KTX · 2018-05-14 · ΤΟΜΟΣ 13 • ΤΕΥΧΟΣ 2 • ΜΑΪΟΣ - ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2016 YΠEPHXOΓPAΦIA ΠΕΡΙΕΧ Ο ΜΕΝΑ Αιμολυτική αναιμία άγνωστης

ΤΟΜΟΣ 13 • ΤΕΥΧΟΣ 2 • ΜΑΪΟΣ - ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2016

YΠEPHXOΓPAΦIAΠ Ε Ρ Ι Ε Χ Ο Μ Ε Ν Α

Αιμολυτική αναιμία άγνωστης αιτιολογίας στην κύηση

Υπερηχογραφική Διάγνωση Πενταλογίας Cantrell σε ηλικία κύησης 15 εβδομάδων. Περιγραφή Ενδιαφέρουσας Περίπτωσης

Προγεννητική διάγνωση συνδρόμου Binder - επίπεδο εμβρυϊκό profile

Υπερηχογραφική απεικόνιση ωοθηκικών όγκων οριακής κακοήθειας. Νεότερα δεδομένα

Διάταση Πλαγίων Κοιλίων Εγκεφάλου στο Έμβρυο: Διάγνωση, Διαχείριση & Συμβουλευτική

Δυστοκία Ώμου και Κακώσεις του Βραχιονίου Πλέγματος - Μαιευτική Παράλυση. Η Ιατρική Ευθύνη

ISSN 1109-9267

ΠΕΡΙ

ΟΔΙΚΟ

ΤΗΣ Ε

ΛΛΗΝ

ΙΚΗΣ

ΕΤΑΙ

ΡΕΙΑ

Σ ΥΠΕ

ΡΗΧΩ

Ν ΣΤ

Η ΜΑ

ΙΕΥΤΙΚ

Η &

ΓΥΝΑ

ΙΚΟΛΟ

ΓΙΑ

Διευθυντής Σύνταξης:Α. Αντσακλής

Αν. Διευθυντής Σύνταξης:Α. Αθανασιάδης

P

R

E

S

S P

O

S

T

P

R

E

S

S

P

O

S

T

X+7ΚΕΜΠ

ΚΡΥΟΝΕΡΙΟΥ

ΚΩΔΙΚΟΣ ΜΜΕ 7216

YΠEPH

XOΓPA

ΦIA

ΤΟΜΟΣ 13 • ΤΕΥΧΟΣ 2 • ΜΑΙΟΣ - ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2016

KTX

YΠEPHXOΓPAΦIA ISSN 1109-9267ΤΡΙΜΗΝΙΑΙΑ ΕΚΔΟΣΗ

ΙΔΙΟΚΤΗΣΙΑ ΚΑΙ ΣΥΝΤΑΞΗΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΥΠΕΡΗΧΩΝ ΣΤΗΝ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ

ΕΚΔΟΤΗΣΑριστείδης Αντσακλής,

Καθηγητής Μαιευτικής και Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών

Copyright:ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΥΠΕΡΗΧΩΝ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΝΤΟΜΟΣ ΤΙΤΛΟΣ:Υπερηχ.

Η «ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ» είναι τριμηνιαία έκδοση της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχωνστη Μαιευτική και Γυναικολογία. Αποτελεί επίσημο όργανο της Εταιρείας και έχει σκοπό

την ενημέρωση των ιατρών Μαιευτήρων-Γυναικολόγων επί θεμάτων Υπερηχογραφίας.

Τα δημοσιευμένα άρθρα είναι ιδιοκτησία του περιοδικού «ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ» και απα-γορεύεται η μερική ή/και ολική αναδημοσίευση τους, χωρίς την έγγραφη συγκατάθεση

της Συντακτικής Επιτροπής.

Οι απόψεις των συντακτών των δημοσιευμάτων δεν αποτελούν αναγκαία τις απόψειςτου εκδότη και του ιδιοκτήτη του περιοδικού (Ελληνική Εταιρεία Yπερήχων

στη Μαιευτική & Γυναικολογία)

ΣΥΝΔΡΟΜΕΣΤο περιοδικό διανέμεται δωρεάν στα μέλη της Εταιρείας.

Η ετήσια συνδρομή για μη μέλη ανέρχεται σε 50€Το ποσό αυτό καλύπτει και τα ταχυδρομικά έξοδα αποστολής των 4 ετησίων τευχών.

Συνδρομές βιβλιοθηκών : 60€ ετησίωςΣυνδρομές εξωτερικού : 80€ ετησίως

ΓΡΑΜΜΑΤΕΙΑΕλληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία,

Μιχαλακοπούλου 85, 11528 ΑΘΗΝΑTηλ./Fax: 210.7796310

e-mail: [email protected]: www.yperixogra�a.gr

ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΕΚΔΟΣΗΣ

Αλ. Παναγούλη 118, Αγ. Παρασκευή 153 43. Tηλ: 210-6835999, Fax: 210-6836077e-mail: [email protected], www.mdcongress.gr

ΔΙΟΙΚΗΤΙΚΟ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟ

ΠΡΟΕΔΡΟΣ :Απόστολος Αθανασιάδης

ΑΝΤΙΠΡΟΕΔΡΟΣ:Νικόλαος Παπαντωνίου

ΓΡΑΜΜΑΤΕΑΣ:Γεώργιος Δασκαλάκης

ΤΑΜΙΑΣ:Αλέξανδρος Σωτηριάδης

ΜΕΛΟΣ:Παναγιώτης Αντσακλής

ΣΥΝΤΑΞΗΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΣΥΝΤΑΞΗΣΑντσακλής Αριστείδης

ΑΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣΑθανασιάδης Απόστολος

ΥΠΕΥΘΥΝΟΙ ΥΛΗΣΠαπαντωνίου ΝικόλαοςΣκέντου Χαρά

ΣΥΝΤΑΚΤΙΚΗ ΕΠΙΤΡΟΠΗΕ. ΑσημακόπουλοςΓ. ΔασκαλάκηςΚ. ΚαλμαντήςΔ. ΜπότσηςΑ. ΖαβλανόςΣ. ΣηφάκηςΣ. ΣωτηριάδηςΓ. ΜακρυδήμαςΒ. ΤσάπανοςΜ. ΘεοδωράΜ. ΕλευθεριάδηςΓ. ΔεκαβάλαςΣ. Σωτηρίου

ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΤΗΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΥΠΕΡΗΧΩΝ ΣΤΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ

ULTRASOUND ISSN 1109-9267PUBLISH FOUR TIMES EACH YEAR

PROPERTY AND EDITINGHELLENIC SOCIETY FOR ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY

PUBLISHERAristidis Antsaklis,

Professor of Obstetrics and Gynaecology, University of Athens

Copyright:HELLENIC SOCIETY FOR ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY

SHORT TITLE:Hel. Ultras.

�e “ULTRASOUND” publishes four times each year by HELLENIC SOCIETYFOR ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY. It is an o�cial implement

of this society and its goal to inform Obstetricians and Gynecologists aboutUltrasound topics.

�e published articles is property of the “ULTRASOUND” journal and partial ortotal republishing is forbidden without written assent of the Editorial Board.

�e opinions of the author’s publications do not constitute necessarily theopinions of the publisher and owner of the journal

(Hellenic Society for Ultrasound in Obstetrics & Gynecology).

SUBSCRIPTIONS�e journal is distributed free to the members of the society.

�e annual subscription for non-members is 50€.�e postage of the 4 annual issues are included to this amount.

Library subscriptions: 60€ annualAbroad subscriptions: 80€ annual

SECRETARIATHELLENIC SOCIETY FOR ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY

85 Michalakopoulou str.11528 ATHENS, GREECE

TEL/FAX No. +2107796310E-mail: [email protected]

site: www.yperixogra�a.gr

RESPONSIBLE FOR EDITION

118 Al. Panagouli str., 153 43 Ag. Paraskevi, Athens, GreeceTel.+30210.6835999, Fax:+30210.6836077, e-mail: [email protected], www.mdcongress.gr

EXECUTIVE COMMITEE

PRESIDENT:Apostolos Athanasiadis

VICE PRESIDENT:Nikolaos Papantoniou

SECRETARY:Georgios Daskalakis

TREASURER:Alexandros Sotiriadis

MEMBER:Panagiotis Antsaklis

EDITORIAL BOARD

EDITOR-IN-CHIEFAntsaklis Aristidis

ASSOCIATE EDITORAthanasiadis Apostolos

ASSISTANT EDITORSPapantoniou NikolaosSkentou Chara

MEMBERSΕ. ΑsimakopoulosG. DaskalakisΚ. KalmantisD. BotsisΑ. ZavlanosS. SifakisS. SotiriadisG. MakridimasV. TsapanosΜ. �eodoraΜ. ΕleutheriadisG. DekavalasS. Sotiriou

OFFICIAL JOURNAL OF HELLENIC SOCIETY FOR ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY

Τόμος 13, Τεύχος 2, Μάϊος - Αύγουστος 2016

YΠEPHXOΓPAΦIAΠ Ε Ρ Ι Ε Χ Ο Μ Ε Ν Α

39 Αιμολυτική αναιμία άγνωστης αιτιολογίας στην κύησηΤσοκάκη Θ., Περγιαλιώτης Β., Χρέλιας Χ., Θεοδώρου Σπ., Παπαντωνίου Ν.

43 Υπερηχογραφική Διάγνωση Πενταλογίας Cantrell σε ηλικία κύησης 15 εβδομάδων. Περιγραφή Ενδιαφέρουσας ΠερίπτωσηςΠαντελέρης Ν., Κατσαούνη Στ., Ματσουκατίδης Π., Χατζησταματίου Κ., Πρατίλας Γ., Σωτηριάδης Αλ., Δίνας Κ., Ασημακόπουλος Ε.

47 Προγεννητική διάγνωση συνδρόμου Binder -επίπεδο εμβρυϊκό pro�leΣωτηρίου Σ., Γκαράς Α., Σκέντου Χ., Κούκουρα Ο., Δαπόντε Α.

57 Υπερηχογραφική απεικόνιση ωοθηκικών όγκων οριακής κακοήθειας. Νεότερα δεδομέναΚαλμαντής Κ., Δασκαλάκης Γ., Ροδολάκης Α., Αντσακλής Α.

63 Διάταση Πλαγίων Κοιλίων Εγκεφάλου στο Έμβρυο: Διάγνωση, Διαχείριση & ΣυμβουλευτικήΝεονάκης Σ., Μωρέ Ε., Σηφάκης Σ.

77 Δυστοκία Ώμου και Κακώσεις του Βραχιονίου Πλέγματος - Μαιευτική Παράλυση. Η Ιατρική ΕυθύνηΚωτσόπουλος I., Τσάπανος B.

Volume 13, No 2, May - August 2016

ULTRASOUND C O N T E N T S

39 Pregnancy induced hemolytic anemiaTsokaki �., Pergialiotis V., Chrelias Ch., �eodorou Sp., Papantoniou Ν.

43 Pentalogy of CantrellPanteleris Ν., Κatsaouni S., Μatsoukatidis P., Chatzistamatiou Κ., Pratilas G., Sotiriadis Α., Dinas Κ., Αsimakopoulos Ε.

47 Flat nasio-labial angle - Binder SyndromeSotiriou S., Garas A., Skentou H., koukoura O., Daponte A.

57 Ultrasonographic imaging of borderline ovarian tumors. New trendsKalmantis Κ., Daskalakis G., Rodolakis A., Antsaklis A.

63 Fetal Ventriculomegaly: Diagnosis, Management and CounselingNeonakis S., More E., Sifakis S.

77 Shoulder Dystocia and Obstetric Injuries of Brachial Plexus of the Fetus - Obstetric Palsy. �e medical liability.Kotsopoulos J., Tsapanos V.

39

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΜ.13, ΤΕΥΧ.2, ΣΕΛ. 39-42, 2016

Αιμολυτική αναιμία άγνωστης αιτιολογίας

στην κύηση

Θεοδώρα Τσοκάκη, Βασίλειος Περγιαλιώτης, Χαράλαμπος Χρέλιας, Σπυριδούλα Θεοδώρου, Νικόλαος Παπαντωνίου Γ` Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Ιατρικής Σχολής Αθηνών, Νοσοκομείο Αττικό, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών.

Αλληλογραφία:Καθ. Νικόλαος Παπαντωνίου Ρίμινι 1, 124 62Χαϊδάρι, Αθήνα, Ελλάδα

e-mail: [email protected]

Κατατέθηκε 12.7.2016Έγινε δεκτή 5.8.2016

Περίληψη

Στόχος του παρόντος άρθρου είναι η παρουσίαση μίας σπά-νιας περίπτωσης ιδιοπαθούς αιμολυτικής αναιμίας που αποδόθηκε στην κύηση. Η αναιμία αποτελεί μια από τις κύριες αιτίες μητρικής και περιγεννητικής θνησιμότητας στην κύηση και τη λοχεία. Η αιμόλυση αποτελεί μια από τις σπάνιες αιτίες σοβαρής αναιμίας στην κύηση παγκοσμίως. Η διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας βασίζεται σε συνα-ξιολόγηση των κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων. Η ιδιοπαθής αιμολυτική αναιμία της κύησης με αρνητική δοκιμασία Coombs είναι πολύ σπάνια οντότητα με ασαφή μηχανισμό και αμφιλεγόμενο τρόπο αντιμετώπισης, καθώς ο αριθμός των περιστατικών που έχουν καταγραφεί στη δι-εθνή βιβλιογραφία είναι περιορισμένος. Η νόσος ανταπο-κρίνεται στη χορήγηση κορτικοστεροειδών, ωστόσο συχνές επιπλοκές της είναι ο πρόωρος τοκετός και το χαμηλό βάρος γέννησης του νεογνού. Δεν υπάρχει αναγνωρίσιμος μηχανι-σμός, ωστόσο η παρουσία παροδικής αιμόλυσης στο έμβρυο – νεογνό υποδεικνύει ανοσολογικό υπόβαθρο. Αυτοπεριορί-ζεται τις πρώτες εβδομάδες μετά τον τοκετό και συνήθως παρέρχεται μέσα σε δύο μήνες.

Λέξεις - κλειδιά: αναιμία, κύηση, αιμολυτική

ΕισαγωγήΗ αναιμία αποτελεί μια από τις κύριες αιτίες μητρικής και περιγεννητικής θνησιμότητας στην κύηση και τη λοχεία. Η αιμόλυση αποτελεί μια από τις σπάνιες αιτίες σοβαρής αναι-μίας στην κύηση παγκοσμίως. Κυριότερα αίτια αιμόλυσης είναι η ενεργοποίηση κάποιου αυτοάνοσου μηχανισμού, η

Αιμολυτική αναιμία στην κύηση

40

Τσοκάκη και συν.

λήψη φαρμάκων, η εμφάνιση παροξυσμικής νυχτε-ρινής αιμοσφαιρινουρίας, η εκδήλωση προεκλαμψί-ας, εκλαμψίας ή συνδρόμου HELLP, το οξύ λιπώ-δες ήπαρ, η βακτηριακή τοξιναιμία, η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα της κύησης, η κληρονομι-κή σφαιροκυττάρωση η έλλειψη G6PD και η ιδιο-παθή αιμολυτική αναιμία αποδιδόμενη στην κύη-ση1. Η τελευταία αποτελεί μια σπάνια επιπλοκή η οποία χαρακτηρίζεται από απουσία οποιουδήποτε αναγνωρίσιμου άνοσου μηχανισμού, και υποχωρεί γρήγορα μετά τον τοκετό2. Στο άρθρο μας παρουσι-άζουμε μία σπάνια περίπτωση ιδιοπαθούς αιμολυτι-κής αναιμίας που αποδόθηκε στην κύηση.

Παρουσίαση περιστατικού:Ασθενής 32 ετών (G II, P I) διακομίστηκε στην κλινική μας κατά την 25η εβδομάδα της κύησης για αντιμετώπιση της αναιμίας που εμφάνιζε ( Ht 24,3%) ταυτόχρονα με στοιχεία αιμόλυσης (αυξη-μένες τιμές χολερυθρίνης, αυξημένα δικτυοερυθρο-κύτταρα, παρουσία ανισοκυττάρωσης και στοχο-κυττάρωσης στο περιφερικό αίμα, εκσεσημασμένη σπληνομεγαλία) (Πίνακας 1). Η δοκιμασία Coombs ήταν αρνητική. Παρά το ότι μεταγγίστηκε με 2 φιά-λες ερυθρών το πρώτο 24ωρο, ο αιματοκρίτης δεν ξεπέρασε το 24,5%, ενώ τα δικτυοερυθροκύττα-ρα ανήλθαν στο 10,5%. Σε διάστημα 3 εβδομάδων έλαβε συνολικά 6 φιάλες ερυθρών αιμοσφαιρίων, ωστόσο ο αιματοκρίτης δεν ξεπέρασε ποτέ το 26%. Ο ιολογικός, λοιμωξιολογικός και παρασιτολογι-κός έλεγχος δεν ανέδειξε κάποια παθολογία, ενώ ταυτόχρονα αποκλείστηκαν μετά από εργαστηρια-κές εξετάσεις νοσήματα του συνδετικού ιστού, κα-κοήθειες, θρομβοφιλία, συγγενείς και αυτοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες, καθώς και η προεκλαμψία. Επίσης, αρνητικές προέκυψαν οι καλλιέργειες κολ-

πικού και τραχηλικού υγρού, καθώς και η δοκιμα-σία Mantoux. Από όλες τις εξετάσεις η μόνη παθο-λογική ήταν η καλλιέργεια ούρων (εντερόκοκκος), για αυτό το λόγο χορηγήθηκε στην έγκυο αντιβιο-τική αγωγή. Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και η ανοσοηλεκτροφόρηση των λευκωμάτων ήταν φυσιολογικές. Στα πλαίσια ελέγχου της άνω κοιλίας διαπιστώθηκε ηπατομεγαλία (13,5x18cm) και σπλη-νομεγαλία (16,2cm). Το μυελόγραμμα αποκάλυψε υπερπλαστικές βλάστες, εικόνα συμβατή με περι-φερική καταστροφή των ερυθροκυττάρων. Η νόσος χαρακτηρίστηκε ως αιμολυτική αναιμία μη άνοσου αιτιολογίας, αποδιδόμενη στην κύηση. Η ασθενής λόγω έντονης μυομητρικής δραστηριότητας και αδυναμίας ανταπόκρισης στην τοκολυτική αγωγή (Φωτογραφίες 1 και 2) γέννησε με καισαρική τομή στις 28+4 εβδομάδες κύησης ένα άρρεν νεογνό σω-ματικού βάρους 1510 γραμμαρίων, με Apgar score 8/8 και αέρια αίματος 7,42, που παρέμεινε στη μο-νάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών για έξι εβδομά-δες. Κατά τη νοσηλεία του, το νεογνό παρουσίασε εικόνα αναιμίας και χρειάστηκε να υποβληθεί σε μετάγγιση. Στη διάρκεια της λοχείας η ασθενής είχε φυσιολογικό αιματοκρίτη (31,7% δυο εβδομάδες μετά τον τοκετό, 37,2% δύο μήνες μετά), χωρίς στοι-χεία αιμόλυσης, σε διαδοχικές εξετάσεις.

ΣυζήτησηΗ αναιμία που εμφανίζεται στην κύηση έχει πολυ-παραγοντική αιτιολογία. Αποτελεί κοινό πρόβλη-μα στις περισσότερες αναπτυσσόμενες χώρες και βασικό παράγοντα νοσηρότητας και θνησιμότητας. Στην αιμολυτική αναιμία παρατηρείται βράχυνση του χρόνου ζωής των κυκλοφορούντων ερυθρών αι-μοσφαιρίων. Αντιρροπιστικά αναπτύσσεται αύξηση της παραγωγής ερυθροποιητίνης που οδηγεί σε αύ-

ΕΞΕΤΑΣΗ 8/2014 9/2014 12/2014Ηt 26 31,7 37,2Hbg 7,8 10,2 11,8MCV 112,1 97,5 88,8WBC 11780 6800 7430PLT 272 304 273LDH 218 154 143Ολική/άμεση χολερυθρίνη 1,37 / 1,11 0,96 / 0,40 0,35 / 0,14SGOT / SGPT 51 / 127 15 / 13 16 / 16Fe 195 47 52ΔΕΚ% 14,18 7,91 -

41


ξηση της αιμοσφαιρίνης, του αριθμού και ρυθμού παραγωγής των δικτυοερυθροκυττάρων, ενώ ταυ-τόχρονα εμφανίζεται παροδική απλασία του μυελού των οστών3, 4. Η διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας βασίζεται σε συναξιολόγηση των κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων, συμπεριλαμβανομένων της αιφνίδιας έναρξης ωχρότητας και αναιμίας, ικτέρου με αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης, ιστορικού χολερυθρινι-κών λίθων, σπληνομεγαλίας, αυξημένης γαλακτικής δεϋδρογενάσης, μειωμένων επίπεδων απτοσφαιρί-νης, θετικής άμεσης δοκιμασίας Coombs. Η εξέταση περιφερικού αίματος και η βιοψία μυελού των οστών κρίνονται απαραίτητες για τον αποκλεισμό μυελο-δυσπλαστικών συνδρόμων. Η διάγνωση της εξωαγ-γειακής αιμόλυσης τίθεται μετά από ανευρεύση στο επίχρισμα περιφερικού αίματος σφαιροκυττάρων, μικροσφαιροκυττάρων, ελλειπτοκυττάρων, σχιστο-κυττάρων, ακανθοκυττάρων και δακρυοκυττάρων. Στις περιπτώσεις που παρουσίαζεται ενδοαγγειακή παρατηρείται ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στο πλάσμα ή/και στα ούρα, καθώς και αιμοσιδηρινουρία5, 6.Η ιδιοπαθής αιμολυτική αναιμία της κύησης με αρ-νητική δοκιμασία Coombs είναι πολύ σπάνια οντό-τητα με ασαφή μηχανισμό και αμφιλεγόμενο τρόπο αντιμετώπισης, καθώς ο αριθμός των περιστατικών που έχουν καταγραφεί στη διεθνή βιβλιογραφία είναι περιορισμένος. Ο Goodall και οι συνεργάτες περιέ-γραψαν παρόμοια περίπτωση αιμολυτικής αναιμίας εγκύου οφειλόμενη στην κύηση, με αρνητικό ατομικό και οικογενειακό ιστορικό7. Το 1983 ο Starksen και οι συνεργάτες δημοσίευσαν 19 περιπτώσεις ιδιοπα-θούς αιμολυτικής αναιμίας που αποδόθηκαν στην κύηση8. Περιέγραψαν τη λύση της αιμόλυσης σε πέ-ντε μήνες από τον τοκετό στο 95% των περιστατικών, ενώ παρατηρήθηκε ότι στο 50% των περιπτώσεων η νόσος επανεμφανίστηκε και στις επόμενες κυήσεις. Στην ίδια μελέτη παρατηρήθηκε ότι τέσσερα από τα 19 νεογνά εμφάνισαν παροδική αιμολυτική αναιμία, όπως και το νεογνό της δικής μας περίπτωσης8. Οι Gupta και συνεργάτες δημοσίευσαν το 2014 περι-στατικό εγκύου με αγνώστου αιτιολογίας αιμολυτική αναιμία, η οποία παρουσίασε δραματική βελτίωση μετά τη χορήγηση γλυκοκορτικοειδών και κατόρθω-σε να γεννήσει τελειόμηνο νεογνό2.Η αιμολυτική αναιμία αγνώστου αιτιολογίας που εμφανίζεται κατά την κύηση χαρακτηρίζεται από έντονη έως και απειλητική για τη ζωή αιμόλυση, που ξεκινάει από το δεύτερο τρίμηνο, αλλά γίνε-ται πιο έκδηλη στο τρίτο τρίμηνο της κύησης. Δεν υπάρχει αναγνωρίσιμος μηχανισμός, ωστόσο η πα-

ρουσία παροδικής αιμόλυσης στο έμβρυο – νεογνό υποδεικνύει ανοσολογικό υπόβαθρο9. Αρκετές θε-ωρίες έχουν μέχρι σήμερα διατυπωθεί σχετικά με τους παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς που οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου. H σπληνομεγαλία μπορεί να εξηγήσει τη μειωμένο χρόνο ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ωστόσο η βελτίωση των ασθενών μετά τον τοκετό επέρχεται χωρίς την ανάγκη διε-νέργειας σπληνεκτομής. Σε ορισμένες περιπτώσεις η άνοσου τύπου αιμολυτική αναιμία παρατηρείται σε ασθενείς στους οποίους η συγκέντρωση αντισώ-ματος έναντι των ερυθροκυττάρων βρίσκεται κάτω από το όριο ανίχνευσης με τις συνήθεις δοκιμασί-ες. Επομένως, εκτιμάται ότι η χαμηλή συγκέντρωση του αντισώματος σε συνδυασμό με την υψηλή ευαι-σθησία του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος ευθύ-νονται για την εμφάνιση της αιμολυτικής αναιμίας, ενώ αυτός ο μηχανισμός πιθανώς εξηγεί την αντα-πόκριση της νόσου στα γλυκοκορτικοειδή, παρά την αρνητική δοκιμασία Coomb`s10.H διάγνωση της ιδιοπαθούς αιμολυτικής αναιμί-ας προϋποθέτει τον αποκλεισμό άλλων αιτιών μη άνοσης αιμολυτικής αναιμίας, που περιλαμβάνουν συγγενείς ή μηχανικές βλάβες του αιμοποιητικού

Αιμολυτική αναιμία στην κύηση

42

Τσοκάκη και συν.

συστήματος, τοξικούς, φαρμακευτικούς ή λοιμώδεις παράγοντες, παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρι-νουρία, μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα, καθώς και άλλα αίτια11, 12. Η θεραπεία με κορτικοστεροειδή κρίνεται συχνά αποτελεσματική, ενώ υποστηρικτι-κά γίνονται μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η πιθανότητα επανεμφάνισης της νόσου σε μελλοντι-κές κυήσεις φτάνει μέχρι και 50% των περιπτώσε-ων, ενώ οι συχνότερες επιπλοκές της νόσου είναι ο πρόωρος τοκετός και το χαμηλό βάρος γέννησης του νεογνού. Συνήθως αποκαθίσταται αμέσως μετά τον τοκετό ή και μερικούς μήνες μετά χωρίς την ανάγκη κάποιας περαιτέρω παρέμβασης (φαρμακευτικής ή χειρουργικής)13.

ΣυμπέρασμαΗ ιδιοπαθής αιμολυτική αναιμία της κύησης με αρνητική δοκιμασία Coomb’s συνιστά μια σπάνια οντότητα, μπορεί να εξελιχθεί απειλητική για τη ζωή της μητέρας και του εμβρύου. Η διάγνωσή της τίθε-ται μετά από τον αποκλεισμό άλλων νοσημάτων που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση αιμόλυσης. Η ανταπόκριση της νόσου στη χορήγηση γλυκοκορτι-κοειδών είναι εντυπωσιακή. Η πλειοψηφία των πε-ριπτώσεων δε συνδέεται με αναγνωρίσιμο άνοσο μη-χανισμό, ενώ τείνει να παρουσιάζει ύφεση τις πρώτες εβδομάδες μετά τον τοκετό. Συνήθως παρέρχεται μέσα σε δύο μήνες, ωστόσο έχουν αναφερθεί περι-πτώσεις που έχει διαρκέσει μέχρι και 5 μήνες.

Pregnancy induced hemolytic anemiaTheodora Tsokaki, Vasilios Pergialiotis, Charalampos Chrelias, Spyridoula Theodorou, Nikolaos Papantoniou3rd Dept. of Obstetrics & Gynecology, Attikon Hospital

Correspondence: Prof. Papantoniou N. 1 Rimini str., 124 62 Chaidari, Athens, Greece E-mail: [email protected]

SummaryThe purpose of this article is to present a rare case of idio-pathic hemolytic anemia attributed to pregnancy. Anemia is one of the main causes of maternal and perinatal mor-tality in pregnancy and postpartum. Hemolysis is one of the rare causes of severe anemia in pregnancy worldwide. The diagnosis of haemolytic anemia is based on clinical and laboratory findings. Idiopathic haemolytic anemia of preg-nancy with negative Coombs test is a very rare entity with

unclear mechanism and its management is controversial, as the number of cases recorded in the literature is limited. The disease responds to corticosteroids, but is frequently complicated by premature birth and low neonatal birth weight. The pathophysiologic mechanism has not been identified, but the presence of transient hemolysis in the fetus - newborn indicates an immunologic background. The disease is self-limited during the first weeks postnatally and usually disappears within the first two months.

Key words: anemia, pregnancy, hemolytic

Βιβλιογραφία1. Red blood cell diseases: Red cell production, red cell indices, and the reticulocyte count. In: Hematology. A Pathophysiolog-ical Approach, Babior BM, Stossel TP (Eds), Churchill Living-stone, New York 1984. p.13.2. Gupta, M., M. Kala, S. Kumar, G. Singh, S. Chhabra, and R. Sen. Idiopathic Hemolytic Anemia of Pregnancy: A Diagnostic Dilemma. J Hematol 2014;3:118-20.3. Erslev AJ. Reticulocyte enumeration. In: Williams’ Hematol-ogy, 5th ed, Beutler E, Lichtman MA Coller BS, et al. (Eds), McGraw-Hill, New York 1995. p.L28 4. Franco, R.S. The measurement and importance of red cell survival. Am J Hematol 2009;84:109-14.5. Jacobasch, G. and S.M. Rapoport. Hemolytic anemias due to erythrocyte enzyme deficiencies. Mol Aspects Med 1996;17:143-70.6. Bossi, D. and M. Russo. Hemolytic anemias due to disorders of red cell membrane skeleton. Mol Aspects Med 1996;17:171-88.7. Goodall, H.B., D.O. Ho-Yen, D.M. Clark, M.A. Thomson, M.C. Browning, and A.M. Crowder. Haemolytic anaemia of pregnancy. Scand J Haematol 1979;22:185-91.8. Starksen, N.F., W.R. Bell, and T.S. Kickler. Unexplained he-molytic anemia associated with pregnancy. Am J Obstet Gynecol 1983;146:617-22.9. Katsuragi, S., H. Sameshima, M. Omine, and T. Ikenoue. Pregnancy-induced hemolytic anemia with a possible im-mune-related mechanism. Obstet Gynecol 2008;111:528-9.10. Gilliland, B.C. Coombs--negative immune hemolytic anemia. Semin Hematol 1976;13:267-75.11. Kumar, R., A.R. Advani, J. Sharan, M.S. Basharutallah, and A.S. Al-Lumai. Pregnancy induced hemolytic anemia: an unex-plained entity. Ann Hematol 2001;80:623-6.12. Sharma, P. and R. Sthapit. Unexplained hemolytic anemia of pregnancy: Case report with review of related literature. NJOG 2008;3:49-50.13. Dominico, S.A., M. Janmohamed, A. Magesa, H. Jaka, P.F. Rambau, and A.N. Massinde. Coombs Negative Hemolytic Anemia of Unknown Origin in Pregnancy. Journal of Blood & Lymph 2012;2:103.

43


Υπερηχογραφική Διάγνωση Πενταλογίας

Cantrell σε ηλικία κύησης 15 εβδομάδων.

Περιγραφή Ενδιαφέρουσας

Περίπτωσης

Παντελέρης Νικόλαος, Κατσαούνη Σταυρούλα, Ματσουκατίδης Παναγιώτης, Χατζησταματίου Κίμων, Πρατίλας Γεώργιος, Σωτηριάδης Αλεξάνδρος, Δίνας Κωνσταντίνος, Ασημακόπουλος ΕυστράτιοςΒ’ Μαιευτική - Γυναικολογική ΚλινικήΓενικό Νοσοκομείο Ιπποκράτειο-Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης

Αλληλογραφία:Β’ Μαιευτική - Γυναικολογική ΚλινικήΓενικό Νοσοκομείο Ιπποκράτειο-Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, 54642Τηλ:2310892130

Ε-Mail:[email protected]


Περίληψη

Η πενταλογία Cantrell αποτελεί μια πολύ σπάνια συγγενή ανωμαλία που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1958. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι το υπερομφά-λιο έλλειμμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, η ομφα-λοκήλη και η εκτοπία της καρδιάς. Η πρόγνωση του είναι πολύ πτωχή και εξαρτάται κυρίως από τη σοβαρότητα των καρδιακών ανωμαλιών ως επακόλουθο της καρδιακής εκτο-πίας. Περιγράφουμε μια ενδιαφέρουσα περίπτωση διάγνω-σης του συνδρόμου σε πρωτοτόκο γυναίκα ηλικίας κύησης 14w+2d, η οποία προσήλθε στην κλινική μας για υπερηχο-γραφικό έλεγχο του εμβρύου. Τα υπερηχογραφικά ευρήματα αφορούσαν σε εκτοπία της καρδιάς, έλλειμα του πρόσθιου υπερομφάλιου κοιλιακού τοιχώματος, ομφαλοκήλη και εκ-σεσημασμένη κυφοσκωλίωση του εμβρύου. Μετά την υπε-ρηχογραφική διάγνωση της πενταλογίας Cantrell και την ενυπόγραφη συγκατάθεση της μητέρας, ακολούθησε φαρ-μακευτική διακοπή κύησης.

Λέξεις - κλειδιά: Πενταλογία Cantrell, Υπερηχογραφικά Ευρήματα, Πρό-γνωση

Υπερηχογραφική Διάγνωση Πενταλογίας Cantrell σε ηλικία κύησης 15 εβδομάδων

44

Παντελέρης και συν.

Υλικό και μέθοδοςΠαρουσιάζουμε μια ενδιαφέρουσα περίπτωση πε-νταλογίας Cantrell, η οποία διαγνώστηκε υπερη-χογραφικά σε πρωτοτόκο γυναίκα ηλικίας κύησης 14w+2d που προσήλθε για υπερηχογραφικό έλεγχο στην κλινική μας.

Παρουσίαση περιστατικούΠρωτοτόκος γυναίκα, ηλικίας 35 ετών, με ιστορι-κό μιας τεχνητής διακοπής κύησης προ 10ετίας, προσήλθε στο τμήμα εμβρυομητρικής ιατρικής της κλινικής μας προκειμένου να υποβληθεί σε υπερη-χογραφική εκτίμηση του εμβρύου. Το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό της ήταν ελεύθερο. Η γυναί-κα δεν ήταν καπνίστρια και ανέφερε ελάχιστη κατα-νάλωση αλκοόλ. Ανέφερε σταθερό εμμηνορρυσιακό κύκλο 28±2 ημερών και διάρκεια εμμηνορυσίας 3-4 ημέρες, κατά τα τελευταία έτη, ενώ η σύλληψη ήταν αυτόματη. Κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο του εμβρύου, διαπιστώθηκε μεγάλο έλλειμμα του πρό-σθιου κοιλιακού και θωρακικού τοιχώματος, έκτοπη θέση της καρδιάς, ομφαλοκήλη και εκσεσημασμέ-νη κυφοσκολίωση της σπονδυλικής στήλης (εικόνες 1,2). Η καρδιά του εμβρύου βρισκόταν εκτός του θωρακικού τοιχώματος. Τα ευρήματα ήταν συμβα-τά με πενταλογία Cantrell. Η γυναίκα ενημερώθηκε για τα ευρήματα καθώς και για την πρόγνωση του συνδρόμου και ακολούθησε κατάλληλη συμβου-λευτική. Μετά την ενημέρωσή της η ίδια δήλωσε επιθυμία φαρμακευτικής διακοπής της κύησης.Δύο μέρες αργότερα προσήλθε προγραμματισμένα στην κλινική μας και ξεκίνησε η διαδικασία διακοπής της κύησης με κολπική χορήγηση μισοπροστόλης. Χρησιμοποιήθηκαν συνολικά 1600mg μισοπροστό-λης και έπειτα από 14 ώρες έγινε αυτόματη εκβολή του κυήματος (εικόνες 3,4,5). Ακολούθησε μαιευτι-κή απόξεση υπό γενική αναισθησία. Η πορεία της ασθενούς ήταν ανεπίπλεκτη και την επόμενη ημέρα πήρε εξιτήριο.

ΣυζήτησηΗ πενταλογία Cantrell αποτελεί μια σπάνια συγ-γενή διαταραχή, με συχνότητα εμφάνισης περίπου 5.5/1000000 γεννήσεις1. Στη βιβλιογραφία έχουν μέχρι σήμερα αναφερθεί λιγότερες από 90 περι-πτώσεις. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου συνίστανται σε έλλειμμα της πρόσθιας μοίρας του διαφράγματος, υπερομφάλιο έλλειμμα του πρόσθι-ου κοιλιακού τοιχώματος, έλλειμμα της διαφραγ-ματικής μοίρας του περικαρδίου και της κατώτερης μοίρας του στέρνου και καρδιακές ανωμαλίες2. Οι

ανωμαλίες στη διάπλαση που παρατηρούνται στο σύνδρομο, πιστεύεται ότι προκύπτουν από ανωμαλί-ες στη διαφοροποίηση του ενδοεμβρυονικού μεσο-δέρματος περίπου 14 - 18 ημέρες μετά τη σύλληψη3. Έχουν περιγραφεί τρεις διαφορετικές κατατάξεις του συνδρόμου, ανάλογα με τα ευρήματα4. Η κατη-γορία 1 συνίσταται σε ανεύρεση και των 5 ανωμα-λιών που περιγράφηκαν παραπάνω. Η κατηγορία 2 συνίσταται σε εμφάνιση τεσσάρων εκ των πέντε χα-ρακτηριστικών, μεταξύ των οποίων όμως υπάρχουν οι καρδιακές ανωμαλίες και το έλλειμα του πρό-σθιου κοιλιακού και θωρακικού τοιχώματος. Τέλος στην κατηγορία 3 εντάσσονται οι περιπτώσεις στις οποίες ανιχνεύονται διάφοροι συνδυασμοί ελλειμ-μάτων με συνοδό ανωμαλία του στέρνου.Η επιβίωση είναι εξαιρετικά πτωχή και σχετίζεται ως επί το πλείστον με τον αριθμό και τη σοβαρό-τητα των ανωμαλιών της καρδιάς του εμβρύου. Σε μια ανασκόπηση των περιστατικών που αναφέρθη-

Εικόνα 1: Κυφοσκωλίωση (βέλος) σε έμβρυο 14 εβδομάδων και 2 ημερών με πενταλογία Cantrell.

Εικόνα 2: Θέση της καρδιάς (βέλος) εκτός του θω-ρακικού κλωβού έμβρυο 14 εβδομάδων και 2 ημε-ρών με πενταλογία Cantrell.

