Jahresbericht Genetische Epidemiologie 2013 · Genetische Epidemiologie – Jahresbericht 2013 Seite 6 von 21 Klauw MM, Van Vliet-Ostaptchouk JV, Gejman PV, Shi J, Jacobs KB, Wang

Genetische Epidemiologie – Jahresbericht 2013 Seite 1 von 21

FAKULTÄT FÜR MEDIZIN

Lehrstuhl für Genetische Epidemiologie Prof. Dr. Iris Heid

Jahresbericht Genetische Epidemiologie 2013 1 - Allgemeines 1.1 Einrichtung des Lehrstuhl für Genetische Epidemiologie am 01.02.2013 1.2 Mitarbeiter: - Prof. Dr. Iris Heid - PD Dr. Klaus Stark (ab 01.11.2012) - Sylvia Pfreintner (ab 15.12.2012) - Thomas Winkler

- Mathias Gorski - Sven Schmalfuß - Dr. Matthias Olden (ab 01.01.2013) - Sabine Schelter (ab 01.02.2013) - Dr. Wilmar Igl (ab 01.04.2013)

- Dipl. Psych. Armin Eirich (ab 01.09.2013) - Dr. Caroline Brandl (ab 01.11.2012

- Alexander Dietl (ab 01.07.2013) 2 - Forschungsthemen

- Genetik der Adipositas – GIANT - Genetik der AMD – International Genomics Consortium for AMD - Genetik der Niere - CKDGen - Genetisch-Epidemiologische Methoden (GEM) - Informationsverarbeitung in genetisch-epidemiologischen Studien - Geschlechtsspezifische Aspekte in (genetisch-) epidemiologischen Studien - Augenstudie der Universität Regensburg (AugUR)

erster Proband der AugUR-Studie am 12.03.2013


3 – Lehre und Veranstaltungen 3.1 Epidemiologie, Biometrie und Genetische Epidemiologie

- 55174: Epidemiologie, Medizinische Biometrie und Medizinische Informatik (SS 2013:

06.05.-10.05.2013, Iris Heid, Mathias Gorski, Thomas Winkler; WS 2013/14: 11.11.-15.11.2013, Iris Heid, Matthias Olden, Mathias Gorski, Klaus Stark; jeweils 20 Std. pro Block)

- 55974: Patientenkohorten für genetisch-epidemiologische Untersuchungen (2 SWS), Iris Heid, Klaus Stark

- 55975: Literaturseminar „Genetisch-epidemiologische Methoden“ (2 SWS), GenEpi

- 55976: Einführung in die statistische Datenanalyse (WS 2013/14: 17.10. – 14.11.2013 je 2 Std.), Iris Heid, Klaus Stark

- 55978: Übungen zu „Einführung in die statistische Datenanalyse“ (WS 2013/14, Bachelor für Molekulare Medizin: 16.10.-13.11.2013 je 2 Std.), Mathias Gorski, Klaus Stark

- 55976: Einführung in die statistische Datenanalyse (SS 2013: 16.04.-14.05.2013 je 2 Std.),

Iris Heid, Klaus Stark

- 55978: Übungen zu „Einführung in die statistische Datenanalyse“ (SS 2013: 17.04.-15.05.2013 je 2 Std.), Mathias Gorski, Klaus Stark

- 55977: Aktuelle Themen zu genetischen Assoziationsstudien (2 SWS), Iris Heid

- 55979: Molekulare Grundlagen der genetischen Epidemiologie (2 SWS), Klaus Stark

3.2 Gender Studies

- 55995: Einführung in die Gender Studies (2 SWS), Sven Schmalfuß

- 55996: Einführung in die Methoden der Gender Studies (2 SWS), Sven Schmalfuß

3.3 In Zusammenarbeit mit der Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II - 56325: Literaturseminar für medizinische u. naturwissenschaftliche Doktoranden (1 SWS),

Klaus Stark

- 56326: Aktuelle Methoden der Molekular- u. Zellbiologie (1 SWS), Klaus Stark

- 56327: Wissenschaftliches Arbeiten für medizinische und naturwissenschaftliche Doktoranden in der Kardiologie, Nephrologie und Pneumologie (1 SWS), Klaus Stark

- 56340: Laborpraktikum „Molekularbiologie und Genetik für Mitarbeiter und Doktoranden“ (6SWS), Klaus Stark

- 56341: Seminar „Einführung in die quantitative real-time PCR für Mitarbeiter und Doktoranden“ (1 SWS), Klaus Stark


3.4 Veranstaltungen

- 01.08.2013: Workshop: „Die Suche nach genetischen Faktoren für komplexe Erkrankungen und geschlechtsspezifischen Effekten“ (Gastsprecher: Prof. Florian Kronenberg, Prof. Bernhard Weber)

4 - Nachwuchsförderung (Habilitationen, Promotionen, Bachelorarbeiten, Praktika)

- Laura Reisner, seit 04/2013 Doktorandin: „Die Augenstudie (AugUR) der Universität Regensburg: Design und geschlechtsspezifische Aspekte“ Betreuer: Iris Heid

- Mathias Gorski, seit 07/2012

Doktorand: „Enhancing the detection of complex disease loci by imputation methodology: Methods and software development to evaluate and improve the quality of molecular data and to quantify the impact of uncertainties in imputed genotypes on SNP-association with complex diseases“ Betreuer: Iris Heid, Mentoren: Bernhard Weber, Rainer Spang

- Sven Schmalfuß, seit 05/2012

Doktorand: “A Comparative, Historical Survey of Digital Game Production and Reception in Great Britain, France and Germany“ Betreuer: Bernhard Dotzler

- Felix Grassmann, seit 01/2011

Doktorand: “Functional and Statistical Analysis of Age-related Macular Degeneration Risk Factors” Betreuer: Bernhard Weber; Mentoren: Ralph Witzgall, Iris Heid

- Thomas Winkler, seit 07/2010 Doktorand: „Automated aproaches to investigate gender-specific effects and other sources of heterogeneity in genome-wide assiciation meta-analysis“ Betreuer: Iris Heid; Mentoren: Florian Kronenberg, Jörg Marienhagen

- Marcel Ehrhardt, SHK, 09/2012 – 03/2013

Bachelorarbeit: "Measuring the uncertainty in imputed GWAs genotypes by comparison with metabochip data as gold standard" Betreuer: Iris Heid

- Denisa Martonovà, Praktikantin, 05/2013 – 07/2013 (Bachelor für Molekulare Medizin)

5 - Drittmittel

- BMBF ( 01ER1206 ): „Identifizierung und Charakterisierung der genetischen Basis von altersbedingter Makula-degeneration unter spezieller Berücksichtigung von geschlechtsspezifischen Effekten.“


PI: Heid; Co-PI: Weber, Helbig, Leitzmann; other collaborators and advesers: Böger, Luchner, Kronenberg, Koller; 12/2012 bis 11/2015

- Else-Fresenius-Kröner-Stiftung(2013_A147): “Genome-wide association studies to identify

novel genetic loci for rapid deterioration of kidney function” PI: Böger, Co-PI: Heid 10/2012 bis 09/2014

- BMBF (NGFN, FKZ01GS0823). „Molecular Mechanisms in Obesity“

PI: Hebebrand, key researcher: Heid 06/2008 – 05/2012

- NIH (2R01DK075787-06A): Subcontract „Candidate Gene Studies of Obesity Guided by

Whole Genome Association Studies“ PI: Gieger, Co-PI: Heid, Strauch 09/2012 – 08/2017

- DFG (STA620/2-1 FOR696): „Genetic association studies with neuroendocrine immune

parameters in rheumatoid arthritis and osteoarthritis” PI: Stark 03/2010 bis 09/2013

- BMBF (01ER1301A ): „Nationale Kohorte - Hauptphase“

For Regensburg: PI:Leitzmann, Co-PI Heid 05/2013 bis 04/2018

- BMBF (01GP1308): “Prävention im post-genomischen Zeitalter: Mediale Kommunikation

von genetischen Risiken für Volkskrankheiten am Beispiel der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) PI: Loss, Co-PI: Weber, Heid, Suggs, Scholl, Helbig 12/2013 – 06/2016

- DFG-Reisestipendium: ASHG-Conference Boston, Mathias Gorski, 10/2013

- DFG-Reisestipendium: ASHG-Conference Boston, Thomas Winkler, 10/2013

6 – Publikationen 21 Artikel, Gesamt IF (2012): 272.246

6.1 Arbeiten mit führender (inkl. geteilter) Autorenschaft

1. Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction. Nature. 2013; (Impact(2012)=38.597, Typ=Journal Article) Erdmann J*, Stark K*, Esslinger UB, Rumpf PM, Koesling D, de Wit C, Kaiser FJ, Braunholz D, Medack A, Fischer M, Zimmermann ME, Tennstedt S, Graf E, Eck S, Aherrahrou Z, Nahrstaedt J, Willenborg C, Bruse P, Brænne I, Nöthen MM, Hofmann P, Braund PS, Mergia E, Reinhard W, Burgdorf C, Schreiber S, Balmforth AJ, Hall AS, Bertram L, Steinhagen-Thiessen E, Li SC, März W, Reilly M, Kathiresan S, McPherson R, Walter U, Cardiogram, Ott J, Samani NJ, Strom TM, Meitinger T, Hengstenberg C, Schunkert H


