Hemofilia
Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang
diturunkan secara x-linked resesif berdasarkan hukum Mendel dari
orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan
sintesis salah satu faktor pembekuan, dimana pada hemofilia A
terjadi kekurangan F VIII (Antihemophilic factor), sedangkan pada
hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas factor). Hemofilia A
mencakup 80-85% dari keseluruhan penderita
hemofilia.1Epidemiologi
Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi
sekitar 1 dalam 10 000 penduduk untuk hemofilia A dan 1 dalam 50
000 penduduk untuk hemofilia B.2 Berdasarkan survei yang dilakukan
oleh World Federation of Hemophilia (WFH) pada tahun 2010, terdapat
257 182 penderita kelainan perdarahan di seluruh dunia, di
antaranya dijumpai 125 049 penderita hemofilia A dan 25 160
penderita hemofilia B. Penderita hemofilia mencakup 63% seluruh
penderita dengan kelainan perdarahan. Penyakit von Willebrand
merupakan jenis kelainan perdarahan yang kedua terbanyak dalam
survei ini setelah hemofilia yaitu sebesar 39.9%. Di Indonesia,
berdasarkan survei tersebut di atas, terdapat 334 orang penderita
hemofilia A, 48 orang penderita hemofilia B dan 1006 orang
penderita hemofilia yang belum ditentukan jenisnya.3Tatalaksana
Tatalaksana penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif
meliputi pemberian faktor pengganti yaitu F VIII untuk hemofilia A
dan F IX untuk hemofilia B, perawatan dan rehabilitasi terutama
bila ada sendi, edukasi dan dukungan psikososial bagi penderita dan
keluarganya. Bila terjadi perdarahan akut terutama daerah sendi,
maka tindakan RICE (rest, ice, compression, elevation) segera
dilakukan. Sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan dan
diimobilisasi. Kompres dengan es atau handuk basah yang dingin,
kemudian dilakukan penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah
perdarahan. Penderita sebaiknya diberikan faktor pengganti dalam 2
jam setelah perdarahan.1PencegahanPenderita hemofilia dianjurkan
untuk berolah raga rutin, memakai peralatan pelindung yang sesuai
untuk olahraga, menghindari olahraga berat atau kontak fisik. Berat
badan harus dijaga terutama bila ada kelainan sendi karena berat
badan yang berlebih memperberat arthritis. Kebersihan mulut dan
gigi juga harus diperhatikan. Vaksinasi diberikan sebagaimana anak
normal terutama terhadap hepatitis A dan B. Vaksin diberikan
melalui jalur subkutan, bukan intramuskular. Pihak sekolah
sebaiknya diberitahu bila seorang anak menderita hemofilia supaya
dapat membantu penderita bila diperlukan.41. Gatot D, Moeslichan S.
Gangguan pembekuan darah yang diturunkan Hemofilia. Dalam: Permono
B, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E, Abdulsalam M, penyunting.
Buku ajar hematologi-onkologi anak. Cetakan ke-3. Jakarta: Ikatan
Dokter Anak Indonesia; 2010. h.174-7
2. World Federation of Hemophilia. Report on the annual global
survey 2010. Montreal: World Federation of Hemophilia; 2011 3.
Smith J, Smith OP. Hemophilia A and B. Dalam: Arceci RJ, Hann IM,
Smith OP, penyunting. Pediatric Hematology. Edisi ke-3.
Massachusetts: Blackwell Publishing; 2006. h.585-97
4. Srivastava A, Brewer AK, Mauser-Bunschoten EP, Key NS,
Kitchen S, Llinas A, et al. Guidelines for the management of
hemophilia. Haemophilia. 2012:147
