5/22/2018 jurnal

1/15

Objective : To use family studies to investigate the clinical genetics of

photosensitivity to understand the relationship of different photosensitive epilepsy

syndromes

Tujuan: Untuk menggunakan studi keluarga untuk menyelidiki genetika klinis

photosensitivity untuk memahami hubungan antara sindrom epilepsi fotosensitif

berbeda

Methods : twenty-nine families were recruited in which at least 2 members had

idiopathic epilepsy and either clinical or electrical photosensitivity on EEG studies.

We performed electronical analysis of these indivuals and all other effected family

members and analyzed the phenotypic pattern in families

Metode: dua puluh sembilan keluarga direkrut di mana setidaknya 2 anggota

memiliki epilepsi idiopatik dan photosensitivity klinis atau listrik pada EEG studi.

Kami melakukan analisis Electronical semakin indivuals ini dan semua lain

dilakukan anggota keluarga dan menganalisis pola fenotipik dalam keluarga

Results : an earlier age at seizure onset was observed in photosensitive patients

compared with nonphotosensitive individuals. A significant female bias for

photosensitive was confirmed. All subjects with visual seizures were

photosensitive. Subjects could be classified into 3 main photosensitive phenotypes

: genetic (idiopathic) generalized epilepsies (GGE), idiopathic generalized

photosensitivite occipital epilepsy (IPOE) and mixed GGE/IPOE. Within each

category, subjects with purely photosensitive seizures absence epilepsy, with onse

beginning by 4 years of age, which was more refractory than childhood absence

epilepsy

5/22/2018 jurnal

2/15

Hasil: usia dini pada awal perebutan diamati pada pasien fotosensitif dibandingkan

dengan orang-orang nonphotosensitive. Laki-laki signifikan bias untuk fotosensitif

dikukuhkan. Semua mata pelajaran dengan kejang visual adalah fotosensitif. Mata

pelajaran dapat diklasifikasikan menjadi 3 fenotipe fotosensitif utama: epilepsi

genetik (idiopatik) generalized terlokalisasi (GGE), idiopatik generalized epilepsi

oksipital photosensitivite (IPOE) dan dicampur GGE IPOE. Dalam setiap kategori,

subyek dengan ketiadaan murni fotosensitif kejang epilepsi, dengan onse awal oleh

4 tahun, iaitu lebih tahan api dari masa kanak-kanak ketiadaan epilepsi

Conclusion : the clinical genetics of the idiopathic photosensitive epilepsies show

a phenotic spectrum from the GGE to IPOE with overlap between the focal

features of IPOE and all the GGE syndromes. Shared genetic determinans are

likely to contribute to the complex inheritance pattern of photosensitivity, IPOE

and the GGEs

Kesimpulan: genetika klinis dari epilepsi terlokalisasi fotosensitif idiopatik

menunjukkan spektrum phenotic dari GGE untuk IPOE dengan tumpang tindih

antara fitur fokus IPOE dan semua GGE sindrom. Bersama determinans genetik

mungkin berkontribusi terhadap pola warisan kompleks photosensitivity, IPOE dan

GGEs

Photosensitivity was first described in 1946 by Walter et al as abnormal cortical

response to intermittent photic stimulation (IPS) that manifest as spikes or spike

and wave discharges on the EEG with or without associated clinical symptoms and

sign. Events during IPS can be subtle and may include myoclonik seizures and

tonic-clonic seizures. Examples of environmental photic stimulation include

electronic flicker, strobe lights and flickering sunlight

5/22/2018 jurnal

3/15

Photosensitivity ini pertama disebutkan tahun 1946 oleh Walter et al sebagai

abnormal kortikal respon terhadap rangsangan photic intermiten (IPS) yang

bermanifestasi sebagai paku atau spike dan gelombang discharge pada EEG

dengan atau tanpa tanda dan gejala klinis yang terkait. Peristiwa selama IPS bisa

