Upload
others
View
2
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Kardiologická klinika
Lekárskej fakulty
Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Vypracoval:
Goncalvesová
Cardiomyopathies
Kardiomyopatie
Kardiomyopatia (KMP) je definovaná ako choroba srdca, pri
ktorej je prítomná štrukturálna a funkčná abnormalita srdca a
súčasne nie sú prítomné koronárna choroba,
artériová hypertenzia, dysfunkcia chlopní, ani vrodená chyba
srdca dostatočné na to, aby abnormálny nález vysvetlili .
Diseases with abnormal myocardial structure
or function in the absence of ischemic insult or loading conditions capable of causing such disorder (CAD, hypertension, valvular disease, congenital heart disease).
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Left ventricular non-compaction
Restrictive cardiomyopathy
Normal heart
DCM
HCM
ARVC
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Summary of proposed classification system.
Elliott P et al. Eur Heart J 2008;29:270-276
© The European Society of Cardiology 2007. All rights reserved. For Permissions, please e-mail:
[email protected] Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Pathogenesis
Mutation Exogenous insult
Altered function of sarcomere /cytosceletom
Ineffective energy utilization Altered Ca ions handling
• Activation of compensatory neurohumoral mechanisms
• Apoptosis • Fibrosis • Hypertrophy
Heart failure Arrhythmia, sudden death Thromboembolic complication
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Genetics
Some cardiomyopathies are monogenic disorders Primary genetic – HCM, ARVC, LVNC Mixed etiology – DCM (20-40 %), RCM (rare)
Great variability of genotype and phenotype Thousands of mutations Many genes Various types of inheritence Different phenotypes in identical mutations
Dilated CM (DCM)
Dilated cardiomyopathy Dilatation and impaired contraction of the LV and/or RV, congestive HF, arrhythmias, emboli
Hypertrophic cardiomyopathy
LV and/or RV hypertrophy, often asymmetrical, which usually involves the interventricular septum
Restrictive cardiomyopathy
Endomyocardial scarring or myocardial infiltration resulting in restriction to LV and/or RV filling with normal or near-normal systolic function
Arrhythmogenic RV cardiomyopathy
Progressive fibro-fatty replacement of the RV (inherited AD)
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
DCM
LV (LA, RA, RA) dilation
diffuse kinetic disorders of LV, RV walls
systolic function
thrombus formation in hypokinetic areas of the heart embolization
rhythm disorders: ventricular tachycardia, ventricular fibrillation
heart failure
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
DCM
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
DCM - etiology Idiopathic: 25% of all heart failure cases
Genetic: 20-30%
Inflammatory: infectious and noninfectious
• late consequence of acute viral myocarditis, sarcoidosis
Toxic:
• alcohol: direct toxic effect of alcohol/metabolites, nutritional (thiamine), alcohol additives (cobalt)
• cocaine, anthracyclines, beri beri
Metabolic:
• Fe (hemochromatosis), amyloidosis, Neuromuscular:
• Duchene's progressive muscular dystrophy, myotonic dystrophy
reversible forms:
• alcohol abuse
• pregnancy
• thyroid disease
• cocaine use
• chronic uncontrolled tachycardia
• Beri beri
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
DCM - symptoms Asymptomatic / vague chest pain Signs of heart failure:
• cold extremities • tachycardia • fatigue • orthostatic positional vertigo • exertional, resting, nocturnal dyspnea • pulmonary edema • increased filling of jugular veins • edemas • ascites • hepatomegaly
Activated RAAS: • peripheral resistance, blood volume overload worsen
myocardial dilation • MiV and TriV insuficciency
S3, S4
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
DCM - diagnosis
ECG:
• LV hypertrophy, RBBB/LBBB, 1. AV block, arrhythmias
CXR:
• cardiac enlargement, interstitial pulmonary edema
ECHO:
• chamber enlargement, low EF with akinesia
CATHETHER:
• elevation of LVED pressure, reduced CO
Cardiac MRI or CT
Endomyocardial biopsy on rare occasions
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
DCM - diagnosis
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
DCM - treatment Alleviate symptoms
Prevent complications and disease progression
Treat Heart Failure
• sodium restriction, diuretics, ACEi, β-blockers, spironolactone
limit activity
vasodilators: LV dysfunction