45


καν στη βιβλιογραφία μεταξύ του 1987 και του 2007, αναφέρθηκε θνητότητα 63.8% τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση5. Οι ανωμαλίες που σχετίζονται με την καρδιά περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα, όπως έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος, μεσοκολ-πική επικοινωνία, τετραλογία Fallot, στένωση πνευ-μονικής αρτηρίας και σύνδρομο υποπλαστικής αρι-στερής κοιλιάς.Λόγω της εξαιρετικά δυσμενούς πρόγνωσης του συνδρόμου, η διακοπή της κύησης μετά τη διάγνωση φαίνεται να είναι η καλύτερη λύση. Η διάγνωση συ-νήθως τίθεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης ή στις πρώτες εβδομάδες του δευτέρου τριμήνου. Σε περι-πτώσεις που η διακοπή της κύησης δεν γίνεται απο-δεκτή από τους γονείς και οι ίδιοι επιθυμούν τη συ-νέχιση της εγκυμοσύνης, η θεραπευτική προσέγγιση μετά τη γέννηση είναι η προσπάθεια χειρουργικής αποκατάστασης των ανωμαλιών. Αυτή θα πρέπει να λαμβάνει χώρα τις πρώτες ημέρες της ζωής. Σε περιπτώσεις που η σοβαρότητα του συνδρόμου το επιτρέπει, η χειρουργική προσέγγιση είναι προτιμό-τερο να λαμβάνει χώρα μετά τους πρώτους 9 μήνες της ζωής, λόγω καλύτερων ποσοστών επιβίωσης8. Σε κάθε όμως περίπτωση, οι γονείς θα πρέπει να ενη-μερώνονται για την πρόγνωση, τα ποσοστά επιβίω-σης καθώς και την ποιότητα ζωής των εμβρύων που πρόκειται να γεννηθούν με πενταλογία Cantrell.

Pentalogy of CantrellPanteleris Ν., Κatsaouni S., Μatsoukatidis P., Chatzis-tamatiou Κ., Pratilas G., Sotiriadis Α., Dinas Κ., Αsimakopoulos Ε.2nd Dept. of Obstetrics & Gynecology, Hippokrateio Hospital, Aristotle University of Thessaloniki

Correspondence: 2nd Dept. of Obstetrics & Gynecology, Hippokrateio Hospital, Aristotle University of Thessaloniki Τel: +30 2310892130 Ε-mail:[email protected]

SummaryPentalogy of Cantrell is a very rare congenital malfor-mation. It has been firstly described in 1958. The ma-jor findings of the syndrome are midline supraumbilical thoracoabdominal wall defect, omphalocele and ectopia of the heart. The prognosis is very poor and depends on the severity of heart abnormalities. We describe an inter-esting case of a fetus with Cantrell syndrome detected at 14+2 weeks of gestational age. The woman presented in our department due to anomalies detected during the first trimester ultrasound scan. Main ultrasound findings were heart ectopia, supraumbilical abdominal wall defect, om-phalocele and kyphoscoliosis. Following consultation, the couple decided to have termination of pregnancy

Key words: Pentalogy of cantrell, ultrasound findings, prognosis

Εικόνα 3: Α) Αποβληθέν κύημα 14 εβδομάδων και 2 ημερών με πενταλογία Cantrell. Β) Σε μεγαλύτερη μεγέθυνση φαίνεται το έλλειμα προσθίου κοιλιακού και θωρακικού τοιχώματος και η προ-βολή μέσω αυτού των σπλάχνων. Γ) Κυφοσκωλίωση.

Υπερηχογραφική Διάγνωση Πενταλογίας Cantrell σε ηλικία κύησης 15 εβδομάδων

46

Παντελέρης και συν.

Βιβλιογραφία1. Bittmann S, Ulus H, Springer A. Combined pentalogy of cantrell with tetralogy of fallot, gallbladder agenesis, and poly-splenia: A case report. J Pediatr Surg. 2004;39:107–9.2. Suresh Chandran and Dinesh Ari. Pentalogy of Cantrell: An Extremely Rare Congenital Anomaly. J Clin Neonatol. 2013 Apr-Jun; 2(2): 95–97.3. Col Yoginder Singh, Sqn Ldr Navneet Magon, Brig S Chopra, VSM, Brig SK Kathpalia. Pentalogy of Cantrell: case report. MJAFI 2011;67:291–292.4. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: A case report and review of the syndrome. Pediatrics. 1972;50:778–92. 5. Van Hoorn JH, Moonen RM, Huysentruyt CJ, van Heurn LW, Offermans JP, Mulder AL. Pentalogy of Cantrell: two pa-tients and a review to determine prognostic factors for optimal approach. Eur J Pediatr. 2008;167:29–35.6. Morales MJ, Patel SG, Duff JA, Villareal RL, Simpson JW. Ectopia cordis and other midline defects. Ann Thorac Surg. 2000;70:111–114.7. Hernandez-Gonzalez M, Jimenez-Arteaga S, Ortega F, Sol-orio S, Martinez-Flores E, David-Gomez F, Sanchez-Soberanis A, Ortegon-Cerdena J, Lopez-Gallegos D, Arguero-Sanchez R, Alva C. Pentalogy of Cantrell: a case report. Arch Cardiol Mex. 2006;76:202–207.8. Engum SA. Embryology, sternal clefts, ectopia cordis, and Cantrell’s pentalogy. Semin. Pediatr. Surg. 2008;17:154–160.

47


Προγεννητική διάγνωση συνδρόμου Binder

-επίπεδο εμβρυϊκό profile

Σωτηρίου Σ., Γκαράς Α., Σκέντου Χ., Κούκουρα Ο., Δαπόντε Α.Εργαστήριο Εμβρυολογίας Ιατρικής Σχολής Λάρισας, τμήμα Προγεγεννητικού ελέγχου Μαιευτικής - Γυναικολογικής Κλινικής Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Λάρισας

Αλληλογραφία:Σωτήριος Σωτηρίου,Πρωτοπαπαδάκη 6 , ΤΚ 41233 Λαρισα, τηλ. 2410555606



Περίληψη

H υπερηχογραφική απεικόνιση του προσώπου είναι γνω-στό, ότι μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση πολλών συγγενών συνδρόμων ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πολλά από αυτά τα σύνδρομα είναι δυνατό να περιλαμβάνουν διαταραχές της φυσιολογικής απεικόνισης του προσώπου που είναι ανιχνεύσιμες με τη χρήση του υπερηχογραφήματος. Έχει αναφερθεί σε προηγούμενες μελέτες, ότι παραλλαγές στην απεικόνιση του φυσιολογικού εμβρυϊκού profile, μπορεί να είναι από τους ήπιους υπερηχογραφικούς δείκτες που παρέ-χουν σημαντικές πληροφορίες σε σχέση με τη προγεννητική διάγνωση πολλών συγγενών συνδρόμων. Ένα από αυτά τα σύνδρομα είναι και το σύνδρομο Binder του οποίου ο φαι-νότυπος περιλαμβάνει την απουσία της ρίζας του ρινικού οστού που οδηγεί στο λεγόμενο επίπεδο εμβρυικό profile και επιπεδωμένη τη γέφυρα της μύτης. Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η μικρή μύτη, η υποπλασία του μεσαί-ου τμήματος του προσώπου, η επιπέδωση της ρινο-χειλι-κής γωνίας καθώς και η επιπέδωση των ρωθώνων της μύτης (δίκην ημισελήνου ). Η εργασία μας αφορά 2 περιπτώσεις συνδρόμου Binder που ανιχνεύτηκαν υπερηχογραφικά στο τμήμα του Προγεννητικού ελέγχου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας, κατά την υπερηχογραφική εξέταση της εμβρυϊκής ανατομίας στις 22 εβδομάδες. Παρουσιάζου-με τη διαφορική διάγνωση που αφορά στον ανωτέρω φαι-νότυπο και τα γενικότερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Binder.

Λέξεις - κλειδιά: Σύνδρομο Binder, επίπεδο εμβρυϊκό προφίλ, προγεννη-τική διάγνωση.

Προγεννητική διάγνωση συνδρόμου Binder -επίπεδο εμβρυϊκό profile

48

Σωτηρίου και συν.

ΕισαγωγήΠρώτη φορά αναφέρθηκε η δυσπλασία της περι-οχής του προσώπου που περιλαμβάνει τη μύτη και την άνω γνάθο ως επιπέδωση της γωνίας που ορί-ζεται από τη μύτη και το άνω χείλος από τον Noyes (1) το 1939. Το 1962 ο Binder (2) περιέγραψε μια κα-τάσταση- σύνδρομο που περιελάμβανε μια μικρή σε μέγεθος μύτη, επιπέδωση της γωνίας του προφίλ του προσώπου, επιπέδωση των ρωθώνων της μύτης κα-θώς και το κυρτό σχήμα του άνω χείλους. Από τότε ακολούθησαν και άλλες αναφορές και παραλλαγές του ανωτέρω φαινοτύπου, και έγινε γνωστό ως σύν-δρομο Binder.• Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου όπως παρατη-ρείται στα βρέφη, παιδιά και εφήβους είναι: Κοντή – υποπλαστική μύτη με κοντή κορυφή, επιπέδωση της μετωπο-ρινικής γωνίας , ρουθούνια με σχήμα ημι-σεληνοειδές, κυρτό άνω χείλος και ύπαρξη μικρού υπερτελορισμού. Μπορεί να συνυπάρχει απουσία ή υποπλασία των μετωπιαίων κόλπων. Έχει επίσης

Οι περιοχές της μύτης που είναι επηρεασμένες σε σύν-δρομο Binder.

*Αναδημοσίευση από το site indiandentalacademy.com

49


αναφερθεί συσχέτιση του συγκεκριμένου συνδρό-μου με ανωμαλίες της αυχενικής μοίρας της σπον-δυλικής στήλης που μπορεί να αφορούν την ύπαρξη ξεχωριστών οδοντοειδών αποφύσεων των σπονδύ-λων, κλειστή δισχιδή ράχη, κοντό πρόσθιο τόξο των σπονδύλων ή ακόμη και συνοστέωση των αυχενικών σπονδύλων δίκην block. ‘Όσον αφορά τις παραλ-λαγές του φυσιολογικού που παρατηρούνται αμιγώς στο πρόσωπο και μπορεί να συνοδεύουν το σύνδρο-μο Binder, αυτές συνοψίζονται στα κάτωθι (3):• Απουσία-επιπέδωση της μετωπορινικής γωνίας• Μικρό μέγεθος μύτης• Επιπέδωση ρωθώνων • Επίπεδη κορυφή μύτης• Ρώθωνες με ημισεληνοειδές σχήμα• Κύρτωση άνω χείλους• Μικρό μέγεθος φίλτρου άνω χείλους• Μικρό μέγεθος της περιοχής περί την άνω γνάθο• Επιπέδωση του οστού της άνω γνάθου• Κοντό οδοντικό τόξο• Επίπεδο πηγούνι• Προγναθισμός• Μικρό μέγεθος της βάσης της μύτης• Μικρό μέγεθος μετωπιαίων κόλπων

Έχουν επίσης αναφερθεί σποραδικές περιπτώσεις στραβισμού και ήπιας διανοητικής στέρησης (4). Μέ-χρι προσφάτως η διάγνωση γινόταν από τους ορθο-δοντικούς ή πλαστικούς χειρουργούς στους οποίους παρουσιαζόταν οι πάσχοντες για την ανάλογη θε-ραπεία (5-6). Τα τελευταία χρόνια κατέστη δυνατή και η προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου με την ανάπτυξη της εμβρυικής υπερηχογραφίας.Η πρώτη εργασία που αφορούσε την προγεννητι-κή διάγνωση του συνδρόμου Binder έγινε το 2000 (7) και έκτοτε έγιναν σχετικά λίγες δημοσιεύσεις που αφορούσαν το ανωτέρω σύνδρομο (8-9). Τα αίτια του συνδρόμου δεν είναι ξεκάθαρα. Είναι μια σπάνια διαταραχή και οι αιτίες είναι ασαφείς. Κληρονομικότητα (10) και ανεπάρκεια βιταμινών Κ και D (11) κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης έχουν ερευνηθεί ως πιθανές αιτίες . Οι Sheffield et al. (1989)(12) αξιολόγησαν 103 περιπτώσεις στικτής χονδροδυσπλασίας που αναφέρθηκαν στη Μελ-βούρνη κατά τη διάρκεια μιας περιόδου 20 ετών. Κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το σύνδρομο Binder θα πρέπει να χαρακτηριστεί ως μια ήπια μορφή στι-κτής χονδροδυσπλασίας. Επίσης οι Sheffield et al. (1991) (13) επεσήμαναν ότι οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Binder ζητούν ιατρική συμβουλή στην εφηβεία. Ως γνωστό μετά από αυτή την ηλικία, στις

διαγνωστικές ακτινολογικές εξετάσεις τα χαρακτη-ριστικά της στικτής χονδροδυσπλασίας έχουν εξα-φανιστεί και έτσι η διάγνωση της δεν είναι δυνατή. Οι πιο ηλικιωμένοι ασθενείς μπορεί να παρουσιά-ζουν φαλαγγική υποπλασία του χεριού, μερικές φο-ρές μόνο σε ορισμένα δάκτυλα, και αποσπασματική παραμόρφωση των σπονδύλων.Έχει επίσης αναφερθεί εκδήλωση Binder φαινοτύ-που σε ιστορικό χρήση βαρφαρίνης κατά τη διάρ-κεια της εγκυμοσύνης (14)

Οι Quarrell et al. (1990) (4) ανέφεραν μια περίπτω-ση συνδρόμου Binder και επανεξέτασαν τα κλινικά χαρακτηριστικά, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η διαταραχή δεν αποτελεί μια ενιαία νοσολογι-κή οντότητα και ότι η χρήση του όρου συνδρόμου είναι ακατάλληλη και πρότειναν τη χρήση του όρου φαινότυπος Binder. Oι Olow-Nordenram και Radberg (16) και οι Gross-Kieselstein et al.(10) ανέφεραν την ύπαρξη του φαι-νοτύπου σε 2 περιπτώσεις που αφορούσαν μητέρα και κόρη υπονοώντας την ύπαρξη κάποιας μορφής κληρονομικότητας.Οι Roy-Doray et al. (17) ανέφε-ραν την ύπαρξη του συνδρόμου Binder σε μια μητέ-ρα και το γιο της.Το σύνδρομο Keutel (15) μοιράζεται ορισμένα χα-ρακτηριστικά με το σύνδρομο Binder, όπως μεσο-προσωπική υποπλασία. Ο Munroe et al. (18) πρότεινε ότι το σύνδρομο Binder θα μπορούσε να είναι μια αλληλόμορφη παραλλαγή του συνδρόμου Keutel, η οποία έχει αποδειχθεί ότι οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη κυτταροπλασματική πρωτεΐνη Gla (MGP). Όσον αφορά το πιθανό τύπο ύπαρξης κληρονο-μικότητας οι Olow-Nordenram και Valentin (19) πρότειναν ότι η επανεμφάνιση του συνδρόμου σε συγγενείς θα μπορούσε να εξηγηθεί είτε με αυτο-σωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας με μειωμένη διεισδυτικότητα ή με πολυπαραγοντική κληρονομικότητα. Από τη πλευρά των αρχών της μοριακής εμβρυολο-γίας και τη πειραματική πρόκληση διαταραχών πα-ρόμοιων με το φαινότυπο του συνδρόμου Binder, εί-ναι ενδιαφέρον(Noguchi et al. 20) ότι το ρετινοϊκό οξύ, ένα προϊόν μεταβολισμού της ρετινόλης, είναι απαραί-τητο για τη σωστή κρανιοπροσωπική μορφογένεση, και ότι τρανσθυρετίνη (TTR ) είναι μια πρωτεΐνη του πλάσματος που μεταφέρει και παραδίδει τη ρε-τινόλη στους ιστούς. Πειραματικά παρήγαγαν μια μετάλλαξη της ΤΤR (TTR val30-to-met μετάλλαξη) σε ποντίκια και διαπίστωσε ότι υπήρξε αυτοσωμα-τικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας που οδή-


50


γησε σε παραμόρφωση της χειλεορινικής γωνίας του προσώπου και την ονόμασαν δυσμορφία Nax. Η δυσμορφία Nax χαρακτηρίστηκε από υποπλα-

στικό - αναπτυξιακό έλλειμμα της μετωπορινικής περιοχής. Τα ομόζυγα ποντίκια στην ανωτέρω με-τάλλαξη εμφάνισαν σοβαρότερες βλάβες. Σε αυτά τα ποντίκια παρατηρήθηκε υπερβολικός κυτταρικός θάνατος στα κύτταρα της μετωπορρινικής περιοχής. Ως επικρατέστερη θεωρία όμως θεωρείται η έλλει-ψη βιταμίνης Κ που συμβαίνει νωρίς κατά την κύηση (περίοδος της οργανογένεσης) (21) (22) (23).

Μέθοδος: Παρουσιάζουμε 2 περιπτώσεις προγεννητικής δι-άγνωσης του ανωτέρω συνδρόμου που αφορά την επιπέδωση της μετωπο-ρινικής γωνίας και διαγνώ-στηκαν στο τμήμα του Προγεννητικού ελέγχου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας.Μια 16χρονη πρωτοτόκος υπεβλήθη σε υπερηχο-γραφήματα αυχενικής διαφάνειας στις 12 εβδομά-δες και κατόπιν σε υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου στις 21 εβδομάδες και 3 ημέρες. Το προηγούμενο ατομικό ιστορικό της δεν περιελάμβανε την ύπαρ-ξη κάποιας οικογενειακού συνδρόμου ή τη χρήση φαρμακευτικών ουσιών ή τη κατάχρηση αλκοόλ. Η αυχενική διαφάνεια ήταν 1.5 mm (62 mm CRL). Ο κίνδυνος για τρισωμία 21 ήταν 1: 8500. Στο υπερη-χογράφημα του Β’ επιπέδου διαγνώστηκε η ύπαρ-ξη φαινοτύπου Binder με υποπλασία του ρινικού οστού, και επιπέδωση της μετωπορινικής γωνίας (εικόνες 1-2) .δεν παρατηρήθηκε υπερτελορισμός, μικρογναθία ή άλλα σημάδια μυοσκελετικής δυ-σπλασίας.Λόγω του κοντού ρινικού οστού αναφέρθηκε ή αύ-ξηση του κινδύνου για σύνδρομο Down και η οικο-γένεια αποφάσισε τη διενέργεια αμνιοπαρακέντη-σης προς έλεγχο του καρυοτύπου του εμβρύου. Τα αποτελέσματα ήταν φυσιολογικά (46 XY). Μετά από συζήτηση με του νεογνολόγους του Νοσοκο-μείου μας ζητήθηκε και η διενέργεια μοριακού καρυοτύπου προς αποκλεισμό της 4p deletion που αφορά την ύπαρξη του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn (WHS) το οποίο και χαρακτηρίζεται από φαινότυπο προσώπου δίκην ‘ αρχαίας ελληνικής περικεφαλαί-ας’ με την ύπαρξη επίπεδης και πλατιάς κορυφής της μύτης. Ο έλεγχος απέβη φυσιολογικός. Κατα-λήξαμε ότι η ύπαρξη του συνδρόμου Binder ήταν η πιθανότερη διάγνωση, χωρίς όμως να μπορούμε να αποκλείσουμε κάποια άλλη πιθανή αιτιολογία της συγκεκριμένης δυσμορφίας. Στις 27 εβδομά-δες επαναλήφθηκε υπερηχογραφική εκτίμηση που έδειξε ακριβώς τα ίδια υπερηχογραφικά ευρήμα-τα. Ακολούθησε αυτόματη ρήξη των υμένων στις 40 εβδομάδες και φυσιολογικός τοκετός ενός άρρενος

Εικόνα 1

Εικόνα 2

Εικόνα 3

51


νεογνού με βάρος 3300 γρ και μήκος 50 3κ. Το άρρεν νεογνό είχε επιπέδωση της μύτης με πλατιά κορυ-φή αυτής και επιπέδωση της μετωπορινικής γωνίας του προσώπου (εικόνα 3), καθώς και σχετικά υπο-πλαστικές τελικές φάλαγγες των άκρων χειρών. Δεν αναφέρθηκε κάποιο άλλο νεογνικό πρόβλημα και το νεογνό στις 4 ημέρες πήρε εξιτήριο.Κοιτώντας αναδρομικά τα αρχεία του υπερηχογρα-φήματος της αυχενικής διαφάνειας διαπιστώσαμε ότι η επιπέδωση του εμβρυικού προφίλ, μπορούσε να αναγνωρισθεί, από τις 12 εβδομάδες (εικόνα 4). Η άλλη περίπτωση αφορούσε μια εγκυμοσύνη 26χρονης δευτεροτόκου γυναικός, με μια φυσιολο-γική πρώτη κύηση, που υπεβλήθη σε υπερηχογρα-φήματα αυχενικής διαφάνειας στις 13 εβδομάδες και κατόπιν σε υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου στις 22 εβδομάδες και 2 ημέρες. Το προηγούμενο ατομι-κό ιστορικό της περιελάμβανε υπερέμμεση κύησης σε αυτή την εγκυμοσύνη η οποία και οδήγησε στη λήψη αντιεμετικών φαρμάκων κατά το α΄ τρίμηνο. Δεν αναφέρθηκε η ύπαρξη κάποιας οικογενειακού συνδρόμου ή η κατάχρηση αλκοόλ. Η αυχενική δι-αφάνεια ήταν 1.7 mm (68 mm CRL). Ο κίνδυνος για τρισωμία 21 ήταν 1: 6440. Στο υπερηχογράφημα του Β’ επιπέδου διαγνώστηκε φυσιολογικό μήκος ρινικού οστού, με επιπέδωση της μετωπορινικής γωνίας (εικόνες 5-6). Δεν παρατηρήθηκε υπερτελο-ρισμός, μικρογναθία ή άλλα σημάδια δυσμορφίας του προσώπου ή άλλης μυοσκελετικής δυσπλασίας. Αναφέρθηκε στους γονείς η πιθανότητα ύπαρξης συνδρόμου Binder και συζητήθηκε η πιθανή διε-

νέργεια μοριακού καρυοτύπου προς αποκλεισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών ά άλλων γενετικών συνδρόμων. Οι γονείς αποφάσισαν τη συνέχιση της εγκυμοσύνης χωρίς τη διενέργεια επεμβατικού ελέγχου του καρυοτύπου του εμβρύου. Καταλήξα-με ότι η ύπαρξη του συνδρόμου Binder ήταν η πι-θανότερη διάγνωση, χωρίς όμως να μπορούμε να αποκλείσουμε κάποια άλλη πιθανή αιτιολογία της συγκεκριμένης δυσμορφίας. Στις 32 εβδομάδες επαναλήφθηκε υπερηχογραφική εκτίμηση που κατέδειξε τα υπερηχογραφικά ευρήματα της επι-πέδωσης της μετωπορινικής γωνίας. Ακολούθησε καισαρική τομή στις 38 και 5 ημέρες εβδομάδες και τοκετός ενός θήλεος νεογνού με βάρος 3040 γρ και μήκος 50 εκ. Το θύλη νεογνό είχε επιπέδωση της μύτης με επιπέδωση της μετωπορινικής γωνίας του προσώπου, χωρίς κάποια άλλη συγγενή ανωμαλία. Οι νεογνολόγοι που το εξέτασαν ανάφεραν τη πι-θανή ύπαρξη συνδρόμου Binder. Δεν αναφέρθηκε κάποιο άλλο νεογνικό πρόβλημα και το νεογνό στις 4 ημέρες πήρε εξιτήριο.

Εικόνα 4

Εικόνα 5

Εικόνα 6


52


Συζήτηση- Συμπεράσματα: Ο φαινότυπος Binder στις μέρες μας θεωρείται ότι μπορεί να οφείλεται σε διαφορετική αιτιολογία (ετερογένεια των παραγόντων που τον προκαλούν) και δε θεωρείται ότι οφείλεται σε μια μόνο αιτιο-λογία ή κλινική οντότητα. Η κλινική εξέταση του προσώπου του εμβρύου είναι αναπόσπαστο μέρος της εξέτασης της εμβρυικής ανατομίας στο δεύτε-ρο τρίμηνο της κύησης δίνοντας ιδιαίτερες πληρο-φορίες όσον αφορά τη φυσιολογική ανατομία του προσώπου, αποκλείοντας ή ανιχνεύοντας ανωμα-λίες όπως είναι η υποπλασία του ρινικού οστού, η μικρογναθία, οι σχιστίες , η επιπέδωση του εμβρυι-κού προφίλ , η μακρογλωσσία κ.α Παραθέτονται στο κατωτέρο πίνακα οι πιο κοινές από αυτές και η κλινική τους συσχέτιση με σύνδρομα ή άλλες γενε-τικές ανωμαλίες.Μεμονωμένη ύπαρξη φαινοτύπου Binder έχει ανα-φερθεί ότι μπορεί να κληρονομείται με τον επικρα-τών τύπο σύμφωνα με μερικούς συγγραφείς, άποψη που αμφισβητείται από άλλους Η πλειονότητα των περιπτώσεων είναι σποραδική. Υπάρχει όμως σε κάποια περιστατικά οικογενεια-κό ιστορικό εμφάνισης του συνδρόμου. Σε αυτές τις περιπτώσεις η μετάδοση γίνεται με τον αυτοσωμικό επικρατών τύπο. Πάντως μετά από υπερηχογραφική απεικόνιση του φαινοτύπου Binder είναι απαραίτητο να αποκλεί-σουμε άλλες παθολογικές καταστάσεις όπως είναι:1. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες : ο φαινότυπος Binder μπορεί να συσχετίζεται με την ύπαρξη τρισωμίας 21, ή με έλλειψη της 4 p περιοχής (4p deletion) και για αυτό συστήνεται η διενέργεια μοριακού καρυοτύ-που του εμβρύου με αμνιοπαρακέντηση. 2. Έλλειψη βιταμίνης Κ πρέπει οπωσδήποτε να αποφεύγεται και πρέπει να διερευνάται γιατί η έλ-λειψη της στο πρώτο τρίμηνο κατά τη διάρκεια της οργανογένεσης (ιδιαίτερα μεταξύ 5ης και 9ης εβδο-μάδας) μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες παρόμοι-ου τύπου (21).3. Πρέπει να διερευνάται η διαταραχή του μετα-βολισμού της βιταμίνης Κ (21-22-23) που μπορεί να συ-νοδεύει κάποιες μητρικές παθήσεις όπως είναι η υπερέμμεση της κύησης, ή άλλες διαταραχές που επηρεάζουν την ηπατική λειτουργία και τη βιοσύν-θεση της χοληστερόλης, για αυτό πρέπει να προτεί-νονται και ηπατικές δοκιμασίες-έλεγχος των ενζύ-μων του ήπατος.4. Πρέπει να ελέγχεται η έκθεση σε δυνητικά τερατο-γόνες ουσίες όπως είναι το αλκοόλ (εμβρυϊκό σύνδρο-

μο από αλκοόλ) και η χρήση κουμαρικών παραγόντων 5. Η ύπαρξη κυκλοφορούντων στο αίμα αντιπηκτι-κών και αντιφωσφωλιπιδαιμικών παραγόντων που συνοδεύει Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο μπο-ρεί να οδηγήσει σε έλλειψη βιταμίνης Κ (24)

6. Κληρονομούμενοι ή επίκτητοι παράγοντες που οδηγούν σε ανώμαλο μεταβολισμό της βιταμίνης Κ είναι γνωστό ότι μπορεί να οδηγήσουν σε εκδήλωση φαινοτύπου Binder, κάτι που συμβαίνει στη περί-πτωση της στικτής χονδροδυσπλασίας. Διαταραχές του γονιδίου ARSE (που οδηγεί στη κωδικοποίη-ση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων) μπορεί να συνοδεύουν εκδήλωση φαινοτύπου Binder μαζί με ύπαρξη στικτής χονδροδυσπλασίας. 7. Διαταραχές του μεταβολισμού όπως είναι διατα-ραχές των λυσοσωματίων και των υπεροξυσωμάτων (όπως συμβαίνει στο σύνδρομο Zellweger ή σε ριζο-μελική χονδροδυσπλασία τύπου 1), είναι δυνατό να οδηγήσουν σε εκδήλωση φαινοτύπου Binder (25-26).Στις δικές μας περιπτώσεις ο φαινότυπος Binder επιβεβαιώθηκε μετά το τοκετό χωρίς να επισημαν-θεί από τους νεογνολόγους κάποια άλλη παθολο-γία. Επίσης είναι χρήσιμο να συγκρίνεται το εμ-βρυικό προφίλ με το προφίλ των γονέων ή άλλων μελών της οικογένειας γιατί σε ορισμένες περιπτώ-σεις μπορεί μικρή επιπέδωση της μετωπορινικής γωνίας να εμπίπτει σε φυσιολογικές παραλλαγές που παρατηρούνται και σε άλλα μέλη της οικογέ-νειας. Το χαρακτηριστικό του συνδρόμου Binder είναι ότι περιλαμβάνει μόνο ανωμαλίες του προ-σώπου με επιπέδωση του εμβρυικού προφίλ, χωρίς κάποια άλλη παθολογία. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον έχει και η πιθανή ύπαρξη συσχέτισης του συνδρόμου με τη στικτή χονδροδυσπλασία, με την οποία μπορεί να εμφανίζει παρόμοιες δυσμορφίες του προσώπου (ίσως μοιράζονται κάποιο κοινό παθογενετικό μη-χανισμό). Η συχνότητα του συνδρόμου δε μπορεί να προσδιοριστεί επακριβώς γιατί υπάρχει αδυνα-μία επακριβούς διάγνωσης είτε προγεννητικά ή με-ταγεννητικά. Καθώς ο συγκεκριμένος φαινότυπος είναι πολύ σπάνιος, είναι εύλογο να αναρωτηθεί κανείς αν σε μια μικρή σχετικά μονάδα εμβρυομη-τρικής, όπως είναι η δική μας, η ύπαρξη- αναφορά δύο περιστατικών που αφορούν το συγκεκριμέ-νο σπάνιο σύνδρομο-φαινότυπο, συσχετίζεται με την ύπαρξη κάποιου κοινού παράγοντα που τυχόν επέδρασε και στις δύο αυτές περιπτώσεις. Κοιτώ-ντας αναδρομικά το ιστορικό, δε διαπιστώσαμε την ύπαρξη κάποιου τέτοιου κοινού παράγοντα που τυ-χόν να μπορεί να συσχετιστεί και με τα δύο περι-στατικά.

53


Σε περίπτωση μεμονωμένου συνδρόμου Binder (χω-ρίς άλλη παθολογία) η πρόγνωση είναι εξαιρετική. Θα χρειαστεί πιθανότατα πλαστική χειρουργική και

ορθοδοντική παρέμβαση προς εξασφάλιση σωστής μάσησης. Πρέπει επίσης να αναφερθεί ότι με την αλλαγή των χαρακτηριστικών του προσώπου που

ΣύνδρομαΥπερηχογραφικά

ευρήματα προσώπου

Άλλα υπερηχογραφικά

ευρήματα Κληρονομικότητα Καρυότυπος

Wolf-Hirschhorn Επίπεδη μετωπορινική γωνία

Κρανίο-Πρόσωπο δίκην ‘ αρχαίας

ελληνικής περικεφαλαίας’

Καμία Φυσιολογικός

Down Κοντό ρινικό οστό,προρινικό

οίδημα

Βραχύ βραχιόνιο και μηριαίο υποπλασία

3ης φάλαγγας μικρού δακτύλου

χειρός

Καμία Τρισωμία 21

Keutel Επίπεδη μετωπορινική γωνία

Κοντά οστά, υποπλασία πρώτης

φάλαγγας δακτύλων

Αυτοσωμική υπολειπόμενη

Φυσιολογικός

Στικτή Χονδροδυσπλασία

Ρινική υποπλασία Ασύμμετρη βράχυνση μακρών οστών, σκολίωση

Φυλοσύνδετη-κυρίαρχη (X-linkeddominant)


Apert Επίπεδη μύτη, υποπλασία

άνω γνάθου, υπερτελορισμός

Κρανιοσυνοστέωση Αυτοσωμική επικρατούσα


Crouzon Υποπλασία άνω γνάθου,

υπερτελορισμός

Κρανιοσυνοστέωση κοιλιομεγαλία, συν-

δακτυλία

Αυτοσωμική επικρατούσα


Αχονδροπλασία Υποπλασία του μέσου τριτημορίου του προσώπου με

απουσία της ράχης της μύτης

Μεγάλο κρανίο, προεξέχων

μετωπιαίο οστό, κοντά οστά



Rubinger Επιπέδωση της ράχης της μύτης

Κοντά δάκτυλα Αυτοσωμική υπολειπόμενη


Σύνδρομο από χρήση βαρφαρίνης (κουμαρινικά)

Επίπεδη μετωπορινική γωνία

Στικτή επιφυσιακή δυσπλασία

Τερατογόνο Φυσιολογικός

Robinow Επίπεδη μετωπορρινική

γωνία, υπερτελορισμός

Κοντός πήχης, κλινοδακτυλία, μακροκεφαλία



Stickler Σχιστία, Επίπεδη μετωπορινική

γωνία, μικρογναθία

Οστεοχονδροδυ-σπλασία, ραιβοποδία



Πίνακας 1: Ανωμαλίες του προσώπου, υπερηχογραφικά ευρήματα αυτών και η συσχέτισή τους με κάποια κλινικά σύνδρομα


54


λαμβάνει χώρα στην εφηβεία με την ανάπτυξη των παραρρίνιων και ιγμορείων κοιλοτήτων, η εμφάνι-ση του προφίλ του προσώπου πλησιάζει αυτόματα περισσότερο προς το φυσιολογικό. Στις μεγαλύτε-ρες έως σήμερα μελέτες που αφορούν το σύνδρομο Binder αναφέρεται η πιθανότητα 5% για συγγενή καρδιοπάθεια και συγγενή απώλεια ακοής . Για το λόγο αυτό κρίνουμε σκόπιμο να διενεργείται και εξειδικευμένο υπερηχογράφημα καρδιάς από παι-δοκαρδιολόγο και έγκαιρος έλεγχος μετά το τοκετό για συγγενή βαρηκοΐα. Δεν αναφέρεται στατιστι-κά σημαντική μείωση του διανοητικού επιπέδου. Βάση όλων των ανωτέρω η πρόγνωση του συνδρό-μου Binder θεωρείται ιδιαιτέρως καλή, χωρίς όμως να μπορεί να αποκλειστούν εντελώς κάποια από τα άλλα σύνδρομα που αναφέρονται ανωτέρω (πίνα-κας 1). Η διάγνωση γίνεται συνήθως με την υπερηχογρα-φική εκτίμηση του Β΄επιπέδου αν και σε μια από τις δικές μας περιπτώσεις θα μπορούσε η υπόνοια ύπαρξης του συνδρόμου να τεθεί από το α΄τρίμηνο.Το πιο ενδιαφέρον για μας στοιχείο είναι η πιθανή εκδήλωση του συνδρόμου σε περιπτώσεις υπερρέ-μεσης κύησης μέσω του μηχανισμού των διαταρα-χών του μεταβολισμού της βιταμίνης Κ και για αυτό θεωρούμε ότι σε αυτές τις περιπτώσεις η χορήγηση συμπληρωματικών σκευασμάτων που περιέχουν βι-ταμίνη Κ θα μπορούσε δυνητικά να αποτρέψει την εκδήλωση του συνδρόμου.

ΣυμπεράσματαΗ εξέταση του εμβρυϊκού προσώπου κατά την εξέταση της εμβρυικής ανατομίας στο υπερηχο-γράφημα Β’ επιπέδου είναι απαραίτητη και πρέ-πει να είναι ιδιαίτερα αναλυτική για να οδηγήσει σε διάγνωση αρκετών συνδρόμων που εμφανίζουν προσωπικές ανωμαλίες ή παραλλαγές από το φυ-σιολογικό. Είναι επίσης σημαντική η εξέταση της μετωπορινικής γωνίας του προσώπου που μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση φαινοτύπου ή συνδρόμου Binder. Με την αναγνώριση του φαινοτύπου είναι χρήσιμο να αποκλειστούν χρωμοσωμικές ή και γε-νετικές ανωμαλίες με τη διενέργεια μοριακού κα-ρυοτύπου καθώς και λεπτομερή υπερηχογραφική εκτίμηση της υπόλοιπης ανατομίας του εμβρύου προς αποκλεισμό άλλων σημείων που θα μπορούσε να συνοδεύει σκελετικές δυσπλασίες ή καρανιοσυ-νοστεώσεις. Επίσης χρήσιμος είναι και έλεγχος της ηπατικής λειτουργίας της μητέρας και πιθανόν των επιπέδων ης βιταμίνης Κ. Η ύπαρξη συσχέτισης σε διάφορες μελέτες υπερρέμεσης και του φαινοτύπου

Binder πρέπει να μας οδηγήσει στη πιθανή χορήγη-ση σκευασμάτων που περιέχουν βιταμίνη Κ νωρίς στη κύηση σε αυτές τις περιπτώσεις. Πρέπει επίσης να αναφερθεί ότι με τη χρήση της νεότερης γενιάς των μηχανημάτων των υπερήχων είναι δυνατή η δι-άγνωση ακόμη και στο ά τρίμηνο της κύησης. Επει-δή όμως το σύνδρομο ή ο φαινότυπος Binder είναι σχετικά σπάνιο φαινόμενο, και η δική μας μελέτη αφορά μόνο 2 τέτοιες περιπτώσεις , είναι σκόπιμο να αναφερθεί ότι απαιτείται η μελέτη μεγαλυτέρων σειρών για εξαγωγή ασφαλών συμπερασμάτων.

Flat nasio-labial angle - Binder Syndrome Sotiriou S., Garas A., Skentou H., koukoura O., Daponte A.Department of Embryology and Fetal Medicine , Larissa Medical School, University of Thessaly

Correspondence: Sotirios Sotiriou, Protopapadaki 6, TK 41223, LarisaΤel. 2410555606

SummarySonographic imaging of the fetal face can provide infor-mation for the antenatal diagnosis of fetuses with vari-ous congenital syndromes and chromosomal aberrations, many of which are known to be associated with facial malformations. Deviation from the normal proportions of the fetal face profile might be one of the ‘soft sonograph-ic signs’ that can provide important clues that suggests congenital syndromes. Binder Phenotype is characterized by midface hypoplasia, with absence of the nasal spine leading to a flat profile and depressed nasal bridge. Short nose, short columella, flat naso-labial angle and perialar flattening are characteristic of Binder Phenotype. Methods: Two cases of Binder phenotype that has been detected in our Fetal Medicine Unit. A 16-year-old P1G0 was referred to us for a routine screening at 22 weeks with-out relevant past obstetric of family, Warfarin exposure, alcohol abuse or vitamin K deficiency. Nuchal translucen-cy measurement was 1.5mm (62 mm CRL). Maternal risk for trisomy 21 was 1:8500. Binder syndrome was diagnosed at the anomaly scan with nasal hypoplasia, reduced naso-frontal angle. There were no micro-retrognathia and no other sign of chondrodys-plasia or abnormal stippling. An amniocentesis was normal (46 XY) without 4p dele-tion (Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is character-ized by typical craniofacial features in infancy consisting

55


of ‘Greek warrior helmet’ appearance of the nose - wide bridge of the nose continuing to the forehead. Discussions of geneticists and neonatologists concluded that isolated Binder syndrome was the most likely diagnosis; however, other possible underlying etiology could not be excluded. The parents decided to continue pregnancy. The congenital abnormalities found were always con-firmed at 27 weeks with facial dysmorphism and flat mid-face.Results: The patient gave birth at 40 weeks (3300 g, with a length of 50 cm). Post-natal adaptation was normal. The baby-boy had a flat nasal bridge and hypoplasia of the distal phalanges, an intact arched palate without choanal atresia.The second case was 26-year-old P2G1 was referred to us for a routine screening at 22 weeks without relevant past obstetric of family, Warfarin exposure, alcohol abuse or vitamin K deficiency. Nuchal translucency measurement was 1.7 mm (68 mm CRL). Maternal risk for trisomy 21 was 1:6440. Binder syndrome was diagnosed at the anomaly scan with nasal hypoplasia and reduced naso-frontal angle without ant other abnormal findings. The parents decided to continue pregnancy without any other intervention. Discussion with geneticists and neo-natologists concluded that isolated Binder syndrome was the most likely diagnosis; however, other possible underly-ing etiology could not be excluded. The patient gave birth at 38 weeks + 5 days (3040 gr, with a length of 50 cm). Post-natal adaptation was normal. The baby-boy had a flat nasal bridge and hypoplasia of the distal phalanges, an in-tact arched palate without choanal atresia.

