20
PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA KULIAH I : GEN AUTOSOMAL DOMINAN GEN AUTOSOMAL RESESIF

Kul-penyakit Genetik i

Embed Size (px)

DESCRIPTION

fhtd

Citation preview

  • PENYAKIT GENETIKPADA MANUSIAKULIAH I :GEN AUTOSOMAL DOMINANGEN AUTOSOMAL RESESIF

  • Genetika MendelHukum pewarisanMasalah yang terjadi pada Genetika manusia:

    -> Tidak bisa dibuat kawin silang spt pada hewan/tumbuhan

    -> Waktu generasinya yang panjang

    -> Jumlah anak yang relatif lebih sedikit dibandingkan hewan

    So, genetika manusia perlu dikaji dengan metode yang berbeda.

  • Metode kajian pada genetika Manusia menggunakan metode -> pedigree analysis/ analisis dengan diagram silsilah(metode untuk mendeterminasi pola pewarisan)

    Pedigree memberikan informasi:

    -> Allel yang dominan atau resesif

    -> Resiko (probabilitas) dari keturunan yang muncul

    Genetika MendelHukum pewarisan

  • Apa perbedaan antara Autosom dan Kromosom sex?Autosom terdapat 22 pasang homolog pada manusia yang tidak berpengaruh pada jenis kelamin individu.

    Sex Chromosomes merupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu.

  • Terminology Gen-unit dasar pembawa keturunan, tersusun di dalam untaian DNA.

    Genotip - susunan genetik suatu individu, terdapat dalam suatu lokus yang tidak tampak.

    Fenotip sifat yang muncul dan dapat teramati (bentuk, warna, ukuran, biokimiawi, keadaan klinis atau suatu penyakit).

    Alel anggota dari pasangan gen

    Locus tempat keberadaan gen pada kromosom atau molekul DNA.

  • Hibrid: hasil persilangan dua individu dengan dua tanda beda, memiliki sifat yg mirip dg induknya dan sifat yg sama dg hibrid lainnyaHomozigotik: sifat individu yg genotipnya terdiri dari gen-gen dg sama dari tiap jenis gen (AA, aa, dst)Heterozigotik: sifat individu yg genotipnya terdiri dari gen-gen yg berlainan dari tiap jenis gen (Rr, Bb,dst)Dominan- sifat yg mengalahkan, dalam keadaan heterozigot sifatnya sudah bisa munculResesif sifat yang terkalahkan, dalam keadaan homozigot sifatnya baru bisa munculSimbol untuk jenis kelamin wanitaSimbol untuk jenis kelamin pria

  • Sifat Autosomal :

    Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosomGen ini ada yang dominan dan ada yang resesifLaki-laki maupun perempuan mempunyai autosom yang sama,Sifat keturunan dapat dijumpai baik pada laki-laki maupun perempuan

  • Simbol yang dipakai pada pedigree:carrierinbreedingLaki-laki normalperempuan normalperkawinanOrang tua normal mempunyai satu anak laki-laki dan satu anak perempuan semua normalKembar non identik,2 telurKembar identik, satu telurJenis kelamin tak ditentukanNo anak dan jenis kelaminIndividu yang memiliki sifatdimaksud/penyakitHetrozigot untuk autosomal resesifCarrier terpaut sex resesif

    Mati aborsi/mati sebelum lahir danJenis kelamin belum jelasSifat dimaksud/penyakit, anak panah menunjukkan individu yang dimaksudPedigree dengan penyakit pada anak no.2 generasi 2

    Perkawinan dengan kerabatPerceraianKembar identik

  • Pola pewarisan dengan gen tunggal tergantung 2 faktor:

    Apakah gen berada pada autosom atau sex-chromosomeApakah fenotipnya dominan atau resesifThus, ada 4 pola dasar pewarisan pada gen tunggalAutosomal RecessiveAutosomal DominantX-linked RecessiveX-linked Dominant

  • GEN AUTOSOMAL DOMINAN-> penderita dapat heterozygote (Aa) atau homozygote (AA)-> tiap penderita pasti punya salah satu orang tua yang juga sebagai penderita-> harapan anak mengalami kelainan yi 50% sama dengan harapan mendapatkan anak normal 50%-> Kedua orang tua yang menderita dapat menurunkan sifat tersebut kepada anaknya-> Tidak ada pergantian jenis kelamin: kita melihat ayah maupun Ibu mewariskan ke anak perempuan atau anak laki-laki.

  • Autosomal Dominant1. Polidaktili (jari lebih)Orang normal adalah homozigot resesif (pp)

    Pada penderita heterozigot (Pp) punya derajad ekspresi berbeda

    Pewarisan diturunkan secara vertikal

    Kelainan dapat muncul sebagai sindaktili (melekat jadi satu)

  • Autosomal Dominant2. Thalasemia Penyakit yang mengakibatkan pecahnya (hemolisis)sel darah merah (eritrosit)

    Pada penderita homozigot (ThTh) merupakan penderita thalasemia mayor dan kemungkinan meninggal akibat anemia berat

    Individu heterozigot (Thth) penderita thalasemia minor

    ThthThthXThThthth

    ThTh (thalasemia mayor)Thth (thalasemia minor)Thth(thalasemia minor)thth (normal)

  • GEN AUTOSOAML DOMINANContoh lain : Achondroplasia

    -> short limbs, a normal-sized head and body, normal intelligence

    Dentinogenesis Imperfecta

    -> dentin warna putih seperti susu, saluran akar terhapus, dentin abnormalPenyebab gen dominan (D),resesif (d)

  • -> penderita homozygote (aa) -> Kedua orang tuanya tampak normal, kasus ini termasuk jarang ditemukan-> Tampak ada lompatan generasi yang tiba-tiba muncul. -> iKasus akan meningkat dengan perkawinan satu kerabat (inbreeding)-> penderita homozigot tetap hidup dan dpat melangsungkan keturunan

    Autosomal RecessiveModes of Heredity

  • -> ditentukan oleh gen resesif autosom-> sifat akan muncul apabila menerima kedua gen dari kedua orang tuanya -> Orang tua merupakan carrier meskipun fenotipnya normal,-> Secara genotip orangtua heterozigot -> dalam populasi akan banyak individu yang heterozigot Autosomal RecessiveModes of Heredity

  • Autosomal Recessive

  • Autosomal RecessiveContoh:

    Cystic fibrosis (CF)

    Penyakit karena kelainan metabolisme protein menyebabkan kerusakan organ seperti pancreas Saluran pancreas tersumbat sehingga enzim pencernaan terhalang, - - infeksi pernafasan kronis, gangguan paru-paru--kematian kehilangan absorpsi protein, lemak dan Karbohidrat, vitamin mengakibatkan kematian pada usia 18th- usia dewasa dapat menghasilkan keturunan (wanita), steril (pria) penyakit ditentukan oleh gen resesif (cf) genotip penderita yi: cfcf frekuensi kasus di AS yi 1 : 1500-2000 kelahiran hidup

  • Cystic fibrosis (CF) Penderita homozygotes: 1/2000Carriers (heterozygotes): 1/22

    Disebabkan oleh mutasi pada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR) pada kromosom 7q31

    Tanda klinis meliputi pancreatic insufficiency dan pulmonary infections

  • Dominan vs. ResesifPerbandingan Cara PewarisanIs it a dominant pedigree or a recessive pedigree?

    1. Jika dua orang tua merupakan penderita dan memiliki anak bukan penderita dipastikan autosomal dominan. Orang tuanya Aa dan anaknya normal resesif aa.2. Jika dua orang tua bukan penderita dan memiliki anak penderita, dapat dipastikan autosomal resesif. Orang tuanya Aa (normal) dan anaknya penderita aa.3. Jika setiap anak menderita dan memiliki orang tua penderita dapat dipastikan autosomal dominan.

  • TERIMAKASIH .... bersambung.

    **Genes and chromosomes

    **Genes and chromosomes

    **Genes and chromosomes

    ***Genes and chromosomes

    **Genes and chromosomes

    **Genes and chromosomes

    **Genes and chromosomes

    ***Genes and chromosomes

    **Genes and chromosomes