpppppppppppppماره ارسالنمونه.4

گیری دفترثبتنتایجدرمرکزنمونه 2 هایغربالگریارسالیوثبتجوابآزمایشpppppppppppppppppppاتغربالگریمثبتدردفترثبتاطالعاتحداکثر پیگیریجوابنمونه.5

گیری هفتهاززماننمونهاعالممواردنمون.6

گیریکهطییکماهازآزمایشگاهمرجعسالمتنتیجهآنگزارشنشدهاستبهمرکزبهداشتشهرسppتانجهتپیگیریعلت ه...(مانندنمونهمفقودشدهو)

ارسالفرمخالصهاطالعاتفعالی.7گیریبهمرکزبهداشتشهرستانبراساسشرای هایانجامشppده،فرماعالمنتایجآزمایشاتغربالگریازمرکزنمونه ت

طتعیینشدهدردستورالعملهایآموزشیتعیینشدهتوسطسطوحباالتر شرکتدربرنامه.8گیریوپیشگیریازبروزمشکالتاجرایی پیگیریفراهمبودنتسهیالتالزمبراینمونه.9گیریبهوالدینوراهنماییایشانبرایپگیریودریافتجوابمکتوبآزمایشغربالگری تحویلرسیدانجامنمونه.10گیری راهنماییوالدینبرایدریافتشناسنامهدرزمانمقررباارائهرسیدانجامنمونه.11تحویلبرگهراهنمابهوالدیننوزاد.12پیگیریدریافتمتونآموزشیمرتبطازسطوحباالتروتوزیعآ.13

هابهمبانی هایتابعهوتسلطآن هادرزمانمناسبواطمینانازتامینبخش نآرشیومنظموقابلدسترسpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppآئیننام.14

ها روزرسانیآن بهپیگیریهایمرتبطدرمرکزو ها،کتبآموزشیویکنمونهازفرم ها،دستورالعمل ه ها بایگانیجوابآزمایشاتغربالگریبهمدتیکسالدرمراکزبهمنظورتحویلجوابآزمایشppppppppppppppppppppppاتبهخانواده.15

(تاقبالزیکسppال )درصppورتیکهوالدین.پسازیکسالمرکزنمونهگیریمسئولیتیدرقبالتحویلجوابآزمایشاتندارد) .جویایپاسخباشندبایدپاسخآزمایشاتبهایشppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppانتحویلگردد

(1 فرمشpppppppppppppppppppppppppمار )گیری بایستدریکنسpppppppppppppppppppppppppخهازفرمنمونه پاسخآزمایشاتمیویادربرگ

این.گیری،ازرویلیستجوابآزمایشاتارسالیازسویآزمایشگاهاسppتخراجوتحویلوالدینگردد هایاداریمرکزنمونه ه .گیریبهوالدینگوشزدشود موضوعبایددرهنگامتحویلرسیدانجامنمونه

تحویلجوابآزمایشغربالگریحداکثرتایکساالزجوابآزمایشبنابهدرخواستوالدین،ضروریاسppتبرگهبهمهرمرکزن.16 .گیرینیزمهمورگردد مونه

مراکز کلینیکی و پاراکلینیکی همکار برنامهMS-MSآزمایشگاهمنتخبغربالگریبهروش

گیرینوزادان هاازمرکزنمونه تحویلنمونه.1هایغربالگری انجامپذیرشوثبتکلیهنمونه.2(پذیرشنمونههایمناسبوردنمونههاینامناسبواعالمبهمرکزبهداشت )ها بررسینمونه.3(یااستان )اعالمفوریمواردمشکوکومثبتاولیهغربالگریبهمرکزبهداشتشهرستان.4(یااستان )اعالمپاسخهمهمواردغربالگرینوزادانبهمرکزبهداشتشهرستان.5اعالمپاسخآزمایشتأییدبهمرکزبهداشتشهرستان.6

(GC- MS / HPLC/LC MSآزمایشگاهمحالنجامآزمایشتأییدبهروش )آزمایشاتژنتیک،عقدقراردادبامعاونتبهداشتی.1دریافتنمونهیاپذیرشنوزادتوسطآزمایشگاه.2(بیوشیمیایییاژنتیک )انجامآزمایشاتمورددرخواستپزشکمنتخب.3درصورتعدمتستتأییدبهروشبیوشیمیاییوژنتیک،ارجاعنمونهبهآزمایشگاهژنتیکمنتخبمطابقدسppتورالعملبرنا.4

مه/MS-MSاعالممکتوبوفوریپاسخآزمایشاتتأییدازآزمایشppppppppppppppppppppppppppppppppگاه.5