halus dan dapat meliputi myoclonik kejang dan kejang tonik-klonik. Contoh

stimulasi photic lingkungan termasuk elektronik berkedip, lampu strobo dan kerlip

sinar matahari

Photosensitivity is tipically associated with the syndromes of the classical

genetic (idiopathic) generalized epilepsies (GGE) and is reported in 30%-90% of

individuals with juvenile myoclonic epilepsy (JME), 20% of children with

childhood absence epilepsy (CAE) and 8% of patients with juvenile absence

epilepsy (JAE). Photosensitivity is an obligatory component of the focal epilepsy

syndrome of idiopathic photosensitive occipital lobe epilepsy (IPOE). In IPOE,

seizures manifest with visual hallucination with or without conscious head version

and may secondary generalize. Phenotic overlap between IPOE and JME may

occur.

Photosensitivity tipically dikaitkan dengan sindrom epilepsi klasik genetik

(idiopatik) generalized terlokalisasi (GGE) dan dilaporkan di 30% - 90% individu

dengan remaja epilepsi Hyperkinesia (JME), 20% dari anak-anak dengan epilepsi

ketiadaan masa kanak-kanak (CAE) dan 8% pasien dengan epilepsi ketiadaan

remaja (JAE). Photosensitivity merupakan komponen wajib sindrom epilepsi fokus

epilepsi lobus oksipital fotosensitif idiopatik (IPOE). Dalam IPOE, kejang

terwujud dengan visual halusinasi dengan atau tanpa sadar versi kepala dan

mungkin sekunder generalisasi. Phenotic tumpang tindih antara IPOE dan JME

dapat terjadi.

5/22/2018 jurnal

4/15

Understanding the clinical genetic interrelationships of the photosensitive

epilepsies will assist in identifying causative genes. The common in identifying

causative genes. The common idiopathic epilepsies follow complex inheritance

with a polygenic basis. Most genes known for idiophatic epilepsies encode ion

channel subunits. These has been considerable interest in determining genes for

photosensitivity and several chromosomal loci and possible susceptibility genes

have been reported.

Memahami antar-hubungan genetik klinis dari epilepsi terlokalisasi fotosensitif

akan membantu dalam mengidentifikasi gen penyebab. Umum dalam

mengidentifikasi gen penyebab. Epilepsi terlokalisasi idiopatik umum mengikuti

kompleks warisan dengan dasar polygenic. Kebanyakan gen yang terkenal

idiophatic epilepsi terlokalisasi menyandikan subunit saluran ion. Ini telah menjadi

minat yang besar dalam menentukan gen untuk photosensitivity dan beberapa

kromosom lokus dan kemungkinan kerentanan gen telah dilaporkan

We airned to analyze the phenotic pattern in families with photosensitive

epilepsies. We sought to examine the relationship between different photosensitive

epilepsy syndromes within families to understand the clinical genetics of

photosensitivity

Kami airned untuk menganalisis pola phenotic dalam keluarga dengan epilepsi

terlokalisasi fotosensitif. Kami berusaha untuk meneliti hubungan antara sindrom

epilepsi fotosensitif berbeda dalam keluarga untuk memahami genetika klinis

photosensitivity

METHODS

Families in which at least 2 relatives had clinical or electrical

photosensitivity, underwent electroclinical phenotyping. Families were ascertained

5/22/2018 jurnal

5/15

from the epilepsy clinics of Austin Health, Royal Childrens Hospital, the

investigators private practice, and by referral

METODE

Keluarga di mana setidaknya 2 kerabat memiliki photosensitivity klinis atau listrik,menjalani electroclinical phenotyping. Keluarga yang dipastikan dari epilepsiklinik kesehatan Austin, Royal Children's Hospital, para penyelidik 's praktek

swasta, dan arahan

Standart protocol approvals, registrations, and patient consent. The study was

approved by the Human Research Ethics Committes at Austin Health, Royal

Childrens Hospital. Written informed consent was obtained from all individuals,including parental consent for subjects younger than 18 years

