BÖLÜM–1 KATILIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107

Genetik Nedir? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107

Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları . . . . . . . . . . . . . . 108

Mendel İlkeleri ve Uygulamaları . . . . . . . . . . . . . . 109

Mendel Genetiğinin Genişletilmesi . . . . . . . . . . . 126

Kromozom Teorisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136

Eşeye Bağlı Kalıtım . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141

Kromozom Sayısındaki Değişmeler . . . . . . . . . . . 149

Kromozom Yapısındaki Değişmeler . . . . . . . . . . 152

Etkinlikler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154

Test (1, 2, 3, 4, 5) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159

BÖLÜM–2 MODERN GENETİK UYGULAMALARI . . . . . . . . . . . . . . 169

Biyoteknolojinin Tanımı ve

Günümüzdeki Önemi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169

Klasik Biyolojik Yöntemler . . . . . . . . . . . . . . 170

Modern Biyoteknolojik Yöntemler . . . . . . . . 170

Gen Klonlama . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170

Genetik Mühendisliği Uygulamalarının

Yararları . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 172

Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar . . . . . . 173

Okuma Metni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 174

Etkinlikler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176

Test–1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179

2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ

107

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) Bezelye-ler ile yaptığı çaprazlamaların sonucunda 1866 yılında kalıtımın temel kurallarını yayınlamıştır.

A. GENETİK NEDİR?

Özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım, bunu inceleyen bi-yoloji alt dalına ise genetik adı verilir. Binlerce yıldır biyolojik özelliklerin kalıtımı bilindiği halde, bu konuyla ilgili mekanizmalar anlaşılamamıştır.

Kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar Mendel tarafından 1860’lı yıllarda gerçekleştirilmiştir. Mendel çalıştığı manastırın bahçesinde bezelyeler ile yaptığı deneylerin sonuçlarını 1866 yılında yayınlamış; fakat bu çalışması, 1900’lü yılların ba-şında yeniden keşfedilene kadar anlaşılamamıştır.

Mendel, özelliklerin kalıtımından sorumlu birimlere faktör adını vermiştir. Bu kalıtım faktörlerinin, yani genlerin, kromozomlar üzerinde yer aldığı ve onlarla birlikte kalıtıldığı düşüncelerini 1902 yılında Walter S.Sutton ve Theodor Boveri ortaya koymuştur. Kalı-tımın kromozom teorisi olarak bilinen bu teori, genlerin kromozomlar üzerinde aktarıl-dığına doğrudan kanıtlar sağlayan Morgan ve Bridges’in çalışmalarıyla desteklenmiştir.

Gen terimi, ilk kez Wilhelm Johannsen tarafından 1909 yılında kullanılmıştır. 1953 yılında DNA molekülünün yapısı James Watson ve Francis Crick tarafından ayrıntılı olarak açıklanmıştır. 2000’li yıllarda, insan genom projesi ile insan kromozomları üzerinde yer alan 25.000 civarındaki genin yeri ve her bir genin DNA nükleotit dizisi ortaya çıkarılmıştır.

Mendel genetiğini kavrayabilmek için öncelikli olarak kalıtımla ilgili bazı kavramları öğrenmemiz gerekir.

Kalıtımla İlgili Kavramlar

Karakter: Bireyler arasında çeşitlilik gösteren, bir nesilden diğer nesile aktarılabilen özelliklere denir. Bezelyelerdeki çiçek rengi ve tohum şekli örnek olarak verilebilir.

Gen: DNA molekülü içinde yer alan ve belirli bir proteinin sentezi için şifre veren bölüme denir. Bezelyelerde bulunan bir gen çiçeklerin mor renkli olmasını, diğer bir gen ise tohum şeklinin düz olmasını sağlar.

Alel gen: Aynı karaktere etki eden genlerden her birine denir. Alel genler benzer ya da farklı olabilirler. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur. Bu genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu nedenle alel genler aynı kromozom üzerinde bulunamaz. Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alırlar.

Beyaz çiçek aleliMor çiçek aleli

Çiçek rengigeni lokusu

Homologkromozom çifti

Bezelyelerde çiçek rengi karakterine etki eden mor çiçek aleli ve beyaz çiçek aleli homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alır.

KATILIM ve BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK 11BÖLÜMBÖLÜM

108

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Dominant gen: Baskın genlerdir. Homozigot ya da heterozigot durumda etkisini fenotipte gösterir. Baskın genler büyük harf ile gösterilir. Bezelyelerde mor çiçek rengi baskın olup “M” harfi ile, düz tohum şekli baskın olup “D” harfi ile gösterilir.

Resesif gen: Çekinik genlerdir. Sadece homozigot oldukları durumda etkisini fenotipte gösterebilirler. Çekinik genler dominant geni simgeleyen harfin küçüğü ile gösterilir. Bezelyelerde beyaz çiçek rengi çekinik olup “m” harfi ile, buruşuk tohum şekli çekinik olup “d” harfi ile gösterilir.

Homozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumu-dur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anne ve babadan mor çiçek alelini alan bireyin genotipi bu özellik bakımından homozigottur (MM). Çiçek rengi bakımından anne ve babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi de bu özellik bakımından homozi-gottur (mm).

Homozigot

MM

Homozigot

mm

Heterozigot

Mm

Çiçek rengi bakımından homozigot ya da heterozigot genotipteki bezelyeler

Heterozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan farklı alellerin gelmesi durumudur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anneden mor, babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi, bu özellik bakımından heterozigottur (Mm).

Genotip ve Fenotip: Baskın ve çekiniklik durumu yüzünden bir canlının dış görü-nüşü her zaman onun genetik içeriğini yansıtmayabilir. Bu nedenle fenotip adı verilen bir canlının görünür özellikleri ile onun genetik yapısı olan genotipini birbirinden ayırmamız gerekir. Bezelyelerde çiçek rengi örneğinde MM ve Mm bitkileri farklı genotiplerde fakat aynı fenotipte (mor) olan bitkilerdir.

B. OLASILIK İLKELERİ VE UYGULAMALARI

Mendel’in başarılı olmasında olasılık ilkelerini doğru bir biçimde kullanması önemli bir etken olmuştur. Bu bölümde Mendel’in kullandığı olasılık ilkelerini örnekler ile ince-leyeceğiz.

Olasılık ölçüsü 0 ile 1 arasında değişiklik gösterir. Olması kesin olan bir olayın olma olasılığı “1” iken, olması kesin olarak mümkün olmayan bir olayın olma olasılığı ‘0’ dır. İki yüzü tura olan bir parada tura gelme olasılığı 1 iken, yazı gelme olasılığı 0’dır. Normal bir parada ise tura gelme olasılığı 1/2 iken yazı gelme olasılığı da 1/2’dir. Buna göre, MM genotipindeki bir bezelyeden M alelini taşıyan bir gamet; mm genotipindeki bir bezelyeden m alelini taşıyan bir gamet oluşturma olasılıkları 1’dir. Mm genotipindeki bir bezelyenin gametinde baskın alelin (M) bulunma olasılığı 1/2 iken, çekinik alelin (m) bulunma olasılığı da 1/2’dir.

109

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

1/4

1/4

1/4

1/4

1/2

1/2 1/2

1/2

   Çarpma Kuralı: Şansa bağlı iki bağımsız ola-yın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.

Homozigot bask›n

MM

Homozigot çekinik

mm

Mayoz M M M M

Homozigot bask›n birey bir çeflit gamet oluflturur.

Oluflan gametlerin tamam› bask›n aleli (M) tafl›r.

Mayoz m m m m

Homozigot çekinik birey bir çeflit gamet oluflturur.

Oluflan gametlerin tamam› çekinik aleli (m) tafl›r.

Heterozigot bask›n

Mm

Mayoz M M m m

Heterozigot bask›n birey iki çeflit gamet oluflturur.

Oluflan gametlerin 1/2 si bask›n aleli (M), 1/2 si

de çekinik aleli (m) tafl›r.

Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları bağım-sızdır. Örneğin metal bir parayı havaya attığımızda 1/2 olasılıkla yazı, 1/2 olasılıkla tura gelir. Aynı parayı üç defa havaya attığımız zaman üçü de tura gelebilir. Dördüncünün yazı veya tura gelme ihtimali yine 1/2’dir.

Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paradan birinin tura gelme olasılığı 1/2, diğerinin de tura gelme olasılığı 1/2’dir. İkisinin aynı anda tura gelme olasılığı ise bu paraların ayrı ayrı tura gelme olasılıklarının çarpımına eşittir. Bu da 12·12 = 14’tür.

Genetikte kullanılan olasılık ilkelerinden bir diğeri de toplama kuralıdır. Buna göre iki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı, bu yolların bağımsız olasılıklarının toplamıdır. Örneğin aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı, diğerinin tura gelme olasılığı bu kuralla bulunabilir. Çünkü, bu olay için iki farklı yol bulunur. Birinci paranın yazı, ikinci paranın tura gelme ihtimali 1/4’tür. Birinci paranın tura, ikinci paranın yazı gelme ihtimali de 1/4’tür. Öyleyse, aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı diğe-rinin tura gelme ihtimali 1/4 + 1/4 = 1/2’dir.

C. MENDEL İLKELERİ VE UYGULAMALARIDaha öncede belirttiğimiz gibi kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel ça-

lışmalar Mendel tarafından gerçekleştirilmiştir. Mendel yaptığı denemelerde bezelye (Pisum sativum) bitkisini seçmiştir. Bu seçim ona birçok avantaj sağlamıştır.

Mendel yedi ayrı karakter bakımından birbirinden kolayca ayırt edilebilen bezelye çeşitlerini seçmiştir. Örneğin çiçek rengi karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı soydan biri yalnızca mor renkli çiçeklere sahipken, diğeri yalnızca beyaz renkli çiçeklere sahiptir. Aynı şekilde tohum şekli karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı soydan biri sadece

110

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Karakter Baskın özellik Çekinik Özellik

Çiçekrengi

Mor Beyaz

Tohum rengi

Sarı Yeşil

Tohum şekli

Düz Buruşuk

Tohum zarfı şekli

Yassı Kıvrık

Tohum zarfı rengi

Yeşil Sarı

Gövde uzunluğu

Uzun Kısa

Çiçek durumu

Aksiyal Terminal

   Mendel’in bezelyelerle yaptığı genetik çalış-malarda izlediği yedi karakter.

sarı renkli tohumlara sahipken, diğeri sadece yeşil renkli tohumlara sahiptir. Mendelin çalışmalarında takip ettiği yedi karakter ve bunların baskınlık çekinik durumu yandaki tabloda gösterilmiştir.