استان /آزمایشگاهژنتیکمنتخببهمرکزبهداشتشهرستانمشارکتدربرنامههایآموزشیالزمدرزمینهانجامآزمایشات.6

همکاریباتیمممیزیواستقرارتضمینکیفیت.7آزمایشگاهحدواسط)DBSآزمایشگاهتهیه کنندهوارسالکنندهنمونهادرار،خونژنتیک،(

(معرفیشدهازسویمعاونتبهداشpppتباهماهنگیبامعاونتدرمان )منتخبتأیید پیگیریعقدقراردادباآزمایشpppگاه.1وهمچنینارسالکپیقراردادبهمعاونتبهداشتودرماندانشگاه

پیگیریدریافتراهنماییچگونگیتهیهوارسالنمونهباتوجهبهاستانداردهایتعیینشده.2تهیهنمونهدرخواستیجهتانجامآزمایشتأییدبراساساستانداردهایاعالمشده.3ارسالنمونهبهآزمایشگاهتأیید.4هایارسالیبهآزمایشگاهتأیید پیگیریجوابکلیهنمونه.5بهطورهمزمان( کارشناسژنتیکبیماریهایغیرواگیر )هایمثبتباتلفنبهمرکزبهداشتشهرستان اعالمجواب.6پیگیریدریافتجوابمکتوبازآزمایشگاهتأیید.7ارسالجوابمکتوبآزمایشاتبهمرکزبهداشتشهرستان.8

بیمارستانمنتخبمرکزاستان (منتخبوثppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppابت )ایمنظمبیمارانتوسطپزشکمتخصص تامینامکاناتویزیتدوره.1

هایمتابولیکارثیبیمارستانمنتخب دردرمانگاهبیماریبرنام.2

بندیویزیتبیمارانتوسطفوقتخصصغددومتابولیکاطفالدردرمانگاهثابتبهصورتاورژانسیدر ریزیمنظموزمان همواردغربالگریمثبتولزومدرخواستآزمایشتأیید

برنام.3بندیباتقسیمکاربرایویزیتمواردیکهآزمایشاتتأییدایشانمثبتگزارششدهوبهبیمارستانمنتخب ریزیمنظموزمان ه

شppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppوند ارجاعمی(

هایمختلفمتابولیکارثیتوسطفوقتخصصغددومتابولیکمجربدرآنحیطهویزیتشودولزومایک ترجیحابیمارانگروه.(هایویتحتنظارتهمانپزشکبطوردائمباشد بیماربهطورمستمرتوسطتنهایکفوقتخصصغددبررسیوپرونده

تعییندور.4کنندهدربرنامهجامعمتابولیکارثیبهصورتمنظموبازمانبند هایغددمشارکت ایریاستتیمبالینیازبینفوقتخصص ه

یازپیشمشخصایتیمبالینی تشکیلجلساتدوره.5تعیینکارشناستغذیهوترجیحاثابتباصدورابالغوامکاناتمشاورهتغذیهبیمارانوتامینمحیطفیزیکیمناسبدربیمار.6

هایمتابولیکارثیجهتمشاورهتغذیهمنطبقبرضوابطدستورالعملکشوریواسppتانداردهایمربو ستانمنتخببیماری ط(

ریزیمنظمزم وتقسیمبیمارانبهطورثابتبینکارشناساندرصورتاستفادهبیشازیککارشناستغذیههمراهبابرنامه(انی

تعیینکارشنا.7مینمحیطفیزیکیالزمبرایاینمنظوردرتأوالدینوروانشناسیی بالینیثابتباصدورابالغوامکاناتمشاورهروانشناسس

بیمارستانمنتخبتوجیهنوعهمکاریولزومهماهنگیکاملمددکاراجتماعیوروانشناسبالینیبایکدیگر.8تثبیتنظامثبتاطالعاتدرخواستشدهبراساسدستورالعملکشوریدربیمارستانمنتخبواطمینانیافتنازارساالطال.9

عاتدرخواستشدهبهمعاونتبهداشتنظارتبرسازما.10

دهیمراجعهمنظموبههنگامبیمارانتوسطفردتعیینشدهازسویمدیریتبیمارستانیانظامپرستاریبیمارستانویا ن هایمتابولیکارثی منشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppیدرمانگاهبیماری

(برایحضورمنظموبهموقعبیماراندرصورتیکهمشکالتاجتماعیومالیمطرحباشدمددکاراجتماعیبررسیورفعنم