2. Seven new loci associated with age-related macular degeneration. Nat Genet. 2013;45(4): 433-9 (Impact(2012)=35.209, Typ=Journal Article) D Gene Consortium , Fritsche LG*, Chen W*, Schu M*, Yaspan BL*, Yu Y*, Thorleifsson G, Zack DJ, Arakawa S, Cipriani V, Ripke S, Igo RP, Buitendijk GH, Sim X, Weeks DE, Guymer RH, Merriam JE, Francis PJ, Hannum G, Agarwal A, Armbrecht AM, Audo I, Aung T, Barile GR, Benchaboune M, Bird AC, Bishop PN, Branham KE, Brooks M, Brucker AJ, Cade WH, Cain MS, Campochiaro PA, Chan CC, Cheng CY, Chew EY, Chin KA, Chowers I, Clayton DG, Cojocaru R, Conley YP, Cornes BK, Daly MJ, Dhillon B, Edwards AO, Evangelou E, Fagerness J, Ferreyra HA, Friedman JS, Geirsdottir A, George RJ, Gieger C, Gupta N, Hagstrom SA, Harding SP, Haritoglou C, Heckenlively JR, Holz FG, Hughes G, Ioannidis JP, Ishibashi T, Joseph P, Jun G, Kamatani Y, Katsanis N, N Keilhauer C, Khan JC, Kim IK, Kiyohara Y, Klein BE, Klein R, Kovach JL, Kozak I, Lee CJ, Lee KE, Lichtner P, Lotery AJ, Meitinger T, Mitchell P, Mohand-Saïd S, Moore AT, Morgan DJ, Morrison MA, Myers CE, Naj AC, Nakamura Y, Okada Y, Orlin A, Ortube MC, Othman MI, Pappas C, Park KH, Pauer GJ, Peachey NS, Poch O, Priya RR, Reynolds R, Richardson AJ, Ripp R, Rudolph G, Ryu E, Sahel JA, Schaumberg DA, Scholl HP, Schwartz SG, Scott WK, Shahid H, Sigurdsson H, Silvestri G, Sivakumaran TA, Smith RT, Sobrin L, Souied EH, Stambolian DE, Stefansson H, Sturgill-Short GM, Takahashi A, Tosakulwong N, Truitt BJ, Tsironi EE, Uitterlinden AG, van Duijn CM, Vijaya L, Vingerling JR, Vithana EN, Webster AR, Wichmann HE, Winkler TW, Wong TY, Wright AF, Zelenika D, Zhang M, Zhao L, Zhang K, Klein ML, Hageman GS, Lathrop GM, Stefansson K, Allikmets R*, Baird PN*, Gorin MB*, Wang JJ*, Klaver CC*, Seddon JM*, Pericak-Vance MA*, Iyengar SK*, Yates JR*, Swaroop A*, Weber BH*, Kubo M*, Deangelis MM*, Léveillard T*, Thorsteinsdottir U*, Haines JL*, Farrer LA*, Heid IM*, Abecasis GR*

3. Long-term pattern of brain natriuretic peptide and N-terminal pro brain natriuretic peptide

and its determinants in the general population: contribution of age, gender, and cardiac and extra-cardiac factors. Eur J Heart Fail. 2013;15(8): 859-67 (Impact(2012)=5.247, Typ=Journal Article) Luchner A*, Behrens G*, Stritzke J, Markus M, Stark K, Peters A, Meisinger C, Leitzmann M, Hense HW, Schunkert H, Heid IM

4. Sex-stratified Genome-wide Association Studies Including 270,000 Individuals Show Sexual

Dimorphism in Genetic Loci for Anthropometric Traits. PLoS Genet. 2013;9(6): e1003500 (Impact(2012)=8.517, Typ=Journal Article) Randall JC*, Winkler TW*, Kutalik Z*, Berndt SI*, Jackson AU, Monda KL, Kilpeläinen TO, Esko T, Mägi R, Li S, Workalemahu T, Feitosa MF, Croteau-Chonka DC, Day FR, Fall T, Ferreira T, Gustafsson S, Locke AE, Mathieson I, Scherag A, Vedantam S, Wood AR, Liang L, Steinthorsdottir V, Thorleifsson G, Dermitzakis ET, Dimas AS, Karpe F, Min JL, Nicholson G, Clegg DJ, Person T, Krohn JP, Bauer S, Buechler C, Eisinger K, DIAGRAM Consortium , Bonnefond A, Froguel P, MAGIC Investigators , Hottenga JJ, Prokopenko I, Waite LL, Harris TB, Smith AV, Shuldiner AR, McArdle WL, Caulfield MJ, Munroe PB, Grönberg H, Chen YD, Li G, Beckmann JS, Johnson T, Thorsteinsdottir U, Teder-Laving M, Khaw KT, Wareham NJ, Zhao JH, Amin N, Oostra BA, Kraja AT, Province MA, Cupples LA, Heard-Costa NL, Kaprio J, Ripatti S, Surakka I, Collins FS, Saramies J, Tuomilehto J, Jula A, Salomaa V, Erdmann J, Hengstenberg C, Loley C, Schunkert H, Lamina C, Wichmann HE, Albrecht E, Gieger C, Hicks AA, Johansson A, Pramstaller PP, Kathiresan S, Speliotes EK, Penninx B, Hartikainen AL, Jarvelin MR, Gyllensten U, Boomsma DI, Campbell H, Wilson JF, Chanock SJ, Farrall M, Goel A, Medina-Gomez C, Rivadeneira F, Estrada K, Uitterlinden AG, Hofman A, Zillikens MC, den Heijer M, Kiemeney LA, Maschio A, Hall P, Tyrer J, Teumer A, Völzke H, Kovacs P, Tönjes A, Mangino M, Spector TD, Hayward C, Rudan I, Hall AS, Samani NJ, Attwood AP, Sambrook JG, Hung J, Palmer LJ, Lokki ML, Sinisalo J, Boucher G, Huikuri H, Lorentzon M, Ohlsson C, Eklund N, Eriksson JG, Barlassina C, Rivolta C, Nolte IM, Snieder H, Van der


Klauw MM, Van Vliet-Ostaptchouk JV, Gejman PV, Shi J, Jacobs KB, Wang Z, Bakker SJ, Mateo Leach I, Navis G, van der Harst P, Martin NG, Medland SE, Montgomery GW, Yang J, Chasman DI, Ridker PM, Rose LM, Lehtimäki T, Raitakari O, Absher D, Iribarren C, Basart H, Hovingh KG, Hyppönen E, Power C, Anderson D, Beilby JP, Hui J, Jolley J, Sager H, Bornstein SR, Schwarz PE, Kristiansson K, Perola M, Lindström J, Swift AJ, Uusitupa M, Atalay M, Lakka TA, Rauramaa R, Bolton JL, Fowkes G, Fraser RM, Price JF, Fischer K, Krjutå Kov K, Metspalu A, Mihailov E, Langenberg C, Luan J, Ong KK, Chines PS, Keinanen-Kiukaanniemi SM, Saaristo TE, Edkins S, Franks PW, Hallmans G, Shungin D, Morris AD, Palmer CN, Erbel R, Moebus S, Nöthen MM, Pechlivanis S, Hveem K, Narisu N, Hamsten A, Humphries SE, Strawbridge RJ, Tremoli E, Grallert H, Thorand B, Illig T, Koenig W, Müller-Nurasyid M, Peters A, Boehm BO, Kleber ME, März W, Winkelmann BR, Kuusisto J, Laakso M, Arveiler D, Cesana G, Kuulasmaa K, Virtamo J, Yarnell JW, Kuh D, Wong A, Lind L, de Faire U, Gigante B, Magnusson PK, Pedersen NL, Dedoussis G, Dimitriou M, Kolovou G, Kanoni S, Stirrups K, Bonnycastle LL, Njølstad I, Wilsgaard T, Ganna A, Rehnberg E, Hingorani A, Kivimaki M, Kumari M, Assimes TL, Barroso I, Boehnke M, Borecki IB, Deloukas P, Fox CS, Frayling T, Groop LC, Haritunians T, Hunter D, Ingelsson E, Kaplan R, Mohlke KL, O'Connell JR, Schlessinger D, Strachan DP, Stefansson K, van Duijn CM, Abecasis GR, McCarthy MI, Hirschhorn JN, Qi L, Loos RJ*, Lindgren CM*, North KE*, Heid IM*

5. N-cadherin promoter polymorphisms and risk of osteoarthritis. FASEB J. 2013; (Impact(2012)=5.704, Typ=Journal Article) Ruedel A*, Stark K*, Kaufmann S, Bauer R, Reinders J, Rovensky J, Blazicková S, Oefner PJ, Bosserhoff AK

6.2 Arbeiten als Co-Autor

6. Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides

insights into genetic architecture. Nat Genet. 2013;45(5): 501-12 (Impact(2012)=35.209, Typ=Journal Article) Berndt SI, Gustafsson S, Mägi R, Ganna A, Wheeler E, Feitosa MF, Justice AE, Monda KL, Croteau-Chonka DC, Day FR, Esko T, Fall T, Ferreira T, Gentilini D, Jackson AU, Luan J, Randall JC, Vedantam S, Willer CJ, Winkler TW, Wood AR, Workalemahu T, Hu YJ, Lee SH, Liang L, Lin DY, Min JL, Neale BM, Thorleifsson G, Yang J, Albrecht E, Amin N, Bragg- Gresham JL, Cadby G, den Heijer M, Eklund N, Fischer K, Goel A, Hottenga JJ, Huffman JE, Jarick I, Johansson A, Johnson T, Kanoni S, Kleber ME, König IR, Kristiansson K, Kutalik Z, Lamina C, Lecoeur C, Li G, Mangino M, McArdle WL, Medina-Gomez C, Müller-Nurasyid M, Ngwa JS, Nolte IM, Paternoster L, Pechlivanis S, Perola M, Peters MJ, Preuss M, Rose LM, Shi J, Shungin D, Smith AV, Strawbridge RJ, Surakka I, Teumer A, Trip MD, Tyrer J, Van Vliet-Ostaptchouk JV, Vandenput L, Waite LL, Zhao JH, Absher D, Asselbergs FW, Atalay M, Attwood AP, Balmforth AJ, Basart H, Beilby J, Bonnycastle LL, Brambilla P, Bruinenberg M, Campbell H, Chasman DI, Chines PS, Collins FS, Connell JM, Cookson WO, de Faire U, de Vegt F, Dei M, Dimitriou M, Edkins S, Estrada K, Evans DM, Farrall M, Ferrario MM, Ferrières J, Franke L, Frau F, Gejman PV, Grallert H, Grönberg H, Gudnason V, Hall AS, Hall P, Hartikainen AL, Hayward C, Heard-Costa NL, Heath AC, Hebebrand J, Homuth G, Hu FB, Hunt SE, Hyppönen E, Iribarren C, Jacobs KB, Jansson JO, Jula A, Kähönen M, Kathiresan S, Kee F, Khaw KT, Kivimäki M, Koenig W, Kraja AT, Kumari M, Kuulasmaa K, Kuusisto J, Laitinen JH, Lakka TA, Langenberg C, Launer LJ, Lind L, Lindström J, Liu J, Liuzzi A, Lokki ML, Lorentzon M, Madden PA, Magnusson PK, Manunta P, Marek D, März W, Mateo Leach I, McKnight B, Medland SE, Mihailov E, Milani L, Montgomery GW, Mooser V, Mühleisen TW, Munroe PB, Musk AW, Narisu N, Navis G, Nicholson G, Nohr EA, Ong KK, Oostra BA, Palmer CN, Palotie A, Peden JF, Pedersen N, Peters A, Polasek O, Pouta A, Pramstaller PP, Prokopenko I, Pütter C, Radhakrishnan A, Raitakari O, Rendon A,