Bezelyelerin deney bitkisi olarak kullanılmasının bir nedeni de hızlı ve kolay üreyen bir bitki olmasıdır. Bir bitkinin hızlı büyümesi, onun kısa bir süre içinde çiçek açıp tohum vermesine ve bu tohumlardan yeni bir kuşak elde edilmesine olanak sağlar. Bezelyelerin bu özelliği, Mendel’in bir yıl içinde birden fazla kuşak üzerinde çaprazlama denmeleri yapmasına olanak sağlamıştır.

Bezelye bitkisinin deneysel bir bitki olarak kullanılmasının belki de en büyük avan-tajı, bu bitkinin üreme sisteminin kolayca kontrol edilebilmesidir. Böylece Mendel hangi bitkinin hangisi ile eşleştiğini kolayca takip edebilmiştir. Bezelye bitkisi aynı çiçek üze-rinde hem erkek (anter) hem de dişi (pistil) organa sahiptir. Bu yüzden bezelyelerde kendi kendini dölleme gerçekleşebilir. Mendel, bezelyelerin bu özelliğini kullanarak, deneylerine başlarken incelediği karakter bakımından arı döl (homozigot gen taşıyan bi-reyler) bireyleri seçmiştir. Örneğin mor çiçekli bir bezelyenin sürekli olarak kendi kendini döllemesi ile oluşan tohumlardan mor çiçek rengine sahip bitkiler gelişiyorsa, bu bitki çiçek rengi bakımından homozigot (MM) genotipli olacaktır.

Mendel çalışmalarında kendi kendine döllemeyle beraber çapraz döllenmeyide kul-lanmıştır. Bunun için, polen oluşumu tamamlanmadan önce erkek organların başçık kısım-larını keserek uzaklaştırmıştır. Daha sonra başka bir bitkiden aldığı polenleri bu köreltilmiş bitkiye taşıyarak çapraz döllenmeyi gerçekleştirmiştir. Böylece bir karakter bakımından farklı özellik gösteren iki birey arasında çapraz döllenmeyi sağlayarak hibrit (melez) bireyler elde etmiştir. Örneğin homozigot mor (MM) ve homozigot beyaz (mm) genotipindeki birey-leri çaprazladığında, birinci kuşak yavruların tamamının mor renkli olduğunu görmüştür.

Döllenen difli organ meyve oluflturur.

Stamenler(erkek)

Beyaz

Mor

Karpel(Difli)

Atasalkuflak

Birincikuflakyavrular

1

3

4

5

Mor renkli çiçeklerin erkek organlar›n›n baflç›k kıs›mlar› kesilir.

2 Beyaz renkli çiçe€in polenleri, mor renkli çiçe€in difli organ›na aktar›l›r.

Elde edilen tohumler ekilir.

Hepsi mor çiçekli olan yavrular elde edilir.

111

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

MM(homozigot)

Genotip Fenotip

Mm (heterozigot)

Mm(heterozigot)

mm (homozigot)

Mor

Mor

Mor

Beyaz

Oran 1:2:1 Oran 3:1

1

2

1 1

3

   Genotip ve fenotip: Monohibrit çaprazla-manın F2 dölünde iki çeşit fenotip bulunur. Genotip çeşidi ise üçtür. Çünkü mor çiçekli bitkiler MM ya da Mm genotipinde olabi-lirler .

Mendel deneylerine başlarken incelediği karakter açısından zıt özellik gösteren homozigot genotipteki bireyleri seçmiştir. Homozigot olan iki çeşidin çaprazlanması ya da eşleştirilmesine hibridizasyon adı verilir. Burada homozigot ebeveynlere P kuşağı (atasal kuşak) ve bunların hibrit yavrularına da F1 kuşağı (birinci filial kuşak, filial keli-mesi latincede “oğul” anlamına gelir) denir. Bu F1 kuşağının kendi kendini döllemesine izin verilerek F2 kuşağı (ikinci filial kuşak) meydana getirilir. Mendel tüm özellikleri en azından bu ilk üç kuşak yani, P, F1 ve F2 kuşakları boyunca izlemiş ve elde ettiği tüm sonuçları kayıt altına almıştır. Mendelin bezelyeler üzerinde yaptığı çaprazlamalar iki grupta incelenir.

1. Monohibrit Çaprazlama

Mendel çalışmalarına tek bir karakter bakımından farklı bezelyeleri melezleyerek başlamıştır. Homozigot mor ve beyaz çiçekli bezelyelerin çaprazlanması ile oluşan F1 dölündeki tüm bezelyelerin mor çiçek rengine sahip olduğu görülmüştür. Mendel, F1 bit-kilerinin kendi kendine döllenmelerine izin verip, elde ettiği tohumları ekerek oluşturduğu F2 bitkilerinden 705’inin mor çiçekli, 224’ünün ise beyaz çiçekli olduğunu görmüştür. Bu veriler, “üç mor: bir beyaz” oranına karşılık gelmektedir. Mendel bu sonuçlara bakarak beyaz çiçek renginden sorumlu genin F1 bitkilerinde kaybolmadığını; ancak, bu bitkiler-deki çiçek rengini mor çiçek geninin etkilediği sonucuna varmıştır. Mendele göre, mor çiçek baskın bir özelliği, beyaz çiçek ise çekinik bir özelliği ifade etmiştir.

Oran 3:1

F2 kufla€›

705 bitkimor

çiçekli224 bitki

beyaz çiçekli

Morçiçekler

Beyazçiçekler

(ebeveynler)

P kufla€›

Bütün bitkilermor çiçekli(hibritler)

F1 kufla€›

X

Mendel aynı çaprazlamayı altı karakter üzerinde daha denemiş ve yaptığı her çap-razlamada çiçek rengi karakterinin aktarımına benzer sonuçlar elde etmiştir. Örneğin bezelyelerdeki tohum şekli düz ya da buruşuk olabilir. Mendel, homozigot düz ve ho-mozigot buruşuk tohum şekline sahip bezelyeleri çaprazladığında, F1 dölündeki tüm bezelyelerin baskın özellik olan düz tohum şekline sahip olduğunu görmüştür. Bu bitki-lerin kendileştirilmesiyle oluşan F2 kuşağında ise tohumların %75’i düz, %25’i buruşuk tohum şekline sahip olmuştur.

112

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Aşağıda Mendel’in bezelye bitkilerinde yedi karakter için yaptığı F1 çaprazlarının sonuçları gösterilmiştir:

Karakter Baskınözellik X Çekinik

özellikF2 Kuşağı

Baskın : Çekinik Oran

Çiçekrengi

X 705:224 3.15:1

Mor Beyaz

Çiçekdurumu

X 651:207 3.14:1

Aksiyal Terminal

Tohumrengi

X 6022:2001 3.01:1

Sarı Yeşil

Tohum biçimiX 5474:1850 2.96:1

Düz Buruşuk

Tohum zarfı biçimi

X 882:299 2.95:1

Yassı Kıvrık

Tohum zarfı rengi

X 428:152 2.82:1

Yeşil Sarı

Gövde uzunluğu

X 787:277 2.84:1

Uzun Kısa

Yukarıdaki tabloda görüldüğü gibi, tüm F2 döllerinde fenotip oranı yaklaşık olarak 3:1’dir. Mendel, monohibrit çaprazlamaların birbirleriyle uyumlu sonuçlarını değerlen-direrek birbirine bağlantılı dört farklı kısma ayırabileceğimiz bir görüş ileri sürmüştür. Burada Mendel’in bazı orijinal terimleri yerine modern olan terimler kullanılacaktır. Ör-neğin Mendel’in “kalıtsal faktör” terimi “gen” ile “arı soy” terimi “homozigot” ile ifade edilecektir. Mendelin monohibrit çaprazlama ilgili değerlendirmesi aşağıda verilmiştir.1. Karakterlerin nesilden nesile aktarımını sağlayan kalıtsal birimlere gen adı verilir.

Örneğin bezelyelerdeki mor çiçek oluşumundan bir gen sorumludur. Bugün bu kavram, DNA ve kromozom ile ilişkilendirilmektedir. Her gen belirli bir kromozomun belirli bir lokusunda bulunmaktadır.

2. Kalıtsal karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan genler tarafından kontrol edilmektedir. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden bu genlere alel gen adı verilir. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkma-sını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur. Anne ve babadan gelen aleller aynı ise bireyin genotipi o karakter bakımından homozigot, farklı ise heterozigot olarak adlandırılır.

3. Bir karaktere ait iki farklı alele sahip bir bireyde, fenotipte etkisini gösteren gene baskın gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene çekinik gen adı verilir. Mendelin homozigot mor ve beyaz bezelyeleri çaprazlayarak elde ettiği F1 dölündeki bireyler, ebeveynlerinin birinden mor çiçek alelini alırken, diğerinden beyaz çiçek alelini al-

   Bezelye’de (Pisum satium) mor renkli ve beyaz renkli çiçekler.

113

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

Mm

m m MM

m m M M

homologkromozomlar›n

ayr›lmas›

kardefl kromatitlerinayr›lmas›

   Mayoz bölünme ve alellerin ayrılması: Mayoz hücre bölünmesi, belirli bir genin (ör-neğin, tohum rengini belirleyen genin) alelle-rinin ayrılmasını sağlayan bir mekanizmadır. Şekilde, her biri belirli bir genin farklı alelini taşıyan homolog kromozomların birinci mayoz bölünmesi sırasında, birbirinden ayrılışları gö-rülmektedir. Meydana gelen her bir spor, her alelin sadece bir kopyasını taşıyan bir kromo-zomu alır; ve en sonunda oluşan gametlerin her biri de, kendisinden önce oluşan hücre-deki aynı aleli taşır.

mıştır. F1 dölündeki tüm bitkiler mor çiçek rengine sahip olduğuna göre, çiçek rengi karakterinde mor çiçek aleli baskın, beyaz çiçek aleli çekiniktir.

4. Her bir karakterin iki aleli gamet oluşumu sırasında ayrılır . Böylece organizmanın eşey ana hücrelerindeki iki alelden yalnızca birisi gametlerde bulunur. Kromozomlar açısından bakıldığında bu ayrılma, homolog kromozomların mayoz sırasında farklı gametlere dağılmasından kaynaklanır. Buna göre, Mendel’in P kuşağındaki homo-zigot mor çiçekli (MM) bir bezelye tek çeşit gamet oluşturur. Fakat, F1 kuşağındaki heterozigot mor çiçekli (Mm) bir bezelye; gametlerinin 1/2’sine mor çiçek alelini (M), 1/2’sine ise beyaz çiçek alelini (m) gönderip iki çeşit gamet oluşturur.