دربیمارستانمنتخب( ایدمدیریتبیمارستان

همکاریوهماهنگیباتیمبالینیدرجهتاجرایصحیحوبههنگاموظایفمحولهدردستورالعملکشوری.1اطمینانیافتنازپذیرشبیمارانارجاعیازسویمراکزبهداشتیدرمانیوسایرمبادیتعیینشدهتوسطفوقتخص.2

هایغددبانظموزمانبندیمشخصدرچهارچوبضوابطواستانداردهایتعیینشدهدردستورالعملکشوریبرنامه صشرکتدرجلساتماهانهتیمبالینیوکمکبهجلسهدرجهتاهدافتعیینشدهدردستورالعمل.3هماهنگیومشارکتموثر،مستمروفعالدرراستایرفعمشکالتبیمارستانمنتخبوتسهیالجرایعرضهخدماتبهبیمارا.4

ن

(منتخب )ایبیمارانتوسطفوقتخصصpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppغددومتابولیک تامینامکاناتویزیتدوره.5هایمتابولیکارثیبیمارستانمنتخب دردرمانگاهبیماری

تالشواهتمامموثرباتوجیهمسئولیندرخصوصتجربهولزومداشتنمهارتپرسنلدرجهتثابتنگهداشتنپرسنلمرتبطب.6رنامه

نظارتبرسازما.7دهیمراجعهمنظموبههنگامبیمارانتوسطفردتعیینشدهازسویمدیریتبیمارستانیانظامپرستاریبیمارستانویا ن

(برایحضpppppورمنظموبهموقعبیماران )هایمتابولیکارثیوباهمکاریمددکاراجتماعی منشpppppیدرمانگاهبیماریدربیمارستانمنتخب

فوقتخصصمنتخببیماری هایمتابولیکارثیدرمانبیماربراساسپروتکلودستورالعم.1

هایابالغشدهوزارتبهداشتدرچارچوببرنامهمنظمزمانبندیشدهبهتفکیکبرایبیمارانارجاعیغربالگریمثبتوازم لایشتأییدمثبت

شرکتدرجلسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppاتماهانهتیمبالینی.2(

مسئولداروخانهومسئولدرمانگاه،روانشناسبالینی،مددکاراجتم،کارشناستغذیه،شاملکارشناسآزمایشگاه (ومسئولنگهبانیدرصppppppppppppppppppppppppppppppppppppppورتنیاز)اعی،مسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppئولپذیرش

باهماهنگیدرجهتتحققسازمازمایشاتتأییدودرمانمواردمثبتتأییدومطابقبااستانداردبیماردربیمارسppتانمنتخآیافتهواسppتاندارد،درخواست نب

نظارتعلمیومداخلهفعالدرتکمیلپروندهبیمارشاملفر.3ایآزمایشاتوتجویزداروهاوفرمثبتنتیجهمشاو ایبالینی،فرمبررسیدوره هایبررسیبالینیاولیه،فرمبررسیدوره م

هایفوقتخصصیبیماردربیمارستانمنتخبدرچهارچوبدستورالملکشوریبرنامه رهبرقراریارتباطوتعاملعلمیفعالوبرنام.4

هاب سازیآن هایمتابولیکارثیدرکشوروثبتمواردوآماده هایمرجعبیماری ریزیشدهمتخصصمنتخببابیمارستان هرایگزارشدربرنامهسهماهانهتعاملعلمی

(بعدازتثبیتوضpppppppppppppppppppppppppppppppعیتدرمانیبیمار )راهنماییومعرفیخانوادهبیمpppppppppppppppppppppppppppppppار.5وارجاعایشانبهمرکزبهداشتیدرمانیویژهمشاورهژنتیکشهرستانمحلسکونتجهتانجاممشاورهومراقبتژنتیکپ

یشگیریازتولدمبتالدرخانوادهوپیشگیریازتولدجدیددرخویشانبیماران (ایدرصورتبیشpppppppppppppppppppppppppppppازیکنفربودن بهصورتدوره )قبولریاسpppppppppppppppppppppppppppppتتیمبالینی.6

وهدایتتیمدرجهتاهدافبرنامهوچهارچوبدستورالعملمسئولدرمانگاهبیماری هایمتابولیکارثی

5 هایمتابولیکارثیوفرمشppppppppppppppماره تکمیلدقیقفرماطالعاتماهانهدفترمراقبتممتدبیمارانمبتالبهبیماری.1وارسالبههنگامآنبهمعاونتبهداشتی( فرمدرخواستمراقبتازمرکزپوششدهندهمحلسکونت)

مشارکتباپزشpppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppکدرویزیتبههنگامبیمارانوپیگیریمراجعاتبههنگامبیمار.2(باهمکاریمددکاراجتماعیدرشرایطیکهمشکالتاجتماعیومالیباعثغیبتازدرمانشدهاست)

شرکتدرجلساتماهانهتیمبالینیوهمکاریباسایراعضاتالشموثرجهتتسهیالجراییویزیتبیماران.3مسئوالنجامآزمایشاتدرآزمایشگاهبیمارستانمنتخببیماری هایمتابولیکارثی

تامینالزاماتانجامآزمایشیاارسالنمونهبهآزمایشگاهطرفقراردادمنتخبباهماهنگیبامسئولینمربوطوباحمایتاد.1ای هاوتحویلپاسخآزمایشاتدرزمانتعیینشدهبرایویزیتبالینیدوره ارهامورآزمایشگاه

ریزیشدهتوسطسطوحباالتر شرکتدرجلساتماهانهتیمپزشکیوجلساتمرتبطبرنامه.2هاوارساالطالعاتدرخواستیازسطوحباالتر ثبتدقیقداده.3

کارشناستغذیههایغددطبقبرنامهمنظموهماهنگشدهباایشان هماهنگیجامعوکاملبافوقتخصص.1 ای بررسیتنظیمرژیمغذاییبیمارارجاعشدهازطرففوقتخصصpppppppppppppppppppppppppppppppppمنتخبدرمراجعاتدوره.2

.(بایدبهنحویهماهنگیصورتگیردکهمجموعهخدماتپزشکیوپیراپزشکیبهبیماردریکنوبتمراجعهبیماردادهشود)ای هایدوره پیگیریوتعاملفعالباخانوادهبرایاجرایرژیمغذاییتنظیمشدهدرفواصلویزیت.3تکمیلدقیقوصحیحفرموثبتخالصهبرنامهغذاییبیماردرفرممخصوصارزیابیتغذیهدرپروندهبیمار.4ریزیشدهتوسطسطوحباالتر ایتیمپزشکیوجلساتبرنامه شرکتدرجلساتمنظمودوره.5 (فصpppppppppppppppppppppppppلی )ماهانه 3 مشpppppppppppppppppppppppppارکتدراجرایبرنامهآموزش.6

خانوادهبیماراندربیمارستانباهمکاریروانشناسبالینیومددکاراجتماعیباشرکتسایراعضاتیمبالینیوتالشpتعاملیروزوالزم هایبه برایارائهآموزش

محاسبهوثبتشیروغذایبیماراندرسامانهسازمانغذاودارو.7

هماهنگیبهینهوالزمباکلیهدستاندرکارانسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppفار.8،تهیهوپخشوتوزیعشیرمخصوصبیماراندرراستایدریافتبهموقعشیرتوسطخانوادهبیماران ش

مسئولداروخانهمدیریتدارووغذایمخصوصبیمارانازمعاونتغذاودارودردانشگاهمرتبط.1تحویلدارووغذایمخصوصموردنیازبهبیماربراساساعالمکارشناستغذیهبیمارستان.2هایتوجیهیابالغشدهتوسطدانشگاهعلومپزشکی شرکتدربرنامه.3شرکتدرجلساتتیمپزشکیدرجهتتحققدسترسیکاملوبهینهبیمارانبهغذاودارویمخصوصموردنیازبیماران.4

روانشناسبالینیریزیشدهتوسطسطوحباالتر هایآموزشحضوریوغیرحضوریبرنامه شرکتفعالوموثردردوره.1ویزیتدور.2

ایخانوادهبیمارانوتکمیلپروندهروانشناسیخانوادهطبقدستورالعملکشوریوضوابطبسppتهخدمتبیمارانبیمار‌ههایمتابولیکارثی ی

شرکتدرجلساتماهانهتیمبالینیوهمکاریوهماهنگیبااینتیمجهتارتقاءسطحخدماتبهبیماراندرچهارچوبدستورال.3عملکشوری

ثبتوارساالطالعاتوگزارشاتمربوطههرسهماهیکبار.4همکاریموثروفعالبامددکاراجتماعیجهتشناساییخانواد.5

هاکهمشکالتروحیایشانبهدلیلمشکالتاجتماعیوفقرمالیبودهونیازبهکمکتوسطمددکاردارند ههمکاریتعاملیباکارشناسباکارشناستغذیهومددکاراجتماعیبرایبرگزاریجلساتآموزشسهماهانهوالدینبامحتوا.6