Discussion and Conclusions: Binder Phenotype is now considered to be a heterogene-ous phenotype (associated with different etiology), rather than a single nosologic entity. Binder Phenotype is characterized by midface hypoplasia, with absence of the nasal spine leading to a flat profile and depressed nasal bridge. Short nose, short columella, flat naso-labial angle and perialar flattening are characteristic of Binder Phenotype. Isolated Binder Phenotype transmission would be autoso-mal dominant, according to different authors, but doubt-ed by others authors. Majority of cases of Binder phenotype are sporadic. Nev-ertheless, familial occurrence has been reported by differ-ent authors. In these cases, transmission would be autoso-mal dominant or would be with multifactorial inheritance. But, autosomal dominant transmission of isolated Binder phenotype reported in some cases is doubtful for other authors. Nevertheless, other syndromes with Binder phe-notype need to be excluded: Chromosomal abnormalities: Binder phenotype can be associated with Trisomy 21, so karyotype is necessarily proposed. However, 4p deletion must be eliminated.

Vitamin K deficit in early embryogenesis (especially be-tween 5 and 9 weeks ): must be strictly eliminated. This can be secondary to: Maternal diseases: disruption of vitamin K metabolism .Patients with Binder phenotype had facial similarities with mild forms of chondrodysplasia punctata. Exposures to teratogens: fetal alcohol syndrome is de-scribed with Binder phenotype and with stippled epiphy-ses. Pathogenesis remains obscure. Inherited or extrinsic factors disrupting maternal vitamin k metabolism are known to result in brachytelephalan-gic Chondrodysplasia punctata with Binder phenotype. Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, brachy-telephangic type is the main of Binder phenotype. ARSE gene is also responsible. Binder phenotype with stippled epiphyses, mimicking fetal Warfarin syndrome, has been reported in women affected by Systemic Lupus Erythematosus. Vitamin K deficiency may be related to the presence of circulating anticoagulant or antiphospholipid antibodies according with different authors. Inborn errors of metabolism diseases: including: -Peroxisomal disorders or lysosomal storage disorders. -Abnormalities of cholesterol biosynthesis.

Conclusions: Firstly, during second trimester, normal profile on ultra-sound is fundamentally exclude facial abnormalities. Secondly, our observation confirms that intractable hy-peremesis gravidarum in early pregnancy is a risk for embryologic consequences due to maternal Vitamin K deficiency. According to other authors, early maternal vitamin K supplementation in pregnant women with un-dernutrition, including hyperemesis gravidarum, seems absolutely necessary. Prenatal examination steps for Binder phenotype should include fetal karyotype to exclude dyskaryotype and me-ticulous scan to exclude stippling

Key words: Binder syndrome, flat fetal face profile, prenatal diagnosis

Βιβλιογραφία1. Noyes FD. Angle Orthod 1939;9:160-52 Binder, KH2. Binder, K. H. Dysostosis maxillo-nasalis, ein arhinencephaler Missbildungskomplex. Deutsh. Zahnaerztl. Z. 17: 438 only, 1962. 3. Some features of the nose in craniofacial malformations Ar-naud E. Ann Chir Plast Esthet. 2014 Dec;59(6):585-91.4. Maxillonasal dysplasia (Binder’s syndrome) Quarrell OW, Koch M, Hughes HE. J Med Genet. 1990 Jun;27(6):384-7. 5. Nasal reconstruction in Binder syndrome. Arroyo HH, Ol-ivetti IP, Santos VG, Weber R, Jurado JR.Braz J Otorhinolaryn-gol. 2015 Oct 17


56


6. Anteriorly Based Galeo-Pericranial Frontalis Flap: A Novel Application in Secondary Rhinoplasty With Atrophic Skin. Morovic CG, Soto CA, Vidal C. J Craniofac Surg. 2016 Mar;27(2):484-87. The prenatal diagnosis of Binder syndrome before 24 weeks of gestation: case report. Cook K, Prefumo F, Presti F, Homfray T, Campbell S.Ultrasound Obstet Gynecol. 2000 Nov;16(6):578-81.8. Maxillo-nasal dysplasia (binder syndrome): antenatal discov-ery and implications.Cuillier F, Cartault F, Lemaire P, Alessan-dri JL.Fetal Diagn Ther. 2005 Jul-Aug;20(4):301-5.9. Prenatal diagnosis of Binder’s syndrome: report of two cases.Cantarell SM, Azuara LS, Pérez SP, Juanos JL, Navarro FM, Martínez MC.Clin Exp Obstet Gynecol. 2016;43(2):279-83.10. Gross-Kieselstein, E., Har-Even, Y., Navon, P., Branski, D. Familial variant of maxillonasal dysplasia? J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 6: 331-334, 1986.11. P. K. Nedev: The Binder Syndrome: Review Of The Liter-ature And Case Report. The Internet Journal of Neurosurgery. 2008 Volume 5 Number 1 12. Sheffield, LJ, Halliday, JL, Danks, DM, Rogers, JG, Poulos, A., Morrison, N.Clinical, radiological and biochemical classifi-cation of chondrodysplasia punctata. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 45 (suppl.): A64 only, 1989.13. Sheffield, LJ, Halliday, JL, Jensen, F. Maxillonasal dyspla-sia (Binder’s syndrome) and chondrodysplasia punctata. J. Med. Genet. 28: 503-504, 1991. 14. The warfarin embryopathy: a rat model showing maxillona-sal hypoplasia and other skeletal disturbances.Howe AM, Web-ster WS.Teratology. 1992 Oct;46(4):379-9015. Hur DJ, Raymond GV, Kahler SG, Riegert-Johnson DL, Cohen BA, Boyadjiev SA (2005). «A novel MGP mutation in a consanguineous family: Review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome». American Journal of Med-ical Genetics. 135A: 36–4016. Olow-Nordenram, MAK, Radberg, CT Maxillo-nasal dys-plasia (Binder syndrome) and associated malformations of the cervical spine. Acta Radiol.25: 353-360, 1984.17. Roy-Doray, B., Geraudel, A., Alembik, Y., Stoll, C. Binder syndrome in a mother and her son. Genet. Counsel. 8: 227-233, 1997.

18. Munroe, PB, Olgunturk, RO, Fryns, J.-P., Van Maldergem, L., Ziereisen, F., Yuksel, B., Gardiner, RM, Chung, E. Muta-tions in the gene encoding the human matrix Gla protein cause Keutel syndrome. Nature Genet. 21: 142-144, 1999. 19. Olow-Nordenram, M., Valentin, J. An etiologic study of maxillo-nasal dysplasia: Binder’s syndrome. Scand. J. Dent. Res. 96: 69-74, 1988. 20. Noguchi, H., Kaname, T., Sekimoto, T., Senba, K., Naga-ta, Y., Araki, M., Abe, M., Nakagata, N., Ono, T., Yamamura, K., Araki, K. Naso-maxillary deformity due to frontonasal ex-pression of human transthyretin gene in transgenic mice. Genes Cells 7: 1087-1098, 2002.21. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2005 Mar;73(3):188-93.Biliary lithiasis in early pregnancy and abnormal develop-ment of facial and distal limb bones (Binder syndrome): a possi-ble role for vitamin K deficiency. Jaillet J1, Robert-Gnansia E, Till M, Vinciguerra C, Edery P.22. Aust Dent J. 1992 Dec;37(6):453-60. Binder’s syndrome due to prenatal vitamin K deficiency: a theory of pathogenesis. Howe AM1, Webster WS, Lipson AH, Halliday JL, Sheffield LJ.23. J MaAust Dent J. 1994 Apr;39(2):88-92. Vitamin K--its es-sential role in craniofacial development. A review of the litera-ture regarding vitamin K and craniofacial development. Howe AM1, Webster WS. 24. Matern Fetal Neonatal Med. 2012 Aug;25(8):1413-8.Binder phenotype in mothers affected with autoimmune disorders. Col-in E1, Touraine R, Levaillant JM, Pasquier L, Boussion F, Ferry M, Guichet A, Barth M, Mercier A, Gérard-Blanluet M, Odent S, Bonneau D.25. Handb Clin Neurol. 2013;113:1593-609. Peroxisomal disor-ders.Aubourg P1, Wanders R.26. Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum.Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Mos-er AB. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.2003 Dec 12.

57


Υπερηχογραφική απεικόνιση ωοθηκικών

όγκων οριακής κακοήθειας.

Νεότερα δεδομένα

Καλμαντής Κ., Δασκαλάκης Γ., Ροδολάκης Α., Αντσακλής Α.Α’ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου ΑθηνώνΝοσοκομείο «Αλεξάνδρα»

Αλληλογραφία:Κ. ΚαλμαντήςΙφιγενείας 15, Π. Φάληρο, Τ.Κ. 17563Τηλ. 210-9855163



Περίληψη

Οι ωοθηκικοί όγκοι οριακής κακοηθείας, αποτελούν μία ετε-ρογενή ομάδα νεοπλασμάτων μη διηθητικών, με αβέβαιο δυ-ναμικό κακοήθειας και χαρακτηριστική ιστολογική εικόνα. Αφορούν συνήθως νέες γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, εμφανίζονται σε πρώιμο στάδιο και έχουν καλή πρόγνωση. Σε μερικές όπως περιπτώσεις υποτροπή τη νόσου ή και θά-νατος μπορεί να συμβεί έως και 20 χρόνια μετά την αρχι-κή θεραπεία. Οι ωοθηκικοί όγκοι οριακής κακοήθειας είναι δύσκολο να διαγνωσθούν με τις απεικονιστικές μεθόδους, γιατί η μακροσκοπική τους εμφάνιση προσομοιάζει άλλοτε με καλοήθεια και άλλοτε με κακοήθεια. Η έγχρωμη υπερη-χογραφία, στηριζόμενη σε συγκεκριμένα κριτήρια και η 3-D υπερηχογραφία, μπορούν να διαγνώσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια έναν ωοθηκικό όγκο οριακής καοήθειας. Έτσι θα αποφευχθούν επιθετικές χειρουργικές επεμβάσεις, με κύ-ριο σκοπό την διατήρηση της γονιμότητας σε νέες γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας.

Λέξεις - κλειδιά: ωοθηκικοί όγκοι, ωοθηκικοί όγκοι οριακής κακοήθειας, κριτήρια έγχρωμης υπερηχογραφίας, τρισδιάστατη υπερηχογραφία

Υπερηχογραφική απεικόνιση ωοθηκικών όγκων οριακής κακοήθειας

58

Καλμαντής και συν.

ΕισαγωγήΟι ωοθηκικοί όγκοι οριακής κακοήθειας αποτε-λούν το 15% - 20% των επιθηλιακών ωοθηκικών νεοπλασμάτων. Το 1929 ο Taylor ήταν ο πρώτος που αναφέρθηκε στον όρο όγκοι ημικακοήθεις, για να περιγράψει έναν μεγάλο ωοθηκικό όγκο με πε-ριτοναϊκές εμφυτεύσεις, ο οποίος όμως δεν επηρέ-ασε την βιωσιμότητα της ασθενούς. Παρόλα αυτά, οι όγκοι οριακής κακοήθειας αναγνωρίστηκαν σαν ξεχωριστή οντότητα μόλις το 1971 από την Διεθνή ένωση Μαιευτήρων-Γυναικολόγων (F.I.G.O.). Μέ-χρι τότε επικρατούσε μεγάλο χάσμα απόψεων για το τι είναι, ποια η συμπεριφορά τους και ποια θα πρέπει να είναι η αντιμετώπισή τους. Εμφανίζουν ιστοπαθολογικά χαρακτηριστικά και βιολογική συμπεριφορά μεταξύ καλοήθειας και κακοήθειας. Υπάρχει κυτταρικός πολλαπλασιασμός, επιθηλιακή υπερπλασία, μιτωτική δραστηριότητα και πυρηνική ατυπία χωρίς όμως διήθηση του στρώματος1-3. Οι όγκοι αυτοί, αφορούν το 1,5-2,5 ανά 100.000 γυ-ναίκες ανά έτος. Πρόκειται για γυναίκες λευκής φυ-λής, άτοκες, με ιστορικό ενδομητρίωσης ή και υπο-γονιμότητας και μέση ηλικία εμφάνισης την τέταρτη δεκαετία ζωής4, 5.Η εγκυμοσύνη, ο θηλασμός και τα αντισυλληπτικά δισκία, ασκούν προστατευτική δράση, ενώ υπάρχει γενετική προδιάθεση και συσχέτιση με μεταλλάξεις των γονιδίων KRAS, PTEN και Β-κατενίνη6, 7. Συγκριτικά με τα κακοήθη ωοθηκικά νεοπλάσματα, οι όγκοι οριακής κακοήθειας, έχουν αργή εξέλιξη, καλύτερα ποσοστά επιβίωσης και η διάγνωση γί-νεται σε αρχόμενο στάδιο. Η υποτροπή γίνεται σε ποσοστό 11%, ενώ 20%-30% των όγκων αυτών υπό-κειται σε κακοήθη εξαλλαγή8.

Ιστολογικοί τύποιΟι όγκοι οριακής κακοηθείας διακρίνονται ιστολογι-κά στους ορώδεις, βλεννώδεις (ενδοτραχηλικού και εντερικού τύπου), ενδομητριοειδείς, των διαυγών κυττάρων, όγκους Brenner και μικτούς επιθηλιακούς όγκους. Συνήθως πρόκειται για περιπτώσεις στις οποίες κάποιο κυστικό μόρφωμα της ωοθήκης, κατό-πιν μετάλλαξης, μετατρέπεται σε ωοθηκικό όγκο ορι-ακής κακοήθειας και αυτό μπορεί και να οδηγήσει μετά από την αλληλουχία κάποιων γεγονότων στην ανάπτυξη κακοήθους όγκου της ωοθήκης.Οι πιο συχνοί ωοθηκικοί όγκοι οριακής κακοήθειας είναι οι ορώδεις όγκοι, οι οποίοι μπορεί να έχουν επιθετική συμπεριφορά και να συνοδεύονται από διηθήσεις του περιτοναίου και των λεμφαδένων που χαρακτηρίζονται ως εμφυτεύσεις.

ΔιάγνωσηΣυνήθως οι ωοθηκικοί όγκοι οριακής κακοήθειας αποτελούν τυχαίο εύρημα σε έλεγχο ρουτίνας και είναι ασυμπτωματικοί. Εμφανίζονται σαν μία μάζα στην πύελο. Όσο πιο γρήγορα γίνεται η διάγνωσή τους, τόσο περισσότερο αυξάνεται η πιθανότητα για διατήρηση τη γονιμότητας της ασθενούς, αλλά και της μη εμφάνισης διηθητικού καρκινώματος στην ωοθήκη. Το κατ’ εξοχήν διαγνωστικό εργα-λείο για την ανίχνευση των όγκων οριακής κακο-ήθειας είναι το έγχρωμο υπερηχογράφημα, που πρέπει να εκτελείται από έμπειρο υπερηχογραφι-στή9, 10. Παρόλα αυτά, η ποικιλία των ιστολογικών χαρακτηριστικών και η διαφορετική μικροσκοπική εικόνα των διαφόρων ιστολογικών τύπων των νεο-πλασμάτων αυτών καθιστά δύσκολη την διάγνωσή τους και την διάκρισή τους από τα άλλη καλοήθη ή κακοήθη νεοπλάσματα11, 12. Ο Sokalska και συν., αναφέρουν ότι οι βλεννώ-δεις όγκοι εντερικού τύπου, σε ποσοστό 16%, διαγιγνώσκονται λανθασμένα ως καλοήθη βλεν-νώδη κυσταδενώματα13. Τοιχωματικές ανωμαλίες (θηλωματώδεις προσεκβολές) είναι πιο συχνές σε όγκους οριακής κακοήθειας, συγκριτικά με δι-ηθητικά νεοπλάσματα, αλλά μπορούν να απεικο-νισθούν και σε καλοήθεις καταστάσεις, όπως εν-δομητριώματα, ορώδη κυσταδενοϊνώματα, ορώδη κυσταδενώματα, οδηγώντας έτσι σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα14, 15. Οι ορώδεις όγκοι οριακής κα-κοήθειας, συγκριτικά με τα ορώδη κυσταδενώματα έχουν πολλαπλές και μεγαλύτερες (1-10mm) εκ-βλαστήσεις. Η ηχοδομή τους είναι πιο έντονη και ανομοιογενής με μεγαλύτερη περιεκτικότητα του υγρού σε βλέννα. Στο 1/3 των περιπτώσεων είναι αμφοτερόπλευροι (ενώ τα ορώδη κυσταδενώματα είναι αμφοτερόπλευρα στο 1/6 των περιπτώσεων). Παρομοίως, δεν υπάρχουν αξιόπιστα υπερηχογρα-φικά κριτήρια για να διαφοροδιαγνώσουν έναν όγκο οριακής κακοήθειας από ένα διηθητικής, εκτός της ύπαρξης ασκίτη και της νεότερης ηλικίας της γυναίκας (η γυναίκα που θα εμφανίσει όγκο οριακής κακοήθειας είναι συνήθως 10 χρόνια μι-κρότερη από εκείνη που θα εμφανίσει διηθητικό καρκίνο)11, 16. Πολλές φορές δεν μπορούν εύκολα να διαφοροδιαγνωσθούν όγκοι οριακής κακοήθει-ας από τον πρώιμο διηθητικό καρκίνο. Έτσι ένα ωοθηκικό μόρφωμα με τοιχωματικές ανωμαλίες, μονόχωρο ή πολύχωρο, με ανώμαλη επιφάνεια, εί-ναι δύσκολο να διαγνωσθεί υπερηχογραφικά13, 17. Για τους παραπάνω λόγους η υπερηχογραφική διάγνωση των ωοθηκικών όγκων οριακής κακοή-

59


θειας γίνεται στο 29%-69% των περιπτώσεων13, 18,

19. Η εισαγωγή της έγχρωμης υπερηχογραφίας και η εκτίμηση της αγγείωσης στην περιφέρεια και σε κεντρικές περιοχές του όγκου (συμπαγείς ή κυστι-κές περιοχές) αύξησε το ποσοστό της διάγνωσης κατά 5% των περιπτώσεων18. Η απουσία αγγείω-σης σε συμπαγή περιοχή του όγκου ή σε θηλωμα-τώδη προσεκβολή σχετίζεται με καλοήθεια14. Οι νεότερες απεικονιστικές τεχνικές (αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία), έχουν μι-κρή επιπρόσθετη αξία στην διάγνωση των όγκων οριακής κακοήθειας, αφού η επικάλυψη της μα-κροσκοπικής εικόνας μεταξύ καλοήθων και κα-κοήθων ωοθηκικών νεοπλασμάτων ήταν μεγάλη. Οι τεχνικές αυτές μπορούν να χαρακτηρίσουν συγκεκριμένους τύπους σύνθετων ωοθηκικών νε-οπλασμάτων (ωχρομάτωμα, δερμοειδής κύστη, ενδομητρίωμα), αλλά δεν μπορούν να αξιολογή-σουν με ακρίβεια μια καλοήθη ωοθηκική μάζα με τοιχωματικές ανωμαλίες ή να διαχωρίσουν έναν όγκο οριακής κακοήθειας από έναν ωοθηκικό όγκο αρχόμενου σταδίου με χαμηλό δυναμικό κα-κοήθειας20, 21. Το 2011 προτάθηκε από τον διεθνή οργανισμό υγείας να χρησιμοποιείται ο καρκινικός δείκτης Ca125 σε γυναίκες οι οποίες εμφάνιζαν ωοθηκικό όγκο με υπόνοια κακοήθειας στον υπερηχογραφι-κό έλεγχο22. Νεότερες μελέτες αναφέρουν ότι οι ωοθηκικοί όγκοι οριακής κακοήθειας δεν σχετίζο-νται με τον δείκτη Ca125, ο οποίος στις περιπτώ-σεις αυτές είναι αρνητικός. Μάλιστα, φαίνεται ότι ο δείκτης αυτός, επηρεάζεται σε γυναίκες αναπα-ραγωγικής ηλικίας και από άλλες καταστάσεις, όπως έμμηνο ρύση, ωορρηξία, ενδομητρίωση, πυ-ελική φλεγμονώδης νόσος, λειτουργικές κύστεις, ινομυώματα και ηπατικές παθήσεις19, 23. Επομένως, η έγχρωμη διακολπική υπερηχογραφία αποτελεί μέθοδο υψηλής διαγνωστικής ευκρίνει-ας για τον διαχωρισμό των ωοθηκικών όγκων σε καλοήθεις ή κακοήθεις, αλλά έχει περιορισμένη διαγνωστική αξία σε όγκους οριακής κακοήθειας, λόγω της ύπαρξης διαφόρων συστημάτων αξιολό-γησης των μορφολογικών χαρακτηριστικών και της αγγείωσης των ωοθηκικών όγκων, της ευαισθησίας του εκάστοτε μηχανήματος, της υποκειμενικότητας του εξεταστή και της διαφωνίας στην επιλογή πα-ραμέτρων της έγχρωμης υπερηχογραφίας. Ήταν λοιπόν ανάγκη να βρεθούν διαγνωστικές μέθοδοι, που θα μπορούν να απεικονίσουν πιο άμεσα, πιο λεπτομερειακά, έναν όγκο οριακής κακοήθειας, αυξάνοντας παράλληλα την διαγνωστική αξία.

Νέες διαγνωστικές μέθοδοι (2ου επιπέδου) για την χαρτογράφηση ωοθηκικών όγκων οριακής κακοήθειας

1. Τρισδιάστατη υπερηχογραφία Είναι ένα νέο τεχνολογικό επίτευγμα που άνοιξε νέους ορίζοντες στην διαγνωστική υπερηχογραφία, μέσω της εκτίμησης του φαινομένου της αγγειογέ-νεσης. Η ανάλυση του όγκου στις 3 διαστάσεις, η πληρέστερη αξιολόγηση των μορφολογικών χαρα-κτηριστικών και της αγγειογενετικής λειτουργίας του, η απεικόνιση μικτών τοιχωματικών ανωμαλιών (μικρότερου των 3 χιλιοστών) αύξησε την διαγνω-στική ευαισθησία στην αναγνώριση των όγκων ορι-ακής κακοήθειας και την εκτίμηση του δυναμικού της κακοήθειας τους (εικ. 1).

Τα βιβλιογραφικά δεδομένα, σε ότι αφορά την αξι-οπιστία της τρισδιάστατης υπερηχογραφίας στην διάγνωση της οριακής κακοήθειας είναι αμφιλεγό-μενα24. Το 2007, ο Καλμαντής και συν., ανέφεραν συγκε-κριμένα κριτήρια τρισδιάστατης υπερηχογραφίας με τα οποία ένας ωοθηκικός όγκος μπορεί να χα-ρακτηρισθεί οριακής κακοήθειας. Σύμφωνα με τη

Εικόνα 1. Ορώδης όγκος οριακής κακοήθειας


60


μελέτη αυτή, ένας ωοθηκικός όγκος χαρακτηρίζεται οριακής κακοήθειας όταν υπάρχουν τα εξής υπε-ρηχογραφικά ευρήματα: συμπαγή στοιχεία (τοιχω-ματικές ανωμαλίες), ανομοιογενής ηχοδομή, δια-φραγμάτια, απώλεια ακουστικής σκιάς και ύπαρξη αγγείωσης25.

2. Υπερηχογραφικά κριτήρια Ι.Ο.Τ.Α.Το 1999 μια ομάδα έμπειρων γυναικολόγων με εξει-δίκευση τη γυναικολογική υπερηχογραφία, συμφώ-νησαν και αποδέχθηκαν κοινούς όρους για να χα-ρακτηρίσουν έναν ωοθηκικό όγκο ως καλοήθη ή κακοήθη (International Ovarian Tumor Analysis). Ο εκτελών τον υπέρηχο στηρίζεται σε συγκεκριμέ-να υπερηχογραφικά κριτήρια και μπορεί έτσι να χαρακτηρίσει ένα ωοθηκικό όγκο ως καλοήθη ή κα-κοήθη. Τα κριτήρια τα οποία υποδηλώνουν κακοή-θεια (M criteria) είναι τα εξής: συμπαγής όγκος με ανώμαλη επιφάνεια, ύπαρξη ασκίτη, τουλάχιστον 7 τοιχωματικές ανωμαλίες και έντονη (νεόπλαστη) αγγείωση. Από την άλλη μερικά, η ομάδα Ι.Ο.Τ.Α., χαρακτηρίζει έναν ωοθηκικό όγκο καλοήθη όταν παρουσιάζει τα εξής απεικονιστικά χαρακτηριστικά (B criteria): Μονόχωρο κυστικό μόρφωμα χαμηλής ή μέσης ηχογένειας, παρουσία συμπαγών στοιχεί-ων, όπου η μείζονα διάμετρός τους δεν ξεπερνά τα 7 χιλιοστά, παρουσία ακουστικής σκίασης, πολύ-

χωρος κυστικός όγκος με ομαλή επιφάνεια, όπου η μείζονα διάμετρός του δεν ξεπερνά τα 10 εκατοστά και τέλος, απουσία αγγείωσης. Η έγχρωμη διακολ-πική υπερηχογραφία στηριζόμενη σε αυτά τα υπε-ρηχογραφικά κριτήρια μπορεί να διαχωρίσει τους ωοθηκικούς όγκους σε καλοήθεις ή κακοήθεις με διαγνωστική ευαισθησία και εξειδίκευση 93% και 95% αντίστοιχα26.

Ορώδεις όγκοι οριακής κακοήθειας Οι όγκοι αυτοί διαχωρίζονται στους τυπικούς ορώ-δεις όγκους οριακής κακοήθειας (εικ. 2) και στους οριακής κακοήθειας όγκους με μικροθηλωματώδη μορφολογία (εικ. 3). Οι μεν πρώτοι έχουν καλοήθη βιολογικοί συμπεριφορά, οι δε δεύτεροι χαρακτη-ρίζονται ως χαμηλής δυναμικότητας για κακοήθη όγκο με μη διηθητικό ή διηθητικό χαρακτήρα27. Στο 35% των ασθενών με ορώδη όγκο οριακής κακοήθειας υπάρχουν περιτοναϊκές εμφυτεύσεις (implants). Οι εμφυτεύσεις αυτές είναι διηθητικές ή μη διηθητικές, ανάλογα με το δυναμικό κακοήθειας του όγκου. Υπερηχογραφικά, οι όγκοι αυτοί εμφανίζονται ως μονόχωρα συμπαγή μορφώματα, χαμηλής ή μέσης ηχογένειας, με θηλωματώδεις προσεκβολές, στις οποίες υπάρχει αγγείωση. Είναι συνήθως αμφοτε-ρόπλευροι και η μέση διάμετρός τους είναι περίπου 8 εκατοστά11, 12, 14.

Βλεννώδεις όγκοι οριακής κακοήθειαςΟι βλεννώδεις ωοθηκικοί όγκοι οριακής κακοή-θειας εμφανίζουν ετερογένεια και μέσα στον ίδιο όγκο μπορεί να υπάρχουν περιοχές με καλοήθη ή οριακής κακοήθειας στοιχεία. Για να αποκλεισθεί η διήθηση απαιτούνται 2 τουλάχιστον τομές ανά εκα-τοστόμετρο για βιοψία, στον υπό εξέταση ιστό. Διακρίνονται σε όγκους ενδοτραχηλικού τύπου και όγκους εντερικού τύπου. Οι βλεννώδεις όγκοι ενδοτραχηλικού τύπου μοιράζονται κοινά μορφο-λογικά χαρακτηριστικά με τους ορώδεις όγκους, έχουν όμως μικρότερη διάμετρο, μεγαλύτερο αριθ-μό εκβλαστήσεων με αγγείωση, είναι μονόχωροι ή πολύχωροι και παρουσιάζουν ενδοκυστική συλλογή υγρού χαμηλής ή μέσης ηχογένειας (εικ. 4).Οι βλεννώδεις όγκοι εντερικού τύπου (εικ. 5), έχουν διαφορετική υπερηχογραφική εικόνα, είναι συνή-θως μονόπλευροι όγκοι ομαλής επιφάνειας, μεγά-λων διαστάσεων (20-22 εκατοστά) πολυλοβωτοί, με πολλαπλά διαφραγμάτια, άνευ αγγείωσης και παρουσία ενδοκυστικής συλλογής υγρού χαμηλής ή μέσης ηχογένειας.

Εικόνα 2. Ορώδης όγκος οριακής κακοήθειας

Εικόνα 3. Ορώδης όγκος οριακής κακοήθειας με μικροθηλωματώδη μορφολογία

61


Η παρουσία αμφοτερόπλευρης ύπαρξης βλεννώ-δους όγκου, θέτει ισχυρή υποψία για μεταστατικό καρκίνο στις ωοθήκες από την γαστρεντερική οδό. Επίσης, τυπική υπερηχογραφική απεικόνιση ενός βλεννώδους όγκου εντερικού τύπου (στις μισές πε-ριπτώσεις) είναι η ύπαρξη ενός μονόχωρου συμπα-γούς μιορφώματος σε ενδοκυστική συλλογή υγρού, όπου από το οπίσθιο τοίχωμά του, προβάλλει ένα πολυλοβωτό οζίδιο άνευ αγγείωσης28, 29.

ΣυμπεράσματαΟι όγκοι οριακής κακοήθειας εμφανίζουν ποικιλία υπερηχογραφικών χαρακτηριστικών και η κλινική, εργαστηριακή και απεικονιστική ταυτοποίηση είναι δύσκολη. Πρώιμη ανίχνευσή τους και πληρέστερη αξιολόγησή τους μπορεί να γίνει με τη μέθοδο της τρισδιάστατης υπερηχογραφίας και την εφαρμογή κριτηρίων Ι.Ο.Τ.Α. Κύριος στόχος είναι η αποφυγή επιθετικών χειρουργικών επεμβάσεων και η διατή-ρηση γονιμότητας σε νέες γυναίκες, αναπαραγωγι-κής ηλικίας.

Ultrasonographic imaging of borderline ovarian tumors. New trendsKalmantis Κ., Daskalakis G., Rodolakis A., Antsaklis A.First Department of Obstetrics and Gynecology “Alexandra” Maternity Hospital, Athens University

Correspondence: Konstantinos Kalmantis Ifigenias 15, P. Faliro, 17563 Athens Tel: 210-9855163


SummaryBorderline ovarian tumors represent a heterogenous group of noninvasive tumors of uncertain malignant po-tential with characteristic histology. They occur in younger women, are present at an early stage, and have a favorable prognosis, but symptomatic recurrence and death may be found as long as 20 years after therapy in some patients. Borderline ovarian tumors are difficult masses to correctly preoperatively diagnose using imaging methods because their macroscopic features may overlap with invasive and benign ovarian tumors. The color sonography based on specific criteria and 3-dimensional ultrasound might more precisely diagnose a borderline ovarian tumor. This might lead to a reduction of aggressive major procedures in or-der to preserve fertility, especially in young patients.

Key words: ovarian tumors, borderline ovarian tumors, criteria color sonography, three-dimensional ultrasonography

Βιβλιογραφία1. Sutton GP. Ovarian tumors of low malignant potential. In: Rubin SC, Sutton GP, eds. Ovarian Cancer. 2nd ed. Philadel-phia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001:399–417.2. Katsube Y, Berg JW, Silverberg SG. Epidemiologic patholo-gy of ovarian tumors: a histopathologic review of primary ovar-ian neoplasms diagnosed in the Denver Standard Metropolitan Statistical Area, 1 July-31 December 1969 and 1 July-31 Decem-ber 1979. Int J Gynecol Pathol. 1982;1(1):3-16.3. Skírnisdóttir I, Garmo H, Wilander E, Holmberg L. Border-line ovarian tumors in Sweden 1960-2005: trends in incidence and age at diagnosis compared to ovarian cancer. Int J Cancer. 2008;123(8):1897-1901.4. Sherman ME, Berman J, Birrer MJ, Cho KR, Ellenson LH, Gorstein F, Seidman JD. Current challenges and opportuni-ties for research on borderline ovarian tumors. Hum Pathol. 2004;35(8):961-970.5. Bjørge T, Engeland A, Hansen S, Tropé CG. Trends in the incidence of ovarian cancer and borderline tumours in Norway, 1954-1993. Int J Cancer. 199729;71(5):780-786.

Εικόνα 4. Βλεννώδης όγκος οριακής κακοήθειας ενδοτραχηλικού τύπου

Εικόνα 5. Βλεννώδης όγκος οριακής κακοήθειας εντερικού τύπου


62


6. Gotlieb WH, Chetrit A, Menczer J, Hirsh-Yechezkel G, Lu-bin F, Friedman E, Modan B, Ben-Baruch G; National Israel Ovarian Cancer Study Group. Demographic and genetic char-acteristics of patients with borderline ovarian tumors as com-pared to early stage invasive ovarian cancer. Gynecol Oncol. 2005;97(3):780-783.7. Cibula D, Gompel A, Mueck AO, La Vecchia C, Hannaford PC, Skouby SO, Zikan M, Dusek L. Hormonal contraception and risk of cancer. Hum Reprod Update. 2010;16(6):631-650.8. Harris R, Whittemore AS, Itnyre J. Characteristics relating to ovarian cancer risk: collaborative analysis of 12 US case-con-trol studies. III. Epithelial tumors of low malignant potential in white women. Collaborative Ovarian Cancer Group. Am J Epi-demiol. 1992;136(10):1204-1211.9. Timmerman D, Schwärzler P, Collins WP, Claerhout F, Co-enen M, Amant F, Vergote I, Bourne TH. Subjective assessment of adnexal masses with the use of ultrasonography: an analysis of interobserver variability and experience. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;13(1):11-16.10. Valentin L, Hagen B, Tingulstad S, Eik-Nes S. Compari-son of ‘pattern recognition’ and logistic regression models for discrimination between benign and malignant pelvic masses: a prospective cross validation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;18(4):357-365.11. Valentin L, Ameye L, Testa A, Lécuru F, Bernard JP, Pal-adini D, Van Huffel S, Timmerman D. Ultrasound characteris-tics of different types of adnexal malignancies. Gynecol Oncol. 2006;102(1):41-48.12. Yazbek J, Ameye L, Timmerman D, Testa AC, Valentin L, Holland TK, Van Holsbeke C, Jurkovic D. Use of ultrasound pattern recognition by expert operators to identify borderline ovarian tumors: a study of diagnostic performance and interob-server agreement. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35(1):84-88. 13. Sokalska A, Timmerman D, Testa AC, Van Holsbeke C, Lissoni AA, Leone FP, Jurkovic D, Valentin L. Diagnostic accu-racy of transvaginal ultrasound examination for assigning a spe-cific diagnosis to adnexal masses. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;34(4):462-470.14. Exacoustos C, Romanini ME, Rinaldo D, Amoroso C, Szabolcs B, Zupi E, Arduini D. Preoperative sonographic fea-tures of borderline ovarian tumors. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25(1):50-59.15. Valentin L. Use of morphology to characterize and manage common adnexal masses. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2004;18(1):71-89.16. Morice P. Borderline tumours of the ovary and fertility. Eur J Cancer. 2006;42(2):149-158. 17. Kurman RJ, Shih IeM. The origin and pathogenesis of ep-ithelial ovarian cancer: a proposed unifying theory. Am J Surg Pathol. 2010;34(3):433-43

18. Valentin L. Pattern recognition of pelvic masses by gray-scale ultr4asound imaging: the contribution of Doppler ultra-sound. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;14(5):338-347.19. Fischerova D, Franchi D, Testa A, et al. Ultrasound in diag-nosis of new and borderline ovarian tumors. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36 supp. 1, abstracts OC 01.03.20. deSouza NM, O’Neill R, McIndoe GA, Dina R, Soutter WP. Borderline tumors of the ovary: CT and MRI features and tumor markers in differentiation from stage I disease. AJR Am J Roentgenol. 2005;184(3):999-1003.21. Jung DC, Choi HJ, Ju W, Kim SC, Choi KG. Discordant MRI/FDG-PET imaging for the diagnosis of borderline ovarian tumors. Int J Gynecol Cancer. 2008;18(4):637-641.22. Redman C, Duffy S, Bromham N, Francis K; Guideline De-velopment Group. Recognition and initial management of ovar-ian cancer: summary of NICE guidance. BMJ. 2011;342:d2073. 23. Van Gorp T, Veldman J, Van Calster B, Cadron I, Leunen K, Amant F, Timmerman D, Vergote I. Subjective assessment by ultrasound is superior to the risk of malignancy index (RMI) or the risk of ovarian malignancy algorithm (ROMA) in discrim-inating benign from malignant adnexal masses. Eur J Cancer. 2012;48(11):1649-1656. 24. Alcázar JL, Jurado M. Three-dimensional ultrasound for as-sessing women with gynecological cancer: a systematic review. Gynecol Oncol. 2011;120(3):340-346.25. Kalmantis K, Papageorgiou T, Rodolakis A, Lymbero-poulos E, Daskalakis G, Voulgaris Z, Antsaklis A. The role of three-dimensional (3D) sonography and 3D power Doppler in the preoperative assessment of borderline ovarian tumors. Eur J Gynaecol Oncol. 2007;28(5):381-385.26. Nunes N, Ambler G, Foo X, Naftalin J, Widschwend-ter M, Jurkovic D. Use of IOTA simple rules for diagnosis of ovarian cancer: meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;44(5):503-514.27. Lee KR, Tavassoli FA, Prat J, et al. Tumours of the ova-ry and peritoneum. In: Tavassoli FA, Devilee P, editors. World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of the Breast and Female Genital Organs. Lyon, France: IARC Press; 2003. pp. 113–202.28. Fruscella E, Testa AC, Ferrandina G, De Smet F, Van Hols-beke C, Scambia G, Zannoni GF, Ludovisi M, Achten R, Amant F, Vergote I, Timmerman D. Ultrasound features of different histopathological subtypes of borderline ovarian tumors. Ultra-sound Obstet Gynecol. 2005;26(6):644-650.29. Yazbek J, Raju KS, Ben-Nagi J, Holland T, Hillaby K, Jurkovic D. Accuracy of ultrasound subjective ‘pattern recogni-tion’ for the diagnosis of borderline ovarian tumors. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29(5):489-495.