Standart protokol persetujuan, pendaftaran, dan persetujuan pasien. Penelitian telah

disetujui oleh Committes etika penelitian manusia di Austin Kesehatan, Royal

Children's Hospital. Persetujuan tertulis Diperoleh dari semua orang, termasuk izin

orang tua untuk mata pelajaran yang lebih muda dari 18 tahun

Inclusion criteria. Photosensitivity was defined by the presence of either clinical

or electrical photosensitivity. Clinical photosensity referred to seizures consistently

induced by flickering light. Electrical photosensitivity comprised a

photoparoxysmal response (PPR) on EEG that was graded type 1 to 4 . PPR is an

age dependent phenomenon, thus presence of a PPR was not considered essential

for conclusion as it may not be evident (for example, sleep deprivation and

antiepileptic medication may significantly alter PPR expression.

Kriteria inklusi. Photosensitivity didefinisikan oleh kehadiran photosensitivity

klinis atau listrik. Photosensity klinis disebut kejang konsisten disebabkan oleh

berkelap-kelip lampu. Listrik photosensitivity terdiri photoparoxysmal respon

5/22/2018 jurnal

6/15

(PPR) pada EEG yang dinilai adalah tipe 1 sampai 4. PPR adalah fenomena

bergantung umur, sehingga kehadiran PPR tidak dianggap penting untuk

kesimpulan sebagai hal itu mungkin tidak jelas (untuk contoh, kurang tidur dan

obat antiepilepsi dapat secara signifikan mengubah PPR ekspresi.

Exclusion criteria

Individuals were excluded if their epilepsy syndrome was not idiophatic as

determined by the presence of significant abnormalities on developmental history,

physical examinations, or neuroimaging or they were unavailable for study.

Kriteria pengecualianIndividu yang dikecualikan jika sindrom epilepsi mereka itu tidak idiophaticseperti yang ditentukan oleh kehadiran signifikan kelainan pada perkembangan

sejarah, pemeriksaan fisik, atau neuroimaging atau mereka yang tidak tersediauntuk studi.

Clinical and genealogic evaluation

All available affected and unaffected family members underwent a detailedclinical interview using a validated seizure questionnaire with additional question

addressing clinical photosensitivity. The analysis focused on the following features

: sex, age at seizure onset, presence of clinical, absence, generalized tonic-clonic,

atonic, an occipital seizures. Affected family members underwent neurologic

examination.

Evaluasi klinis dan genealogicSemua tersedia terpengaruh dan tidak terpengaruh anggota keluarga menjalani

wawancara klinis rinci yang menggunakan kuesioner kejang divalidasi denganpertanyaan tambahan yang menangani photosensitivity klinis. Analisis difokuskan

pada fitur berikut: jenis kelamin, usia pada awal kejang, kehadiran klinis,ketiadaan, generalized tonik-klonik, atonic, oksipital kejang. Anggota keluarga

yang terkena menjalani pemeriksaan neurologis.

5/22/2018 jurnal

7/15

An EEG recording was performed on affected family members at Austin

Health where possible. An additional midline occipital Ozelectrode was utilized in

most instances. IPS was carried out accourding to the recommended international

League Againts Epilepsy (ILAE) guidelines stimulating up to 60 Hz.

Hyperventilation was performed for 3 minute. When EEG studies were recorded in

other laboratories or prior to the publication of the ILAE guidelines, a protocol

including a minimum of 1-20 Hz flash frequencies was used. In some subjects, a

sleep deprived EEG study was performed to activate epileptiform activity. Three

patient underwent inpatient video-EEG monitoring.