Rivadeneira F, Rudan I, Saaristo TE, Sambrook JG, Sanders AR, Sanna S, Saramies J, Schipf S, Schreiber S, Schunkert H, Shin SY, Signorini S, Sinisalo J, Skrobek B, Soranzo N, Stan?áková A, Stark K, Stephens JC, Stirrups K, Stolk RP, Stumvoll M, Swift AJ, Theodoraki EV, Thorand B, Tregouet DA, Tremoli E, Van der Klauw MM, van Meurs JB, Vermeulen SH, Viikari J, Virtamo J, Vitart V, Waeber G, Wang Z, Widén E, Wild SH, Willemsen G, Winkelmann BR, Witteman JC, Wolffenbuttel BH, Wong A, Wright AF, Zillikens MC, Amouyel P, Boehm BO, Boerwinkle E, Boomsma DI, Caulfield MJ, Chanock SJ, Cupples LA, Cusi D, Dedoussis GV, Erdmann J, Eriksson JG, Franks PW, Froguel P, Gieger C, Gyllensten U, Hamsten A, Harris TB, Hengstenberg C, Hicks AA, Hingorani A, Hinney A, Hofman A, Hovingh KG, Hveem K, Illig T, Jarvelin MR, Jöckel KH, Keinanen-Kiukaanniemi SM, Kiemeney LA, Kuh D, Laakso M, Lehtimäki T, Levinson DF, Martin NG, Metspalu A, Morris AD, Nieminen MS, Njølstad I, Ohlsson C, Oldehinkel AJ, Ouwehand WH, Palmer LJ, Penninx B, Power C, Province MA, Psaty BM, Qi L, Rauramaa R, Ridker PM, Ripatti S, Salomaa V, Samani NJ, Snieder H, Sørensen TI, Spector TD, Stefansson K, Tönjes A, Tuomilehto J, Uitterlinden AG, Uusitupa M, van der Harst P, Vollenweider P, Wallaschofski H, Wareham NJ, Watkins H, Wichmann HE, Wilson JF, Abecasis GR, Assimes TL, Barroso I, Boehnke M, Borecki IB, Deloukas P, Fox CS, Frayling T, Groop LC, Haritunian T, Heid IM, Hunter D, Kaplan RC, Karpe F, Moffatt MF, Mohlke KL, O'Connell JR, Pawitan Y, Schadt EE, Schlessinger D, Steinthorsdottir V, Strachan DP, Thorsteinsdottir U, van Duijn CM, Visscher PM, Di Blasio AM, Hirschhorn JN, Lindgren CM, Morris AP, Meyre D, Scherag A, McCarthy MI, Speliotes EK, North KE, Loos RJ, Ingelsson E

7. LMX1B is Essential for the Maintenance of Differentiated Podocytes in Adult Kidneys. J Am Soc Nephrol. 2013; (Impact(2012)=8.987, Typ=Journal Article) Burghardt T, Kastner J, Suleiman H, Rivera-Milla E, Stepanova N, Lottaz C, Kubitza M, Böger CA, Schmidt S, Gorski M, de Vries U, Schmidt H, Hertting I, Kopp J, Rascle A, Moser M, Heid IM, Warth R, Spang R, Wegener J, Mierke CT, Englert C, Witzgall R

8. Study design of DIACORE (DIAbetes COhoRtE) - a cohort study of patients with diabetes

mellitus type 2. BMC Med Genet. 2013;14: 25 (Impact(2012)=2.536, Typ=Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't) Dörhöfer L, Lammert A, Krane V, Gorski M, Banas B, Wanner C, Krämer BK, Heid IM, Böger CA, DIACORE Study Group , Dörhöfer L, Lammert A, Dumann K, Hörrmann B, Hauske S, Gorski M, Kirsch M, Reinhold SW, Andreae A, Haas G, Haas S, Manz J, Nusser J, Kreisel G, Bawidamann G, Mader F, Kißkalt S, Hartl J, Segiet T, Gleixner C, Arzt M, Krane V, Wöhrmann A, Schmeisser N, März W, Neumeier S, Hufnagel S, Jackermeier P, Obermüller S, Pagel P, Huber F, Pfahlert V, Scholz C, Schober M, Heinrich C, Bohnhoff T, Heilmann T, Stern S, Utz A, Zellner G, Wanner C, Banas B, Krämer BK, Heid IM, Böger CA

9. A meta-analysis identifies new loci associated with body mass index in individuals of

African ancestry. Nat Genet. 2013;45(6): 690-6 (Impact(2012)=35.209, Typ=Journal Article) Monda KL, Chen GK, Taylor KC, Palmer C, Edwards TL, Lange LA, Ng MC, Adeyemo AA, Allison MA, Bielak LF, Chen G, Graff M, Irvin MR, Rhie SK, Li G, Liu Y, Liu Y, Lu Y, Nalls MA, Sun YV, Wojczynski MK, Yanek LR, Aldrich MC, Ademola A, Amos CI, Bandera EV, Bock CH, Britton A, Broeckel U, Cai Q, Caporaso NE, Carlson CS, Carpten J, Casey G, Chen WM, Chen F, Chen YD, Chiang CW, Coetzee GA, Demerath E, Deming-Halverson SL, Driver RW, Dubbert P, Feitosa MF, Feng Y, Freedman BI, Gillanders EM, Gottesman O, Guo X, Haritunians T, Harris T, Harris CC, Hennis AJ, Hernandez DG, McNeill LH, Howard TD, Howard BV, Howard VJ, Johnson KC, Kang SJ, Keating BJ, Kolb S, Kuller LH, Kutlar A, Langefeld CD, Lettre G, Lohman K, Lotay V, Lyon H, Manson JE, Maixner W, Meng YA, Monroe KR, Morhason-Bello I, Murphy AB, Mychaleckyj JC, Nadukuru R, Nathanson KL,


Nayak U, N'diaye A, Nemesure B, Wu SY, Leske MC, Neslund-Dudas C, Neuhouser M, Nyante S, Ochs-Balcom H, Ogunniyi A, Ogundiran TO, Ojengbede O, Olopade OI, Palmer JR, Ruiz-Narvaez EA, Palmer ND, Press MF, Rampersaud E, Rasmussen-Torvik LJ, Rodriguez-Gil JL, Salako B, Schadt EE, Schwartz AG, Shriner DA, Siscovick D, Smith SB, Wassertheil-Smoller S, Speliotes EK, Spitz MR, Sucheston L, Taylor H, Tayo BO, Tucker MA, Van Den Berg DJ, Edwards DR, Wang Z, Wiencke JK, Winkler TW, Witte JS, Wrensch M, Wu X, Yang JJ, Levin AM, Young TR, Zakai NA, Cushman M, Zanetti KA, Zhao JH, Zhao W, Zheng Y, Zhou J, Ziegler RG, Zmuda JM, Fernandes JK, Gilkeson GS, Kamen DL, Hunt KJ, Spruill IJ, Ambrosone CB, Ambs S, Arnett DK, Atwood L, Becker DM, Berndt SI, Bernstein L, Blot WJ, Borecki IB, Bottinger EP, Bowden DW, Burke G, Chanock SJ, Cooper RS, Ding J, Duggan D, Evans MK, Fox C, Garvey WT, Bradfield JP, Hakonarson H, Grant SF, Hsing A, Chu L, Hu JJ, Huo D, Ingles SA, John EM, Jordan JM, Kabagambe EK, Kardia SL, Kittles RA, Goodman PJ, Klein EA, Kolonel LN, Le Marchand L, Liu S, McKnight B, Millikan RC, Mosley TH, Padhukasahasram B, Williams LK, Patel SR, Peters U, Pettaway CA, Peyser PA, Psaty BM, Redline S, Rotimi CN, Rybicki BA, Sale MM, Schreiner PJ, Signorello LB, Singleton AB, Stanford JL, Strom SS, Thun MJ, Vitolins M, Zheng W, Moore JH, Williams SM, Ketkar S, Zhu X, Zonderman AB, NABEC Consortium , UKBEC Consortium , BioBank Japan Project , AGEN Consortium , Kooperberg C, Papanicolaou GJ, Henderson BE, Reiner AP, Hirschhorn JN, Loos RJ, North KE, Haiman CA

10. Common Variants in Mendelian Kidney Disease Genes and Their Association with Renal

Function. J Am Soc Nephrol. 2013; (Impact(2012)=8.987, Typ=Journal Article) Parsa A, Fuchsberger C, Köttgen A, O'Seaghdha CM, Pattaro C, de Andrade M, Chasman DI, Teumer A, Endlich K, Olden M, Chen MH, Tin A, Kim YJ, Taliun D, Li M, Feitosa M, Gorski M, Yang Q, Hundertmark C, Foster MC, Glazer N, Isaacs A, Rao M, Smith AV, O'Connell JR, Struchalin M, Tanaka T, Li G, Hwang SJ, Atkinson EJ, Lohman K, Cornelis MC, Johansson A, Tönjes A, Dehghan A, Couraki V, Holliday EG, Sorice R, Kutalik Z, Lehtimäki T, Esko T, Deshmukh H, Ulivi S, Chu AY, Murgia F, Trompet S, Imboden M, Kollerits B, Pistis G, Harris TB, Launer LJ, Aspelund T, Eiriksdottir G, Mitchell BD, Boerwinkle E, Schmidt H, Hofer E, Hu F, Demirkan A, Oostra BA, Turner ST, Ding J, Andrews JS, Freedman BI, Giulianini F, Koenig W, Illig T, Döring A, Wichmann HE, Zgaga L, Zemunik T, Boban M, Minelli C, Wheeler HE, Igl W, Zaboli G, Wild SH, Wright AF, Campbell H, Ellinghaus D, Nöthlings U, Jacobs G, Biffar R, Ernst F, Homuth G, Kroemer HK, Nauck M, Stracke S, Völker U, Völzke H, Kovacs P, Stumvoll M, Mägi R, Hofman A, Uitterlinden AG, Rivadeneira F, Aulchenko YS, Polasek O, Hastie N, Vitart V, Helmer C, Wang JJ, Stengel B, Ruggiero D, Bergmann S, Kähönen M, Viikari J, Nikopensius T, Province M, Colhoun H, Doney A, Robino A, Krämer BK, Portas L, Ford I, Buckley BM, Adam M, Thun GA, Paulweber B, Haun M, Sala C, Mitchell P, Ciullo M, Vollenweider P, Raitakari O, Metspalu A, Palmer C, Gasparini P, Pirastu M, Jukema JW, Probst-Hensch NM, Kronenberg F, Toniolo D, Gudnason V, Shuldiner AR, Coresh J, Schmidt R, Ferrucci L, van Duijn CM, Borecki I, Kardia SL, Liu Y, Curhan GC, Rudan I, Gyllensten U, Wilson JF, Franke A, Pramstaller PP, Rettig R, Prokopenko I, Witteman J, Hayward C, Ridker PM, Bochud M, Heid IM, Siscovick DS, Fox CS, Kao WL, Böger CA

11. Identification and MS-assisted interpretation of genetically influenced NMR signals in

human plasma. Genome Med. 2013;5(2): 13 (Impact(2012)=3.906, Typ=Journal Article) Raffler J, Römisch-Margl W, Petersen AK, Pagel P, Blöchl F, Hengstenberg C, Illig T, Meisinger C, Stark K, Wichmann HE, Adamski J, Gieger C, Kastenmüller G, Suhre K

12. Expression pattern in human macrophages dependent on 9p21.3 coronary artery disease

risk locus.