Mendel’in yaptığı monohibrit çaprazlamayı Punnett karesinde göstererek elde ettiği sonuçları daha rahat görebiliriz.

F1 kufla€›

Fenotip

Genotip

Mor çiçek

F2 kufla€›

P kufla€› X

Fenotip

MMGenotip

Beyaz çiçek

mm

Gametler M m

Tamam› mor çiçekli

Mm

F1 çapraz›

X

Mor çiçek Mor çiçek

F1 x F1

Fenotip

Genotip

Gametler

Mm Mm

M1/2 m1/2 M1/2 m1/2

Punnet karesininkurulmas›

M1/2 m1/2

M1/2

m1/2

1/4 MM 1/4 Mm

1/4 Mm 1/4 mm

Fenotip Fenotip çeflidi = 2Fenotip oran› = 3:1 (3/4 mor çiçek, 1/4 beyaz çiçek)

Genotip Genotip çeflidi = 3Genotip oran› = 1:2:1(1/4 homozigot dominant (MM),

1/2 heterozigot dominant (Mm), 1/4 homozigot çekinik (mm)).

114

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Bağımsız Genlerde Gamet Çeşidinin BulunmasıFarklı karakterlere ait genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına bağımsız

genler denir. Aşağıda, bezelyelerde üç ayrı karakteri belirleyen gen çiftlerinin üç ayrı homolog kromozom çifti üzerindeki yerleşimi gösterilmiştir.

Morçiçek

Beyazçiçek

Sarıtohum

Yefliltohum

Burufluktohum

Burufluktohum

Bezelyelerde çiçek rengi, tohum rengi ve tohum şekli ayrı kromozomlardaki genler ile belirlendiğinden bağımsız genlerdir.

Bağımsız genlere sahip bireylerin oluşturacağı gamet çeşidi sayısı 2n formülü ile hesaplanabilir. Buradaki “n” heterozigot kromozom sayısıdır.

Soru

AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri farklı kromozomlar üzerinde bulunmaktadır.

a) Bu bireyin mayoz bölünme ile oluştura-cağı gamet çeşidi sayısını bulunuz.

b) Bu bireyin aB genotipinde bir gamet oluş-turma olasılığı kaçtır?

Soru Soru

a) 1Aa

2Bb

2121

41=$ genotipindeki bireyin heterozigot kromozom sayısı ikidir

(n = 2). Buna göre bu birey; 22 = 4 çeşit gamet oluşturur.

b) Mayoz bölünme ile oluşan bir gamette a alelinin bulunma ihtimali 1/2, B alelinin bulunma ihtimali 1/2’dir. Buna göre, aB genotipinde

bir gametin oluşma ihtimali 1Aa

2Bb

2121

41=$ ’tür.

Soru

Bir genotipten meydana gelebilecek gamet çeşidini bulabilmek için çatallandırma yöntemi kullanılır. Bunun için alellerden biri alınır ve diğer alellerin homozigot (tek çizgi) ya da heterozigot (çatal) olmasına göre dallandırılır. Sonuçta oluşacak kombi-nasyon sayısı gamet çeşidi sayısını verir.

aB

b

1/2 aB

1/2 ab

Oluflturdu€ugametler

Genotip: aaBb

BR

r

1/2 ABR

1/2 ABr

Oluflturdu€ugametler

A

Genotip: AaBb

AB

b

1/4 AB

1/4 Ab

Oluflturdu€ugametler

aB

b

1/4 aB

1/4 ab

Oluflturdu€ugametler

A

B

b

1/8 ABR

1/8 ABr

R

r

R

r

1/8 AbR

1/8 Abr

a

B

b

1/8 aBR

1/8 aBr

R

r

R

r

1/8 abR

1/8 abr

Genotip: AABBRr

Genotip: AaBbRr

Bir genotipten meydana gelebilecek gamet çeflitlerinin çatallandırma yöntemi ile bulunması

115

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

Düzgün tohum şekline sahip iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda düzgün ve buruşuk tohum şekline sahip bezelyeler oluşmuştur.

a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz.

b) Çaprazlama sonucunda düzgün tohum şekline sahip bezelye oluşma olasılığı nedir?

c) Çaprazlama sonucunda heterozigot genotipte bezelye oluşma olasılığı nedir?

Heterozigot koyu renkli iki fare çaprazlanıyor (Koyu renk aleli baskın (A), açık renk aleli çeki-niktir (a)).

a) Açık renkli bir fare oluşma olasılığı kaçtır?

b) Koyu renkli dişi bir fare oluşma olasılığı kaçtır?

c) Homozigot dominant bir fare oluşma olasılığı kaçtır?

Esmer tenli bir anne ile beyaz tenli bir babanın ilk çocukları beyaz tenli olmuştur. (Esmer tenli aleli baskın (E), beyaz ten aleli çekiniktir (e)).

a) Anne ve babanın genotipini bulunuz.

b) Esmer tenli bir erkek çocuklarının doğma ola-sılığı kaçtır?

a) Düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlan-ması sonucunda buruşuk tohumlu bezelye-ler oluşuyorsa düzgün tohum şekli baskın (D), buruşuk tohum şekli çekiniktir (d). Buna göre çaprazlanan bireylerin ikiside Dd geno-tipindedir.

b) P

G

F

:

:

:

Dd

21

21

41 DD 4

1 Dd 41 Dd

x Dd

21

21

41 dd

D d D d

1

Düzgün tohumlu Burufluk tohumlu1 2 344444 44444 1 2 3444 444

Düzgün tohumlu bezelye oluşma olasılığı 34’tür.

c) Heterozigot (Dd) genotipte bezelye oluşma

olasılığı 13’dir.

a) 14 b) 3

8 c) 14

a) Anne Ee, Baba ee; b) 14

116

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Sarı ve yeşil tohumlu bezelyelerin çaprazlanması sonucunda eşit oranda sarı ve yeşil tohumlu be-zelyeler oluşmuştur.

Buna göre,

I. Oluşan yeşil tohumlu bezelyelerin geno-tipi homozigottur.

II. Çaprazlamaya katılan sarı tohumlu be-zelyeler bir çeşit gamet oluşturur.

III. Oluşan sarı tohumlu bezelyelerin geno-tipi heterozigottur.

yargılarından hangileri doğrudur?

(Sarı tohum aleli baskın, yeşil tohum aleli çekiniktir.)

r geni homozigot durumda iken öldürücü bir gendir. Buna göre, bu özellik bakımından hete-rozigot genotipteki iki bireyin çaprazlanması so-nucu doğacak bireylerin yaşama olasılığı kaçtır?

AaBbrrNn genotipindeki bir bireyde kaç çeşit gamet oluşur?

(A, B, r ve N genleri ayrı kromozomlar üzerinde-dir.)

AA BB cc DD aa bb CC dd

Zigot

Gamet Gamet

Yukarıdaki zigottan gelişen bir bireyin abCD genoti-pinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır?

I ve III

34

8

116

117

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

2. Dihibrit Çaprazlama

Mendel monohibrit çaprazlamaların doğal bir uzantısı olarak, iki karakterin aynı anda aktarımını inceleyen deneyleri de tasarlamıştır. İki karakter bakımından birbirinden farklı olan bireyler arasında yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir. Monohibrit çaprazlamada takip ettiğimiz çiçek rengi karakterini bir kenara bırakıp, dihibrit çap-razlamada bezelyelerdeki tohum rengi ve tohum şekli karakterlerinin birlikte aktarımını inceleyelim.

Tohum rengi karakterinde sarı tohum rengi baskın (S), yeşil tohum rengi ise çe-kiniktir (s). Tohum şekli karakterinde düz tohum şekli baskın (D), buruşuk tohum şekli ise çekiniktir (d). Homozigot sarı ve düz (SSDD) tohumlu bir bezelye ile homozigot yeşil ve buruşuk (ssdd) tohumlu bir bezelyenin çaprazlanması ile oluşan F1 dölündeki tüm bezelyelerin sarı ve düz (SsDd) tohumlu olduğu görülmüştür. Mendel, F1 bitkilerinin kendi kendine döllenmelerine izin vererek elde ettiği F2 bitkilerinin; 305’inin sarı ve düz, 108’inin sarı ve buruşuk, 101’inin yeşil ve düz, 32’sinin yeşil ve buruşuk tohumlu ol-duğunu görmüştür. F2 bitkilerinin yaklaşık olarak 9/16’sı sarı ve düz, 3/16’sı sarı ve buruşuk, 3/16’sı yeşil ve düz, 1/16’sı da yeşil ve buruşuk tohumlu olmuştur. Mendel bu verileri kullanarak dihibrit çaprazlamada fenotip oranının 9 : 3 : 3 : 1 olduğu sonucuna ulaşmıştır.

Mendel, F2 bitkilerinde ortaya çıkan bu sonuçları değerlendirerek son ilkesi olan bağımsız dağılım ilkesini ortaya koymuştur. Buna göre, gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri denetleyen alel genler birbirinden bağımsız olarak ayrılırlar. Bu yüzden F1 kuşağındaki melez bitkiler (SsDd) mayoz bölünme ile; 1/4 SD, 1/4 Sd, 1/4 sD, 1/4 sd olmak üzere dört çeşit gamet oluşturur.

Mendel’in yaptığı dihibrit çaprazlamayı Punnett karesinde göstererek elde ettiği sonuçları daha rahat görebiliriz.