یبهروزشدهوحلکنندهمشکالتوالدینمددکاراجتماعی

همکاریباتیمبالینیوحمایتاجتماعیازبیماراندرجهتاجرایکاملبرنامهدرمانیومراجعاتبههنگام.1تشکیلپروندهاجتماعیبرایهرخانوادهوآگاهیازوضعیتکامالیشانوبرنامهریزیجهتثبتفعالی.2

شودبهنحومقتضی هایانجامشدهمربوطبرایرفعمشکالتاجتماعیومالیکهمانعدریافتاقداماتپزشکیمی تجذبخیریندرجهتاستفادهازمنابعمالیایشانبرایحلمشکلغذایبیمارانباهماهنگیبامسppئولمددکاریبرنامهدراداره.3

ژنتیک (برایمراجعهوویزیتباراولبیمpppppppppppppppppppppppاران)تنظیمجدولزمانیولیسpppppppppppppppppppppppتمراجعهبیماران.4

ریزیمراجعاتبعدیبیمارانبعدازهربارویزیتصورتگرفتهبانظرپزشpppppppppکمنتخبوباهمکاریرابطبیماران وبرنامه.(نماید کهتحتنظرمستقیممددکاراجتماعیدواطلبانهفعالیتمی)

جم.5صورتدسترسیبهپرتالودرغیراینصورتهماهنگیباکارش)آوریوارساالطالعاتمربوطبهبستهخدمتازطریقپرتال ع

(ناسژنتیکنظارتموثربرفعالی.6

هایرابطبهنحویکهویصرفاوظایفخودرازیرنظرمددکاراجتماعیودرجهتبهبودحمایتاجتماعیازبیمارانبهانجام ت.رساند

همکاریوتعاملباکارشناستغذیهوروانشناسبالینیبرایبرگزاریجلساتسهماهانهاموزشبامحتوایبهروزوح.7کنندهمشکالتبیمارانوخانوادهایشان ل

(فصpppppppppppppppppppppppppppppلی )ماهانه 3 اجرایبرنامهpppppppppppppppppppppppppppppآموزش.8 (مpppppppppppppppادرانمنتخب )هایبیماراندربیمارستانمنتخبباهمکاریومشpppppppppppppppارکترابطبیماران خانواده

برایآموزشطبخغذاوبااستفادهازهمکاریتیمپزشکیوکارشناسژنتیکمعاونتبهداشpppppppppppppppتونمایندگانمعاونهایدرمانوغذاودارو ت

شرکتدرجلساتماهانهتیمبالینیوجلساتآموزشیبرنام.9هایمتابولیکارثیتوسطسطوحباالتر هایمنتخببیماری ریزیشدهبرایمددکاراناجتماعیمستقردربیمارستان ه

مرکزبهداشتیدرمانیویژهمشاورهژنتیک هایمنتخب پذیرشمواردارجاعشدهازنظاممراقبتوبیمارسppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppتان.1

(هایمتابولیکارثیبرایمشاورهژنتیک توسطفوقتخصصمنتخببیماری)انجاممشاورهژنتیکوالدینبیماروارجاعآ.2

مع)هایمتابولیکارثی هایمنتخبعضوشبکهتشخیصژنتیکپیشppازتولدبیماری هابرایتعیینموتاسیونبهآزمایشگاه نخوراندبهنظاممراقبت وپس( رفیشدهازسویادارهژنتیک

انجاممشاورهباخویشاندرمعرضخطربیمارکهازدواجفامیلینزدیکنمودهیاقصدایننوعازدواجرادارندودرمعر.3هایمتابولیکارثیهستندوانجاممشاورهژنتیکودرصورتضرورتتشخیصژنتیکبرایایشانو ضخطرتولدبچهبیماری

هایمتابولیکارثیدرصورتنیاز هابهبیمارستانمنتخبدرصورتابتالبهبیماری همچنینارجاعآنهایمربوط انجامکلیهاطالعاتالزمدرفرم.4

هایمربوطبهسطحباالتر ارسالخالصهاطالعاتدرفرم.5هایآموزشیتعیینشدهازسویسطوحباالتر‌شرکتدربرنامه.6هایآموزشیدرصورتابالغسطوحباالتر‌مشارکتدربرنامه.7هایمرتبطبهشکلقابلدسترسی ها،آییننامه آرشیومنظمکلیهمتونآموزشیدستورالعمل.8