63


Διάταση Πλαγίων Κοιλίων Εγκεφάλου στο Έμβρυο: Διάγνωση, Διαχείριση &

Συμβουλευτική

Νεονάκης Σ.1, Μωρέ Ε.2, Σηφάκης Σ.3

1Harris Birth Right Research Center for Fetal Medicine, King’s College Hospital, London, UK.2Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΝΝ Ρεθύμνου3Μαιευτική & Γυναικολογική Κλινική Παν/μιου Κρήτης, Ηράκλειο

Αλληλογραφία:Σταύρος Σηφάκης, MD, PhDΜαιευτική Γυναικολογική Κλινική Παν/μιου ΚρήτηςΗράκλειοτηλ: 6932701813



Περίληψη

Οι κοιλίες του εγκεφάλου αποτελούν κοιλότητες εντός των οποίων πραγματοποιείται η λειτουργία της παραγωγής, κυ-κλοφορίας και απορρόφησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ). Το εύρος του παράπλευρου τριγώνου της πλάγιας κοιλίας παραμένει σχετικά σταθερό μεταξύ 15ης-40ης εβδο-μάδας της κύησης (μέση διάμετρος 7.6±0.6 χιλ.). Κοιλομε-γαλία ή διάταση της πλάγιας κοιλίας ορίζεται η κατάσταση στην οποία η διάμετρος του παράπλευρου τριγώνου ανευ-ρίσκεται ≥10 χιλ. Η κοιλιομεγαλία διακρίνεται σε «ήπια» εάν η διάμετρος αυτή είναι μεταξύ 10-15 χιλ. και σοβαρή εάν υπερβαίνει τα 15 χιλ. Λόγω της σημαντικής διαφοράς στην περιγεννητική και μεταγεννητική έκβαση εάν η διάτα-ση υπερβαίνει τα 12 χιλ., χρησιμοποιείται και η ταξινόμηση «ήπια» (10-12 χιλ.), «μέτρια» (12.1-14.9 χιλ.) και «σοβαρή» (>15 χιλ.). Η κοιλιομεγαλία αποτελεί το πιο κοινό υπερηχο-γραφικό εύρημα των ανωμαλιών του εγκεφάλου του εμβρύ-ου, με συχνότητα 0.1-2%. Μπορεί να συνοδεύεται από άλ-λες ανωμαλίες του ΚΝΣ ή των υπολοίπων συστημάτων ή να αποτελεί μεμονωμένο εύρημα, να είναι αμφοτερόπλευρη ή ετερόπλευρη, συμμετρική ή ασύμμετρη, ενώ η διάταση μπο-ρεί να παραμείνει σταθερή, να ελαττωθεί ή να επιδεινωθεί στην πορεία της κύησης. Η υπερηχογραφική διάγνωση γίνε-ται με μέτρηση του εύρους της πλάγιας κοιλίας σε εγκάρσια τομή στο επίπεδο των θαλάμων και του διαφανούς διαφράγ-ματος με πλεον κατάλληλη περίοδο εξέτασης την 22η-25η εβδομάδα κύησης. Η κοιλιομεγαλία μπορεί να οφείλεται σε ένα μεγάλο αριθμό ετερογενών παραγόντων και απαιτείται περαιτέρω έλεγχος. Χρωμοσωματικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα ή συγγενείς λοιμώξεις οδηγούν σε μηχανισμούς

Διάταση πλαγίων κοιλιων εγκεφάλου εμβρύου

64

Σηφάκης και συν.

που παρακωλύουν ή διαταράσσουν την κυκλοφο-ρία του ΕΝΥ είτε προκαλούν γενικευμένη ή εστι-ακή καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού. Βασικές παράμετροι στην περαιτέρω διερεύνηση αποτε-λούν: α) ο αναλυτικός υπερηχογραφικός έλεγχος του κοιλιακού συστήματος, των δομών της μέσης γραμμής και του οπίσθιου κρανιακού βόθρου κα-θώς και των υπολοίπων συστημάτων του εμβρύου. β) η μαγνητική τομογραφία (MRI) του εμβρυικού εγκεφάλου που εκτός από την λεπτομερέστερη απεικόνιση των εγκεφαλικών δομών μπορεί να αποκαλύψει καταστάσεις όπως ανωμαλίες του φλοιού, ετεροτοπία, πορεγκεφαλία, περικοιλιακή λευκομαλακία και να δείξει τη φυσιολογική ελί-κωση του εγκεφάλου. Η χρήση της MRI μπορεί συχνά να οδηγήσει σε αλλαγή της διαχείρισης και της συμβουλευτικής. γ) η αμνιοπαρακέντηση που συστήνεται καθώς έχει δειχθεί η συσχέτιση μεταξύ κοιλιομεγαλίας και χρωμοσωμικών ανωμαλιών ιδι-αίτερα επί παρουσίας συνοδών παθολογικών ευρη-μάτων. δ) ο εργαστηριακός έλεγχος στη μητέρα, αν και οι λοιμώξεις (της ομάδας TORCH) ευθύνονται για <2% των περιπτώσεων. Κύριοι παράγοντες για την τελική έκβαση είναι η συνύπαρξη άλλων ευρη-μάτων (από το ΚΝΣ ή άλλα συστήματα), o βαθμός της διάτασης και η εξέλιξή της στην πορεία της κύησης. Στη γενετική συμβουλευτική θα τονιστεί ότι σε ήπια/μέτρια (10-15χιλ.) κοιλιομεγαλία χω-ρίς συνυπάρχουσες ανωμαλίες αναμένεται καλή περιγεννητική και απώτερη έκβαση. Σε λίγες πε-ριπτώσεις μέτριας διάτασης και πολύ συχνότερα σε σοβαρού βαθμού διάταση υπάρχει αυξημένη πιθανότητα εκδήλωσης ενός ευρέως φάσματος νευροαναπτυξιακών διαταραχών στο παιδί – και απαιτείται αξιόπιστη και τεκμηριωμένη γενετική συμβουλευτική.

Λέξεις - κλειδιά: διάταση πλαγίων κοιλιών εγκεφάλου, κοιλι-ομεγαλία, μαγνητική τομογραφία εμβρυικού εγκεφάλου, προ-γεννητικός έλεγχος

ΕισαγωγήΟι κοιλίες του εγκεφάλου αποτελούν κοιλότητες εντός των οποίων πραγματοποιείται η σημαντική λειτουργία της παραγωγής, κυκλοφορίας και απορ-ρόφησης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Το κοιλιακό σύστημα αποτελείται από την τρίτη και τέταρτη κοι-

λία, καθώς και από τις δύο πλάγιες κοιλίες (μία σε κάθε εγκεφαλικό ημισφαίριο) οι οποίες χωρίζονται μεταξύ τους με το διαφανές διάφραγμα. Οι πλάγιες κοιλίες επικοινωνούν με την τρίτη κοιλία διαμέσου των μεσοκοιλιακών τρημάτων (του Monro), ενώ η τελευταία με την τέταρτη κοιλία διαμέσου του υδρα-γωγού του εγκεφάλου (του Sylvius). Οι πλάγιες κοι-λίες προέρχονται εμβρυολογικά από τον τελεγκέ-φαλο και αποτελούνται από α) την κεντρική μοίρα (αντιστοιχεί στον βρεγματικό λοβό) και β) από το μετωπιαίο, ινιακό και κροταφικό κέρας. Το σημείο επικοινωνίας μεταξύ κεντρικής μοίρας, ινιακού και κροταφικού κέρατος ονομάζεται τριόδιο της πλάγι-ας κοιλίας ή παράπλευρο τρίγωνο1, 2.Οι Cardoza και συν. το 1988 παρατήρησαν ότι το εύ-ρος του παράπλευρου τριγώνου της πλάγιας κοιλίας παραμένει σχετικά σταθερό μεταξύ 15ης και 40ης εβδομάδας της κύησης (μέση διάμετρος 7.6± 0.6 χιλ.)3. Η άποψη αυτή παραμένει η επικρατέστερη μέχρι σήμερα, παρόλο που κάποιοι ερευνητές θεω-ρούν ότι το εύρος αυξάνεται ελαφρώς κατά την δι-άρκεια του τρίτου τριμήνου4. Ως κοιλομεγαλία (διά-ταση πλάγιας κοιλίας) ορίζεται η κατάσταση εκείνη κατά την οποία η διάμετρος του παράπλευρου τρι-γώνου της πλάγιας κοιλίας ανευρίσκεται ≥10χιλ.3. Στο παρελθόν έχουν προταθεί διαγράμματα εκατο-στιαίων τιμών σε σχέση με την ηλικία εγκυμοσύνης5, η μέθοδος αυτή όμως φάνηκε ότι δεν έχει ιδιαίτερη κλινική εφαρμογή.

ΤαξινόμησηΜε κριτήριο τον βαθμό διάτασης, η κοιλιομεγαλία διακρίνεται σε ήπια εάν η διάμετρος του παράπλευ-ρου τριγώνου είναι μεταξύ 10-15 χιλ. και σοβαρή εάν αυτή υπερβαίνει τα 15 χιλ. Κάποιοι ερευνητές ωστόσο - όπως θα αναφερθεί στη συνέχεια- έχο-ντας παρατηρήσει σημαντική διαφορά στην έκβαση εάν η διάταση υπερβαίνει τα 12 χιλ. προτείνουν την ταξινόμηση της ήπιας (10-12χιλ.), μέτριας (12.1-14.9χιλ.) και σοβαρής (>15χιλ.) κοιλιομεγαλίας6-8. Ο όρος υδροκέφαλος αφορά στην διάταση της πλά-γιας κοιλίας που συνοδεύεται από αύξηση της ενδο-κοιλιακής πίεσης, κυρίως λόγω απόφραξης. Όμως εφόσον η ενδοκοιλιακή πίεση είναι αδύνατον να εκτιμηθεί προγεννητικά, ο υδροκέφαλος χρησιμο-ποιείται πλέον συνηθέστερα ως συνώνυμο της σο-βαρής (>15χιλ.) κοιλιομεγαλίας.Η κοιλιομεγαλία μπορεί να συνοδεύεται από άλλες ανωμαλίες του ΚΝΣ ή των υπολοίπων συστημάτων ή να αποτελεί μεμονωμένο εύρημα. Η πιθανότητα συνύπαρξης άλλων συγγενών ανωμαλιών μπορεί να

65


φτάσει έως και 76%6, 9-11 και είναι ευθέως ανάλογη με τον βαθμό διάτασης12. Υπάρχουν διαφορετικές θέσεις στη βιβλιογραφία σχετικά με τα κριτήρια που χρησιμοποιούνται προκειμένου η κοιλιομεγα-λία να θεωρηθεί μεμονωμένο εύρημα. Ορισμένοι δέχονται τον ορισμό αυτό σε περίπτωση που δεν συνυπάρχουν άλλα παθολογικά ευρήματα κατά την αρχική διερεύνηση ή τη μετέπειτα υπερηχογραφική παρακολούθηση, ενώ άλλοι έπειτα από επιπλέον διερεύνηση και αποκλεισμό άλλων αιτιολογικών παραγόντων (π.χ ανευπλοειδία, συγγενή λοίμωξη κ.α.) κάνοντας λόγο στην περίπτωση αυτή για «ιδι-οπαθή κοιλιομεγαλία». Επιπλέον, μία μετα-ανάλυ-ση έδειξε ποσοστό παρουσίας συνοδών ανωμαλιών σε επανέλεγχο περιπτώσεων ήπιας κοιλιομεγαλίας που θεωρήθηκε μεμονωμένο εύρημα κατά την αρ-χική διερεύνηση περίπου 13%, φανερώνοντας ταυ-τόχρονα ένα μεγάλο αριθμό περιστατικών όπου η διάγνωση συνοδών ανωμαλιών έγινε ακόμη και ένα χρόνο μετά την γέννηση13. Σε αυτό συνέβαλε τόσο η παραπομπή σε εξειδικευμένα υπερηχογρα-φικά κέντρα όσο και η επιπλέον χρήση της μαγνη-τικής τομογραφίας. Γι’ αυτόν τον λόγο πολλές με-λέτες χρησιμοποιούν τον ορισμό κοιλιομεγαλία ως «πραγματικά» μεμονωμένο εύρημα (‘truly’ isolated ventriculomegaly).Η κοιλιομεγαλία μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη ή ετερόπλευρη, συμμετρική ή ασύμμετρη. Επιπλέ-ον, η διάταση μπορεί να παραμείνει σταθερή, να ελαττωθεί ή να επιδεινωθεί. Να σημειώσουμε εδώ ότι φυσιολογικά υφίσταται ένας βαθμός ασυμμετρί-ας μεταξύ των δύο κοιλιών1, 14. Η ασυμμετρία δεν αποτελεί παθολογικό εύρημα σε περίπτωση που οι διαστάσεις των κοιλιών βρίσκονται εντός φυσιολο-γικών ορίων (14). Η σωστή ταξινόμηση είναι μείζονος σημασίας καθώς όπως θα αναπτυχθεί στη συνέχεια υπάρχει μεγάλη διαφορά στην περιγεννητική και μεταγεννητική έκβαση μεταξύ των διαφόρων τύπων κοιλιομεγαλίας.

ΣυχνότηταΟι ανωμαλίες του ΚΝΣ είναι από τις πιο συχνές στο σύνολο των συγγενών ανωμαλιών και η κοιλιομεγα-λία αποτελεί ίσως το πιο κοινό υπερηχογραφικό εύ-ρημα των ανωμαλιών του εγκεφάλου15, με ποσοστό εμφάνισης στον γενικό πληθυσμό που κυμαίνεται από 0.1-2%16, 17. Είναι δε πιο συχνή στους άρρενες με αναλογία περίπου 1.7/113. Αυτό πιθανόν να εξη-γείται από το γεγονός ότι στα άρρενα έμβρυα πα-ρατηρείται φυσιολογικά μεγαλύτερο εύρος πλάγιας κοιλίας σε σχέση με τα θήλεα18.

ΑιτίαΗ κοιλιομεγαλία μπορεί να οφείλεται σε ένα μεγάλο αριθμό ετερογενών παραγόντων, αποτελεί επομένως μη ειδικό εύρημα το οποίο θα πρέπει να οδηγήσει σε περαιτέρω έλεγχο. Χρωμοσωματικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα ή συγγενείς λοιμώξεις οδηγούν σε μηχανισμούς που είτε παρακωλύουν ή διαταράσ-σουν την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είτε προκαλούν γενικευμένη ή εστιακή καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού. Η κοιλιομεγαλία συχνά συ-νυπάρχει με ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη. Η τελευταία μπορεί να αποτελεί μεμονωμένο εύρημα ή δευτεροπαθή εκδήλωση του συνδρόμου Arnold- Chiari (κοίλανση του μετωπι-αίου οστού, “lemon sign”) και εξάλειψη της παρε-γκεφαλιδοπρομηκικής δεξαμενής, είτε με απουσία της παρεγκεφαλίδας, είτε με ανώμαλη κύρτωση του πρόσθιου τμήματος των ημισφαιρίων της (‘banana sign’)19. Επίσης, μπορεί να αποτελεί εκδήλωση του συμπλέγματος Dandy-Walker (δυσπλασία του σκώ-ληκα της παρεγκεφαλίδας, κυστική διάταση της 4ης κοιλίας, διάταση της παρεγκεφαλιδοπρομηκικής δε-ξαμενής)19. Επιπλέον, συχνή αιτία αποτελεί η αγε-νεσία του μεσολοβίου καθώς επίσης και η συγγενής στένωση του υδραγωγού του Sylvius (αποφρακτικός υδροκέφαλος). Η στένωση μπορεί να οφείλεται σε γενετικά αίτια (π.χ. υδροκέφαλος που μεταβιβάζεται με τον φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο) ή επίκτη-τα όπως π.χ ίνωση λόγω προσβολής από κυτταρο-μεγαλοιό ή τοξόπλασμα, αιμορραγία ή - σπανιότε-ρα - όγκος. Η συγγενής λοίμωξη μπορεί επίσης να οδηγήσει σε εγκεφαλική ατροφία (υδροκέφαλος εκ κενού) ή σε επικοινωνούντα (μη αποφρακτικό) υδρο-κέφαλο λόγω φλεγμονής των αραχνοειδών σωματί-ων. Σε πολλές περιπτώσεις πάντως δεν ανευρίσκεται κάποιος σαφής αιτιολογικός παράγοντας και τότε η διάταση αποδίδεται σε ιδιοπαθή αίτια15.

ΔιάγνωσηΗ αναλυτική απεικόνιση του εγκεφάλου του εμβρύ-ου αποτελεί αναπόσπαστο μέρος του ανατομικού υπερηχογραφήματος του 2ου τριμήνου. Καθώς οι πλάγιες κοιλίες έχουν μία πολύπλοκη τρισδιάστα-τη αρχιτεκτονική η ορθή μέθοδος εκτίμησής τους αποτέλεσε αντικείμενο έρευνας κατά το παρελθόν. Κατά καιρούς έχουν προταθεί τόσο μετωπιαίες όσο και οβελιαίες τομές20, ωστόσο σήμερα έχει επι-κρατήσει η μέτρηση σε εγκάρσια τομή στο επίπεδο των θαλάμων και του διαφανούς διαφράγματος19,21. Η επιλογή του παράπλευρου τριγώνου δεν έχει να κάνει μόνο με το γεγονός ότι ανευρίσκεται σχετικά


66


εύκολα υπερηχογραφικά20, αλλά επίσης επειδή φαί-νεται ότι αποτελεί (εκτός από σπάνιες περιπτώσεις) το πρώτο χρονικά σημείο διάτασης (22). Οι δείκτες τοποθετούνται μεταξύ του έσω και έξω τοιχώματος του παράπλευρου τριγώνου στο επίπεδο του ακραί-ου τμήματος (glomus) του χοριοειδούς πλέγματος με κατεύθυνση κάθετη στον επιμήκη άξονα της πλάγι-ας κοιλίας (Eικόνες 1-3). Χρειάζεται ιδιαίτερη προ-σοχή, καθώς η μέτρηση με κατεύθυνση κάθετη στην μέση γραμμή του εγκεφάλου ή η λήψη πλάγιων/λο-ξών τομών μπορεί να οδηγήσει σε εσφαλμένα αυξη-μένη μέτρηση της διαμέτρου21,23. Όπως αναφέρθηκε και προηγουμένως, το εύρος της πλάγιας κοιλίας παραμένει σταθερό μεταξύ 15ης-40ης εβδομάδας και μία μέτρηση ≥ 10χιλ. είναι αρκετή για να οδη-γήσει στην διάγνωση της κοιλιομεγαλίας. Επίσης φαίνεται ότι η πιο κατάλληλη χρονικά περίοδος για την εκτίμηση του εύρους της πλάγιας κοιλίας είναι μεταξύ 22ης και 25ης εβδομάδας κύησης 22, 24. Εκτός από την ποσοτική έχουν προταθεί και ποι-οτικές μέθοδοι εκτίμησης όπως η αύξηση της ανα-λογίας εύρος πλάγιας κοιλίας/εύρος εγκεφαλικού ημισφαιρίου22 και το «σημείο του αιωρούμενου χοριοειδούς πλέγματος» (‘dangling choroid sign’). Το χοριοειδές πλέγμα φυσιολογικά «προσδένεται» στο μεσοκοιλιακό τρήμα του Monro και στο εξω-τερικό τοίχωμα της πλάγιας κοιλίας και έρχεται σε επαφή τόσο με το έξω όσο και το έσω τοίχωμα του παράπλευρου τριγώνου. Με την διάταση της πλά-γιας κοιλίας το χοριοειδές πλέγμα «αποχωρίζεται» το εσωτερικό τοίχωμα και περιβάλλεται από εγκε-φαλονωτιαίο υγρό, δίνοντας έτσι την εντύπωση ότι «αιωρείται» εντός της κοιλότητας του παράπλευρου τριγώνου 19,23. Οι προαναφερθείσες ποιοτικές μέθο-δοι απαιτούν ιδιαίτερη εμπειρία και έτσι δεν χρησι-μοποιούνται συχνά.Διαφορική Διάγνωση: Μορφολογικές ανωμαλίες όπως ολοπροσεγκεφαλία, υδρανεγκεφαλία και πο-ρεγκεφαλία προσομοιάζουν και μπορεί εύκολα να θεωρηθούν εσφαλμένα ως κοιλιομεγαλία. Οι κα-ταστάσεις αυτές χαρακτηρίζονται από καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού με κακή έκβαση. Επομένως, είναι επιτακτικό από την στιγμή που τίθεται υποψία ή διάγνωση να γίνεται παραπομπή σε εξειδικευμέ-νο κέντρο για επιβεβαίωση διάγνωσης και περαιτέ-ρω διερεύνηση25. Επιπλέον, η διαφοροδιάγνωση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει κυστικές αλλοιώσεις όπως αραχνοειδείς κύστες και κύστες των χοριοει-δών πλεγμάτων.Μαγνητική Τομογραφία(MRI): Τα τελευταία χρόνια γίνεται μεγάλη συζήτηση σχετικά με το αν

η MRI μπορεί να έχει θέση στον περαιτέρω έλεγ-χο που ακολουθεί την διάγνωση της κοιλιομεγαλί-ας. Μία σειρά από μελέτες έχουν δείξει ότι με την χρήση της μαγνητικής τομογραφίας ανευρέθηκαν επιπλέον ανωμαλίες του ΚΝΣ που «διέφυγαν» του υπερηχογραφικού ελέγχου σε ποσοστό που κυμαί-νεται από 5-50%15, 26. Οι μελέτες αυτές διερεύνησαν ως επί το πλείστον περιστατικά στα οποία η κοιλιο-μεγαλία αποτελούσε μοναδικό υπερηχογραφικό εύ-ρημα και δεν είχαν ανευρεθεί σαφή αίτια όπως π.χ χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συγγενείς λοιμώξεις.Σε μία μεγάλη προοπτική μελέτη που συμπεριέλα-βε 167 περιστατικά, επιπλέον ανωμαλίες του ΚΝΣ ανευρέθηκαν σε ποσοστό 17%. Το αντίστοιχο πο-σοστό για την ομάδα της ήπιας κοιλιομεγαλίας (10-15χιλ.) ήταν περίπου 6%15. Οι ίδιοι συγγραφείς αναφέρουν ότι σε παλαιότερη μελέτη τους με 100 περιπτώσεις φάνηκε συνολική βελτίωση περίπου 48% στην διαγνωστική ακρίβεια. Η έρευνα αυτή συμπεριέλαβε το σύνολο των ανωμαλιών του ΚΝΣ οι μισές από τις οποίες όμως αφορούσαν σε διάταση της πλάγιας κοιλίας. Σε μία άλλη μελέτη με δείγμα πληθυσμού 123 περιστατικά, επιπλέον ανωμαλίες ανευρέθησαν σε ποσοστό 12.2% ενώ ιδιαίτερο εν-διαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι στο 15.4% η κοιλιομεγαλία ήταν ασύμμετρη και στο 50.4% ετε-ρόπλευρη8. Οι Salomon και συν. αν και δεν βρήκαν στατιστικά σημαντική διαφορά όσον αφορά στην δι-αγνωστική ακρίβεια μεταξύ των δύο μεθόδων, έδει-ξαν μία αλλαγή στην αρχική ταξινόμηση που έφτασε σε ποσοστό 43%5. Επίσης, σε πολλές μελέτες φαίνε-ται ότι η χρήση της MRI μπορεί να οδηγήσει σε μία σημαντική αλλαγή του τρόπου διαχείρισης αλλά και

Εικόνα 1. Ετερόπλευρη ήπια διάταση οπισθίου κέρα-τος αρ κοιλίας (10.8 χιλ.) σε κύηση 28+3 εβδομάδων.

67


της συμβουλευτικής σε ποσοστό έως και 50%15, 23.Η πιο συχνή ανωμαλία που ανευρέθηκε με την χρή-ση της MRI ήταν η μερική ή πλήρης αγενεσία με-σολοβίου15. Η ανάπτυξη του μεσολοβίου ολοκληρώ-νεται μετά την 20η εβδομάδα κύησης (27), επομένως η υπερηχογραφική του αναγνώριση είναι δύσκολη σε εξέταση που γίνεται ενωρίτερα. Σημειώνεται πάντως ότι η παρουσία του διαφανούς διαφράγμα-τος χρησιμοποιείται ως έμμεσος δείκτης παρουσίας του μεσολοβίου15. Άλλες ανωμαλίες που ανιχνεύθη-καν με MRI αφορούν στην παρεγκεφαλίδα, την 3η κοιλία, το διαφανές διάφραγμα8 καθώς και σε κα-ταστάσεις όπως η παρουσία μικροεπασβεστώσεων πέριξ των κοιλιών24.Παράγοντες που φαίνεται ότι μειώνουν σημαντικά την διαγνωστική ικανότητα της υπερηχογραφίας σχετίζονται με προβλήματα στην απεικόνιση που δημιουργούνται από την οστεοποίηση του κρανί-ου όπως επίσης και το γεγονός ότι είναι δύσκολη η αξιολόγηση της κοιλίας που βρίσκεται πλησιέστερα στην κεφαλή του υπερήχου (‘near field effect’)15. Tο τελευταίο μπορεί να οδηγήσει σε υποεκτίμηση του πραγματικού ποσοστού ασύμμετρης ή ετερόπλευρης κοιλιομεγαλίας. Η παχυσαρκία της εγκύου αποτε-λεί ένα επιπλέον συχνό παράγοντα που δυσχεραίνει την λεπτομερή απεικόνιση κατά τον υπερηχογραφι-κό έλεγχο. Από την άλλη, η μαγνητική τομογραφία προσφέρει μεγαλύτερα απεικονιστικά πεδία και την δυνατότητα τρισδιάστατης ανασύνθεσης υψηλής ευκρίνειας. Υποστηρίζεται ότι εκτός από την λεπτο-μερέστερη απεικόνιση των εγκεφαλικών δομών που μπορεί να προσφέρει σε σχέση με το υπερηχογρά-

φημα, μπορεί να αποκαλύψει καταστάσεις όπως ανωμαλίες του φλοιού, ετεροτοπία, πορεγκεφαλία, περικοιλιακή λευκομαλακία κ.α.24 και να δώσει χρήσιμες πληροφορίες που αφορούν στην διαδι-κασία ελίκωσης του εγκεφάλου28. Επιπλέον, με την μαγνητική τομογραφία παρέχεται ενδεχομένως με-γαλύτερη δυνατότητα αξιολόγησης της έκτασης της βλάβης σε περίπτωση γνωστής συγγενούς λοίμωξης, ισχαιμίας ή αιμορραγίας. Να συμπληρωθεί σε αυτό το σημείο ότι κάποιες μελέτες έδειξαν αυξημένη πο-σότητα φαιάς και λευκής ουσίας τόσο πριν όσο και μετά την γέννηση σε ασθενείς με κοιλιομεγαλία. Το γεγονός αυτό πιθανότατα φανερώνει την ύπαρξη ενός παθογενετικού μηχανισμού που επηρεάζει την νευρογένεση και μετανάστευση των προγονικών κυττάρων των νευρώνων κατά την πρώιμη εμβρυική ζωή. Καθώς είναι γνωστό ότι τα τελευταία παρά-γονται από την κοιλιακή και υποκοιλιακή ζώνη (τη βλαστική θεμέλια ουσία του επενδύματος των πλα-γίων κοιλιών) η διεύρυνση των περιοχών αυτών που συνεπάγεται η διάταση της κοιλίας ενδεχομένως να οδηγεί σε πολλαπλασιασμό των προγονικών νευ-ρικών κυττάρων και κατ’ επέκταση σε αύξηση του όγκου του εγκεφαλικού φλοιού 20, 27, 29. Σημειώνεται ότι την ευχερή χρήση της μαγνητικής τομογραφίας διευκολύνει η χρησιμοποίηση μη-ιονίζουσας ακτι-νοβολίας που είναι ακίνδυνη τόσο για το έμβρυο όσο και για την μητέρα31, 32.Υπάρχει διαφωνία σχετικά με τον σωστό χρόνο διεξα-γωγής της μαγνητικής τομογραφίας. Ορισμένοι συγ-γραφείς υποστηρίζουν ότι ο έλεγχος που ακολουθεί το ανατομικό υπερηχογράφημα στο διάστημα μεταξύ

Εικόνα 2. Ετερόπλευρη ήπια διάταση οπισθίου κέρα-τος Δ κοιλίας (10.7 χιλ.) σε κύηση 32+1 εβδομάδων.

Εικόνα 3. Αμφοτερόπλευρη μετρίου βαθμού διάταση οπισθίων κεράτων πλαγίων κοιλιών εγκεφάλου (12-13 χιλ.) σε κύηση 23+4 εβδομάδων, με φυσιολογικά απο-τελέσματα μοριακού καρυοτύπου.


68


20ης-24ης εβδομάδας έχει ευαισθησία που κυμαίνεται σε 95-99%15. Αντιθέτως, μία μεγάλη ομαδοποιημένη μελέτη έδειξε επιπλέον ανωμαλίες σε ποσοστό 12.8% σε επανέλεγχο με MRI στο τρίτο τρίμηνο13. Τα στοι-χεία αυτά είναι ιδιαίτερα σημαντικά και θα τα πρέπει να τα συμπεριλάβουμε στην συμβουλευτική λαμβάνο-ντας ταυτόχρονα υπόψη το νομικό πλαίσιο που επιτρέ-πει τερματισμό κύησης λόγω εμβρυικών ανωμαλιών μέχρι την 24η εβδομάδα κύησης33. Παρά τις διαφορές στην διαγνωστική ακρίβεια που φαίνεται ορισμένες φορές να υπάρχουν μεταξύ του υπερηχογραφήματος και της μαγνητικής τομογραφίας, οι Μelchiorre και συν. επισημαίνει ότι αυτές εξαρτώνται σε μεγάλο βαθ-μό από την εξειδίκευση και την εμπειρία του ιατρού που εκτελεί το υπερηχογράφημα13.

Κλινική σημασίαΌπως θα διαπιστώσουμε παρακάτω, υπάρχει μεγά-λη απόκλιση μεταξύ των διαφόρων μελετών σχετικά με την κλινική σημασία και ακριβή πρόγνωση της κοιλιομεγαλίας. Παρ’ όλα αυτά οι περισσότεροι ερευνητές συμφωνούν ότι στην πλειοψηφία των περιπτώσεων ήπιας (10-12χιλ.) ιδιοπαθούς κοιλιο-μεγαλίας η πρόγνωση θα είναι καλή. Φαίνεται ότι οι κύριοι καθοριστικοί παράγοντες για την τελική έκβαση είναι η συνύπαρξη με άλλα παθολογικά ευ-ρήματα (είτε αυτά αφορούν στο ΚΝΣ είτε σε άλλα συστήματα), o βαθμός διάτασης της πλάγιας κοιλίας και η φυσική της πορεία12, 34, 35.Σε μία μελέτη των Beeghly και συν. που συμπεριέ-λαβε 314 έμβρυα, το ποσοστό εμβρυϊκής και βρε-φικής θνησιμότητας στις ομάδες με ήπια (10-12χιλ.) και μέτρια/σοβαρή (>12χιλ.) κοιλιομεγαλία όπου δεν υπήρχαν άλλα παθολογικά ευρήματα ήταν 7% και 16% αντίστοιχα, ενώ στην ομάδα με συνυπάρ-χουσες ανωμαλίες από το ΚΝΣ (ανεξαρτήτως βαθ-μού διάτασης) το ποσοστό θνησιμότητας ανήλθε στο 40%36. Σε μία μικρότερη μελέτη 64 περιστατικών σε όλες τις περιπτώσεις εμβρυϊκού θανάτου συνυπήρ-χαν και άλλες ανωμαλίες το ποσοστό των οποίων μάλιστα ήταν σημαντικά μεγαλύτερο στην ομάδα με διάταση >15χιλ12. Σε μία μελέτη 78 εμβρύων όπου η κοιλιομεγαλία ήταν μεμονωμένο εύρημα το ποσο-στό επιβίωσης μετά τους 2 πρώτους μήνες ζωής ήταν 97.7%, 80% και 33.3% σε ήπια (10- 12χιλ.), μέτρια (12.1- 14.9χιλ.) και σοβαρή (≥15χιλ.) κοιλιομεγα-λία αντίστοιχα6, ενώ σε μία αντίστοιχη έρευνα με μικρότερο δείγμα πληθυσμού το ποσοστό νεογνικής και βρεφικής θνησιμότητας ήταν 3% σε ήπια/μέτρια (10-15χιλ.) και 16.2% σε σοβαρή (≥15χιλ.) κοιλιο-μεγαλία9, 11.

Η διάταση της πλάγιας κοιλίας φαίνεται να επηρε-άζει σημαντικά την λειτουργία του ΚΝΣ με αποτέ-λεσμα ένα ευρύ φάσμα παθήσεων στην μετέπειτα ζωή που αφορά τόσο σε νευρολογικά/κινητικά προ-βλήματα όσο και σε γνωστικού τύπου διαταραχές. Ειδικότερα αναφέρονταο στη βιβλιογραφία κατα-στάσεις όπως αδυναμία συντονισμού των κινήσε-ων, διαταραχές αδρής και λεπτής κινητικότητας, νοητική υστέρηση(ποικίλου βαθμού σοβαρότητας), γλωσσικά ελλείμματα κ.α. Ορισμένοι συγγραφείς συνδέουν το συγκεκριμένο εύρημα με αυτισμό, δια-ταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας και σχιζοφρένεια37-39 – αν και οι συσχετίσεις αυτές χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης. Όπως η θνησιμό-τητα έτσι και η νοσηρότητα επιβαρύνεται σημαντι-κά όταν η διάταση είναι ≥15χιλ. και συνυπάρχουν άλλες ανωμαλίες. Συνεπώς το ερώτημα πολλών ερευνητών είναι ποια είναι η πρόγνωση όταν η κοι-λιομεγαλία αποτελεί μεμονωμένο εύρημα: Σε μία μελέτη 78 περιστατικών η ανάπτυξη ήταν φυσιολο-γική στο 93%, 75% και 62.5% σε ήπια, μέτρια και σοβαρή κοιλιομεγαλία αντίστοιχα, με μέση ηλικία μεταγεννητικής εκτίμησης τους 24 μήνες6. Σε μία μεγάλη συστηματική ανασκόπηση και μετα-ανάλυ-ση που συμπεριέλαβε 20 μελέτες (με περίπου 700 περιπτώσεις) το συνολικό ποσοστό αναπτυξιακής καθυστέρησης σε διάταση εύρους 10-15χιλ. ήταν 7.9%40. Επιπλέον, σε μία ομαδοποιημένη μελέτη το αντίστοιχο ποσοστό ήταν 10.9% (48/439) για εύρος διάτασης 10-15χιλ.13. Με βάση τα παραπάνω συμπεραίνουμε ότι σε ήπια/μέτρια (10-15χιλ.) κοιλιομεγαλία χωρίς συνυπάρ-χουσες ανωμαλίες, η πλειοψηφία των ασθενών θα έχει καλή έκβαση. Όμως η αδυναμία προσδιορι-σμού ακριβέστερα του κινδύνου νοσηρότητας (ο οποίος μάλιστα σε ορισμένες μελέτες εμφανίζεται αρκετά αυξημένος) δημιούργησε την ανάγκη εξα-τομικευμένης διαχείρισης αυτών των περιστατικών και οδήγησε πολλούς μελετητές σε προσπάθειες ανεύρεσης επιμέρους προγνωστικών παραγόντων και υπερηχογραφικών δεικτών:Φύλο: Μία ανασκόπηση 8 μελετών (συνολικά 96 κυήσεις) βρήκε ότι η πιθανότητα αρνητικής έκβα-σης στα θήλεα έμβρυα είναι περίπου 23%, ενώ στα άρρενα μόλις 5%. Σύμφωνα με τους συγγραφείς, η διαφορά αυτή πιθανόν να εξηγείται και από το γε-γονός ότι φυσιολογικά στα άρρενα έμβρυα παρουσι-άζεται ελαφρώς μεγαλύτερο εύρος πλάγιας κοιλίας σε σχέση με τα θήλεα41. Αντίθετα, σε μία προοπτική μελέτη 101 περιστατικών (παρακολούθηση έως τα 6.5 έτη) δεν βρέθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά

69


μεταξύ των δύο φύλων7, συμπέρασμα με το οποίο συμφωνεί η ομαδοποιημένη μελέτη των Melchiorre και συν. (αρνητική έκβαση 10.7% στα θήλεα έναντι 5.6% στα άρρενα)13.Ηλικία κύησης κατά την διάγνωση: Υπάρχουν αντι-κρουόμενες απόψεις σχετικά με το εάν η έκβαση σχετίζεται με την ηλικία κύησης κατά την αρχική διάγνωση. Κάποιοι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η πρώιμη διάγνωση σχετίζεται με δυσμενέστερη πρόγνωση στηριζόμενοι και στο γεγονός ότι σε ορι-σμένες μελέτες φαίνεται ότι το εύρος της πλάγιας κοιλίας αυξάνεται φυσιολογικά κατά 2 εκατοστι-αίες θέσεις μεταξύ 16ης και 40ηςεβδομάδας17, δια-πίστωση για την οποία δεν υπάρχει προς το παρόν επαρκής τεκμηρίωση. Oι Pilu και συν. μάλιστα ισχυ-ρίζονται ότι εύρος πλάγιας κοιλίας 10-11χιλ. που διαγιγνώσκεται προς το τέλος της κύησης έχει από μικρή έως ελάχιστη κλινική σημασία20, 25.Εύρος πλάγιας κοιλιάς: Όπως είδαμε παραπάνω αρκετές μελέτες δείχνουν σημαντική διαφορά στην πρόγνωση όταν η διάταση της πλάγιας κοιλίας ξε-περνάει τα 12χιλ.6-8 με αποτέλεσμα αρκετοί ερευνη-τές να αποδέχονται την ταξινόμηση της ήπιας (10- 12χιλ.), μέτριας (12-15χιλ.) και σοβαρής (>15χιλ.) κοιλιομεγαλίας. Ωστόσο, στην βιβλιογραφία πιο συχνά συναντάμε την «διπλή» ταξινόμηση της ήπιας (10-15χιλ.) και σοβαρής (>15χιλ.) κοιλιομεγαλί-ας. Σε αυτό το συμπέρασμα καταλήγουν επίσης οι Melchiorre και συν. η ομαδοποιημένη μελέτη των οποίων έδειξε μη σημαντική στατιστική διαφορά στην έκβαση μεταξύ των περιπτώσεων με διάταση 10-12χιλ. και 12-15χιλ.13.Ετερόπλευρη/αμφοτερόπλευρη κοιλιομεγαλία: Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, υπερηχογραφικοί «τε-χνικοί» λόγοι συχνά οδηγούν σε μία υποτίμηση του πραγματικού ποσοστού της αμφοτερόπλευρης κοι-λιομεγαλίας42. Παρόλα αυτά, ορισμένοι θεωρούν το εύρημα της αμφοτερόπλευρης κοιλιομεγαλίας παροδικό43, ενώ άλλοι δεν βρήκαν σημαντική δια-φορά στην πρόγνωση μεταξύ ετερόπλευρης/αμφο-τερόπλευρης κοιλιομεγαλίας13.Συμμετρική/ασύμμετρη κοιλιομεγαλία: η ασυμμε-τρία δεν θεωρείται παθολογικό εύρημα όταν το εύρος και των δύο κοιλιών βρίσκεται εντός φυσιο-λογικών ορίων. Για ασύμμετρη κοιλιομεγαλία γίνε-ται λόγος όταν υπάρχει διαφορά εύρους ≥2χιλ.7, 24 ή 3χιλ. ενώ το εύρος και των δύο κοιλιών υπερβαί-νει τα 10χιλ. Oι Melchiorre και συν. υπολόγισαν τη συχνότητα της ασύμμετρης κοιλιομεγαλίας περίπου 8% στις 20-24 εβδομάδες και 15% στις 30-32 εβδο-μάδες13. Σε μία μελέτη φάνηκε ότι η ασύμμετρη κοι-

λιομεγαλία σχετίζεται με φτωχή πρόγνωση σε ποσο-στό που φτάνει μέχρι 50%8. Ωστόσο, περισσότερες κλινικές μελέτες είναι αναγκαίες προκειμένου να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα. Φυσική πορεία της νόσου: φαίνεται πως υπάρχει αντιστοιχία ανάμεσα στην τελική έκβαση και την φυσική πορεία του ευρήματος της κοιλιομεγαλίας. Μελέτες δείχνουν ότι υπάρχει σημαντικά καλύτερη πρόγνωση σε περίπτωση υποχώρησης της διάτασης, ενώ η σταθεροποίηση ή επιδείνωσή της σχετίζεται με το 70% του συνολικού ποσοστού θνησιμότητας και νοσηρότητας44, 45. Οι Melchiorre και συν. υπο-λόγισαν ότι η επιδείνωση της διάτασης σχετίζεται με αρνητική έκβαση στο 44% των περιπτώσεων σε σχέση με 7% εάν αυτή υποχωρήσει ή παραμείνει σταθερή13.Συμπερασματικά, φαίνεται ότι ο σημαντικότερος προγνωστικός παράγοντας είναι η περαιτέρω επι-δείνωση της διάτασης της πλάγιας κοιλίας (όταν υπερβαίνει τα 12χιλ.). Το παραπάνω και η παρου-σία ασσυμετρίας φαίνεται να σχετίζονται με χει-ρότερη πρόγνωση - όμως οι θέσεις αυτές χρήζουν μεγαλύτερης τεκμηρίωσης. Να επισημάνουμε ξανά ότι οι δείκτες αυτοί έχουν μελετηθεί σε περιπτώσεις όπου η κοιλιομεγαλία αποτελεί μεμονωμένο εύρη-μα (τουλάχιστον κατά την αρχική διερεύνηση) και η διάταση δεν υπερβαίνει τα 15χιλ., αφού οι συνυ-πάρχουσες ανωμαλίες και η σοβαρή κοιλιομεγαλία αυξάνει όπως είδαμε κατά πολύ τα ποσοστά θνησι-μότητας και νοσηρότητας. Στο σημείο αυτό δημιουργείται εύλογα το ερώτημα σχετικά με τους λόγους που οδηγούν στις αποκλί-σεις που παρατηρούνται μεταξύ των διαφόρων με-λετών. Προκειμένου να κατανοήσουμε καλύτερα το πρόβλημα αυτό πρέπει ταυτόχρονα να λάβουμε υπόψη μας τους περιορισμούς τους οποίους μία σχε-τική έρευνα καλείται να αντιμετωπίσει, οι σημαντι-κότεροι των οποίων είναι οι εξής:α) οι περισσότερες προοπτικές μελέτες συμπεριε-λάμβαναν μικρό δείγμα πληθυσμού. Επιπλέον πα-ρατηρήθηκαν μεταξύ τους αρκετές διαφορές όσον αφορά στο πρωτόκολλο παρακολούθησης (χρήση διαφορετικών ορισμών, δεν έγινε σε όλες απει-κόνιση με MRI ή επανέλεγχος μετά την γέννηση κ.α.). Όλα αυτά αποτελούν σημαντικά εμπόδια για μετα-ανάλυση και πιθανόν να μειώνουν σε μεγάλο βαθμό την αξιοπιστία της. β) οι περισσότερες ανα-δρομικές μελέτες άντλησαν τα δεδομένα τους από τριτοβάθμια κέντρα, επομένως είναι πιθανόν να μην έχουν συμπεριλάβει έναν μεγάλο αριθμό περι-στατικών με πιο «ήπια» υπερηχογραφικά και κλινι-


70


κά χαρακτηριστικά. γ) κάποιες μελέτες ξεκίνησαν στα τέλη της δεκαετίας του ’70. Τεχνικοί περιορι-σμοί κατά την περίοδο εκείνη πιθανόν αύξησαν το ποσοστό των ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων. δ) η κοιλιομεγαλία φαίνεται να επηρεάζει τόσο την νευρολογική όσο και την ψυχονοητική ανάπτυξη του παιδιού, γεγονός που καθιστά την παρακολούθηση και αξιολόγηση των ασθενών ιδιαίτερα πολύπλοκη. Προκειμένου να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσμα-τα, είναι αναγκαία μία διεπιστημονική συνεργασία μεταξύ εξειδικευμένων παιδιάτρων, παιδονευρο-λόγων και παιδοψυχολόγων. Οι διάφορες ψυχομε-τρικές κλίμακες που έχουν προταθεί κατά καιρούς παρουσιάζουν αρκετές αδυναμίες αλλά και διαφο-ρετική ειδικότητα αξιολόγησης των διαφόρων πεδί-ων ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης. Επιπλέον, η ανάγκη μακροχρόνιας παρακολούθησης των ασθε-νών (τουλάχιστον μέχρι την σχολική ηλικία) απο-τελεί σημαντικό εμπόδιο. Μεταξύ των διαφόρων ερευνών δεν ακολουθήθηκε κοινό πρωτόκολλο ψυ-χομετρικής εκτίμησης και τις περισσότερες φορές η παρακολούθηση δεν ξεπερνά τα 2-3 έτη μετά την γέννηση. Επιπλέον, διάφορες μελέτες άντλησαν δε-δομένα μέσω μη αντικειμενικών μεθόδων όπως π.χ τηλεφωνική συνέντευξη των γονέων. Ακόμη, συχνά δεν καθίσταται σαφές αν η αρνητική έκβαση αφο-ρά αμιγώς σε νευρολογικά ή νοητικά προβλήματα και σπανίως γίνεται ταξινόμηση (π.χ ήπια, μέτρια ή βαριά νοητική υστέρηση). Τέλος, είναι σημαντι-κό να τονίσουμε ότι είναι αναγκαία η σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Στην βιβλιογραφία, ελάχιστες έρευνες συμπεριέλαβαν ομάδες ελέγχου. Είναι αναγκαίο στο μέλλον η έκβαση να αξιολογηθεί σε σχέση και με άλλους παράγοντες όπως π.χ η προω-ρότητα, το οικογενειακό ιστορικό κ.α.