Atherosclerosis. 2013;227(2): 244-9 (Impact(2012)=3.706, Typ=Journal Article) Zollbrecht C, Grassl M, Fenk S, Höcherl R, Hubauer U, Reinhard W, Esslinger UB, Ebert S, Langmann T, Stark K, Hengstenberg C

6.3 Konsortiumarbeiten, Collaborator

13. The shared allelic architecture of adiponectin levels and coronary artery disease. Atherosclerosis. 2013;229(1): 145-8 (Impact(2012)=3.706, Typ=Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't) Dastani Z, Johnson T, Kronenberg F, Nelson CP, Assimes TL, März W, CARDIoGRAM Consortium , ADIPOGen Consortium , Richards JB, Kathiresan S, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Erdmann J, Assimes TL, Boerwinkle E, Erdmann J, Hall A, Hengstenberg C, Kathiresan S, König IR, Laaksonen R, McPherson R, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Thompson JR, Thorsteinsdottir U, Ziegler A, König IR, Thompson JR, Absher D, Chen L, Cupples L, Halperin E, Li M, Musunuru K, Preuss M, Schillert A, Thorleifsson G, Voight BF, Wells GA, Assimes TL, Deloukas P, Erdmann J, Holm H, Kathiresan S, König IR, McPherson R, Reilly MP, Roberts R, Samani NJ, Schunkert H, Stewart AF, Absher D, Assimes TL, Fortmann S, Go A, Hlatky M, Iribarren C, Knowles J, Myers R, Quertermous T, Sidney S, Risch N, Tang H, Blankenberg S, Zeller T, Schillert A, Wild P, Ziegler A, Schnabel R, Sinning C, Lackner K, Tiret L, Nicaud V, Cambien F, Bickel C, Rupprecht HJ, Perret C, Proust C, Münzel T, Barbalic M, Bis J, Boerwinkle E, Chen IY, Cupples L, Dehghan A, Demissie-Banjaw S, Folsom A, Glazer N, Gudnason V, Harris T, Heckbert S, Levy D, Lumley T, Marciante K, Morrison A, O'Donnell CJ, Psaty BM, Rice K, Rotter JI, Siscovick DS, Smith N, Smith A, Taylor KD, van Duijn C, Volcik K, Whitteman J, Ramachandran V, Hofman A, Uitterlinden A, Gretarsdottir S, Gulcher JR, Holm H, Kong A, Stefansson K, Thorgeirsson G, Andersen K, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Erdmann J, Fischer M, Hengstenberg C, König IR, Lieb W, Stark K, Schreiber S, Wichmann H-, Ziegler A, Schunkert H, Aherrahrou Z, Bruse P, Doering A, Erdmann J, Hengstenberg C, Illig T, Klopp N, König IR, Loley C, Medack A, Meisinger C, Meitinger T, Nahrstaedt J, Peters A, Stark K, Wichmann H-, Willenborg C, Ziegler A, Schunkert H, Böhm BO, Dobnig H, Grammer TB, Halperin E, Hoffmann MM, Kleber M, Laaksonen R, März W, Meinitzer A, Winkelmann BR, Pilz S, Renner W, Scharnagl H, Stojakovic T, Tomaschitz A, Winkler K, Voight BF, Musunuru K, Guiducci C, Burtt N, Gabriel SB, Siscovick DS, O'Donnell CJ, Elosua R, Peltonen L, Salomaa V, Schwartz SM, Melander O, Altshuler D, Kathiresan S, Stewart AF, Chen L, Dandona S, Wells GA, Jarinova O, McPherson R, Roberts R, Reilly MP, Li M, Qu L, Wilensky R, Matthai W, Hakonarson HH, Devaney J, Burnett MS, Pichard AD, Kent KM, Satler L, Lindsay JM, Waksman R, Knouff CW, Waterworth DM, Walker MC, Mooser V, Epstein SE, Rader DJ, Samani NJ, Thompson JR, Braund PS, Nelson CP, Wright BJ, Balmforth AJ, Ball SG, Hall AS, Dastani Z, Hivert MF, Timpson N, Perry JR, Yuan X, Scott RA, Henneman P, Heid IM, Kizer JR, Lyytikäinen LP, Fuchsberger C, Tanaka T, Morris AP, Small K, Isaacs A, Beekman M, Coassin S, Lohman K, Qi L, Kanoni S, Pankow JS, Uh HW, Wu Y, Bidulescu A, Rasmussen-Torvik LJ, Greenwood CM, Ladouceur M, Grimsby J, Manning AK, Liu CT, Kooner J, Mooser VE, Vollenweider P, Kapur KA, Chambers J, Wareham NJ, Langenberg C, Frants R, Willems-vanDijk K, Oostra BA, Willems SM, Lamina C, Winkler TW, Psaty BM, Tracy RP, Brody J, Chen I, Viikari J, Kähönen M, Pramstaller PP, Evans DM, Pourcain BS, Sattar N, Wood AR, Bandinelli S, Carlson OD, Egan JM, Böhringer S, van Heemst D, Kedenko L, Kristiansson K, Nuotio ML, Loo BM, Harris T, Garcia M, Kanaya A, Haun M, Klopp N, Wichmann H, Deloukas P, Katsareli E, Couper DJ, Duncan BB, Kloppenburg M, Adair LS, Borja JB, Wilson JG, Musani S, Guo X, Johnson T, Semple R, Teslovich TM, Allison MA, Redline S, Buxbaum SG, Mohlke KL, Meulenbelt I, Ballantyne CM, Dedoussis GV, Hu FB, Liu Y, Paulweber B, Spector TD, Slagboom P, Ferrucci L, Jula A, Perola M, Raitakari O, Florez JC, Salomaa V,


Eriksson JG, Frayling TM, Hicks AA, Lehtimäki T, Smith GD, Siscovick DS, Kronenberg F, van Duijn C, Loos RJ, Waterworth M, Meigs JB, Dupuis J, Richards JB

14. Gene-centric meta-analyses of 108 912 individuals confirm known body mass index loci

and reveal three novel signals. Hum Mol Genet. 2013;22(1): 184-201 (Impact(2012)=7.692, Typ=Journal Article; Meta-Analysis; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural) Guo Y, Lanktree MB, Taylor KC, Hakonarson H, Lange LA, Keating BJ, IBC 50K SNP array BMI Consortium , Guo Y, Lanktree MB, Taylor KC, Fairfax BP, Elbers CC, Barnard J, Farrall M, Padmanabhan S, Baumert J, Castillo BA, Gaunt TR, Gong Y, Rajagopalan R, Romaine SP, Kumari M, Rafelt S, Smith EN, Li YR, Sivapalaratnam S, van Iperen EP, Speliotes EK, Toskala E, Zhang L, Ochs-Balcom HM, Bhangale TR, Chandrupatla HR, Drenos F, Gieger C, Gupta J, Johnson T, Kleber ME, Makino S, Mangino M, Meng Y, Nelson CP, Pankow JS, Pankratz N, Price TS, Shaffer J, Shen H, Tischfield S, Tomaszewski M, Atwood LD, Bailey KM, Balasubramanyam A, Baldwin CT, Basart H, Bauer F, Behr ER, Beitelshees AL, Berenson GS, Beresford SA, Bezzina CR, Bhatt DL, Boer JM, Braund PS, Burke GL, Burkley B, Carty C, Chen W, Clarke R, Cooper-DeHoff RM, Curtis SP, de Bakker PI, de Jong JS, Delles C, Dominiczak AF, Duggan D, Feldman HI, Furlong CE, Gorski MM, Gums JG, Hardwick R, Hastie C, Heid IM, Huang GH, Huggins GS, Humphries SE, Kirkland SA, Kivimaki M, Klein R, Klein BE, Knowler WC, Kottke-Marchant K, LaCroix AZ, Langaee TY, Li M, Lyon HN, Maiwald S, Marshall JK, Mehta A, Meijs MF, Melander O, Meyer N, Mitra N, Molony CM, Morrow DA, Murugesan G, Newhouse SJ, Nieto JF, Onland-Moret NC, Ouwehand WH, Palmen J, Pepine CJ, Ranchalis J, Rosas SE, Rosenthal EA, Scharnagl H, Schork NJ, Schreiner PJ, Shah T, Shashaty M, Shimbo D, Srinivasan SR, Thomas F, Tobin MD, Tsai MY, Verschuren WM, Wagenknecht LE, Winkelmann BR, Young T, Yusuf S, Zafarmand MH, Zmuda JM, Zwinderman AH, Anand SS, Balmforth AJ, Boehm BO, Boerwinkle E, Burton PR, Cappola TP, Casas JP, Caulfield MJ, Christiani DC, Christie J, Cruickshanks KJ, Davey-Smith G, Davidson KW, Day IN, Doevendans PA, Dorn GW, FitzGerald GA, Hall AS, Hingorani AD, Hirschhorn JN, Hofker MH, Hovingh KG, Illig T, Jamshidi Y, Jarvik GP, Johnson JA, Kanetsky PA, Kastelein JJ, Koenig W, Lawlor DA, März W, McCaffery J, Mega JL, Mitchell BD, Murray SS, O'Connell JR, Patel SR, Peters A, Pettinger M, Rader DJ, Redline S, Reilly MP, Sabatine MS, Schadt EE, Shuldiner AR, Silverstein RL, Spector TD, Taylor HA, Thorand B, Trip MD, Watkins H, Wichmann HE, Fox CS, Grant SF, Peter I, Talmud PJ, Munroe PB, Wilson JG, Knight JC, Samani NJ, Hegele RA, Asselbergs FW, Monda KL, van der Schouw YT, Demerath EW, Wijmenga C, Timpson NJ, Reiner AP, North KE, Papanicolaou GJ, Hakonarson H, Lange LA, Keating BJ