شاخص های غربالگری نوزادی بیماری های متابولیک ارثی

منبعواحدعنوان شاخصنحوه محاسبهاطالعات

فرایند شناسایی پوشش غربالگری نوزادی بیماری های

فرم هایدرصدمتابولیک ارثیغربالگری

نوزادان غربالگری شده /کل نوزادان متولد شده بر100اساس آمار ثبت احوال*

فرم هایدرصددرصد غربالگری بهنگامغربالگری

روزگی / کل5 تا 3نوزادان غربالگری شده در 100نوزادان غربالگری شده*

فرم هایدرصددرصد نمونه نامناسبغربالگری

نمونه های نامناسب / کل نوزادان غربالگری شده*100

اعالم جواب موارد مثبت غربالگریدرصد فرم هایدرصد روزگی7 تا 5در

غربالگری روزگی / موارد مثبت5 تا 3زمان اعالم آزمایش

100غربالگری* درصد اعالم جواب موارد مثبت غربالگری

فرم هایدرصد روزگی9 تا 7در غربالگری

روزگی / موارد مثبت9تا 7زمان اعالم آزمایش100غربالگری*

درصد ارجاع موارد مثب غربالگری به فرم هایدرصدبیمارستان منتخب

غربالگری هفتگی / موارد مثبت1تعداد موارد ارجاع شده تا

100غربالگری* درصد ارجاع موارد مثبت غربالگری به

فرم هایدرصدبیمارستان منتخبغربالگری

هفتگی / موارد مثبت2تعداد موارد ارجاع شده تا 100غربالگری*

در هزارمیزان مثبت غربالگریتولد زنده

فرم هایغربالگری

مورد1000تعداد موارد مثبت غربالگری / 100غربالگری*

در ده هزارمیزان مثبت تأییدتولد زنده

فرم هایغربالگری

مورد غربالگری*10000تعداد موارد مثبت تایید / 100

فرم هایدرصدنسبت مثبت تأیید به مثبت غربالگریغربالگری

تعداد موارد مثبت تأیید / تعداد موارد مثبت100غربالگری*

فرم های آماری فرم های غربالگری بیماری های متابولیک در ذیل آمده است. داده های سایر فرایندها شامل مشppاوره ژنتیppک،

مراقبت ژنتیک و تشخیص ژنتیک با استفاده از فرم های مشترک برنامه ژنتیک اجتماعی گردآوری می شود.

برنامه كشوري غربالگری نوزادان و بیماری های متابولیکCH ، PKU ، G6PDجهت بررسی)شناسایی و تشخیص(

ارثی(Newborn Screening for Inherited Metabolic Diseases Investigation)

HD-IMD-00-MN-FO-001-00 (= 1)فرم شماره فرم نمونه گيري شماره سند:

Document Number :شماره كاغذ فيلتر:

شماره تلفن مركز بهداشت شهرستان: مركز بهداشت شهرستان:دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتی درمانی: : محل نمونه گيري:شماره تلفن محل نمونه گيري

□ خانه بهداشت□ روستایی□با ذکر نام ........................................... پايگاه سالمت شهري□ شهری روستایی □ روستايي □مركز خدمات جامع سالمت: شهري با ذکر نام ....................................... □ساير

آدرس محل سكونت والدين: 13تاريخ تولد نوزاد: .... / .... / ....□ سزارين□: طبيعينوع زايمانپسر: دختر جنس

نوزاد .................................................................. پدر ..................................... مادرنام و نام خانوادگي:................................................................ سن مادر به سال: ......................

کد ملی سرپرست خانوار: .................................................................. : ایرانیملیت نوزاد

غیرایرانیمتر( :وزن زمان تولد نوزاد)گرم( :قد زمان تولد نوزاد )سانتی� 13 نوبت سوم)نوزاد نارس( .... / .... / ....13 نوبت دوم .... / .... / ....13: نوبت اول .... / .... / ....تاریخ نمونه گيري

13نوبت چهارم)نوزاد نارس( .... / .... / ....□ و بیشتر22□ روز15-21□ روز6-14□ روز3-5 زمان نمونه گيري نوبت اول بر حسب سن نوزاد به روز:

خيرآيا نوزاد نياز به نمونه گيري مجدد دارد؟ بليشماره تلفن تماس :والدين

2)

(1 همه موارد متابولیک ارثیS.CG6PDPKUCHنوع بيماري نيازمند نمونه گيري مجدد:

علت نمونه گيري مجدد:□TSH=5-9.9□ نمونه نامناسب

□ گرم 4000نوزاد با وزن بيش از □ گرم2500نوزاد با وزن كمتر از □ نوزاد نارس□دوقلويي يا چند قلويي