ΔιαχείρισηΌπως είδαμε προηγουμένως, οι κυριότεροι πα-ράγοντες από τους οποίους θα εξαρτηθεί η τελική έκβαση είναι η ανεύρεση ή μη σαφούς αιτιολογίας, οι συνυπάρχουσες ανωμαλίες και η φυσική πορεία της διάτασης. Η διαχείριση του περιστατικού επο-μένως θα βασιστεί στα προαναφερθέντα κριτήρια, και έχοντας ταυτόχρονα υπόψιν ότι η «ιδιοπαθής» κοιλιομεγαλία αποτελεί μία διάγνωση που τίθεται «εξ αποκλεισμού»13.Α) Υπερηχογραφική διερεύνηση: Στην βιβλιογρα-φία αναφέρεται ότι η κοιλιομεγαλία μπορεί να συ-νυπάρχει με άλλες ανωμαλίες (του ΚΝΣ ή άλλων συστημάτων) σε ποσοστό που φτάνει έως 76%6, 9-11. Ανωμαλίες όπως π.χ εκείνες που αφορούν στην ατε-

λή σύγκλειση του νευρικού σωλήνα είναι σχετικά εύκολο να διαγνωστούν κατά το ανατομικό υπερη-χογράφημα 2ου τριμήνου, σε αντίθεση με κάποιες όχι τόσο εύκολα ανιχνεύσιμες όπως π.χ εκείνες που αφορούν στο μεσολόβιο ή στον εγκεφαλικό φλοιό. Επομένως από την στιγμή που τίθεται διάγνωση ή υπάρχει υποψία διάτασης το περιστατικό θα πρέπει να παραπέμπεται σε εξειδικευμένο και έμπειρο εξε-ταστή για λεπτομερέστερο υπερηχογραφικό έλεγχο. Οι δομές που θα πρέπει να ελεγχθούν με ιδιαίτε-ρη προσοχή είναι το κοιλιακό σύστημα στο σύνολό του καθώς και οι δομές της μέσης γραμμής και του οπίσθιου κρανιακού βόθρου. Επιπλέον, εφόσον μία συγγενής λοίμωξη αποτελεί πιθανό αίτιο θα πρέπει ταυτόχρονα να αναζητηθούν χαρακτηριστικά ευ-ρήματα όπως ενδοεγκεφαλικές και περικοιλιακές επασβεστώσεις, ηπατικές επασβεστώσεις, ηπατο-σπληνομεγαλία, ασκίτης και υδράμνιο, τα οποία θα πρέπει στην συνέχεια να συνεκτιμηθούν με τα απο-τελέσματα των ορολογικών εξετάσεων της μητέρας και της ανάλυσης του αμνιακού υγρού. Τέλος, η εξέ-ταση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει έναν εξονυχι-στικό ανατομικό έλεγχο και των υπολοίπων συστη-μάτων του εμβρύου. Στην βιβλιογραφία αναφέρεται ένα μεγάλο φάσμα ανωμαλιών οι οποίες συχνότερα αφορούν στο ουροποιητικό, το μυοσκελετικό και το γαστρεντερικό σύστημα22, 33. Επίσης, παρόλο που συχνά αναφέρονται καρδιακές ανωμαλίες κάποιοι υποστηρίζουν ότι η διενέργεια υπερηχοκαρδιογρα-φήματος του εμβρύου δεν κρίνεται απαραίτητη εφό-σον δεν υπήρχαν παθολογικά ευρήματα στο ανατο-μικό υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου13. Στην περίπτωση που η κοιλιομεγαλία αποτελεί το μοναδικό υπερηχογραφικό εύρημα θα πρέπει να γίνει προγραμματισμός για επανέλεγχο ώστε να αποκλειστεί εκ νέου η παρουσία συνυπάρχουσας ανωμαλίας και για να παρακολουθηθεί η πορεία της νόσου. Μία μεγάλη ομαδοποιημένη μελέτη έδει-ξε ότι σε ήπια (10-15χιλ.) κοιλιομεγαλία που αρχικά φάνηκε να είναι μεμονωμένο εύρημα η πιθανότητα διάγνωσης επιπλέον ανωμαλίας είναι περίπου 13%, ενώ το ποσοστό επιδείνωσης της διάτασης περίπου 16%. Ο αριθμός και ο χρόνος προγραμματισμού των μελλοντικών επισκέψεων εξαρτάται από την ηλικία εγκυμοσύνης κατά την διάγνωση και τίθεται στην κρίση του εξεταστή. Σε κάθε περίπτωση, τουλάχι-στον ένας λεπτομερής ανατομικός έλεγχος θα πρέ-πει να επαναλαμβάνεται μεταξύ 28-32 εβδομάδων.Στο σημείο αυτό πάντως αξίζει να αναφέρουμε μία μελέτη 432 κυήσεων οι οποίες κατατάχθηκαν στην λεγόμενη «γκρίζα ζώνη» (το εύρος κοιλίας ήταν

71


μεταξύ 7-9.9χιλ.). Σε αυτές το 2.8% εξελίχθηκε σε κοιλιομεγαλία. Οι συγγραφείς συνέστησαν στις κυ-ήσεις που ανήκουν σε αυτήν την κατηγορία να γί-νεται επανεκτίμηση της πλάγιας κοιλίας στο τρίτο τρίμηνο46.Β) Ο ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας εμβρυικού εγκεφάλου στην περαιτέρω διερεύνηση έχει παρου-σιαστεί παραπάνω Γ) Οικογενειακό Ιστορικό: Ο αποφρακτικός υδρο-κέφαλος συνήθως εμφανίζεται σποραδικά, εντού-τοις σε ορισμένες περιπτώσεις αποτελεί φυλοσύν-δετη νόσο (σύνδρομο L1)47. Για αυτό τον λόγο είναι απαραίτητη η λήψη ενός λεπτομερούς οικογενεια-κού ιστορικού. Καταστάσεις που απαντούν σε μέλη της οικογένειας και πρέπει να μας επιστήσουν ιδιαί-τερα την προσοχή είναι η παρουσία υδροκέφαλου, το συνδρομο MASA (ποικίλου βαθμού σοβαρότητας νοητική υστέρηση, σπαστικότητα κάτω άκρων και αντίχειρες σε προσαγωγή), φυλοσύνδετου τύπου επιπλεγμένη κληρονομική σπαστική παραπληγία τύπου Ι και φυλοσύνδετη επιπλεγμένη αγενεσία με-σολοβίου. Το σύνδρομο L1 προκαλείται από μεταλ-λάξεις στο γονίδιο L1CAM και η διάγνωση επιβε-βαιώνεται με μοριακό γενετικό έλεγχο47. Ο έλεγχος αυτός δεν είναι απαραίτητος σε θήλεα έμβρυα και σε άρρενα έμβρυα με ήπια κοιλιομεγαλία (<15χιλ.) καθώς σε αυτές τις περιπτώσεις η πιθανότητα εμφά-νισης του συνδρόμου είναι εξαιρετικά σπάνια.Δ) Αμιοπαρακέντηση: Οι περισσότεροι συγγραφείς συστήνουν αμνιοπαρακέντηση καθώς πολλές έρευ-νες έχουν δείξει ότι υπάρχει συσχέτιση μεταξύ κοι-λιομεγαλίας και χρωμοσωματικών ανωμαλιών (13) όπως επίσης και ότι η πιθανότητα αυξάνεται στην σοβαρού βαθμού (>15χιλ.) κοιλιομεγαλία και σε παρουσία άλλων παθολογικών ευρημάτων. Σε μία μετα-ανάλυση 1200 περιστατικών με ήπια κοιλιομε-γαλία ως μεμονωμένο εύρημα κατά την αρχική δι-ερεύνηση, χρωμοσωμικές ανωμαλίες βρέθηκαν σε ποσοστό 4,7%40. Η ανωμαλία που εμφανίζεται πιο συχνά είναι η τρισωμία 21. Μία έρευνα που μελέτη-σε συγκεκριμένα την πιθανότητα παρουσίας τρισω-μίας 21 σε περιπτώσεις ήπιας ιδιοπαθούς κοιλιομε-γαλίας υπολόγισε ότι το εύρημα αυτό εμφανίζεται στο 0.15% των ευπλοειδικών εμβρύων και στο 1,4% των εμβρύων με τρισωμία 21, προτείνοντας τελικά ο κίνδυνος για τρισωμία 21 να αυξάνεται κατά 9 φορές48. Πάντως μεταξύ των μελετών σημειώνονται μεγάλες διαφορές στα ποσοστά εμφάνισης τρισωμί-ας 21, οι οποίες φαίνεται ότι έχουν να κάνουν τόσο με τον επιπολασμό του συνδρόμου Down στον υπό μελέτη πληθυσμό όσο και με τα διαφορετικά πρωτό-

κολλα παρακολούθησης που ακολουθήθηκαν. Επι-πλέον, με την αμνιοπαρακέντηση δίνεται η ευκαιρία αναζήτησης DNA κυταρομεγαλοιού ή τοξοπλάσμα-τος με PCR στο αμνιακό υγρό, μέθοδος που θεωρεί-ται ότι έχει μεγαλύτερη ευαισθησία και ειδικότητα σε σχέση με τον ορολογικό έλεγχο της μητέρας. Σε αρκετές περιπτώσεις κοιλιομεγαλίας που οφείλο-νται σε συγγενείς λοιμώξεις ενυπάρχουν και άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα όπως ενδοκοιλιακές επασβεστώσεις ή επασβεστώσεις του ΚΝΣ. Παρό-λα αυτά, κοιλιομεγαλία μπορεί να αποτελεί μονα-δικό εύρημα, επομένως η διερεύνηση για συγγενή λοίμωξη συνιστάται σε όλες τις περιπτώσεις κοιλιο-μεγαλίας που εμφανίζεται ως μεμονωμένο εύρημα. Οι λοιμώξεις ως αίτιο αποτελούν ποσοστό <2% των περιπτώσεων, με το τοξόπλασμα, τον παρβοιό Β19 και τον κυτταρομεγαλοιό να αποτελούν τους συνηθέστερους παθογόνους μικροοργανισμούς49-51. Τέλος, με την αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει μέτρηση της α-φετοπρωτείνης (AFP) και της ακετυ-λοχολινεστεράσης (AChE) στο αμνιακό υγρό, κα-θώς μία ταυτόχρονη αύξηση της τιμής και των δύο βιοχημικών δεικτών είναι ενδεικτική για παρουσία ανωμαλίας του νευρικού σωλήνα σε ποσοστό ευαι-σθησίας που φτάνει το 96%. Η μέθοδος αυτή έχει σχετικά χαμηλό κόστος και μπορεί να φανεί ιδιαί-τερα χρήσιμη σε περίπτωση όπου ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης που προκαλούν κοιλιομεγαλία παρέμειναν αδιάγνωστες ή σε περίπτωση ιδιοπα-θούς κοιλιομεγαλίας με ανεβασμένη τιμή α-φετο-πρωτείνης στον ορό της μητέρας52. Ε) Εργαστηριακός έλεγχος: οι συγγενείς λοιμώ-ξεις όπως είδαμε αποτελούν συχνό αιτία κοιλι-ομεγαλίας. Οι παθογόνοι μικροοργανισμοί που απαντώνται συχνότερα είναι το τοξόπλασμα, ο κυταρρομεγαλοιός, ο παρβοιός Β19 και ο ιός της ερυθράς (Rubella)13, 49-51. Επιπλέον, υπάρχουν σπο-ραδικές αναφορές όπου βρέθηκε συσχέτιση και με άλλους ιούς όπως ο εντεροιός 71 (EV71) και ο ιός της παραινφλουέντζας τύπου 353. Αν και γενικά αναφέρεται ότι οι λοιμώξεις ως αίτιο κοιλιομεγα-λίας αποτελούν <2% του συνόλου των περιπτώ-σεων, η συχνότητα εμφάνισης των παραπάνω ιών διαφέρει ανάλογα με το βαθμό επίπτωσης στον υπό μελέτη πληθυσμό 54, 55. Επομένως, ο ορολογι-κός έλεγχος της μητέρας τουλάχιστον για τους ιούς της ομάδας TORCH θεωρείται επιβεβλημένος. Η πιθανότητα προσβολής με CMV μας ανησυχεί ιδι-αίτερα καθώς ο συνδυασμός της με ανωμαλίες του εγκεφάλου φαίνεται να σχετίζεται με φτωχή πρό-γνωση56. Να σημειώσουμε εδώ ότι η κοιλιομεγαλία


72


αποτελεί ίσως το πιο συχνό υπερηχογραφικό εύ-ρημα σε αποδεδειγμένη προσβολή με CMV57, ενώ στην πλειονότητα των περιπτώσεων ήπιας διάτα-σης η λοίμωξη με CMV συνδυάζεται και με άλλα παθολογικά ευρήματα58.Σημειώνεται ότι μπορεί να γίνει μέτρηση της α-φετο-πρωτείνης (AFP) στον ορό της μητέρας. Ο βιοχημι-κός αυτός δείκτης έχει χρησιμοποιηθεί ευρέως κατά το παρελθόν ως μέθοδος διαλογής, καθώς μία άνοδος στην τιμή αποτελεί ένδειξη για παρουσία ανωμαλιών που σχετίζονται με ατελή σύγκλειση του νευρικού σω-λήνα με ευαισθησία και ειδικότητα 75.1% και 97.7% αντίστοιχα59. Η ιδανική περίοδος για την εκτίμηση της AFP είναι μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδαςτης κύησης αλλά μπορεί επίσης να γίνει και μεταξύ 15ης-20ης εβδομάδας60. Πάντως η ερμηνεία των αποτελε-σμάτων χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή καθώς η τιμή της AFP μπορεί να επηρεαστεί από παράγοντες όπως η ηλικία εγκυμοσύνης, το βάρος της μητέρας, η φυλή, ο σακχαρώδης διαβήτης κύησης, η πολύδυμη κύηση, το τεράτωμα, η εμβρυική αναιμία και η παρουσία άλ-λων ανωμαλιών που αφορούν στο ουροποιητικό σύ-στημα ή το κοιλιακό τοίχωμα κ.α.61, 62. Μία πάθηση που μπορεί να προκαλέσει εγκεφα-λική αιμορραγία με συνέπεια διάταση της πλάγιας κοιλίας ή πορεγκεφαλία είναι η εμβρυική-νεογνική αλλοάνοση θρομβοκυτταροπενία (FΝΑΙΤ). Η κα-τάσταση αυτή προκαλείται από μητρικά αντισώμα-τα έναντι αντιγόνου των εμβρυϊκών αιμοπεταλίων που προέρχεται από τον πατέρα και δεν υπάρχει στη μητέρα. Τα αντισώματα αυτά διέρχονται διαμέ-σου του πλακούντα και καταστρέφουν τα εμβρυϊκά αιμοπετάλια. Στον γενικό πληθυσμό η συχνότητα εμφάνισης της FNAIT κυμαίνεται μεταξύ 1/800-1/1000, ενώ η πιθανότητα πρόκλησης εγκεφαλικής αιμορραγίας μεταξύ των περιπτώσεων αυτών είναι 10-30%63. Η αιμορραγία μπορεί επίσης να φανεί υπερηχογραφικά ως υπερηχογένεια του κοιλιακού τοιχώματος ή να δώσει εικόνα διάσπαρτων υπερη-χογενών εστιών εντός της κοιλιακής κοιλότητας. Η μαγνητική τομογραφία φαίνεται ότι μπορεί να φανεί ιδιαίτερα χρήσιμη τόσο για την επιβεβαίωση την διάγνωσης όσο και για την εκτίμηση της έκτα-σης της βλάβης64,65. Τις περισσότερες φορές όμως η διάγνωση γίνεται μετά την γέννηση (με παρουσία πετεχειών και μωλώπων)66. Ενώ η FNAIT είναι μία κατάσταση που μπορεί να αντιμετωπιστεί απο-τελεσματικά εάν διαγνωστεί εγκαίρως, λόγω της εξαιρετικά χαμηλής πιθανότητας πρόκλησης εγκε-φαλικής αιμορραγίας οι περισσότεροι συγγραφείς προτείνουν η αναζήτηση μητρικών αντισωμάτων

έναντι των εμβρυικών αιμοπεταλίων (anti-HPA antibodies) να γίνεται μόνο στην περίπτωση που υπάρχει υποψία εγκεφαλικής αιμορραγίας στο έμ-βρυο. ΣΤ) Προγεννητική θεραπευτική παρέμβαση: Δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία που να υποστηρίζουν ένα συγκεκριμένο πλάνο προγεννητικής θεραπευτι-κής παρέμβασης. Σε περίπτωση σοβαρής κοιλιομε-γαλίας έχει προταθεί η πρόωρη πρόκληση τοκετού προκειμένου να δοθεί ευκαιρία ελέγχου της αυξα-νόμενης ενδοεγκεφαλικής πίεσης και επικείμενης εγκεφαλικής βλάβης. Ωστόσο, η σύσταση αυτή αμ-φισβητείται καθώς τα οφέλη της δεν έχουν πλήρως τεκμηριωθεί.Την δεκαετία του ’80 είχε προταθεί η απευθείας in utero παροχέτευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον αμνιακό σάκο (ventriculoamniotic shunting). Σε 44 κυήσεις που εφαρμόστηκε η τεχνική αυτή το ποσοστό διεγχειρητικής και περιγεννητικής θνησιμότητας ήταν 10% και 17% αντίστοιχα, ενώ το ποσοστό μέτριας προς σοβαρής αναπηρίας των επιζώντων εμβρύων ήταν 66%. Τα μέτρια αυτά αποτελέσματα οδήγησαν σε μία σταδιακή εγκα-τάλειψη της μεθόδου, η οποία παραμένει ακόμη σε ερευνητικό στάδιο67.Ζ) Διεκπεραίωση τοκετού: Η κοιλιομεγαλία μπορεί να συνοδεύεται από μακροκεφαλία (περίμετρος κε-φαλής μεγαλύτερη ή ίση με 2 σταθερές αποκλίσεις από την μέση για την ηλικία κύησης τιμή ή πάνω από την 98η εκατοστιαία θέση). Παρόλα αυτά τα περισσότερα έμβρυα με κοιλιομεγαλία έχουν φυ-σιολογική περίμετρο κεφαλής. Η καισαρική τομή ενδείκνυται όταν η περίμετρος κεφαλής είναι αυ-ξημένη (υπερβαίνει τα 40 εκ.) και υπάρχει υποψία κεφαλοπυελικής δυσαναλογίας. Θα πρέπει να συ-νυπολογιστούν παράγοντες όπως η ηλικία κύησης κατά τον τοκετό, η απόλυτη και σχετική περίμετρος κεφαλής και οι διαστάσεις της πυέλου της μητέρας. Η κεφαλοκέντηση (cephalocentesis) (με τομή στην βάση του εμβρυϊκού κρανίου και τοποθέτηση πα-ροχέτευσης) γίνεται σπανίως προκειμένου να ελατ-τωθεί η ενδοεγκεφαλική πίεση ώστε να επιτραπεί ο κολπικός τοκετός και να αποφευχθεί η καισαρική τομή. Η τεχνική αυτή, η οποία σχεδόν πάντοτε οδη-γεί σε εμβρυικό θάνατο, έχει ένδειξη σε περίπτωση μη αναστρέψιμης αρνητικής έκβασης όπως π.χ σε θνησιγενές έμβρυο, επί τρισωμίας 13 ή 18 ή σε πα-ρουσία ανωμαλιών μη συμβατών με τη ζωή 68, 69.

73


Γενετική ΣυμβουλευτικήΗ γενετική συμβουλευτική αποτελεί την διαδικασία εκείνη κατά την οποία ο γιατρός ενημερώνει τους γονείς για το αποτέλεσμα της εξέτασης και την ση-μασία των ευρημάτων και καλείται να απαντήσει διεξοδικά σε όλες τις απορίες και τους προβλημα-τισμούς που εκείνοι θα του θέσουν. Επομένως ο ρόλος της όχι μόνο δεν θα πρέπει να υποεκτιμάται, αντιθέτως, θα πρέπει να θεωρείται ως ο πιο καθορι-στικός για την τελική λήψη αποφάσεων. Προϋπόθε-ση για τη σωστή συμβουλευτική είναι η επαρκής και ορθή ενημέρωση και η δημιουργία κλίματος εμπι-στοσύνης μεταξύ του γιατρού και του ζευγαριού.Για τους γονείς είναι οδυνηρή η ανακοίνωση ενός παθολογικού ευρήματος, πολύ περισσότερο όταν εκείνο φαίνεται ότι θα επηρεάσει σημαντικά την νευρολογική και ψυχική λειτουργία του παιδιού. Ο γιατρός με γλώσσα απλή και κατανοητή θα πρέπει να παραθέτει όλα τα μέχρι εκείνη την στιγμή δεδο-μένα που αφορούν στο συγκεκριμένο πρόβλημα και να αποφύγει με ιδιαίτερη προσοχή τόσο την υπο-βάθμιση της σημασίας του ευρήματος με σκοπό τον εφησυχασμό όσο και υπερβολές που μπορεί να οδη-γήσουν σε υπέρμετρη ανησυχία και άγχος, παράγο-ντες που μπορεί από μόνοι τους να έχουν αρνητική επίδραση στην εγκυμοσύνη. Επιπλέον, θα πρέπει να δίνεται στους γονείς επαρκής χρόνος ώστε να απο-φευχθούν βιαστικές αποφάσεις και να προγραμμα-τίζεται νέα επίσκεψη σε σύντομο χρονικό διάστημα –εάν κάτι τέτοιο γίνει επιθυμητό- ώστε να συζητη-θούν τυχόν νέες απορίες του ζευγαριού. Τέλος, ο γιατρός θα πρέπει να έχει πάντοτε υπόψη του ότι η τελική απόφαση ανήκει στους γονείς και έτσι δεν θα πρέπει να συμμετέχει σε αυτήν ή να εκφέρει την προσωπική του άποψη. Η εγκυμοσύνη και ο ερχο-μός στην ζωή ενός νέου ανθρώπου είναι γεγονότα πολυδιάστατα με παραμέτρους ψυχολογικές, κοινω-νικές, πολιτισμικές, θρησκευτικές κ.α. Η κοιλιομεγαλία αποτελεί ένα πρόβλημα με ποικί-λες προεκτάσεις που έχουν να κάνουν με την φύση και την εξέλιξη της νόσου. Η συμβουλευτική λαμ-βάνει χώρα σε δύο κύριες φάσεις: η πρώτη αφορά στην αρχική διάγνωση και ταυτόχρονη διεξοδική διερεύνηση για επιπλέον παθολογικά ευρήματα. Σε περίπτωση σοβαρής κοιλιομεγαλίας ή επί παρουσί-ας άλλων ανωμαλιών το ζευγάρι θα πρέπει να ενη-μερωθεί για την αντίστοιχη πιθανότητα αρνητικής ή θετικής έκβασης. Εάν η κοιλιομεγαλία αποτελεί μεμονωμένο υπερηχογραφικό εύρημα, θα πρέπει να γίνει επιπλέον ενημέρωση για την δυνατότητα περαιτέρω διερεύνησης όπως αυτή περιγράφτηκε

παραπάνω (βλέπε «διαχείριση»). Στην περίπτωση αυτή όμως θα πρέπει να αναφερθεί η πιθανότητα ανεύρεσης συνυπαρχουσών ανωμαλιών ή σαφούς αιτιολογίας και κατά την τελική απόφαση να λη-φθεί υπόψη το νομικό όριο των 24+6 εβδομάδων για τερματισμό κύησης σε περίπτωση παθολογίας του εμβρύου. Επίσης η ενημέρωση θα πρέπει να συμπεριλάβει τις πιθανές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν σε περίπτωση διενέργειας αμνιοπα-ρακέντησης. Η δεύτερη φάση της συμβουλευτικής αφορά την περίπτωση εκείνη κατά την οποία, παρά τον περαιτέρω έλεγχο, η κοιλιομεγαλία παραμένει μεμονωμένο εύρημα. Εδώ όπως είδαμε, καθοριστι-κής σημασίας είναι η φυσική εξέλιξη της διάτασης.Η ήπια κοιλιομεγαλία που αποτελεί μεμονωμένο εύρημα έχει την ιδιαιτερότητα ότι παρόλο που είναι συμβατή με την ζωή και φαίνεται ότι στην πλειοψη-φία των περιπτώσεων θα έχει θετική έκβαση, σχετί-ζεται με αυξημένη πιθανότητα εκδήλωσης ενός ευ-ρέως φάσματος νευροαναπτυξιακών διαταραχών του παιδιού. Το ζήτημα είναι ιδιαίτερα πολύπλοκο και η συζήτηση με τους γονείς θα πρέπει συμπερι-λαμβάνει ένα πλήθος παραμέτρων που σχετίζονται με αυτό. Για παράδειγμα, θα πρέπει να επισημανθεί ο κίνδυνος ότι το άγχος ή ο φόβος των γονέων ότι το παιδί τους ενδεχομένως στο μέλλον να παρουσιάσει κάποια διαταραχή μπορεί να επηρεάσει ή να μετα-βάλλει συνολικά την σχέση τους μαζί του. Από την μία, μπορεί να οδηγήσει σε μία «προστατευτική» συμπεριφορά, από την άλλη υπάρχει η πιθανότητα οποιαδήποτε «αρνητική» συμπεριφορά του παιδιού στο μέλλον να αποδίδεται στο συγκεκριμένο πρό-βλημα. Η ψυχονοητική ανάπτυξη του παιδιού στο σύνολό της ή ακόμη πιο εύκολα «μετρήσιμες» συ-μπεριφορές όπως π.χ. η σχολική επίδοση εξαρτώ-νται σε μεγάλο βαθμό και από ένα σύνολο παραγό-ντων όπως το οικογενειακό και ευρύτερο κοινωνικό περιβάλλον, το κοινωνικοοικονομικό επίπεδο, η μόρφωση των γονέων κ.α. Τέλος, το ζευγάρι θα πρέπει να ενημερώνεται και για την πιθανότητα επανεμφάνισης της κοιλιομεγα-λίας σε μελλοντική κύηση, η οποία στην περίπτωση της ήπιας ιδιοπαθούς κοιλιομεγαλίας είναι περίπου 4%. Επιπλέον, γονιδιακός έλεγχος θα πρέπει να προσφέρεται όπου υπάρχει υποψία γενετικά μετα-βιβαζόμενου (φυλοσύνδετου) υδροκέφαλου καθώς στην περίπτωση αυτή η πιθανότητα επανεμφάνισης είναι υψηλή (50% στους άρρενες). Τέλος, σε επόμε-νη κύηση θα πρέπει εκτός από το υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου να γίνεται επαναληπτικός ανατομικός έλεγχος κατά το τρίτο τρίμηνο, καθώς έχει αναφερ-


74


θεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις η κοιλιομεγαλία εμφανίστηκε προς το τέλος της κύησης ή ακόμη και μετά την γέννηση.

Fetal Ventriculomegaly: Diagnosis, Management and Counseling

Neonakis S.1, More E.2, Sifakis S.3

1Harris BirthRight Research Center for Fetal Medicine, King’s College Hospital, London, UK.2Department of Obstetrics & Gynecology, General Hospital of Rethimno, Crete, Greece 3Department of Obstetrics & Gynecology, University Hospital of Heraklion, Crete, Greece

Correspondence: Stavros Sifakis, MD, PhDDepartment of Obstetrics & Gynecology, University Hospital of HeraklionHeraklion, Crete, Greece E-mail: [email protected]Τel: +306932701813

SummaryThe ventricles of the human brain are cavities mainly responsible for the production, circulation and absorp-tion of the cerebrospinal fluid (CSF). The width of the posterior horn of the lateral ventricles remains relatively constant between 15th- 40th week of gestation (mean di-ameter 7.6±0.6mm). Ventriculomegaly (VM) is defined as the dilation of the posterior horn of the lateral ventri-cle which is equal or greater than 10mm. VM is classified into “mild” if the width is between 10-15mm and “severe” if it exceeds 15mm. Additionally, due to the significant difference in perinatal and postnatal outcome when the width exceeds 12mm, VM is more often classified into “mild” (10-12mm), “moderate” (12.1-14.9mm) and “se-vere” (>15mm). VM is the most common defect of the fetal brain diagnosed prenatally and is present in about 0.1-2% of pregnancies. It may be isolated, however, it can be associated with other central nervous system (CNS) or non-CNS abnormalities. Moreover, it can be unilateral or bilateral, symmetrical or asymmetrical. Also, it might remain stable, progress or regress during pregnancy. The ultrasound diagnosis is achieved by measuring the width of the posterior horn of the lateral ventricle in a transverse view of the fetal brain at the level of thalami and cavum

septum pellucidum, with the optimal time being between 22nd-25th week of pregnancy. VM can be caused by a large spectrum of heterogeneous factors, therefore when the diagnosis is established further assessment is required. Chromosomal abnormalities, genetic syndromes or con-genital infections could lead to obstruction/disruption of the circulation of the CSF or cause generalized or focal damage of brain tissue. Key parameters in further inves-tigation are: a) a detailed ultrasound assessment of the ventricular system, the midline structures and the posteri-or fossa, as well as the others organ systems, b) magnetic resonance imaging (MRI) of the fetal brain may reveal conditions such as cortical defects, heterotopia, poren-cephaly, periventricular leukomalacia and image brain sulcation. The use of MRI can often lead to a change in management and counseling, c) amniocentesis is recom-mended as the correlation between VM and underlying chromosomal abnormalities has been shown especially when co-existing with other pathological findings, d) ma-ternal blood testing for fetal infection, although those are responsible for less than 2% of cases. The main prognostic factors are the presence of additional findings (CNS or non-CNS), the degree of dilation and its natural course during pregnancy. During genetic counseling should be noted that in the majority of cases of mild/moderate (10-15mm) isolated VM a good perinatal and postnatal outcome should be expected. In a few cases of moderate isolated VM and more frequently in severe dilation there is an increased likelihood of a broad spectrum of neurode-velopmental disorders in children and therefore a reliable and documented genetic counseling is required.

Key words: dilation of fetal brain lateral ventricles, fetal ventric-ulomegaly, fetal brain magnetic resonance imaging, antenatal diagnosis

Βιβλιογραφία1. Γιγής Π, Παρασκευάς Γ. «Νευροανατομία, Κεντρικό νευρικό σύστημα», Εκδόσεις: University Studio Press, Θεσσαλονίκη, 19992. Thomas W. Sadler «Langman’s Medical Embryology», 2012 Lippincott Williams and Wilkins 3. Cardoza JD, Goldstein RB, Filly RA. Exclusion of fetal ven-triculomegaly with a single measurement: the width of the lateral ventricular atrium. Radiology 1988;169:711.4. Snijders RJM, Nicolaides KH. Fetal biometry at 14–40 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1994;4:34–485. Salomon LJ, Bernard JP, Ville Y. Reference ranges for fetal ventricular width: a non-normal approach. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:61–66.6. Gaglioti P, Danelon D, Bontempo S, et al. Fetal cerebral ven-triculomegaly: outcome in 176 cases. Ultrasound Obstet Gyne-col 2005;25:372.

75


7. Falip C, Blanc N, Maes E, et al. Postnatal clinical and imaging follow-up of infants with prenatal isolated mild ventriculomega-ly: a series of 101 cases. Pediatr Radiol 2007;37:981-9.8. Ouahba J, Luton D, Vuillard E, et al. Prenatal isolated mild ventriculomegaly: outcome in 167 cases. BJOG 2006;113:1072-9.9. Hannon T, Tennant PW, Rankin J, Robson SC. Epidemiolo-gy, natural history, progression, and postnatal outcome of severe fetal ventriculomegaly. Obstet Gynecol 2012;120:1345.10. Gaglioti P, Oberto M, Todros T. The significance of fetal ventriculomegaly: etiology, short- and long-term outcomes. Prenat Diagn 2009;29:381.11. Sethna F, Tennant PW, Rankin J, C Robson S. Prevalence, natural history, and clinical outcome of mild to moderate ven-triculomegaly. Obstet Gynecol 2011; 117:867.12. Graham E, Duhl A, Ural S, Allen M, Blakemore K, Witter F.The degree of antenatal ventriculomegaly is related to pediat-ric neurological morbidity.J Matern Fetal Med 2001;10:258-63.13. Melchiorre K, Bhide A, Gika AD, Pilu G, Papageorghiou AT.Counseling in isolated mild fetal ventriculomegaly. Ultra-sound Obstet Gynecol 2009; 34:212–22414. Achiron R, Yagel S, Rotstein Z, et al. Cerebral lateral ven-tricular asymmetry: is this a normal ultrasonographic finding in the fetal brain? Obstet Gynecol 1997; 89:233.15. Griffiths PD, Reeves MJ, Morris JE, et al. A prospective study of fetuses with isolated ventriculomegaly investigated by antenatal sonography and in utero MR imaging.Am J Neurora-diol 2010;31:106.16. Garel C, Luton RJ. Ventricular dilatations. Child Nerv Syst 2003;19:301-308.17. Alagappan R, Browning PD, Laorr A, McGahan JP. Distal lateral ventricular atrium: reevaluation of normal range. Radiol-ogy 1994;193:405.18. Nadel AS, Benacerraf BR. 1995. Lateral atrium: larger in male than female fetuses. Int J Gynecol Obstet 51:123–126.19. Gianluigi Pilu, Kypros Nicolaides, Renato Ximenes, Phil-lipe Jeanty “Diagnosis of Fetal Abnormalities - The 18-23 weeks scan”, Copyright 2002 © by the authors, ISUOG & Fetal Medi-cine Foundation, London20. Pilu G, Falco P, Gabrielli S, Perolo A, Sandri F, Bovicelli L.The clinical significance of fetal isolated cerebral borderline ventriculomegaly: report of 31 cases and review of the literature.Ultrasound Obstet Gynecol 1999;14:320–32621. Achiron R, Schimmel M, Achiron A, Mashiach S. Fetal mild idiopathic lateral ventriculomegaly: is there a correlation with fetal trisomy? Ultrasound Obstet Gynecol 1993;3(2):89-92.22. Joó JG, Tóth Z, Beke A, et al.Etiology, prenatal diagnostics and outcome of ventriculomegaly in 230 cases. Fetal Diagn Ther 2008;2:254-63.23. Mehta TS, Levine D. Imaging of fetal cerebral ventricu-lomegaly: A guide to management and outcome.Semin Fetal Neonatal Med. 2005;10:421-8.24. Pacu I, Coroleuca C, Constantinescu S, Ionescu CA. Mod-ern management in fetal ventriculomegaly diagnosed in the sec-ond trimester of pregnancy. GINECOeu 2013;9:147-15025. Pilu G, Falco P, Perolo A, Visentin A. Ultrasound evalua-tion of the fetal neural axis. In: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, Callen PE (Ed), W.B. Saunders Co., Philadel-phia 2000. p.279.26. Benacerraf BR, Shipp TD, Bromley B, Levine D. What does magnetic resonance imaging add to the prenatal sonographic di-agnosis of ventriculomegaly? J Ultrasound Med 2007;26:1513.