Rekaman EEG dilakukan pada anggota keluarga yang terkena dampak pada

kesehatan Austin mana mungkin. Garis tengah tambahan oksipital Oz elektroda

dimanfaatkan dalam kebanyakan kasus. IPS dilaksanakan dengan accourding untuk

direkomendasikan internasional Liga Againts epilepsi (ILAE) pedoman

merangsang hingga 60 Hz. hiperventilasi ini dilakukan selama 3 menit. Ketika

studi EEG tercatat di laboratorium lainnya atau sebelum penerbitan pedoman

ILAE, sebuah protokol yang termasuk minimal 1-20 Hz flash frekuensi digunakan.

Dalam beberapa mata pelajaran, tidur dirampas EEG studi ini dilakukan untuk

mengaktifkan epileptiform aktivitas. Tiga pasien menjalani rawat inap video-EEG

pemantauan

Strenuous efforts were made to collect medical records and EEG recordings.

In atypical cases, neuroimaging was performed to exclude a symptomatic etiology.

A family tree was constructed (figure 1)

5/22/2018 jurnal

8/15

Berat ada upaya untuk mengumpulkan catatan medis dan rekaman EEG. Dalam

kasus atipikal, neuroimaging dilakukan untuk mengecualikan etiologi gejala.

Sebuah pohon keluarga dibangun (gambar 1)

Classification of epilepsy syndromes

Photosensitive syndromes were classified where possible into 3 groups:

1. Classical GGE subtypes : JME,CAE, JAE generalized tonic-clonic seizures(GTCS) alone (GTCSA) (utilizing the intenational classification of seizures

and syndromes)

2. IPOE3. GGE/IPOE overlap when subjects had features of both GGE and IPOE :

subjects had both 1) GGE with myoclonic, absence, or primary GTCS and 2)

occipital seizures characterized by visual hallucinations

Klasifikasi sindrom epilepsi

Sindrom fotosensitif diklasifikasikan di mana mungkin menjadi 3 kelompok:1. Klasik GGE subtipe: JME, CAE, JAE generalized kejang tonik-klonik

(GTCS) sendiri (GTCSA) (memanfaatkan klasifikasi intenational kejang dansindrom)

2. IPOE3. GGE/IPOE tumpang tindih ketika mata pelajaran fitur GGE dan IPOE:

mata pelajaran itu kedua 1) GGE dengan Hyperkinesia, ketiadaan, atauGTCS utama dan 2) oksipital kejang ditandai dengan visual halusinasi

If inviduals could not be classified into one of these categories, the clinical

findings were analyzed for clustering of similar features among patients.

Patients were categorized as having purely photosensitive seizures if

seizures were only induced by photic stimuli and never occurred spontaneously.

5/22/2018 jurnal

9/15

Jika inviduals tidak dapat diklasifikasikan ke dalam salah satu kategori ini, hasil

klinis yang dianalisis untuk pengelompokan fitur serupa antara pasien.Pasien yang dikategorikan sebagai mengalami kejang-kejang murni fotosensitif

jika kejang hanya disebabkan oleh rangsangan photic dan tidak pernah terjadi

secara spontan.

Stasistical analysis of photosensitive vs nonphotosensitive phenotypes

The following features were analyzed for an association with photosensitive

: sex, age at onset, myoclonic seizures, absence seizure, GTCS atonic seizures,and

visual seizures. As the sample of 110 paticipants was derived from 29 families, a

generalized linear mixed model (GLMM) was used to account for the lack of

independence between members of the same family. The response variable was

binary (photosensitive or notphotosensitive) and the GLMM model tested whether

there wa a significant association between this and each feature assssed

(explanatory variables) . In addition, family type was included as random effect,

which specified the family as being an additional source of variation in the model

and accounted for the correlation between members of the same family. Whenthere was a cell in the table that contained zero, the odds ratio (OR) was estimated

to be infinite and the pvalue using the GLMM procedure could not be calculated

correctl. In order to determinate the pvalue, an alternative method was required.

This method involved analysis of a 2x2 contingency table whereby the data were

stratified according to family. This approach utilized asymptotic methods to

calculate the pvalue.