□ تعويض خون يا دريافت خون□بستري در بيمارستان و يا سابقه آن □سابقه مصرف داروي خاص

نتیجه ازمایش متابولیک نوبت اول در محدوده بینابینی است و نیاز است نمونه بار دوم گرفته□شود

نام و نام خانوادگي نمونه گير:

مهر محل نمونه گيري:13/ / : تاريخ ارسال نمونه به آزمايشگاه

نام مرکز دریافت کننده نمونه جهت آزمایش: 13تاريخ و ساعت دریافت نمونه: / /

فامیلی□3 فامیلی باكد□2 فامیلی باكد□1 فامیلی باكد□غيرفامیلی: *نوع ازدواج□دور

��MS/MS کشوری انجام غربالگریبا روش:

نام و امضاء تحویل گیرنده نمونه در مرکز انجام آزمایش : :G6PDنتيجه :Pheنتيجه :TSHنتيجه

نیاز به□ غیر طبیعی □طبیعی □نتيجه متابولیک ارثی: :SCنتيجهنمونه گیری مجدد

ازدواج نوه هاي ايشان با يكديگر: 3 كد ازدواج فرزندان ايشان با نوه هاي آن ها، :2 كد: ازدواج فرزندان عمه، عمو،دايي و خاله با يكديگر 1كد :ازدواج فامیلی)خويشاوندي(* ازدواج خويشاوندي دورتر از موارد مذکور خويشاوند دور:

(2 )فرم شماره فرم/دفتر ثبت نتايج غربالگري در مركز نمونه گيريبرنامه كشوري غربالگري نوزادان، (HD-IMD-00-MN-FO-002-00)

مركز بهداشتشهرستان:................

مركز نمونه گيري: مركز بهداشتي درماني شهري/روستايي پايگاه بهداشتي......... خانهبهداشت................. ساير..................

1234567891011121314

فردي

زاد نو

گيواد

خانم

نام و

نادر

ماام

ن

جنس

ولدخ ت

اريت

ترفيل

غذ كا

رهما

ش

نياز به

غربال گريمجدد

زمان نمونه

غربالگری بر حسب سننوزاد به روز

تردخ سر

پت

علكد

ر ذك

با ي

بلير

خ

متابولیکارثPKUمتابولیکارثی متابولیکPKUمتابولیک ارثیPKUی

متابولیکPKUارثیارثی

7-9

10-1

4

15-2

2

≥ 22 5-7

7-9

10-1

4

≥ 15 ی

بیعط

phe<4

عیطبی

ر غی

عیطبی

شمای

آزام

نجه ا

د بزمن

نیا و

عیطبی

ر غی

1

..../..../..

2

کد علت نمونه گیری مجدد: - مصرف داروي5- بستری در بیمارستان 4-نوزاد نارس 3- نتیجه آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک در محدوده بینابینی است و نیاز به نمونه گیری مجدد و انجام دوباره ازمایش دارد. 2- نمونه نامناسب 1

- تعویض یا تزریق خون6خاص

مالحظات:كد موارد نمونه گيري مجدد از پاشنه پا:

تاريخ نمونه گيري: تاريخ ارسال نمونه به آزمايشگاه: نام نمونه گير:

فرم اعالم نتايج آزمايشات غربالگري از مركز نمونه گيري به مركزبهداشتبرنامه جامع ژنتيك اجتماعي، غربالگري نوزادان براي بیماری های متابولیک ارثی، ( 3)فرم شماره شهرستان

(HD-IMD-00-MN-FO-003-00) از مركز نمونه گيري :..................... به مركز بهداشت شهرستان:....................... ماه..............

سال................

123456789

ده ش

ریلگ

ربان غ

اداوز

د نعدا

ت

متابولیکPKUمتابولیک ارثی متابولیکPKUارثی

متابولیک ارثیPKUمتابولیک ارثیPKUمتابولیک ارثیPKUارثی

7-9

10-14

15-2

1

22شتر

روز و بي

5-7

7-9

10-14

تاريخ::نام ونام خانوادگي تكميل كننده فرم

و بیماری های متابولیکPKUفرم خالصه اطالعات غربالگريبرنامه جامع ژنتيك اجتماعي، غربالگري نوزادان براي بيماري متابولیک ارثی ، (HD-IMD-00-MN-FO-004-00)( 4 )فرم شماره ارثی

از مركز بهداشت شهرستان............. به معاونت بهداشتي دانشگاه علومپزشكي....................