SS DD ss dd

Sar› – düz tohum Yeflil – burufluk tohum

Tamam› sar› – düz tohum

Ss Dd

Ss Dd Ss Dd

SD sd

Fenotip

Genotip

Gametler

Fenotip

Genotip

Sar› – düz tohum Sar› – düz tohumFenotip

Genotip

Gametler

Punnett karesinin kurulmas›

SS DD SS Dd Ss DD Ss Dd

SS Dd SS dd Ss Dd Ss dd

Ss DD Ss Dd ss DD ss Dd

Ss Dd Ss dd ss Dd ss dd

3/16 Yeflil–düz

3/16 Sar›–burufluk

1/16 Yeflil–burufluk

F1 kufla€›

F2 kufla€›

P kufla€›

F1 x F1

Sd sD sdSD1—4

1—41—4

1—4 SD Sd sD sd1—4

1—41—4

1—4

SD1—4Sd1—4

sD1—4sd1—4

SD1—4

Sd1—4

sD1—4

sd1—4

9/16 Sar›–düz

X

118

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

SS DD ss dd

Sar› – düz tohum Yeflil – burufluk tohum

Tamam› sar› – düz tohum

Ss Dd

Ss Dd Ss Dd

SD sd

Fenotip

Genotip

Gametler

Fenotip

Genotip

Sar› – düz tohum Sar› – düz tohumFenotip

Genotip

Gametler

Punnett karesinin kurulmas›

SS DD SS Dd Ss DD Ss Dd

SS Dd SS dd Ss Dd Ss dd

Ss DD Ss Dd ss DD ss Dd

Ss Dd Ss dd ss Dd ss dd

3/16 Yeflil–düz

3/16 Sar›–burufluk

1/16 Yeflil–burufluk

F1 kufla€›

F2 kufla€›

P kufla€›

F1 x F1

Sd sD sdSD1—4

1—41—4

1—4 SD Sd sD sd1—4

1—41—4

1—4

SD1—4Sd1—4

sD1—4sd1—4

SD1—4

Sd1—4

sD1—4

sd1—4

9/16 Sar›–düz

X

Punnett karesi incelendiğinde F2 tohumlarında dört farklı fenotipin oluştuğu görü-lür. Bu tohumların 9/16’sı sarı – düz, 3/16’sı yeşil – düz, 3/16’sı sarı – buruşuk, 1/16’sı ise yeşil – buruşuktur. Buna göre dihibrit çaprazlamada fenotip oranı 9 : 3 : 3 : 1’dir.

Birbirine zıt iki çift özelliğin birbirinden bağımsız olarak bir sonraki nesile aktarıl-dığı bilindiğine göre dihibrit çaprazlamanın bütün olası F2 fenotip ve genotip frekansları olasılığın çarpım kanunu uygulanarak hesaplanabilir. Aşağıdaki örnekte çarpım kuralı uygulanarak dihibrit çaprazlamaya ait bir problemin çözümü verilmiştir.

ÖRNEK

Heterozigot sarı ve düz tohumlu (SsDd) iki bezelye bitkisi çaprazlanıyor. (Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı kromozomlar üzerinde olup, sarı tohum rengi aleli (S) ile düz tohum şekli aleli (D) baskındır).

a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur?

b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur?

c) Çaprazlama sonucunda sarı ve düz tohumlu bezelyelerin oluşma olasılığı nedir?

d) Çaprazlama sonucunda SsDD genotipinde bezelyelerin oluşma olasılığı nedir?

ÇÖZÜM

Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı kromozomlar üzerinde olduğuna göre birbi-rinden bağımsız olarak aktarılacaktır. Bu yüzden bu iki karakterin monohibrit çaprazlama sonuçlarında çarpım kanunu uygulanarak dihibrit sonuçlarını hesaplayabiliriz.

119

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

P:

G:

F :

Tohum rengi

Ss x Ss

21

21

21

21

41SS 4

1Ss 41Ss 4

1ss

Tohum flekli

Dd x Dd

21

21

21

21

41DD 4

1Dd 41Dd 4

1dd

S s S s D d D d

1

Sarı tohum Yeflil tohum Düz tohum Burufluk tohum1 2 34444 4444 1 2 344 44 1 2 34444 4444 1 2 344 44

Fenotip çeşidi = 2

Fenotip oranı = 3 : 1

(3/4 sarı; 1/4 yeşil)

Genotip çeşidi = 3

Genotip oranı = 1 : 2 : 1

(1/4 SS : 1/2 Ss : 1/4 ss)

Fenotip çeşidi = 2

Fenotip oranı = 3 : 1

(3/4 düz; 1/4 buruşuk)

Genotip çeşidi = 3

Genotip oranı = 1 : 2 : 1

(1/4 DD : 1/2 Dd : 1/4 dd)

a) Tohum rengi ve şekli karakterleri ile ilgili 2’şer çeşit fenotip oluştuğuna göre, çarpım kuralına göre oluşabilecek fenotip çeşidi sayısı 2.2 = 4’tür.

b) Tohum rengi ve şekli karakterleri ile ilgili 3’er çeşit genotip oluştuğuna göre, çarpım kuralına göre oluşabilecek genotip çeşidi sayısı 3.3 = 9’dur.

c) Sarı tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3/4, düz tohumlu bezelye oluşma ihti-mali 3/4 tür. Çarpım kuralına göre sarı ve düz tohumlu bezelye oluşma ihtimali 34

· 34 = 9

16’dir.

d) Ss genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali 1/2, DD genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali 1/4’tür. Çarpım kuralına göre SsDD genotipinde bezelye oluşma ihtimali 12

· 14 = 1

8’dir.

Monohibrit Dihibrit

Fenotip çeşidi 2 4

Fenotip oranı 3:1 9:3:3:1

Genotip çeşidi 3 9

Genotip oranı 1:2:1 (1:2:1).(1:2:1)

Monohibrit ve dihibrit çaprazlamada fenotip çeşidi ve oranı ile genotip çeşidi ve oranını gösteren tablo

RH

rh

RrHh

RrHh

RH Rh rH rh

RH

Rh

rH

rh

RRHH RRHh

RRHh

RrHH

RrHH

RrHh

RrHh

RrHh

RrHh

rrhh

RRhh Rrhh

Rrhh

rrHH

rrHh

rrHh

RrHh

(a)

(b)

F1 kufla€›

F2 kufla€›

   Domates bitkisinde dihibrit çaprazlama:

Domates bitkisinde kırmızı (R) meyve rengi

portakal renge (r) karşı, tüylü (H) gövde de

tüysüz (h) gövdeye karşı dominanttır. Kırmızı

meyveli ve tüylü gövdeli homozigot dominant

(RRHH) bir domates bitkisi ile portakal renkli

meyveli ve tüysüz gövdeli homozigot resesif

(rrhh) bir domates bitkisi çaprazlanınca; (a)

F1 kuşağında meydana gelen bireyler her iki

karakter bakımından heterozigot durumdadır.

(b) F1 kuşağı bireyleri dört çeşit gamet üretir-

ler; ve F2 kuşağındaki bireylerin, alellerin 16

kombinasyonu sonucu oluştuğu görülür.

120

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Aa Bb x Aa bb genotipli bireyler çaprazlanıyor (A ve B genleri ayrı kromozomlar üzerindedir).

a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur.

b) Çaprazlama sonucunda A, b fenotipinde erkek bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır?

GG Nn x Gg Nn genotipli bireyler çaprazlanıyor (G ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir).

a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip olu-şur?

b) Çaprazlama sonucunda GG NN genotipinde dişi bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır?

Düzgün ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin bu-ruşuk ve yeşil tohumlu bir bezelye bitkisiyle çap-razlanması ile oluşan yeni bitkiler arasında buruşuk ve yeşil tohumlu bezelyelerin bulunduğu görülüyor (Tohum şekli ve tohum rengi genleri bağımsız olup, düzgün tohumluluk (D) ve sarı tohumluluk (S) baskın genlerdir).

a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz.

b) Düzgün ve yeşil tohumlu bir bezelyenin oluşma olasılığı kaçtır?

İki bağımsız karakterin ikisi içinde heterozigot genotipli bir birey, bu iki bağımsız karakterin bi-risi için heterozigot, diğeri için homozigot çekinik genotipli bir bireyle çaprazlanıyor.

a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur?

b) Çaprazlama sonucunda her iki karakter bakı-mından dominant fenotipte bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır?

A a, A a B b, b

P:

G:

F :

Aa x Aa

21

21

21

21

41 AA 4

1 Aa 41 Aa 4

1 aa

Bb x bb

21

21 1

21 Bb 2

1 bb1

43 A 4

1 a 21 B 2

1 b1 2 34444 4444 Y Z Z

a) A karakteri ile ilgili 2 çeşit (A, a), B karakteri ile ilgili 2 çeşit (B, b) fenotip oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucunda 2.2 = 4 çeşit fenotip oluşur.

b) Bu çaprazlama sonucunda A fenotipinde birey oluşma ihtimali 3/4, b fenotipinde birey oluşma ihtimali 1/2 dir. Çarpım kuralına göre A, b fenotipinde erkek birey oluşma ihtimali 34

· 12 · 12

= 316

’dır.

a) 6 b) 116

a) DdSs x ddss b) 14

a) 6 b) 38

121

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

AaBbNn x AaBbNn genotipli bireyler çaprazlanıyor. (A, B ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.)

a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur?

b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur?

c) Çaprazlama sonucunda A, b, N fenotipinde bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır?

MmNnRr x MmnnRR genotipli bireyler çaprazlanı-yor (M, N ve R genleri ayrı kromozomlar üzerinde-dir.)

a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur?

b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur?

c) Çaprazlama sonucunda MmnnRR genotipinde bir birey oluşma ihtimali kaçtır?

G, H, R fenotipindeki iki bireyin çaprazlanması so-nucunda g, h, r fenotipinde bir birey oluşmuştur. (G, H ve R genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.)

a) Anne ve babanın genotipini bulunuz.

b) Çaprazlama sonucunda G, h, r fenotipinde erkek bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır?

c) Üç karakter içinde heterozigot genotipte bir bi-reyin oluşma olasılığı kaçtır?

G:

P: Nn x Nn

21

21

21

21

41 NN 4

1 Nn 41 Nn 4

1 nn

N n N n

1

43 N 4

1 n

F :1 2 34444 4444 Y

P:

G:

F :

Aa x Aa

21

21

21

21

41 AA 4

1 Aa 41 Aa 4

1 aa

Bb x Bb

21

21

21

21

41 BB 4

1 Bb 41 Bb 4

1 bb

A a A a B b B b

1

43 A 4

1 a 43 B 4

1 b1 2 34444 4444 1 2 34444 4444Y Y

a) Çaprazlamalar sonucunda A, B ve N ka-rakterleri ile ilgili 2’şer çeşit fenotip oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucu 2·2·2 = 8 çeşit fenotip oluşur.

b) Çaprazlamalar sonucunda A, B ve N karak-terleri için 3’er çeşit genopit oluşur. Çar-pım kuralına göre bu çaprazlama sonucu 3·3·3 = 27 çeşit genotip oluşur.

c) Bu çaprazlama sonucunda A fenotipinin oluşma ihtimali 3/4, b fenotipinin oluşma ihtimali 1/4, N fenotipinin oluşma ihtimali 3/4’tür. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucunda A, b, N fenotipinde bir bireyin oluşma ihtimali 3

4 · 14

· 34 = 9

64’tür.

a) 4 b) 12 c) 18

a) Anne → GgHhRr Baba → GgHhRr

b) 3128 c) 1

8

122

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

   Soyağaçları: Bilim insanlarının hazırladık-ları soyağaçları, özellikle kalıtsal hastalıkların takibi için önemli bir katkı sağlar. Yukarıdaki resimde otozomlarda baskın bir genle akta-rılan Huntington hastalığının geniş bir ailede kuşaklar boyu aktarımını gösteren bir soya-ğacı verilmiştir.

İNSANLARDA MENDEL KALITIMI

Bezelyeler genetik çalışmalar için oldukça uygun organizmalardır. Ancak, aynı şeyi insanlar için söyleyemeyiz. Üremenin geç başlaması ve az sayıda yavru oluşturma özel-liği bu durumun nedenlerinden sadece ikisidir. Ayrıca Mendel’in bezelyeler ile yaptığı çaprazlamaların bir çoğunu insanlara uygulamak mümkün değildir. Tüm bu olumsuzluk-lara karşın insanların kendi kalıtımını öğrenmeye karşı duyduğu önlenemez bir dürtü var olup, bu konu insanların ilgisini çekmektedir. Bu durum, genetikçileri daha önce gerçek-leşmiş evliliklerin sonuçlarını analiz etmeye yönlendirmiştir. Belirli bir özellik açısından bir aile ile ilgili mümkün olduğunca bilgi toplayıp daha sonra bu özelliğin ebeveynlerden çocuklara kuşaklar boyunca geçişini bir ağaç halinde özetlemek yani aile soyağacı oluşturmak iyi bir yöntemdir. Soyağaçlarında kareler (r) erkekleri, daireler (m) ise dişileri ifade etmektedir. Dişi ve erkek arasında çizilmiş yatay çizgiler (m—r) ise evlilik bağını göstermektedir. Ayrıca, doğan çocuklar soldan sağa doğru doğma sıralarına göre dizilir. İçi taralı olarak gösterilen bireyler ise izlenmekte olan özelliği fenotiplerinde göstermek-tedir. Aşağıda otozomlarda taşınan biri baskın diğeri çekinik iki farklı özelliğin kalıtımı, soyağaçları ile gösterilmiştir.

a) Baskın bir özelliğin kalıtımı:

Al›n aç›kl›€› olmayan ( b )Al›n aç›kl›€› olan ( B )

Bb bb bb Bb

Bb bb bb Bb Bb

BBya da

Bb

bb

bb

Birinci kuflak

(Büyük atalar)

‹kinci kuflak

Üçüncü kuflak

Otozomlarda taşınan alın açıklığı dominant bir gen olup B ile sembolize edilir. Bu durumda, alın açıklığı olmayan bireylerin homozigot çekinik oldukları bilinir ve soyağa-cında genotiplerinin yerleri doldurulabilir (bb). Ayrıca alın açıklığı olan her iki büyük atanın heterozigot oldukları bellidir (Bb). Çünkü, bunlar homozigot baskın olsalardı (BB) tüm çocuklarında alın açıklığının bulunması gerekirdi. İkinci kuşaktaki alın açıklığına sahip çocuklar bir Bb x bb evliliği sonucu oluştukları için heterozigot olmak zorundadır (Bb). Bu soyağacının üçüncü kuşağında yalnızca iki kız kardeş bulunur. Bunlardan alın açıklığı olan birey Bb x Bb evliliği sonucu oluştuğundan, BB ya da Bb genotipine sahip olabilir. Alın açıklığı olmayan birey ise bb genotipindedir.

123

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

b) Çekinik bir özelliğin kalıtımı:

Serbest kulak memesi ( A )Yapıflık kulak memesi ( a )

Aa Aa aa Aa

AAya da

Aa

aa aa Aa Aa

aa AAya da

Aa

aa

Birinci kuflak

(Büyük atalar)

‹kinci kuflak

Üçüncü kuflak

(iki k›zkardefl)

Yapışık kulak memesi otozom kromozomlarda taşınan çekinik bir özellik olup a harfi ile simgelenir. Serbest kulak memesi ise baskın bir özellik olup A harfi ile simgelenir. Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler çekinik olan yapışık kulak memesi özelliğine sahiptirler. Dikkat edilirse üçüncü kuşakta ilk doğan çocuğun anne ve babasında bu özellik görülmese de, yapışık kulak memesine sahiptir. Bu durum, bu özelliğin çekinik bir genle aktarıldığını kanıtlar. Eğer baskın bir genle aktarılsaydı anne ya da babadan en az birinde bu özelliğin bulunması gerekirdi.

Soru

Aşağıdaki soyağacında otozomal çekinik bir hastalığı (n) fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir.

?

1 2

Buna göre, 1 ve 2 numaralı bireylerin bu hastalığa (n) sahip bir kız çocuklarının olma olasılığı kaçtır?

Soru Soru

?

nn NNya da

Nn

NNya da

Nn

nn

Nn Nn

Yukarıda da görüldüğü gibi 1 ve 2 numaralı birey-ler Nn genotipindedir.

Buna göre, bu ailenin n fenotipinde bir çocukla-

rının olma olasılığı 14 kız çocuklarının olma olasılığı

12 ’dir. Çarpım kuralına göre; bu ailenin bu hasta-lığa sahip (n) bir kız çocuklarının olma olasılığı 14

· 12 = 18

dir.

Soru

124

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

: Difli birey

: Erkek birey

1 2

3 4 5

Yukarıdaki soyağacında otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir.

Buna göre kaç numaralı bireylerin genotipi tam ola-rak bulunamaz?

: Difli birey

: Erkek

1 2

3 4 5

6 7

Yukarıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal çe-kinik bir özelliği fenotipinde göstermektedirler.

Buna göre,

I. 3 nolu birey ilgili geni 1 ve 2 nolu bireylerden almıştır.

II. 6 nolu bireyin genotipi tam olarak bulu-namaz.

III. 4 ve 5 nolu bireyler heterozigot genotiptedir.

yorumlarından hangileri yapılabilir?

Aa Aa

aa aa AAAa

1 2

3 4 5

Soyağacında aktarılan özellik otozomal çekinik bir özellik (a) olduğuna göre, taralı bireylerin genotipi aa’dır. 1, 2 ve 5 nolu bireyler taralı ol-madığına göre fenotipleri A’dır. 1 ve 2’nin ço-cuklarında otozomal çekinik özellik görüldüğüne göre bu bireyler Aa genotipindedir. 5 nolu bire-yin genotipi ise AA ya da Aa olabileceğinden tam olarak bulunamaz.

Yalnız 5

1 2

3 4 5

6 7

I, II ve III

125

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

: Difli birey

: ErkekAyfle Ali

Hasan Zeynep OnurGizem

Yukarıdaki soyağacında otozomlarda taşınan çe-kinik bir genin belirlediği özelliğin kalıtımı gösteril-miştir.

Taralı bireyler bu özelliği fenotipinde gösterdiğine göre,

I. Gizem ve Hasan’ın doğacak olan çocuklarında bu özellik görülemez.

II. Ayşe ve Ali bu özellik bakımından hetero-zigot genotiptedir.

III. Zeynep ve Onur’un doğacak olan tüm çocuklarında bu özellik görülür.

yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur?

: Difli birey

: Erkek1 2

3 4

Yukarıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal do-minant bir özelliği fenotipte göstermektedir.

Buna göre numaralı bireylerin genotipini yazınız (Otozomal dominant birey fenotipini “B” olarak alı-nız).

II ve III

1 2

3 4

1– bb 2– Bb 3– bb 4– Bb

126

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

   Eksik baskınlık: Aslanağzı bitkilerinde kırmızı ve beyaz çiçek alelleri arasında eksik baskın-lık görülür. Bu nedenle iki alele bağlı olarak kırmızı (ΙKΙK), beyaz (ΙBΙB) ve pembe (ΙKΙB) olmak üzere üç farklı fenotip ve genotip or-taya çıkar.

KONTROL ÇAPRAZLAMASI

Baskın özelliği gösteren bir bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter ba-kımından homozigot çekinik bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir. Mor çiçekli bir bezelyenin genotipi MM ya da Mm olabilir. Bunu öğrenmek için mor çiçekli bitki, homozigot çekinik genotipte olan beyaz çiçekli bir bitki ile çaprazlanır. Çapraz-lama sonunda oluşan tüm bireyler mor çiçek rengine sahipse, genotipi araştırılan birey homozigot (MM) tur. Çaprazlama sonunda oluşan bireylerin 1/2’si mor, 1/2’si beyaz çiçekliyse, genotipi araştırılan birey heterozigot (Mm) tur.

Bask›n fenotip

Bilinmeyen genotip

MM ya da Mm

Çekinik fenotip

Bilinen genotip

mm

E€er MM ise

bütün yavrular mor

E€er Mm ise

yavrular›n 1/2 'si mor,

1/2 'si beyaz

Mm

Mm

Mm

Mm

Mm

mm

mm

Mm

M

M

m

m

M

m

m

m

D. MENDEL GENETİĞİNİN GENİŞLETİLMESİ

20. yüzyılda genetikçilerin yaptığı çalışmalar, kalıtım ilkelerinin Mendel’in tarif et-tiğinden çok daha karmaşık olduğunu ortaya koymuştur. Mendel’in bezelyelerde in-celediği yedi karakter ayrı kromozomlar üzerinde (bağımsız gen) olup, karakteri ortaya çıkaran genlerden biri diğerine tam baskındır. Fakat bu durum tüm kalıtsal karakterler için aynı değildir. Farklı karakterlere ait genler aynı kromozom üzerinde bulunabildiği gibi (bağlı gen), bir karaktere etki eden iki alel gen arasında tam baskınlık durumu da görülmeyebilir. Bu bölümde Mendel genetiğini genişleterek, Mendel tarafından açıklana-mayan eksik baskınlık, eş baskınlık ve çok alellik gibi durumları inceleyeceğiz.

1. Eksik Baskınlık

Bir özelliği kontrol eden iki alelin birbirlerine baskın ya da çekinik olmaması duru-mudur. Aslanağzı bitkisinin çiçek rengi ve endülüs tavuklarındaki tüy rengi eksik baskın-lığa örnek olarak verilebilir. Bunlarla ilgili çaprazlamalarda eksik baskın genler, sembol olarak üslü harflerle gösterilir. Örneğin aslanağızlarında kırmızı çiçek aleli ΙK, beyaz çiçek aleli ΙB simgeleri ile gösterilebilir.