27. Ronan R, O’Rahilly, Müller F.Human Embryology & Tera-tology, Published by John Wiley & Sons Inc,, 199628. Garel C, Chantrel E, Brisse H, Elmaleh M, Luton D, Oury JF, et al. Fetal cerebral cortex: normal gestational land-marks identified using prenatal MR imaging.Am JNeuroradiol 2001;22:184–18929. Lyall AE, Woolson S, Wolfe HM, et al. Prenatal isolated mild ventriculomegaly is associated with persistent ventricle en-largement at ages 1 and 2. Early Hum Dev 2012;88:691.30. Gilmore JH, Smith LC, Wolfe HM, Hertzberg BS, Smith JK,Chescheir NC, Evans D, Kang C, Hamer RM, Lin W, Gerig G. Prenatal Mild Ventriculomegaly Predicts Abnormal Devel-opment of the Neonatal Brain.Biol Psychiatry 2008;64:1069-76. 31. Baker PN, Johnson IR, Harvey PR, Gowland PA, Mansfield P. A three-year follow-up of children imaged in utero using echo planar magnetic resonance. Am J Obstet Gynecol 1994;170:32e3.32. Myers C, Duncan KR, Gowland PA, Johnson IR, Baker PN. Failure to detect intrauterine growth restriction following in ute-ro exposure to MRI. Br J Radiol 1998;71:549e51.33. Ferreira C, Rocha I, Silva J, Sousa AO, Godinho C,Azevedo M, Brito C, Valente F. Mild to moderate fetal ventriculomega-ly: obstetric and postnatal outcome. Acta Obstet Ginecol Port 2014;8:246-25134. Davis GH. Fetal hydrocephalus. Clin Perinatol 2003;30:531.35. Gupta JK, Bryce FC, Lilford RJ. Management of appar-ently isolated fetal ventriculomegaly. Obstet Gynecol Surv 1994;49:716-21.36. Beeghly M, Ware J, Soul J, et al. Neurodevelopmental out-come of fetuses referred for ventriculomegaly. Ultrasound Ob-stet Gynecol 2010;35:405.37. Gilmore JH, van Tol J, Kliewer MA, Silva SG, Cohen SB, Hertzberg BS, Chescheir NC. Mild ventriculomegaly detected in utero with ultrasound: Clinical associations and implications for schizophrenia. Schizophr Res 1998;33:133–140.38. Mercier A, Eurin D, Mercier PY, Verspyck E, Marpeau L, Marret S. Isolated mild fetal cerebral ventriculomegaly: a retro-spective analysis of 26 cases. Prenat Diagn 2001;21:589–595.39. Wyldes M, Watkinson M. Isolated mild fetal ventriculomeg-aly. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2004;89:F9-13.40. Pagani G, Thilaganathan B, Prefumo F. Neurodevelopmental outcome in isolated mild fetal ventriculomegaly: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44:254.41. Patel MD, Goldstein RB, Tung S, Filly RA. Fetal cerebral ventricular atrium: difference in size according to sex. Radiolo-gy1995;194:713–1542. Griffiths PD, Paley MNJ, Widjaja, et al. The emergence of in utero MR imaging for fetal brain and spine abnormalities. BMJ 2005;331:562-5.43. Farrell SA. Transient unilateral cerebral ventriculomegaly. Prenat Diagn 1998; 18:304–306.44. Kelly E, Allen V, Seaward G, Windrim R, Ryan G. Mild ven-triculomegaly in the fetus, natural history, associated findings and outcome of isolated mild fetal ventriculomegaly: a literature review. Prenat Diagn 2001;21:697–700.45. Mahony B, Nyberg D, Hirsvh J, Petty C, Hendricks S, Mack L. Mild idiopathic cerebral ventricular dilatation in utero: sono-graphic evaluation. Radiology 1988;169:715–21.46. Chiu TH, Haliza G, Lin YH, Hung TH, Hsu JJ, Hsieh TT, Lo LM.A retrospective study on the course and outcome of fetal ventriculomegaly. Taiwan J Obstet Gynecol 2014;53:170-7. 47. Stumpel C, Vos YJ. L1 Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird


76


TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washing-ton, Seattle; 1993-2017. 2004 Apr 28 [updated 2015 Mar 5].48. Van den Hof MC, Wilson RD; Diagnostic Imaging Commit-tee, Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada; Ge-netics Committee, Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada. Fetal soft markers in obstetric ultrasound. J Obstet Gynaecol Can 2005;27:592-636. 49. Senat MV, Bernard JP, Schwärzler P, et al. Prenatal diag-nosis and follow-up of 14 cases of unilateral ventriculomegaly. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 14:327.50. Pasquini L, Masini G, Gaini C, et al. The utility of infection screening in isolated mild ventriculomegaly: an observational ret-rospective study on 141 fetuses. Prenat Diagn. 2014;34:1295-300. 51. Devaseelan P, Cardwell C, Bell B, Ong S. Prognosis of isolat-ed mild to moderate fetal cerebral ventriculomegaly: a systemat-ic review. J Perinat Med 2010; 38:401.52. Wald N, Cuckle H, Nanchahal K. Amniotic fluid acetylcho-linesterase measurement in the prenatal diagnosis of open neu-ral tube defects. Second report of the Collaborative Acetylcho-linesterase Study.Prenat Diagn 1989;9:813.53. Chow KC, Lee CC, Lin TY, et al. Congenital enterovirus 71 infection: a case study with virology and iχιλ.unohistochemistry. Clin Infect Dis 2000; 31:509.54. Bailão LA, Osborne NG, Rizzi MC, Bonilla-Musoles F, Du-arte G, Bailão TC. Ultrasound markers of fetal infection part 1: viral infections. Ultrasound Q 2005; 21:295–308.55. Bailão LA, Osborne NG, Rizzi MC, Bonilla-Musoles F, Du-arte G, Bailão TC. Ultrasound markers of fetal infection, part 2: bacterial, parasitic, and fungal infections. Ultrasound Q 2006; 22: 137–151.56. Benoist G, Salomon LJ, Jacquemard F, Daffos F, Ville Y. The prognostic value of ultrasound abnormalities and biological parameters in blood of fetuses infected with cytomegalovirus. BJOG 2008;115:823–829.57. Enders G, Bader U, Lindemann L, Schalasta G, Daiminger A. Prenatal diagnosis of congenital cytomegalovirus infec-tion in 189 pregnancies with known outcome. Prenat Diagn 2001;21:362–377.58. Sherif A, Abdel-Fattah SA, Bhat A, Illanes S, Bartha JL, Carrington D. TORCH test for fetal medicine indications: only CMV is necessary in the United Kingdom. Prenat Diagn 2005;25:1028–1031.

59. Wald NJ, Cuckle H, Brock JH, Peto R, Polani PE, Wood-ford FP. Maternal serum-alpha-fetoprotein measurement in an-tenatal screening for anencephaly and spina bifida in early preg-nancy. Report of U.K. collaborative study on alpha-fetoprotein in relation to neural-tube defects. Lancet 1977;1(8026):1323.60. Driscoll DA, Gross SJ; Professional Practice Guidelines Committee. Screening for fetal aneuploidy and neural tube de-fects. Genet Med 2009;11:818-21.61. Reichler A, Hume RF Jr, Drugan A, et al. Risk of anomalies as a function of level of elevated maternal serum alpha-fetopro-tein. Am J Obstet Gynecol 1994;171:1052.62. Morrow RJ, Whittle MJ, McNay MB, et al. Prenatal diag-nosis and management of anterior abdominal wall defects in the west of Scotland. Prenat Diagn 1993;13:111.63. Kaplan C. Intrauterine thrombocytopenia in the foetus and thenewborn: diagnosis and therapy. Transfus Clin Biol 2001;8:311–314.64. Whitby EH, Paley MNJ, Sprigg A, Rutter S, Davies NP,WilkinsonID, Griffiths PD. Comparison of ultrasound and magnetic resonance imaging in 100 singleton pregnancies with suspectedbrain abnormalities. BJOG 2004; 111:784–792.65. Elchalal U, Yagel S, Gomori JM, Porat S, Beni-Adani L,Ya-nai N, Nadjari M. Fetal intracranial hemorrhage (fetalstroke): does grade matter? Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26:223–243.66. Radder CM, Brand A, Kanhai HH. A less invasive treat-mentstrategy to prevent intracranial hemorrhage in fetal and neonatalalloimmune thrombocytopenia. Am J Obstet Gynecol 2001;185: 683–688.67. von Koch CS, Gupta N, Sutton LN, Sun PP. In utero surgery for hydrocephalus. Childs Nerv Syst 2003; 19:574.68. Chasen ST, Chervenak FA, McCullough LB. The role of cephalocentesis in modern obstetrics. Am J Obstet Gynecol 2001;185:734.69. Hammond C, Chasen S. Dilation and evacuation. In: Man-agement of Unintended and Abnormal Pregnancy, Paul M (Ed), Wiley Blackwell, West Sussex, UK 2009. p.173.

77


Δυστοκία Ώμουκαι Κακώσεις του

Βραχιονίου Πλέγματος- Μαιευτική Παράλυση.

Η Ιατρική Ευθύνη.

Κωτσόπουλος I., Τσάπανος B.Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική Πανεπιστημίου Πατρών

Αλληλογραφία:Βασίλειος ΤσάπανοςΟμ. Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας - Εμβρυομητρικής ΙατρικήςΠανεπιστημίου ΠατρώνΠ.Γ.Ν.ΠατρώνΡίο-Πάτρα 26504Τηλ./Fax: +30.261.0991321 Κιν.: +30.6944.907707

e-mail: [email protected] [email protected]


Περίληψη

Στην παρούσα ανασκόπηση μελετώνται οι μαιευτικές παρα-λύσεις του εμβρύου που συμβαίνουν στη διάρκεια τοκετού με δυστοκία ώμου, και παρουσιάζονται οι πλέον γνωστοί και καθιερωμένοι μαιευτικοί χειρισμοί και επεμβατικές μέθοδοι για την αντιμετώπιση αυτής της δυστοκίας και την απο-φυγή μαιευτικής παράλυσης. Υιοθετούνται ορολογίες που διακρίνουν αυτές τις βλάβες από τις άλλες κακώσεις του βραχιονίου πλέγματος του εμβρύου που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της κύησης μακράν τοκετού, ή στη διάρκεια τοκε-τού χωρίς δυστοκία ώμου, διάκριση χρήσιμη στην απόσειση ιατρικής ευθύνης. Υιοθετείται και προτείνεται για ευρύτερη χρήση η διάκριση των αυτόματων βλαβών από τις «ιατρογε-νείς», ορολογία που απαλλάσσει τον μαιευτήρα από ευθύνες που δεν του αναλογούν. Επιπλέον αναλύονται οι λόγοι για τους οποίους η δυστοκία ώμου κατά τον τοκετό δεν μπορεί να προβλεφθεί αξιόπιστα αλλά και η μαιευτική παράλυση δεν μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά. Τέλος, παρουσι-άζονται διάφορα λογισμικά και ηλεκτρονικά προγράμματα που βοηθούν τον μαιευτήρα στην ασφαλέστερη πρόγνωση της δυστοκίας ώμου και στη λήψη ορθής απόφασης για τη φυσιολογική ευόδωση του δύσκολου τοκετού, αλλά και σε μία αντικειμενική καταγραφή των γεγονότων ώστε να τεκ-μηριώνεται η απουσία ιατρικού λάθους και αμέλειας.

Λέξεις - κλειδιά: κακώσεις βραχιονίου πλέγματος, μαιευτική παράλυση, δυστοκία ώμου

Μαιευτικές Κακώσεις του Βραχιονίου Πλέγματος

78

Τσάπανος και Κωτσόπουλος

ΕισαγωγήΚακώσεις του βραχιονίου πλέγματος μπορεί να συμβούν τόσο κατά την κύηση και τον τοκετό όσο και εκτός κύησης. Οι τελευταίες είναι συχνές στους ενήλικες μετά από πτώση, ιδίως από δίκυκλα, και τραυματισμό στο πλάι του λαιμού. Οι κακώσεις που συμβαίνουν κατά τον τοκετό, τις πιο πολλές φορές οφείλονται σε δυστοκία ώμου, όχι όμως πάντα, και μπορεί να είναι είτε αυτόματες, είτε ιατρογενείς (μαιευτική παράλυση). Η τελευταία διάκριση που υιοθετείται σε αυτή την εργασία αφενός μεν βοη-θά στη συγκέντρωση ενιαίων στατιστικών στοιχείων που συμβάλλουν στην μείωση των βλαβών από δυ-στοκία ώμου αφετέρου δε καθορίζει πότε οι βλά-βες ενός εμβρύου πρέπει να αποδοθούν σε άστοχες ενέργειες και χειρισμούς του μαιευτήρα κατά τις ωδίνες και τον τοκετό, δεδομένου ότι: μία μαιευτι-κή παράλυση συμβαίνει και κατά τη διάρκεια της κύησης χωρίς τοκετό σε εξέλιξη· η μαιευτική παρά-λυση προκαλείται μεν κυρίως σε μία δυστοκία ώμου αλλά όχι σε κάθε δυστοκία ώμου και όχι μόνο τότε· όταν μία μαιευτική παράλυση συμβαίνει σε δυστο-κία ώμου δεν οφείλεται πάντα σε άστοχους μαιευτι-κούς χειρισμούς (ιατρογενής/αυτόματη)· η δυστοκία ώμου δεν μπορεί να προβλεφθεί αξιόπιστα ούτε να προληφθεί αποτελεσματικά1.

Δυστοκία ώμου ονομάζουμε την κατά τον τοκετό, και μετά την έξοδο της κεφαλής, παγίδευση του πρόσθιου ώμου του εμβρύου πίσω από το ηβικό οστό της μητέρας, που προκαλεί δυσχέρεια στην έξοδο του υπολοίπου σώματος του εμβρύου2,3. Οι παράγοντες που προδιαθέτουν σε δυστοκία ώμου ποικίλουν ανάλογα με το χρόνο εμφάνισής τους. Διακρίνονται χρονικά σε παράγοντες προ της σύλληψης, προ του τοκετού και σε παράγοντες κατά τη διάρκεια του τοκετού4. Έτσι, πριν την σύλ-ληψη μπορεί να σχετίζεται με δυστοκία ώμου ένα ιστορικό προηγούμενης δυστοκίας (>10%), κοντή μητέρα, η παχυσαρκία της μητέρας, μεγάλο βάρος γέννησης της μητέρας (>90η εκατοστιαία θέση), η μεγάλη ηλικία της μητέρας, η πολυτοκία και μία ανώμαλη πύελος. Πριν το τοκετό η προδιάθεση μπορεί να οφείλεται στην μακροσωμία, στον σακ-χαρώδη διαβήτη της μητέρας, στην παράταση της κύησης, σε άρρενα έμβρυα και στην ισχιακή προ-βολή. Κατά τον τοκετό εντοπίζονται κυρίως στην δυσαναλογία, στις παθολογικές ωδίνες, στη δευτε-ροπαθή αδράνεια μετά τα 8 cm, στην αναστολή το-κετού στην ευρυχωρία, στη χρήση ωκυτοκίνης, στην περινεοτομή, στην εμβρυουλκία, στην αναισθησία

και τέλος στη μικρή εμπειρία του μαιευτήρα5. Η δυστοκία συνήθως αφορά στον πρόσθιο ώμο, μπο-ρεί όμως να παρατηρηθεί και στον οπίσθιο ή και στους δύο ώμους [Εικόνα 1]. Στην παύλα της ωδί-νης, η κεφαλή του εμβρύου έλκεται πίσω προς το περίνεο, λόγω της παγίδευσης του πρόσθιου ώμου πίσω από την ηβική σύμφυση (σημείο της χελώνας–turtle sign) [Εικόνα 2]. Η δυστοκία ώμου τεκμηρι-ώνεται όταν η έξοδος των ώμων καθυστερεί μετά την έξοδο της κεφαλής (συνήθως > 60 sec) ή δεν είναι εφικτή με εφαρμογή της συνήθους δύναμης έλξης της κεφαλής ώστε πολλές φορές ο μαιευτή-ρας να πρέπει να κάνει ειδικούς χειρισμούς για την έξοδο των ώμων6. Οι βλάβες που μπορεί να προ-κληθούν από την δυστοκία ώμου στο έμβρυο είναι η μαιευτική παράλυση (κάκωση του βραxιoνίoυ πλέγματος), το κάταγμα κλειδός7, το κάταγμα του βραχιονίου, μωλωπισμοί, και εμβρυϊκή ασφυξία. Στη μητέρα μπορεί να εκδηλωθούν επέκταση πε-ρινεοτομής, ρήξεις μαλακών μορίων, αιματώματα, κάκωση της ουροδόχου κύστης, κάκωση εντέρου, διάταση της ηβικής σύμφυσης, αιμορραγία, ατονία μήτρας, ρήξη μήτρας8.

Εικόνα 1. Είδη Δυστοκίας Ώμου. Α=Δυστοκία του ενός ώμου, Β=Δυστοκία των δύο ώμων

Εικόνα 2. Σημείο της Χελώνας (Turtle sign). Η κεφαλή του εμβρύου, στην παύλα της ωδίνης, έλκεταιι πίσω, προς το περίνεο, λόγω της παγίδευσης του πρόσθιου ώμου πίσω από την ηβική σύμφυση

79


Μαιευτική παράλυση είναι η κάκωση του βραxιoνί-oυ πλέγματος του εμβρύου [ενός ή και των πέντε κύ-ριων νεύρων που είναι υπεύθυνα για την κίνηση και αίσθηση του χεριού (μυοδερματικό, μασχαλιαίο, μέσο, ωλένιο, κερκιδικό)] που συμβαίνει κατά τον τοκετό [Εικόνα 3]. Αφορά κυρίως στην υπερκλεί-δια βλάβη των νεύρων, δηλαδή την περιοχή από την έξοδο των ριζών μέχρι και του σημείου όπου έχουν πλέον πλήρως διαμορφωθεί οι ρίζες σε νεύρα και όχι κάτω από την κλείδα, όπου πλέον οι βλάβες αναφέρονται σαν βλάβες νεύρων. Οι μηχανισμοί είναι σύνθετοι. Κατά πρώτον μπορεί να παρατηρη-θεί υπερέκταση του πρόσθιου πλέγματος λόγω της υπερβολικής κατηφορικής έλξης της κεφαλής του εμβρύου από τον μαιευτήρα, κατά την προσπάθεια εξαγωγής του πρόσθιου ώμου. Η πλειονότητα των

βλαβών συμβαίνει μετά από δυστοκία ώμου και η σοβαρότητά της συσχετίζεται με τη βαρύτητα της βλάβης. Ο χειρισμός αυτός σχετίζεται με τον μέγι-στο βαθμό νεογνικού τραύματος (τραυματίζεται το πρόσθιο βραχιόνιο πλέγμα). Κατά δεύτερον παρα-τηρείται συμπίεση του πρόσθιου πλέγματος στην ηβική σύμφυση λόγω της υπερβολικής ανηφορικής έλξης της κεφαλής του εμβρύου από τον μαιευτήρα κατά την προσπάθεια εξαγωγής του οπίσθιου ώμου [Εικόνα 4]. Επίσης η συμπίεση του νεύρου μπορεί να οφείλεται στην ισχυρή υποβοήθηση της εξωτε-ρικής στροφής της κεφαλής του εμβρύου αλλά και στις ισχυρές εξωθητικές δυνάμεις της μήτρας όπως θα αναλυθεί παρακάτω. Κατά την ισχιακή προβολή η βλάβη επέρχεται από την υπερβολική πίεση στους ανυψωμένους βραχίονες. Το είδος της νευρικής κά-κωσης μπορεί να είναι Αξονότμηση, Νευρότμηση, Αποκόλληση, Ρήξη, Νεύρωμα, Νευραπραξία9.Για πρώτη φορά περιέγραψε τη βλάβη ο William Smellie (άγγλος μαιευτήρας) το 1768 ενώ αργότερα το 1861 ο Guillaume Benjamin Amand Duchenne καθιέρωσε την ονομασία της βλάβης ως «Μαιευτι-

Εικόνα 3. Βραχιόνιο Πλέγμα. Τα πέντε νεύρα που εί-ναι υπεύθυνα για την κίνηση και αίσθηση του χεριού (μυοδερματικό, μασχαλιαίο, μέσο, ωλένιο, κερκιδικό)

Εικόνα 4. Υπερέκταση του νεύρου λόγω της υπερβο-λικής κατηφορικής έλξης της κεφαλής του εμβρύου από τον μαιευτήρα. Β. Συμπίεση του νεύρου λόγω της υπερβολικής ανηφορικής έλξης της κεφαλής του εμ-βρύου από τον μαιευτήρα

Εικόνα 5. Οι βλάβες της αισθητικότητας και κινητικότητας του χεριού.


80


κή Παράλυση του βραχιονίου πλέγματος». Τέλος το 1874 ο Wilhelm Heinrich Erb απέδωσε τις βλάβες στην κεντρική κάκωση των ριζών Α5 και Α6. Είναι ενδιαφέρον να αναφερθεί ότι αρκετές διασημότητες είχαν την παράλυση Erb’s, όπως για παράδειγμα ο Kaiser Wilhelm II της Γερμανίας, ο Joseph Stalin, η βασίλισσα Victoria της Βρετανίας, η Barbara Frum (γνωστή Καναδή δημοσιογράφος), ο Martin Sheen (Apocalypse Now), κ.ά.Σήμερα οι μαιευτικές παραλύσεις του βραχιονίου πλέγματος ταξινομούνται ως 1ου Τύπου ή Ανώτερου Τύπου (Παράλυση Erb-Duchenne), 2ου Τύπου ή Κατώτερου Τύπου (Παράλυση Dejerine-Klumpke)

και 3ου Τύπου ή Ολικού Τύπου. Στον πίνακα 1 πα-ρουσιάζονται οι ρίζες των νωτιαίων νεύρων στις οποίες αφορά ο κάθε τύπος κάκωσης, το πρωτεύον και δευτερεύον στέλεχος που πλήττεται, τα βασικά περιφερικά νεύρα, οι μυς που πάσχουν καθώς και η κινητική και αισθητική βλάβη που εγκαθίσταται [Πίνακας 1] [Εικόνα 5].Από μελέτες προκύπτει ότι το δεξιό βραχιόνιο πλέγμα προσβάλλεται συχνότερα από το αριστερό. Επιπλέον η Παράλυση Erb-Duchenne συμβαίνει στο 10% των δυστοκιών, δηλ. σε 1:2000 τοκετούς και είναι συνηθέστερη από την Dejerine-Klumpke που είναι σπάνια (συμβαίνει σε λιγότερους από

Ταξινόμηση των Μαιευτικών Παραλύσεων

1ου Τύπουή Ανώτερου Τύπου.

Παράλυση Erb-Duchenne

2ου Τύπουή Κατώτερου Τύπου.

Παράλυση Dejerine-Klumpke

3ου Τύπουή Ολικού Τύπου

Ρίζες Νωτιαίων Νεύρων

Α5 και Α6 Α8 και Θ1 Α5 – Θ1

Πρωτεύον Στέλεχος Άνω Κάτω Άνω-Μέσο-Κάτω

Δευτερεύον Στέλεχος Έξω Έσω Οπίσθιο

Βασικά Περιφερικά Νεύρα

ΥπερπλάτιοΜυοδερματικό

ΜασχαλιαίοΩλένιο

Η βλάβη αφορά σε ολόκληρο το βραxιόνιo πλέγμα

Μύς

Υπερακάνθιος, Υπακάνθιος, Ρομβοειδής,

Δελτοειδής, Δικέφαλος Βραχιόνιος, Πρόσθιος

Βραχιόνιος, Υπτιαστής, και η Κλειδική Μοίρα Του

Μείζονα Θωρακικού

H κοιλιακή μοίρα του μείζονα θωρακικού, όλοι οι μυς της καμπτικής μοίρας

του αντιβραχίου (εκτός του στρογγύλου πρηνιστή και του κερκιδικού καμπτήρα του καρπού) και όλοι οι

αυτόχθονες μυς της άκρας χείρας

Θωρακική μοίρα του μείζονα θωρακικού, μείζων στρογγύλος,

πλατύς ραχιαίος, τρικέφαλος και όλοι οι μυς της εκτατικής επιφάνειας του αντιβραχίου,

εκτός από το μακρύ κερκιδικό εκτείνοντα του καρπού. Ενίοτε ο ωλένιος καμπτήρας του καρπού. Πιθανώς μικρή μυϊκή αδυναμία

του επιπολής κοινού καμπτήρα και των μυών του θέναρος. Απώλεια

της έκτασης του αγκώνα, του καρπού και των δακτύλων.

Κινητική βλάβη Αδυναμία απαγωγής και έξω στροφής του ώμου και

κάμψης του αγκώνα

Καταργείται κάθε κίνηση στην άκρα χείρα

Παραλύουν εκτός των προηγούμενων μυών και οι

ανωτέρω μυς:

Αισθητική βλάβη

Απώλεια αισθητικότητας γύρω από την περιοχή του

ώμου

Αναισθησία ή υπαισθησία σε ταινία του δέρματος που

αρχίζει από την έσω επιφάνεια του αγκώνα, συνεχίζει κατά την ωλένια μοίρα του αντιβραχίου και καλύπτει το ωλένιο ήμισυ της άκρας χείρας. Σύνδρομο

Horner

Απώλεια αισθητικότητας η οποία επεκτείνεται προς την παλάμη και τη ραχιαία επιφάνεια του

αντίχειρα και του δείκτη

Πίνακας 1. Ταξινόμηση των Μαιευτικών Παραλύσεων

81


200,000 ανθρώπους στον πληθυσμό των ΗΠΑ). Η συχνότητα εμφάνισης των παραλύσεων ποικίλει με ευρεία διακύμανση (0.02 - 0.6%, 0.15 - 1.7%, 0.23 - 2.09%) λόγω διαφορετικού ορισμού, ελλιπούς τεκ-μηρίωσης και πλημμελούς δήλωσης. Η επίπτωση της παράλυσης του Erb παρατηρείται σε ποσοστό 10% των δυστοκιών δηλαδή σε αναλογία 1:2000 τοκετούς10, 11.

Η διάγνωση της παράλυσης του βραχιονίου πλέγ-ματος δεν είναι πάντα εύκολη και βασίζεται στο ιστορικό. Χρήσιμη είναι η μαγνητική τομογραφία που μπορεί να δείξει όλα τα στοιχεία του βραxιό-νιoυ πλέγματος καθώς επίσης και τις ψευδομηνιγγο-κήλες που είναι χαρακτηριστικές της αποκόλλησης των ριζών από το νωτιαίο μυελό, και το ηλεκρομυο-γράφημα που αποτελεί μεν σημαντικό τρόπο εκτίμη-σης της βλάβης είναι όμως δύσκολο να διενεργηθεί στα βρέφη. Η αυχενική μυελογραφία σε συνδυασμό με CT έχει εγκαταλειφθεί12.Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει το κάταγμα της κλείδας, άλλα κατάγματα, κεφαλαιμάτωμα, επιφυ-σιολύσεις, το εξάρθρημα ώμου και την εγκεφαλική παράλυση.Η κλινική εικόνα ενός νεογνού με παράλυση βραχιονίου πλέγματος συνίσταται συνοπτικά στα ακόλουθα: κατάργηση του αντανακλαστικού του Μoro, κατάργηση του ασύμμετρου τονικού αντα-νακλαστικού του αυχένα, το πρoσβεβλημένo άκρο σε σύγκριση με το αντίθετο είναι αρχικά ακίνητο στο πλάγιο του σώματος ενώ αργότερα, ανάλογα με τον τύπο της βλάβης, το άκρο παίρνει συγκεκρι-μένη θέση και είναι δυνατές οι κινήσεις που ελέγ-χονται από τις υγιείς ρίζες. Ανάλογα με το ύψος του νωτιαίου μυελού όπου δημιουργείται η βλά-βη, διακρίνονται δύο κύριες μορφές παράλυσης του βραχιονίου πλέγματος, η παράλυση του Erb ή Erb–Duchenne (A5-A6) και η παράλυση Dejerine-Klumpke (Α8-Θ1). Στην Παράλυση Erb’s το χέρι περιστρέφεται προς τα έσω, προς τον κορμό (ει-κόνα του χεριού του σερβιτόρου που περιμένει το φιλοδώρημα - waiter’s tip deformity) και το νήπιο δεν μπορεί να σηκώσει τον βραχίονα πάνω από το κεφάλι του κατά την προσπάθεια σύλληψης κά-ποιου αντικειμένου, ούτε να κινήσει το βραχίονα αποτελεσματικά. Υπάρχει αδυναμία του ώμου, του βραχίονα και της άκρας χειρός13 [Εικόνα 6]. Στην Παράλυση Dejerine-Klumpke το χέρι χαρα-κτηρίζεται από κάμψη ή αναδίπλωση των δακτύ-λων ώστε να μοιάζει με «οπλή» ζώου (claw-hand deformity) [Εικόνα 7].

Η αντιμετώπιση της παιδικής μαιευτικής παράλυ-σης ακολουθεί σήμερα τις παρακάτω αρχές. Τους τρεις πρώτους μήνες, ανεξάρτητα από τον τύπο της βλάβης εφαρμόζεται φυσιοθεραπεία για ενδυνά-μωση των μυών των οποίων τα νεύρα έχουν κατα-στραφεί. Εάν δεν υπάρχει αυτόματη αποκατάσταση τους τρεις πρώτους μήνες τίθεται απόλυτη ένδειξη χειρουργικής διερεύνησης και αποκατάστασης με μικροχειρουργική τεχνική (νευρικό μόσχευμα ή μυ-ϊκή μετάθεση). Καταλληλότερη για επέμβαση είναι η ηλικία των 4-6 μηνών, έχει όμως αμφισβητούμενο αποτέλεσμα14. Εάν η κινητικότητα δεν επανέλθει μέχρι το πρώτο έτος, σπάνια το χέρι θα αποκτήσει πλήρη λειτουργικότητα. Επιπλέον, με την πάροδο του χρόνου, λόγω μυϊκής αδυναμίας και παθολογι-κής μυϊκής συνεργασίας, η κινητικότητα των αρθρώ-σεων περιορίζεται, ενώ αναπτύσσονται ρικνώσεις μυών και συνδέσμων με αποτέλεσμα αρθρίτιδα ή μόνιμες παραμορφώσεις. Η φυσιοθεραπεία απο-

Εικόνα 6. Παράλυση Erb’s (waiter’s tip deformity)

Εικόνα 7. Παράλυση Dejerine-Klumpke (claw-hand deformity). Το χέρι χαρακτηρίζεται από κάμψη ή αναδίπλωση των δακτύλων ώστε να μοιάζει με «οπλή» ζώου


82


σκοπεί στην ενδυνάμωση των μυών που έχουν μόνο μερική απονεύρωση, στην ενδυνάμωση των γειτο-νικών μυών για τον περιορισμό της λειτουργικής απώλειας, και στη βελτίωση του βαθμού κίνησης του βλαμμένου ώμου, βραχίονα, αγκώνα, και άκρας χει-ρός. Λεπτομερέστερα πρωτόκολλα αντιμετώπισης αναπτύσσονται από εξειδικευμένα κέντρα θεραπεί-ας και αποκατάστασης.

Η πρόγνωση της παράλυσης του βραχιονίου πλέγ-ματος εκτιμάται ανάλογα με το αίτιο, τον τύπο της βλάβης και την έκταση της βλάβης. Οι περισσότε-ρες παραλύσεις του βραxιoνίoυ πλέγματος αμέσως μετά τη γέννηση, είναι χαλαρές, παροδικές και αποκαθίστανται. Ο έλεγχος γίνεται στις 2 εβδομά-δες, στους 3 μήνες και στους 12 μήνες. Μόνο στο 4-15% καταλείπεται κάποιου βαθμού μόνιμη βλά-βη. Η αποκατάσταση είναι ταχύτερη εάν υπήρχε δυστοκία ενώ καθυστερεί εάν οφείλονταν σε άλλα αίτια. Η Erb είναι πιο ήπια και ιάται στο 90-95%. Η Klumpke ιάται στο 60%. Η ολικού τύπου και ειδι-κά όταν συνοδεύεται από σύνδρομο Horner (πτώση βλεφάρου και γωνίωση στόματος λόγω καταστρο-φής συμπαθητικών νευρικών ινών που διασχίζουν το Τ1) έχει τη χειρότερη πρόγνωση αφού το 50% καταλήγει χωρίς καμία λειτουργικότητα του άκρου. Εάν η νευρική κάκωση είναι νευραπραξία ή απλή αξονότμηση, τότε η αυτόματη αποκατάσταση αρχί-ζει από μερικές ημέρες μέχρι εβδομάδες μετά τον τοκετό, και μπορεί να είναι πλήρης ήδη από τον τρίτο μήνα. Εάν όμως η νευρική κάκωση είναι νευ-ρότμηση ή αποκόλληση από το μυελό, η αποκατά-σταση δεν είναι πλήρης και ο όποιος βαθμός βελτί-ωσης απαιτεί μεγάλο χρονικό διάστημα. Επιπλέον, όπως προαναφέρθηκε, με την πάροδο του χρόνου, λόγω μυϊκής ανισορροπίας η κινητικότητα των αρ-θρώσεων περιορίζεται, ενώ αναπτύσσονται ρικνώ-σεις μυών και συνδέσμων με αποτέλεσμα μόνιμες δυσμορφίες ή παραμορφώσεις.

Ο Προσδιορισμός του Ποσοστού Αναπηρίας που τελικά παραμένει σαν μόνιμη βλάβη σε ένα παιδί με μαιευτική παράλυση, ελέγχεται από τη νομολο-γία Ν. 3863/2010 Α’ Μέρος, Κεφ. Δεύτερο, Άρθρα 6&7, ισχύων από 1.11.2011 και προσδιορίζεται από τις Υγειονομικές Επιτροπές και το Κέντρο Πι-στοποίησης Αναπηρίας (ΚΕ.Π.Α.) της Διεύθυνση Αναπηρίας και Ιατρικής της Εργασίας της Διοίκη-σης ΙΚΑ-ΕΤΑΜ, καθώς επίσης και από τον Ενιαίο Κανονισμό Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας [2011- Αρ. Φ. 1132-οικ.26012-1718 (ΦΕΚ Β’ 2611,

8.11.2011), ισχύων από 1.12.2011] [Πίνακας 2]. Τε-λευταία, οι αρμόδιες Υγειονομικές Επιτροπές ορί-ζονται και λειτουργούν με βάση τη νέα νομοθεσία του Π.Ε.Δ.Υ.

Η αντιμετώπιση της δυστοκίας του ώμου συνίστα-ται αφενός μεν στην αποφυγή ορισμένων χειρισμών κατά τον τοκετό που μπορεί να επιδεινώσουν το πρόβλημα της παγίδευσης του ώμου και να προκα-λέσουν βλάβη του βραχιονίου πλέγματος, αφετέρου δε στην εφαρμογή εξειδικευμένων μαιευτικών χει-ρισμών και επεμβατικών μεθόδων. Επιδίωξη είναι η απαγκίστρωση του παγιδευμένου πίσω από την ηβική σύμφυση της μητέρας ώμου του εμβρύου και λύση της δυστοκίας, είτε με στροφή και τοποθέτηση της αμφιακρωμιακής διαμέτρου σε κάποια άλλη δι-άμετρο της πυέλου είτε με πίεση των ώμων και μεί-ωση της αμφιακρωμιακής διαμέτρου.Έτσι, χειρισμοί που πρέπει να αποφεύγονται είναι: α) η υπερβολικά ισχυρή υποβοήθηση της εξωτερι-κής στροφής της κεφαλής, β) η υπερβολική έλξη της κεφαλής (κατηφορική, ευθεία, ανηφορική), και γ) οποιαδήποτε άλλη επέμβαση κατά τη διάρ-κεια των ενδεδειγμένων χειρισμών (όχι έλξη, όχι εξώθηση, όχι χειρισμός Kristeller). Ουσιαστικά, πρέπει να αποφεύγεται τόσο η αρχική ισχυρή έλξη πριν την αναγνώριση της δυστοκίας, όσο και η μετά από αυτή, δεδομένου ότι αμφότερες, επί δυστοκί-ας, μπορεί να έχουν το ίδιο βλαπτικό αποτέλεσμα. Αυτή όμως η «παγίδα» είναι γνωστή στους μαιευ-τήρες και την αποφεύγουν συστηματικά. Μπορούν να εφαρμόσουν την «συνήθη» έλξη προκειμένου να υποβοηθήσουν τις γνωστές κινήσεις που ορίζει η φύση για την έξοδο του εμβρύου, ή την «απαραί-τητη» έλξη για να υποβοηθήσουν την έξοδο ενός μεγαλόσωμου εμβρύου. Εάν η έξοδος καθυστερεί περισσότερο του ενός λεπτού, δεν επιτυγχάνεται με την εφαρμογή αυτών των «συνήθων» ή «ήπιων» έλ-ξεων, και εάν προστεθεί και το κλινικό σημείο «της χελώνας», ο ιατρός τεκμηριώνει την δυστοκία του ώμου, και βεβαίως τότε, δεν επιχειρεί απολύτως κα-μία ισχυρότερη έλξη. Η έννοια όμως της εφαρμογής «υπερβολικής έλξης» της κεφαλής είναι υποκειμε-νική καθότι δεν μπορεί να μετρηθεί αντικειμενικά, οπότε και γεννάται το εύλογο ερώτημα που έχει και κρίσιμη αξία στις δικαστικές αίθουσες: Ποια είναι η «απαραίτητη» δύναμη έλξης και ποια η «υπερβο-λική»;15 Οι δυνάμεις που δρουν στον τράχηλο του εμβρύου πάνω από τις ρίζες του βραχιονίου πλέγ-ματος κατά την εφαρμογή έλξης της κεφαλής στο β’ στάδιο του τοκετού ως επί δυστοκίας, μετρήθηκαν

83


από τον Allen το 1991 και βρέθηκαν να είναι διπλά-σιας έντασης από τις συνήθεις16, αλλά και από τον Gonik το 200017 και βρέθηκε ότι είχαν μόνο το 1/4 με 1/9 της έντασης των μητρικών ωδίνων και εξω-θήσεων.Για την αντιμετώπιση της δυστοκίας του ώμου, ενδεί-κνυνται και πρέπει να εφαρμοσθούν οι ακόλουθοι μαιευτικοί χειρισμοί και επεμβατικές μέθοδοι18, 19: 1. Ευρεία Περινεοτομή: Είναι αμφισβητούμενη η αξία της καθότι η δυσαναλογία δεν αφορά στα μα-λακά μόρια, αλλά σε οστική ενσφήνωση. Εκτελείται κυρίως επειδή αυξάνει τον διατιθέμενο χώρο για τους χειρισμούς στροφών, γι’ αυτό και μπορεί να γίνει και μετά τους δύο περιγραφόμενους παρακά-τω χειρισμούς McRoberts και Rubin I.