از معاونت بهداشتي.............. به مركز مديريت بيماري ها1234567891011

فردي

انست

هر ش

تاش

هدز ب

رك م

امن

ده ش

ريلگ

ربان غ

اداوز

ل نك

ده ش

ريلگ

ربام غ

گابهن

ن ادا

وزل ن

ك

ده ش

ريلگ

ربام غ

گابهن

نا ن

اداوز

ل نك

از د

)بع

5 روز(

تعداد موارد نمونهگيري مجدد

زمان اعالم آزمايش غربالگري موارد مشكوك بر اساس سن

ص*خا

رد موا

بس

منا نا

ونهنم

حددر

ها ت

ولیتاب

مدار

مق

تاس

ی بین

یناب 5

تا 7

روزگي

7تا

9 روزگي

نام و نام خانوادگي تكميل كننده فرم........................................................ تاريخ تكميل فرم................. * موارد خاص: شامل ثبت نمونه هاي مجدد گرفته شده )نمونه هاي بار دوم( با علت موارد خاص مي باشد. اين موارد شامل نمونه هاي بار دوم بيماري ها و حاالت پزشكي

ساعت تغذيه با شير مادر بايد نمونه گيري و72است كه نتايج ازمايش اول بطور كامل قابل استناد نيست كه بعد از رفع بيماري يا حالت بر اساس نظر پزشك و بعد از آزمايش مجدد انجام شود.

** نمونه نامناسب: انواع مشكالت مربوط به نمونه گيري، نگهداري، ارسال و... نمونه مي باشد كه منجر به اختالل آزمايش شده و نمونه گيري و آزمايش مجدد را ضروريمي نمايد.

منابع

دستورالعمل برنامه جامع ژنتیک اجتماعی

1. Geoffrey S, ed,Huntington F,ed. Genomic and Personalized Medicine.2nd ed. Londen: Elsevier Publishers; 2013.

2. Implementation of the 2011 Iranian Population and Housing Census. Statistical center of IR Iran Web Site. http://www.amar.org.ir/Default.aspx?tabid=133. Updated November 2, 2014. Accessed December 1, 2014.

3. World health organization. Community genetics services: Report of a WHO consultation on community genetics in low and middle income countries: Geneva 2010.

4. Stewart A, Brice Ph, Burton H, Pharoah P, Sanderson S, Zimmern R. Genetics health care and public policy. New York: Cambridge, 2007.

5. World Health Organization, Global action plan for the prevention and control of noncommunicable diseases 2013-2020. ISBN 978 92 4 150623 6, available at: http://www.who.int/iris/handle/10665/94384

6. Becker F, van El C.G, Ibarreta D, Zika E, Hogarth S, Borry P, et all. Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities.European Journal of Human Genetics 2011; 19: S6–S44

7. Ademi Z, Watts G F ,Pang J, Sijbrands E J G, van Bockxmeer F M, O'Leary P.Cascade screening based on genetic testing is cost-effective: Evidence for the implementation of models of care for familial hypercholesterolemia.J Clin Lipidol. 2014 Jul-Aug;8(4):390-400.

8. World health organization. Management of birth defects and hemoglobin disorders: report of a joint WHO-March of Dimes meeting. Geneva, Switzerland, 2006.

9. World health organization, Modell B. Assignment Report on Prevention of Thalassemia in the IR Iran:2000.

10. World health organization, Modell B, Kuliev A, Petrou M. Assignment report: Prevention of Genetic Disorders in the Islamic republic of Iran, 2005.

11. World health organization,Penchaszadeh B, Christianson A. Care and prevention of genetic disease and congenital disorders in the Islamic republic of Iran: 2007.

12. Haddow J E.Couple screening to avoid thalassemia: successful in Iran and instructive for us. J Med Screen 2005 12: 55

13. Samavat A, Modell B.Iranian national thalassaemia screening programme. BMJ 2004;329:113414. Christianson A, Streetly A, Darr A, Lessons from thalassaemia screening in Iran Screening

programmes must consider societal values (Editorial letter). BMJ 2004;329:1115–7

دستورالعمل های اختصاصی

1. Talebi S. Biochemical genetic analysis of "undiagnosed patients with suspected inherited metabolic disorders" in order to determine the efficacious methods for diagnosis of inborn errors of metabolism in Iran putting emphasis on the phenylketonuria model in the pilot region [dissertation]. [Tehran]: Tehran University of Medical Sciences, school of Medicine: 2016. 150p.

. در. سند مطالعاتی طراحی برنامppه کشppوری غربppالگری مppادران بppاردار از نظppرابتالی جppنین بppه سppندرم داون2/http://screening.health.gov.irدسترس در: