dr.MUHAMAD SAHLIAKBID AL-HIKMAH MAYONG http.www.doktersahli.wordpress.com

GENETIKA

Genetika adalah ilmu yg mempelajari segala sesuatu yg berhubungan dengan pemindahan informasi dari atu sel ke sel lain dan pewarisan sifat(hereditas) dari induk ke anaknya.

Gen merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi.

Latar belakang 1

Bila makhluk hidup berkembang secara aseksual keturunannya : salinan tepat induknya (dibesarkan dalam keadaan sama)

Bila makhluk hidup berkembang secara seksual keturunannya : mengembangkan ciri-ciri yang tidak tepat sama dengan salah satu induknya

Latar belakang 2

Anjing Collie KAWIN Anjing German Shepherd keturunannya spesies anjing (BUKAN Anjing Collie / German Shepherd)

Teori Pewarisan Sifat Perolehan Sifat-sifat yang diperoleh induk selama masa hidupnya dapat diturunkan kepada keturunannya ~ Lamarck

TERMINOLOGIP→individu tetuaF1 → keturunan pertamaF2 → keturunan keduaGen D →gen atau alel dominanGen d →gen atau alel resesifAlel → bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu.Gen dominan → gen yang menutupi ekspresi alelnyaGen resesif → gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnyaheterozigot → DdFenotip →ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individuGenotip →susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat

HUKUM MENDEL

HUKUM MENDELA.Prinsip hukum mendel1.Pemisahan gen sel alel waktu pembentukan gamet2 maka gen2

yg menentukan suatu sifat mengadakan segregasi (memisah),shg setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja.

2.Berpasang pasang secara bebas anggota dari sepasang gen memisah

secara bebas(tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung meiosis secara pembentukan gamet-gamet.

B.HUKUM MENDEL I DAN II 1.hukum mendel I (hukum segregasi

bebas atau pemisahan gen sel alel) “pada pembentukan sel gamet,2 gen

yg berpasangan akan dipisahkan kedalam dua sel anak secara bebas.”

Contoh: T: gen untuk tinggi,dominan terhadap tt: gen untuk sifat rendahP : TT x tt (tinggi) (rendah)G : T x tF1 : Tt (tinggi)

F2 : F1 x F1 Tt x TtGamet yg dibentuk

>>Rasio fenotipe:Perbandingan yg ditinjau dari sifat yg

nampak/sifat lahir>>Rasio genotipe:Perbandingan yg ditinjau dari komposisi

gen2nya.Rasio Fenotipe : Tinggi : rendah = 3 : 1 Rasio Genotipe : TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1Hukum mendel I berlaku untuk

penyilangan dengan 1 sifat beda (monohibrid)

T t

T TT(tinggi) Tt(tinggi)

t Tt(tinggi) tt(rendah)

2.Hukum mendel II (hukum pengelompokan gen secara bebas) “bila dua individu berbeda satu dengan yg lain dalam dua

macam sifat atau lebih maka penurunan sifat yg satu tidak bergantung pada sifat yg lain”

Contoh:A : hitam B : keritinga : putih b : lurusP : AABB X aabb (hitam,keriting) (putih,lurus)G : AB X abF1: AaBb (hitam,keriting)F2: F1 x F1 AaBb x AaBbG : AB,Ab,aB,abKemungkinan kombinasi f2(tabel)Rasio fenotif =hitam keriting:hitam lurus:putih keriting:putih

lurus = 9 : 3 : 3

: 1Hukum mendel II untuk penyilangan dengan 2 sifat beda atau

lebih

II.HereditasHereditas atau sifat turun menurun merupakan

akibat dari kesinambungan genetik sel melalui pembelahan.

A.Dasar-dasar genetika1.DNA(deoksiribo nucleic acid) DNA merupakn persenyawaan kimia yg

membawa informasi genetik dari suatu generasi ke generasi berikutnya.

