LA GENTICA DE POBLACIONES

Antonio Barbadilla

Departamento de Gentica y Microbiologa. Universidad Autnoma de Barcelona

08193 Bellaterra (Barcelona) email: antonio.barbadilla@uab.es

Los factores de evolucin La seleccin natural Teoras evolutivas actuales

Nada tiene sentido en Evolucin si no es a la luz de la Gentica de poblaciones

Michael Lynch La problemtica de la gentica de poblaciones es la descripcin y explicacin de la variacin gentica dentro y entre poblaciones

Theodosious Dobzhansky

La evolucin biolgica es un hecho histrico completamente establecido, pero

qu factores son responsables del cambio evolutivo? La evolucin es ante

todo un proceso de cambio gentico en el tiempo, y la gentica de poblaciones

es la disciplina biolgica que suministra los principios tericos de la evolucin.

En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequea

escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies,

contienen todos los ingredientes necesarios para explicar toda la evolucin,

pues la macroevolucin, o evolucin a gran escala, no sera ms que la

extrapolacin en el espacio y en el tiempo de los procesos bsicos que se dan

en las poblaciones. Casi todas las especies comprenden una o ms

poblaciones de individuos que se cruzan entre s, formando una comunidad de

intercambio gentico denominada poblacin mendeliana. Esta poblacin es el

sustrato bsico donde se forja la evolucin. En el seno de la poblacin se da el

hecho inevitable de que algunos individuos dejan ms descendientes que

otros. Como que el nico componente que se transmite de generacin en

generacin es el material gentico (los genes), el que un individuo deje ms

descendientes implica que sus variantes gnicas (alelos) estarn ms

representadas en la siguiente generacin. De este modo, las frecuencias de los

distintos alelos cambiarn de una generacin a otra, y este cambio ser

irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la poblacin, pues

es muy improbable que se vuelva a una configuracin previa en todas las

variantes gnicas. Por tanto, desde el punto de vista de la poblacin, la

evolucin es en ltimo trmino un cambio acumulativo e irreversible de las

proporciones de las diferentes variantes de los genes en las poblaciones. Qu

procesos hacen que unos alelos cambien en frecuencia de generacin en

generacin? Los agentes que cambian las frecuencias alelicas (o gnicas) de

las poblaciones, o sea los factores de evolucin, son la mutacin, la deriva

gentica, la migracin y la seleccin natural.

Los factores de evolucin

La mutacin

La variacin es la materia prima de la evolucin. Sin variacin gentica no es

posible la evolucin. La fuente ltima de toda variacin gentica es la

mutacin. Una mutacin es un cambio estable y heredable en el material

gentico. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen

nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero

ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener xito y incorporarse

en todos los individuos de la especie. La mutacin es un factor que aumenta la

diversidad gentica. La tasa de mutacin de un gen o una secuencia de ADN

es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la

secuencia en cada generacin. Una alta tasa de mutacin implica un mayor

potencial de adaptacin en el caso de un cambio ambiental, pues permite

explorar ms variantes genticas, aumentando la probabilidad de obtener la

variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una

alta tasa de mutacin aumenta el nmero de mutaciones perjudiciales o

deletreas de los individuos, hacindolos menos adaptados, y aumentando la

probabilidad de extincin de la especie. Las mutaciones no tienen ninguna

direccin respecto a la adaptacin, son como un cambio al azar de una letra

por otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por

eso la mayora de las mutaciones son deletreas. Pero a veces ciertos cambios

pueden introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones. Cada

especie tiene un tasa de mutacin propia que ha sido modulada por la

seleccin natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo ms o

menos ptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le

impone su ambiente.

La deriva gentica

En cada generacin se produce un sorteo de genes durante la transmisin de

gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva gentica. La

mayora de los organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares de

cada gen. Los gametos de estos organismos portan solo uno de las dos

ejemplares (alelos) de cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una

cuestin de azar, anloga a obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la

formacin de gametos y su consiguiente unin para formar los huevos de la

siguiente generacin solo puede describirse como un proceso probabilstico.

Por ejemplo, en una poblacin de una especie diploide de 50 individuos, para

un gen con dos alelos, A y a, que estn en la misma frecuencia habr 50

copias del alelo A y 50 del alelo a. Cuando estos individuos formen la siguiente

generacin, es tan improbable que la nueva generacin tenga los mismos 50

alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50

caras y 50 cruces. Segn este razonamiento, cada generacin esperamos una

fluctuacin al azar de las frecuencias allicas en las poblaciones. Si en algn

momento durante esta conducta fluctuante un tipo de los alelos no llega a

transmitirse a la siguiente generacin, entonces este alelo se habr perdido

para siempre. El resultado de la deriva suele ser la prdida de variabilidad

gentica, siendo un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad

gentica por mutaciones.

La migracin

El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migracin de los

individuos entre poblaciones es otro factor importante de cambio gentico en

las poblaciones. Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de

algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las

poblaciones producir un cambio de las frecuencias de los genes en cada una

de las poblaciones. Las migraciones humanas durante la expansin neoltica

determinaron significativamente el tipo y la cantidad de variacin gentica de

nuestra especie.

La seleccin natural

Darwin ser siempre admirado por hacer inteligible la vida, por reducir a un

nico concepto, el de seleccin natural, la explicacin de la diversidad inmensa

y fantstica que observamos en la naturaleza. Como ya se ha comentado, la

seleccin natural es tan slo uno de los factores de evolucin. Sin embargo, la

seleccin natural es el nico proceso conocido que permite explicar la

complejidad inherente a la vida, las adaptaciones de los organismos, y por eso

ocupa una posicin central en la biologa evolutiva. La seleccin natural es

incluso un principio ms fundamental que la misma vida, pues como R.

Dawkins ha sealado, "la 'supervivencia de los ms aptos' de Darwin es un

caso especial de una ley general de la supervivencia de lo estable". La idea de

la seleccin natural es engaosamente sencilla, pues son muchos los que

pensando que la entienden, la han malinterpretado o no la han captado en toda

su profundidad. Darwin comentaba de su amigo, T.H. Huxley, entusiasta

seguidor y divulgador de la idea evolutiva, que Huxley no tena una idea exacta

de la seleccin natural. An en la actualidad podemos decir que la seleccin

sigue siendo malentendida por un gran nmero de bilogos.

Definicin de seleccin natural

En esencia, la seleccin natural es reproduccin diferencial de unas variantes

genticas respecto de otras. Podemos definirla ms rigurosamente como el

proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones siguientes: (1)

variacin fenotpica entre los individuos de una poblacin, (2) supervivencia o

reproduccin diferencial asociada a la variacin, y (3) herencia de la variacin.

Si en una poblacin de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se

sigue necesariamente un cambio en la composicin gentica de la poblacin

por seleccin natural.

La seleccin en accin

Para clarificar nuestra definicin de seleccin natural, supongamos que hay

una poblacin de polillas cuyos miembros pueden ser de color oscuro o claro.

Tenemos por tanto variacin fenotpica, nuestra primera condicin. Al seguir a

ambos tipos de polilla a lo largo de su vida, vemos que en promedio las formas

oscuras dejan ms descendientes que las claras. Este es el segundo principio,

las formas oscuras tienen una mayor xito reproductor que las claras. Pero

esta ventaja de la forma oscura no tendra ninguna trascendencia si la variante

oscura no fuese hereditaria. Por lo que es necesario aadir el principio de la

herencia. Si el color oscuro esta determinado por un tipo (o alelo) de un gen,

mientras que el color claro lo est por otro alelo del mismo gen, el que las

formas oscuras dejen ms descendientes significa que el alelo oscuro

aumentar su representacin en la poblacin de la siguiente generacin, y por

tanto la seleccin natural aumentar la proporcin de formas oscuras. As es

como funciona la seleccin natural.

Ejemplo clsico de seleccin adaptativa en la gemetra del abedul Biston betularia. La

forma que pasa ms desapercibida a los depredadores es seleccionada. La seleccin

natural explica elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

La seleccin natural explica las adaptaciones

Sin duda, el aspecto que ms nos fascina cuando estudiamos cualquier

especie son sus adaptaciones. La habilidad que muestran las araas cuando

tejen su tela, la conducta rgidamente jerarquizada de un sociedad de

hormigas, el camuflaje en forma y color de muchas especies con su medio, la

delicada complejidad de un ojo,... rganos, estructuras, conductas, suelen

estar diseados para la supervivencia y la reproduccin. La seleccin natural

produce las adaptaciones. Cmo?

El ejemplo de las polillas que hemos utilizado se corresponde a un caso clsico

de seleccin adaptativa: el del melanismo industrial de la gemetra del abedul

Biston betularia. En fecha tan temprana como 1848, durante la revolucin

industrial en Inglaterra, los naturalistas notaron que en reas industriales,

contrariamente a lo que pasaba en zonas no contaminadas, las formas oscuras

predominaban sobre las claras. Por qu las variantes oscuras dejan ms

descendientes que las claras? El holln de las fbricas mata los lquenes

grisceos-claros que habitan sobre la corteza de los rboles, donde estas

polillas pasan gran parte de su tiempo, y la ennegrece. A partir de esta

evidencia, H. B. D. Kettlewell llev a cabo una serie de experimentos que

demostraron que las formas oscuras se camuflan mejor de las aves

depredadoras que la claras en la corteza de los rboles, siendo favorecidas por

la seleccin. As, el color oscuro es una adaptacin porque sus portadores

sobreviven ms que los de color claro. Las adaptaciones son, por tanto,

aquellas caractersticas que aumenta su frecuencia en la poblacin por su

efecto directo sobre la supervivencia o el nmero de descendientes de los

individuos que la llevan. Las formas claras, por el contrario, eran mimticas en

las zonas no contaminadas, siendo aqu seleccionadas a favor. Este caso

La seleccin natural no trabaja como un ingeniero, sino como un chapucero, un chapucero que todava no sabe que va a producir, pero recupera todo lo que le cae sobre sus manos, los objetos ms heterogneos,... un chapucero que aprovecha todo lo que encuentra a su alrededor para obtener algn objeto que sea til

Franois Jacob

ilustra que la adaptacin no es una propiedad invariante, absoluta, sino

contingente, dependientes de cada contexto ecolgico. No existe a priori un

fenotipo, una forma clara o oscura, mejor. Tenemos que acudir al contexto

ecolgico de cada especie para conocer la causa de una adaptacin.

La mutacin no puede explicar las adaptaciones

El ejemplo previo muestra tambin porqu la seleccin natural es la nica

explicacin satisfactoria de las adaptaciones. La mutacin no puede generar

nuevas adaptaciones porque no tiene direccin, es decir, los cambios que

produce una mutacin en el organismo no tienen ninguna relacin directa con

el xito o la eficacia de los organismos que la sufren. La variacin por mutacin

es azarosa. La seleccin es el proceso ordenador mediante el que se

escogern, de entre todas las variantes existentes en un momento dado,

aquellas que sean tiles -en trminos de reproduccin y supervivencia- para el

organismo.

La seleccin natural es acumulativa

Mucha gente no tiene problemas en aceptar que la seleccin natural produzca

pequeos ajustes adaptativos como el mimetismo del melanismo industrial,

pero les cuesta creer que la seleccin natural pueda crear rganos tan

complejos como un ojo. Este es el argumento de la incredulidad personal. Por

ejemplo, F. Hoyle, un famoso astrnomo britnico, dice que es tan improbable

que una protena de hemoglobina, con sus 141 aminocidos, sea formada de

una sola vez por seleccin como el que un huracn que arrasara un desguace

de chatarra ensamblara un avin Boeing 747. En este razonamiento subyace la

idea equivocada de que la seleccin natural produce las adaptaciones en un

solo paso.

El astrnomo F. Hoyle afirma que es tan improbable que la seleccin natural cree una molcula de

hemoglobina como que un huracn que pase por una chatarrera cree un Boeing 747

La seleccin natural es un proceso acumulativo que permite incorporar

pequeas mejoras generacin tras generacin hasta obtener estructuras muy

complejas. Considrese la siguiente frase de la obra Hamlet de Shakespeare:

"Creo que es como una comadreja". La probabilidad de obtener en un solo

paso esta frase tecleando al azar una mquina es una 1 en 1040

(un 1 y 40

ceros) intentos. Pero si se simula el proceso como lo hace la seleccin natural,

es decir, seleccionando en cada intento la frase que ms se aproxima a la frase

deseada, y generando nuevos cambios al azar en la frase seleccionada, la

frase buscada se obtiene en slo 30 pasos. Aplicando esta misma lgica, los

bilogos suecos D. E. Nilsson y S. Pelger han estimado que el tiempo

necesario para la evolucin de un ojo como el de los vertebrados es un breve

instante comparado con la magnitud del tiempo geolgico. La seleccin natural

es verdaderamente la fuerza creativa de la evolucin.

Teoras evolutivas actuales

La principal oposicin a la teora de la Evolucin ha surgido casi siempre desde

posiciones religiosas que interpretan la creacin de la vida en la forma literal

que se describe en el libro del Gnesis de la Biblia. Tras la obra de Darwin, sin

embargo, pocos naturalistas, bilogos y pensadores niegan el hecho de la

evolucin, y toda discusin se centra en los mecanismos de evolucin. Darwin

crea que la seleccin era un mecanismo necesario y suficiente para cualquier

adaptacin, pero tras su muerte hubo un eclipse de la teora de la seleccin

que dur ms de 40 aos. Muchos autores rechazaban la falta de direccin

que postulaba el darwinismo, y propusieron alternativas finalistas. El

paleontlogo y jesuita Teilhard de Chardin (1881-1955) crea, por ejemplo, que

la evolucin tena una clara direccionalidad en sentido ascendente, y que el

destino ltimo de la evolucin era el encuentro del espritu humano con la

divinidad, el punto Omega. No hay ninguna evidencia que apoye esta visin

mstica. Actualmente existe un consenso generalizado de que la teora sinttica

o neodarwinista, que integra el proceso de seleccin natural de Darwin con la

gentica mendeliana, contiene los elementos bsicos de la teora explicativa de

la evolucin.

La teora sinttica o neodarwinista de la evolucin

En los aos 20 de este siglo la gentica de poblaciones se establece como el

ncleo terico, el componente explicativo de la evolucin. La integracin de la

gentica de poblaciones con otros programas de investigacin evolutiva, tales

como la biologa de poblaciones experimental, la clasificacin, la paleontologa,

la zoologa y la botnica, produjeron durante el periodo de 1937-1950 la teora

sinttica o neodarwinista de la evolucin. En ella se produce la mayor

integracin de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teora evolutiva.

Desde la teora neodarwinista, la evolucin es un proceso en dos etapas, (1)

surgimiento al azar de la variacin, y (2) seleccin direccional de las variantes

producidas en la primera etapa. El juego entre el azar de la mutaciones y la

necesidad de la seleccin son el motor de la evolucin. La revolucin de la

biologa molecular de los ltimos 30 aos no ha hecho ms que confirmar la

importancia general de ambos ingredientes.

Las crticas al neodarwinismo se han centrado en su pretensin de generalizar

sus procesos microevolutivos a toda la macroevolucin. As por ejemplo, el

neodarwinismo no considera el papel de las extinciones masivas en sus

explicaciones. La teora neodarwinista debe ampliarse para dar cabida a estos

nuevos procesos.

Sociobiologa

El comportamiento animal, al igual que cualquier otro carcter fenotpico, es

una consecuencia de la seleccin natural. La sociobiologa es una lnea de

investigacin reciente basada en el neodarwinismo que pretende explicar la

base evolutiva del comportamiento social de los animales. Este campo ha sido

el foco de serias controversias por la extrapolacin de algunas de sus

consecuencias tericas a la especie humana. Veamos como se aplica la lgica

sociobiolgica al caso de la evitacin del incesto entre hermano-hermana en

humanos. Este comportamiento se basa en un alto grado de inhibicin sexual

desarrollado durante la estrecha asociacin domstica en los primeros seis

aos de vida. Puesto que es una regla que se da a travs de las ms diversas

culturas y es suficientemente fuerte como para superar las variaciones sociales

y culturales, es razonable suponer que la norma tiene una base gentica. El

incesto da lugar a altas tasas de homocigosis gentica, lo que significa ms

enfermedad hereditaria y muerte temprana de la descendencia. Una regla

conductual de este tipo, que conduce a ms altas tasas de supervivencia, sera

favorecida por la seleccin natural.

Teora neutralista de la evolucin molecular

No todos los cambios evolutivos son debidos a la seleccin. La deriva gentica

puede producir cambios en las frecuencias de genes en la poblaciones, as

como la mutacin y la migracin. La importancia relativa de los diferentes

factores evolutivos depende mucho del carcter que se considere. As,

mientras que la seleccin debe ser fundamental para crear y mantener un ojo

funcional, no tiene porqu estar implicada en el mantenimiento de variantes de

ADN en regiones que no contienen informacin gentica. El japons Motoo

El polimorfismo gentico es un estado transitorio en el proceso de fijacin de alelos neutros

Motoo Kimura

Kimura ha creado la teora neutralista de la evolucin molecular para explicar

los patrones de variacin gentica que hay dentro y entre especies. Segn sta

teora, la seleccin natural no es el factor ms importante para explicar la

evolucin en el nivel del ADN, sino la tasa de mutacin y la deriva gentica.