127

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

Aslanağızlarında kırmızı (ΙKΙK) ve beyaz (ΙBΙB) çiçekli bireyler çaprazlandığında F1 kuşağındaki tüm bireyler pembe renkli (ΙKΙB) olur. Bu üçüncü fenotip, heterezigotların, kırmızı homozigotlara göre daha az pigment içermesi sonucu oluşur. Bunun nedeni, çiçek rengini belirleyen kırmızı ve beyaz renk alellerinin birbirlerine karşı tam olarak bas-kın ya da çekinik olmamasıdır. Pembe renkli F1 bitkilerinin kendileştirilmesi sonucu olu-şan F2 kuşağındaki bitkilerin biri kırmızı, ikisi pembe, biri beyaz fenotipli olur. Görüldüğü gibi F2 kuşağında fenotip oranı 1 : 2 : 1’dir. Yani genotip ve fenotip aynı oranla temsil edilir. Çünkü her genotip farklı bir fenotipin ortaya çıkmasını sağlar.

P kufla€›

×K›rm›z›

IK IKBeyaz

IB IB

IKIK

IKIB

1/2 IK

1/2 IB

SpermF2 kufla€›

F1 kufla€›

IK IBGametler

IKIB1/2 IB

1/2 IKYumurta

IBIB

Gametler IK IB

Fenotip : Pembe çiçek (%100)

Genotip : IKIB (%100)

Fenotip : 1/4 kırmızı çiçek

1/2 pembe çiçek

1/4 beyaz çiçek

Genotip : 1/4 IKIK

1/2 IKIB

1/4 IBIB

Punnett karesi incelendiğinde F2 kuşağındaki bitkilerde fenotip ve genotip çeşidinin 3 olduğu görülür. Bu bitkilerdeki fenotip ve genotip oranı ise 1 : 2 : 1’dir.

2. Eş Baskınlık

Mendel tarafından açıklanan tam baskınlık durumunda heterozigot genotipteki bi-reyler fenotipte baskın karakterin özelliğini gösterir. Eksik baskınlıkta ise iki alel birbirine karşı baskın ya da çekinik olmadığı için heterozigot genotipli bireylerin fenotipi, iki alelin arasındaki bir özelliğe sahiptir. Eş baskın olarak adlandırılan durumda ise heterozigot genotipteki bireylerde, her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı bir şekilde etkiler. Bu du-rumun en iyi örneklerinden birisi insanlarda M, N ve MN olarak bilinen üç farklı kan gru-bunun bulunuşudur. Bu gruplandırma, alyuvarların zarında bulunan M ve N antijenlerine dayanır. Alyuvar zarında yalnızca M antijeni taşıyan bireyler M, yalnızca N antijeni taşıyan bireyler ise N kan grubuna sahip olurlar. Alyuvarlarının zarında M ve N antijenlerini birlikte bulunduran bireyler ise MN kan grubunda olurlar.

Fenotip Genotip Alyuvarın zarındaki antijen

M MM M antijeni

N NN N antijeni

MN MN M ve N antijeni

İnsanlarda M, N ve MN fenotipli kan gruplarının genotipleri ve içerdiği antijen çeşitleri

128

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Yuvarlak ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin, he-terozigot olup olmadığını anlamak için,

I. YYss,

II. yyss,

III. yySS

genotipine sahip bireylerden hangileri ile çap-razlanması gerekir? (Yuvarlak tohum (Y) ve sarı tohum (S) özellikleri baskındır.)

A fenotipindeki bireyin kontrol çaprazlaması so-nucunda,

I. AA II. Aa III. aa

genotipine sahip bireylerden hangileri oluşabilir?

Kırmızı ve beyaz çiçek rengine sahip aslanağzı bitkileri çaprazlandığında F1 dölündeki tüm bi-reylerin pembe renkli olduğu görülüyor.

F1 dölündeki bireyler kendi aralarında çaprazla-nırsa,

I . ΙKΙK II . ΙKΙB III . ΙBΙB

genotipine sahip aslanağzı bitkilerinden hangileri oluşabilir?

(ΙK: Kırmızı, ΙB: Beyaz, K ve B eksik baskın)

: Difli birey

: Erkek

1 2

3 4

Aslanağzı bitkilerine ait yukarıdaki soyağacında pembe renkli bireyler taralı olduğuna göre,

I. 3 numaralı birey kırmızı renklidir.

II. 1 numaralı birey heterozigot genotiptedir.

III. 4 numaralı birey heterozigot genotiptedir.

yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur?

Yuvarlak tohum (Y), buruşuk tohum (y), sarı tohum (S) ve yeşil tohum (s) olduğuna göre; yuvarlak ve sarı tohumlu bezelyenin genotipini öğrenmek amacıyla kontrol çaprazlaması yap-mak gerekir. Kontrol çaprazlaması aynı karak-terler bakımından homozigot çekinik bir bireyle yapılır. Buna göre kontrol çaprazlaması için yyss genotipindeki birey kullanılır.

Yalnız II

II ve III

I, II ve III

: Difli birey

: Erkek

1 2

3 4

Yalnız III

129

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

Yabanıl Chinchilla

Himalaya Albino

   Çok alellik: Çok alellik insan dışındaki hay-van popülasyonlarında da görülebilir. Ör-neğin tavşanlarda kürk rengi; yabanıl (C), chinchilla (Cch), himalaya (Ch) ve albino (Ca) olmak üzere dört farklı gen ile denetle-nir. Bu genler arasındaki baskınlık durumu C > Cch > Ch > Ca’dir.

3. Pleiotropi

Klasik Mendel kalıtımında bir gen sadece belirli bir fenotipik karakteri belirler. Ancak, bu durum her zaman geçerli değildir. Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine pleiotropi adı verilir. Örneğin Drosophila’da beyaz göz renginin meydana gelmesini sağlayan çekinik bir gen, aynı zamanda dişilerde sperm depolayan torbanın şeklini de belirler. Aynı şekilde Drosophila’da larvaların yarı şeffaf olmasını sağlayan çekinik bir gen, larvaların gelişimini de engelleyerek ölüme neden olur.

Siyam kedilerinde gövdenin açık renkli, bacakların ise koyu renkli olmasından so-rumlu olan alel, aynı zamanda bu kedilerin gözlerinin şaşı olmasına yol açar.

İnsanda kistik fibrozis ve orak-hücre anemisi pleiotropik alellerin neden olduğu hastalıklara örnek olarak verilebilir.

Kistik fibrozis otozomlarda taşınan çekinik bir alelin (a) homozigot olması duru-munda ortaya çıkar. Bu genin normal aleli (A), belirli hücreler ve hücre dışı sıvı arasında klor iyonunun taşınmasında işlev gören zar proteinini kodlamaktadır. Bu özellik bakımın-dan homozigot genotipte (aa) olan bireylerin hücre zarındaki bu kanallar ya kusurludur ya da hiç yoktur. Bu nedenle hücre dışındaki sıvıda anormal derecede yüksek klor deri-şimi ortaya çıkar. Bu durum bazı hücrelerin üzerini mukusun kaplamasına ve hücrelerin normalden daha kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Mukus; pankreasta, ak-ciğerlerde, sindirim kanalında ve diğer organlarda artar ve bağırsaklardan emilen besin miktarının azalması, kronik bronşit ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gibi çoklu etkiye (pleiotropi) neden olur.

İnsanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zamanda, bu aleli taşıyan hetero-zigot bireylerin sıtmaya karşı daha dirençli olmasını sağlar.

Siyam kedisinde vücudun renklenmesinden sorumlu alel, pleiotropik etki gösterir.

4. Çok Alellik

Bir popülasyonda aynı karaktere etki eden ikiden fazla alelin bulunması durumudur. Her bireyde bu alellerden yalnızca ikisi bulunur. Çünkü bir gamet bu alellerden sadece birini taşır. İnsanlarda ABO kan grupları çok alelliğe örnek olarak verilebilir. Bu özellik A, B ve O olmak üzere üç farklı alel ile kontrol edilir. Baskınlık durumu A = B > O şeklinde-dir. Kan grubunu alyuvar zarında bulunan antijenler belirler. Alyuvar zarında A antijeni

130

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

taşıyan birey A kan grubunda, B antijeni taşıyan birey B kan grubundadır. Alyuvar za-rında A ve B antijenlerini birlikte taşıyan birey AB kan grubunda iken, antijen taşımayan birey O kan grubundadır. Akyuvarlar tarafından üretilen ve plazmada bulunan antikorlar ise uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmeye neden olur.

Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor

A AA, AO A anti – B

B BB, BO B anti – A

AB AB A, B —

O OO — antiA, antiB

İnsanların kan grubu açısından genotip ve fenotipleri

Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir. Çünkü insanlar yabancı kan faktörlerine karşı antikor adı verilen özel prote-inler üretirler. Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) var ise alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir. Oluşan çökelme damarın tıkanmasına yol açacağından ölüme neden olur.

Kan grubunu belirlemek amacıyla bireyden alınan kan örneklerinin üzerine A ve B antikorlarını içeren serumlar ayrı ayrı damlatılır. Çökelmenin olması, ilgili antijenin varlı-ğını kanıtlar. Böylece kan grubu belirlenir.

Bireyno

Anti–A serumudamlatılıyor

Anti–B serumudamlatılıyor

Bireyin kangrubu

I A

II B

III O

IV AB

Çökelme yok Çökelme var

İnsanlarda serum kullanılarak kan gruplarının belirlenmesi

131

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

Anne ve babanın kan gruplarına bakılarak doğabilecek çocukların hangi kan gru-buna sahip olabileceği önceden bilinebilir. Örneğin heterozigot B kan grubundaki bir anne ile heterozigot A kan grubundaki bir babanın çocuklarında görülebilecek kan grubu olasılıkları Punnett karesinde gösterilebilir.

P Kufla€ı :

Genotip :

Gametler :

B

BO

21

21

x

x

x

A

AO

21

21B O A O

� �

F1 kuşağı

21 B

41 AB

41BO

21 O

41 AO

41 OO

21 A

21O

�

�

Punnett karesinde de görüldüğü gibi genotipi heterozigot olan B kan gruplu bir

anne ile genotipi heterozigot olan A kan gruplu bir babanın çocukları 1/4 olasılıkla A, 1/4

olasılıkla B, 1/4 olasılıkla AB ve 1/4 olasılıkla O kan grubuna sahip olabilirler.