15. Common genetic variation at the IL1RL1 locus regulates IL-33/ST2 signaling. J Clin Invest. 2013;123(10): 4208-18 (Impact(2012)=12.812, Typ=Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural) Ho JE, Chen WY, Chen MH, Larson MG, McCabe EL, Cheng S, Ghorbani A, Coglianese E, Emilsson V, Johnson AD, Walter S, Franceschini N, O'Donnell CJ, CARDIoGRAM Consortium , CHARGE Inflammation Working Group , Dehghan A, Lu C, Levy D, Newton-Cheh C, CHARGE Heart Failure Working Group , Lin H, Felix JF, Schreiter ER, Vasan RS, Januzzi JL, Lee RT, Wang TJ, Assimes TL, Deloukas P, Erdmann J, Holm H, Kathiresan S, König IR, McPherson R, Reilly MP, Roberts R, Samani NJ, Schunkert H, Stewart AF, Kathiresan S, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Erdmann J, Assimes TL, Boerwinkle E, Erdmann J, Hall A, Hengstenberg C, Kathiresan S, König IR, Laaksonen R, McPherson R, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Thompson JR, Thorsteinsdottir U, Ziegler A, König IR, Thompson JR, Absher D, Chen L, Cupples LA, Halperin E, Li M, Musunuru K, Preuss M, Schillert A, Thorleifsson G, Voight BF, Wells GA, Absher D, Assimes TL, Fortmann S, Go A, Hlatky M, Iribarren C, Knowles J, Myers R, Quertermous T, Sidney S, Risch N, Tang H, Blankenberg S, Zeller T, Schillert A, Wild P, Ziegler A, Schnabel R, Sinning C, Lackner K,


Tiret L, Nicaud V, Cambien F, Bickel C, Rupprecht HJ, Perret C, Proust C, Münzel T, Barbalic M, Bis J, Boerwinkle E, Chen IY, Cupples LA, Dehghan A, Demissie-Banjaw S, Folsom A, Glazer N, Gudnason V, Harris T, Heckbert S, Levy D, Lumley T, Marciante K, Morrison A, O'Donnell CJ, Psaty BM, Rice K, Rotter JI, Siscovick DS, Smith N, Smith A, Taylor KD, van Duijn C, Volcik K, Whitteman J, Ramachandran V, Hofman A, Uitterlinden A, Gretarsdottir S, Gulcher JR, Holm H, Kong A, Stefansson K, Thorgeirsson G, Andersen K, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Erdmann J, Fischer M, Grosshennig A, Hengstenberg C, König IR, Lieb W, Linsel-Nitschke P, Preuss M, Stark K, Schreiber S, Wichmann HE, Ziegler A, Schunkert H, Aherrahrou Z, Bruse P, Doering A, Erdmann J, Hengstenberg C, Illig T, Klopp N, König IR, Diemert P, Loley C, Medack A, Meisinger C, Meitinger T, Nahrstedt J, Peters A, Preuss M, Stark K, Wagner AK, Wichmann HE, Willenborg C, Ziegler A, Schunkert H, Böhm BO, Dobnig H, Grammer TB, Halperin E, Hoffmann MM, Kleber M, Laaksonen R, März W, Meinitzer A, Winkelmann BR, Pilz S, Renner W, Scharnagl H, Stojakovic T, Tomaschitz A, Winkler K, Voight BF, Musunuru K, Guiducci C, Burtt N, Gabriel SB, Siscovick DS, O'Donnell CJ, Elosua R, Peltonen L, Salomaa V, Schwartz SM, Melander O, Altshuler D, Kathiresan S, Stewart AF, Chen L, Dandona S, Wells GA, Jarinova O, McPherson R, Roberts R, Reilly MP, Li M, Qu L, Wilensky R, Matthai W, Hakonarson HH, Devaney J, Burnett MS, Pichard AD, Kent KM, Satler L, Lindsay JM, Waksman R, Knouff CW, Waterworth DM, Walker MC, Mooser V, Epstein SE, Rader DJ, Samani NJ, Thompson JR, Braund PS, Nelson CP, Wright BJ, Balmforth AJ, Ball SG, Hall AS

16. Meta-analysis of gene-level associations for rare variants based on single-variant statistics. Am J Hum Genet. 2013;93(2): 236-48 (Impact(2012)=11.202, Typ=Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, N.I.H., Intramural) Hu YJ, Berndt SI, Gustafsson S, Ganna A, Genetic Investigation of ANthropometric Traits (GIANT) Consortium , Hirschhorn J, North KE, Ingelsson E, Lin DY, Berndt SI, Gustafsson S, Mägi R, Ganna A, Wheeler E, Feitosa MF, Justice AE, Monda KL, Croteau-Chonka DC, Day FR, Esko T, Fall T, Ferreira T, Gentilini D, Jackson AU, Luan J, Randall JC, Vedantam S, Willer CJ, Winkler TW, Wood AR, Workalemahu T, Hu YJ, Lee SH, Liang L, Lin DY, Min JL, Neale BM, Thorleifsson G, Yang J, Albrecht E, Amin N, Bragg-Gresham JL, Cadby G, den Heijer M, Eklund N, Fischer K, Goel A, Hottenga JJ, Huffman JE, Jarick I, Johansson Å, Johnson T, Kanoni S, Kleber ME, König IR, Kristiansson K, Kutalik Z, Lamina C, Lecoeur C, Li G, Mangino M, McArdle WL, Medina-Gomez C, Müller-Nurasyid M, Ngwa JS, Nolte IM, Paternoster L, Pechlivanis S, Perola M, Peters MJ, Preuss M, Rose LM, Shi J, Shungin D, Smith AV, Strawbridge RJ, Surakka I, Teumer A, Trip MD, Tyrer J, Van Vliet-Ostaptchouk JV, Vandenput L, Waite LL, Zhao JH, Absher D, Asselbergs FW, Atalay M, Attwood AP, Balmforth AJ, Basart H, Beilby J, Bonnycastle LL, Brambilla P, Bruinenberg M, Campbell H, Chasman DI, Chines PS, Collins FS, Connell JM, Cookson W, de Faire U, de Vegt F, Dei M, Dimitriou M, Edkins S, Estrada K, Evans DM, Farrall M, Ferrario MM, Ferrières J, Franke L, Frau F, Gejman PV, Grallert H, Grönberg H, Gudnason V, Hall AS, Hall P, Hartikainen AL, Hayward C, Heard-Costa NL, Heath AC, Hebebrand J, Homuth G, Hu FB, Hunt SE, Hyppönen E, Iribarren C, Jacobs KB, Jansson JO, Jula A, Kähönen M, Kathiresan S, Kee F, Khaw KT, Kivimaki M, Koenig W, Kraja AT, Kumari M, Kuulasmaa K, Kuusisto J, Laitinen JH, Lakka TA, Langenberg C, Launer LJ, Lind L, Lindström J, Liu J, Liuzzi A, Lokki ML, Lorentzon M, Madden PA, Magnusson PK, Manunta P, Marek D, März W, Mateo Leach I, McKnight B, Medland SE, Mihailov E, Milani L, Montgomery GW, Mooser V, Mühleisen TW, Munroe PB, Musk AW, Narisu N, Navis G, Nicholson G, Nohr EA, Ong KK, Oostra BA, Palmer CN, Palotie A, Peden JF, Pedersen N, Peters A, Polasek O, Pouta A, Pramstaller PP, Prokopenko I, Pütter C, Radhakrishnan A, Raitakari O, Rendon A, Rivadeneira F, Rudan I, Saaristo TE, Sambrook JG, Sanders AR, Sanna S, Saramies J, Schipf S, Schreiber S, Schunkert H, Shin SY, Signorini S, Sinisalo J, Skrobek B, Soranzo N, Stan?áková A, Stark K, Stephens JC, Stirrups K, Stolk RP, Stumvoll M, Swift AJ, Theodoraki EV, Thorand B, Tregouet DA, Tremoli E, Van der Klauw MM, van Meurs JB, Vermeulen SH, Viikari J,


Virtamo J, Vitart V, Waeber G, Wang Z, Widén E, Wild SH, Willemsen G, Winkelmann BR, Witteman JC, Wolffenbuttel BH, Wong A, Wright AF, Zillikens MC, Amouyel P, Boehm BO, Boerwinkle E, Boomsma DI, Caulfield MJ, Chanock SJ, Cupples LA, Cusi D, Dedoussis GV, Erdmann J, Eriksson JG, Franks PW, Froguel P, Gieger C, Gyllensten U, Hamsten A, Harris TB, Hengstenberg C, Hicks AA, Hingorani A, Hinney A, Hofman A, Hovingh KG, Hveem K, Illig T, Jarvelin MR, Jöckel KH, Keinanen-Kiukaanniemi SM, Kiemeney LA, Kuh D, Laakso M, Lehtimäki T, Levinson DF, Martin NG, Metspalu A, Morris AD, Nieminen MS, Njølstad I, Ohlsson C, Oldehinkel AJ, Ouwehand WH, Palmer LJ, Penninx B, Power C, Province MA, Psaty BM, Qi L, Rauramaa R, Ridker PM, Ripatti S, Salomaa V, Samani NJ, Snieder H, Sørensen TI, Spector TD, Stefansson K, Tönjes A, Tuomilehto J, Uitterlinden AG, Uusitupa M, van der Harst P, Vollenweider P, Wallaschofski H, Wareham NJ, Watkins H, Wichmann HE, Wilson JF, Abecasis GR, Assimes TL, Barroso I, Boehnke M, Borecki IB, Deloukas P, Fox CS, Frayling T, Groop LC, Haritunian T, Heid IM, Hunter D, Kaplan RC, Karpe F, Moffatt M, Mohlke KL, O'Connell JR, Pawitan Y, Schadt EE, Schlessinger D, Steinthorsdottir V, Strachan DP, Thorsteinsdottir U, van Duijn CM, Visscher PM, Di Blasio AM, Hirschhorn JN, Lindgren CM, Morris AP, Meyre D, Scherag A, McCarthy MI, Speliotes EK, North KE, Loos RJ, Ingelsson E

