Slide 1

Kelainan kromosom pada alel resesifKELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIAKelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal Albino Anemia sel sabit Fibrosis sistik Galaktosemia

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif tertaut kromosom seks X Buta warna Distrofi otot HemofiliaSindrom fragile XKelainan pada autosomAlbino

Tidak mampu memproduksi melaninPenglihatan peka cahayaKarena gen resesif a

Sicle cell anemia

Eritrosit seperti bulan sabitGen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normalhomozigot dominan SS bersifat lethal.

FIBRIOSIS SISTIKtidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc)

Galaktosemia tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak Gejala yang muncul adalah malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Hal ini dapat dihindari dengan tes urin dan diobati dengan melakukan diet bebas laktosa.

Buta WarnaButa warna merupakan:Penglihatan warna-warna yang tidak sempurnaKetidakmampuan sel kerucut mata untukmenangkap suatu spektrum warna tertentuAbnormalitas penglihatan warna tidak banyak diketahui pd masa kanak-kanak, karena tidak disertai kelainan tajampenglihatan

AnodontiaAnodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

Hemofilia

Darah sulitmembekukekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX.

Sindrom fragile X

Mutasi gen kromosom XKromosom yang rusak terlihat rapuh