oral anticoagulants: prevent thromboembolism in all patients with atrial fibrillation and in patients with moderate or severe failure
low-dose β-blockade: improve ventricular function by interrupting the cycle of reflux sympathetic activity and controlling tachycardia
Prvenet SCD
heart transplant ( elective)
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Left ventricular non-compaction
Rare Primary genetic disease Sarcomeric and mitochondrial genes Non-compacted myocardium, especially in the apical part of the left ventricle
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
Dilated cardiomyopathy Dilatation and impaired contraction of the LV and/or RV, congestive HF, arrhythmias, emboli
Hypertrophic cardiomyopathy
LV and/or RV hypertrophy, often asymmetrical, which usually involves the interventricular septum
Restrictive cardiomyopathy
Endomyocardial scarring or myocardial infiltration resulting in restriction to LV and/or RV filling with normal or near-normal systolic function
Arrhythmogenic RV cardiomyopathy
Progressive fibro-fatty replacement of the RV (inherited AD)
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Hypertrophic cardiomyopathy
Incidence: 1:500 adult population
Etiology: • familial disorder, AD
• NOT caused by hypertension or aortic stenosis
asymmetric LV hypertrophy: • part of septum or LV wall
LV diastolic dysfunction: • LV hypertrophy and fibrosis
LV cavity
preserved or LV contractility
disorders of sarcomeres: • muscle fibers are NOT parallel
• bizarre and disorganized arrangements (disarray) of myocytes, disorganization of myofibrillar architecture
• myocardial fibrosis
• thickening of the small intramural coronary arteries
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
HCM etiology
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
HCM - types
Normal heart HCM HCM with obstruction
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Normal myocardium Asymmetric HCM Concentric HCM
atrial clot
normal myocyte
histology
enlargement and disarray
of myocytes in HCM
amounts of interstitial
fibrosis in HCM
Wang et al., Ann Intern Med. 2010 April 20; 152(8): 513–W181. Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Ventricular obstruction
Změna morfologie a lokalizace papilárních svalů
Pressure gradient due to intracavitary obstruction during systole Left ventricular outflow tract – anterior mitral leaflet and hypertrophic interventricular septum. Midventricular – papillary muscles Right ventricular obstruction
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
HCM - symptoms Asymptomatic for a long period
Dyspnea:
• end-diastolic LV pressure MiI (systolic anterior motion of the anterior mitral leaflet (SAM) pulmonary congestion
Angina pectoris:
• myocardial ischemia:
supply/demand mismatch due to muscle mass
wall tension due to impaired relaxation during diastole
abnormal intramyocardial arteries
Syncope, fatigue:
• CO, ventricular fibrillation
Heart failure
Sudden death:
• exercise (children, young adults) malignant arrhythmia ventricular fibrillation sudden death
Auscultation:
S4
Systolic murmur: due to obstruction or due to MiI Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
HCM - diagnosis
ECG:
• marked LVH
• widespread deep, broad Q-waves (severe septal hypertrophy)
• arrhythmias
CXR:
• mostly normal
ECHO:
• is the diagnostic test of choice
• asymmetric hypertrophy of the myocardium (septal)
• LVOT obstruction – either resting, or provoked (Valsalva, exercise, amyl-nitrate)
• systolic anterior motion of the anterior mitral valve leaflet (SAM)
• mitral regurgitation
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Therapy
Sudden death prevention Based on the presence of risk factors Heart failure therapy Septal reduction therapy (for ventricular obstruction) Prevention of thromboembolic complications of atrial fibrillation
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
HCM - therapy
Avoid competitive sports
Maintain hydration (avoid diuretics)
β-blockers: angina pectoris, syncope
• negative inotropic effect, outflow gradient
• myocardial demand ischemia
• prolonged diastolic filling time improved LV filling, coronary perfusion
• may have an antiarrhythmic effect
Calcium channel blockers (verapamil, diltiazem):
• LV stiffness, end-diastolic pressure
• exercise tolerance
Restore and maintain sinus rhythm
Surgical myotomy of the hypertrophied septum
Alcohol-induced septal ablation (MI of septum)
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