17. Genetic predisposition to higher blood pressure increases coronary artery disease risk. Hypertension. 2013;61(5): 995-1001 (Impact(2012)=6.873, Typ=Journal Article; Meta-Analysis; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, N.I.H., Intramural) Lieb W, Jansen H, Loley C, Pencina MJ, Nelson CP, Newton-Cheh C, Kathiresan S, Reilly MP, Assimes TL, Boerwinkle E, Hall AS, Hengstenberg C, Laaksonen R, McPherson R, Thorsteinsdottir U, Ziegler A, Peters A, Thompson JR, König IR, Erdmann J, Samani NJ, Vasan RS, Schunkert H, CARDIoGRAM , Assimes TL, Deloukas P, Erdmann J, Holm H, Kathiresan S, König IR, McPherson R, Reilly MP, Roberts R, Samani NJ, Schunkert H, Stewart AF, Kathiresan S, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Erdmann J, Assimes TL, Boerwinkle E, Erdmann J, Hall A, Hengstenberg C, Kathiresan S, König IR, Laaksonen R, McPherson R, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Thompson JR, Thorsteinsdottir U, Ziegler A, König IR, Thompson JR, Absher D, Chen L, Cupples L, Halperin E, Li M, Preuss M, Schillert A, Thorleifsson G, Voight BF, Wells GA, Absher D, Assimes TL, Fortmann S, Go A, Hlatky M, Iribarren C, Knowles J, Myers R, Quertermous T, Sidney S, Risch N, Tang H, Blankenberg S, Zeller T, Schillert A, Wild P, Ziegler A, Schnabel R, Sinning C, Lackner K, Tiret L, Nicaud V, Cambien F, Bickel C, Rupprecht HJ, Perret C, Proust C, Münzel T, Barbalic M, Bis J, Boerwinkle E, Chen IY, Cupples L, Dehghan A, Demissie-Banjaw S, Folsom A, Glazer N, Gudnason V, Harris T, Heckbert S, Levy D, Lumley T, Marciante K, Morrison A, O'Donnell CJ, Psaty BM, Rice K, Rotter JI, Siscovick DS, Smith N, Smith A, Taylor K, van Duijn C, Volcik K, Whitteman J, Ramachandran V, Hofman A, Uitterlinden A, Gretarsdottir S, Gulcher JR, Holm H, Kong A, Stefansson K, Thorgeirsson G, Andersen K, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Erdmann J, Fischer M, Grosshennig A, Hengstenberg C, König IR, Lieb W, Linsel-Nitschke P, Preuss M, Stark K, Schreiber S, Wichmann HE, Ziegler A, Schunkert H, Aherrahrou Z, Bruse P, Doering A, Erdmann J, Hengstenberg C, Illig T, Klopp N, König IR, Diemert P, Loley C, Medack A, Meisinger C, Meitinger T, Nahrstedt J, Peters A, Preuss M, Stark K, Wagner AK, Wichmann HE, Willenborg C, Ziegler A, Schunkert H, Böhm BO, Dobnig H, Grammer TB, Halperin E, Hoffmann MM, Kleber M, Laaksonen R, März W, Meinitzer A, Winkelmann BR, Pilz S, Renner W, Scharnagl H, Stojakovic T, Tomaschitz A, Winkler K, Voight BF, Musunuru K, Guiducci C, Burtt N, Gabriel SB, Siscovick DS, O'Donnell CJ, Elosua R, Peltonen L, Salomaa V, Schwartz SM, Melander O, Altshuler D, Kathiresan S, Stewart AF, Chen L, Dandona S, Wells GA, Jarinova O, McPherson R, Roberts R, Reilly MP, Li M, Qu L, Wilensky R, Matthai W, Hakonarson HH, Devaney J, Susan M, Pichard AD, Kent KM, Satler L, Lindsay JM, Waksman R, Knouff CW,


Waterworth DM, Walker MC, Mooser V, Epstein SE, Rader DJ, Samani NJ, Thompson JR, Braund PS, Nelson CP, Wright BJ, Balmforth AJ, Ball SG, Hall AS

18. Genome-wide and gene-centric analyses of circulating myeloperoxidase levels in the

charge and care consortia. Hum Mol Genet. 2013;22(16): 3381-93 (Impact(2012)=7.692, Typ=Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural) Reiner AP, Hartiala J, Zeller T, Bis JC, Dupuis J, Fornage M, Baumert J, Kleber ME, Wild PS, Baldus S, Bielinski SJ, Fontes JD, Illig T, Keating BJ, Lange LA, Ojeda F, Müller-Nurasyid M, Munzel TF, Psaty BM, Rice K, Rotter JI, Schnabel RB, Tang WH, Thorand B, Erdmann J, CARDIoGRAM Consortium , Jacobs DR, Wilson JG, Koenig W, Tracy RP, Blankenberg S, März W, Gross MD, Benjamin EJ, Hazen SL, Allayee H, Erdmann J, Assimes TL, Boerwinkle E, Hengstenberg C, Kathiresan S, König IR, Laaksonen R, McPherson R, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Thompson JR, Thorsteinsdottir U, Ziegler A, König IR, Thompson JR, Absher D, Chen L, Cupples L, Halperin E, Li M, Musunuru K, Preuss M, Schillert A, Thorleifsson G, Voight BF, Wells GA, Assimes TL, Deloukas P, Holm H, Kathiresan S, König IR, Reilly MP, Roberts R, Samani NJ, Stewart AF, Assimes TL, Fortmann S, Go A, Hlatky M, Iribarren C, Knowles J, Myers R, Quertermous T, Sidney S, Risch N, Tang H, Blankenberg S, Zeller T, Schillert A, Wild P, Schnabel R, Sinning C, Lackner K, Tiret L, Nicaud V, Cambien F, Bickel C, Rupprecht HJ, Perret C, Proust C, Münzel T, Barbalic M, Bis J, Boerwinkle E, Chen IY, Cupples L, Dehghan A, Demissie-Banjaw S, Folsom A, Glazer N, Gudnason V, Harris T, Heckbert S, Levy D, Lumley T, Marciante K, Morrison A, O'Donnell CJ, Psaty BM, Rice K, Rotter JI, Siscovick DS, Smith N, Smith A, Taylor KD, van Duijn C, Volcik K, Whitteman J, Ramachandran V, Hofman A, Uitterlinden A, Gretarsdottir S, Gulcher JR, Holm H, Kong A, Stefansson K, Thorgeirsson G, Andersen K, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Erdmann J, Fischer M, Grosshennig A, Hengstenberg C, König IR, Lieb W, Linsel-Nitschke P, Preuss M, Stark K, Schreiber S, Wichmann H-, Aherrahrou Z, Bruse P, Doering A, Hengstenberg C, Illig T, Klopp N, König IR, Diemert P, Loley C, Medack A, Meisinger C, Meitinger T, Nahrstedt J, Peters A, Preuss M, Wagner AK, Wichmann H-, Willenborg C, Böhm BO, Dobnig H, Grammer TB, Halperin E, Hoffmann MM, Kleber M, Laaksonen R, März W, Meinitzer A, Winkelmann BR, Pilz S, Renner W, Scharnagl H, Stojakovic T, Tomaschitz A, Winkler K, Voight BF, Musunuru K, Guiducci C, Burtt N, Gabriel SB, Siscovick DS, Elosua R, Peltonen L, Salomaa V, Schwartz SM, Melander O, Altshuler D, Kathiresan S, Stewart AF, Dandona S, Wells GA, Jarinova O, Reilly MP, Li M, Qu L, Wilensky R, Matthai W, Hakonarson HH, Devaney J, Burnett MS, Pichard AD, Kent KM, Satler L, Lindsay JM, Waksman R, Knouff CW, Waterworth DM, Walker MC, Mooser V, Epstein SE, Rader DJ, Samani NJ, Thompson JR, Braund PS, Nelson CP, Wright BJ, Balmforth AJ, Ball SG

19. Multiethnic meta-analysis of genome-wide association studies in >100 000 subjects

identifies 23 fibrinogen-associated Loci but no strong evidence of a causal association between circulating fibrinogen and cardiovascular disease. Circulation. 2013;128(12): 1310-24 (Impact(2012)=15.202, Typ=Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, N.I.H., Intramural) Sabater-Lleal M, Huang J, Chasman D, Naitza S, Dehghan A, Johnson AD, Teumer A, Reiner AP, Folkersen L, Basu S, Rudnicka AR, Trompet S, Mälarstig A, Baumert J, Bis JC, Guo X, Hottenga JJ, Shin SY, Lopez LM, Lahti J, Tanaka T, Yanek LR, Oudot-Mellakh T, Wilson JF, Navarro P, Huffman JE, Zemunik T, Redline S, Mehra R, Pulanic D, Rudan I, Wright AF, Kolcic I, Polasek O, Wild SH, Campbell H, Curb JD, Wallace R, Liu S, Eaton CB, Becker DM, Becker LC, Bandinelli S, Räikkönen K, Widen E, Palotie A, Fornage M, Green D, Gross M, Davies G, Harris SE, Liewald DC, Starr JM, Williams FM, Grant PJ, Spector TD, Strawbridge RJ, Silveira A, Sennblad B, Rivadeneira F, Uitterlinden AG, Franco OH, Hofman A, van Dongen J, Willemsen G, Boomsma DI, Yao J, Swords Jenny N, Haritunians T,