UYARI

Çok alel ile aktarılan bir özellikte, popülasyonda oluşabilecek genotip

çeşidi sayısı 2

n. n 1+^ h formülü ile hesaplanır.

Bu formülde “n” aynı karaktere etki eden alel gen sayısıdır.

Soru

Tavşanlarda kürk rengi yabanıl, chinchilla, hima-laya ve albino olmak üzere dört alel ile kontrol edilmektedir. Buna göre bir tavşan popülasyo-nunda oluşabilecek genotip çeşidi sayısı kaçtır?

Soru Soru

Tavşanlarda kürk rengi 4 farklı alel tarafından de-netlenir. n = 4 olduğuna göre, oluşabilecek geno-

tip çeşidi sayısı 2

4. 4 110

+�

^ h ’dur.

Soru

132

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Heterozigot A kan grubundaki bir anne ile hetero-zigot B kan grubundaki bir babanın O kan grublu erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

B kan grubundaki anne ile AB kan grubundaki babanın ilk çocukları A kan grubuna sahiptir.

a) Annenin kan grubu ile ilgili genotipini bulu-nuz.

b) İkinci çocuklarının B kan grubunda olma ola-sılığı kaçtır?

: Difli birey

: Erkek

A AB

?

1 2 3

ABB

Yukarıdaki soyağacında anne, baba ve iki çocu-ğun kan grupları verilmiştir.

Buna göre 3. çocuğun BO genotipinde olma ola-sılığı kaçtır?

Anne

Anti A Anti B

Baba

Anti A Anti B

: Çökelme var

: Çökelme yok

Yukarıda anne ve babaya ait kanların, AntiA ve AntiB içeren serumlarla verdikleri çökelme du-rumları gösterilmiştir. Bu aileninin O kan gru-bunda bir çocuğu olduğuna göre;

a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz.

b) Bu ailede A antijeni taşıyan bir kız çocuk doğma olasılığı kaçtır?

P:

G:

F :

AO

21

21

41 AB 4

1 AO

x BO

21

21

41 BO 4

1 OO

A O B O

1

41 AB 4

1 A 41 B 4

1 O\ \ \\

Bu ailenin O kan grubunda bir çocuğun olma

olasılığı 14

erkek bir çocuğun olma olasılığı 12

’dir. Çarpım kuralına göre bu ailenin O kan grubunda erkek çocuğunun olma olasılığı 1

4 · 12

= 18

’dir.

a) BO b) 12

A AB

AB ?B

1 2 3

14

a) Anne BO, Baba: AO b) 14

133

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

İnsanlarda ABO kan gruplarından farklı olarak Rh ve MN kan grupları da bulunur. Rh faktörü biri baskın (R) diğeri çekinik (r) iki alel tarafından kontrol edilir. İlk kez Rhesus macasus türü maymunda keşfedildiğinden, bu canlının ilk iki harfi kullanılarak Rh sistemi olarak adlandırılmıştır. Baskın geni taşıyan RR ve Rr genotipindeki bireylerin alyuvar za-rında Rh antijeni bulunur. Bu antijeni taşıyan kan grupları Rh pozitif (Rh+) olarak adlandı-rılır. Genotipi rr olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunmaz. Bu antijeni taşımayan kan grupları ise Rh negatif (Rh–) olarak adlandırılır. Rh antijenine karşı antikorlar kanda doğal olarak bulunmaz. Ancak Rh antijenli kanla karşılaştığı zaman oluşur. Bu nedenle Rh– grubunda olan bir insana ilk kez Rh+ kan verilecek olursa kuvvetli bir reaksiyon görül-mez. Çünkü, alıcının kanında hazır halde Rh antikoru yoktur. Bu andan itibaren Rh– bireyin kanında Rh antikorları oluşur ve birikir. Aynı kişiye ikinci kez Rh+ kan verilirse önceden oluşan antikorlar, Rh antijenine sahip alyuvarların çökelmesine neden olur ve birey ölür. Bu nedenle Rh– bir birey, Rh+ bir bireye kan verebilir fakat ondan kan alamaz.

Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor

Rh+ RR, Rr Rh antijeni –

Rh– rr — Rh antikoru oluşabilir.

İnsanların Rh kan grubu bakımından genotip ve fenotipleri

Anne ve babanın Rh gruplarına bakılarak doğabilecek çocukların Rh grupları önce-den tahmin edilebilir. Örneğin heterozigot Rh+ kan grubundaki anne ve babanın çocuk-larında oluşabilecek kan grubu olasılıkları aşağıdaki gibi hesaplanabilir.

R r

RrP:

G:

F :

Rr

21

21

41 RR 4

1 Rr 41 Rr

21

21

41 rr

R r

� �

1

43 Rh

41Rh

#

+ -

^ ]h g

1 2 344444 44444 \

Yukarıda görüldüğü gibi bu ailenin çocukları 3/4 olasılıkla Rh+, 1/4 olasılıkla Rh– grubunda olabilir.

Kan uyuşmazlığı: Rh– bir anne ile Rh+ bir babadan Rh+ grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar. Bu durumda fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bu-lunur. Hamileliğin başlarında anne ve embriyo arasındaki madde alış verişini sağlayan plesanta, bu antijenlerin anneye geçmesini engeller. Ancak doğuma yakın dönemlerde plesantanın geçirgenliğinin artmasıyla fetüsteki Rh antijenleri annenin kanına geçer. Rh– grubundaki annenin akyuvarları bu antijene karşı Rh antikoru üretir. Plesanta aracılığı ile fetüse geçen antikorlar, fetüsün alyuvarlarını parçalar. Bu olay “eritroblastosis fetalis” olarak adlandırılır. Sonuçta bebekte kansızlık ve sarılık görülür. İlk hamilelikte, annenin fetüsün antijenlerine karşı antikor üretimi belirli bir süre alır. Bu nedenle, ilk Rh+ bebek antikorlara yakalanmadan doğabilir. Ancak ikinci ve daha sonraki Rh+ bebeklerin kur-tulma şansı yoktur. Çünkü, annenin akyuvarları Rh antijenini daha önceden tanıdığı için kısa sürede antikor oluşur ve fetüse geçerek kan uyuşmazlığına neden olur. Bunu önle-mek için anneye Rh+ kana sahip ilk bebeğini doğurduktan sonra, Rh antikorları (anti Rh) enjekte edilir. Bu antikorlar annenin bağışıklık sistemi devreye girmeden Rh antijenlerini parçalar. Dolayısıyla annenin Rh antikoru üretimi engellenerek, bundan sonra doğacak Rh+ kana sahip bebekler kurtarılmış olur.

134

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

Heterozigot Rh+ kan grubundaki anne ile Rh– kan grubundaki bir babanın Rh antijeni içermeyen bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

ARh+ kan grubundaki bir anne ile BRh+ kan gru-bundaki bir babanın ilk çocukları ORh– kan gru-bundadır.

a) Anne ve babanın genotipini bulunuz.

b) ABRh+ fenotipinde bir kız çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

c) BORR genotipinde bir çocuğunun olma ola-sılığı kaçtır?

Kan uyuşmazlığı görülen bir aile ile ilgili,

I. Anne rr genotipindedir.

II. Baba Rh+ kan grubundadır.

III. Kan uyuşmazlığı görülen çocuklarının ge-notipi Rr’dir.

yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur?

: Difli birey

: Erkek

1 2

43 5

AB Rh+ B Rh+

A Rh+ B Rh– A Rh–

Yukarıda soyağacında anne, baba ve üç çocu-ğun kan grupları belirtilmiştir.

Bu soyağacındaki kaç numaralı bireylerin geno-tipi tam olarak belirlenemez?

P:

G:

F :

Rr

21

21

21 Rr

x rr

1

21 rr

R r r

� �

1

21R

21 r

^ ]h g

\ [

Bu ailenin Rh antijeni içermeyen (Rh–) bir çocu-ğunun olma ihtimali 1

2’dir.

a) Anne AORr, Baba BORr b) 332

c) 116

I, II ve III

1 2

43 5

3 ve 4

135

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

Rhesus macacus maymununun kanı tavşana enjekte edildiğinde Rhesus’un alyuvarlarında bu-lunan Rh antijenlerine karşı Rh antikoru oluşur. Tavşandan alınan kan serumu kobay kanı üzerine damlatıldığında kobay kanındaki alyuvarlarda çö-kelme olduğu gözlenir. Bu gözlemlere göre Rhe-sus, tavşan ve kobayın Rh kan grubu fenotiplerini bulunuz?

AORr genotipindeki anne ile BORr genotipindeki babanın çocuklarında kan grubu ile ilgili görü-lebilecek fenotip çeşidi (a) ve genotip çeşidi (b) sayılarını bulunuz.

Aile no Baba Anne

I Rr rr

II RR Rr

III RR rr

IV rr Rr

Yukarıdaki tabloya göre I, II, III ve IV numaralı ai-lelerin çocuklarındaki kan uyuşmazlığı oranlarını hesaplayınız.

Ahmet’in alyuvarlarında A antijeni bulunurken, B ve Rh antijenleri bulunmamaktadır.

Buna göre;

a) Ahmet’in kan grubu nedir?

b) Ahmet’in A0rr genotipinde olma olasılığı kaç-tır?

AORrMN genotipindeki bir anne ile ABrrMN ge-notipindeki bir babanın ARh+M kan grubunda bir kız çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

Rhesus alyuvarlarında Rh antijeni olduğuna göre Rhesus Rh+ ‘tir. Rh antijenleri tavşana verildiğinde bu antijenlere karşı Rh antikoru oluştuğuna göre, tavşan Rh– dir. Anti Rh içeren serum damlatıldığında kobay kanındaki alyuvar-lar çökeldiğine göre kobayın alyuvarlarında Rh antijeni vardır ve Rh+ kan grubundadır.