DNA merupakan penyusun gen,sehingga scr kimia dpt dikatakan bahwa gen adalah DNA.

a.Struktur kimia DNA,terdiri 3 komponen dasar: 1.gugusan gula 2.asam folat3.Basa nitrogen,ada 2 macam: purin:guanin(G) dan adenin(A) pirimidin:cytosinel(C) dan timin (T)

Fungsi DNA 1.Membawa informasi genetik dari

suatu generasi kepada generasi berikutnya.

2.Mengontrol aktifitas hidup secara langsung dan tidak langsung

3.Mensintesis RNA.4.Berperan dalam proses sintesis

protein

2.RNA(ribonucleic acid) RNA adalah suatu polimer asam nukleotida yg

terdiri 4 ribonukleotide.a.Struktur RNA 1.molekul D-Ribosa 2.molekul gugus fosfat 3.sebuah basa nitrogen.Beda dgn DNA,RNA tidak punya basa Timin(T) tapi

punya basa urasil(U) b.Macam-macam RNA,berdasar tempat dan

fungsinya: 1.mRNA +berbentuk pita tunggal,yang terbesar dan

terpanjang. +terdapat didlm nukleus dibuat(dicetak DNA) +sebagai cetakan untuk membentuk protein. +berfungsi sebagai pembawa kode2 informasi

genetik yg berasal dari DNAkodon.

2.tRNA +RNA terpendek bertugas

menerjemahkan kodon dari m RNA. +mengikat asam2 amino yg akan disusun

menjadi protein di ribosom.3.rRNA +RNA yg terdapat didlm ribosom +berperan dalam sintesis protein.

3.SINTESIS PROTEINLangkah pencetakan melalui 2 tahap-Transkripsi : pencetakan m RNA oleh DNA-Translasi : penerjemahan kode-kode oleh

tRNA,berupa urutan asam amino yg dikehendaki.Tahap-tahap sintesis protein-DNA melakukan transkripsi utk membawa kode- kode pembentuk protein-m RNA melepaskan diri dari DNA dan membawa

kode-kode genetik (kodon) keluar dari nukleus menuju ke ribosom didlm sitoplasma

-t RNA yg ada didlm sitoplasma datang dgn membawa asam amino yg sesuai dgn kode-kode yg dibawa oleh m RNA

-Asam-asam amino yg dibawa oleh t RNA akan saling bergandengan dan membentuk rangkaian rantai polipeptida sampai terbentuk protein yg diharapkan didlm ribosom.

Protein yg terbentuk ini merupakan suatu enzim yg mengatur metabolisme sel.

PENENTUAN JENIS KELAMINKromosom Kelamin Makhluk hidup mempunyai 2 macam kromosom

yaitu -K.tubuh (autosom) = 22 pasang(44 autosom) -K.kelamin (seks ) = 1 pasang (2 gonosom)Kromosom seks dibedakan atas kromosom x dan y.Karotipe dari tiap setiap sel manusia normal :Wanita : 44 A + XX + atau + 22 AA + XXPria : 44A + XY + atau + 22AA + XYSpermatozoa pria normal terdiri 2 macam :-spermatozoa : 22 autosom + 1 X ginospermium-spermatozoa : 22 autosom + 1YandrospermiumSel telur(ovum) pada wanita normal hanya terdiri 1

macam :-22 autosom + X

Fertilisasi (pembuahan )1) 22 autosom + X(ginospermium) + X (ovum) 44 autosom + XX (wanita)2) 22 autosom + Y(androspermium) + 22 autosom

+X (ovum) 44 autosom +XY (pria)Pria normal punya susunan kromosom seks XY.Seks Kromatin -Penyelidikan itu dilanjutkan pada manusia dgn

memeriksa sel-sel epitel tunika mukosa mulut (selaput lendir mulut) dibagian dalam dari pipi dan juga sel-sel darah putih (lekosit).Laki-laki tidak memilikinya.

-Badan kromatin itu disebut kromatin kelamin atau seks kromatin atau juga “Badan Bar”

-Perempuan dikatakan bersifat seks kromatin positif.