Stasistical analisis fotosensitif vs nonphotosensitive fenotipe

Fitur berikut dianalisis untuk hubungan dengan fotosensitif: jenis kelamin, usiaonset, Hyperkinesia kejang, ketiadaan kejang, GTCS atonic kejang dan kejang

visual. Sebagai sampel 110 paticipants berasal dari keluarga 29, model campuranlinear umum (GLMM) digunakan untuk memperhitungkan kurangnya

kemerdekaan antara anggota keluarga yang sama. Variabel respon adalah biner

5/22/2018 jurnal

10/15

(fotosensitif atau notphotosensitive) dan model GLMM diuji Apakah ada wa

hubungan yang signifikan antara ini dan setiap fitur assssed (penjelasan variabel).Selain itu, jenis keluarga terakhir dimasukkan sebagai efek acak, yang ditentukan

keluarga sebagai sumber tambahan variasi dalam model dan menyumbang korelasi

antara anggota keluarga yang sama. Ketika ada sebuah sel dalam tabel yang berisinol, rasio peluang (atau) diperkirakan tak terbatas dan nilai p menggunakan

prosedur yang GLMM tidak bisa dihitung benar. Untuk menentukan nilai p,metode alternatif adalah diperlukan. Metode ini melibatkan analisis kontingensi 2 x

2 meja dimana data yang bertingkat menurut keluarga. Pendekatan inidimanfaatkan asimtotik metode untuk menghitung nilai p.

RESULTS

Twenty-nine families with at least 2 members with photosensitive epilepsy were

studies (figure 1)

HASIL

Dua puluh sembilan Keluarga dengan minimal 2 anggota dengan epilepsifotosensitif adalah studi (gambar 1)

Clinical features

There were 107 family members with eplesy who met yhe inclusion criteria

in the 29 families. Of these, 82 were photosensitive : 59 (72%) had a PPR on EEG

: grade 1 (2), grade II (3) grade III (1)., and grade IV(53). A total of 23 (28%) had

seizures consistently induced by photic stimuli despite a normal study EEG.

Fitur klinis

Ada 107 anggota keluarga dengan eplesy yang memenuhi kriteria inklusi yhe di

keluarga 29. Dari jumlah tersebut, 82 adalah fotosensitif: 59 (72%) telah PPR padaEEG: kelas 1 (2), kelas II (3) kelas III (1)., dan kelas IV(53). Total 23 (28%) punyakejang yang konsisten disebabkan oleh photic rangsangan meskipun studi normal

EEG.

5/22/2018 jurnal

11/15

Photosensitive and sex of the 107 individuals, 74 were female. Of the 82(77%) family members with photosensitive epilepsy, 61 (74%) were female.

There were significantly more photosensitive female (61/74, 82%) than

photosensitive males (21/33, 64%) (p = 0,02, OR 2,94, 95% confidence

interval [CI] 1,16 - 7,14). In contrast, among the 25 nonphotosensitive

individuals with epilepsy, there was no sex bias

Age at onset of epilepsy. Age at seizure onset was known for 79 of 82individuals with photosensitive seizures and all nonphotosensitive

individuals. Photosensitive individuals had an earlier mean age at seizure

onset (10,4 5,2 years) compared with nonphotosensitive individuals (13,6 7,3years ; p = 0,03, OR 1,10, 95% CI 1,01, 95% CI 1,011,19)

Photosensitive dan jenis kelamin individu 107, 74 yang wanita.82 (77%)Anggota keluarga dengan epilepsi fotosensitif, 61 (74%) adalah perempuan.

Ada laki-laki secara signifikan lebih fotosensitif (61/74, 82%) daripada laki-

laki fotosensitif (21/33, 64%) (p = 0,02, atau 2,94, 95% confidence interval[CI] 1,16 - 7,14). Sebaliknya, antara 25 nonphotosensitive individu dengan

epilepsi, ada tidak ada seks bias Usia onset epilepsi.Umur pada awal perebutan terkenal 79 82 individu

dengan kejang fotosensitif dan semua individu yang nonphotosensitive.