Rhesus: Rh+, tavşan: Rh–, kobay: Rh+

a) 8 b) 12

I. 12

II. 0, III. 1, IV. 0

a) ARh– b) 12

132

136

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

KROMOZOM TEORİSİ

Biyolojinin Gregor Mendel’e yetişmesi ancak 1900’lü yıllarda gerçekleşmiştir. Hüc-reyle ilgili araştırmalar yapan biyologlar (sitolog), gelişmiş mikroskobik teknikleri kul-lanarak 1875’te mitoz olayını ve 1890’lı yıllarda da mayoz olayını açıkladılar. 1900’lü yıllarda biyologların Mendel’in faktörlerinin (genler) davranışı ile kromozomların davranışı arasındaki paralelliği görmeye başlamalarıyla sitoloji ve genetik birbirine yaklaşmıştır. Örneğin hem kromozomlar hem de genler diploit hücrelerde çiftler halinde bulunurlar. Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlar ve alel genler ayrılır ve döllenme olayı hem kromozomların hem de genlerin çiftli duruma geri dönmelerini sağlar. 1902 yılında Walter S.Sutton’ın yaptığı gözlemlere dayanarak oluşturduğu hipotezine göre, “Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir. Bir özelliği oluşturan iki genin her biri bir kromozom çiftinin bir üyesi üzerinde bulunur.” Sutton’ın ileri sürdüğü bu hipotez daha sonra farklı bilim insanlarının çalışmaları ile desteklenerek gen–kromozom teorisi adını almıştır.

1. Genler ve Kromozomlar

Canlılar kendi türlerine özgü sayıda kromozom bulundururlar. Örneğin meyve si-neğinde 2n = 6, insanda ise 2n = 46 kromozom bulunur. Aşağıda insan kromozomları karyotip halinde verilmiştir.

Diploit canlılarda iki çeşit kromozom bulunur. Bunlar vücut kromozomları (otozom) ve eşey kromozomlarıdır (gonozom).

Vücut kromozomları (otozomlar), cinsiyeti belirleyen kromozomlar (X ve Y) dışın-daki kromozom çiftleridir. Bu kromozomlar canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşırlar. Canlıların vücut hücrelerindeki otozom sayısı 2n – 2’ye, üreme hücrelerindeki otozom sayısı ise n–1’e eşittir. Örneğin insanların vücut hücrelerinde 46 – 2 = 44 tane otozom kromozom (22 çift) vardır. Erkek ve dişilerin diploit hücrelerindeki otozomlar tümüyle homologtur.

UYARIOtozomal kromozomlar tam homolog olduğundan otozomlarla taşınan her özellik iki genle belirlenir. Bu özelliklerin kız ve erkek çocuklarda görülme şansı eşittir.

a) Difli birey karyotipi: Difli bireylerde 22 çift otozom ileiki tane X gonozomu bulunur.

b) Erkek birey karyotipi: Erkek bireylerde 22 çift otozomile X ve Y gonozomları bulunur.

137

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

Eşey kromozomları (gonozomlar), cinsiyeti belirleyen kromozomlardır. Genel olarak dişilerde XX, erkeklerde ise XY ile gösterilip bir çifttir. Dişilerde gonozomlar (XX) birbirleriyle tam homologtur. Erkeklerdeki gonozomlar (XY) ise birbirleriyle tam homolog değildir. Diploit canlılarda genel olarak bir çift gonozom bulunur.

Bazı canlılarda ise gonozomlar yapı ve sayı bakımından farklılık gösterir. Aşağıda farklı canlılarda cinsiyetin belirlenmesi verilmiştir.

b) ZW sistemi: Kufllarda, baz› bal›klarda,

kelebek ve güve gibi baz› böceklerde

cinsiyeti belirleyen de€iflken, yumurtada

bulunan efley kromozomudur. Difliler

ZW, erkekler ise ZZ gonozomuna

sahiptir.

a) XY sistemi: Memelilerde yavrunun

cinsiyetini spermin X ya da Y

gonozomu tafl›mas› belirler. XX

gonozomu tafl›yan yavrular difli XY

gonozomu tafl›yan yavrular erkektir.

d) Haploit–diploit sistemi: Ar› ve kar›nca

türlerinin ço€unda gonozom yoktur.

Difliler döllenmifl yumurtadan geliflti€i

için diploittir. Erkekler ise döllenmemifl

yumurtadan gelifltikleri için haploittir.

c) XO sistemi: Çekirge, c›rc›r böce€i ve

hamam böce€i gibi baz› böceklerde tek

tip efley kromozomu (X) vard›r.‹ki

gonozom (XX) içeren canl›lar difli, tek

gonozom (XO) içeren canl›lar erkektir.

2. Bağlı Genler

Mendel her bir genin farklı bir kromozom üzerinde olduğunu düşünmüştür. Başka bir ifadeyle bütün genlerin bağımsız olduğunu varsaymıştır. İlerleyen yıllarda gelişmiş mikroskoplarla yapılan gözlemler, bir kromozomun üzerinde birden fazla genin bulun-duğu gerçeğini ortaya çıkarmıştır. Aynı kromozom üzerinde bulunan bu genlere bağlı genler adı verilir. Bağlı genler, mayoz sırasında bir parça değişimi olmazsa bağımsız olarak ayrılamazlar ve dölden döle birlikte geçme eğilimi gösterirler.

138

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

III

IV

I

II

0

MutantYaban›l tip

Kısaaristatantenler

Uzunaristatantenler(baştaki kıllıantenler)

Grivücut

Siyahvücut

Cinnabargözler

Kırmızıgözler

Normalkanatlar

Körelmişkanatlar

Kahverengigözler

Kırmızıgözler

48.5

57.5

67.0

104.5

   Bağlı genler: Yukarıda bir sinek türü olan Drosophila’nın kısmi genetik haritası verilmiş-tir. Şemada da görüldüğü gibi Drosophilada göz rengi, kanat yapısı ve vücut rengi gibi ka-rakterler aynı kromozom üzerinde (II. kromo-zom) bulunduğundan bağlı genlerdir.

Bir kromozom üzerinde bulunan bütün genler bir bağlantı grubu oluşturur. Diploit canlıların hücrelerinde n sayısı kadar bağlantı grubu bulunur. Örneğin insanda 2n = 46 olduğuna göre bağlantı grubu sayısı n = 23’tür. Aşağıda AaBb genotipindeki iki canlıda genlerin bağımsız ve bağlı olmaları durumunda kromozom üzerinde nasıl yerleştikleri gösterilmiştir.

A a B b

Homologkromozomlar

Homologkromozomlar

Bağımsız genler: AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağımsız ise ayrı kromozomlar üzerinde bulunurlar. A ve a alelleri bir homolog kromozom çiftine, B ve b alelleri bir başka homolog kromozom çiftine yerleşmiştir.

Bağlı genler: AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlı ise aynı kromo-zom üzerinde bulunurlar. Bu kromozomun homoloğunda da a ve b genleri bağlı olarak bulunur.

A a

Homologkromozomlar

B b

Bağlı genler ancak mayoz bölünme sırasında meydana gelen krossing over (parça değişimi) olayı ile birbirinden ayrılabilir. Bir kromozom üzerinde bulunan genler birbi-rinden ne kadar uzaksa, krossing over olasılığı da o kadar fazladır. Başka bir ifadeyle, krossing over olasılığı, genlerin birbirlerine olan uzaklığı ile doğru orantılıdır. Bu özellik kullanılarak genlerin kromozomlar üzerindeki konumlarını gösteren kromozom harita-ları yapılır.

A A

B B

a

b

a

b

A

B B b b

a A

B B

a A

b b

a

Krossing over'denönce

Krossing overs›ras›nda

Krossing over'densonra

Mayoz bölünme sırasında gerçekleşen krossing over ile bağlı genler birbirinden ayrılır ve yeni kombinasyonları ortaya çıkar.

139

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

Kalıtım

ve Biyo

lojik Ç

eşitlilikÜ

NİT

E – 2

BÖ

LÜM

– 1

ÖRNEK

AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlıda krossing over gerçekleşmeden oluşabilecek gamet çeşitlerini bulunuz.

Mayoz bölünme ile oluşacak gamet çeşidi sayısı 2n formülü ile bulunur (n = hetero-zigot kromozom sayısıdır.). Ancak bağlı genlerde dikkat edilmesi gereken nokta şudur. Bir kromozom çifti üzerinde bulunan alel gen çiftlerinden bir tanesinin heterozigot ol-ması, kromozom çiftinin heterozigot olması için yeterlidir. Bu durumu aşağıdaki şekilde gösterelim.

A

B

A

B

a

b

a

b

Mayoz(krossing over yok)

A

B

a

b

Yukarıda da görüldüğü gibi kromozom üzerindeki heterozigot gen çifti sayısı 2 ol-masına rağmen n = 1 olduğundan 21 = 2 çeşit gamet oluşur. Bu gametler AB ve ab’dir.

ÖRNEK

AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlıda krossing over olduğu düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz.

Bağlı genler arasında krossing over varsa, gamet çeşidi hesaplanırken genler ba-ğımsızmış gibi düşünülerek 2n formülü kullanılır.

A

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

Mayoz(krossing over var)

AaBb genotipindeki bireyde genler bağımsız gibi düşünülürse; heterozigot karak-ter sayısı ikidir (n = 2). Buna göre, bu canlıda krossing over sonucu 22 = 4 çeşit gamet oluşur. Bu gametler AB, Ab, aB ve ab’dir.

140

KA

LITIM

IN G

EN

EL İLK

ELE

Rİ

ÜN

İTE

–2K

alıtım ve B

iyolo

jik Çeşitlilik

BÖ

LÜM

– 1

AAbb genotipindeki bir bireyde A ve b genleri aynı kromozom üzerindedir.

a) Bu bireyin diploit hücrelerindeki kromozom sayısı kaçtır?

b) Bu birey mayoz bölünme ile kaç çeşit gamet oluşturur?

GgNnRr genotipindeki bir bireyde G ve R gen-leri aynı kromozom üzerinde bulunurken, N geni başka bir kromozom üzerinde bulunmaktadır.

a) Mayoz bölünmede krossing over olmadığı düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayı-sını bulunuz.

b) Mayoz bölünmede krossing over olduğu dü-şünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz.

AaDdRr genotipindeki bir canlıda A, D ve R gen-leri bağlıdır.

Bu bireyde mayoz bölünme ile oluşan, I. Adr II. adr III. AdR IV. ADR

gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşmuştur?

AaBbCc genotipindeki bir canlıda a ve B gen-leri aynı kromozom üzerinde bulunurken, C geni başka bir kromozom üzerinde bulunmaktadır.

Bu bireyde mayoz bölünme sonucu oluşan, I. ABC II. abC III. Abc IV. aBC

gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşmuştur?

a) A ve b genleri aynı

A

b

A

b

kromozom üze-rinde olduğuna göre bu canlının diploit hücrele-rinde 2 kromozom bulunur (2n = 2).

b) Bu bireyin hetero-zigot kromozom sayısı O olduğuna göre 20 = 1 çeşit gamet oluşturur.

a) 4 b) 8

I ve III

I ve II