McKnight B, Lumley T, Taylor KD, Rotter JI, Psaty BM, Peters A, Gieger C, Illig T, Grotevendt A, Homuth G, Völzke H, Kocher T, Goel A, Franzosi MG, Seedorf U, Clarke R, Steri M, Tarasov KV, Sanna S, Schlessinger D, Stott DJ, Sattar N, Buckley BM, Rumley A, Lowe GD, McArdle WL, Chen MH, Tofler GH, Song J, Boerwinkle E, Folsom AR, Rose LM, Franco-Cereceda A, Teichert M, Ikram MA, Mosley TH, Bevan S, Dichgans M, Rothwell PM, Sudlow CL, Hopewell JC, Chambers JC, Saleheen D, Kooner JS, Danesh J, Nelson CP, Erdmann J, Reilly MP, Kathiresan S, Schunkert H, Morange PE, Ferrucci L, Eriksson JG, Jacobs D, Deary IJ, Soranzo N, Witteman JC, de Geus EJ, Tracy RP, Hayward C, Koenig W, Cucca F, Jukema JW, Eriksson P, Seshadri S, Markus HS, Watkins H, Samani NJ, VTE Consortium , STROKE Consortium , Wellcome Trust Case Control Consortium 2 (WTCCC2) , C4D Consortium , CARDIoGRAM Consortium , Wallaschofski H, Smith NL, Tregouet D, Ridker PM, Tang W, Strachan DP, Hamsten A, O'Donnell CJ, Donnelly P, Barroso I, Blackwell JM, Bramon E, Brown MA, Casas JP, Corvin A, Deloukas P, Jankowski J, Markus HS, Mathew CG, Palmer CN, Plomin R, Rautanen A, Sawcer SJ, Trembath RC, Viswanathan AC, Wood NW, Spencer CC, Band G, Bellenguez C, Freeman C, Hellenthal G, Giannoulatou E, Pirinen M, Pearson R, Strange A, Su Z, Vukcevic D, Donnelly P, Langford C, Hunt SE, Edkins S, Gwilliam R, Blackburn H, Bumpstead SJ, Dronov S, Gillman M, Gray E, Hammond N, Jayakumar A, McCann OT, Liddle J, Potter SC, Ravindrarajah R, Ricketts M, Waller M, Weston P, Widaa S, Whittaker P, Barroso I, Deloukas P, Mathew CG, Blackwell JM, Brown MA, Corvin A, Spencer CC, Kathiresan S, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Erdmann J, Assimes TL, Boerwinkle E, Erdmann J, Hall A, Hengstenberg C, Kathiresan S, König IR, Laaksonen R, McPherson R, Reilly MP, Samani NJ, Schunkert H, Thompson JR, Thorsteinsdottir U, Ziegler A, König IR, Thompson JR, Absher D, Chen L, Cupples L, Halperin E, Li M, Musunuru K, Preuss M, Schillert A, Thorleifsson G, Voight BF, Wells GA, Assimes TL, Deloukas P, Erdmann J, Holm H, Kathiresan S, König IR, McPherson R, Reilly MP, Roberts R, Samani NJ, Schunkert H, Stewart AF, Absher D, Assimes TL, Fortmann S, Go A, Hlatky M, Iribarren C, Knowles J, Myers R, Quertermous T, Sidney S, Risch N, Tang H, Blankenberg S, Zeller T, Schillert A, Wild P, Ziegler A, Schnabel R, Sinning C, Lackner K, Tiret L, Nicaud V, Cambien F, Bickel C, Rupprecht HJ, Perret C, Proust C, Münzel T, Barbalic M, Bis J, Boerwinkle E, Chen IY, Cupples L, Dehghan A, Demissie-Banjaw S, Folsom A, Glazer N, Gudnason V, Harris T, Heckbert S, Levy D, Lumley T, Marciante K, Morrison A, O'Donnell CJ, Psaty BM, Rice K, Rotter JI, Siscovick DS, Smith N, Smith A, Taylor KD, van Duijn C, Volcik K, Whitteman J, Ramachandran V, Hofman A, Uitterlinden A, Gretarsdottir S, Gulcher JR, Holm H, Kong A, Stefansson K, Thorgeirsson G, Andersen K, Thorleifsson G, Thorsteinsdottir U, Erdmann J, Fischer M, Grosshennig A, Hengstenberg C, König IR, Lieb W, Linsel-Nitschke P, Preuss M, Stark K, Schreiber S, Wichmann H-, Ziegler A, Schunkert H, Aherrahrou Z, Bruse P, Doering A, Erdmann J, Hengstenberg C, Illig T, Klopp N, König IR, Diemert P, Loley C, Medack A, Meisinger C, Meitinger T, Nahrstedt J, Peters A, Preuss M, Stark K, Wagner AK, Wichmann H-, Willenborg C, Ziegler A, Schunkert H, Böhm BO, Dobnig H, Grammer TB, Halperin E, Hoffmann MM, Kleber M, Laaksonen R, März W, Meinitzer A, Winkelmann BR, Pilz S, Renner W, Scharnagl H, Stojakovic T, Tomaschitz A, Winkler K, Voight BF, Musunuru K, Guiducci C, Burtt N, Gabriel SB, Siscovick DS, O'Donnell CJ, Elosua R, Peltonen L, Salomaa V, Schwartz SM, Melander O, Altshuler D, Kathiresan S, Stewart AF, Chen L, Dandona S, Wells GA, Jarinova O, McPherson R, Roberts R, Reilly MP, Li M, Qu L, Wilensky R, Matthai W, Hakonarson HH, Devaney J, Burnett MS, Pichard AD, Kent KM, Satler L, Lindsay JM, Waksman R, Knouff CW, Waterworth DM, Walker MC, Mooser V, Epstein SE, Rader DJ, Samani NJ, Thompson JR, Braund PS, Nelson CP, Wright BJ, Balmforth AJ, Ball SG, Hall AS

20. Causal relationship between obesity and vitamin D status: bi-directional Mendelian

randomization analysis of multiple cohorts. PLoS Med. 2013;10(2): e1001383 (Impact(2012)=15.253, Typ=Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't)


Vimaleswaran KS, Berry DJ, Lu C, Tikkanen E, Pilz S, Hiraki LT, Cooper JD, Dastani Z, Li R, Houston DK, Wood AR, Michaëlsson K, Vandenput L, Zgaga L, Yerges-Armstrong LM, McCarthy MI, Dupuis J, Kaakinen M, Kleber ME, Jameson K, Arden N, Raitakari O, Viikari J, Lohman KK, Ferrucci L, Melhus H, Ingelsson E, Byberg L, Lind L, Lorentzon M, Salomaa V, Campbell H, Dunlop M, Mitchell BD, Herzig KH, Pouta A, Hartikainen AL, Genetic Investigation of Anthropometric Traits-GIANT Consortium , Streeten EA, Theodoratou E, Jula A, Wareham NJ, Ohlsson C, Frayling TM, Kritchevsky SB, Spector TD, Richards JB, Lehtimäki T, Ouwehand WH, Kraft P, Cooper C, März W, Power C, Loos RJ, Wang TJ, Järvelin MR, Whittaker JC, Hingorani AD, Hyppönen E, Speliotes EK, Willer CJ, Berndt SI, Monda KL, Thorleifsson G, Jackson AU, Allen HL, Lindgren CM, Luan J, Mägi R, Randall JC, Vedantam S, Winkler TW, Qi L, Workalemahu T, Heid IM, Steinthorsdottir V, Stringham HM, Weedon MN, Wheeler E, Wood AR, Ferreira T, Weyant RJ, Segrè AV, Estrada K, Liang L, Nemesh J, Park JH, Gustafsson S, Kilpeläinen TO, Yang J, Bouatia-Naji N, Esko T, Feitosa MF, Kutalik Z, Mangino M, Raychaudhuri S, Scherag A, Smith AV, Welch R, Zhao JH, Aben KK, Absher DM, Amin N, Dixon AL, Fisher E, Glazer NL, Goddard ME, Heard-Costa NL, Hoesel V, Hottenga JJ, Johansson Å, Johnson T, Ketkar S, Lamina C, Li S, Moffatt MF, Myers RH, Narisu N, Perry JR, Peters MJ, Preuss M, Ripatti S, Rivadeneira F, Sandholt C, Scott LJ, Timpson NJ, Tyrer JP, van Wingerden S, Watanabe RM, White CC, Wiklund F, Barlassina C, Chasman DI, Cooper MN, Jansson JO, Lawrence RW, Pellikka N, Prokopenko I, Shi J, Thiering E, Alavere H, Alibrandi MT, Almgren P, Arnold AM, Aspelund T, Atwood LD, Balkau B, Balmforth AJ, Bennett AJ, Ben-Shlomo Y, Bergman RN, Bergmann S, Biebermann H, Blakemore AI, Boes T, Bonnycastle LL, Bornstein SR, Brown MJ, Buchanan TA, Busonero F, Campbell H, Cappuccio FP, Cavalcanti-Proença C, Chen YD, Chen CM, Chines PS, Clarke R, Coin L, Connell J, Day IN, Heijer Md, Duan J, Ebrahim S, Elliott P, Elosua R, Eiriksdottir G, Erdos MR, Eriksson JG, Facheris MF, Felix SB, Fischer-Posovszky P, Folsom AR, Friedrich N, Freimer NB, Fu M, Gaget S, Gejman PV, Geus EJ, Gieger C, Gjesing AP, Goel A, Goyette P, Grallert H, Gräßler J, Greenawalt DM, Groves CJ, Gudnason V, Guiducci C, Hartikainen AL, Hassanali N, Hall AS, Havulinna AS, Hayward C, Heath AC, Hengstenberg C, Hicks AA, Hinney A, Hofman A, Homuth G, Hui J, Igl W, Iribarren C, Isomaa B, Jacobs KB, Jarick I, Jewell E, John U, Jørgensen T, Jousilahti P, Jula A, Kaakinen M, Kajantie E, Kaplan LM, Kathiresan S, Kettunen J, Kinnunen L, Knowles JW, Kolcic I, König IR, Koskinen S, Kovacs P, Kuusisto J, Kraft P, Kvaløy K, Laitinen J, Lantieri O, Lanzani C, Launer LJ, Lecoeur C, Lehtimäki T, Lettre G, Liu J, Lokki ML, Lorentzon M, Luben RN, Ludwig B, Manunta P, Marek D, Marre M, Martin NG, McArdle WL, McCarthy A, McKnight B, Meitinger T, Melander O, Meyre D, Midthjell K, Montgomery GW, Morken MA, Morris AP, Mulic R, Ngwa JS, Nelis M, Neville MJ, Nyholt DR, O'Donnell CJ, O'Rahilly S, Ong KK, Oostra B, Paré G, Parker AN, Perola M, Pichler I, Pietiläinen KH, Platou CG, Polasek O, Pouta A, Rafelt S, Raitakari O, Rayner NW, Ridderstråle M, Rief W, Ruokonen A, Robertson NR, Rzehak P, Salomaa V, Sanders AR, Sandhu MS, Sanna S, Saramies J, Savolainen MJ, Scherag S, Schipf S, Schreiber S, Schunkert H, Silander K, Sinisalo J, Siscovick DS, Smit JH, Soranzo N, Sovio U, Stephens J, Surakka I, Swift AJ, Tammesoo ML, Tardif JC, Teder-Laving M, Teslovich TM, Thompson JR, Thomson B, Tönjes A, Tuomi T, van Meurs JB, van Ommen GJ, Vatin V, Viikari J, Visvikis-Siest S, Vitart V, Vogel CI, Voight BF, Waite LL, Wallaschofski H, Walters GB, Widen E, Wiegand S, Wild SH, Willemsen G, Witte DR, Witteman JC, Xu J, Zhang Q, Zgaga L, Ziegler A, Zitting P, Beilby JP, Farooqi IS, Hebebrand J, Huikuri HV, James AL, Kähönen M, Levinson DF, Macciardi F, Nieminen MS, Ohlsson C, Palmer LJ, Ridker PM, Stumvoll M, Beckmann JS, Boeing H, Boerwinkle E, Boomsma DI, Caulfield MJ, Chanock SJ, Collins FS, Cupples LA, Smith GD, Erdmann J, Froguel P, Grönberg H, Gyllensten U, Hall P, Hansen T, Harris TB, Hattersley AT, Hayes RB, Heinrich J, Hu FB, Hveem K, Illig T, Jarvelin MR, Kaprio J, Karpe F, Khaw KT, Kiemeney LA, Krude H, Laakso M, Lawlor DA, Metspalu A, Munroe PB, Ouwehand WH, Pedersen O, Penninx BW, Peters A, Pramstaller PP, Quertermous T, Reinehr T, Rissanen A, Rudan I, Samani NJ, Schwarz PE, Shuldiner AR, Spector TD,


Tuomilehto J, Uda M, Uitterlinden A, Valle TT, Wabitsch M, Waeber G, Wareham NJ, Watkins H, Wilson JF, Wright AF, Zillikens MC, Chatterjee N, McCarroll SA, Purcell S, Schadt EE, Visscher PM, Assimes TL, Borecki IB, Deloukas P, Fox CS, Groop LC, Haritunians T, Hunter DJ, Kaplan RC, Mohlke KL, O'Connell JR, Peltonen L, Schlessinger D, Strachan DP, van Duijn CM, Wichmann HE, Frayling TM, Thorsteinsdottir U, Abecasis GR, Barroso I, Boehnke M, Stefansson K, North KE, McCarthy MI, Hirschhorn JN, Ingelsson E, Loos RJ

6.6 Andere Veröffentlichungen

21. Der Apfel fällt nicht weit vom Stamm – über die Vererbung von Volkskrankheiten. Blick in die Wissenschaft, Heft 28-2013, Heid IM

7 - Software

- EasyQC (www.epi-regensburg.de/wp/genepi-downloads/easyqc/) Beschreibung: EasyQC ist ein R-Paket mit erweiterter Funktionalität zur (i) Qualitätskontrolle von einzelnen, genomweiten Assoziations (GWA) Datensätzen (file-level QC); (ii) Qualitätskontrolle über mehrere GWA Datensätze hinweg (meta-level QC); und (iii) zur einfachen Manipulation der hochdimensionalen GWA Datensätze.