Fotosensitif individu memiliki usia rata-rata sebelumnya pada awalperebutan (10,4 5, 2 tahun) dibandingkan dengan orang-orang

nonphotosensitive (13,6 7, 3 tahun; p = 0,03, atau 1,10, 95% CI 1,01, 95%CI 1,01-1,19)

Seizure types

Seizure types are detailed in table 1. Twenty six subjects had seizures with

visual hallucinations and all were photosensitive (p< 0,001).

5/22/2018 jurnal

12/15

In photosensitive individuals, there was a trend for myoclonic seizures to

occur more frequently (39/85, 46%) compared with individuals who were not

photosensitive (7/25, 28% ; p = 0,06). The same was true for absence seizure

(photosensitive 58/85, 66%, nonphotosensitive 12/25, 48% ; p= 0,07). There was

no difference between groups for GTCS (photosensitive 51/85, 60%,

nonphotosensitive 14/25, 56% ; p = 0,5). All 8 individuals who had atonic

seizures were photosensitive

Jenis kejangJenis kejang yang rinci dalam tabel 1. Dua puluh enam mata pelajaran itu kejang

dengan visual halusinasi dan semua fotosensitif (p < 0,001).

Di fotosensitif individu, ada kecenderungan untuk Hyperkinesia kejang terjadilebih sering (39/85, 46%) dibandingkan dengan individu yang tidak fotosensitif(7/25, 28%; p = 0,06). Sama ini berlaku untuk ketiadaan kejang (58/85 fotosensitif,

66%, nonphotosensitive 12/25, 48%; p = 0,07). Ada tidak ada perbedaan antarakelompok untuk GTCS (51/85 fotosensitif, 60%, nonphotosensitive 14/25, 56%; p

= 0,5). 8 Semua individu yang memiliki kejang atonic adalah fotosensitif

Epilepsy syndromes

A total of 93 of 107 family members could be classified within one of the

well-known GGE syndromes of IPOE. The remainder had temporal lobe epilepsy

(3), early onset photosensitive absence epilepsy (EOPAE;9), or epilepsy with

myoclonic-atonic seizures (MAE;1), and 1 individuals was unclassified . Five

subjects with seizures wee excluded , 2 were deceased, 2 were unavailable, and 1

had focal structural epilepsy secondary to an arteriovenous malformation.

Sindrom epilepsi

Total 93 107 anggota keluarga dapat diklasifikasikan dalam salah satu sindrom

GGE terkenal dari IPOE. Sisanya sudah epilepsi lobus temporal (3), epilepsi

fotosensitif ketiadaanonset awal (EOPAE; 9), atau epilepsi dengan kejangHyperkinesia-atonic (MAE; 1), dan 1 individu unclassified. Lima pokok dengan

5/22/2018 jurnal

13/15

kejang wee dikecualikan, 2 telah meninggal dunia, tidak ada 2, dan 1 memiliki

fokus struktural epilepsi sekunder untuk malformasi.

Photosensitive subjects (n=82)

Fifty individuals had classical GGEs : 15 JME,12 CAE, 14 JAE, 6

GTACSA, and 3 CAE evolving to JME. Seventeen of these subjects had purely

photosensitive seizures. Two individuals had IPOE with solely photosensitive

occipital seizures. Twenty one subjects had GGE/IPOE overlap: 13

JME/IPOE,3CAE/IPOE, and 5 GTCSA/IPOE; 3 individuals had purely

photosensitive seizures.