Orang laki-laki dikatakan bersifat seks kromatin negatif.

RANGKA JENIS KELAMINHereditas pada manusia dilakukan dgn cara:1.Peta silsilah (pedigre) yaitu catatan asal usul suatu sifat

dari nenek moyang hingga beberapa generasi berikutnya.

2.Penelitian genetika pada hewan percobaan yg mgkn mempunyai sifat2 yg dapat diterapkan pada manusia atau dibandingkan dgn genetika manusia.

Penyakit/cacat menurun pada manusia dpt diwariskan melalui kromosom autosom dan kromosom seks.

Dpt dihindari dgn menghindari perkawinan antar keluarga dekat

Ciri penyakit menurun :1.tidak dapat disembuhkan,karena ada kelainan dlm

substansi hereditas (gen).2.Tidak menular pada orang lain.3.Dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada

seseorang yg homozigot resesif.

A.Buta Warna Penyakit menurun yg ditentukan oleh resesif dan terpaut

seks (terdapat pada kromosom X)Macam buta warna: -Buta warna parsial -Buta warna totalMacam Genotip -Pria normal : XY -Pria buta warna : Xcb Y -Wanita normal : XX -Wanita carrier : Xcb X -Wanita buta warna: Xcb Xcbket:?a.Contoh perkawinan buta warna wanita carrier dgn pria

normal:

Xcb X

X Xcb X XX

Y Xcb Y XY

b.Perkawinan wanita carrier dgn pria buta warna

c.Perkawianan wanita normal dgn pria buta warna

d.Perkawinan wanita buta warna dgn pria normal

Xcb X

Xcb Xcb Xcb Xcb X

Y Xcb Y XY

X X

Xcb Xcb X Xcb X

Y XY XY

Xcb Xcb

X Xcb X Xcb X

Y Xcb Y Xcb Y

HEMOFILIA-Terjadi karena kekurangan AHG(anti hemophilic

globulin=>kekurangan faktor pembekuan darah 8 dan 9.

- Perintah Pembekuan ada di faktor di kromosom X

- Sebagain Perempuan carier -Bersifat menurun dan ditentukan gen resesif.-Genotipe orang normal dan hemofilia adalah: +pria normal : XH Y +pria hemofilia : Xh Y +wanita normal : XH XH +wanita carrier : XH Xh +wanita hemofilia: Xh XhXh : simbol gen resesif h pada XH sebagai alel

normalnya yaitu menimbulkan sifat normal.Pada wanita keadaan homozygote resesif Xh Xh-

>letal.

Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah.

contoh :a.Perkawinan wanita normal dengan pria

hemofilia

b.Perkawinan wanita carrier dengan pria normal

c.Perkawinan wanita carrier dengan pria hemofilia

XH XH

Xh XH Xh XH Xh

Y XH Y XH Y

XH Xh

Xh XH Xh Xh Xh

Y XH Y Xh Y

XH Xh

XH XH XH XH Xh

Y XH Y Xh Y

Kesimpulan :# pria penderita hemofilia mewariskan

sifat hemofilia kepada seluruh anak perempuannya,tapi tidak kepada laki-laki

# pria hemofilia dilahirkan dari perkawinan antara ibu carrier dengan bapak penderita hemofilia.

Penyakit keturunan lainnya= DM=Thalasemia(Hb mudah pecah]=albino (gangguan produksi melanin]=dll

SISTEM GOLONGAN DARAH-golongan darah manusia menurun,karena

ditentukan oleh gen.-Gen tsb terletak pada kromosom autosom.-sistem penggolongan darah dibagi: 1.sistem penggolongan darah A,B,O,AB darah manusia dibedakan menjadi 4 golongan: -golongan A : genotipe IA IA atau IA IO -golongan B : genotipe IB IB atau IB IO -golongan AB : genotipe IA IB -golongan O : genotipe IO IODonor Universal golongan darah yang dapat

memberikan darahnya pada semua jenis golongan darah yang lain Golongan Darah O.