Las mutaciones que sufren los individuos en una poblacin suelen ser, segn

la hiptesis neutralista, neutras o deletreas. Si son deletreas, son eliminadas

rpidamente de la poblacin porque sus poseedores tienen menos

descendientes y por tanto no llegan a prosperar. Si las mutaciones son neutras,

es decir, si los individuos que las tienen funcionan tan bien como los que no la

tienen, entonces su xito en la poblacin depende del azar, de la deriva

gentica. Segn Kimura, la variacin gentica de las poblaciones es un estado

transitorio en el proceso de fluctuacin de alelos neutros.

Segn la teora neutralista de la evolucin molecular, la variacin gentica de las poblaciones es un estado transitorio de la fluctuacin al azar de los alelos neutros

Muchos de los datos moleculares estn de acuerdo con las predicciones de la

teora neutralista. La aceptacin de esta teora implica que en la evolucin a

nivel molecular inciden decisivamente factores distintos que los que actan a

nivel morfolgico. Mientras que la primera estara principalmente determinada

por la mutacin y deriva, la ltima lo estara por la seleccin natural.

Nota: Un deduccin errnea que me plantean frecuentemente es que si la

teora neutralista afirma que gran parte del polimorfismo gentico que

observamos en las poblaciones naturales es selectivamente neutro, entonces

se deduce que la seleccin no acta a nivel gentico. Si as fuera, la evolucin

por seleccin natural quedara refutada como teora, porque en esencia toda

evolucin se graba en el genoma, que es el nico componente que se

transmite entre generaciones. Para aclarar este punto, debe entenderse que si

una mutacin est seleccionada, rpidamente aumentar de frecuencia en la

poblacin y pasar a substituir a la variante original. De modo que las

mutaciones selectivas tiene una vida muy breve en estado polimrfico y no

observarn en ese estado cuando se estudia la variacin de un gen o

fragmento de DNA en un momento dado. La variacin neutra, por su propia

naturaleza, perdura mucho ms tiempo en la poblacin, y eso aumenta la

probabilidad de detectarla cuando se muestrea la poblacin. En otras palabras,

lo que la teora neutralista dice es que lo variacin que se suele observar es

neutra, porque la otra, la selectiva, tiene una esperanza de vida tan breve

como variante que cuando la observamos ya ha dejado de ser polimrfica y no

la contabilizamos como tal. Es como si diariamente soltramos en un camino, y

en distintos momentos al azar, tres liebres y tres tortugas. Si acudimos una vez

cada da a un punto concreto del camino, observaremos que casi siempre que

vemos uno de los dos animales, ste es la tortuga, y no la liebre. Puesto que

las liebres son muy rpidas comparadas a las tortugas, es mucho ms

probable que veamos a las tortugas que a las liebres, a las que slo veremos si

pasan en el mismo momento que llegamos al camino. Sera errneo concluir

que porque casi siempre se ven tortugas, slo hay tortugas. La teora

neutralista propone que el polimorfismo observado es neutro, pero eso no

quiere decir que no haya cambios adaptativos. Pues por el camino tambin

pasan liebres a gran velocidad.

El reloj molecular

Una consecuencia de la teora neutralista de la evolucin es la existencia de un

reloj molecular aleatorio. Segn el neutralismo, el ritmo en el que se sustituyen

las variantes genticas en las poblaciones es proporcional a la tasa de

mutacin neutra. As, cuando dos poblaciones o especies se separan, el

nmero de diferencias genticas que le separan ser proporcional al tiempo

que hace que han divergido las dos especies. De este modo, el nmero de

diferencias que existe entre un conjunto de secuencias correspondientes a

distintas especies puede usarse como un reloj molecular que permite ordenar

los tiempos relativos de divergencia entre esas especies. La idea sera

equivalente a utilizar el nmero de kilmetros de las calles de varias ciudades

para predecir el orden relativo de los tamaos de las ciudades. El reloj

molecular es una herramienta muy til para establecer los tiempos relativos de

ramificacin de rboles evolutivos.

Antonio Barbadilla