- EasyStrata (www.epi-regensburg.de/wp/genepi-downloads/easystrata/)

Beschreibung: EasyStrata ist ein R-Paket mit erweiterter Funktionalität zur (i) Auswertung von stratifizierten, genomweiten Assoziation Studien (GWAS); (ii) graphischen Darstellung von stratifizierten GWAS; und (iii) zur einfachen Manipulation der hochdimensionalen, stratifizierten GWAS Datensätze.

8 - Vorträge/Posterpräsentationen 8.1 Vorträge

- 06.03.2013, Besuch des MdB Horst Meierhofer Iris Heid: “Forschung der Genetischen Epidemiologie in Regensburg: Am Beispiel der AMD“

- 20.-23.03.2013, GEBIN-Meeting, Regensburg

Klaus Stark: “Influence of CYB5A gene variants on risk of rheumatoid arthritis and local endocrine function in the joint”


- 10.04.2013, Workshop zur Genetische Epidemiologie, Grainau

Mathias Gorski: “Harmonization of study and reference data for genotype imputation: a comprehensive approach to save time in imputing study genotypes Are you ready for a PhaseLift?”

- 10.04.2013, Workshop zur Genetischen Epidemiologie, Grainau

Thomas Winkler: “Can we gain from stratified GWAS?” - 26.04.2013, Nacht des Wissens, Uni Regensburg

Iris Heid: “Der Apfel fällt nicht weit vom Stamm”, zur Genetik von Übergewicht - 08.05.2013, Fortbildung der Augenärzte, Regensburg

Iris Heid: „Zur Genetik der AMD“

- 22.06.2013, History of Games International Conference, 1st Edition: Working with, Building, and Telling History, Univeristé de Montréal/Canada Sven Schmalfuß: „“The Role of Printed Game Journalism in Gaming Historiography, with a Special Focus on the UK and (West) Germany

- 27.06.2013, Gastvortrag Universität Hannover

Sven Schmalfuß: “Hypermasculinity and Digital Games: Unreal Beefcakes, Homophobia and Gender-Games”

- 06.07.2013, Forschungsklausur, Haus Werdenfels, Nittendorf

Iris Heid: „Genetisches Risiko der AMD“ - 12.09.2013, Seminar of the Austro-Swiss Region of the International Biometric Society,

Dornbirn/Österreich Thomas Winkler (invited speaker): „Stratified genome-wide association meta-analysis to detect SNP main and SNPxE interaction effects.“

- 23.09.2013, AMD Genomics-Consortium-Meeting, Miami/USA

Iris Heid: „ Work and preliminary results from the International AMD Genomics Consortium Team 2.“


- 16.10.2013, Fortbildung der Augenärzte, Regensburg Iris Heid: „ Information zur AugUR-Studie“

- 22.-26.10.2013, ASHG 2013 Annual Meeting, Boston/USA

Wilmar Igl: “Rare variants contributing to age-related macular degeneration -Results from the International AMD Genomics Consortium.”

8.2 Posterpräsentationen

- 19.-22.09.2013, Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft, Berlin Caroline Brandl: „Auswertung umweltbedingter und genetischer Risikofaktoren zur Entstehung altersbedingter Makuladegeneration (AMD) in einer Subpopulation der populationsbasierten Augsburger KORA-Studie“

- 22.-26.10.2013, ASHG 2013 Annual Meeting, Boston/USA

Mathias Gorski: “PhaseLift: a novel procedure to save time in imputing study genotypes”

- 22.-26.10.2013, ASHG 2013 Annual Meeting, Boston/USA Thomas Winkler: “Genome-wide search for age- and sex-dependent genetic loci for human anthropometric traits: Methods and results from genome-wide meta-analyses across 310,000 Individuals.”

9 - Öffentlichkeitsarbeit

- Augur-Artikel in der Mittelbayerischen Zeitung am 13.03.2013


- UR-Glanzlicht, August 2013

Glanzlicht biomedizinischer Forschung - August 2013

Gene verantwortlich für scharfes Sehen Regensburger Wissenschaftler werten weltweite Datenerhebung aus

Mit keinem Sinnesorgan nehmen wir unsere Umwelt so intensiv wahr wie mit den Augen. Die Stelle des schärfsten Sehens wird als Makula bezeichnet. Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist eine chronische Schädigung der Makula und eine der häufigsten Ursachen einer irreversiblen Sehminderung bis hin zur Erblindung bei Personen über 65 Jahren. Diese Erkrankung betrifft vor allem das zentrale Sehen, so dass z.B. Gesichter Erkennen, Lesen oder Autofahren dramatisch erschwert werden.

Die AMD ist stark genetisch bedingt. Mehrere Gene zur AMD wurden in den letzten Jahren bereits bekannt. Die Regensburger Wissenschaftler beschäftigt diese Fragestellung bereits seit längerem. Prof. Dr. Bernhard Weber, Lehrstuhl für Humangenetik, und Prof. Dr. Iris Heid, Lehrstuhl für Genetische Epidemiologie, konnten nun gemeinsam mit einem internationalen Konsortium den größten Datensatz zur Genetik der AMD zusammenstellen und auswerten. Diese Daten mit über 17,000 AMD-Patienten und über 60,000 Kontrollpersonen wurden im März dieses Jahres im internationalen Fachjournal "Nature Genetics" veröffentlicht. Darin wird belegt, dass nun 19 Genregionen bekannt sind, welche bei der Entstehung der AMD eine Rolle spielen.

Diese genomweiten Datensätze auszuwerten, ist eine große Herausforderung, da es sich um Milliarden einzelner Datenpunkte handelt, worauf sich das Team von Professor Heid spezialisiert hat. "Die Kenntnis über die Genregionen hilft uns, die grundlegenden biologischen Mechanismen besser zu verstehen, die zu der Erkrankung führen.", führt Professor Weber aus, der bereits mehrere Studien zu dieser Erkrankung durchgeführt hat. "Wir hoffen, dass wir dadurch in Zukunft möglichst früh erkennen können, welche Personen ein hohes Risiko besitzen, diese Erkrankung zu bekommen. Daraus hoffen wir, neue Behandlungsstrategien entwickeln zu können mit dem Ziel, die Sehkraft möglichst lange zu erhalten".

Fritsche LG, Chen W, Schu M, Yaspan BL, Yu Y, Thorleifsson G, Zack DJ, Arakawa S, Cipriani V, Ripke S, Igo RP Jr, Buitendijk GH, Sim X, Weeks DE, Guymer RH, Merriam JE, Francis PJ, Hannum G, Agarwal A, Armbrecht AM, Audo I, Aung T, Barile GR, Benchaboune M, Bird AC, Bishop PN, Branham KE, Brooks M, Brucker AJ, Cade WH, Cain MS, Campochiaro PA, Chan CC, Cheng CY, Chew EY, Chin KA, Chowers I, Clayton DG, Cojocaru R, Conley YP, Cornes BK, Daly MJ, Dhillon B, Edwards AO, Evangelou E, Fagerness J, Ferreyra HA, Friedman JS, Geirsdottir A, George RJ, Gieger C, Gupta N,


Hagstrom SA, Harding SP, Haritoglou C, Heckenlively JR, Holz FG, Hughes G, Ioannidis JP, Ishibashi T, Joseph P, Jun G, Kamatani Y, Katsanis N, N Keilhauer C, Khan JC, Kim IK, Kiyohara Y, Klein BE, Klein R, Kovach JL, Kozak I, Lee CJ, Lee KE, Lichtner P, Lotery AJ, Meitinger T, Mitchell P, Mohand-Saïd S, Moore AT, Morgan DJ, Morrison MA, Myers CE, Naj AC, Nakamura Y, Okada Y, Orlin A, Ortube MC, Othman MI, Pappas C, Park KH, Pauer GJ, Peachey NS, Poch O, Priya RR, Reynolds R, Richardson AJ, Ripp R, Rudolph G, Ryu E, Sahel JA, Schaumberg DA, Scholl HP, Schwartz SG, Scott WK, Shahid H, Sigurdsson H, Silvestri G, Sivakumaran TA, Smith RT, Sobrin L, Souied EH, Stambolian DE, Stefansson H, Sturgill-Short GM, Takahashi A, Tosakulwong N, Truitt BJ, Tsironi EE, Uitterlinden AG, van Duijn CM, Vijaya L, Vingerling JR, Vithana EN, Webster AR, Wichmann HE, Winkler TW, Wong TY, Wright AF, Zelenika D, Zhang M, Zhao L, Zhang K, Klein ML, Hageman GS, Lathrop GM, Stefansson K, Allikmets R, Baird PN, Gorin MB, Wang JJ, Klaver CC, Seddon JM, Pericak-Vance MA, Iyengar SK, Yates JR, Swaroop A, Weber BH, Kubo M, Deangelis MM, Léveillard T, Thorsteinsdottir U, Haines JL, Farrer LA, Heid IM , Abecasis GR; AMD Gene Consortium.

Nat Genet . 2013 Apr;45(4):433-9, 439e1-2.

Einige Impressionen

- 01.08.2013: GenEpi Sommerfest


- 21.11.2013: GenEpi Weihnachtsfeier

Vielen Dank an das sehr nette, sehr fleißige und sehr motivierte Team!

Prof. Dr. Iris Heid Sylvia Pfreintner Lehrstuhl für Genetische Epidemiologie Universität Regensburg

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Jahresbericht Genetische Epidemiologie 2013 · Genetische Epidemiologie – Jahresbericht 2013 Seite 6 von 21 Klauw MM, Van Vliet-Ostaptchouk JV, Gejman PV, Shi J, Jacobs KB, Wang