2. Χειρισμός McRoberts: Κάμψη των μηρών προς τον κορμό της επιτόκου προς μείωση της έγκλισης της πυέλου. Έγκλιση της πυέλου είναι η γωνία που σχηματίζεται από το οριζόντιο επίπεδο (επί ορθίας γυναικός) και το επίπεδο της Εισόδου της πυέλου. Φυσιολογικά η γωνία αυτή είναι ίση με 55ο. Με τον χειρισμό αυτό, καθετοποιείται το επίπεδο της εισό-δου (πλησιάζει το κατακόρυφο επί υπτίας γυναι-κός), οπότε μειώνεται η γωνία έγκλισης της πυέλου, ανέρχεται και οριζοντιώνεται η ηβική σύμφυση, με τελικό αποτέλεσμα την απαγκίστρωση του ώμου20, 21 [Εικόνα 8]. 3. Χειρισμός Rubin I: Υπερηβική πίεση - Μείωση της αμφιακρωμιακής διαμέτρου του εμβρύου. Από τον μαιευτήρα ασκείται ήπια υπερηβική πίεση ενώ

Πίνακας 2. Ενιαίος Κανονισμός Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας [Αρ.Φ. 1132-οικ.26012-1718 (ΦΕΚ Β' 2611, 8.11.2011), ισχύων από 1.12.2011]

Ενιαίος Κανονισμός Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας[Αρ.Φ. 1132-οικ.26012-1718 (ΦΕΚ Β’ 2611, 8.11.2011), ισχύων από 1.12.2011]

3.4. Βλάβες νεύρων του άνω άκρου

Κωδικός Αριθμός Περιγραφή Πάθησης Ποσοστό Αναπηρίας %

3.4.1 Παράλυση ή διατομή βραχιονίου πλέγματος(μαιευτική παράλυση, εξελκυσμός κλπ.)

67

3.4.2 Παράλυση ή διατομή ανωτέρου τύπου (Duchenne-Erb) 50

3.4.3 Παράλυση ή διατομή κατωτέρου τύπου (Klumpke) 50

3.4.4 Παράλυση ή διατομή μασχαλιαίου νεύρου 20

3.4.5 Παράλυση ή διατομή υποπλατίου νεύρου 10

3.4.6 Παράλυση ή διατομή μυοδερματικού νεύρου 15

3.4.7 Παράλυση ή διατομή κερκιδικού νεύρουI. ΚεντρικήII. Περιφερική (διατήρηση νεύρωσης τρικεφάλου)

30 20

3.4.8 Παράλυση ή διατομή ωλενίου νεύρου 25

3.4.9 Παράλυση ή διατομή μέσου νεύρουI. Κεντρική (από το βραχίονα ή το αντιβράχιο)II. Περιφερική (από τον καρπό)

3515

3.4.10 Συνδυασμένη παράλυση ή διατομή κερκιδικού και μασχαλιαίου νεύρου

40

3.4.11 Συνδυασμένη παράλυση ή διατομή κερκιδικού και ωλενίου νεύρου

50

3.4.12 Συνδυασμένη παράλυση ή διατομή κερκιδικού και μέσου νεύρου

50

3.4.13 Συνδυασμένη παράλυση ή διατομή μέσου και ωλενίου νεύρου

50

Σε μερική διατομή ή πάρεση, η εκτίμηση γίνεται ανάλογα με την υπολειπόμενη λειτουργικότητα των νευρούμενων μυών. Όταν συνυπάρχουν τροφικές αλλοιώσεις (άτονα έλκη) προστίθεται 10%.


84


ισχυρότερη πίεση μπορεί να ασκηθεί μόνο από τον βοηθό. Μετά την πίεση, το κεφάλι θα επανακτήσει τη φυσική του θέση ως προς τους ώμους που είναι στην αντίθετη λοξή διάμετρο της πυέλου της μητέ-ρας. Αυτό το είδος της υπερηβικής πίεσης από τον βοηθό μπορεί σε μερικές περιπτώσεις να μειώσει τη συμπίεση του ώμου. Διαφαίνεται να είναι ο καλύ-τερος τρόπος υπερηβικής πίεσης, με τη χρήση της παλάμης να προσφέρει πλευρική πίεση. Η ορθή εφαρμογή του χειρισμού αυτού έγκειται στην πίεση, αρχικά συνεχόμενη, και επί αποτυχίας με παλμική (εναλλαγή πίεσης – χαλάρωσης) στην οπίσθια επι-φάνεια του πρόσθιου ώμου, με διεύθυνση λοξή ως

προς τον επιμήκη άξονα της μητέρας [Εικόνα 9].4. Χειρισμός Rubin II: Ώθηση και στροφή ενός ώμου προς μία λοξή διάμετρο της πυέλου. Ασκεί-ται ώθηση οποιουδήποτε ώμου (είτε οπίσθιου είτε πρόσθιου) από την οπίσθια επιφάνειά του προς το πρόσθιο θωρακικό τοίχωμα επί 30-60 sec για στρο-φή 15-30°. Σε συνδυασμό με τον χειρισμό Wood’s Cork-Screw που περιγράφεται παρακάτω, μεγιστο-ποιεί τη ροπή για την στροφή, είναι όμως δύσκολος λόγω πολύ περιορισμένου χώρου. Κατ’ αυτούς τους χειρισμούς καλό είναι να διακόπτονται οι προσπά-θειες εξώθησης, να μην έλκεται το κεφάλι καθόλου και να μην γίνεται ο χειρισμός Kristeller καθότι υπάρχει κίνδυνος να σφηνωθούν οι ώμοι πιο στα-θερά στην είσοδο22. Ο δείκτης και ο μέσος δάκτυλος του μαιευτήρα εισέρχονται από την 5η ή 7η ώρα, αναλόγως της θέσεως του εμβρύου, και ασκούν πίε-ση στην οπίσθια επιφάνεια του πρόσθιου (συνήθως) ώμου. Κατ’ εξαίρεση, πίεση του πυθμένα της μήτρας μπορεί να ενδείκνυται μετά από την απελευθέρωση του ώμου ώστε να βοηθήσει το έμβρυο να γλιστρή-σει κάτω από την ηβική σύμφυση (Simpson 1999) [Εικόνα 10].5. Χειρισμός του Τυρμπουσόν του Wood (Wood’s Cork-Screw maneuver). Κατ’ αυτήν εφαρμόζεται ώθηση και στροφή από τους δύο ώμους συγχρόνως και προς αντίθετη κατεύθυνση, με ζεύγος δυνάμεων. Δύο δάκτυλοι πιέζουν την πρόσθια επιφάνεια του οπίσθιου ώμου και δύο δάκτυλοι πιέζουν την οπίσθια επιφάνεια του πρόσθιου ώμου. Στη συνέχεια γίνεται

Εικόνα 10. Χειρισμός Rubin II. Ώθηση οποιουδήποτε ώμου (είτε οπίσθιου είτε πρόσθιου) από την οπίσθια επιφάνειά του προς το πρόσθιο θωρακικό τοίχωμα επί 30-60s για στροφή 15-30° προς μία λοξή διάμετρο της πυέλου και μείωση της αμφιακρωμιακής διαμέτρου.

Εικόνα 8. Χειρισμός McRoberts (κάμψη των μηρών προς τον κορμό προς μείωση της Έγκλισης της Πυέλου και αν;ύψωση της ηβικής σύμφυσης)

Εικόνα 9. Χειρισμός Rubin I (Υπερηβική πίεση). Α=ήπια πίεση, Β=ισχυρότερη πίεση, Γ=παλμική πίεση, Δ=πλευρική πίεση

85


προοδευτική στροφή του οπίσθιου ώμου προς τον πρόσθιο ώμο κατά 180° δίκην τιρμπουσόν ώστε να απελευθερωθεί ο αντίθετος εγκλωβισθείς πρόσθιος ώμος. Δεν στρίβουμε το κεφάλι, αλλά τον ώμο με πίε-ση στην ωμοπλάτη και την κλείδα [Εικόνα 11].6. Χειρισμός Hibbard: Πίεση στο κεφάλι και τον λαιμό του εμβρύου προς στροφή και μείωση της αμ-φιακρωμιακής διαμέτρου του εμβρύου. Εφαρμόζε-ται ήπια πίεση στο κεφάλι και τον λαιμό του εμβρύ-ου προς την κατεύθυνση της ράχης και συγχρόνως ήπια υπερηβική πίεση. Ένας βοηθός είναι έτοιμος να εφαρμόσει πίεση στον πυθμένα της μήτρας μετά την απαγκίστρωση του ώμου και να αποφύγει την υπερβολική γωνίωση (>45ο). Καθώς ο πρόσθιος ώμος γλιστρά ελεύθερος, εφαρμόζεται πίεση στον πυθμένα της μήτρας και η πίεση που ασκείται στον λαιμό μετατοπίζεται ελαφρώς προς το ορθό. Συ-νεχίζεται κατάλληλη υπερηβική πίεση. Η συνεχής πυθμενική και υπερηβική πίεση έχει σαν αποτέλε-σμα μια περιστροφή προς τα άνω και έσω του πρό-σφατα απελευθερωθέντος πρόσθιου ώμου και μια περαιτέρω κάθοδο σε μία θέση κάτω από την ηβική σύμφυση. Ως αποτέλεσμα των προηγούμενων χειρι-σμών, μειώνεται η εγκάρσια διάμετρος των ώμων. Η ανάσπαση της κεφαλής απελευθερώνει τον οπίσθιο ώμο στην ευρυχωρία του ιερού [Εικόνα 12].7. Χειρισμός Gaskin: (Γονατο-παλαμιαία θέση / Στα τέσσαρα / All Fours). Η πλήρης κίνηση των ιερο-λαγονίων αρθρώσεων προκαλεί αύξηση της προ-

σθιοπίσθιας διαμέτρου της εξόδου της πυέλου κατά 1-2cm. Η θέση λιθοτομής περιορίζει την κίνηση του ιερού προς τα πίσω ενώ η θέση της μητέρας στα τέσ-σαρα (γόνατα και παλάμες), με το βάρος κατανεμη-μένο ομοιόμορφα σε όλα τα τέσσερα άκρα επιτρέπει την περιστροφική κίνηση γύρω από ένα εγκάρσιο άξονα δια των ιερολαγονίων αρθρώσεων. Πιθα-νώς υπάρχει πρόσθετο όφελος, αφενός μεν από την κίνηση που συμβαίνει κατά την ουσιαστική αλλαγή της θέσης, που μπορεί να βοηθήσει στην απελευθέ-ρωση των ώμων, αφετέρου δε από την προσθήκη της βαρύτητας που τείνει να ωθήσει τους οπίσθιους ώμους μπροστά, επιτρέποντας στο έμβρυο να γλι-στρήσει πάνω στο ακρωτήριο των μαιευτήρων. Αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στην δυστοκία αμφότερων των ώμων. Στη θέση αυτή εφαρμόζεται έλξη προς τα κάτω ώστε να απελευθερωθεί ο οπίσθιος ώμος. Η θέση αυτή δεν πρέπει να συγχέεται με τη γονατο-α-γκωνιαία ή τη γονατο-θωρακική θέση [Εικόνα 13].8. Χειρισμός Jacquemiere’s (Barnum’s): Εξαγωγή πρώτα του οπίσθιου ώμου. Εάν οι λιγότερο επεμ-βατικοί χειρισμοί αποτύχουν να διορθώσουν την

Εικόνα 11. Χειρισμός του Τυρμπουσόν του Wood [Wood’s Cork-Screw manouver]. Ώθηση και στροφή από τους δύο ώμους συγχρόνως και προς αντίθετη κατεύθυνση, με ζεύγος δυνάμεων. Δύο δάκτυλοι πιέζουν την προσθία επιφάνεια του οπισθίου ώμου και δύο δάκτυλοι πιέζουν την οπισθία επιφάνεια του προσθίου ώμου.

Εικόνα 12. Χειρισμός Hibbard. Πίεση στο κεφάλι και τον λαιμό του εμβρύου προς στροφή και μείωση της αμφιακρωμιακής διαμέτρου του εμβρύου.

Εικόνα 13. Χειρισμός Gaskin. Τοποθέτηση της επιτόκου σε Γονατο-παλαμιαία θέση (Στα τέσσαρα / All Fours). Η θέση αυτή δεν πρέπει να συγχέεται με τη γονατο-αγκωνιαία ή τη γονατο-θωρακική θέση.


86


εμπλοκή, ο τοκετός θα πρέπει να διευκολυνθεί με χειρισμούς εξαγωγής πρώτα του οπίσθιου χεριού ώστε να δημιουργηθεί κατάλληλος χώρος για περι-στροφή του εμβρύου. Το χέρι του μαιευτήρα πίσω από τον οπίσθιο ώμο του εμβρύου πρέπει να εντο-πίσει τον βραχίονά του. Στη συνέχεια γίνεται κάμψη του εμβρυϊκού αγκώνα και σάρωση (σκούπισμα) του αντιβραχίου κατά μήκος του θώρακα. Ιδιαίτερη προ-σοχή πρέπει να δοθεί για την αποφυγή σύλληψης του ανώτερου βραχίονα (κίνδυνος κατάγματος του βραχιονίου). Έπειτα συλλαμβάνεται το οπίσθιο χέρι και ο βραχίονας εκτείνεται κατά μήκος του θώρακα και της παρειάς του προσώπου. Εξάγεται ο οπίσθιος ώμος και το χέρι, περιστρέφεται το έμβρυο, απαγκι-στρώνεται ο πρόσθιος ώμος και ακολουθεί ο τοκετός του υπόλοιπου εμβρύου [Εικόνα 14].9. Σκόπιμη πρόκληση κατάγματος στη μία ή και στις δύο κλείδες ή Κλειδοτομή (κόψιμο της κλείδας με ψαλίδι (π.χ. του Siebold) ή άλλα τέμνοντα όργανα. Κυρίως εφαρμόζεται στα νεκρά έμβρυα (Schramm, 1983)). Με την μέθοδο αυτή επιτυγχάνεται μείωση της αμφιακρωμιακής διαμέτρου του εμβρύου και απε-λευθερώνεται ο αγκιστρωμένος ώμος. Καλό είναι να εκτελείται εντός 2 min από την έναρξη των προσπα-θειών με άλλους χειρισμούς. Ο χειρισμός δεν είναι

πάντα εύκολος, ιδίως σε μεγάλα νεογνά. Τα αυτόμα-τα κατάγματα κλειδός είναι σχετικά συνήθη. Έχουν διαγνωσθεί στο 0.4% των κολπικά γεννηθέντων νε-ογνών. Ενίοτε συνδέονται με δυστοκία ώμου αλλά συχνά συμβαίνουν χωρίς εμφανή κλινική αιτία. Τα μεμονωμένα κατάγματα είναι αναπόφευκτα, απρό-βλεπτα και χωρίς κλινικές συνέπειες. Το κάταγμα αποκαθίσταται αυτόματα, δεν χρειάζεται αγωγή και δεν καταλείπει βλάβες ή μόνιμες αναπηρίες. Υπάρ-χουν δύο τρόποι σκόπιμης πρόκλησης κατάγματος στην κλείδα: α) οι αντίχειρες πιέζουν στο μέσον της μιας ή και των δύο κλειδών, ενώ ο δεύτερος και τρί-τος δάκτυλος αγκιστρώνονται στην οπίσθια επιφά-νεια της κάθε κλείδας, είτε απέχοντες μεταξύ τους, είτε σε συμπλησίαση απέναντι από τον αντίχειρα β) το έμβρυο φέρεται σε θέση τέτοια ώστε η πρόσθια κλείδα του να βρίσκεται απέναντι από τον άνω κλάδο του ηβικού οστού (τα σκληρά οστά απέναντι από το ηβικό τόξο). Το έμβρυο ωθείται από την πλάτη ώστε η κλείδα του να πιεστεί ισχυρά πάνω στον άνω κλάδο του ηβικού οστού και να ραγεί.10. Συμφυσιοτομία (τομή και διαχωρισμός της ηβι-κής σύμφυσης) και Ηβοστεοτομία (τομή του ηβικού οστού)23. Για το χειρισμό αυτό η επίτοκος παίρνει θέση λιθοτομής με άνοιγμα μηρών όχι μεγαλύτερο των 45ο. Τοποθετείται καθετήρας Folley, γίνεται το-πική διήθηση του περινέου και της περιοχής πέριξ της ηβικής σύμφυσης με αναισθητικό και ακολουθεί ευρεία πλαγία περινεοτομή. Παράλληλα ο εξεταστι-κός δάκτυλος του ενός χεριού εισάγεται στον κόλπο και ωθεί την ουρήθρα προς το ένα πλάι. Συγχρόνως, με νυστέρι που κρατά το άλλο χέρι, γίνεται κάθετη τομή των συνδέσμων στη μέση γραμμή στο σημείο ένωσης των δύο ηβικών οστών από πάνω προς τα κάτω και αντίστροφα, ώστε ο εξεταστικός δάκτυλος να αισθανθεί την πίεση του νυστεριού. Μετά τον διαχωρισμό των ηβικών οστών η πύελος διευρύνε-ται κατά 1-2 εκ. Ο καθετήρας αφαιρείται ενώπιον του τοκετού και διενεργείται Σικυουλκία. Μετά τον τοκετό επανεισάγεται ο Folley για 5 ημέρες, χορη-γούνται αντιβίωση και αναλγητικά, και περιδένεται η λεκάνη. Επιπλοκές αυτών των χειρισμών είναι έντονο άλγος, κακώσεις ουρήθρας και ουροδόχου κύστης, μολύνσεις, ακράτεια, μακροχρόνια κινητι-κή αστάθεια, και κατάθλιψη. Η επέμβαση σπανίως εφαρμόζεται πλέον στις ανεπτυγμένες χώρες, αλλά είναι ρουτίνα σε αναπτυσσόμενες χώρες όπου η καισαρική τομή δεν είναι εφικτή. Στην Αγγλία σπα-νίως εφαρμόζεται και μόνο όταν δεν υπάρχει άλλη ασφαλής εναλλακτική λύση. Σημαντικό είναι να μην επαναλαμβάνεται24, 25 [Εικόνα 15].

Εικόνα 14. Χειρισμός Jacquemiere’s (Barnum’s). Εξαγωγή πρώτα του οπισθίου ώμου.

87


11. Χειρισμός Zavanelli. Κατ’ αυτόν επιχειρείται ώθηση και επανεισαγωγή της εξελθούσης κεφαλής εντός της μήτρας και άμεση διενέργεια καισαρικής τομής. Το έμβρυο εξέρχεται δια της διανοιχθείσης μήτρας. Κλασική ένδειξη είναι ότι ο οπίσθιος ώμος δεν έχει κατέλθει στην ευρυχωρία. Παρατηρείται δυστοκία αμφότερων των ώμων. Εάν μετά την έξο-δο της κεφαλής έχει γίνει εξωτερική στροφή απο-κατάστασης στην εγκάρσια διάμετρο, γίνεται επα-ναφορά της με το χέρι στη θέση που είχε πριν, με πλήρη έκταση σε ευθεία πρόσθια ινιακή θέση (ινιο-ηβική θέση προβολής). Έπειτα η κεφαλή ωθείται με το χέρι προς κάμψη, ώθηση και επαναφορά της εντός της μήτρας, με αντίστροφη μίμηση των κινήσε-ων εξόδου της26 [Εικόνα 16].12. Χειρισμός O’Shaughnessy. Κατ’ αυτόν διενεργεί-ται υστεροτομή και διευκόλυνση της απαγκίστρωσης του παγιδευμένου ώμου με χειρισμούς εκ των έσω. Το έμβρυο εξέρχεται δια της κολπικής οδού. Στην μία και μοναδική περιγραφείσα περίπτωση, επετεύ-χθη πρώτα έξοδος του οπίσθιου χεριού και στη συνέ-χεια εφαρμόσθηκε πίεση του πρόσθιου ώμου εκ των έσω, απαγκίστρωση από την ηβική σύμφυση, στροφή της αμφιακρωμιακής διαμέτρου πρώτα προς τη λοξή και μετά προς την εγκάρσια διάμετρο της πυέλου και με έλξη της κεφαλής έξοδος του εμβρύου από τον κόλπο. Το νεογνό είχε βαρειά ανοξαιμική εγκεφα-λοπάθεια και παροδική παράλυση Erb’s 27.

Οι περισσότεροι από τους περιγραφέντες χειρι-σμούς είναι δύσκολοι, απαιτούν εξάσκηση, δεξιο-τεχνία, εμπειρία και ψυχραιμία. Προς τούτο, πέραν της κλασσικής άσκησης των ιατρών, διατίθενται ει-δικά ιατρικά βοηθήματα σε μορφή εικόνων, βίντεο κτλ. Όσον αφορά στη διάκριση των πλέων χρήσιμων χειρισμών εξ αυτών, ή στην σειρά με την οποία αυ-

τοί θα πρέπει να εφαρμόζονται, η ρήση του “ACOG Today, August 2005” είναι δηλωτική: «Υπάρχουν λίγα δεδομένα για να δείξουν ποιοι χειρισμοί είναι οι πλέον αποτελεσματικοί στην λύση της δυστοκίας ώμου χωρίς τραυματισμό». Από τους διεθνείς οργα-νισμούς προτάσσονται παρεμφερείς οδηγίες για την

Εικόνα 15. Συμφυσιοτομία = Τομή και διαχωρισμός της ηβικής σύμφυσης (1597 Severin Pineau, 1768 J.B.Sigault)

Εικόνα 16. Χειρισμός Zavanelli. Ώθηση και επανεισαγωγή της εξελθούσης κεφαλής εντός της μήτρας και άμεση διενέργεια καισαρικής τομής. Το έμβρυο εξέρχεται δια της τομής της μήτρας.


88


σειρά χειρισμών προς μείωση ή λύση της δυστοκίας ώμου.Το ACOG (American Congress of Obstetricians and Gynecologists) με το Bulletin On Shoulder Dystocia προτείνει: έκκληση βοήθειας από βοηθούς, αναι-σθησιολόγους και παιδιάτρους, ήπια έλξη κεφαλής, εκκένωση ουροδόχου κύστης εάν είναι διατετα-μένη, χειρισμός McRoberts, ευρεία περινεοτομή, άσκηση υπερηβικής πίεσης με φυσιολογική έλξη της κεφαλής προς τα κάτω (χειρισμός Rubin I.). Σε περίπτωση αποτυχίας των ανωτέρω επιχειρείται έξοδος πρώτα του οπίσθιου βραχίονα (χειρισμός Jacquemiere’s /Barnum’s), μετά ο χειρισμός Wood’s screw, και τελικά ο χειρισμός Zavanelli ή ακόμη και συμφυσιοτομή28, 29 [Πίνακας 3].Το Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα της American Academy of Family Physicians “ALSO (Αdvanced Life Support in Obstetrics)” προτείνει τους χει-ρισμούς σύμφωνα με το μνημοτεχνικό ακρονύμιο HELPERR: Help (ζητήστε βοήθεια), Εvaluate for Episiotomy (αξιολογήστε την ανάγκη περινεοτο-μής), Legs (μηροί - χειρισμός McRobert’s), Pressure (υπερηβική πίεση - χειρισμός Rubin I), Enter (εν-δοκολπικοί χειρισμοί: χειρισμός Rubin II, χειρι-σμός Wood’s Screw, ανάστροφος χειρισμός Wood’s Screw), Remove posterior arm (βγάλτε πρώτα το οπίσθιο χέρι - χειρισμός Jacquemiere’s / Barnum’s), Roll the patient (γυρίσατε την ασθενή - χειρισμός Gaskin / Γονατο-παλαμιαία θέση / Στα τέσσαρα / All Fours) [Πίνακας 4]. Η «Ελληνική Μαιευτική Γυναικολογική Εταιρεία» τον Αύγουστο του 2014 εξέδωσε την Κατευθυντήρια Οδηγία Νο 26 που είναι ίδια με την προηγούμενη του

ALSO και την οποία έχει ενσωματώσει και το Κε-ντρικό Συμβούλιο Υγείας (ΚΕΣΥ) του Υπουργείου Υγείας στις «Κατευθυντήριες Οδηγίες και Συναινέ-σεις Ασθενών στη Μαιευτική και Γυναικολογία», και δημοσιεύεται στην ιστοσελίδα «http://www.moh.gov.gr/articles/kentriko-symboylio-ygeias-ndash-kesy/kateythynthries-odhgies/4531-kateythynthries-odhgies-kai-synaineseis-asthenwn-sth-maieytikh-kai-gynaikologia?fdl=11468». Έτσι, διαθέτει πλέον και η χώρα μας ένα επίσημο οδηγό (πρωτόκολλο) για τον εύκολο προσανατολισμό τόσο των ιατρών όσο και των δικαστικών Αρχών στο συγκεκριμένο αντικείμενο.

Η ιατρική ευθύνη: Οι δικαστικές αγωγές για μαι-ευτική παράλυση από δυστοκία ώμου ανέρχονται στο 17% όλων των αγωγών που γίνονται για μαι-ευτικές βλάβες στις ΗΠΑ (Health Systems Risk Management Advisor, July 2005). Το επιδικαζόμενο πρόστιμο για ιατρική ευθύνη μαιευτικής παράλυσης ανέρχεται περίπου στις $500,000.Η κάκωση του βραχιονίου πλέγματος σύμφωνα με την κλασσική εξήγηση της «κοινής λογικής», οφείλε-ται στην υπερβολική κατηφορική έλξη της κεφαλής του εμβρύου από τον μαιευτήρα κατά την προσπά-θεια εξαγωγής του πρόσθιου ώμου επί δυστοκίας. Όμως, η «κοινή λογική», στηρίζεται στη μέση εμπει-ρία και γνώση του καθημερινού ανθρώπου. Δεν βα-σίζεται σε βαθειά ή εξειδικευμένη γνώση και γι’ αυτό ενίοτε οδηγεί σε λανθασμένα συμπεράσματα. Η «εξειδικευμένη γνώση» συνοψίζεται σε τρία ια-τρονομικά σχόλια: α) σε μία κάκωση του βραχιονί-ου πλέγματος δεν ευθύνεται πάντα ο ιατρός, β) η

ACOG - Bulletin On Shoulder DystociaΠρόταση για την ακόλουθη σειρά χειρισμών προς μείωση της δυστοκίας ώμων

1. Καλέστε βοήθεια !1. Βοηθούς2. Αναισθησιολόγους3. Παιδίατρους

2. Εν τω μεταξύ ξεκινήστε ήπια έλξη της κεφαλής3. Κενώστε την ουροδόχο κύστη εάν είναι διατε-

ταμένη4. Κάντε τον χειρισμό McRoberts5. Κάντε ευρεία περινεοτομή6. Ασκήστε υπερηβική πίεση με φυσιολογική έλξη

της κεφαλής προς τα κάτω (χειρισμός Rubin I)

Εάν αποτύχουν τα ανωτέρω….

1. Επιχειρήστε έξοδο πρώτα του οπισθί-ου βραχίονα (Χειρισμός Jacquemiere’s /Barnum’s)

2. Κάντε τον χειρισμό Wood’s screw 3. Κάντε τον χειρισμό Zavanelli4. Συμφυσιοτομή ?

Πίνακας 3. Πρόταση του ACOG (Bulletin On Shoulder Dystocia) για την σειρά χειρισμών προς μείωση της δυστοκίας ώμων.

89


δυστοκία ώμου δεν μπορεί να προβλεφθεί αξιόπι-στα, και γ) η κάκωση του βραχιονίου πλέγματος δεν μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά. Τα σχόλια αυτά αναλύονται παρακάτω.

1o Ιατρονομικό Σχόλιο: σε μία κάκωση του βρα-χιονίου πλέγματος δεν ευθύνεται πάντα ο ιατρός. Τούτο τεκμαίρεται από τρία βασικά συμπεράσμα-τα: α) μία κάκωση του βραχιονίου πλέγματος δεν προκαλείται μόνο κατά τη διάρκεια του τοκετού αλλά μπορεί να έχει ήδη συμβεί αυτόματα, κατά τη διάρκεια της κύησης30. Αυτό είναι εμφανές καθότι: i) συμβαίνει και σε έμβρυο με κεφαλική προβολή που γεννιέται με ατραυματική καισαρική τομή31, ii) συμβαίνει και σε έμβρυο με ισχιακή προβολή, κάτι που δικαιολογείται λόγω υπερβολικής πίεσης στους ανυψωμένους βραχίονες, και iii) συμβαίνει και σε συνάρτηση με άλλες κακώσεις περιφερικών νεύρων. Αυτό μπορεί να διαφοροδιαγνωσθεί εύκο-λα, δεδομένου ότι μετά από μία κάκωση των νευ-ρικών ινών ενός μυός χρειάζονται περίπου δέκα ημέρες έως ότου καταγραφούν τα ειδικά πρότυπα της βλάβης στην ηλεκτρομυογραφία. Καταγραφή τους αμέσως μετά τον τοκετό υποδηλώνει κάκωση που έγινε τουλάχιστον μία εβδομάδα ή και περισ-σότερο πριν τον τοκετό32. Τα συνηθέστερα αίτια είναι ενδομήτριες λοιμώξεις. β) μία κάκωση του βραχιονίου πλέγματος που γίνεται κατά τη διάρκεια

του τοκετού δεν οφείλεται πάντα σε δυστοκία ώμου αλλά προκαλείται και από άλλα αίτια. Αυτό συνά-γεται από τα ακόλουθα γεγονότα: i) συμβαίνει ενώ απουσιάζουν τα κλινικά σημεία δυστοκίας ώμου33, 34. Φρόνιμο είναι να ελέγχεται μία πλημμελής δήλωση δυστοκίας που μπορεί μεν να είναι ηθελημένη, αλλά μπορεί να οφείλεται και σε διαφορές στον ορισμό, ή σε ελλιπή τεκμηρίωση, ή και σε δυστοκία που λύ-θηκε αυτόματα και δεν δηλώθηκε ii) συμβαίνει ενώ απουσιάζουν οι χαρακτηριστικοί παράγοντες κιν-δύνου δυστοκίας (παράταση της κύησης, παράταση του δεύτερου σταδίου του τοκετού, αυξημένο βάρος εμβρύου, εφαρμογή εμβρυουλκίας του στενού), και iii) κάθε δυστοκία ώμου δεν συνεπάγεται υποχρεω-τικά μαιευτική παράλυση (η Erb-Duchenne γίνεται μόνο στο 10% των δυστοκιών, δηλ. σε 1:2000 τοκε-τούς). γ) όταν η κάκωση του βραχιονίου πλέγματος συμβαίνει σε δυστοκία ώμου δεν οφείλεται πάντα σε άστοχους μαιευτικούς χειρισμούς. Αυτό συνάγε-ται από τα ακόλουθα: i) συμβαίνει και χωρίς εμφανή σχέση με το είδος και τον αριθμό των χειρισμών που έγιναν για να απαγκιστρωθεί ο πρόσθιος ώμος, ii) ενίοτε η βλάβη συμβαίνει στο οπίσθιο χέρι ενώ στην ηβική σύμφυση προσκρούει ο πρόσθιος ώμος του εμβρύου. Εξηγείται με την παγίδευση του οπίσθιου ώμου στο ακρωτήριο των μαιευτήρων (ταυτόχρονη εμφάνιση και οπίσθιας δυστοκίας) και την πίεσή του από τις ωδίνες και τις εξωθήσεις της μητέρας,

ALSO (Αdvanced Life Support in ObstetricsΕκπαιδευτικό Πρόγραμμα της American Academy of Family Physicians

Πρόταση για την ακόλουθη σειρά χειρισμών προς μείωση της δυστοκίας ώμωνH Help Ζητήστε βοήθεια

E Εvaluate for Episiotomy Αξιολογήστε την ανάγκη περινεοτομής

L Legs Μηροί Χειρισμός McRobert’s

P Pressure Υπερηβική Πίεση Χειρισμός Rubin I

E EnterΕνδοκολπικοί χειρισμοί:

Χειρισμός Rubin IIΧειρισμός Wood’s ScrewΑνάστροφος Χειρισμός Wood’s Screw

R Remove posterior armΜετακινήστε το οπίσθιο άνω άκρο

Χειρισμός Jacquemiere’s / Barnum’s

R Roll the patient Γυρίσατε την ασθενήΧειρισμός Gaskin / Γονατο-παλαμιαία θέση / Στα τέσσαρα / All Fours

Πίνακας 4. Πρόταση του ALSO (Αdvanced Life Support in Obstetrics) - Εκπαιδευτικού Προγράμματος της American Academy of Family Physicians για την σειρά χειρισμών προς μείωση της δυστοκίας ώμων.


90


iii) συμβαίνει και από έντονες ωδίνες της μήτρας με ισχυρές εξωθητικές δυνάμεις (ειδικά σε οξύ τοκετό) που δρουν στον επιμήκη άξονα εμβρύου του οποί-ου ο πρόσθιος ώμος ωθείται και συμπιέζεται πίσω από την ηβική σύμφυση της μητέρας [θεωρία της διέλευσης ρυμουλκού μετά ρυμουλκουμένου κάτω από χαμηλή γέφυρα. Το κεφάλι (ρυμουλκό) είναι πιο χαμηλά και διέρχεται κάτω από την ηβική σύμ-φυση (γέφυρα), ενώ ο ώμος (ρυμουλκούμενο) που είναι πιο ψηλά, με την ώθηση της ωδίνης της μήτρας προσκρούει στην σύμφυση (γέφυρα) και τραυματί-ζεται]35 [Εικόνα 17].Εκ των ανωτέρω, προκύπτει λογική η ακόλουθη συ-νοπτική αιτιολογική ταξινόμηση των κακώσεων του βραχιονίου πλέγματος. α) Αυτές που συμβαίνουν στην διάρκεια της κύησης, μακράν εξελισσόμενου τοκετού. Είναι αυτόματες, συνήθως οφείλονται σε εν-δομήτριες λοιμώξεις και διακρίνονται με το ηλεκτρο-μυογράφημα, όπως αναλύθηκε στα προηγούμενα κε-

Εικόνα 17. Θεωρία της διέλευσης ρυμουλκού μετά ρυμουλκουμένου κάτω από χαμηλή γέφυρα - Sandmire 2000

Μακράν τοκετούΣτη διάρκεια της κύησης

Αυτόματη• Σε ΚΤ• Σε ΚΙ• Συνύπαρξη

άλλων νευρικών βλαβών

Ενδομήτριες λοιμώξεις

Ηλεκτρομυογράφημα(+)

Κατά τη διάρκεια του τοκετού

Χωρίς Δυστοκία Ώμου

Αυτόματη• Απουσία

κλινικών σημείων ή παραγόντων κινδύνου δυστοκίας

• Δεν συμβαίνει παράλυση σε κάθε δυστοκία

Αίτια άγνωστα Κλινικά Σημεία δυστοκίας (-)

Με Δυστοκία Ώμου

ΑυτόματηΑρνητικές συσχετίσεις

• Ταυτόχρονη• Οπίσθια

δυστοκία• Ισχυρές • Ωδίνες

Διαφορική Διάγνωση:• Ο ιατρός πρέπει να

δείξει ότι έκανε τους ενδεικνυόμενους χειρισμούς και απέφυγε τους αντενδεικνυόμενους.

• Ο δικαστής πρέπει να τεκμηριώσει την «αιτιώδη συνάφεια»

• Κοινό εργαλείο είναι μία αξιόπιστη λεπτομερής καταγραφή των συμβάντων.

Ιατρογενής

• Έλξη• Εξωτερική

στροφή• Κακοί

χειρισμοί• Τίποτε ?

Πίνακας 5. Συνοπτική Αιτιολογική Ταξινόμηση και Διαφορική Διάγνωση της Κάκωσης του Βραχιονίου Πλέγματος

91


φάλαια. β) Αυτές που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του τοκετού. Μπορεί να συμβαίνουν σε δύο καταστά-σεις: β1) Χωρίς δυστοκία ώμου, οπότε προκύπτουν αυτόματα χωρίς επιπρόσθετη ιατρική ενέργεια, τα αίτιά τους είναι άγνωστα και διακρίνονται λόγω της απουσίας κλινικών σημείων δυστοκίας, και β2) Με δυστοκία ώμου. Σε αυτή την περίπτωση μπορεί: i) να είναι αυτόματες που προκύπτουν από ισχυρές ωδίνες της μήτρας ή από ταυτόχρονη ύπαρξη οπίσθιας δυ-στοκίας, ή ii) να προκαλούνται μετά από άστοχους ή κακούς μαιευτικούς χειρισμούς [Πίνακας 5].Επισημαίνεται ότι ο όρος «Μαιευτική Παράλυση» θα πρέπει να περιορίζεται σε αυτή την τελευταία μόνο κατηγορία, ώστε να μη συμπαρασύρονται όλες οι βλάβες στην αιτιώδη ενέργεια της μαίευσης και να ενοχοποιείται αδίκως ακόμη και η απλή ιατρική παρουσία στο συμβάν. Άλλωστε αυτή ήταν προφα-νώς και η λογική του Guillaume Benjamin Amand Duchenne όταν το 1861 καθιέρωσε την ονομασία της βλάβης ως «μαιευτική παράλυση του βραχιονίου πλέγματος», με την έννοια ότι επρόκειτο για βλάβη που οφείλονταν στην μαίευση και όχι σε άλλα αίτια.Για την σαφέστερη διάκριση των βλαβών αυτής της τελευταίας κατηγορίας, προτείνουμε την ονομα-σία «ιατρογενείς», ονομασία που διευκολύνει τον διαχωρισμό των παραλύσεων που συμβαίνουν αυ-τόματα και οφείλονται σε διάφορα άλλα αίτια, και απαλλάσσει τον μαιευτήρα από ευθύνες που στην ουσία δεν του αναλογούν. Από αυτή τη διάκριση συνάγεται με σαφήνεια ότι πιθανή ιατρική ευθύνη θα πρέπει να καταλογίζεται μόνο στις τελευταίες, «ιατρογενείς» βλάβες36. Ο διαχωρισμός όμως των ιατρογενών βλαβών από

τις αυτόματες που παρατηρούνται στην δυστοκία ώμου, δεν είναι εύκολος. Ο ιατρός θα πρέπει να δείξει ότι εκτέλεσε ορθά τους ενδεδειγμένους χει-ρισμούς και ότι απέφυγε τους αντενδεικνυόμενους. Από την άλλη μεριά, ο δικαστής θα πρέπει να τεκ-μηριώσει την «αιτιώδη συνάφεια» των πράξεων ή παραλείψεων του ιατρού με τη συγκεκριμένη βλά-βη. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει δυνατότητα κλινι-κής ή εργαστηριακής τεκμηρίωσης, κοινό εργαλείο, χρήσιμο τόσο στον ιατρό όσο και στον δικαστή, εί-ναι μία αξιόπιστη λεπτομερής καταγραφή των συμ-βάντων. Προσεκτική τεκμηρίωση των περιπτώσεων δυστοκίας του ώμου με τις λεπτομέρειές τους είναι εξαιρετικά σημαντική για δύο λόγους: αφενός μεν οι μαιευτήρες μαθαίνουν να αναπτύσσουν την κα-λύτερη τεχνική για την αντιμετώπιση της δυσαναλο-γίας ώμου, αφετέρου δε καλύπτονται νομικά απένα-ντι σε χειρισμούς υψηλού κινδύνου, γνωστού όντος ότι η δυστοκία ώμου συχνά είναι η αρχική αιτία για ιατρικο-νομικές ενέργειες. Έτσι, η προτροπή για υποχρέωση καταγραφής των συμβάντων είναι πλέ-ον ευρέως αποδεκτή και έχει γίνει κοινή πεποίθη-ση όλων των ιατρών. Τα γεγονότα και κάθε ιατρική πράξη ή επέμβαση πρέπει να καταγράφονται με λεπτομέρεια και ακρίβεια. Μία καταγραφή τοκετού με δυστοκία ώμου πρέπει να είναι γραπτή ή μαγνη-τοφωνημένη αμέσως μετά τα γεγονότα ώστε να εί-ναι σύγχρονη με την εξέλιξή τους και να περιλαμ-βάνει: Την ώρα των γεγονότων (περινεοτομή κτλ.). Την ακριβή ώρα του τοκετού τόσο της κεφαλής όσο και του κορμού (καταγραφή από τη νοσοκόμα). Το είδος της αρχικής έλξης πριν την αναγνώριση της δυστοκίας του ώμου, με τεκμηρίωση της ισχύος και

Πριν τη σύλληψη Πριν τον τοκετό Κατά τον τοκετό

• Ιστορικό προηγούμενης δυστοκίας (>10%)

• Κοντή μητέρα• Παχυσαρκία μητέρας• Βάρος γέννησης

μητέρας >90η εκ.θ.• Μεγάλη ηλικία

μητέρας• Πολυτοκία• Ανώμαλη πύελος*

• Μακροσωμία*• Η κλινική πρόβλεψη του υπέρβαρου

εμβρύου είναι αναξιόπιστη• Οι υπερηχογραφικές εκτιμήσεις στις

μεγάλες εκατοστιαίες θέσεις είναι ανακριβείς

• Πολλά νεογνά με βάρος >4.500 γραμμ. δεν εμφάνισαν δυστοκία

• το 48% των δυστοκιών εμφανίζεται σε νεογνά με βάρος <4.000 γρ.