HCM – therapy Septal myectomy
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
HCM – therapy Alcohol-Induced Septal Ablation
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Restrictive Cardiomyopathy (RCM)
Dilated cardiomyopathy Dilatation and impaired contraction of the LV and/or RV, congestive HF, arrhythmias, emboli
Hypertrophic cardiomyopathy
LV and/or RV hypertrophy, often asymmetrical, which usually involves the interventricular septum
Restrictive cardiomyopathy
Endomyocardial scarring or myocardial infiltration resulting in restriction to LV and/or RV filling with normal or near-normal systolic function
Arrhythmogenic RV cardiomyopathy
Progressive fibro-fatty replacement of the RV (inherited AD)
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Restrictive Cardiomyopathy
Least Common
Diastolic dysfunction:
• Myocardial fibrosis, hypertrophy, infiltration
Non-dilated ventricles with dilated atria
Normal systolic function with impaired ventricular filling due to an abnormally stiff
(rigid) ventricle
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
RCM - classification
Myocardial
Non-infiltrative: • Idiopathic
• Familial
• Hypertrophic
• Scleroderma
Infiltrative: • Amyloid
• Sarcoid
• Gaucher’s disease
Storage disease: • Hemochromatosis
• Glycogen storage disease
• Fabry’s disease
Endomyocardial: • Endomyocardial fibrosis
• Hypereosinophilic syndrome
• Carcinoid
• Metastatic malignancy
• Radiation
• Chemotherapy toxicity
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
RCM - pathophysiology
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
RCM - symptoms
Rigid myocardium
diastolic ventricular pressure
ventricular filling
venous congestion
CO
Dyspnea Jugular venous distention Hepatomegaly Edema Ascites
Weakness Fatigue
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
RCM - Cardiac amyloidosis Amyloidosis:
• extracellular deposits of insoluble polymeric protein fibrils in tissues and organs
• inherited, in myeloma, chronic inflammation, end-stage renal disease, Alzheimer`s disease, …
• amyloids: imunnoglobuline light chains, transthyrein, β2-microglobulin, apolipoprotein, insulin, prion protein, …
Cardiac amyloidosis:
• deposition of amyloid in cardiac interstitium
• heart it firm, rubbery, noncompliant, waxy appereance
diastolic dysfunction
systolic dysfunction
arrhythmias or conduction disturbances
orthostatic hypotension
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
RCM - diagnosis
ECG: conduction abnormalities
CXR
ECHO mitral in-flow velocity, rapid early
diastolic filling
Catheterization – diastolic pressure
equilibration restrictive vs constrictive
hemodynamics
CT or MRI scan
Endomyocardial biopsy
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
RCM - treatment
Treat underlying cause • constriction which is treatable (restriction poor prognosis)
• amyloid (according typ)
• endomyocardial fibrosis (steroids, cytotoxic drugs)
• hemochromatosis (chelation, phlebotomy)
• sarcoidosis (steroids)
Diuretics - for congestive symptoms, but LV/RV filling CO
Digoxin (avoid in amyloidosis)
Antiarrhythmics for AF (amiodorone)
Pacemaker for conduction system disease
Anticoagulation for thrombus (in atrial appendages)
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
is a heritable heart-muscle disorder that predominantly affects the right ventricle. Progressive loss of right ventricular myocardium and its replacement by fibrofatty tissue is the pathological hallmark of the disease.1 ARVC is one of the leading causes of arrhythmic cardiac arrest in young people and athletes.
• Heritable heart-muscle disorder that
predominantly affects the right ventricle
• Progressive loss of right ventricular
myocardium and its replacement by fibrofatty
tissue is the pathological hallmark of the
disease.
• ARVC is one of the leading causes of
arrhythmic cardiac arrest in young people and
athletes.
Arrhythmogenic Right Ventricular
Cardiomyopathy
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Arrhythmogenic Right Ventricular
Cardiomyopathy
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Clinical presentation
• SCD
• Syncopy
• Paltitation, tachycardias
• HF (advanced stages)
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Management
Antiarrytmics
ICD
Catheter ablation
HF therapy
Family screening
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave
Kardiologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚSCH v Bratislave