Resipien Universal golongan darah yang dapat menerima darah dari semua jcnis golongan darah yang lain Golongan Darah AB.

Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut:

1.Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah A-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah A-negatif atau O-negatif.

2.Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan dolongan darah B-negatif atau O-negatif

3.Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. Sehingga, orang dengan golongan darah AB-positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah AB-positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama AB-positif.

4.Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang dengan golongan darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal. Namun, orang dengan golongan darah O-negatif hanya dapat menerima darah dari sesama O-negatif.

Tabel pewarisan golongan darahAyah/ibu

O A B AB

O O O,A O,B A,B

A O,A O,A O,A,B,AB A,B,AB

B O,B O,A,B,AB O,B A,B,AB

AB A,B A,B,AB A,B,AB A,B,AB2.Sistem penggolongan darah MN -golongan darah M : LM LM -golongan darah N :LN LN

GOLONGAN DARAH RESIPIEN

DONOR HARUS (darah)

AB+ Golongan Darah manapun

AB- O- A- B- AB-

A+ O- O+ A- A+

A- O- A+

B+ O- O+ B- B+

B- O- B-

O+ O- O+

O- O-

RESIPIEN DONOR HARUS(plasma)

AB AB manapun

A A atau B manapun

B B atau AB manapun

O O,A,B atau AB manapun

3.Sistem penggolongan darah Rhesus.Ditemukan 1940 oleh landsteiner dan weiner.Diambil dari sejenis kera Macacca rhesus (di India)Prinsipnya adalah terdapatnya antibodi terhadap antigen D (anti-

D).Sifat yg dapat diwariskan.Terdapat dua macam:1.rhesus + 2.rhesus – diturunkan secara genetis, Rh+ dominan terhadap Rh-

Eritroblastosis Foetalis adalah kelainan pada bayi di mana telah terjadi ketidaksesuaian faktor rhesus (bayi Rh + dan ibu Rh -). Gejala penyakit ini adalah Ikterik --> ditemukan oleh Levine.

Pertolongan pada bayi tersebut adalah dengan cara Transfusi Eksanguinasi (Exchange Transfussion)

Seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan antigen Rh pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif (Rh+).

Antibodi dapat timbul jika individu Rh- diberi transfusi dengan Rh+

Pemilik rhesus negatif tidak boleh ditransfusi dengan darah rhesus positif. Jika dua jenis golongan darah ini saling bertemu, dipastikan akan terjadi reaksi. Sistem pertahanan tubuh resipien (penerima donor) akan menganggap rhesus dari donor itu sebagai benda asing yang perlu dilawan. Di dunia, pemilik darah rhesus negatif termasuk minoritas.

Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan golongan. Misalnya donor dengan Rh+ sedangkan resipiennya Rh- dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap antigen Rh(D) yang mengakibatkan hemolisis,gagal ginjal,syok,kematian. Hal ini terutama terjadi pada perempuan yang pada atau di bawah usia melahirkan karena faktor Rh dapat mempengaruhi janin pada saat kehamilan.

GENOTIPE FENOTIPEE

D/D Rh +

D/d Rh +

d/d Rh -

Antibodi: molekul protein berbentuk Y yang dibentuk tulang sum-sum dan dibawa oleh darah yang merupakan pertahanan tubuh yang utama. Yang dapat mengenali dan bahkan menghancurkan zat asing seperti bakteri dan virus.

Antigen: substansi protein yang menstimulasi produksi antibodi.

Erytroblastosis foetalis: erytroblastosis yang terjadi pada janin (bayi yang belum dilahirkan) yang umumnya terjadi karena serangan antibodi dari tubuh sang ibu yang memasuki sirkulasi darah janin karena ketidak cocokan rhesus

Hydrop fetalis: bayi yang baru lahir dengan keadaan hati yang bengkak, anemia dan paru-paru penuh cairan.