• ΣΔ*• Παράταση κύησης• Άρρενα έμβρυα• Ισχιακή προβολή

• Δυσαναλογία• Παθολογικές ωδίνες• Δευτεροπαθής

Αδράνεια μετά τα 8 cm• Αναστολή τοκετού στην

ευρυχωρία• Χρήση ωκυτοκίνης• Περινεοτομή• Εμβρυουλκία• Αναισθησία• Εμπειρία*

Πίνακας 6. Παράγοντες Κινδύνου για Δυστοκία


92


της διάρκειας με συγκριτικούς όρους όπως «συνή-θης», «μεγίστη», κτλ. Περιγραφή των χειρισμών, τη διάρκειά τους και με ποια σειρά έγιναν. Εάν δόθη-κε ή όχι αναισθησία όταν διαπιστώθηκε η δυστοκία ώμου, ως και κάθε πρόσθετη αναισθησία που δόθη-

κε μετά. Ρινοφαρυγγική αναρρόφηση που πιθανώς να έγινε. Το προσωπικό· καταγράφονται όλοι οι πα-ρόντες. Καταγραφή του προγεννητικά εκτιμώμενου βάρους του εμβρύου και του πραγματικού βάρους γέννησης. Για την αντικειμενική καταγραφή των γεγονότων, από ορισμένες κλινικές χρησιμοποιούνται και διά-φορα ειδικά λογισμικά και ηλεκτρονικά προγράμ-ματα που περιγράφονται στα επόμενα κεφάλαια και βοηθούν τον μαιευτήρα αφενός μεν να τεκμη-ριώσει τις πράξεις του, αφετέρου δε να οδηγηθεί σε ασφαλέστερη πρόγνωση της δυστοκίας και σε λήψη ορθής απόφασης για τη φυσιολογική ευόδωση του δύσκολου τοκετού.

2o Ιατρονομικό Σχόλιο: η δυστοκία ώμου κατά τον τοκετό δεν μπορεί να προβλεφθεί αξιόπιστα. Η πρόβλεψη της δυστοκίας γίνεται με δύο τρόπους: την εκτίμηση των παραγόντων κινδύνου [Πίνακας 6] και τον έλεγχο της καταλληλότητας της πυέλου. Η εκτίμηση όμως των παραγόντων κινδύνου οδηγεί σε πρόβλεψη μόνο του 20% των περιπτώσεων. Όπου εφαρμόσθηκε αυτή η μέθοδος πρόβλεψης, δεν μει-ώθηκε η εμβρυϊκή ασφυξία ή ο τραυματισμός του εμβρύου. Από την άλλη πλευρά, όπου εκτιμήθηκαν οι παράγοντες κινδύνου με αυστηρότητα, αυξήθη-καν πολύ οι μη απαραίτητες επεμβάσεις37. Ειδικό-τερα, η κλινική πρόβλεψη του υπέρβαρου εμβρύου είναι αναξιόπιστη και οι υπερηχογραφικές εκτιμή-σεις στις μεγάλες εκατοστιαίες θέσεις είναι ανακρι-βείς38,39,40. Πολλά νεογνά με βάρος μεγαλύτερο των 4.500 γρ. δεν εμφάνισαν δυστοκία, ενώ το 48% των δυστοκιών εμφανίζεται σε νεογνά με βάρος μικρό-τερο των 4.000 γρ. Αλλά και η εκτίμηση άλλων πα-ραγόντων κινδύνου είναι προβληματική41. Παρόλο που ο κίνδυνος αυξάνεται στην παράταση της κύη-σης, στην παράταση του δεύτερου σταδίου του τοκε-τού, με αυξημένο βάρος εμβρύου και με εφαρμογή εμβρυουλκίας του στενού, η πλειονότητα των περι-στατικών συμβαίνει χωρίς αυτούς τους παράγοντες. Η ισχυρή έλξη του νεογνού προς τα κάτω σχετίζεται με τον μέγιστο βαθμό νεογνικού τραύματος, ενώ ο χειρισμός McRoberts με τον ελάχιστο. Ο κίνδυνος υποτροπής της δυστοκίας ώμου είναι χαμηλός42. Από την άλλη μεριά, η εκτίμηση της καταλληλότητας της πυέλου είναι αρκετά υποκειμενική. Η εκτίμηση της Εισόδου της πυέλου απαιτεί μέτρηση της Μέσης ή Μαιευτικής συζυγούς προσθιοπίσθιας διαμέτρου η οποία όμως μπορεί να εκτιμηθεί μόνο έμμεσα, από την μέτρηση της Εσωτερικής ή Διαγωνίου συ-ζυγούς προσθιοπίσθιας διαμέτρου, που και αυτή

Εικόνα 19. PeriCALM Curve

Εικόνα 20. PERICALM SHOULDER SCREEN™ (Dr. Emily Hamilton’s formula)

Εικόνα 18. Εκτίμηση της Εισόδου της πυέλου

93


μετριέται με αρκετή ασάφεια [Εικόνα 18]. Ούτε η εκτίμηση του Στενού της πυέλου μπορεί να είναι αντικειμενική. Οι απεικονιστικές μέθοδοι δεν έχουν κλινική αξία. Υπάρχει έντονη υποψία πολύ περιο-ρισμένου Στενού όταν ο ιεροακανθικός σύνδεσμος είναι βραχύς, τα πλαϊνά τοιχώματα συγκλίνουν και η κοιλότητα του ιερού οστού είναι πολύ ρηχή. Για την εκτίμηση της Εξόδου της πυέλου κυρίως ελέγχε-ται η απόσταση μεταξύ των ισχιακών ακανθών και η γωνία της ηβικής σύμφυσης.Τελευταία προσφέρονται διάφορα λογισμικά και ηλεκτρονικά προγράμματα που βοηθούν τον μαιευ-τήρα στην τεκμηρίωση αντικειμενικής καταγραφής των γεγονότων, στην εξασφάλιση ασφαλέστερης πρόγνωσης της δυστοκίας, και στη λήψη ορθής από-φασης για τη φυσιολογική ευόδωση του δύσκολου τοκετού. Η καμπύλη PeriCALM Curve είναι δυνα-μική καταγραφή των ωδίνων που συγκρίνει την πρό-οδο των ωδίνων της μητέρας σε πραγματικό χρόνο με ομάδα αναφοράς, βοηθώντας στη διάγνωση της δυστοκίας. Βοηθάει στη λήψη απόφασης για διενέρ-γεια καισαρικής τομής [Εικόνα 19]. Το λογισμικό PERICALM SHOULDER SCREEN™ (Dr. Emily Hamilton’s formula) είναι ένα κατοχυρωμένο λο-γισμικό για την εκτίμηση του κινδύνου δυστοκίας ώμου με μόνιμη βλάβη. Ο αλγόριθμος βασίζεται σε ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά της μητέρας και του εμβρύου (ύψος και βάρος μητέρας, τόκος, ηλι-κία κύησης, εκτιμώμενο βάρος εμβρύου και ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη ή προηγούμενης δυστοκίας ώμου). Ανάλογα με τον επιθυμητό ουδό, τα ποσοστά πρόβλεψης δυστοκίας ώμου κυμαίνονται μεταξύ 44.8% - 61.1% [Εικόνα 20]. Επίσης από το Αμερικα-νικό Κονγκρέσσο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) προσφέρεται εκπαιδευτικό DVD (Item #DVD 103 - Shoulder Dystocia Drill Description) για την κατανόηση και εκμάθηση της αντιμετώπισης της δυστοκίας ώμου.Συμπερασματικά, η πρόβλεψη της δυστοκίας ώμου είναι δυσχερής, σε μεγάλο βαθμό υποκειμενική, πε-ριορισμένη (20-60%) και αναξιόπιστη. Όταν είναι λανθασμένη (ψευδώς θετική) αυξάνει πολύ τις μη απαραίτητες καισαρικές τομές.

3o Ιατρονομικό Σχόλιο: η κάκωση του βραχιονίου πλέγματος δεν μπορεί να προληφθεί αποτελεσματι-κά. Η πρόληψη της μαιευτικής παράλυσης (κάκωσης του βραχιονίου πλέγματος) αναφέρεται στην δυνα-τότητα αντιμετώπισης των περιστατικών εκείνων στα οποία έχει προβλεφθεί δυστοκία ώμου. Το γεγονός όμως ότι η δυστοκία ώμου, όπως αναλύθηκε στα

προηγούμενα κεφάλαια, δεν μπορεί να προβλεφθεί αξιόπιστα, καθιστά την πρόληψη της παράλυσης προ-βληματική. Αλλά επιπλέον, ακόμα και σε περίπτω-ση έγκαιρης και ορθής εκτίμησης του κινδύνου και αξιόπιστης ή ασφαλούς πρόγνωσης της δυστοκίας, η επιλογή της αντιμετώπισης είναι δυσχερής. Τα προ-ληπτικά μέτρα που θα μπορούσαν να ληφθούν σε μία υποτιθέμενη θετική πρόγνωση δυστοκίας ώμου, είναι τα εξής: α) Πρόωρη πρόκληση κολπικού τοκετού σε γυναίκες χωρίς Σακχαρώδη Διαβήτη Κύησης, με την λογική της πρόληψης αιφνίδιας εμφάνισης της δυστο-κίας κατά τον τοκετό. Με αυτή την τακτική όμως έχει δειχθεί ότι δεν μειώνεται ο αριθμός των δυστοκιών, ούτε βελτιώνεται το περιγεννητικό αποτέλεσμα, ούτε για τη μητέρα, ούτε για το νεογνό. β) Πρόωρη πρό-κληση κολπικού τοκετού σε γυναίκες με Σακχαρώδη Διαβήτη Κύησης με την λογκή ότι ο Σ.Δ. προοδευτικά αυξάνει το βάρος του εμβρύου. Με αυτή την τακτι-κή έχει δειχθεί μείωση της επίπτωσης της δυστοκί-ας. γ) Επιλεκτική Καισαρική Τομή σε γυναίκες με Σακχαρώδη Διαβήτη Κύησης και εκτιμώμενο βάρος εμβρύου μεγαλύτερο των 4500 γρ. Με αυτή την τακτι-κή έχει δειχθεί μείωση της επίπτωσης της δυστοκίας ώμων και της νοσηρότητας από αυτή. Επειδή όμως η πρόγνωση της δυστοκίας ώμου δεν είναι πάντα αξιόπιστη, εάν εφαρμόζονταν συλλήβδην προληπτι-κή καισαρική τομή θα γίνονταν πολλές καισαρικές τομές για να αποφευχθεί μία μόνο κάκωση βραχιο-νίου πλέγματος43. Επιπλέον η επιλεκτική πρόκληση τοκετού δεν μειώνει τον αριθμό των δυστοκιών. Το μέσο βάρος γέννησης των νεογνών με μαιευτική πα-ράλυση από δυστοκία ώμου είναι 4000 γρ. περίπου. Οι υπάρχουσες οδηγίες συνιστούν επιλεκτική και-σαρική τομή όταν το εκτιμώμενο βάρος του εμβρύου είναι μεγαλύτερο των 5000 γρ. ή στην περίπτωση που υπάρχει και σακχαρώδης διαβήτης κύησης της μητέ-ρας, μεγαλύτερο των 4500 γρ.Συμπερασματικά, το γεγονός ότι η εκτίμηση του κινδύνου δυστοκίας ώμου και μαιευτικής παράλυ-σης είναι δυσχερής, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι ακόμη και σε περίπτωση έγκαιρης και ορθής εκτίμη-σης του κινδύνου η επιλογή της αντιμετώπισης είναι αναξιόπιστη, μας οδηγούν στο γενικό συμπέρασμα ότι η μαιευτική παράλυση δεν μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά44.

Προ οιουδήποτε καταλογισμού ιατρικού λάθους, αμέλειας και εν γένει ιατρικής ευθύνης, θα πρέπει να λογίζεται η ψυχολογική πίεση του ιατρού από τον περιορισμένο διαθέσιμο χρόνο αντίδρασης που οδηγεί στην απώλεια ψυχραιμίας. Στην δυστοκία


94


ώμου, μετά την έξοδο της κεφαλής ο ομφάλιος λώρος συνήθως πιέζεται μεταξύ του σώματος του εμβρύου και της μητρικής πυέλου. Έτσι, πιέζεται και η ομφα-λική φλέβα που μεταφέρει οξυγονωμένο αίμα στο έμβρυο, με αποτέλεσμα την ελλιπή οξυγόνωση του εμβρύου. Με αυτές τις συνθήκες το pH του εμβρύου πέφτει κατά 0,04 ανά λεπτό και προοδευτικά εγκαθί-σταται υποξαιμία που οδηγεί σε υποξία του εμβρύου. Άρα για να πέσει το pH από το φυσιολογικό επίπεδο 7.25 στο επικίνδυνο επίπεδο 6.97 (υποξαιμία-υποξία) θα χρειαστούν 7 λεπτά. Ο έμπειρος μαιευτήρας χρει-άζεται 1 λεπτό για να τεκμηριώσει την δυστοκία, 1 λεπτό για να εφαρμόσει τους τρεις πρώτους από τους περιγραφέντες απλούς χειρισμούς και άλλα 3 λεπτά για να δοκιμάσει τους τρείς επόμενους πολύπλοκους χειρισμούς. Επί αποτυχίας, μένουν 2 λεπτά για να εφαρμόσει κάποια από τις ακραίες, αμφιβόλου απο-τελεσματικότητας και εξαιρετικά μεγάλης μητρικής και περιγεννητικής νοσηρότητας και θνησιμότητας επεμβατικές μεθόδους (εγχειρήσεις), οι οποίες όμως, σαν τέτοιες, απαιτούν εκάστη, ιδανικό διαθέσιμο χρόνο σε πλήρως οργανωμένο χειρουργείο με από-λυτη ετοιμότητα, τουλάχιστον 30 λεπτών! Η ευκταία ευμενής λύση μπορεί να επέλθει μόνο τυχαία, με αυτόματη άρση της συμπίεσης του ομφαλίου λώρου και διόρθωση της δυσαναλογίας. Όσο περισσότερο παρατείνεται η εμβρυϊκή κυκλοφορία σε παθολογι-κά επίπεδα pH τόσο πιο δύσκολη γίνεται η ανάνηψη αυτών των νεογνών. Ακόμη χειρότερα, η υποξία του εμβρύου μπορεί να προκαλέσει βαρειές νευρολογι-κές βλάβες (υποξική εγκεφαλοπάθεια ή εγκεφαλική παράλυση) ή και θάνατο αυτού. Ο ιατρός γνωρίζει πως εάν ο τοκετός δεν περατωθεί μέσα σε αυτό το χρονικό περιθώριο ή δεν αποκατασταθεί άμεσα η φυσιολογική οξυγόνωση του εμβρύου, οι συνέπειες θα είναι τραγικές. Γνωρίζει όμως πως και στην πε-ρίπτωση αποτυχίας των χειρισμών «ύστατης προσπά-θειας», η βλάβη θα θεωρηθεί αμιγώς «ιατρογενής» και η στοιχειοθέτηση της «αιτιώδους συνάφειας» θα είναι πλέον πολύ εύκολη για τις δικαστικές Αρχές. Είναι η στιγμή που η ψυχολογική πίεση του ιατρού είναι μεγίστη, η απώλεια ψυχραιμίας πιθανή, και το ιατρικό λάθος προκείμενο.

Σαν κατακλείδα, θα πρέπει πάντα να έχομε κατά νου το δηλωτικό απόφθεγμα των συγγραφέων μιας εξαιρετικής εργασίας45: «Ακόμα και στις περιπτώ-σεις όπου η δυστοκία ώμων αντιμετωπίζεται με τον ενδεδειγμένο τρόπο μπορεί να υπάρξει σημαντική περιγεννητική νοσηρότητα και θνησιμότητα».Το καλύτερο αποτέλεσμα επιτυγχάνεται όταν ο μαι-

ευτήρας αναγνωρίζει (διαγιγνώσκει) εγκαίρως τη δυστοκία, γνωρίζει τους ενδεικνυόμενους κατάλλη-λους χειρισμούς, και ενεργεί με σύνεση και ψυχραι-μία σε σύγχρονα και οργανωμένα κέντρα.

Shoulder Dystocia and Obstetric Injuries of Brachial Plexus of the Fetus - Obstetric Palsy.The medical liability.

Kotsopoulos J., Tsapanos V.Department of Obstetrics and Gynecology, Medical School, University of Patras - Greece

Correspondence: Vasileios TsapanosDept. of Obstetrics and Gynecology, Medical School, University of Patras-GreeceUniversity Hospital of Patras, Patras 26504, Greece.Tel/Fax: +30.2610.991321, Mob.: +30.6944.907707

E-mail address: [email protected]

SummaryIn this review the obstetric fetal paralysis occurring during delivery with shoulder dystocia is studied and the most established and widely used obstetric maneuvers and surgical methods for correcting shoulder dystocia and preventing obstetric palsy are presented. Adopted are terminologies which distinguish these lesions from other injuries of brachial plexus of the fetus that occur during pregnancy without birth in progress, or during childbirth without shoulder dystocia. Distinction between automat-ic and “iatrogenic” lesions is suggested, terminology that exempts obstetricians from responsibilities that are not truly attributable. In addition, the reasons why the shoul-der dystocia during childbirth cannot be predicted reliably and also why the obstetrical palsy cannot be effectively prevented, are analyzed. Finally, software and computer programs are presented that help the obstetrician in mak-ing objective decisions for optimal solutions in urgent cas-es and escape unqualified categories of medical liability and physician negligence for health damage.

Key words: brachial plexus injuries, obstetrical paralysis, shoul-der dystocia

Βιβλιογραφία1. Lerner Henry, Shoulder Dystocia, 2006, http://www.shoul-derdystociainfo.com/bibliography.htm2. Beall MH, Spong C, McKay J, Ross MG. Objective definition of shoulder dystocia: A prospective evaluation. Am J Obstet Gy-

95


necol 1998;179:934-7.3. Spong CY, Beall M, Rodrigues D, Ross MG. An objective definition of shoulder dystocia: Prolonged head-to-body delivery intervals and/or the use of ancillary obstetric maneuvers. Obstet Gynecol 1995;86:433-6.4. Lewis DF, Edwards MS, Asrat T, et al. Can shoulder dysto-cia be predicted? Preconceptual and prenatal factors. J Reprod Med. 1998;43:654-658.5. Boyd ME, Usher RH, McLean FH. Fetal macrosomia: Predic-tion, risks, proposed management. Obstet Gynecol. 1983;61:715-722.6. Acker D., Sachs B., Friedman E. Risk factors for shoulder dystocia. Obstet Gynecol 1985;66:762-768.7. Chez RA, Carlan S, Greenberg SL, Spellacy WN. Frac-tured clavicle is an unavoidable event. Am J Obstet Gynecol 1994;171:797-8.8. Zisow DL. Uterine rupture as a cause of shoulder dystocia. Obstet Gynecol. 1996;87:818-819.9. Baskett TF, Allen AC. Perinatal Implications of Shoulder Dystocia. Obstet Gynecol: 1995; 86:14-17.10. Acker D., Gregory K, Sachs B, Friedman E. Risk factors for Erb-Duchenne Palsy. Obstet Gynecol 1988;71:389-392.11. Levine MG, Holroyde J, Woods JR, Siddiqu TA, Scott M, Miodovnik M. Birth trauma: Incidence and predisposing factors. Obstet Gynecol 1984;63:792.12. Jackson ST, Hoffer MM, Parrish N. Brachial plexus palsy in the newborn. J Bone and Joint Surg 1988;70:1217- 1220.13. Ouzounian JG, Korst LM, Phelan JP. Permanent Erb palsy: A traction-related injury? Obstet Gynecol 1997;89:139-141.14. Gilbert A, Brockman R, Carlioz H. Surgical treatment of brachial plexus birth palsy. Clinical Orthopedics and Related Research, 1991;264:39-4715. Sorab J, Allen RH, Gonik B. Tactile sensory monitoring of clinician-applied forces during delivery of newborns. IEEE Transactions on Biomedical Engineering 1988;35:1090-1093.16. Allen R, Sorab J, Gonik B. Risk factors for shoulder dys-tocia: An engineering study of clinician-applied forces. Obstet Gynecol. 1991;77:352-355.17. Gonik B, Walker A, Grimm M. Mathematic modeling of forces associated with shoulder dystocia: A comparison of endogenous and exogenous sources. Am J Obstet Gynecol. 2000;182;689-691.18. Bruner JP, Drummond SB, Meenan AL, et al. All-fours ma-neuver for reducing shoulder dystocia during labor. J Reprod Med. 1998;43:439-443.19. McFarland MB, Langer O, Piper JM, Berkus MD. Perinatal outcome and the type and number of maneuvers in shoulder dys-tocia. Internat J Gynecol Obstet 1996;55:219-224.20. Buhimschi CS, Buhimschi IA, Malinow IA, et al. Use of McRoberts’ position during delivery and increase in pushing ef-ficiency. Lancet. 2001;358:470-471.21. Gherman RB, Goodwin TM, Souter I, Neumann K, Ou-zounian JG, Paul Richard. The McRoberts’ maneuver for the alleviation of shoulder dystocia: How successful is it?. Am J Ob-stet Gynecol 1997;176:656-61.22. Phelan JP, Ouzounian JG, Gherman RB, et al. Shoulder dystocia and permanent Erb palsy: the role of fundal pressure. Am J Obstet Gynecol. 1997;176:S138.23. Hartfield VJ. Letter to editors: Symphysiotomy for shoulder dystocia. Am J Obstet Gynecol 1986;22824. Goodwin TM, Banks E, Millar LK, Phelan JP. Catastrophic

shoulder dystocia and emergency symphysiotomy. Am J Obstet Gynecol 1997;177:463-4.25. Menticoglou, SM. Symphysiotomy for the trapped aftercom-ing parts of the breech: A review of the literature and a plea for its use. Aust & NZ J of Obstet & Gynecol 1990;30:1-9.26. Sanberg EC. The Zavanelli maneuver: 12 years of recorded experience. Obstet Gynecol. 1999;93:312-317.27. Michael J. O’Shaughnessy. Hysterotomy facilitation of the vaginal delivery of the posterior arm in a case of severe shoulder dystocia. Obstetrics & Gynecology, Volume 92, Issue 4, Part 2, October 1998, Pages 693–69528. Ramsey PS, Ramin KD, Field CS. Shoulder dystocia: Rota-tional maneuvers revisited. J Reprod Med. 2000;45:85-88. 29. American College of Obstetricians and Gynecologists. Prac-tice Bulletin Number 40: Shoulder Dystocia. Washington, D.C.: November 2002.30. Koenigsberger MR. Brachial plexus palsy at birth: Intrauter-ine or due to delivery trauma? Annals of Neurology 1980;8:228.31. Gherman RB, Ouzounia JG, Goodwin TM. Brachial plexus palsy: An in utero injury? AM J Obstet Gynecol. 1999;180:1303-1307.32. Allen RH, Bankoski BR, Burtzin CA, et al. Comparing cli-nician-applied loads for routine , difficult, and shoulder dystocia deliveries. Am J Obstet Gynecol. 1994;171:1621-1627.33. Gherman R. Reply to William Spellacy’s letter to the editor, “Erb palsy without shoulder dystocia,” 1998;179:561-2.34. Pecorari D. A guest editorial: Erb palsy without apparent shoulder dystocia. Obstet Gynecol Survey 2002;9:547.35. Sandmire HF, DeMott RK. Erb palsy: Concepts of causation. Obstet Gynecol. 2000;95:940-942.)36. Skolbekken JA. Shoulder dystocia: malpractice or accept-able risk? Acta Obstet Gynecol Scand. 2000;79:750-756.37. Geary M, McParland P, Johnson H, et al. Shoulder dystocia: Is it predictable? Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 1995;62:15-18.38. Sherman DJ, Arieli S, Tovbin J, Siegel G, Caspi E, Bukovsky I. A comparison of clinical and ultrasonic estimation of fetal weight. 1998;91:212-217.39. Chervenak JL, Divon MY, Hirsch J, GirzBA, Langer O. Macrosomia in the postdate pregnancy: Is routine ultraso-nographic screening indicated? Am J Obstet Gynecol 1989; 161:753-756.. 40. Kitzmiller JL, Mall JC, Gin, FD, Hendirkcs SK, Newman RB, Scheerer L. Measurement of fetal shoulder width with computed tomography in diabetic women. Obstet Gynecol 1987;70:941-945.41. Cohen B, Penning S, Major C, et al. Sonographic prediction of shoulder dystocia in infants of diabetic mothers. Obstet Gyne-col. 1996;88:10-13.42. Baskett FT and Allen CA Perinatal Implications of Shoul-der Dystocia Obstetrics and Gynecology, Vol.86, No 1, July 199543. Rouse DJ, Owen J. Prophylactic cesarean delivery for fetal macrosomia diagnosed by means of ultrasonography: A Faustian bargain? Am J Obstet Gynecol. 1999;81:332-338..44. Gonen R, Spiegel D, Abend M. Is macrosomia predictable, and are shoulder dystocia and birth trauma preventable? Obstet Gynecol. 1996;88:526-529.45. Gherman, R.B., J.G. Ouzounian, and T.M. Goodwin, Ob-stetric maneuvers for shoulder dystocia and associated fetal morbidity. Am J Obstet Gynecol, 1998. 178(6): p. 112630.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ - Ο Δ Η Γ Ί Ε Σ Π Ρ Ο Σ Σ Υ Γ Γ Ρ Α Φ Ε Ί Σ

Οι παρακάτω οδηγίες πρέπει να εφαρμόζονται επακριβώς από τους συγγραφείς πριν από την υποβολή των άρθρων. Σε αντίθετη περίπτωση, τα άρθρα θα επιστρέφονται στους συγγραφείς χωρίς να κριθούν. Όλα τα άρθρα, που υποβάλ-λονται για δημοσίευση, υπόκεινται σε κρίση από δύο ανε-ξάρτητους κριτές. Η τελική κρίση για τη δημοσίευση των άρθρων εναπόκειται στο Διευθυντή Σύνταξης. Τα άρθρα πρέπει να είναι γραμμένα σε σωστή ελληνική γλώσσα, όπως αυτή χρησιμοποιείται σήμερα στο γραπτό λόγο. Όλα τα άρ-θρα, που υποβάλλονται για δημοσίευση στο περιοδικό, δεν θα πρέπει να έχουν υποβληθεί ταυτόχρονα και σε άλλο πε-ριοδικό για κρίση, ενώ δεν θα πρέπει να έχουν δημοσιευθεί προηγουμένως, εκτός με τη μορφή περίληψη; (Abdtract). Ιδιαίτερη προσοχή θα δίδεται στην πρωτοτυπία και στη ση-μασία των δεδομένων.

ΠεριεχόμενοΤο Περιοδικό ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ δημοσιεύει πρωτότυπες ερευνητικές εργασίες, ενδιαφέρουσες περιπτώσεις, γνώ-μες και αντιπαραθέσεις, ανασκοπήσεις σε Θέματα τα οποία εμπίπτουν στο αντικείμενο της Υπερηχογραφίας στην Μαι-ευτική και Γυναικολογία. Επιπλέον, είναι δυνατόν να δημο-σιεύονται άρθρα σύνταξης, γράμματα προς τη σύνταξη και ενίοτε σεμινάρια, στρογγυλά τραπέζια και διαλέξεις.

Ηθική ΔεοντολογίαΗ έρευνα που πραγματοποιείται στον άνθρωπο ή στα ζώα πρέπει να ακολουθεί τις αρχές της διακήρυξης του Ελσίνκί, ενώ μία κλινική έρευνα θα πρέπει να αναφέρεται ότι έχει εγκριθεί από την αντίστοιχη επιτροπή του Νοσοκομείου και έχει υπάρξει έγγραφη συγκατάθεση των εθελοντών. Για δεδομένα που έχουν δημοσιευθεί προηγουμένως με οποιο-δήποτε τρόπο, θα πρέπει να υπάρχει η έγγραφη αδεία του εκδότη προκειμένου να αναδημοσίευθούν. Αντίγραφα των επιστολών της αλληλογραφίας θα πρέπει να επισυνάπτο-νται. Στην περίπτωση που αυτό δεν γίνει, τότε θα θεωρη-θεί ότι πρόκειται για διπλή δημοσίευση, πράγμα που αντι-μετωπίζεται ως πειθαρχικό παράπτωμα. Το ίδιο συμβαίνει και σε περίπτωση που δημοσιευθούν έστω και μικρά μέρη προηγούμενης δημοσιευμένης εργασίας από άλλους συγ-γραφείς, χωρίς να αναφέρεται η δημοσίευση αυτή. Η κλοπή δεδομένων από άλλους συγγραφείς θεωρείται επίσης ως παράπτωμα. Όλα τα παραπάνω αντιμετωπίζονται από το πειθαρχικό συμβούλιο της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία.

Υποβολή των άρθρωνΗ υποβολή των άρθρων γίνεται στη Γραμματεία του Περιο-δικού υπόψιν του Διευθυντή Σύνταξης στη διεύθυνση:Αριστείδη ΑντσακλήΚαθηγητή Μαιευτικής – Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών ΕΕΥΜΓΜιχαλακοπούλου 85115 28 ΑθήναΤηλ./Fax: 2107796310 (8:00-14:00)E-mail: [email protected]

Η υποβολή γίνεται ηλεκτρονικά με τη μορφή αρχείων Word (.doc, docx) για το κείμενο και .tiff, .jpg, .png ή .bmp για τις εικόνες. Σε όλες τις περιπτώσεις υποβολής εργασιών, θα πρέπει να υπάρχει μία συνοδευτική επιστολή στην οποία θα αναγράφονται λεπτομέρειες σχετικά με το όνομα, τη διεύ-θυνση, το e-mail, το τηλέφωνο, και το Fax, εάν υπάρχει και τον συγγραφέα με τον οποίο θα γίνεται η αλληλογραφία. Πλεόν αυτών, θα πρέπει να επισυνάπτεται ηλεκτρονικα κατά την υποβολή μία δήλωση από όλους τους συγγραφείς ότι επιθυμούν να συμπεριληφθεί το όνομά τους στην εργασία.

Προετοιμασία του κειμένουΌλα τα άρθρα πρέπει να είναι γραμμένα σε διπλό διάστιχο. Κάθε άρθρο πρέπει να περιλαμβάνει τα εξής επιμέρους τμήματα. Σε-λίδα τίτλου, ελληνική περίληψη, εισαγωγή, υλικό και μέθοδοι, αποτελέσματα, συζήτηση, ευχαριστίες, κατάλογος με τις βιβλι-ογραφικές παραπομπές, πίνακες, οι λεζάντες των εικόνων και αγγλική περίληψη. Οι συγγραφείς οφείλουν να κρατούν αντί-γραφο ολόκληρου του άρθρου, το οποίο υποβάλλουν.

Σελίδα τίτλουΟ κύριος τίτλος του άρθρου πρέπει να είναι σύντομος και περιληπτικός. Ακολουθεί το πλήρες ονοματεπώνυμο των συγγραφέων, η κλινική ή το εργοστάσιο από όπου προέρχε-ται η εργασία, το ίδρυμα, η πόλη, ο κωδικός ταχυδρομείου, τηλέφωνο, Fαχ και το e-mail εάν υπάρχει. Ακολουθεί ένας σύντομος τίτλος μέχρι 50 διαστήματα.

Ελληνική περίληψηΗ περίληψη πρέπει να είναι γραμμένη με τη μορφή μιας πα-ραγράφου και να μην υπερβαίνει τις 2ΟΟ λέξεις. Θα πρέπει να είναι περιεκτική και να αναφέρει τους κύριους σκοπούς της εργασίας, τη μεθοδολογία, τα αποτελέσματα και τα πρώτα συμπεράσματα. Η περίληψη αναγράφεται σε χωρι-στή σελίδα και στο κάτω μέρος της σελίδας, χωριστά από τη περίληψη, αναγράφονται μεχρι 5 λέξεις κλειδιά. Η αγγλική περίληψη υποβάλλεται σε χωριστή σελίδα και είναι μετά-φραση της ελληνικής.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑΟ Δ Η Γ Ί Ε Σ Π Ρ Ο Σ Σ Υ Γ Γ ΡΑ Φ Ε Ί Σ

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑ - Ο Δ Η Γ Ί Ε Σ Π Ρ Ο Σ Σ Υ Γ Γ Ρ Α Φ Ε Ί Σ

Υλικό και ΜέθοδοιΠεριγράφονται ευκρινώς οι ομάδες ατόμων ή πειραματο-ζώων που μελετήθηκαν και τα κύρια χαρακτηριστικά τους. Αναλύεται επίσης με λεπτομέρειες ο σχεδιασμός της μελέ-της και τυχόν πρωτόκολλα που εφαρμόσθηκαν. Περιγράφε-ται ακόμη η κύρια μεθοδολογία, παρακλινική ή εργαστηρι-ακή, στην οποία βασίσθηκε η εξαγωγή των αποτελεσμάτων (ορμονικές μετρήσεις, υπερηχογραφήματα, καλλιέργιες κυττάρων κ.λ.π.)

ΑποτελέσματαΤα αποτελέσματα αναφέρονται αναλυτικά με τη μορφή κειμένου και συνοδεύονται, εάν κρίνεται αναγκαίο, από πί-νακες ή / και εικόνες. Εάν τα αποτελέσματα αναφέρονται σε πίνακες με τη μορφή αριθμών, να αποφεύγεται η επα-νάληψη των αριθμών στο κείμενο, εκτός εάν αυτό κρίνεται απολύτως απαραίτητο.

ΣυζήτησηΗ συζήτηση πρέπει να είναι περιεκτική και να περιορίζεται στην αξιολόγηση της σημασίας των αποτελεσμάτων. Οι βι-βλιογραφικές αναφορές θα πρέπει να είναι σχετικές και χρη-σιμοποιούνται προκειμένου να υποβοηθήσουν στην αξιολό-γηση των ευρημάτων και στη στήριξη των συμπερασμάτων.

Βιβλιογραφικές παραπομπέςΗ βιβλιογραφία και οι βιβλιογραφικές παραπομπές στο κεί-μενο πρέπει να τοποθετούνται με αριθμητική σειρά. Όταν σε ενα σημείο του κειμένου χρειάζονται πολλές παραπομπές, τότε αναφέρονται με χρονολογική σειρα.Ο βιβλιογραφικός πίνακας (βιβλιογραφία) συντάσσεται, όπως στα παρακάτω παραδείγματα, κατά το σύστημα Vancouver. Τα ονόματα των περιοδικών γράφονται με την καθιερωμένη στον Index Medicus σύντμηση:

Άρθρα σε περιοδικά:Antsaklis A, Gougoulakis S, Mesogitis S, et al. Invasive techniques for fetal diagnosis in multiple pregnancy. Int J Gynecol Obstet 1991;34:309-14.

Βιβλία:Goldstein μ: Cardiovascular Physiology, 2nd edition. Edward Arnold (Publishers) Ltd, London, 1985; 1345-80.

Κεφάλαια σε βιβλία:Peters NK, Chou WH, Roberts WC: Heart Failure, in Hurst JW (ed): The Heart, 6th edition. McGraw-HiIl Cornpany, New York, 1996; 1168-1190.

Καλούνται οι συγγραφείς να ερευνούν την Ελληνική βιβλιο-γραφία και να αναφέρονται και στους Έλληνες συγγραφείς.

Στην περίπτωση που αναφέρονται μη δημοσιευμένα δε-δομένα, θα πρέπει αυτό να αναγράφεται σε παρένθεση (αδημοσίευτα δεδομένα). Επίσης σε περιπτώσεις, που οι συγγραφείς αναφέρονται σε προσωπικές επικοινωνίες με άλλους ερευνητές, αυτό θα αναγράφεται σε παρένθεση (R. G. Edwards, προσωπική επικοινωνία). Οι παραπάνω περι-πτώσεις θα αναφέρονται στο κείμενο και όχι στον κατάλογο των βιβλιογραφικών αναφορών.

Πίνακες και εικόνεςΟι πίνακες πρέπει να είναι αρκετά επεξηγηματικοί, έτσι ώστε να μπορούν να δώσουν πληροφορίες χωρίς να είναι απαραίτητο να ανατρέξει κανείς στο κείμενο. Θα πρέπει να εξηγούνται τα σύμβολα, όπως π.χ. SD και SEM. Επίσης, οι ει-κόνες είτε πρόκειται για διαγράμματα είτε για φωτογραφίες πρέπει να έχουν απόλυτη καθαρότητα και ευκρίνεια. Όλα τα σύμβολα που υπάρχουν στις εικόνες πρέπει να εξηγούνται στις λεζάντες. Θα πρέπει οι εικόνες να αριθμούνται με τη σειρά που τοποθετούνται στο κείμενο.

CopyrightΓια άρθρα που θα δημοσιευθούν στο περιοδικό είναι υπο-χρεωτική η από τους συγγραφείς μεταφορά των δικαιωμά-των στην Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία.

KTX KTX

KTX KTX

Documents

KTX · 2018-05-14 · ΤΟΜΟΣ 13 • ΤΕΥΧΟΣ 2 • ΜΑΪΟΣ - ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2016 YΠEPHXOΓPAΦIA ΠΕΡΙΕΧ Ο ΜΕΝΑ Αιμολυτική αναιμία άγνωστης