Fotosensitif subyek (n = 82)

Lima puluh individu telah GGEs klasik: 15 JME, 12 CAE, 14 JAE, 6 GTACSAdan 3 CAE berkembang untuk JME. Tujuh belas mata pelajaran ini memiliki murni

fotosensitif kejang. Dua orang telah IPOE dengan semata-mata fotosensitif kejangoksipital. Dua puluhone mata pelajaran itu tumpang tindih GGE/IPOE: 13 JME

IPOE, 3CAE IPOE, dan 5 GTCSA/IPOE; 3 individu memiliki murni fotosensitifkejang

The remaining 9 photosensitive individuals comprised children with

EOPAE from 6 families (table 2). Onset of photosensitive absence seizures was at

1-3 years in in 8 subjects ; 1 began at 4 years. All had myoclonic seizures ;

occipital seizures occurred in 2. None had eyelid myoclonia. EEG studies showed

a mixture of regular 3 Hz, fast (>4Hz) generalized spike-and-wave (GSW) and

polyspike and wave (PSW) activity. None had exclusively photosensitive seizures.

9 Tersisa individu fotosensitif terdiri dari anak-anak dengan EOPAE dari 6

keluarga (Tabel 2). Onset fotosensitif ketiadaan kejang pada 1-3 tahun 8 pelajaran;

1 dimulai pada 4 tahun. Semua memiliki kejang Hyperkinesia; kejang oksipital

terjadi dalam 2. Tidak satupun memiliki kelopak mata myoclonia. Penelitian EEG

5/22/2018 jurnal

14/15

menunjukkan campuran biasa 3 Hz, cepat (mengatakan 4Hz) generalized spike dan

gelombang (GSW) dan polyspike dan gelombang (PSW) kegiatan. Tidak punya

eksklusif fotosensitif kejang.

Nonphotosensitive subjets (n=25)

A total of 25 individuals had nonphotosensitive epilepsies : 20 had GGEs

including 7 JME , 4 CAE ,5 JAE , and 4 GTCSA. On female patient had MAE.

Three had temporal lobe epilepsy and one had nocturnal seizures with inadequate

information for classification.

Nonphotosensitive subjets (n = 25)

Total 25 individu telah epilepsi terlokalisasi nonphotosensitive: 20 telah GGEstermasuk 7 JME, 4 CAE, 5 JAE dan 4 GTCSA. Pada pasien wanita punya MAE.

Tiga memiliki epilepsi lobus temporal dan satu memiliki nocturnal kejang denganinformasi yang memadai untuk klasifikasi.

Discussion

The association of photosensitive and the GGEs is well-known. In order to

understand the phenotypes and clinical genetics of the photosensitive epilepsies,

we studied an enriched sample 29 families in which 2 or more subjects had

epilepsy and photosensitive. We previously showed overlap of IPOE with JME,

and here our findings expand this overlap to encompass the photosensitive GGEs

more broadly. Our analysis also crystallized the subgrund of EOPAE, a syndrome

that has hithero been poorly distinguished from other early childhood epilepsies.

Diskusi

5/22/2018 jurnal

15/15

Asosiasi fotosensitif dan GGEs yang terkenal. Untuk memahami fenotipe dan

klinis genetika dari epilepsi terlokalisasi fotosensitif, kami mempelajari diperkayasampel 29 keluarga di mana 2 atau lebih mata pelajaran itu epilepsi dan

fotosensitif. Kami sebelumnya menunjukkan tumpang tindih IPOE dengan JME,

dan di sini temuan kami memperluas tumpang-tindih ini untuk mencakup GGEsfotosensitif lebih luas. Analisis kami juga mengkristal subgrund EOPAE, sebuah

sindrom yang memiliki hithero telah buruk dibedakan dari epilepsi terlokalisasidini lainnya.

A significant but unexplained association between female sex and

photosensitivity is well-established and was confirmed in our sample in which 74%

of the photosensitive subjects were female. Conversely

Sebuah asosiasi yang signifikan tetapi dijelaskan antara seks perempuan dan

photosensitivity mapan dan dikukuhkan dalam sampel kami di mana 74% dari

subyek fotosensitif adalah perempuan. Sebaliknya